Zeldzame Ziekten

Dit is een commerciële uitgave verspreid met de Telegraaf. De redactie van de Telegraaf heeft geen betrokkenheid bij deze productie.

Zeldzame ziekten Een uitgave over het belang van vroege diagnose

Door de ogen van haar moeder: Guusje (9) leeft met taaislijmziekte

Uitdaging aangenomen De werking van DNA veranderen zonder aan het DNA zelf te hoeven knutselen. Dat is de belofte van RNA-interferentie (RNAi), een ontdekking waarvoor Craig Mello en Andrew Fire in 2006 de Nobelprijs voor Fysiologie of Geneeskunde kregen.

A

lles wat cellen doen, wordt aangestuurd door DNA, ons erfelijk materiaal. Toen in het jaar 2000 de eerste kaart van het menselijk DNA werd gepubliceerd, waren de verwachtingen hoog. Nu zou het tijdperk van de genetische geneeskunde wel snel aanbreken! Dat bleek tegen te vallen. Veranderen van DNA Toch was het optimisme begrijpelijk. Veel processen in het lichaam worden geregeld door eiwitten, en die worden weer gemaakt op basis van de instructies in ons DNA. Maar het veranderen van DNA is zo makkelijk nog niet, al was het maar omdat een mens zo’n 37 biljoen cellen heeft.

Na anderhalf jaar veel ziek te zijn geweest, veel ziekenhuisopnames en het gegeven dat Guusje niet groeide, kwamen haar ouders erachter dat ze Cystic fibrosis (CF), ookwel taaislijmziekte heeft. Op dat moment stortte de wereld van haar ouders in.

Met RNA-interferentie (RNAi) is het knutselen aan DNA helemaal niet nodig. RNAi grijpt in op het mRNA, de loopjongen tussen het DNA en de rest van de cel. Als een cel een eiwit wil maken, zoekt het in het DNA daarvoor de instructies op. Die worden vervolgens op een kladbriefje geschreven: het mRNA. Als het mRNA onschadelijk wordt gemaakt voordat de eiwitfabrieken in de cel ermee aan de slag kunnen gaan, kun je de productie van ongewenste eiwitten voorkomen. Schadelijke eiwitten RNA-interferentie is van belang bij de bestrijding van ziektes waar schadelijke eiwitten de oorzaak zijn. Dit kan een grote impact hebben. Deze technologie kan de productie van schadelijke eiwitten remmen in een patiënt. Alnylam ontwikkelt geneesmiddelen op basis van RNAi, waarvan we denken dat ze het potentieel hebben om de levens van mensen met zeldzame ziekten te veranderen.

“Op het moment dat je te horen krijgt dat je kind ziek is besef je dat haar leven nooit zorgeloos zal zijn. Dat maakt je als ouders enorm verdrietig en geeft je een machteloos gevoel. Al vrij snel konden wij dit omzetten naar positieve gedachten. Wij kunnen dit aan! Opgeven is geen optie dus hoe dan ook slaan we ons hierdoorheen. Maar dat wil niet zeggen dat het altijd even makkelijk is.”

Toekomstperspectief “De toekomst is voor ons altijd een beetje een vraagteken. Bij niemand verloopt en ontwikkelt taaislijmziekte hetzelfde. De ene week gaat goed en twee dagen later is het weer foute boel. Guusje zelf vindt de ziekenhuis opnames niet heel vervelend. Ze heeft een hele goede band met een aantal verpleegkundigen op de afdeling. Die kennen haar al jaren en dat is heel fijn.”

Impact van de ziekte “Guusje had toen ze klein was veel last van luchtweginfecties en ze groeide niet goed. Terwijl ze wel heel goed at. Sinds de diagnose zijn we gelijk doorgestuurd naar het Wilhelmina KinderZiekenhuis. Daar kwamen we bij een heel fijn team terecht. Alle disciplines die belangrijk zijn rondom taaislijmziekte zijn bij Guusje betrokken. Vrij snel is Guusje gestart met sondevoeding om haar groei te bevorderen.’’

