Wat is een zeldzame ziekte

Het Zeldzame Ziekten Fonds zet zich al ruim 17 jaar in voor zeldzame ziekten. Om ons beter te begrijpen is het belangrijk om te weten wat een zeldzame ziekte is, waar wij voor staan, wat wij doen en hoe wij onze doelen willen bereiken.

In Nederland heeft naar schatting 1 miljoen mensen te maken met een zeldzame aandoening. Circa 14.000 kinderen sterven jaarlijks aan een zeldzame ziekte. 30% sterft voor hun 5e levensjaar.

Wat is een zeldzame ziekte

Binnen Europa wordt een ziekte of aandoening aangemerkt als zeldzaam als minder dan 1 op de 2.000 mensen aan deze aandoening of ziekte lijdt. In Nederland betekent dit dat er sprake is van een zeldzame aandoening als er minder dan 8.000 patiënten zijn met één bepaalde ziekte. In de praktijk gaat het veelal om hele zeldzame ziekten. Duizenden zeldzame ziekten treffen slechts enkele patiënten in Europa, zoals de ziekte van Pompe en het Marshall-Smith Syndroom. Bij zeldzame aandoeningen gaat het niet alleen om ziekten “waar men nog nooit van heeft gehoord”, maar ook om bekende ziekten zoals ALS en kanker, die in veel verschillende zeldzame vormen kunnen voorkomen. Alle kankervormen waaraan kinderen lijden, zijn zeldzame ziekten. Het Ewing-sarcoom is bijvoorbeeld een zeldzame bottumor. Er zijn ongeveer 6.000 – 8.000 zeldzame ziekten bekend.

Kenmerken van een zeldzame ziekte zijn:

■ Zeldzame aandoeningen zijn vaak chronisch, progressief, meestal levensbedreigend en treffen een klein aantal patiënten;

■ De kwaliteit van leven van mensen die lijden aan een zeldzame ziekte wordt geregeld gekenmerkt door het gebrek aan of het verlies van autonomie;

■ Het hebben van een zeldzame aandoening gaat vaak gepaard met veel pijn, leed en onzekerheid voor de patiënt en zijn/haar familie;

■ Patiënten met een zeldzame ziekte en hun gezinnen zijn bijzonder geïsoleerd en kwetsbaar als gevolg van het kleine aantal patiënten;

■ Voor veel zeldzame aandoeningen bestaat vaak geen effectieve behandeling.