7 minute read
Interview
INTERVIEW
UZA leidt als eerste klinische genetici op
Advertisement
Prof. dr. Geert Mortier, diensthoofd medische genetica
In oktober beginnen de eerste artsen aan hun opleiding klinische genetica in het UZA. ‘Een brede kijk is essentieel’, zeggen diensthoofd medische genetica prof. dr. Geert Mortier en adjunct-diensthoofd prof. dr. Bart Loeys. ‘Bovendien moet je de ethische aspecten altijd goed in de gaten houden.’
Binnenkort leiden jullie de eerste klinische genetici op? Geert Mortier: ‘In vele Europese landen bestaat de opleiding al, maar in België zijn we het eerste centrum dat als stagedienst erkend is. De andere genetische centra volgen wellicht. De aanvragen lopen al binnen, in oktober zullen ten minste twee artsen kunnen starten met hun opleiding. Er was tot voor kort geen officiële RIZIV-erkenning voor klinische genetici in België. De artsen die nu in de genetische centra werken, hebben vaak een andere specialisatie: kinderarts, internist, gynaecoloog. In 2017 heeft de Belgische overheid het specialisme klinische genetica erkend.’
Wat houdt de opleiding in? Geert Mortier: ‘De opleiding verloopt op een gelijkaardige manier als andere specialisatie-opleidingen. Tijdens een opleiding van zes jaar werken artsen vier jaar in een genetisch centrum en twee jaar in een andere discipline om hun blik te verruimen en klinische ervaring op te doen. De medische genetica is een brede discipline. Wij zijn niet orgaangebonden en moeten het hele menselijke lichaam begrijpen. We hebben wel elk onze eigen specialisatie. Bart werkt meer rond cardiovasculaire genetica, ik veeleer rond bot- en kraakbeenaandoeningen en groeistoornissen. Alles kennen en kunnen is bijna onmogelijk geworden. De toekomstige klinische genetici zullen zich ook kunnen specialiseren in iets wat dicht aanleunt bij hun interesse en achtergrond:
Prof. dr. Bart Loeys, adjunct-diensthoofd medische genetica
ontwikkelingsachterstand, aangeboren afwijkingen, genetische vormen van kanker, prenatale diagnostiek, …’
De medische genetica zit in de lift? Bart Loeys: ‘Absoluut. Er zijn 21.000 verschillende genen. Van 4.000 weten we welke genetische aandoeningen ze veroorzaken. Maar van die andere 17.000 weten we nog niet veel: we kennen de DNA-sequentie maar begrijpen nog niet volledig de functie. De kennis stijgt exponentieel, het is elke dag bijstuderen en veel lezen om alles bij te houden binnen je expertisedomein.’
Met welke vragen komen patiënten bij jullie? Geert Mortier: ‘Dat is bij elke patiënt anders, onze job is zelden routine. Enerzijds heb je mensen die zelf een bepaalde aandoening hebben of een kind met een aandoening, en die zich afvragen of die een genetische oorzaak heeft. We zien ook veel mensen die nog geen gezondheidsproblemen hebben maar zich zorgen maken over bepaalde aandoeningen in de familie. Zullen ze zelf de aandoening krijgen, zijn ze drager, kunnen ze de aandoening doorgeven aan hun kinderen? Op dat soort vragen zoeken wij een antwoord.’
Doen jullie ook behandelingen? Bart Loeys: ‘We denken mee na, maar de eigenlijke behandeling gebeurt door de specialist. Vaak is er nog geen curatieve
behandeling. Soms kunnen we de symptomen wel beter bestrijden als we de oorzaak kennen. Aan mensen die een bepaald eiwit niet aanmaken, kunnen we bijvoorbeeld dat eiwit toedienen. Maar eigenlijk zijn wij vooral bezig met het zoeken naar antwoorden over de oorzaak van de aandoening.’ Geert Mortier: ‘Mensen zijn vaak al jaren op zoek naar een verklaring voor hun medische problemen. Als we die mensen eindelijk duidelijkheid kunnen geven, barsten ze soms in tranen uit. Ouders voelen zich vaak ook schuldig en denken bijvoorbeeld dat hun kind een afwijking heeft door iets dat ze verkeerd deden tijdens de zwangerschap. Weten dat het een genetische afwijking is, kan een grote opluchting zijn. En het geeft je belangrijke informatie, niet alleen voor het kind maar ook voor een eventuele volgende zwangerschap.’
Jullie kunnen ziektes uitsluiten bij een nieuwe zwangerschap? Bart Loeys: ‘Als de zwangerschap verloopt via ivf of
We zullen de behandeling met geneesmiddelen meer kunnen afstemmen op het genetisch profiel van de patiënt.
kunstmatige bevruchting, kunnen we voor de terugplaatsing in de baarmoeder de embryo’s testen op de aandoening en enkel de embryo’s terugplaatsen die de aandoening niet hebben. Maar dat gebeurt enkel om ernstige ziektes te voorkomen. Je zal bij ons nooit een kindje met blauwe ogen en blond haar kunnen bestellen. Bovendien hebben niet alle genen een één op één-relatie met een aandoening. Om een voorbeeld te geven: we zien hier families waarin autisme voorkomt, waarin bepaalde mensen wel de genmutatie voor autisme dragen maar toch geen autisme ontwikkelen. Dan moet je eerlijk zijn en zeggen dat je geen goede voorspellende prenatale test kunt aanbieden.’
