100686325

Page 1


3.

6. zespół

Dorota Wesół-Kucharska

7. Mieszana fakomatoza: współwystępowanie melanozy nerwowo-skórnej i stwardnienia guzowatego

Krzysztof Sadowski, Dariusz Kuczyński, Elżbieta Jurkiewicz, Sergiusz Jóźwiak, Katarzyna Kotulska

8. Stwardnienie guzowate – wpływ leczenia ewerolimusem na napady padaczkowe i olbrzymiokomórkowego gwiaździaka podwyściółkowego

Urszula Samul, Sergiusz Jóźwiak, Elżbieta Jurkiewicz, Marta Perek-Polnik, Katarzyna Kotulska

9. Nerwiakowłókniakowatość typu 1

Michał Kasperowicz, Dariusz Chmielewski, Elżbieta Jurkiewicz, Katarzyna Kotulska

10. zespół Sturge’a-webera

Katarzyna Pierzchlewicz, Elżbieta Jurkiewicz, Tomasz Kmieć, Sergiusz Jóźwiak, Katarzyna Kotulska

przepuklina oponowo-rdzeniowa ze współistniejącym wodogłowiem u 16-letniej pacjentki

Bożena Okurowska-Zawada, Wojciech Kułak

15. przepuklina oponowo-rdzeniowa u chłopca 13-miesięcznego

Okurowska-Zawada, Wojciech Kułak

postępowanie fizjoterapeutyczne i rozwój motoryczny pacjentki z rozpoznaniem

Dunin-Wąsowicz 21. zespół opsoklonii-mioklonii

Dorota Dunin-Wąsowicz

Jastrzębska, Anna Kostera-Pruszczyk

Anna Kostera-Pruszczyk, Anna Potulska-Chromik, Anna Wall

rdzeniowy zanik mięśni ..................................

Anna Kostera-Pruszczyk, Anna Potulska-Chromik, Anna Wall

26. Mózgowe porażenie dziecięce – obustronne porażenie połowicze .............................................

Kamila Okulczyk, Wojciech Kułak

27. Mózgowe porażenie dziecięce – obustronne porażenie kurczowe

Wojciech Kułak, Kamila Okulczyk

28. Niedożywienie u dziewczynki z mózgowym porażeniem dziecięcym

Magdalena Inczewska

29. późna terapia dziecka z mózgowym porażeniem dziecięcym

Gajewska

Agnieszka Słopień, Aneta Wojciechowska

31. zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (adhd)

Marta Tyszkiewicz-Nwafor, Agnieszka Słopień

Bóle głowy

Leszek Boćkowski

Jędrzej Fliciński, Barbara Steinborn

35. zapalenie nerwów wzrokowych

Agata Ulatowska, Katarzyna Tomaszek, Elżbieta Jurkiewicz, Katarzyna Kotulska

36. ostre rozsiane zapalenie mózgu i rdzenia kręgowego jako zespół paranowotworowy

Agata Ulatowska, Julita Borkowska, Elżbieta Jurkiewicz, Katarzyna Kotulska

37. Stwardnienie rozsiane – szybka diagnoza, czyli szybko wdrożona terapia 182

Agnieszka Wencel-Warot

38. Trudności terapeutyczne dziecięcego stwardnienia rozsianego 187

Agnieszka Wencel-Warot

39. Stwardnienie rozsiane w okresie wieku rozwojowego – trudności diagnostyczne (od objawu do rozpoznania) .................. 191

Agnieszka Wencel-Warot

choroBy NaczyNiowe oŚrodkowego ukŁadu Nerwowego .............................................

40. Niedokrwienny udar mózgu ..............................

Ewa Pilarska

wyBraNe zeSpoŁy o uwaruNkowaNiu geNeTyczNyM

41. Skąd te mleczany? deficyt biotynidazy u chłopca z gwałtownie postępującym regresem rozwoju psychomotorycznego ........ 203

Magdalena Badura-Stronka, Tomasz Żemojtel

42. padaczka miokloniczna z czerwonymi poszarpanymi włóknami –późno rozpoznana postać rodzinna choroby 209

Magdalena Badura-Stronka, Anna Pietrzak, Piotr Kowal

43. Ślepe uliczki i zgrzytanie zębami, czyli czym właściwie jest zespół

Magdalena Badura-Stronka, Anna Winczewska-Wiktor, Renata Glazar, Maciej R. Krawczyński, Barbara Steinborn

Niepożądany odczyn poszczepienny ........................

