En busca de mi conciencia corporal no 2

ISSN 2322-990

En busca de mi conciencia corporal # 2 un cambio de vida en pacientes con

LAM Linfangioleiomiomatosis

GEER Grupo Estudiantil en Enfermedades raras Mi Conciencia Corporal -Tomo IIissn 2322-990 El vacío de conocimiento en la formación universitaria afecta directamente el quehacer profesional y la calidad de vida de los pacientes y familiares de ER, por esto es necesario abarcar de forma multidimensional: desde la academia (estudiantes y docentes) y los entes afectados (organizaciones, pacientes y familiares) los vacíos pre-existentes en el conocimiento de los profesionales de la salud en formación. Es por esta razón que nació GEER // “Grupo Estudiantil en Enfermedades raras”.

Universidad Nacional de Colombia Sede Bogotá Rector Ignacio Mantilla Prada Vicerrector de Sede Diego Hernández Director de Bienestar Sede Bogotá Óscar Oliveros Decano Facultad de Medicina Ariel Iván Ruíz Parra Directora Bienestar Facultad de Medicina Doris Ramírez de Peña Autores Karen Andrea Alonso Mayorga Deicy Ester Mojíca Casallas Comité Editorial // Dirección Camilo Andrés Ramírez Rojas Andrea Carolina Vargas Agudelo Leidy Tatiana Reyes Vega Mario Quiroga López Angélica María Rosero Vera Ilustraciones FUNCOLAMEST Natalia Escobar Quiroz Sofía Delgado Franco

Contacto geerunal@hotmail.com kaalonsom@unal.edu.co Universidad Nacional de Colombia Sede Bogotá www.unal.edu.co proyectoug_bog@unal.edu.co proyectougbog@gmail.com ugp.unal.edu.co /gestiondeproyectosun issuu.com/gestiondeproyectos Derechos de Autor y Atribución Comercial

Atribución - No Comercial - Sin derivar El material expuesto en esta publicación puede ser distribuído,copiado y exhibido por terceros si se muestra en los créditos.

No se puede obtener ningún beneficio comercial.

No se pueden realizar obras derivadas.

Mi Conciencia Corporal es una revista de investigación de la Universidad Nacional de Colombia de los estudiantes vinculados al grupo de trabajo GEER. Los textos presentados en la siguiente publicación expresan la opinión de sus respectivos autores y la Universidad Nacional de Colombia no se compromete directamente con la opinión que estos pueden suscitar.

Agradecimientos Maestría en neurociencias Universidad Nacional de Colombia / Dirección de bienestar Facultad de Medicina/ Programa Gestión de Proyectos / Bienestar de sede / FUNCOLAMEST Fundación colombiana para pacientes con LAM y esclerosis tuberosa / FECOER Federación Colombiana de Enfermedades Raras

Apoyo Docente Humberto Arboleda Granados Diseño Gráfico y Diagramación Juan Pablo Nieto Oliveros (PGP)

FACULTAD DE MEDICINA DIRECCIÓN DE BIENESTAR DIRECCIÓN DE BIENESTAR UNIVERSITARIO ÁREA DE ACOMPAÑAMIENTO INTEGRAL PROGRAMA GESTIÓN DE PROYECTOS

En busca de mi conciencia corporal # 2 un cambio de vida en pacientes con

LAM Linfangioleiomiomatosis

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La linfangioleiomiomatosis es una enfermedad infiltrativa obstructiva crónica de etiología desconocida, incluida dentro de las enfermedades intersticiales difusas. Se clasifica dentro del grupo de las enfermedades raras, porque se presenta casi exclusivamente en mujeres en edad reproductiva. Se calcula que cerca de 250.000 mujeres alrededor del mundo pueden estar afectadas por LAM S (LAM ESPORÁDICO)¹ Esta condición es muy desconocida en el ámbito médico colombiano y por este motivo las pacientes reciben un DX equivocado, por ende un inadecuado tratamiento. Suele confundirse con siete condiciones pulmonares, cuyo comportamiento es muy similar y cuya presentación histológica es muy similar.

