84
Neuropsychiatrické případy
objeví, je pouze přechodný a zcela bez efektu je u pacientů s převažující cerebelární symptomatikou. Problém je také v možném zhoršování ortostatických obtíží při užití L-DOPA. Při léčbě autonomní dysfunkce se používá fludrokortizon, který může společně se suplementací NaCl a sníženém příjmu tekutin zmírnit ortostatické obtíže. Dále se používá midodrin (Gutron) a ve fázi klinického zkoušení je prekurzor norepinefrinu-droxidopa. K útlumu cerebelárních příznaků se používají léky s gabaergním efektem a parciálním účinkem. K ovlivnění hypokineze a rigidity lze dočasně užít anticholinergik, dopaagonistů a amantadinu. K léčbě fokální dystonie je vhodný botulotoxin. Desmopresin je využíván při časté nykturii. Pro ovlivnění dysfunkce močových cest je lékem volby oxybutin. Na postprandiální hypotenzi je efektivní octreotid.
4.3. Kazuistika 4.3.1. Rychlý průběh Na neurologii byl přijat k dovyšetření 59letý pacient. Pociťoval změny v pravé ruce a připadal si celkově ztuhlý a zpomalený. Měl poruchu obratnosti a sníženou citlivost pravé horní končetiny, extrapyramidovou symptomatiku a podezření na kognitivní deficit. Jeho obtíže začaly před 5 měsíci. Rozvinuly se během jednoho týdne a dále se již neměnily. Současně se objevila porucha citlivosti a otok pravé dolní končetiny. Při vstupním vyšetření byl pacient při vědomí,
Obr. 4.3. Nativní MR mozku. V centrální pontinní oblasti je popsáno hyperintenzní lo žisko o velikosti asi 2 cm v ná znaku tvaru kříže (hot cross bun sign). Bazální ganglia měla hypointenzní signál a laterální okraj hyperintezní. Vícečetné ložiskové postižení paraventrikulární bílé hmoty je nejspíše v rámci postische mické encefalopatie
Ukázka elektronické knihy, UID: KOS169775
Multisystémová atrofie
85
orientovaný, spolupracoval, odpovídal adekvátně, na některé otázky po latencích. Motorika byla zpomalena, pacient byl hypomimický. V řeči byla patrna mírná dysartrie, nebyly přítomny známky fatické poruchy. Citlivost v obličeji byla symetrická, platysma se napínala symetricky, jazyk plazil pacient středem, patrové oblouky byly symetrické, stejně tak i dávivé reflexy. Známky atrofie nebyly přítomny, stisk pravé horní končetiny byl slabší, vpravo byly rovněž zvýšeny elementární posturální reflexy a byl přítomen zvýšený svalový tonus. Vpravo byla snížena diadochokineze. Dufour vpravo byl lehce pozitivní a Mingazzini nestabilní. Na dolních končetinách vpravo Mingazzini s frustním poklesem, reflex Achillovy šlachy byl výbavný pouze vlevo. Na pravém bérci se nacházel otok a lividní zbarvení, na prstech pravé dolní končetiny hypestezie. Vpravo nebyla patrna synkineze horní končetiny, bylo naznačeno semiflekční držení a napadání na pravou dolní končetinu. Základní biochemické vyšetření se neodchylovalo významně od normy. Ultrazvukem magistrálních tepen byl zjištěn přiměřený nález. Na RTG páteře byla vidět unkovertebrální artróza a spondylóza krční páteře bez výraznějšího ploténkového postižení. Magnetická rezonance prokázala mírnou difúzní mozkovou atrofii včetně zadní jámy lební. V centrální pontinní oblasti bylo popsáno hyperintenzní ložisko o velikosti asi 2 cm v náznaku tvaru kříže (hot cross bun sign). Bazální ganglia měla hypointenzní signál a laterální okraj signál hyperintenzní. Tento obraz se může nacházet u multisystémové atrofie. Hyperintezní ložiska v paraventrikulární zóně bílé hmoty obou hemisfér odpovídala nejspíše postischemické etiologii v rámci small vessel disease (obr. 4.3.). Krční mícha byla bez prokazatelných známek atrofie či ložiskových změn. Nebyla přítomna kanalikulární či foraminální stenóza, nebyly zjištěny protruze či herniace. EEG záznam byl lehce až středně abnormní s výskytem nečetných epizod theta vln frontocentrálně oboustranně, s lehkou levostrannou převahou. Základní aktivita byla frekvenčně labilní s nedokonale vyjádřeným rozlišením krajin a méně vyjádřenou reaktivitou. Nález na EMG (elektromyogramu) odpovídal centrální paréze, nejspíše v rámci neurodegenerativního onemocnění s postižením centrálního i periferního nervového systému. Kognitivní funkce nebyly výrazně narušeny. Při kontrolním vyšetření za 6 měsíců se již lehký kognitivní deficit ukázal, v testu MMSE dosáhl vyšetřovaný 23 bodů. Dále se během roku rychle zhoršovala hybnost, progredovala rigidita a rozvinula se posturální nestabilita. Postupně vyhasínala dopaminergní reaktivita. Vyvíjela se deprese a zvýraznil se apatickohypobulický syndrom. Po roce již nemocný při těžké posturální nestabilitě padal. Měl stále větší problémy se sebeobsluhou, hygienou, oblékáním a dalšími běžnými činnostmi. Nakonec se stal plně závislým na péči druhé osoby. Za další rok již byl imobilní. L-DOPA reaktivita byla minimální a na horních končetinách se rozvinula fokální akrální dystonie. Pacientovi se výrazně zhoršila nálada, nic jej netěšilo, musel se do všeho nutit. Začal zapomínat. Depresivní symptomatika se přes léčbu antidepresivy prohloubila a nemocný měl sebevražedné myšlenky a tendence.
Ukázka elektronické knihy, UID: KOS169775
86
Neuropsychiatrické případy
Dobré reagování na L-DOPA bylo od počátku onemocnění zachováno asi po dobu 1,5 roku. Dostával až 1000 mg denně, zpočátku v kombinaci s pramipexolem 3 × 0,7 mg. Po dvou letech byla již jen minimální příznivá reakce na infuzní kúru amantadinem a žádná na perorální L-DOPA. Pro významnou akrální dystonii při imobilizačním syndromu byl s dobrým efektem podáván botulotoxin. Fatální vyústění neurodegenerativního onemocnění ale bylo nezvratné.
4.4. Diskuse Pacient popsaný v kazuistice (kap. 4.3.1.) splnil diagnostická kritéria pro pravděpodobnou MSA. Tato diagnóza byla podpořena typickým nálezem na MR mozku a dysfunkcí urogenitálního systému s močovou inkontinencí včetně pozitivního nálezu při EMG análního sfinkteru. Z psychopatologických příznaků jsme zaznamenali depresi, apaticko-hypobulický syndrom a suicidální myšlenky. Později se rozvinul kognitivní deficit, který bývá závažnější a rozsáhlejší u parkinsonského typu MSA. Diagnózu MSA lze definitivně stanovit pouze histopatologickým průkazem vysoké denzity gliových cytoplazmatických inkluzí při degenerativních změnách v nigrostriatálních a olivopontocerebelárních drahách. V praxi se nejčastěji MSA diagnostikuje chybně jako idiopatická Parkinsonova nemoc nebo progesivní supranukleární obrna. Diferenciální diagnóza MSA je velmi široká a hlavně v počátečních stadiích onemocnění je velmi obtížná. Zahrnuje celou skupinu onemocnění Parkinson plus, jiné neurodegenerativní onemocnění jako Alzheimerovu demenci, demenci s Lewyho tělísky, sekundární metabolické syndromy, spinocerebelární ataxii, polékový parkinsonismus a další. Nedostatečná odpověď na podávání L-DOPA je pravidlem pro odlišení od PN, ačkoli i u MSA se může objevit výborný, ale pouze přechodný efekt. Odlišit MSA od PN může vyšetření hustoty a distribuce D2-dopaminových receptorů. U MSA nacházíme signifikantní snížení vychytávání radiofarmaka ve striatu. Klinický obraz a zhoršující se odpověď na L-DOPA svědčily spíše pro diagnózu MSA než PN. PSP může být v klinickém obraze velmi podobná MSA, ale nenacházíme u ní časnou a výraznou dysfunkci autonomního a urogenitálního systému a výraznou asymetrii neurologického postižení jako v popsaném případě. Také časnější začátek onemocnění by svědčil spíše pro diagnózu MSA. Nelze však vyloučit současné neurodegenerativní postižení ve smyslu synukleinopatie a tauopatie. Koincidence MSA a PSP byla již v literatuře popsána. Intelekt bývá obvykle zachován, příznaky demence nejsou pro MSA typické. Při mnohočetnosti postižení je však u podobných onemocnění výskyt kognitivního deficitu pochopitelný a v některých pracích byl už popsán. U našeho pacienta byla diagnostická kritéria pro demenci splněna.Vysvětlením může být koincidence vaskulárního onemocnění dle nálezu MR – small vessel disease. Na rozdíl od výrazné
Ukázka elektronické knihy, UID: KOS169775