Jacek Wysocki

45. Szczepienia w chorobach neurologicznych ...................

Ilona Małecka

46. Mnogie ropnie mózgu u noworodka z ekstremalnie małą masą ciała ..................................................

Miłosz Lechowicz, Urszula Majewska, Maria Katarzyna Borszewska-Kornacka, Renata Bokiniec

47. drgawki noworodkowe

Dorota Dunin-Wąsowicz

48. Nowotwory ośrodkowego układu nerwowego o różnorodnej patomorfologii i prezentacji klinicznej u dzieci

Grażyna Sobol-Milejska, Ewa Emich-Widera

49. zespoły epizodyczne – łagodny napadowy kręcz szyi

Anna Winczewska-Wiktor

50. pacjentka z odruchowymi, lekoopornymi upadkami

Anna Winczewska-Wiktor, Magdalena Badura-Stronka, Dariusz Mróz, Katarzyna Wicher, Barbara Steinborn

51. drgawki gorączkowe

Anna Winczewska-Wiktor

52.

Marta Zawadzka, Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska

53. złośliwe migrujące ogniskowe napady padaczkowe u niemowląt

Anna Winczewska-Wiktor, Monika Starczewska, Barbara Steinborn

54. zespół lennoxa-gastauta – nie zawsze padaczka objawowa ....

56. dziecięca padaczka z napadami nieświadomości

Barbara Steinborn

57. Młodzieńcza padaczka miokloniczna

58. zespół rasmussena

Anna Winczewska-Wiktor, Marcin Roszkowski, Elżbieta Chlebowska, Monika Starczewska, Barbara Steinborn

59. padaczka lekooporna – wykorzystanie diety ketogennej ........

Magdalena Dudzińska

60. Napady ogniskowe z dysplazją korową

Marta Zawadzka, Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska

61. zespół dravet

Marta Zawadzka, Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska

62. ostra ataksja móżdżkowa

Marta Zawadzka

63. Napadowa ataksja typu i .................................

Marta Zawadzka, Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska

64. ataksja Friedreicha ......................................

Marta Zawadzka, Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska

ukŁadu pozapiraMidowego

65. choroba neurozwyrodnieniowa z odkładaniem żelaza w mózgu związanym z wrodzonym niedoborem kinazy pantotenianowej . 357

Tomasz Kmieć, Tomasz Mandat, Henryk Koziara

66. pierwotna dystonia uogólniona dyT1

Tomasz Kmieć, Michał Sobstyl

67. wczesnodziecięca neuronalna ceroidolipofuscynoza – „wariant” typ clN6

Tomasz Kmieć, Rafał Płoski

68. choroba zwyrodnieniowa układu nerwowego z odkładaniem żelaza w mózgu związana z deficytem białka mitochondrialnego (MpaN)

Tomasz Kmieć

69. Młodzieńcza postać choroby huntingtona

Tomasz Kmieć

Marcin Żarowski

autorzy

BarBara SteinBorn

Katedra i Klinika Neurologii Wieku Rozwojowego

Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu

Magdalena Badura-Stronka

Katedra i Zakład Genetyki Medycznej

Uniwersytet Medyczny

im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu Centra Genetyki Medycznej GENESIS w Poznaniu

Leszek Boćkowski

Klinika Neurologii i Rehabilitacji Dziecięcej

Wydział Nauk o Zdrowiu

Uniwersytet Medyczny w Białymstoku

renata Bokiniec

Klinika Neonatologii i Intensywnej Terapii

Noworodka

Warszawski Uniwersytet Medyczny

JuLita Borkowska

Klinika Neurologii i Epileptologii

Instytut „Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie

Maria katarzyna Borszewska-kornacka

Warszawski Uniwersytet Medyczny (emeryt. prof.)

eLżBieta chLeBowska

Zakład Radiologii

Szpital Kliniczny im. Heliodora Święcickiego

Uniwersytet Medyczny

im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu

Dariusz chMieLewski

Klinika Neurologii i Epileptologii

Instytut „Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie

MagDaLena DuDzińska

Oddział Neurologii Dziecięcej Zespół Szpitali Miejskich w Chorzowie

Dorota Dunin-wąsowicz

Klinika Neurologii i Epileptologii

Instytut „Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie

ewa eMich-wiDera

Katedra i Klinika Neurologii Dziecięcej Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach

JęDrzeJ FLiciński

Katedra i Klinika Neurologii

Wieku Rozwojowego

Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu

ewa gaJewska

Katedra i Klinika Neurologii Wieku Rozwojowego Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu

renata glazar Centra Genetyki Medycznej GENESIS w Poznaniu

MagDaLena inczewska Żywienie dojelitowe i pozajelitowe w warunkach domowych

Szpital Kliniczny im. Heliodora Święcickiego w Poznaniu Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu

aLeksanDra JastrzęBska

Katedra i Klinika Neurologii Samodzielny Publiczny Centralny Szpital Kliniczny w Warszawie

sergiusz Jóźwiak

Klinika Neurologii Dziecięcej Warszawski Uniwersytet Medyczny

eLżBieta Jurkiewicz

Zakład Diagnostyki Obrazowej Instytut „Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie

Michał kasperowicz

Klinika Neurologii Dziecięcej Warszawski Uniwersytet Medyczny

toMasz kMieć

Klinika Neurologii i Epileptologii Instytut „Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie

AnnA KosterA-PruszczyK

Katedra i Klinika Neurologii

Warszawski Uniwersytet Medyczny

KAtArzynA KotulsKA

Klinika Neurologii i Epileptologii

Instytut „Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie

Piotr KowAl

Katedra i Klinika Neurologii Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu

HenryK KoziArA

Klinika Nowotworów Układu Nerwowego Centrum Onkologii – Instytut im. Marii Skłodowskiej-Curie w Warszawie

Maciej R. KRawczyńsKi

Katedra i Zakład Genetyki Medycznej Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu

DaRiusz KuczyńsKi

Klinika Neurologii i Epileptologii

Instytut „Pomnik-Centrum Zdrowia

Dziecka” w Warszawie

wojciech KułaK

Klinika Rehabilitacji Dziecięcej z Ośrodkiem

Wczesnej Pomocy Dzieciom Upośledzonym

„Dać Szansę” Uniwersytet Medyczny w Białymstoku

Miłosz Lechowicz

Klinika Neonatologii i Intensywnej Terapii Noworodka

Warszawski Uniwersytet Medyczny

MałgoRzata LeMKa

Klinika Neurologii Rozwojowej

Katedra Neurologii

Gdański Uniwersytet Medyczny

urszulA MAjewsKA

Klinika Neonatologii i Intensywnej Terapii Noworodka

Warszawski Uniwersytet Medyczny

iLona MałecKa

Katedra i Zakład Profilaktyki Zdrowotnej

Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu

toMAsz MAndAt

Klinika Nowotworów Układu Nerwowego

Centrum Onkologii – Instytut im. Marii

Skłodowskiej-Curie w Warszawie

MaRia MazuRKiewicz-BełDzińsKa

Klinika Neurologii Rozwojowej

Katedra Neurologii

Gdański Uniwersytet Medyczny

HAnnA MierzewsKA

Klinika Neurologii Dzieci i Młodzieży

Instytut Matki i Dziecka w Warszawie

dAriusz Mróz

Katedra i Zakład Genetyki Medycznej

Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu

KAMilA oKulczyK

Klinika Rehabilitacji Dziecięcej z Ośrodkiem Wczesnej Pomocy Dzieciom Upośledzonym „Dać Szansę”

Uniwersytet Medyczny w Białymstoku

Bożena oKuRowsKa-zawaDa

Klinika Rehabilitacji Dziecięcej z Ośrodkiem Wczesnej Pomocy Dzieciom Upośledzonym

„Dać Szansę”