Dentro de estas condiciones similares con las que con frecuencia se confunde el LAM encontramos el asma, la bronquitis, el cáncer de pulmón tradicional, el enfisema bulloso, ² la histiositosis, ³ el síndrome de Birt Hoog Dubé, entre otros.

Este hecho es un detonante negativo para las mujeres que padecen esta enfermedad, puesto que cuando se descubre puede ser demasiado tarde y de la consulta de diagnóstico podría pasar directamente al quirófano para un trasplante bilateral de pulmón.

Las mujeres que padecen LAM suelen experimentar cansancio, fatiga, desaliento y falta de aire. Suelen sentirse muy decaídas cuando realizan rutinas normales en su vida diaria. La falta de oxígeno en su cuerpo hace que sientan más cansancio de lo habitual y por esta razón los doctores recomiendan dentro del tratamiento, la rutina diaria de ejercicio y la rehabilitación pulmonar y cardiovascular. Algunas pacientes trasplantadas igualmente mencionan los beneficios del ejercicio para su pre y post recuperación y manifiestan que gracias a una rutina juiciosa de ejercicios dirigidos, se facilitó su rápida recuperación después del trasplante.

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Este tipo de rehabilitación debe ser especial, pues no se puede practicar cualquier tipo de rutina de ejercicios. Se recomienda el seguimiento de un programa especial que ayude a mejorar la función respiratoria y a mantener en forma el cuerpo, para eventuales situaciones tales como la posibilidad de necesitar un trasplante pulmonar o evitarlo.

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De otro lado, el ejercicio ayuda a disminuir los niveles de estrés y ansiedad propios de una persona que se encuentra usando oxígeno entre 12 o 24 horas, o en la etapa de espera de un par de pulmones nuevos. Las expectativas, miedos, ansiedades y temores hacen que el cuerpo se sobrecargue y que se produzcan altos niveles de desequilibrio emocional. En ese caso, el ejercicio dirigido dentro de un programa especial para la rehabilitación pulmonar puede ayudar mucho a mantener una buena actitud.

Unido a este elemento, resulta igualmente importante trabajar aspectos psicológicos tales como la auto imagen, el auto concepto, la auto percepción corporal, puesto que las pacientes el verse al espejo y el tener que salir a la calle con una cánula de oxígeno, o en la etapa previa al trasplante en una silla de ruedas, hace que su autopercepción se resquebraje y que tenga dificultades para aceptar y confrontar positivamente su condición de salud. Por eso, esta sencilla cartilla pretende brindar elementos de apoyo y soporte a las mujeres que batallan contra l tiempo en espera de la cura de LAM , en la espera por una segunda oportunidad y por la ilusión de ver crecer a sus hijos y de celebrar junto a ellos muchas navidades y muchos cumpleaños. Por ellas y para ellas esta sencilla guía busca ayudarles a mantenerse en forma y a mejorar su función pulmonar.

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Definición & Antecedentes ¿Puedes decir linfangioleiomiomatosis (LAM)? ¿Sabes qué es la linfangioleiomiomatosis?

Fue descrita por primera vez en 1918 por Lutembacher cuando refirió un caso de una mujer afectada por el complejo de esclerosis tuberosa (CET). Posteriormente, en 1937, Von Stossel encuentra este mismo síntoma en una mujer sin hallazgos de CET. A este tipo de LAM se le denomina LAM esporádico (LAM S).¹ La linfangioleiomiomatosis es un desorden pulmonar obstructivo crónico de carácter progresivo que usualmente se presenta en mujeres en edad reproductiva. Se caracteriza por un crecimiento anormal de células lisas que invaden el tejido pulmonar, las vías aéreas y los vasos linfáticos y sanguíneos.