“Door alle zorgen rondom Guusje leef je eigenlijk met je hele gezin daaromheen. Voor Guusje’s broer Stan (12) is het ook enorm pittig. Hij doet het echt heel erg goed maar je merkt aan hem dat het voor hem zeker niet makkelijk is. Als Guusje in het ziekenhuis ligt dan wordt hij opgevangen door zijn opa’s en oma’s.”

‘‘Helaas was het bij Guusje zo dat hoe ouder ze werd, hoe zieker ze werd. Ze heeft enorm veel ziekenhuis opnames in haar jonge leven gehad. Sondevoeding, antibiotica kuren, vernevelen met antibiotica, prikken en infuuslijnen waren haar helaas niet onbekend. Zeker de laatste jaren zijn er enorm veel ziekenhuis opnames geweest. Door de taaislijmziekte heeft ze ook diabetes gekregen. Dit was wederom een pittige diagnose en weer iets waar ze mee moest leren omgaan.”

Meer informatie Alnylam Pharmaceuticals is een Amerikaans biotechnologie bedrijf met sinds 2017 een internationale vestiging in Amsterdam. Zie ook www.alnylam.nl Corp-NLD-00010 Sep2022

Dit artikel is financieel

Belang van onderzoek “De afgelopen jaren hebben wij heel veel acties gehouden om geld in te zamelen voor onderzoek naar taaislijmziekte. Hoe meer onderzoek er gedaan kon worden, hoe eerder Guusje, en anderen die hier onder lijden, meer kwaliteit van leven zou ervaren. Dit gaf ons ook weer hoop voor de toekomst.”

Geschreven door: Noortje van der Heijden Meer informatie

“Op dit moment gaat het gelukkig goed met Guusje. Ze kan zelfs de vierdaagse meelopen en is weer een dag op school geweest. Ze voelt zich stukken minder benauwd en we hopen natuurlijk dat het zo blijft.”

Ga voor meer informatie naar de website van het Zeldzame Ziekten Fonds www.zzf.nl

mogelijk gemaakt door

@planethealth.nl

Mediaplanet

@MediaplanetNL

@mediaplanet.nl

Papier gemaakt van gerecycled materiaal

Business Developer: Nicole Busscher Managing Director: Britt Welters Head of Content & Digital: Daphne Rosanne Mollema Web Editor & Designer: Machteld van Duijvenbode Gedistribueerd door: de Landelijke Telegraaf, september 2022 Dit is een bijlage bij de Landelijke Telegraaf. De inhoud van deze bijlage valt niet onder de hoofdredactionele verantwoordelijkheid van de Landelijke Telegraaf. Copyright Mediaplanet Publishing House: Volledige of gedeeltelijke verveelvoudiging, openbaarmaking of overname van deze publicatie is slechts toegestaan met toestemming van de uitgever, met bronvermelding. E-mail redactie: nl.info@mediaplanet.com

r Heijden

FOTO : S H U T T ER STO C K

Schudden, trillen en je hoofd draaien: het leed dat dystonie heet

Oncontroleerbaar schudden met je hoofd en vaak last van angstaanvallen, depressiviteit en slaapproblemen. Een psychische aandoening? Nee. Mensen met de bewegingsstoornis dystonie worstelen vaak met stigma’s en weinig begrip. Met alle (sociaal-emotionele) gevolgen van dien. Meer bekendheid is dan ook essentieel. Prof. dr. Marina de Koning–Tijssen, u bent hoofd van de sectie Bewegingsstoornissen van de afdeling Neurologie van het UMCG. Wat houdt dystonie precies in? “Bij dystonie span je je spieren op een onwillekeurig manier aan, waardoor je overtollige en oncontroleerbare bewegingen maakt. Zie het als gas geven en remmen met autorijden. Bij dystonie geven de hersenen als het ware te veel gas als je een bepaalde beweging maakt, waardoor je meer spieren aanspant dan de bedoeling is.” Bij wie komt het voor? “Er zijn verschillende vormen van dystonie. Het komt bij kinderen voor, wat dan vaak begint in een arm of been en zich in de loop der tijd uitspreidt over de rest van het lichaam. Het kan ook op latere leeftijd ontstaan. Bij volwassenen zie je meestal focale dystonie, oftewel dystonie op één plek. Vaak betreft dit de nek. Zo’n 8.000 mensen in Nederland hebben deze variant. In totaal zijn er zo’n 15.000 patiënten met dystonie.” Hoe kan dystonie bij volwassenen worden herkend? “Doordat je hoofd onwillekeurige en telkens dezelfde bewegingen maakt ontstaat er een afwijkende stand. Vaak hebben patiënten te maken met een draainek. Of schudden continu en ongecontroleerd met de nek. Daarnaast is er nog een groep patiënten die een vorm van dystonie heeft waarbij ze hun ogen continu dichtknijpen of niet zelf open kunnen doen, blefarospasme noemen we dat. Ook is er taak

