الٌوم العالمً لألمراض النادرة أولوٌات 1.5ملٌون شخص مصاب فً المغرب بمناسبة الٌوم العالمً لألمراض النادرة الذي يصادف 28فبراٌر من كل سنةٌ ،دعو تحالف األمراض موسًر ،إلى التعبئة من اجل 1.5ملٌون مغربي ٌعانون ا النادرة فً المغرب ،برئاسة الدكتورة خدٌجة من هذه األمراض. تؤثر األمراض النادرة على ألل من واحد من كل 2000نسمة ،الكن هنان 8000مرض نادر، وٌطرحون بذالن فً المغرب العدٌد من مشاكل التشخٌص واإلدارة وتوافر العالجات .و تعاني هذه األمراض من إعالة مزدوجة ،من خصوصٌاته ا نأمراض نادرة وكذلن من الحالة الصحٌة العامة فً المغرب .تجدر اإلشارة فً هذا الصدد إلى أن التغطٌة الطبٌة غٌر كافٌة فً المغرب ،ال ٌوجد سوى طبٌب واحد لكل 1 350ساكن ،فً حٌن أن معاٌٌر منظمة الصحة العالمٌة توصً بطبٌب لكل 650 نسمة كما أن مٌزانٌة الصحة تمثل الل من %6من مٌزانٌة الدولة بٌنما توصً منظمة الصحة العالمٌة بنسبة 10الى. ٪12 التسلسل الهرمي لالحتياجات الطبية بالنظر إلى التأخٌر فً السٌاسة الصحٌة فً المغرب فً مجال األمراض النادرة ،فإن المشروع ضخم ولذلن من الضروري تحدٌد أولوٌات االحتٌاجات والشروع فً اتخاذ أكثر اإلجراءات والعٌة والتً تتطلب ألل لدر من الموارد البشرٌة والمالٌة . /1التشجٌع على إنشاء ملف طبً واحد وتشجٌع المغاربة على االستعانة بطبٌب اإلحالة" ،طبٌب األسرة" الذي ٌعرف كل شًء عن مرٌضه و دالن من اجل تحسٌن مركزٌة المعلومات وتنسٌك الرعاٌة ،كما هو الحال فً أوروبا كبٌرا فً تشجٌع 4تخصصات رائدة فً مكافحة /2تعزٌز أفضل للطب ألسرٌري وهذا ٌشمل جهدًا ً األمراض النادرة :طب األطفال ،والطب الباطنً ،طب األعصاب ،واألمراض الجلدٌة /3تشجٌع األطباء على "تبنً" مرض أو مجموعة من األمراض فً األول من أجل إنشاء بعد ذالن .مراكز مرجعٌة وطنٌة للخبرات ومراكز الكفاءة للرعاٌة الممربة
/4تنظٌم فحص األطفال حدٌثً الوالدة بشكل منهجً لبعض األمراض ،من أجل تجنب العاهات التً تسببها :هذا هو الحال بالنسبة لمصور الغدة الدرلٌة الخلمً ،و مرض بٌلة فلٌن كٌتون والتً ٌمكن شفاءها بسهولة ،على التوالً عن طرٌك عالج غٌر مكلف (هرمون الغدة الدرلٌة) وإتباع نظام غذائً معٌن (نظام غذائً منخفض فً حمض أمٌنً الفٌنٌل أالنٌن ) ضرورة إبدال مجهودات لتحسيس المرضى وعائالتهم /5القيام بحمالت تىعية كبرى على وجه الخصىص ،وهذا ينطىي على جهد كبير للتىاصل باللغة العربية. /6التشجٌع على تكوٌن جمعٌات مرضى حتى ٌتمكنوا من دعم المرضى وعائالتهم و العمل على تحمٌك الوعً العام بالنسبة لكل مرض /7تحسٌن رعاٌة المرضى عن طرٌك التأمٌن الصحً ،مع إدماج كل هذه األمراض فً خانة"مرض طوٌل األمد" ،وهذا األمر بعٌد كل البعد أن ٌكون هو الحال لمعظم األمراض النادرة ستتم منالشة هذه األولوٌات خالل الٌوم الوطنً الثانً لألمراض النادرة فً 23فبراٌر ،2019والتً ٌنظمها تحالف األمراض النادرة فً المغرب فً جامعة دمحم السادس لعلوم الصحة بالدار البٌضاء تحت رعاٌة وزارة الصحة .هذا الحدث ٌندمج ضمن الٌوم الدولً لألمراض النادرة الذي ٌحتفل به فً جمٌع أنحاء العالم ٌوم 28فبراٌر. الدار البٌضاء 2019/02/22 ، الدكتورة خدٌجة موسٌار رئٌسة االئتالف األمراض النادرة فً المغرب
الدكتورة خديجة موسيار Dr MOUSSAYER KHADIJA اختصاصية في الطب الباطني و أمراض الشيخوخة Spécialiste en médecine interne et en Gériatrie Présidente de l’Alliance Maladies Rares Maroc رئٌسة ائتالف األمراض النادرة المغرب )Présidente de l’association marocaine des maladies auto-immunes et systémiques (AMMAIS رئٌسة الجمعٌة المغربٌة ألمراض المناعة الذاتٌة و والجهازٌة )Vice-président du Groupe de l’Auto-Immunité Marocain (GEAIM Chairwoman of the Moroccan Autoimmune and Systemic Diseases Association )Membre de la Société Marocaine de Médecine Interne (SMMI )Vice-présidente de l’association marocaine des intolérants et allergiques au gluten (AMIAG
مرفقات
تنوع كبير جدا لألمراض النادرة و عالمات مربكة تتمٌز األمراض النادرة بغاٌة تنوعها بٌن أشكال عصبٌة عضلٌة ،أمراض استمالبٌة ،أمراض تعفنٌة، من 4مرض 3جٌنً و لكن %80من هذه األمراض لها سبب وراثً -وبعض أمراض سرطانٌة آو ما نادر ٌبدأ فً الظهور فً مرحلة الطفولة ولكن مع إمكانٌة بروزه حتى سن الثالثٌن،أو األربعٌن .فوق سن الخمسٌن بعد مدة طوٌلة من االختباء هاته األمراض النادرة لد تفمد البصر آدا كان هنالن تدهور لشبكة العٌن أو تجعل التنفس عسٌرا مثل فً حالة التلٌف الكٌسً ،أو تضعف مماومة التعفن كما فً عجز المناعة األولً أو تسبب مشاكل فً تجلط الدم كما هو الحال فً الهٌموفٌلٌا (الناعور) ،من الممكن كدالن أن تعٌك النمو و البلوغ كما هو الجنسٌة األنثوٌة .األمر فً متالزمة تٌرنر المرتبطة بغٌاب أو خلل فً واحد من كلتا الكروموسومات أمراض نادرة أخرى تسبب تسارعا فً الشٌخوخة أو الشٌاخ ،المرض الذي ال ٌفوق عدد حاملٌه المائة فً العالم برمته؛ أو كسورا متكررة (مرض العظام الزجاجٌة) ؛ أو تحوال للعضالت إلى عظام (مرض اإلنسان المتحجر) الذي لم ٌحص منه فً مجموع العالم إال 2500مصاب .فً حالة وجود اضطرابات فً المشً مع ذاكرة مترددة ،وسلون أحٌانا ٌكون غٌر مالئم مع التمالٌد االجتماعٌة وصعوبة فً السٌطرة على المثانة ٌجب البحث عن احتمال وجود استسماء الرأس دو الضغط الغٌر المرتفع الناتج عن تراكم السائل النخاعً فً الدماغ ،المرض الذي ٌؤثر على األشخاص ما فوق 60 سنة .من الممكن أن ٌكون فمر الدم له عاللة باألمراض النادرة بما ٌعرف بالثالسٌمٌا الذي ٌكمن فً خلل فً شكل خالٌا الدم الحمراء .من بٌن األمراض النادرة جدا حثل المادة البٌضاء الذي ٌودي إلى شلل تدرٌجً لجمٌع وظائف الجسم و مرض هنتنغتون المسبب لحركات ال إرادٌة ال ٌمكن للمرٌض السٌطرة علٌها مع ضعف فكري تدرٌجً ٌصل فً النهاٌة إلى الخرف. غالبا ما تكون األمراض النادرة أمراضا مزمنة ،و تمدمٌة وعادة ما تكون أٌضا شدٌدة و جدٌة و تهدد حٌاة المصاب بها .أد أن %80من اإلمراض النادرة لدٌها تأثٌر مباشر على متوسط العمر المتولع و فً أكثر من ٪ 65هنالن مشمة كبٌرة وعجز فً الحٌاة الٌومٌة وفمدان كامل لالستماللٌة فً %9من الحاالت األدوية اليتيمة ،والمرضى بين األمل والتخوف تسمى األدوٌة "الٌتٌمة" عندما تستخدم على وجه التحدٌد فً عالج األمراض النادرة .تمت تشجٌع تطوٌر هذه األدوٌة فً البلدان المتمدمة بفضل إصدار لوانٌن ولوائح محددة لصالح مختبرات األدوٌة ،ومنحهم ولوج أسرع إلى السوق وإعفائهم من بعض الضرائب وضمان التفرد بالتسوٌك لعدة سنوات .وباإلضافة إلى ذلن ،فمد تم تبسٌط التجارب السرٌرٌة لألدوٌة الجدٌدة من خالل السماح لجعل هذه الدراسات تخص سوى عشرات أو مئات من المرضى إلثبات فعالٌة المنتوج ،فً حٌن تسوٌك األدوٌة الكالسٌكٌة ٌتطلب دراسات على عدد هائل ٌصل إلى آالف المتطوعٌن .بفضل كل هذا التشجٌع ٌ ،وجد حالٌا ما ٌمرب من
500دواء ٌتٌم ممابل 40فً عام 1983؛ ومع ذلن ٪ 1 ،فمط من األمراض النادرة تحظى بتوفر عالج دوائً. ائتالف األمراض النادرة بالمغرب فً أوروبا ،تم تحالف مند عدة سنوات بٌن جمعٌات مرضى ٌنشطون فً مجال األمراض النادرة ومرضى منفردٌن مصابٌن بأمراض نادرة على شكل "ائتالفات" ،مثل ما هو الحال فً فرنسا التً ٌوجد فٌها " تحالف األمراض النادرة" أو سوٌسرا حٌت ٌسمى االئتالف ببرورارٌس .من خالل تضافر الجهود و ضم لوات الجمعٌات والمرضى ٌمكن أن تعمل معا ،والتحدث بصوت واحد وإعطاء المزٌد من الوزن لتوصٌاتهم ،ولموالفهم ومطالبهم فً م واجه ه المحاورٌن والشركاء ،سواء كانوا السلطات العامة أو مهنًٌ الصحة ،ونظم التأمٌن الصحً أو صناعة األدوٌة .ولد تابع المغرب للتو هذه األمثلة مع التشكٌل الرسمً لالئتالف أألمراض النادرة المغرب فً عام ،2017مع ضم مجموعة من الجمعٌات.
Mots clés : Maladie rare, mariage consanguin, journée internationale des maladies rares, Alliance des Maladies Rares au Maroc (AMRM), Maroc, Ministère de la Santé, dépistage néonatal, médicament orphelin, industrie pharmaceutique, recherche, Santé publique.