Actualmente, esas células son consideradas como una neoplasia. Las células crecen descontroladamente y con el tiempo forman bulas que obstruyen la función pulmonar.¹

Signos & Síntomas Algunos signos y síntomas son: ¹ • Disnea durante el ejercicio : 51% de los casos • Cansancio • Edema en los pies • Distención abdominal • Disuria • Hematuria • Dolor lumbar y en la espalda • Dolor de pecho 5% • Molestias en la parte alta del corazón • Tos seca frecuente : 6% • Neumotórax 66% • Quilotórax 33% • AML: angiomiolipomas : 70%-80% pacientes con CET Y LAM • AML y LAM S : 40% Y 50%

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Diagnóstico

El diagnóstico de LAM no es fácil, primero, porque es una rara condición de salud, segundo, porque presenta síntomas similares a otros desordenes pulmonares. Por ello es necesario realizar un trabajo conjunto de educación médica entre las fundaciones de pacientes y los médicos neumólogos. Para poder obtener un Dx certero de LAM es necesario realizar un TAC de tórax de alta resolución, especialmente si hay presencia de síntomas tales como: colapso pulmonar, espiración cortada, o dolor de pecho. Algunas veces pueden encontrarse AML (Angiomiolipomas renales o fluido en la cavidad del pecho (Quilotórax). Cuando los signos y síntomas no fueren claros o evidentes se hará necesaria la práctica de una biopsia pulmonar a cielo abierto, cuando el tamaño de los nódulos lo permite y no se pone en riesgo la salud y la vida de la afectada. Además se realizan una fibrobroncoscopia, prueba completa de la función pulmonar, prueba cardio vascular, exámenes de laboratorio y la prueba en sangre seca de los factores de crecimiento celular (VEFG-D).⁵¯⁶ El factor de crecimiento celular es el último avance, conseguido en el año 2012. Se encontró que esta prueba ayuda a detectar la presencia de células de AML, ayuda a predecir el pronóstico de LAM para cada paciente y parece ser que es una promesa para reemplazar los métodos tradicionalmente usados en las biopsias pulmonares. 6 y 7 T67’0p+ es un procedimiento menos invasivo y más certero para el DX de LAM. Se necesita simplemente una muestra de sangre seca.⁵¯⁶

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Definición & Antecedentes El diagnóstico puede ser más fácil cuando existe la presencia de Esclerosis tuberosa. Se ha sugerido que la LAM es una forma «frustrada» de esclerosis tuberosa (ET) o enfermedad de Bourneville.³¯⁵ Ambas entidades aparecen en adultos jóvenes.

Aunque CET presenta la misma incidencia en ambos sexos, la afectación pulmonar en esta enfermedad se presenta, al igual que la LAM, casi exclusivamente en mujeres. Son indistinguibles tanto macroscópica como microscópicamente y presentan lesiones asociadas comunes como son los angiomiolipomas renales (únicos y unilaterales en la LAM y múltiples y bilaterales en la ET).⁷ Ejemplo: Mujer de 34 años de edad diagnosticada de esclerosis tuberosa (enfermedad de Bourneville) con retraso mental, epilepsia y fibromas cutáneos. Un mes antes del ingreso presentó un neumotórax espontáneo que requirió la colocación de un tubo de tórax.

Acude a nuestro hospital para estudio por presentar disnea de medianos esfuerzos. En la exploración se encuentran múltiples fibromas cutáneos. La auscultación pulmonar revela una disminución del murmullo vesicular en el hemitórax derecho y un soplo tubárico en la mitad inferior del hemitórax izquierdo. La radiografía de tórax demuestra la existencia de un neumotórax masivo derecho y una elevación del hemidiafragma izquierdo sugerente de derrame pleural sub pulmonar. La TCAR pone de manifiesto la existencia de múltiples lesiones quísticas aéreas de pared fina, menores de 1 cm de diámetro, en ambos campos pulmonares con conservación de la arquitectura del parénquima pulmonar y confirma la existencia de derrame pleural bilateral, más llamativo en el hemitórax izquierdo. La biopsia pulmonar por minitoracotomía fue compatible con linfangioleiomiomatosis.⁷

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El LAM es un desorden progresivo, pero este deterioro suele darse muy lentamente evidenciándose principalmente gracias a los cambios en la función pulmonar. Algunas mujeres presentan un alto grado de deterioro, pero esto ocurre en muy pocos casos.

Los doctores están trabajando para encontrar los factores que influyen en el progreso de esta rara condición de salud. Con el tiempo las mujeres afectadas por LAM pueden requerir oxígeno, y en ese momento será necesario recurrir a medicamentos inmunosupresores tales como la rapamicina o el everolimus (aprobado en Colombia solo para pacientes que tienen AML: angiomiolipoma renal asociado a LAM y CET o LAM S). Si la afectada no tiene este síntoma no puede tomar este tratamiento, porque no tiene aprobación por el INVIMA para este uso terapéutico. En ese caso solo podrá usar oxígeno. La terapia de oxígeno no es una alternativa curativa, solo paliativa. Cuando la afectada por LAM no puede usar los inmunosupresores bien sea por las políticas de salud de Colombia o porque no hay respuesta positiva al tratamiento (reacciones alérgicas a la medicina), tendrá como única opción el trasplante.

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El trasplante tampoco ofrece una alternativa curativa. La enfermedad puede retornar y por este motivo muchas mujeres requieren un segundo y hasta tercer trasplante, en tanto que otras viven una vida nueva durante muchos años. Hay casos documentados de pacientes que llevan 18 años con un estado de salud estable después de su trasplante. Cada día el mito de la vida útil de 5 años para los trasplantes pulmonares parece reevaluarse.

El trasplante se ordena según el porcentaje de función pulmonar que maneje cada paciente. Usualmente, algunos países como Brasil manejan un porcentaje del 30% de función pulmonar. Otro criterio importante a tener en cuenta es el número de neumotórax encontrados en la paciente. Algunos países como España recomiendan ingresar a la afectada en lista de trasplante a partir del quinto neumotórax.

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Estadios de lam The lam foundation considera los siguientes estadios y puntajes para clasificar el grado de deterioro pulmonar en pacientes con lam.¹

leve

70% - 79% de función pulmonar

moderado

60-69% de función pulmonar

moderado a severo

50% -59% de función Pulmonar

severo

Menos de 50% de función pulmonar

Tratamiento Dos tratamientos comúnmente usados durante los últimos veinte años fueron la medroxiprogesterona y la ooferectomía y la remoción de ovarios para parar en el cuerpo la producción de los estrógenos. Sin embargo ninguno de esos tratamientos está certificado científicamente, porque hay riesgo en la cirugía y la posibilidad de que en el futuro se presente osteoporosis o enfermedad cardiaca, razones por las cuales actualmente no se recomienda.¹ No hay una terapia efectiva para el tratamiento de LAM. The LAM foundation, el médico tratante en Colombia y FUNCOLAMEST trabajan conjuntamente para encontrar la mejor opción de tratamiento para cada caso en particular. Bien sea para recomendaciones de uso del inmunosupresor, el trasplante; bien sea para realizar chequeos de control y observación si el estadio de LAM está en su primera fase de manifestaciones clínicas.

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Investigaciones A partir del 2005 se inician investigaciones para probar la eficacia del sirolimus en el tratamiento en pacientes afectados por AML (angiomiolipoma renal) asociado a LAM y esclerosis tuberosa. Dicho ensayo clínico se extendió hasta 2010, año en el cual se publicaron en el New England Journal los resultados de esta investigación en modelo humano.⁸¯⁹ Actualmente, se usa en Estados Unidos, España, Australia y otros países esta sustancia bajo la figura de medicamento de uso compasivo.

• Posteriormente se iniciaron estudios con everolimus, un inmunosupresor derivado de la rapamicina (sirolimus) y como resultado de estas investigaciones se logró la aprobación de este fármaco para pacientes afectados por AML asociado a CET o LAM S. