Choroby rzadkie - Q4 2020

NIEZALEŻNY DODATEK TEMATYCZNY DYSTRYBUOWANY WRAZ Z DZIENNIKIEM GAZETĄ PRAWNĄ

Cała kampania na www.chorobyrzadkie.com

Choroby rzadkie

NIE PRZEGAP: Sprawdź Niedobory odporności – jak diagnozować, jak leczyć?

Strona 3

Wyzwania Szpiczak: mamy najgorszą dostępność do terapii w Europie Zachodniej. Kiedy zmiany?

Strona 4

Ekspert Czym są nowotwory endokrynne tarczycy i jak się objawiają?

Strona 8

2

Czytaj więcej na chorobyrzadkie.com

MATERIAŁY PROMOCYJNE PRZYGOTOWANE I POCHODZĄCE OD MEDIAPLANET

WYZWANIA

Plan dla Chorób Rzadkich na finiszu W WYDANIU

04 Dr hab. n. med. Dominik Dytfeld Kiedy zmiany dla pacjentów ze szpiczakiem plazmocytowym?

06

Trwają końcowe prace nad Planem dla Chorób Rzadkich. Wkrótce dokument zostanie skierowany na ścieżkę legislacyjną. To będzie przełomowe wydarzenie, bo Plan przedstawia optymalny model opieki dla pacjentów z chorobami rzadko występującymi.

S

Prof. dr hab. n. med.

Grzegorz Kopeć Tętnicze nadciśnienie płucne a COVID-19

07 Dr hab. n. med. Maria Jędrzejowska Wiele chorób uwarunkowanych genetycznie można leczyć

Sławomir Gadomski Podsekretarz Stanu Ministerstwa Zdrowia

Project Manager: Martyna Wierciszewska +48 537 873 500, martyna.wierciszewsk@mediaplanet.com Business Developer: Daria Kostka Content and Production Manager: Izabela Krawczyk Head of Business Development: Karolina Kukiełka Managing Director: Adam Jabłoński Skład: Mediaplanet Designer: Natalia Sędek Web Editor: Tatiana Anusik Opracowanie redakcyjne: Sonia Młodzianowska, Aleksandra Podkówka Fotografie: istockphoto.com, zasoby własne Kontakt: e-mail: pl.info@mediaplanet.com MEDIAPLANET PUBLISHING HOUSE SP Z O.O. ul. Przyokopowa 31, 01-208 Warszawa

facebook: Choroby rzadkie mediaplanetpl @Mediaplanet_Pol

Więcej informacji na stronie:

Please Recycle

chorobyrzadkie.com

Partnerzy

zacuje się, że choroby rzadkie dotykają od 6-8 procent populacji każdego kraju, czyli w Polsce to 2-3 miliony osób. W marcu 2020 r. Minister Zdrowia powołał zespół do spraw opracowania szczegółowych rozwiązań istotnych w obszarze chorób rzadkich. W prace zespołu zostali zaangażowani wybitni specjaliści i eksperci z wiodących ośrodków w Polsce, przedstawiciele organizacji pacjentów oraz przedstawiciele Ministerstwa Zdrowia i wybranych jednostek podległych.

Założenie było proste – Plan miał być ambitny, ale realizowalny, zawierać kluczowe zadania, ale również wskazywać odpowiedzialnych, terminy, a także niezbędne nakłady do realizacji, miał składać się z konkretnych, szczegółowych rozwiązań, a nie być jedynie wizją systemu opieki w chorobach rzadkich. Tym miał różnić się od wcześniej dyskutowanych planów.

Plan będzie zawierał blisko 40 zadań, które zostaną zrealizowane w ciągu trzech lat.

W tym czasie zdecydowanie poprawi się sytuacja pacjentów z chorobami rzadkimi w Polsce i ich rodzin. Świadomość, że wprowadzenie rozwiązań modelowych wymagać będzie określonych zmian systemowych, organizacyjnych i finansowych, spowodowała, że intencją autorów było zdefiniowanie obszarów wymagających modyfikacji oraz przedstawienie listy rekomendowanych działań.

Krytyczne obszary, wokół których zdefiniowane zostały zadania do realizacji na najbliższe lata, to: ● zadania i kryteria funkcjonowania ośrodków referencyjnych odpowiedzialnych za nadzór nad diagnostyką, rozpoznaniem i leczeniem pacjentów z chorobami rzadkimi;

● określenie rodzaju dokumentu pacjenta z chorobą rzadką, w którym będzie zawarty opis planu leczenia; ● zmiany w obszarze oceny technologii medycznej, aby zapewnić dostęp do wysokiej jakości świadczeń opieki zdrowotnej w obszarze chorób rzadkich, w oparciu o rozwiązania funkcjonujące w krajach Unii Europejskiej; ● określenie kierunków działań w obszarze szerzenia wiedzy o chorobach rzadkich i edukacji kadr medycznych, pacjentów i ich rodzin; ● określenie kierunków poprawy diagnostyki chorób rzadkich, w tym dostępności do nowoczesnych metod diagnostycznych z wykorzystaniem technologii genomowych; ● określenie dziedzin, w których powinny być rozwijane rejestry chorób rzadkich.

Zgodnie z założeniami Planu kluczową rolę będą odgrywać ośrodki eksperckie, których powołanie będzie miało na celu poprawę dostępu pacjentów z chorobami rzadkimi do nowoczesnej diagnostyki i wielodyscyplinarnej, koordynowanej opieki medycznej, zgodnej z aktualnym stanem wiedzy i możliwościami technologicznymi.

Plan dla Chorób Rzadkich to dopiero początek. Przed nami ogromne wyzwania związane z jego sprawnym wdrożeniem. Wyzwania te stoją przed wszystkimi zaangażowanymi stronami: MZ, NFZ, AOTMiT, ośrodkami eksperckimi, klinicystami oraz organizacjami pacjenckimi. Jestem przekonany, że już niedługo pacjenci zauważą pierwsze zmiany i wymierne efekty działania Planu dla Chorób Rzadkich!

Czytaj więcej na chorobyrzadkie.com

MATERIAŁY PROMOCYJNE PRZYGOTOWANE I POCHODZĄCE OD MEDIAPLANET

3

NOWOŚCI

Niedobory odporności – jak diagnozować, jak leczyć?

brak możliwości nieodpłatnego dla pacjenta wykonania badań głównych białek odpornościowych w podstawowej opiece zdrowotnej (POZ). Największym problemem na poziomie opieki specjalistycznej jest brak refundacji badań genetycznych, które są niezbędnym elementem diagnostycznym w najpoważniejszych PNO.

Ważne, aby u chorego w ogóle pomyśleć o możliwości pierwotnego niedoboru odporności. Jest to pierwszy i najważniejszy krok w drodze do rozpoznania. Bardzo typowe dla chorych z PNO jest to, że wymagają opieki wielu specjalistów (np. alergologa, reumatologa, laryngologa, pulmonologa i hematologa).

Jakie są różnice między pierwotnymi a wtórnymi niedoborami odporności?

Dr hab. n. med.

Sylwia Kołtan, prof. UMK Pediatra, Konsultant krajowy w dziedzinie immunologii klinicznej, Katedra Pediatrii, Hematologii i Onkologii Collegium Medicum Bydgoszcz UMK Toruń, Szpital Uniwersytecki nr 1 im. Antoniego Jurasza w Bydgoszczy

Spośród wszystkich pacjentów z niedoborem odporności chorzy z pierwotnym (wrodzonym) niedoborem odporności (PNO) stanowią ok. 10 proc. Oznacza to, że chorych z wtórnym niedoborem odporności (WNO) jest znacznie więcej. U większości osób z WNO ma on charakter przemijający. Trwały występuje u pacjentów, którzy wymagają stałej podaży leków hamujących układ odporności. Pacjent z PNO rzadko ma szansę na pełne wyleczenie z choroby. Paradoksalnie możliwość wyleczenia dotyczy tych chorych z najcięższymi niedoborami odporności, np. z ciężkim złożonym niedoborem odporności (SCID). W większości innych niedoborów odporności możliwe jest jedynie leczenie objawowe i uzupełnianie tego, czego w organizmie chorego brakuje (najczęściej przetacza się tzw. immunoglobuliny, czyli przeciwciała).