specifieke dystonie waarbij men bij een bepaalde handeling opeens verkrampt of een gekke beweging maakt. De meest bekende daarvan is de ‘schrijfkramp’. De hand verkrampt dan zodra je gaat schrijven.” Waarom wordt dystonie vaak – en onterecht – bestempeld als psychisch? “Bij dystonie werkt het zo dat als je je hoofd vasthoudt, het schudden vaak stopt. Bovendien is het zo dat een groot deel van de patiënten veel meer aanleg heeft voor angstklachten, depressiviteit en slaapproblemen en ernstige vermoeidheid. Waardoor men – zeker vroeger – al snel werd weggezet als een patiënt met klachten van nervositeit. Terwijl dat helemaal niet zo is! Dystonie is echt een neurologische aandoening, een bewegingsstoornis.”

Dystonie zorgt vaak voor veel schaamte, waardoor men vaak vermijdend en angstig wordt” Waarom wordt er niet altijd aan een bewegingsstoornis gedacht? “Omdat de klachten niet als zodanig herkend worden, zowel vanuit de patiënt als de behandelaar. Plus dat mensen zich er vaak voor schamen, het schudden en die bewegingen worden vaak als raar en ongemakkelijk ervaren. Daarbij gaat men

pas laat naar de dokter. Plus dat het een heel zeldzame aandoening is. Een huisarts heeft doorgaans maar één of twee keer in zijn carrière te maken met iemand die dystonie heeft. Maar dan moet je maar net weten wat het is. Daarom is meer bekendheid ook zo belangrijk.” Wat zijn de sociale aspecten en gevolgen van deze aandoening? “Dystonie geeft mensen vaak een gevoel van schaamte. Waardoor men vermijdend en vaak ook angstig wordt. Daarbij belemmert dystonie je leven vaak praktisch gezien. Je kan door het constant schudden of dichtknijpen van je ogen niet meer fietsen, autorijden of werken. Plus dat de weg naar diagnose vaak lang kan zijn, dat heeft een flinke impact op je leven en de kwaliteit daarvan. Erkenning dat je een neurologische aandoening hebt, is vaak een enorme opluchting. Zodat je dan lotgenoten kunt gaan zoeken en bijvoorbeeld lid kan worden van de patiëntenvereniging. En vooral ook kan starten met een multidisciplinair behandelplan van fysiotherapie, botuline injecties in de nek en hopelijk in de toekomst ook een leefstijlprogramma.”

Prof. dr. Marina de Koning-Thijssen Hoofd van de sectie Bewegingsstoornissen van afdeling Neurologie UMCG Geschreven door: Lisette Jongerius

Welke oplossingen zijn er voor een snellere herkenning en behandeling van dystonie? “Meer bekendheid en scholing bij zorgbehandelaars is essentieel. Gelukkig is er sinds tien jaar DystonieNet. Dit is een onlinezorgnetwerk waarop meer informatie en protocollen voor behandelaars te vinden zijn. Want het ding met dystonie is ook: je ziet het pas als je het herkent.”

