2023 - 19
LOKI
Tuoko tieto syöpäalttiudesta turvaa vai ahdistusta? Teksti: Tuula Vainikainen • Kuva: Pasi Leino Pieni osa syövistä kehittyy ihmisille, joilla on syntyessään syövälle altistava geenivirhe. Syöpä kehittyy ajan myötä, kun geenivirhesoluissa tapahtuu jatkomutaatioita. Potilaille tehtävien geenitutkimusten avulla löydetään geneettiset muutokset ja syöpähoitoja voidaan kohdentaa tarkemmin. Testien ja niiden tulosten psykologisista vaikutuksista kaivataan vielä tietoa. Lapsuusiän syöpien hoidoissa geneettisiä tutkimuksia tehdään jo säännöllisesti ja tulokset auttavat parhaan mahdollisen hoidon valinnassa. Geneettisissä tutkimuksissa voi ilmetä perinnöllinen alttius syöpään tai muuhun sairauteen. Jos lapsella todetaan geenivirhe, tämä tieto saattaa kertoa myös lähisuvun mahdollisesta tautiriskistä, esimerkiksi sairastuneen lapsen perheenjäsenten syöpäalttiudesta. Suurin osa syöpäalttiutta aiheuttavista geenivirheistä periytyy vallitsevasti eli geenivirheen kantajan jokaisella lapsella on 50 %:n riski periä tämä geenivirhe ja toisaalta 50 %:n todennäköisyys olla perimättä sitä. Kaikki geenivirheen kantajat eivät sairastu syöpään. Lapsuusiässä syöpään sairastuneilla 10–20 prosentilla löytyy syöpäalttiutta lisäävä geenivirhe. Tutkijat löytävät jatkuvasti uusia syöpäalttiusgeenejä.
Geenitiedon kahdet kasvot
Ihmiset suhtautuvat eri tavoin testitulokseen, joka kertoo mahdollisuudesta sairastua tulevaisuudessa. Pitkään on uskottu, että tieto mahdollisesta sairaudesta tai sairastumisalttiudesta on psykologisesti vahingollinen, varsinkin jos testattaville ja heidän läheisilleen ei voida tarjota mitään hoitoa syövän kehittymisen estämiseksi. Tutkijat ovat kuitenkin todenneet, että pelot testauksen negatiivisista vaikutuksista ovat olleet liiallisia. Mahdollisten psykologisten oireiden välttämisen ei yleisesti nähdä olevan riittävä peruste geenitutkimuksen eväämiseksi. Tiedolta suojelun sijaan painotetaan osallisten oikeutta pyrkiä ymmärtämään oma tilanteensa. Perheillä, joissa esiintyy perinnöllistä syöpäalttiutta, on myös positiivisia kokemuksia tiedoista. Hyötyä nähdään sairastuneelle sekä mahdollisesti myös muiden perheenjäsenten ja lähisuvun syövän ehkäisylle. Tieto, että syövän alttiusgeenejä kantaville voidaan järjestää seurantaa, jotta tauti voidaan todeta mahdollisimman varhaisessa vaiheessa, koetaan positiiviseksi. Osa vanhemmista on kokenut saaneensa geenitutkimuksista mielenrauhaa ja vapautuneensa syyllisyyden tunteista. Geneettisen syyn löytäminen hälventää epätietoisuutta ja antaa selityksen perheen kohtaamalle vastoinkäymiselle. Pienempi osa vanhemmista kuitenkin järkyttyy geenitutkimuksen tuloksista ja ahdistuu. Näiden harvinaisempien negatiivisten seurausten tutkiminen voi auttaa tunnistamaan riskitekijöitä, jotka ai-
heuttavat syöpäalttiuden selvitessä ahdistusta ja laskevat pitkäaikaisesti elämänlaatua ja tyytyväisyyttä.
Uraauurtava tutkimus geenitiedon vastaanotosta
LT ja lastentautien erikoislääkäri Laura Korhonen Turun yliopistollisesta keskussairaalasta on vastaava lääkäri genomitiedon psykologisia vaikutuksia tutkivassa PeCCaPS-tutkimusprojektissa. Lyhenne tulee hankkeen englanninkielisestä nimestä Personal Crisis and Cancer Predisposition Syndromes (henkilökohtaiset kriisit ja syöpäalttiusoireyhtymät). – Koska varsinkin lapsisyöpäpotilaiden vanhempien suhtautuminen geneettiseen tutkimustietoon vaihtelee, on meidän selvitettävä asian laita Suomessa. Haluamme ymmärtää paremmin, miten lapset ja heidän vanhempansa kokevat testauksen, tulosten odottamisen sekä niiden vastaanoton. Tutkimme nyt, kuinka voimme paremmin tukea perinnöllisen syöpäalttiuden kanssa eläviä perheitä yksilöllisesti, Laura Korhonen selvittää. PeCCaPS-tutkimus on valtakunnallinen, ja siihen kerätään tutkimusperheitä kaikista lapsisyöpäpotilaita hoitavista yliopistosairaaloista. Mukana on lasten syöpälääkäreitä, perinnöllisyyslääkäreitä, psykologeja ja bioetiikan tutkijoita. Tutkimusyhteistyötä tehdään myös Norjan, Tanskan ja Ruotsin vastaavien tutkimushankkeiden kanssa. Tutkimuksella kehitetään geneettistä neuvontaa syöpätautien yksiköissä, jotta perheiden yksilölliset tarpeet voidaan tunnistaa ja huomioida. Tutkijat etsivät tekijöitä, jotka altistavat perheenjäsenet psykologiselle vahingolle, jotta niihin liittyvä haitta voidaan tulevaisuudessa huomioida eri perheissä. Tutkimuksen lopputuotteena rakennetaan yhtenäinen kansallinen geneettisen neuvonnan malli lasten syöpä- ja veritautien yksiköihin. Vanhemmilta tiedot kerätään kyselytutkimuksena. Pieni osa perheistä osallistuu tutkimuksen haastatteluosuuteen, jossa pyritään syvemmin kuvailemaan perheen tilaa ja ymmärtämään sen jäsenten omakohtaisia kokemuksia. Tarkoituksena on kartoittaa, minkälaisen paikan tieto syöpäalttiudesta on ottanut kunkin perheen tarinassa. Tutkimus saa rahoitusta Moikoisten Syöväntutkimussäätiön Anja ja Juhani Lundenin rahastosta. Tutkimuksen kotisivu: https://sites.utu.fi/peccaps
LT ja lastentautien erikoislääkäri Laura Korhonen ja bioetiikan tutkija Joel Janhonen ovat mukana genomitiedon psykologisia vaikutuksia tutkivassa tutkimusprojektissa.
Laitila Uusikaupunki Keskuskatu 22, Laitila Rauhankatu 6, Uusikaupunki
| Puh. 02–856 556 | Puh. 0105 815 900
euronics.fi
LAHJOITA LOUNAIS-SUOMEN SYÖPÄYHDISTYKSELLE! Tue syöpään sairastuneiden ja heidän läheistensä hyväksi tehtävää työtämme rahalahjoituksella. • Lahjoita tilisiirrolla rahankeräystilille FI96 5713 4520 0005 05 • Lahjoita MobilePaylla numeroon 94488 Rahankeräyslupa RA/2021/804
Lämmin kiitos, että olet mukana auttamassa!