Jak wygląda sylwetka pacjenta?

Więcej informacji na stronie: chorobyrzadkie.com

Chory z PNO ma najczęściej znacznie poważniejsze i narastające w czasie zaburzenia stanu zdrowia. Problemem jest opóźnienie w rozpoznaniu bądź brak prawidłowej diagnozy. Szacuje się, że w Polsce rozpoznaje się zaledwie ok. 20 proc. pacjentów z PNO. Pacjent z PNO to osoba w wieku od okresu noworodkowego do 8. dekady życia. Mitem jest, że pierwsze objawy PNO występują wyłącznie u dzieci! Najczęstszą, ale niejedyną i bezwzględnie konieczną manifestacją PNO są zakażenia: częste, poważne, przewlekające się, nawrotowe

Fenyloketonuria a dieta Wśród chorób rzadkich jest grupa uwarunkowanych genetycznie wrodzonych wad metabolizmu, w których podstawową i często jedyną formą leczenia jest odpowiednia dieta.

Fenyloketonuria jest wrodzoną chorobą metaboliczną występującą z częstością około 1 na 8 tys. noworodków (ang.: PHENYLOKETONURIA, w skrócie PKU).

U podłoża choroby leży nieprawidłowość przemiany w organizmie chorego jednego z elementarnych składników białka, aminokwasu – fenyloalaniny. O ile odpowiednio wcześnie nie zostanie zastosowane właściwe leczenie, gromadząca się w nadmiarze fenyloalanina uszkadza organizm dziecka, a w szczególności jego centralny układ nerwowy (mózg), prowadząc nieuchronnie do

upośledzenia umysłowego. Stąd konieczność wczesnej diagnostyki choroby opartej na badaniach przesiewowych noworodków i wczesnego prowadzenia leczenia dietą o ograniczonej podaży fenyloalaniny. Takie postępowanie warunkuje profilaktykę uszkodzenia układu nerwowego pozwalając na całkowicie prawidłowy rozwój dziecka chorego na fenyloketonurię.

Leczenie polega na stosowaniu odpowiedniej diety w oparciu o preparaty niskofenyloalaninowe i bezfenyloalaninowe oraz produkty spożywcze niskobiałkowe. Prowadzenie diety wymaga stałej kontroli poziomu fenyloalaniny w surowicy i nadzoru przez lekarzy specjalistów i dietetyków zajmujących się leczeniem tej choroby. Odpowiedzialność za efekty leczenia rozkłada się na działania wielozespołowe: lekarza, dietetyka, psychologa z zasadniczym udziałem samego chorego i jego rodziny.

Stanisław Maćkowiak Prezes, Polskie Stowarzyszenie Pomocy Chorym na Fenyloketonurię i Choroby Rzadkie „Ars Vivendi”

lub przewlekłe, nierzadko wywołane przez nietypowe drobnoustroje. Im dłużej te zakażenia nękają osobę chorą, tym większe jest ryzyko rozwoju ich powikłań, np. w układzie oddechowym, zatokach. Typowe dla chorych z PNO jest występowanie innych problemów uwarunkowanych zaburzeniami immunologicznymi: chorób autoimmunologicznych (układ odporności nie identyfikuje własnych komórek i narządów i zaczyna je „zwalczać”), ciężkiej alergii, nowotworów.

Na co należy zwrócić uwagę przy diagnozowaniu choroby?

Ważne, aby u chorego w ogóle pomyśleć o możliwości pierwotnego niedoboru odporności. Jest to pierwszy i najważniejszy krok w drodze do rozpoznania. Bardzo typowe dla chorych z PNO jest to, że wymagają opieki wielu specjalistów (np. alergologa, reumatologa, laryngologa, pulmonologa i hematologa). Dlatego takich chorych z mnogimi problemami zdrowotnymi warto pokierować do immunologa.

Jakie trudności występują w rozpoznawaniu pierwotnych i wtórnych niedoborów odporności?

Jak wspomniałam wcześniej, największym problemem jest wciąż za mała świadomość występowania PNO, zwłaszcza wśród lekarzy zajmujących się dorosłymi. Czyli osoba z PNO nie trafia w ogóle do immunologa i nie ma szansy na prawidłowe rozpoznanie choroby leżącej u podłoża wszystkich schorzeń towarzyszących PNO. Problemem, którego nie udało się wciąż rozwiązać, jest

Z jakimi problemami stykają się pacjenci diagnozowani pod kątem pierwotnych niedoborów odporności?

Chory z PNO często wymaga specyficznej, wielospecjalistycznej opieki. Nie każda metoda diagnostyczna może być u nich zastosowana, często wymagają intensywniejszego leczenia. Lekarze zajmujący się nimi powinni znać specyfikę chorych z PNO, a z tym bywa różnie...

Szacuje się, że w Polsce rozpoznaje się zaledwie ok. 20 proc. pacjentów z PNO. Jak wygląda leczenie pacjentów w Polsce, a jak na świecie? Jakie są statystyki dotyczące tego leczenia (skuteczność terapii)?

Jeśli pacjent ma postawioną diagnozę, jest leczony zazwyczaj według standardów obowiązujących w całej Europie. I to jest ogromny postęp, z którego jestem bardzo dumna. W związku z pandemią boimy się, czy wystarczy preparatów immunoglobulin dla wszystkich chorych… Ministerstwo Zdrowia wydaje pozytywne decyzje odnośnie do leczenia poza granicami kraju, np. na przeprowadzenie przeszczepu grasicy w tzw. kompletnym zespole DiGeorge’a. Natomiast problem dotyczy dostępu do takich zaawansowanych procedur medycznych, jak terapia genowa, która dla niektórych chorych mogłaby być lepszym wyborem aniżeli przeszczepienie szpiku. Według mojej wiedzy żadne dziecko w Polsce nie uzyskało zgody na taką terapię poza granicami Polski.

Produkty bezglutenowe i niskobiałkowe PKU

w w w.bezglu ten .pl

4

Czytaj więcej na chorobyrzadkie.com

MATERIAŁY PROMOCYJNE PRZYGOTOWANE I POCHODZĄCE OD MEDIAPLANET

PANEL EKSPERTÓW

Szpiczak: mamy najgorszą dostępność do terapii w Europie Zachodniej. Kiedy zmiany?

Istnieje kilkanaście nowoczesnych terapii szpiczaka, które na całym świecie szybko wprowadzane są do leczenia, tymczasem w Polsce nie mamy terapii, które od dawna są standardem w Europie.

Jak wygląda dostęp do leczenia w Polsce osób chorych na szpiczaki? Jakie utrudnienia napotykają chorzy?

Niestety dostęp do leczenia nadal jest bardzo ograniczony. Niedawno powstał raport, w którym porównano dostępność leków szpiczakowych w Polsce z dostępnością do nowoczesnych preparatów w krajach Europy Zachodniej, i okazało się, że deficyt u nas jest już tak duży, że jako kraj plasujemy się na ostatnim miejscu. Jest to zatrważający wynik, dlatego zarówno towarzystwa lekarzy, jak i organizacje zrzeszające pacjentów od wielu lat walczą o dostęp do nowoczesnych terapii, które już od dawna są dostępne na świecie. Oprócz tego należy pamiętać, że preparaty, które aktualnie są dostępne w programie lekowym, chociaż np. na świecie są dostępne dla każdego pacjenta ze zdiagnozowanym szpiczakiem, u nas mają dodatkowe obostrzenia i mogą stosować je tylko wybrane, niewielkie grupy chorych.