Uniwersytet Medyczny w Białymstoku

MArtA PereK-PolniK

Klinika Onkologii

Instytut „Pomnik-Centrum Zdrowia

Dziecka” w Warszawie

KAtArzynA PierzcHlewicz

Klinika Neurologii i Epileptologii

Instytut „Pomnik-Centrum Zdrowia

Dziecka” w Warszawie

AnnA PietrzAK

Katedra i Klinika Neurologii

Uniwersytet Medyczny

im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu

ewA PilArsKA

Klinika Neurologii Rozwojowej

Katedra Neurologii

Gdański Uniwersytet Medyczny

Rafał PłosKi

Zakład Genetyki Medycznej Warszawski Uniwersytet Medyczny

anna potuLska-chroMik

Katedra i Klinika Neurologii

Warszawski Uniwersytet Medyczny

dariuSz rokicki

Klinika Pediatrii, Żywienia i Chorób

Metabolicznych

Instytut „Pomnik-Centrum Zdrowia

Dziecka” w Warszawie

Marcin roszkowski

Klinika Neurochirurgii

Instytut „Pomnik-Centrum Zdrowia

Dziecka” w Warszawie

krzysztoF saDowski

Klinika Neurologii i Epileptologii

Instytut „Pomnik-Centrum Zdrowia

Dziecka” w Warszawie

urSzula SaMul

Klinika Neurologii i Epileptologii

Instytut „Pomnik-Centrum Zdrowia

Dziecka” w Warszawie

agnieszka słopień

Klinika Psychiatrii Dzieci i Młodzieży

Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu

grażyna soBoL-MiLeJska

Oddział Onkologii, Hematologii i Chemioterapii

Klinika Pediatrii

Wydział Lekarski w Katowicach

Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach

Górnośląskie Centrum Zdrowia Dziecka w Katowicach

Michał soBstyL

Klinika Neurochirurgii

Instytut Psychiatrii i Neurologii w Warszawie

Monika starczewska

Katedra i Klinika Neurologii Wieku Rozwojowego

Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu

katarzyna toMaSzek

Klinika Neurologii i Epileptologii

Instytut „Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie

Marta tyszkiewicz-nwaFor

Klinika Psychiatrii Dzieci i Młodzieży

Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu

agata uLatowska

Klinika Neurologii i Epileptologii

Instytut „Pomnik-Centrum Zdrowia

Dziecka” w Warszawie

anna waLL

Katedra i Klinika Neurologii

Samodzielny Publiczny Centralny Szpital Kliniczny w Warszawie

agnieszka wenceL-warot

Oddział Kliniczny Neurologii

Dzieci i Młodzieży

Szpital Kliniczny im. Heliodora Święcickiego w Poznaniu

Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu

Dorota wesół-kucharska

Klinika Pediatrii, Żywienia i Chorób Metabolicznych

Instytut „Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie

katarzyna wicher

Katedra i Zakład Genetyki Medycznej Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu

anna winczewska-wiktor

Katedra i Klinika Neurologii Wieku Rozwojowego Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu

aneta woJciechowska Zakład Pedagogiki Specjalnej, Wydział Studiów Edukacyjnych Uniwersytet im. Adama Mickiewicza w Poznaniu

Jacek wysocki

Katedra i Zakład Profilaktyki Zdrowotnej  Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu

Marta zawaDzka

Klinika Neurologii Rozwojowej

Katedra Neurologii

Gdański Uniwersytet Medyczny

Marcin żarowski

Pracownia Polisomnografii i Badań Snu

Dzieci i Młodzieży

Katedra i Klinika Neurologii

Wieku Rozwojowego

Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu

toMasz żeMoJteL

Genomics Platform

Berlin Institute of Health

Instytut Chemii Bioorganicznej PAN

W roku 2017 ukazał się podręcznik „Neurologia wieku rozwojowego”. Przygotowana właśnie „Neurologia dziecięca w przypadkach klinicznych”, opisująca kilkadziesiąt przykładów różnych chorób i zespołów chorobowych, z którymi zetknęli się doświadczeni klinicyści, specjaliści neurologii i neurologii dziecięcej, stanowi jej swoiste uzupełnienie. Książka ma charakter edukacyjny, a autorzy poszczególnych rozdziałów odgrywają poniekąd rolę doświadczonych nauczycieli, którzy zgodzili się podzielić swoją wiedzą zgodnie z maksymą: „Najlepsi nauczyciele to tacy, którzy powiedzą Ci, gdzie patrzeć, ale nie zawsze powiedzą, co widać”. Jako że verba docent, exeplma trahunt, w przekazywaniu i uzupełnianiu wiedzy liczą się przykłady, chcieliśmy się podzielić z Czytelnikami doświadczeniem w diagnostyce i leczeniu zarówno tych „łatwych”, jak i „trudnych”, ale zawsze ciekawych sytuacji klinicznych, z którymi mieliśmy do czynienia. Niektóre z nich, jak Państwo zauważycie, wymagały diagnostyki i opieki wielu specjalistów.

Chcielibyśmy, aby wybrane przez nas przykłady były pomocne w codziennej Państwa pracy z chorymi dziećmi i młodzieżą.

Barbara Steinborn

Turn static files into dynamic content formats.

Create a flipbook
Issuu converts static files into: digital portfolios, online yearbooks, online catalogs, digital photo albums and more. Sign up and create your flipbook.