DYS-NL-000817/ sept 2022

or:

MEDIAPLANET

2 Lees meer op www.planethealth.nl

OMDAT PATIËNTEN NIET KUNNEN WACHTEN Janice leeft met de beperkingen van cervicale dystonie, Tenessee, USA

Ipsen is een wereldwijd opererend concern gespecialiseerd in medische biotechnologie dat zich inzet voor de verbetering van de levenskwaliteit van patiënten binnen de neurologie.

Scan de QR code voor meer informatie over dystonie

MEDIAPLANET

Lees meer op www.planethealth.nl 3

30 jaar niet serieus genomen worden: het verhaal van Johan

Jarenlang had Johan Akkermans (57) last van oncontroleerbaar schudden van zijn hoofd. Behandelaars zeiden dat het tussen zijn oren zat. Tot er na 35 jaar niet alleen toch nog een diagnose kwam, maar bovenal een oplossing. Wanneer begonnen de klachten? “Op mijn achttiende ben ik tijdens carnaval door een groep gewelddadige jongeren tegen de vlakte geslagen. Een heftige en pijnlijke ervaring. Een paar weken later ging ik naar de bank in mijn woonplaats en zag binnen één van de desbetreffende jongens staan. Dat maakte mij op dat moment erg angstig en mijn hoofd begon toen opeens heel erg te schudden. Eenmaal weer buiten, ging het wel weer. Maar toch, het was een hele gekke ervaring. Een paar maanden later was ik op vakantie in Spanje en moest daar naar de bank om geld te wisselen. De gedachte alleen al dat er misschien hetzelfde zou kunnen gebeuren als bij de bank van Vught, maakte me weer angstig. En was al genoeg reden voor me om weer te gaan schudden.” Had je gelijk door: hier klopt iets niet? “Eenmaal weer thuis, besloot ik naar de huisarts te gaan. Die zei: ‘het zit tussen je oren’. Waarop ik dacht: oké, hij is dokter, die zal wel verstand van zaken hebben. Maar het schudden hield aan, ik had er dagelijks last van. Tijdens periodes van stress of als ik nerveus was, werd het zelfs veel erger. Heel vervelend, ik schaamde me er echt voor. Daarbij kreeg ik last van ‘schrijfkramp’; zodra ik een pen vasthield, verkrampte mijn hand volledig en was schrijven onmogelijk.” Wat heb je gedaan om van je klachten af te komen? “Letterlijk álles wat je je maar kunt bedenken. Van langdurige trajecten bij psychologen en psychiaters tot medicijnkuren en bezoekjes aan Jomanda en een legio

aan paragnosten. Maar wat ik ook deed en wie ik ook sprak, niks hielp. Bovendien bleven behandelaars volhouden dat het schudden iets psychisch was. Toch was ik vastbesloten: ik moest en zou van mijn klachten afkomen. Ruim dertig jaar lang was het knokken en hoop houden. Er móest toch iets aan te doen zijn?” Wat voor impact had het schudden op je leven? “Die was enorm. Ik heb periodes gehad dat ik geen winkels meer inging en verjaardagen oversloeg. De angst dat het schudden erger werd door bepaalde situaties, zat diep. Het heeft relaties en banen kapot gemaakt. En ruim dertig jaar vechten om serieus genomen te worden… Tsja, dat doet wel wat met je zelfvertrouwen.” Wanneer kwam de diagnose? “Omstreeks 2017 kreeg ik na uitgebreid neurologisch onderzoek eindelijk het verlossende woord: ik bleek een vorm van dystonie te hebben. En wel cervicale dystonie met een dystone tremor. Dit betekent dat spieren in mijn nek verkeerd worden aangestuurd, waardoor je hoofd constant schudt. De diagnose was een opluchting. Zie je wel, ik was niet gek, het zat niet tussen mijn oren! Tegelijkertijd was er ook verbijstering. Ik had jarenlang gewacht op een behandeling, en nu bleek er nog geen behandeling te zijn.” Wat is er toen gebeurd qua behandeling? “Gedurende twee jaar heb ik botuline toxine in mijn nek gekregen, om het