Jakie zmiany systemowe muszą zostać wprowadzone, by pacjenci z rozpoznanymi nowotworami mieli dostęp do leczenia?

Na świecie jest dostępnych już przynajmniej kilkanaście terapii, z których nasi pacjenci nie mogą korzystać. Jest szansa na zmianę, gdy obecnie w procesie refundacyjnym mamy aż 5 schematów leczenia. Trudno jednak powiedzieć, kiedy nastąpi, gdyż chociaż mają one pozytywną opinię Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji oraz Rady Przejrzystości, to nadal nie uzyskały pozytywnej opinii Ministra Zdrowia. Liczymy jednak, że nastąpią jak najszybciej, bo właśnie dzięki nim

można skutecznie przedłużać życie pacjentów.

Wśród zmian, których oczekujemy, są także te dotyczące RDTL-u, czyli tzw. Ratunkowego Dostępu do Technologii Lekowych. Do tej pory pacjenci, którzy nie mieli dostępu do terapii w ramach programu lekowego, mogli wnioskować o refundację preparatu w ramach procedury RDTL, która chociaż była czasochłonna, to w niektórych przypadkach umożliwiała uzyskanie tego leczenia. Obecnie wraz ze zmianą przepisów w ramach RDTL utworzono listę, która wyłącza z tej procedury niektóre leki, w tym te przeznaczone dla pacjentów ze szpiczakami. Aby pacjenci mogli być skutecznie leczeni, konieczna jest zmiana tych przepisów.

Jakie kroki są niezbędne, by pacjenci w Polsce w końcu otrzymali dostęp do leczenia?

Łukasz Rokicki Prezes Fundacji Carita im. Wiesławy Adamiec

Jak w obliczu pandemii wygląda sytuacja chorych? Jakie metody terapeutyczne są dla nich obecnie dostępne?

Sytuacja pacjentów jest teraz skomplikowana. Osoby, które stosują leczenie podskórne i dożylne, nierzadko utraciły możliwość terapii w najbliższym ośrodku, gdyż część z nich została w całości lub częściowo przemianowana na szpitale jednoimienne. I przy tym należy pamiętać, że nierzadko są to osoby starsze, dlatego też dojazd do innej placówki może być dla nich znacznie utrudniony. Oprócz tego osoby, które przyjeżdżają do placówki medycznej, najpierw muszą mieć wykonany test w kierunku COVID-19. W praktyce wygląda to tak, że wykonują go pierwszego dnia i jeśli jest negatywny, to dopiero drugiego trafiają na oddział szpitalny. To również znacznie wydłuża terapie i naraża chorych na dodatkowe koszty. Dlatego też najlepszym rozwiązaniem – tam, gdzie to

możliwe – jest stosowanie terapii doustnych, które nie tylko są mniej uciążliwe, ale w dobie koronawirusa SARS-CoV-2 zmniejszają ryzyko infekcji. Tym bardziej szybkie wprowadzenie zmian w programie lekowym byłoby korzystne.

Więcej informacji na stronie: chorobyrzadkie.com

Sytuacja epidemiologiczna spowodowała jeszcze większe opóźnienia w toczących się procesach. Na listopadowej liście leków refundowanych nie znalazł się żaden dla chorych na szpiczaka. Dlatego zarówno lekarze, jak i pacjenci oraz organizacje ich reprezentujące z niecierpliwością oczekiwali na styczniową listę, zwracając uwagę, że do walki ze szpiczakiem plazmocytowym pilnie potrzebują nowych leków i COVID-19 nie może być wytłumaczeniem braku decyzji w tej sprawie. Niestety na styczniowej liście nie znajdzie się też żaden z leków, który jest w procesie refundacyjnym. Aktualnie analizowane są następujące cząsteczki: iksazomib, karfilzomib. Wnioskowana terapia ma obejmować leczenie karfilzomibem w skojarzeniu z deksametazonem. Aktualnie postępowanie znajduje się na etapie rozstrzygnięcia Ministra Zdrowia, który podejmie decyzję w sprawie refundacji przedmiotowego leku. Analizowana jest terapia lenalidomidem w skojarzeniu z bortezomibem i deksametazonem oraz leczenie preparatem daratumumab w skojarzeniu z bortezomibem, talidomidem i deksametazonem. Wniosek znajduje się w ocenie formalno-prawnej. Z niecierpliwością czekamy na dostęp do lenalidomidu w skojarzeniu z deksametazonem (schemat Rd) w pierwszej linii leczenia. Ten wniosek pozostaje wciąż na etapie oceny Komisji Ekonomicznej. Licząc na zrozumienie pacjenci i ich opiekunowie, w petycji skierowanej do ministra Adama Niedzielskiego, apelują o jak najszybsze działania w sprawie leków, które nadal z niezrozumiałych dla nich powodów nie mogą ratować chorych na szpiczaka.

Kiedy pacjenci ze szpiczakiem plazmocytowym doczekają się zmian w programie lekowym?

Każdy kolejny lek to szansa na dłuższe życie dla chorego ze szpiczakiem. Niestety, pacjenci nadal nie mają dostępu do preparatów, które są powszechnie stosowane w UE i na świecie.

Dr hab. n. med.

Dominik Dytfeld Katedra i Klinika Hematologii i Transplantacji Szpiku UM w Poznaniu, Prezes Polskiego Konsorcjum Szpiczakowego

Więcej informacji na stronie: chorobyrzadkie.com

Jakie rozwiązania terapeutyczne dostępne są dla pacjentów ze zdiagnozowanym szpiczakiem plazmocytowym (mnogim)?

W pierwszej linii leczenia tych chorych terapie różnicujemy ze względu na wiek oraz stan biologiczny chorego. U młodszych pacjentów stosowana jest intensywniejsza strategia obejmująca wysokodawkowaną chemioterapię wspomaganą transplantacją autologicznych komórek hematopoetycznych, czyli przeszczepienie własnych komórek krwiotwórczych. Z kolei u starszych chorych terapia obejmuje nieco mniej intensywną chemioterapię bez autotransplantacji. Kolejne linie leczenia u wszystkich pacjentów ze szpiczakiem mnogim wyglądają podobnie, chociaż przy wyborze poszczególnych linii leczenia kierujemy się ciągle stanem biologicznym pacjenta.

Jakie substancje terapeutyczne dostępne są dla pacjentów w Polsce? Jak stosowane u nas leczenie wygląda na tle innych krajów europejskich?

Szpiczak plazmocytowy jest chorobą nieuleczalną, dlatego terapie stosowane są sekwencyjnie, co implikuje taką prawidłowość, że im więcej leków

możemy zastosować, tym więcej mamy możliwości terapeutycznych i tym samym życie chorego jest dłuższe. W porównaniu z innymi krajami UE lub świata w Polsce dostęp do nowoczesnych terapii jest ograniczony, co wynika z braku refundacji większości nowoczesnych leków. Obecnie nieograniczony dostęp mamy tylko do jednego nowoczesnego leku, jakim jest bortezomib. Drugi bardzo ważny lek to lenalidomid, który jest stosowany u pacjentów w II i III linii, a mógłby być stosowany już od pierwszej, w której jest bardziej skuteczny.

Kolejne leki to: pomalidomid, który stosuje się po lenalidomidzie, daratumumab (refundowany tylko w skojarzeniu z bortezomibem, a mógłby być stosowany nie tylko w pierwszej linii, ale także w skojarzeniu z lenalidomidem), oraz karfilzomib, który może być skojarzony tylko z lenalidomidem i tylko u chorych kwalifikowanych do autotransplantacji.

