101323243

SPIS TREŚCI

Przedmowa . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

XI

Wykaz wybranych skrótów . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

XIII

1.

Wstęp . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

1

Jolanta Wierzba 2.

Genetyczne podstawy dystrofii mięśniowej Duchenne’a/Beckera.

Poradnictwo genetyczne . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

3

Karolina Śledzińska, Jolanta Wierzba

3.

2.1. Wprowadzenie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

2.2. Rola genu DMD i białka dystrofiny . . . . . . . . . . . . . . . . .

2.3. Mutacje w genie DMD . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

2.4. Diagnostyka molekularna DMD . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

2.5. Poradnictwo genetyczne . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

3 5 8 13 20

Problemy neurologiczne u dzieci z dystrofią mięśniową . . . . . . .

25

Ewa Pilarska

4.

3.1. Wstęp . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

3.2. Objawy neurologiczne w zależności od wieku dziecka . . . . . . .

3.3. Objawy towarzyszące dystrofii mięśniowej . . . . . . . . . . . . .

25 25 28

Sterydoterapia – jak prawidłowo ją prowadzić . . . . . . . . . . . .

31

Ewa Pilarska 4.1. Wprowadzenie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

4.2. Glikokortykosteroidy – dlaczego je stosujemy . . . . . . . . . . . .

4.3. Schemat stosowania glikokortykosteroidów . . . . . . . . . . . .

4.4. Działania niepożądane steroidów . . . . . . . . . . . . . . . . . .

4.5. Badania dodatkowe w trakcie stosowania steroidów . . . . . . . .

4.6. Inne leki i suplementy diety . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

S pis treści

31 31 32 35 37 38

VII

5.

Nadzór endokrynologiczny w opiece nad pacjentami z dystrofią mięśniową Duchenne’a . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

41

Joanna Bautembach

6.

5.1. Wprowadzenie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

5.2. Osteoporoza . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

5.3. Opóźnione dojrzewanie płciowe . . . . . . . . . . . . . . . . . .

5.4. Niedobór wysokości ciała . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

5.5. Otyłość, zaburzenia gospodarki węglowodanowej i dyslipidemia . .

5.6. Wtórna niewydolność kory nadnerczy . . . . . . . . . . . . . . .

41 41 46 47 48 50

Opieka kardiologiczna, innowacje w profilaktyce i leczeniu kardiomiopatii, niewydolności krążenia oraz arytmii u dzieci z dystrofią mięśniową Duchenne’a . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

57

Jarosław Meyer-Szary, Magdalena Bazgier, Joanna Kwiatkowska

7.

6.1. Wprowadzenie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

6.2. Diagnostyka kardiologiczna u dzieci z DMD . . . . . . . . . . . . .

6.3. Badania obrazowe – echokardiografia i rezonans magnetyczny serca .

6.4. Elektrokardiografia w DMD . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

6.5. Leczenie farmakologiczne kardiomiopatii i niewydolności serca w DMD . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

6.6. Sytuacje szczególne . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

6.7. Postępowanie w zaawansowanej niewydolności serca u dzieci z DMD . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

57 59 63 65

Opieka pulmonologiczna w dystrofii mięśniowej typu Duchenne’a . .

83

69 73 76

Eliza Wasilewska

8.

7.1. Wprowadzenie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

7.2. Historia naturalna i mechanizmy zmian w układzie oddechowym w DMD . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

7.3. Objawy dysfunkcji układu oddechowego w DMD . . . . . . . . . .

7.4. Diagnostyka i monitorowanie czynności układu oddechowego . . .

7.5. Zaburzenia oddychania w czasie snu w DMD . . . . . . . . . . . .

7.6. Wentylacja nieinwazyjna (NIV) w DMD . . . . . . . . . . . . . . .

7.7. Rehabilitacja oddechowa w DMD . . . . . . . . . . . . . . . . . .

83 84 86 92 99 101 103

Rehabilitacja pacjenta z dystrofią mięśniową Duchenne’a . . . . . .

107

Joanna Jabłońska-Brudło, Agnieszka Sobierajska-Rek 8.1. Wprowadzenie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

8.2. Przebieg dystrofii mięśniowej Duchenne’a – opieka wielospecjalistyczna . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

8.3. Cele kompleksowej rehabilitacji . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

8.4. Badanie rehabilitacyjne i ocena funkcji zgodnie z modelem ICF . . .

8.5. Rehabilitacja na kolejnych etapach przebiegu choroby.

Rola fizjoterapii . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

VIII

DZIECKO Z DYSTROFIĄ DUCHENNE’A

107 108 109 109 110

9.

8.6. Szczegółowa ocena funkcji – rekomendowane testy i skale . . . . .

8.7. Fizjoterapia – znajomość patomechanizmu choroby podstawą bezpiecznych ćwiczeń . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

8.8. Podstawowe założenia fizjoterapii w DMD . . . . . . . . . . . . .

8.9. Zastosowanie zaopatrzenia rehabilitacyjnego i wyrobów medycznych . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

8.10. Objawy wymagające szczególnej uwagi fizjoterapeuty . . . . . . .

8.11. Zalecane aktywności rekreacyjne . . . . . . . . . . . . . . . . . .

8.12. Integralne elementy kompleksowej rehabilitacji . . . . . . . . . . .

112

Innowacyjne metody leczenia DMD . . . . . . . . . . . . . . . . . .

131

114 114 120 122 123 124

Karolina Śledzińska 9.1. Wprowadzenie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

9.2. Terapie genowe . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

9.3. Terapie oparte na edycji genu CRISPR/Cas9 . . . . . . . . . . . . .

9.4. Terapie exon skipping . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

9.5. Nowe leki modulujące i wspomagające funkcję mięśni . . . . . . .

9.6. Terapie komórkowe . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

9.7. Terapie typu read-through (Ataluren) . . . . . . . . . . . . . . . .

131 132 138 140 144 152 155

10. Zaburzenia odżywiania i interwencje żywieniowe u chorych na dystrofię mięśniową Duchenne’a . . . . . . . . . . . . . . . . . .

159

Edyta Wernio, Sylwia Małgorzewicz 10.1. Wprowadzenie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

10.2. Zaburzenia odżywiania . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

10.3. Ocena stanu odżywienia . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

10.4. Zalecenia i interwencje dietetyczne . . . . . . . . . . . . . . . .

10.5. Ustalanie zapotrzebowania kalorycznego . . . . . . . . . . . . .

10.6. Określenie zapotrzebowania na płyny . . . . . . . . . . . . . .

10.7. Zapotrzebowanie na składniki odżywcze . . . . . . . . . . . . .

10.8. Podsumowanie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

159 160 161 162 165 166 168 170

11. Rola psychologa – opieka nad pacjentem i rodziną . . . . . . . . . .

175

Paulina Anikiej-Wiczenbach, Arkadiusz Mański 11.1. Wprowadzenie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

11.2. Choroby rzadkie – perspektywa psychologiczna . . . . . . . . . .

11.3. Dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD) – rekomendacje psychologiczne . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

11.4. Interwencja po uzyskaniu diagnozy . . . . . . . . . . . . . . . .

11.5. Edukacja . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

11.6. Moment przejścia na wózek w DMD . . . . . . . . . . . . . . .

11.7. Podsumowanie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

175 176

Skorowidz . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

205

S pis treści

181 189 192 196 199

IX