schudden tegen te gaan. Dit zette echter geen zoden aan de dijk. Verder werd ik doorverwezen naar het Expertisecentrum Functionele Bewegingsstoornissen en Tics in Woerden. De oefeningen die ik daar kreeg, hielpen in het moment zelf. Maar daarbuiten veranderde er niks aan het schudden. Waarop tegen me werd gezegd: een DBS-operatie zou wellicht een optie kunnen zijn.” Wat houdt zo’n operatie in? “Er worden dan elektroden in de diepe hersenen geplaatst. Die worden door kabels onderhuids achter het oor verbonden met een neurostimulator, die onderhuids onder het sleutelbeen geplaatst wordt. Deze blokkeert het verkeerde signaal, waardoor het schudden aanzienlijk verminderd. Met een afstandsbediening kun je die neurostimulator aansturen. Een ingrijpende operatie, die niet geheel pijnloos is. Toch wist ik gelijk: dit ga ik doen. Alles om mijn klachten te verminderen en mijn leven weer terug te krijgen. Eind juni 2020 ben ik dan ook onder het mes gegaan.” Geschreven door:

Hoe heeft de operatie uitgepakt? “Fantastisch! Mijn klachten zijn met 95 procent verdwenen; het schudden is zo goed als weg en ik kan weer schrijven. Ik weet niet wat ik meemaak! Al twee jaar leef ik in complete euforie. Ik ben een heel ander mens geworden. Veel opener en socialer en ik sta weer midden in het leven. De operatie was intens, maar als ik zie wat het me heeft opgeleverd… Daar kan niks aan tippen! Eindelijk heb ik mijn leven weer terug.”

Lisette Jongerius

Heeft u vragen over cervicale dystonie? Neem dan contact op met de Dystonie Vereniging via secretariaat@ dystonievereniging. nl.

Bezoek de website van de Dystonie vereniging voor meer informatie over de verschillende vormen van dystonie, nieuwsbrieven etc. door de QR code te scannen

MEDIAPLANET

4 Lees meer op www.planethealth.nl

Door de ogen van een ervaringsdeskundige: leven met Primaire Hyperoxalurie Type 1 Als je een erfelijke stofwisselingsziekte hebt, kan voeding soms een groot verschil maken. Diëtist Carin Kuiper- Pool (39) weet dit omdat ze Primaire Hyperoxalurie Type 1 (PH1) heeft. Deze ziekte veroorzaakt bij haar nierstenen, blaasproblemen, lever- en andere gezondheidsproblemen. Met onder andere goede voeding is ze in staat om haar lichaam in conditie te houden.

P

H1 is een erfelijke stofwisselingsziekte, die leidt tot de overproductie van oxalaat. Dit teveel hoopt zich op in het lichaam en kan organen beschadigen zoals de nieren, het hart en de ogen. De nierstenen kunnen pijn, infecties en nierbeschadiging veroorzaken. Onbehandeld kan PH1 mogelijk leiden tot nierfalen en zelfs overlijden. Op welke leeftijd kreeg je de diagnose? “Ik was vier jaar oud toen ik ziek werd en in het ziekenhuis belandde. Maanden wisten dokters niet wat er met me aan de hand was. Uiteindelijk kwamen ze er via een lever punctie achter dat ik PH1 had. Dit was 35 jaar geleden en er was weinig bekend over deze zeer zeldzame stofwisselingsziekte. Momenteel zijn er in Nederland ongeveer 100 mensen met deze diagnose.” Wat zijn je symptomen? “Ik heb in mijn leven ongeveer acht keer niersteenaanvallen gehad. Zo’n aanval gaat vaak gepaard met nierbekkenontsteking en een aantal keer een nierstoma. Bij mij uit zich deze ziekte vooral met