Leki te są zarejestrowane w znacznie większym zakresie, niż są finansowane w ramach dostępnych programów lekowych. Sprawia to, że ich stosowanie nie jest optymalne z perspektywy zarówno lekarza, jak i chorego. Pozostałe leki, jak ixasomib, isatuximab, elotuzumab, belantamab, panobinostat, nie są refundowane w ogóle.

Jakie substancje rekomendowane są w przebiegu choroby o różnym nasileniu?

Chciałbym podkreślić, że każdy nowy lek przeciwszpiczakowy to kolejna szansa dla pacjenta, który ma progresję lub wznowę choroby. Im więcej leków mamy do dyspozycji, tym terapia przeciwszpiczakowa jest optymalnie dobierana dla pacjenta, jakość jego życia jest lepsza. Dotyczy to zwłaszcza terapii pierwszoliniowej, kiedy choroba jest najwrażliwsza na terapię i korzyść dla pacjentów jest największa.

Jedną z największych potrzeb jest jak najszybsze wprowadzenie do programu lekowego lenalidomidu w I linii, którego wprowadzenie znacznie poprawiłoby warunki terapii osób starszych. Jest to preparat doustny, dlatego też byłoby to niezwykle korzystne w dobie COVID-19, gdyż przez większość terapii pacjent mógłby przebywać w domu i tym samym skutecznie zmniejszyłby ryzyko infekcji.

Istotne jest także, by procesy refundacyjne zostały pomyślnie zakończone dla iksazomibu w skojarzeniu z lenalidomidem – terapii dla pacjentów z wysokim ryzykiem cytogenetycznym, daratumumab w skojarzeniu z lenalidomidem dla chorych z nawrotowym oraz opornym szpiczakiem plazmocytowym.

Jest to skojarzenie skuteczniejsze niż to obecnie dostępne w ramach programu lekowego, karfilzomib w większej dawce bez lenalidomidu (skuteczniejsze u pacjentów z opornością na lenalidomid). Oczywiście środowisko lekarzy zajmujących się leczeniem szpiczaka plazmocytowego wraz z pacjentami zrzeszonymi w różnych fundacjach i stowarzyszeniach stale stara się o to, by powyższe substancje jak najszybciej pojawiły się w programie lekowym, dlatego też biorąc pod uwagę, że wiele z nich jest już procesowanych, mamy nadzieję, że niedługo pojawią się na liście refundacyjnej.

Czytaj więcej na chorobyrzadkie.com

MATERIAŁY PROMOCYJNE PRZYGOTOWANE I POCHODZĄCE OD MEDIAPLANET

5

PANEL EKSPERTÓW

Schematy leczenia szpiczaka.

Jak wygląda leczenie w Polsce?

Terapia szpiczaka rozwija się niezwykle szybko i co kilka miesięcy rejestrowany jest nowy schemat leczenia.

Polscy pacjenci nie mają jednak dostępu do wielu nowoczesnych terapii.

Które schematy powinny być w stosowane w pierwszej linii i dlaczego?

W tej chwili zarówno w Polsce, jak i na świecie zależy to przede wszystkim od tego, czy pacjent jest kandydatem do konsolidacji, czyli wzmocnienia odpowiedzi za pomocą terapii wysokimi dawkami chemioterapii z przeszczepieniem autologicznych komórek krwiotwórczych. W grupie pacjentów, którzy kwalifikują się do tego leczenia, czyli są osobami przed 70. rokiem życia i nie mają zdiagnozowanych ciężkich chorób towarzyszących, stosuje się leczenie indukujące za pomocą schematu VTD, czyli skojarzenie bortezomibu, talidomidu i deksametazonu lub ewentualnie schematu VCD, który jest podobny do VTD, tylko zamiast talidomidu wykorzystywany jest cyklofosfamid. Jeśli jednak chorzy nie kwalifikują się do tego leczenia, co zdarza się u większości pacjentów, bo aż u 60-70 proc. wszystkich chorych, leczeniem pierwszej linii powinien być najczęściej schemat VMP, czyli skojarzenie bortezomibu, melfalanu i prednizonu.

Stosowane są również mniej intensywne schematy, np. schemat MPT, czyli skojarzenie melfalanu, prednizonu i talidomidu, lub schemat VD, czyli bortezomid z deksametazonem. Trzeba pamiętać, że szpiczak to choroba nieuleczalna, w której stosowane jest leczenie sekwencyjne, co oznacza, że terapie

następują kolejno po sobie – tym samym im więcej substancji zastosujemy u chorego, tym jego życie będzie dłuższe. Zawsze najbardziej aktywne schematy powinny być stosowane na początku leczenia.

Czy w Polsce stosuje się takie same schematy jak w Europie lub na świecie?

Prof. nadzw. dr hab. n. med. Krzysztof Jamroziak Kierownik Oddziału Chorób Układu Chłonnego Kliniki Hematologii Instytutu Hematologii i Transfuzjologii w Warszawie, członek zarządu Polskiego Konsorcjum Szpiczakowego

Sytuacja w Polsce jest zgoła inna niż w wielu innych krajach Europy czy w USA, co wynika z braku refundacji niektórych leków. Na świecie w pierwszej linii leczenia bardzo często stosuje się preparaty zawierające lenalidomid, czyli u chorych kwalifikujących się do przeszczepienia jest to schemat RVD, czyli skojarzenie lenalidomidu, bortezomibu i deksametazonu, a jeszcze bardziej rozpowszechnione jest stosowanie lenalidomidu u chorych starszych, niekwalifikujących się do przeszczepu, i to są takie schematy jak RD, czyli lenalidomid w skojarzeniu z deksametazonem, lub także wcześniej wymieniony schemat RVD. Z kolei w chorobie nawrotowej i opornej na lenalidomid w pierwszej kolejności stosowany jest pomalidomid.

Jakich substancji brakuje szczególnie w terapiach polskich pacjentów?

Są leki, które od wielu lat są stosowane i refundowane w wielu krajach, a w Polsce nadal nie i jest

nim np. lenalidomid w pierwszej linii terapii szpiczaka, zarówno w schemacie RVD, jak i RD. Przy czym trzeba pamiętać, że schemat RD, czyli skojarzenie lenalidomidu z deksametazonem, jest całkowicie doustny, więc forma podania byłaby niezwykle pomocna w zmaganiu się z pandemią COVID-19.

Ponadto jego skuteczność w terapii widoczna jest głównie u pacjentów zakwalifikowanych do grupy niskiego ryzyka, czyli u około 80 proc. wszystkich chorych. Korzystne byłoby także wdrożenie tej substancji do leczenia podtrzymującego po przeszczepieniu autologicznym, gdyż taka terapia 2-krotnie przedłuża czas do nawrotu choroby.

Jakie jest znaczenie leczenia dla osób chorych na szpiczaka? Jaka jest jakość życia i bezpieczeństwo leczenia?

Leczenie w szpiczaku jest konieczne, gdyż w znaczący sposób wydłuża życie. Ponadto większość badań, również w szpiczaku, pokazuje, że leczenie doustne wiąże się ze znacznym podnoszeniem jakości życia, bo pacjent przede wszystkim rzadziej odwiedza placówkę medyczną, dzięki czemu zyskuje nie tylko czas, ale także lepiej czuje się psychicznie, a w obecnej sytuacji dodatkowo zmniejsza także ryzyko infekcji COVID-19.

Alternatywy dla szpitalnego leczenia chorych ze szpiczakiem Chorzy na szpiczaka w czasie pandemii w zależności od sytuacji klinicznej mogą otrzymywać leczenie doustne lub rzadziej przychodzić na podania leków podskórnych lub dożylnych.

Sytuacja chorych na szpiczaka plazmocytowego w czasie pandemii COVID-19 jest bardzo skomplikowana.

Z jednej strony choroba wymaga diagnostyki i leczenia, a z drugiej niestety grupa chorych na szpiczaka jest najbardziej narażona na niekorzystny przebieg zakażenia koronawirusem. Bardzo niepokojące są dane z Europy Zachodniej pokazujące śmiertelność 20-50 proc. w przypadku COVID-19 i szpiczaka plazmocytowego. W związku ze specyfiką opieki nad chorym Polska Grupa Szpiczakowa wydała zalecenia dla lekarzy i chorych na szpiczaka dotyczące zachowania w obecnej sytuacji. Zaznaczamy w nich, żeby nie przerywać diagnostyki i leczenia, które należy jednak dostosować do sytuacji pandemii. Przede wszystkim należy ograniczać ryzyko infekcji poprzez ograniczanie wizyt w ośrodkach hematologicznych. Oczywiście takie postępowanie musi uwzględniać utrzymanie aktywnego leczenia, więc preferowane są wszystkie schematy doustne, monitorowanie leczenia poprzez pobieranie krwi w domu chorego oraz optymalne leczenie chorób współistniejących. Konieczne jest wykorzystanie teleporad, aby monitorować leczenie.

Zmieniamy życie pacjentów dzięki nauce

Jak wygląda dostęp chorych do leczenia w obecnym momencie?

Dostęp do terapii szpiczaka w roku 2020 nie uległ zmianie. Po ostatnich decyzjach refundacyjnych jest dostęp do terapii pomalidomidem, karfilzomibem i daratumumabem. Należy jednak podkreślić, że o ile dostęp do terapii lekami immunomodulującymi – czyli lenalidomiedm i pomalidomidem – jest szeroki w leczeniu chorych nawrotowych, to dużo mniej chorych może skorzystać z leczenia daratumumabem i karfilzomibem ze względu na ograniczenia w kwalifikacji do programu lekowego. Te kryteria kwalifikacji będą wymagały poprawy. W odniesieniu do innych decyzji refundacyjnych na pewno widzimy oczekiwane zmiany – tj.: rozszerzanie dostępu do terapii chorych na chłoniaki poprzez modyfikację programów lekowych oraz przejście na rozliczanie rytuksymabu do katalogu chemioterapii. Na podobne zmiany liczmy też dla chorych na szpiczaka. Liczymy też, że sytuacja chorych ulegnie poprawie, bo na decyzję refundacyjną czekają nowe leki i schematy terapeutyczne: lenalidomid w pierwszej linii leczenia, iksazomib w połączeniu z lenalidomidem i deksametazonem dla leczenia chorych wysokiego ryzyka cytogenetycznego oraz karfilzomib w schemacie dwulejkowym. Każda z tych opcji trafia w niezaspokojone obecnie potrzeby medyczne.

Zmieniamy życie pacjentów Zmieniamy dzięki nauce życie pacjentów dzięki nauce

Więcej informacji na stronie: chorobyrzadkie.com

W czasie zagrożenia zdrowia, kiedy mamy wyzwania na skalę światową, dzięki współpracy z wieloma partnerami:

Zmieniamy życie pacjentów dzięki nauce

1-01,12.2020 ONCPL2011661-01,12.2020

W czasie zagrożenia zdrowia, kiedy mamy wyzwania na skalę światową, dzięki współpracy z wieloma partnerami: • opracowujemy nowe leki • udoskonalamy sposób ich dystrybucji • nieprzerwanie dostarczamy leki pacjentom na całym świecie

Prof. dr hab. n. med.

Krzysztof Giannopoulos Kierownik Zakładu Hematoonkologii Doświadczalnej Uniwersytetu Medycznego w Lublinie, członek zarządu Polskiego Konsorcjum Szpiczakowego

W czasie zagrożenia zdrowia, kiedy mamy wyzwania na skalę światową, dzięki współpracy z wieloma partnerami:

Chorzy na szpiczaka w czasie pandemii w zależności od sytuacji klinicznej mogą otrzymywać leczenie doustne lub rzadziej przychodzić na podania leków podskórnych lub dożylnych. Niewątpliwie zaletą leczenia doustnego jest ograniczony kontakt z innymi chorymi lub z personelem medycznym, co istotnie redukuje ryzyko infekcji koronawirusem. Obecnie jest zgoda Ministerstwa Zdrowia na wydawanie leków do domu chorego nawet na 6 miesięcy leczenia. Oczywiście nadal obowiązuje nas monitorowanie skuteczności i bezpieczeństwa terapii, ale może się to odbywać w formie ograniczającej kontakt z ośrodkiem hematologicznym. To bardzo dobra zmiana i liczymy, że po pandemii takie rozwiązanie będzie nadal mogło być stosowane w niektórych sytuacjach klinicznych.

Jakie znaczenie dla chorych ma możliwość leczenia domowego?

Chorzy na szpiczaka w większości są osobami > 65. roku życia i dla nich terapia doustna ma liczne zalety, min.: brak konieczności dojeżdżania do ośrodka hematologicznego, co znacznie ogranicza ryzyko infekcji w trakcie podróży i hospitalizacji, ale również znacznie obniża koszty społeczne terapii, gdyż często do transportu angażowane są osoby towarzyszące poświęcające swój czas na dotarcie do hematologa.

Terapia doustna nie wyklucza też z aktywności zawodowej – jest to szczególnie ważne dla chorych poniżej 65. roku życia. W badaniu preferencji chorego i rodziny terapie doustne mają znaczną przewagę nad innymi sposobami leczenia.

W zagrożenia zdrowia, • czasie opracowujemy nowe leki kiedy mamy wyzwania na skalę światową, dzięki z wieloma • udoskonalamy sposób współpracy ich dystrybucji partnerami: • nieprzerwanie dostarczamy leki pacjentom na całym świecie • opracowujemy nowe leki • udoskonalamy sposób ich dystrybucji • nieprzerwanie dostarczamy leki pacjentom na całym świecie Dowiedz się więcej na bms.com

ONCPL2011661-01,12.2020

Jak wygląda sytuacja chorych w dobie pandemii? Jak zmieniała się ich sytuacja od momentu ogłoszenia pandemii, z czym realnie się to wiąże?

Jak chorzy mogą leczyć się w tym okresie?

Jakie są zalety leczenia doustnego?

6

Czytaj więcej na chorobyrzadkie.com

MATERIAŁY PROMOCYJNE PRZYGOTOWANE I POCHODZĄCE OD MEDIAPLANET

WAŻNE

Tętnicze nadciśnienie płucne a COVID-19 – jak wirus wpływa na życie pacjentów?

Prof. dr hab. n. med.

Grzegorz Kopeć Klinika Chorób Serca i Naczyń, Uniwersytet Jagielloński Collegium Medicum, Krakowski Szpital Specjalistyczny im. Jana Pawła II

Tętnicze nadciśnienie płucne to poważna nieuleczalna choroba. Jak zatem obecnie radzą sobie pacjenci i lekarze, gdy kontakt między nimi jest ograniczony? Jak wygląda leczenie i diagnostyka chorych?

Jaki wpływ na pacjentów z tętniczym nadciśnieniem płucnym ma pandemia COVID-19? Jak wygląda dostęp pacjentów do leczenia i diagnostyki?