Moeten mensen alles weten over hun genen? Geert Mortier: ‘Er is het recht om te weten maar ook het recht om niet te weten. Stel: via een NIPT-test zien we per toeval een afwijking in de genen die slechts in sommige gevallen leerproblemen of een aangeboren afwijking veroorzaakt. In dat geval hebben we geen duidelijke boodschap, dus we zullen dat niet communiceren naar de ouders. Onzekerheid naar hen doorschuiven is niet goed, op basis van zoiets kunnen zij geen beslissing nemen. Is de afwijking wel duidelijk en ernstig, dan zullen we dat wel laten weten, ook al is het een toevalsbevinding.’
Waarom hebben mensen het recht om iets niet te weten? Bart Loeys: ‘Als mensen hier een genetische test laten afnemen, dan vertellen we hen vooraf dat we hen niet alle informatie geven. Ontdekken we bij toeval dat iemand een licht verhoogd risico heeft op Alzheimer, dan gaan we dat niet vertellen. Je kan de ziekte toch niet voorkomen en het veroorzaakt alleen ongerustheid. Bij een sterk verhoogd risico op borstkanker zullen we het wel zeggen, want met die kennis kun je preventieve maatregelen nemen, bijvoorbeeld een preventieve borstamputatie. Komt er op een dag een geneesmiddel tegen Alzheimer, dan zullen we onze patiënten natuurlijk wel waarschuwen.’
Zal genetica steeds belangrijker worden in de geneeskunde? Geert Mortier: ‘Zonder twijfel is het antwoord ja. Genetica zal gepersonaliseerde geneeskunde verder mogelijk maken. Behandeling met geneesmiddelen zal meer kunnen afgestemd worden op het individu rekening houdend met zijn of haar genetisch profiel. Ook zal het een belangrijke rol spelen in preventieve geneeskunde. Ik kan me voorstellen dat we in de toekomst het volledige genoom van elke baby in kaart brengen. Niet om al die informatie in één keer aan de ouders of het individu te geven, wel om te gebruiken op het moment dat het nodig is. Stel: de baby loopt een groot risico op borstkanker. Dan zou dat meisje op haar 18de daar een melding over kunnen krijgen, zodat ze preventieve maatregelen kan nemen. Pas op, we zullen nooit alles kunnen voorspellen. We zijn meer dan onze genen, niet alles wordt door ons genoom bepaald, en gelukkig maar!’
4×
meer succes
Wil je stoppen met roken? Laat je dan begeleiden door een tabakoloog. Dat biedt drie tot vier keer meer kans op succes dan stoppen op eigen houtje. Een tabakoloog is een gezondheidsprofessional die speciaal is opgeleid om rokers te helpen stoppen. Ook in het UZA kun je terecht bij een team van tabakologen.
Meer weten? Dienst longziekten, T 03 821 47 13, of vind een tabakoloog via www.tabakstop.be of het gratis telefoonnummer 0800 111 00 van Tabakstop. facebook.com/UniversitairZiekenhuisAntwerpen
Flip of flop? De teenslipper of flipflop is weer helemaal trendy. Maar het liefst loop je er niet de hele zomer op rond, zegt UZA-podoloog Antoine Roels in het weekblad Knack. ‘Teenslippers zijn oké om sporadisch mee langs het zwembad of in de badkamer te lopen, maar zijn niet ideaal om langer te dragen. Niet alleen bieden ze geen steun aan de voet, ze zijn ook heel hard aan de onderkant. Om ze aan te houden, moeten we bovendien onze tenen klauwen, wat op termijn eelt- en nagelproblemen kan veroorzaken.’
Proficiat voor al die lieve mensen die zich dag en nacht inzetten!
Gerda en vele andere patiënten en sympathisanten grepen de viering van 40 jaar UZA aan om de UZA-medewerkers in de bloemetjes te zetten en hun ervaringen in het UZA te delen. Bedankt voor al die fijne wensen! Dat doet deugd.
18.000 patiënten een kans geven op een menswaardig bestaan
18.000 Belgen per jaar belanden in het ziekenhuis met een
beroerte. Maar 1 op 10 heeft een gespecialiseerde operatie of trombectomie nodig. Voor alle andere patiënten is vooral adequate, doorgedreven basiszorg nodig. Voor die beroertezorg breekt UZAneuroloog dr. Laetitia Yperzeele een lans in de Artsenkrant, naar aanleiding van het symposium rond beroertezorg in Vlaanderen in mei.
200.000
sporters vulden intussen de vragenlijst in op sportkeuring.be. Via dat online instrument kan elke sporter – recreatief of competitief – nagaan of hij zich al dan niet het best preventief laat onderzoeken door een arts. Op die manier willen de sport- en keuringsartsen, waaronder UZA-sportcardioloog en diensthoofd cardiologie prof. dr. Hein Heidbuchel, sportgerelateerde overlijdens zoveel mogelijk voorkomen.
www.sportkeuring.be
In memoriam
De UZA-gemeenschap moest op korte tijd afscheid nemen van twee grote persoonlijkheden. Op 7 maart overleed prof. dr. em. José Ramet. Hij was van 2005 tot 2013 diensthoofd kindergeneeskunde in het UZA en mede-oprichter van het Moeder- en kindcentrum. Wie hem ooit heeft gekend, herinnert zich hem als een hele lieve en bijzonder gedreven arts. Begin juni overleed de Antwerpse imam Ahmed Sarrouj. Al sinds eind jaren 80 was hij de officiële imam van het UZA en konden patiënten en familie in het ziekenhuis een beroep op hem doen. We wensen de familie en vrienden van beide overledenen veel sterkte toe.