urinewegontstekingen, soms duren deze wel een jaar lang. Dit doet geestelijk veel met je, want het komt nooit uit. Daarom kan ik in de stress raken als ik ergens heen ga. Verder kan ik erg moe zijn. Ik ben ondernemer, heb een gezin en ken vaak geen rem. Dat moet ik regelmatig bekopen.” Heb je moeite met de onderzoeken? “Nee, het is geen spannend verhaal, zoals bij kanker. Er staat een fijn team aan artsen klaar die mij steunen. Ik weet dat ik een stofwisselingsziekte heb. Dit heb ik geaccepteerd en mijn leven gaat door.” Waar moet je rekening mee houden met betrekking tot voeding? “Toen ik jong was stond mijn moeder voor me klaar met gezond, zoutloos eten en drinken, de hele dag door. In mijn puberen studententijd was het moeilijker. De grootste uitdaging is geen zout eten, maar ook om iedere dag zes liter water te drinken. Daarnaast moet ik opletten op wat ik eet, voeding heeft invloed op mijn ziekte” Wat is je toekomstperspectief ?

“Door goede zorg is mijn gezondheid redelijk stabiel geworden en is mijn kijk op de toekomst verbeterd. Zo lijkt een levertransplantatie is niet meer nodig.”

De grootste uitdaging is zoutloos eten en zes liter water drinken per dag’’

Carin Kuiper-Pool Ervaringsdeskundige Geschreven door: Jolanda Hugens Kommers

Heb je tips? “Je kunt een gelukkig leven leiden met PH1. Zorg ervoor dat je fit, positief en actief blijft. Eet gezonde voeding en schakel hiervoor een diëtist in. Heel belangrijk is dat je bij een arts onder behandeling bent met goede kennis van hyperoxalurie. En leer zoveel mogelijk over je ziekte, dan kun je de ziekte beter beheersen en begrijpen hoe je het beste voor jezelf kunt zorgen.”

Vaker last van nierstenen? Check dan ook PH1 Primaire Hyperoxalurie type 1 is een zeldzame ziekte, maar wel een met ernstige gevolgen. Daarom is vroege opsporing belangrijk, zegt Jaap Groothoff, kindernefroloog gespecialiseerd in nierziekten.

ius

Wat is Primaire Hyperoxalurie precies? “PH1 is een aangeboren enzymstoornis in de lever. Daardoor maakt de lever te veel oxaalzuur aan, dat door de nieren moet worden verwijderd. Veel oxaalzuur leidt samen met calcium tot verkalking van de nieren, net zoals kalkaanslag in de wasmachine. Die verkalking leidt tot nierstenen en ernstige nierschade waardoor de nieren uiteindelijk stoppen te werken.” Deze pagina is financieel mogelijk gemaakt door

Wat zijn de symptomen van PH1? “PH1 kan helaas al bij baby’s tot uiting komen, maar kan zich ook op latere leeftijd manifesteren. Dan merk je bijvoorbeeld rond

je 30e of 40e dat je nierstenen krijgt. Het kan dus ook lang sluimeren zonder dat je klachten hebt. Bij nierfalen moeten patiënten zes tot zeven keer per week urenlang dialyseren in het ziekenhuis om al het oxaalzuur kwijt te raken. Dat is dus enorm belastend. Daarnaast kan het oxaalzuur ook terechtkomen in andere organen, de botten, het hart of de ogen. Dat leidt weer tot allerlei andere ziektes zoals bot- en hartafwijkingen.” Wat zijn de behandelmogelijkheden van PH1? “Patiënten met PH1 worden gezien door het expertise centrum in AMC Amsterdam. Het AMC is betrokken bij recente ontwikkelingen

die de opties voor PH1 patiënten hebben uitgebreid.” Bij wie kunnen mensen met nierklachten terecht? “PH1 komt in Nederland maar bij 70 tot 80 patiënten per jaar voor. Toch is het bij terugkerende nierstenen belangrijk om PH1 uit te sluiten. Dat kan bij de nefroloog of de uroloog. Bij de uroloog staat PH1 nog niet altijd scherp op het netvlies. Daarom is bewustwording zo ontzettend belangrijk. Want als je er vroeg bij bent is er goede hoop. Daarom is het zo belangrijk om aan de bel te trekken bij een dokter, in het geval van terugkerende niersteenklachten!”

Jaap Groothoff Kindernefroloog Geschreven door: Pauline Derwort

B EEL D : S H U T T ER STO C K

or: