1 minute read
5 Nomenclatuur
De laatste jaar wordt veel onderzoek gedaan naar het belang van substituties in genomen. Er wordt gesproken over SNP’s of single nucleotide
polymorfismen.
SNP’s komen zeer wijd verbreid voor over het genoom in zowel coderende als niet coderende gebieden. Momenteel zijn in het menselijk genoom zo’n 4 x 106 SNP’s gedetecteerd. Een gemiddeld gen van 20 kB bevat zo’n 40 SNP’s, waarvan sommigen associëren met een ziekte. Zo zijn verbanden beschreven tussen bepaalde SNP’s en erfelijke ziekten, gevoeligheid voor geneesmiddelen en de aanwezigheid van stofwisselingsziekten.
Insertie of additie: inbouw van 1 extra nucleotide. Dit zorgt voor een frameshift = verschuiving van het leesraam.
Deletie : verlies van 1 nucleotide. Dit zorgt eveneens voor frameshift.
Er bestaan ook deleties en inserties van meer dan 1 nucleotide; zie hieronder
Effecten van mutaties :
missense mutatie : .........................
silent mutatie :...............................
nonsense mutatie : .........................
Figure 73 : Weergave van een aantal vormen van mutaties binnen één gen .
2.2 Chromosoommutaties
grote deleties : honderden of duizenden nucleotiden die verdwenen zijn ten opzichte van de oorspronkelijke (wild type streng); idem voor grote
inserties
…………………………. : omkeren van stukken chromosoom
uitwisseling van DNA fragmenten tussen chromosomen als gevolg van