Okres pandemii jest trudny dla wszystkich pacjentów oraz bez wątpienia jest wyzwaniem dla organizacji opieki nad chorymi. Trudności są związane z dwiema kwestiami. Pierwsza dotyczy obaw pacjentów przed zgłaszaniem się na planowe wizyty czy przed hospitalizacją. Ten strach przed możliwością zarażenia jest zrozumiały szczególnie biorąc pod uwagę, że zakażenie u chorych z tętniczym nadciśnieniem płucnym przebiega niekorzystnie. Znacznie częściej niż u osób bez tej choroby dochodzi do niewydolności oddechowej wymagającej respiratoterapii, a także notuje się większą liczbę zgonów.

Z drugiej strony zaś tętnicze nadciśnienie płucne jest chorobą ciężką, postępującą i wymaga stałej kontroli. Oznacza to, że lekarze co jakiś czas powinni pacjenta zbadać i wykonać dodatkowe badania, co najmniej raz do dwóch razy w roku (poza pandemią częściej). Mowa oczywiście o pacjentach stabilnych, inaczej to wygląda u chorych, których stan się pogarsza lub nie poprawia się mimo włączonego leczenia. W takim przypadku pacjent powinien kontaktować się z lekarzami, np. telefonicznie, by wspólnie zdecydować o konieczności pilnej wizyty.

Należy pamiętać, że tętnicze nadciśnienie płucne jest to choroba postępująca, dlatego przy zachowaniu maksimum ostrożności epidemiologicznej staramy się nie tracić z oczu naszych pacjentów.

Jakie rozwiązania terapeutyczne dostępne są dla pacjentów ze zdiagnozowanym tętniczym nadciśnieniem płucnym w Polsce?

Pacjenci z tętniczym nadciśnieniem płucnym są leczeni w ramach programu Narodowego Funduszu Zdrowia. Program ten wskazuje, w jakich sytuacjach NFZ refunduje leczenie pacjentów, jakie są minimalne wymagania diagnostyki i monitorowania chorych. Możliwości terapeutyczne to przede wszystkim farmakoterapia jednym, dwoma lub trzema lekami w postaci tabletek (możliwość terapii trójtabletkowej zapowiadana jest od stycznia 2021) oraz w postaci leków podawanych dożylnie lub podskórnie (bardzo silnie dzia-

łające leki z grupy prostacyklin). Stosowanie tej ostatniej grupy leków wymaga ciągłego wlewu za pomocą specjalnej pompy, dlatego opieka nad pacjentami leczonymi w ten sposób wymaga szczególnego wysiłku. Brakuje nam odpowiedniego systemu wsparcia tych chorych w ramach opieki domowej.

Jakie substancje rekomendowane są w przebiegu choroby o różnym nasileniu?

Istnieją trzy grupy leków, które można ze sobą łączyć. Pierwsza grupa substancji to inhibitory fosfodiesterazy typu 5 (sildenafil) i stymulatory cyklazy guanylowej (riociguat). Druga to antagoniści receptoru endoteliny (bosentan, macitentan), a trzecia to prostacykliny (epoprostenol, treprostinil, iloprost i zapowiadany na styczeń 2021 seleksypag). Zasada jest taka, że zwiększamy liczbę leków aż do osiągnięcia stanu przybliżonej normalizacji większości parametrów. Np. dążymy do tego, żeby pacjent leczony na nadciśnienie płucne wchodził na drugie piętro bez duszności.

W Polsce mamy do dyspozycji większość połączeń lekowych (od listopada 2018 roku), jednak dopiero w styczniu 2021 roku będziemy mogli podawać pacjentom wszystkie trzy rodzaje leków w postaci tabletek (dotychczas trzecim lekiem był lek podawany w inhalacji lub za pomocą pomp). Z pewnością to leczenie trójtabletkowe nie będzie dotyczyć tych najcięższych pacjentów, ponieważ u nich konieczne jest szybkie zastosowanie wlewów podskórnych lub dożylnych.

Więcej informacji na stronie: chorobyrzadkie.com

Substancje stosowane w leczeniu tętniczego nadciśnienia płucnego

Prof. dr hab. n. med.

Marcin Kurzyna, FESC Kierownik Kliniki Krążenia Płucnego, Chorób Zakrzepowo-Zatorowych i Kardiologii CMKP, Europejskie Centrum Zdrowia Otwock

Wielką i wciąż niespełnioną potrzebą terapeutyczną najciężej chorych na tętnicze nadciśnienie płucne jest poprawa dostępności zabiegu transplantacji płuc, który należy wykonać, gdy leki już nie pomagają.

Które schematy leczenia powinny być w zastosowane w monoterapii i dlaczego?

Obecnie monoterapia w tętniczym nadciśnieniu płucnym ma coraz mniejsze znaczenie. W leczeniu początkowym stosuje się ją u pacjentów starszych, z chorobami współistniejącymi, u których odpowiedź na leczenie tętniczego nadciśnienia płucnego może nie być do końca typowa. W leczeniu przewlekłym monoterapia jest właściwie zarezerwowana dla pacjentów nietolerujących więcej niż jednego leku, ewentualnie dla chorych, którzy od wielu lat są skutecznie leczeni monoterapią, a ich choroba nie postępuje.

Jak może przebiegać politerapia w przypadku tętniczego nadciśnienia płucnego?

Leczenie skojarzone tętniczego nadciśnienia płucnego opiera się na założeniu, że trzy

odmienne szlaki metaboliczne prowadzą do powstawania zmian chorobowych w naczyniach płucnych. Standardem i podstawowym typem terapii tętniczego nadciśnienia płucnego jest obecnie terapia dwoma lekami doustnymi. W Polsce ponad 40 proc. pacjentów jest leczonych w ten sposób. Do najlepiej przebadanych dwulekowych skojarzeń preparatów doustnych należą riocyguat z bosentanem oraz sildenafil z macytentanem. W razie braku pełnego efektu terapeutycznego leków doustnych należy sięgnąć po leki z grupy prostanoidów. Stosuje się je w postaci inhalacji lub przewlekłych infuzji podskórnych lub dożylnych. Alternatywą dla leków parenteralnych działających na szlaku prostacykliny jest seleksypag, który jest podawanym doustnie stymulatorem jednego z receptorów prostacyklinowych.

Jak zastosowanie terapii przyczynia się do poprawy samopoczucia i rokowań chorych?

Bez swoistego leczenia tętniczego nadciśnienia płucnego jest chorobą, która w ciągu 2,5 roku zabija połowę pacjentów. Nowoczesne leczenie zmniejsza śmiertelność prawie o połowę. Skuteczne leczenie to takie, które redukuje ciśnienie w tętnicy płucnej i poprawia wydolność prawej komory. Przekłada się to na lepszą wydolność fizyczną pacjentów, lepsze funkcjonowanie w społeczeństwie, a w konsekwencji lepsze rokowanie. W ostatnich latach widzimy ewolucję poglądów na terapię tętniczego nadciśnienia płucnego.

Dzięki dostępności preparatów z różnych grup terapeutycznych o różnych drogach podania leczenie skojarzone powinno być

stosowane już od chwili rozpoznania choroby. W przypadku braku poprawy powinno się szybko dążyć do stosowania preparatów najsilniej działających na każdym ze szlaków prowadzących do rozwoju choroby.

W grupie substancji działających na szlaku tlenku azotu optymalizacja leczenia powinna uwzględniać zamianę sildenafilu na riocyguat, który działa skuteczniej. Dodatkowo lek ten ma możliwość indywidualnego dopasowania dawki do potrzeb konkretnego pacjenta.

Jak wyglądają realne potrzeby terapeutyczne u pacjentów z tętniczym nadciśnieniem płucnym?

W Polsce program leczenia tętniczego nadciśnienia płucnego obejmuje zdecydowaną większość leków stosowanych na świecie.

Te preparaty, które nie są objęte refundacją, mogą być bez większych problemów zastąpione przez dostępne zamienniki. W polskim systemie leczenia brakuje elastyczności w łączeniu leków. Powoduje, to że pacjenci rozpoczynający leczenie na wcześniejszym stopniu zaawansowania choroby muszą je zaczynać od monoterapii lub sami finansować niektóre składniki politereapii. W niekorzystnej sytuacji są również pacjenci leczeni przewlekle riocyguatem. W tej grupie przed włączeniem leków parenteralnych konieczna jest zamiana riocyguatu na słabszy sildenafil, bo program nie obejmuje kombinacji trójlekowych z riocyguatem. Wielką i wciąż niespełnioną potrzebą terapeutyczną najciężej chorych na tętnicze nadciśnienie płucne jest poprawa dostępności zabiegu transplantacji płuc, który należy wykonać, gdy leki już nie pomagają.

Więcej informacji na stronie: chorobyrzadkie.com

Czytaj więcej na chorobyrzadkie.com

MATERIAŁY PROMOCYJNE PRZYGOTOWANE I POCHODZĄCE OD MEDIAPLANET

7

EKSPERT

Czy można oszukać geny?

Wiele chorób uwarunkowanych genetycznie można leczyć Znamy około 7 tys. chorób uwarunkowanych genetycznie. W wielu przypadkach wczesne wykrycie może uratować życie i zdrowie chorego. Ważne, by rodzice zdawali sobie sprawę, że oprócz badań przesiewowych MZ dostępne są także testy genetyczne, które umożliwiają wykrycie większej liczby schorzeń. Każdy rodzic może pomyśleć o wykonaniu takich testów u noworodka i tym samym uniknąć powikłań, które mogą wystąpić u dziecka w związku z późną diagnozą.

Zdiagnozowanie choroby genetycznej, dzięki postępowi medycyny, nie oznacza wyroku. Co daje wczesne rozpoznanie?

To nie jest tak, że wobec każdej choroby uwarunkowanej genetycznej jesteśmy bezbronni.

Obecnie mamy wiele możliwości, aby sobie z nimi radzić. W przypadku niektórych chorób leczenie będzie polegało na ograniczaniu spożycia substancji, która na skutek bloków metabolicznych jest toksyczna dla organizmu.

Przykładem jest chociażby fenyloketonuria czy fruktozemia. W przypadku innych lekiem będzie substancja, która jest deficytowa w organizmie, np. pirydoksyna w drgawkach pirydoksynozależnych czy biotyna w deficycie biotynidazy.

Koniecznie trzeba też wspomnieć o nowoczesnych terapiach, dostępnych dla coraz szerszej grupy schorzeń i całkowicie zmieniających ich historię naturalną. Przykładem jest rdzeniowy zanik mięśni (SMA), choroba wiązana do niedawna z wyrokiem śmierci lub ciężką niepełnosprawnością ruchową. Wprowadzenie do leczenia nowoczesnych celowanych leków, opartych na antysensownych oligonukleotydach czy terapii genowej, nie tylko hamuje postęp choroby, ale zapobiega wręcz wystąpieniu jej objawów. Warunkiem jest diagnoza w okresie przedobjawowym i niezwłoczne włączenie leczenia. Wczesna diagnoza i wczesne podjęcie terapii, zanim dojdzie do nieodwracalnych powikłań, jest zresztą warunkiem sukcesu leczenia wszystkich wyżej wymienionych chorób. Jest także kluczowe dla wielu chorób, w których nie dysponujemy jeszcze leczeniem przyczynowym. Odpowiednio wcześnie wdro-

żone postępowanie objawowe może znacznie poprawić jakość życia dziecka i zupełnie zmienić rokowanie. Przykładem jest m.in. mukowiscydoza, w której średnia przeżycia niezwykle się wydłużyła, lub stwardnienie guzowate, którego wczesne rozpoznanie i wdrożenie leczenia powikłań napadowych poprawia rokowanie rozwoju poznawczego chorego.

Z kolei w chorobach związanych z predyspozycją do zachorowania na nowotwory odpowiedni nadzór i profilaktyka zapobiegają ich rozwojowi czy dają możliwość leczenia we wczesnym stadium z dobrym rokowaniem.

Jakie choroby genetyczne są groźne dla zdrowia i życia dziecka?

Szczególnie mam na myśli te, których wczesne rozpoznanie może polepszyć jakość życia.

Na początku warto wymienić te, które objęte są zakresem polskiego programu badań przesiewowych noworodków, czyli wrodzoną niedoczynność tarczycy, fenyloketonurię, mukowiscydozę, wrodzony przerost nadnerczy, deficyt biotynidazy, oraz kilkanaście chorób metabolicznych. Z niepokojem czekamy na decyzję w sprawie włączenia do programu rdzeniowego zaniku mięśni. W chwili obecnej SMA nie jest objęte badaniami przesiewowymi. Ale program przesiewowy obejmuje tylko część chorób, w których wczesne rozpoznanie i leczenie może zmienić rokowanie.

Wiele z nich, takich jak np. drgawki pirydoksynozależne, siatkówczak dziedziczny, stwardnienie guzowate, hemofilia, jaskra wrodzona i wiele innych, nie jest objętych programem.

Pamiętajmy, że włączenie choroby do programu badań przesiewowych obwarowane jest określonymi kryteriami. Między innymi musi być dostępny czuły i relatywnie tani test w kierunku takiego schorzenia.

W Polsce mamy program badań przesiewowych noworodków. Jaki jest jego cel i co obejmuje? Kiedy warto wykonać dodatkowy test genetyczny u dziecka?

Program badań przesiewowych pod patronatem Ministerstwa Zdrowia obejmuje wszytkie noworodki urodzone w Polsce. W praktyce oznacza to, że po urodzeniu u każdego dziecka wykonywane są badania przesiewowe w kierunku 29 chorób. Dzięki programowi w latach 2015-2018 zdiagnozowano i objęto leczeniem 1300 dzieci. Ale chorób, o których warto by wiedzieć wcześniej, jest znacznie więcej. Nie zdiagnozowano chociażby około 200 dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni, które w tym czasie przyszły na świat. Tym samym ważne, by rodzice zdawali sobie sprawę, że oprócz badań przesiewowych MZ dostępne są także testy genetyczne, które umożliwiają wykrycie większej liczby schorzeń. Każdy rodzic może pomyśleć o wykonaniu takich testów u noworodka i tym samym uniknąć powikłań, które mogą wystąpić u dziecka w związku z późną diagnozą. Wbrew pozorom problem może dotknąć każdego z nas i członków naszych rodzin. Choroby genetyczne, chociaż należą do chorób rzadkich, są jednak bardzo liczne.

W chwili obecnej znamy około 7 tysięcy schorzeń tego typu.

Dr hab. n. med.

Maria Jędrzejowska Platforma Badań Chorób Rzadkich, Instytut Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej im. Mossakowskiego PAN

Więcej informacji na stronie: chorobyrzadkie.com

– genetyczne badanie przesiewowe dla niemowląt i małych dzieci Wykonując jedno badanie genetyczne, jakim jest badanie INFANO, zwiększasz szansę szybkiego i wczesnego wykrycia choroby u dziecka oraz wczesnego rozpoczęcia leczenia lub profilaktyki.

Badamy: www.infanotest.pl

74

choroby

121

genów www.genomed.pl

8

Czytaj więcej na chorobyrzadkie.com

MATERIAŁY PROMOCYJNE PRZYGOTOWANE I POCHODZĄCE OD MEDIAPLANET

WYZWANIA

Czym są nowotwory endokrynne tarczycy i jak się objawiają?

Nowotwory tarczycy są niejednorodną grupą schorzeń różniącą się zarówno rozpoznaniem histopatologicznym, jak i przebiegiem klinicznym, sposobem leczenia i rokowaniem.

