Síndrome Penta X

CARACTERISTICAS

Orejas de implantación baja Retraso en el desarrollo Malformaciones del oído. Nariz bulbosa Plagiocefalia,

PREVALENCIA

es desconocida pero, hasta el momento, se han descrito en la literatura menos de 40 casos.

PRUEBAS

Amniocentecsis

Biopsia de corión es una anomalía de los cromosomas sexuales causada por la presencia de tres cromosomas X adicionales en las mujeres

CARIOTIPO

49, XXXXX en lugar de 46, XX

SÍNDROME PENTA X Síndrome 49 XXXXX SIGNO Y SINTOMAS

Cuello corto y ancho. Luxación de rodilla derecha. Discapacidad intelectual Talla baja proporcionada Puente nasal ancho. Fisuras mongoloides. Braquicefalia

TRATAMIENTO

Se basan en los síntomas