Prof. zw. dr hab. n. med. Marek Ruchała Kierownik Katedry i Kliniki Endokrynologii, Przemiany Materii i Chorób Wewnętrznych Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu

W

ostatnich latach notujemy wzrost wykrywalność raków tarczycy. Najłagodniejsze i najczęstsze (ponad 90 proc.) są zróżnicowane raki tarczycy: brodawkowaty i pęcherzykowy, oraz ich warianty histologiczne. Cechują się stosunkowo powolnym wzrostem, a objawy najczęściej związane są z miejscowym uciskiem guza. Często wykrywane są przypadkowo w trakcie badania USG. Następną grupą są nowotwory nisko- lub niezróżnicowane, w tym rak anaplastyczny, który charakteryzuje się bardzo szybkim wzrostem i niestety olbrzymią śmiertelnością, i to w niedługim czasie po rozpoznaniu. Nieco innym

nowotworem jest rak rdzeniasty tarczycy, który wywodzi się z komórek C rozsianych w obrębie miąższu tarczycy. Stanowi on 2-4 proc. wszystkich złośliwych nowotworów tarczycy. Niestety 60-70 proc. pacjentów z tym rakiem w momencie diagnozy posiada przerzuty węzłowe i/lub odległe (do wątroby, płuc, kości). Objawy, które są typowe dla większości raków, choć występujące z różnym nasileniem, to: powiększenie tarczycy, uczucie ucisku, chrypka, trudności w przełykaniu i niekiedy powiększenie okolicznych węzłów chłonnych.

W przypadku raka rdzeniastego tarczycy przy wysokim poziomie kalcytoniny pojawiają się biegunka i flush (nagłe zaczerwienienie skóry twarzy).

W dobie pandemii pacjenci onkologiczni czują strach i jeszcze większą niepewność. Często rozmawiam z pacjentami z tym rozpoznaniem, staram się dodać otuchy i pokazać ścieżkę, którą warto pójść.

Joanna Charchuta Założycielka Stowarzyszenia Łąka Motyli, które wspiera pacjentów z nowotworami tarczycy

Jak wyglądał proces diagnostyki i leczenia nowotworu tarczycy w Pani przypadku?

W moim przypadku, gdy już zgłosiłam się do lekarza, zaniepokojona zgrubieniem na szyi, diagnoza została postawiona bardzo szybko. Lekarze, których dane mi było spotkać na mojej drodze, są tymi z powołania. Zaangażowani w sprawy pacjenta i niosący pomoc, kompetentni i wspierający. Zawsze za to jestem losowi bardzo wdzięczna, ponieważ w moim odczuciu dla pacjenta onkologicznego jest to niezmiernie ważne, by czuć się zaopiekowanym, nie tylko w wymiarze terapii lekowej, ale też relacji lekarz-pacjent.

Jakie są największe trudności i zagrożenia, które napotyka pacjent w procesie diagnozowania i leczenia nowotworów tarczycy?

Problemem, z jakim zmagają się pacjenci z chorobami nowotworowymi tarczycy,

okazał się brak dostępu do najnowszych terapii lekowych. Inhibitor kinazy tyrozynowej, który jest szansą na normalne życie dla pacjentów, u których chirurgicznie nie udało się zwalczyć raka rdzeniastego, został wpisany na listę leków refundowanych dopiero w marcu 2020 roku, w formie programu lekowego. Był to efekt systematycznej pracy, wielu lat zabiegania o refundację, nagłaśniania potrzeby leczenia w mediach i prasie oraz wielu przeprowadzonych rozmów w Ministerstwie Zdrowia. Dzięki współpracy i zaangażowaniu organizacji pacjentów i autorytetów medycznych, mówiących jednym głosem o potrzebie dostępności leczenia inhibitorem kinazy dla pacjentów w Polsce, udało się osiągnąć zamierzony cel. Niezmiernie cieszy fakt, iż endokrynolodzy mają kolejne narzędzie, mianowicie przynoszące dobre efekty leczenie pacjentów ze zdiagnozowanym rakiem rdzeniastym tarczycy, które zdecydowania ułatwia normalną egzystencję i pozwala nam żyć.

Napawa mnie radością to, iż mam w tym sukcesie delikatny swój udział.

Możesz badać tarczycę samodzielnie:

Jakie są główne przyczyny powstawania nowotworu?

Powstanie nowotworu tarczycy ma charakter wieloczynnikowy. W rozwoju raka tarczycy, zwłaszcza rdzeniastego (25 proc. genetycznie uwarunkowanych), ale także raków zróżnicowanych, ogrywają rolę czynniki genetyczne. Ponadto rak częściej występuje u kobiet. Uważa się także, że wyższe wartości TSH stymulują nowotworzenie. Istotną rolę odgrywają także czynniki środowiskowe, takie jak: endocrine disraptors (substancje wpływające na funkcje hormonalne, a zawarte w wielu pokarmach i plastikach) i promieniowanie jonizujące. Radioterapia okolicy tarczycy, zwłaszcza w dzieciństwie, po 15-20 latach indukuje powstanie raka. Spośród innych czynników należy wymienić otyłość (insulinooporność) oraz nadużywanie alkoholu i nikotyny. Udowodniono także, że mniej łagodny rak pęcherzykowy występuję częściej na obszarach niedoboru jodu, natomiast na terenach o prawidłowym zaopatrzeniu w jod częściej obserwuje się raka brodawkowatego.

Kontynuacja wywiadu na stronie: chorobyrzadkie.com

Jak sądzi Pani, jakie zmiany powinny być wprowadzone w kontekście diagnostyki i leczenia nowotworów tarczycy u pacjentów w Polsce?

Na etapie diagnozy ważne jest, by wykonano ją sprawnie i szybko. Istotne jest, aby pacjent miał przekonanie, iż diagnoza to punkt wyjściowy, po przejściu którego nastąpi leczenie i powrót do zdrowia lub jego stabilizacja. Najtrudniejsza w procesie leczenia jest niepewność, czy jeszcze coś można zrobić. Gdy odpowiedź na to pytanie jest twierdząca, łatwiej znaleźć w sobie pokłady sił, które niezbędne są do pokonania choroby nowotworowej.

Jak sądzi Pani, jaki wpływ na pacjentów chorych na nowotwory endokrynne ma pandemia koronawirusa?

W dobie pandemii pacjenci onkologiczni czują strach i jeszcze większą niepewność. Często rozmawiam z pacjentami z tym rozpoznaniem, staram się dodać otuchy i pokazać ścieżkę, którą warto pójść.

Osobiście uważam, że powinniśmy dbać o odporność, myśleć o relaksie i z nadzieją patrzeć w przyszłość. Jednocześnie ograniczać ryzyko zakażenia wirusem do minimum. Należy jednak pamiętać, by nie rezygnować z terapii i być w stałym kontakcie z lekarzem prowadzącym. Ciągłość terapii jest bowiem kwestią nadrzędną.

Kontynuacja wywiadu na stronie: chorobyrzadkie.com

Możesz badać tarczycę samodzielnie: 1. Weź szklankę wody oraz lustro 1. Weź szklankę wody oraz lustro

2. Ustaw lustro tak, by widzieć przednią część szyi 2. Ustaw lustro tak, by widzieć przednią część szyi

3. Wyciągnij szyję ku górze 3. Wyciągnij szyję ku górze

4. Nabierz w usta łyk wody 4. Nabierz w usta łyk wody

5. Przełykając wodę obserwuj szyję sprawdzając czy nie ma widocznychwodę guzków czy asymetrii 5. Przełykając obserwuj szyję sprawdzając czy nie ma widocznych guzków czy asymetrii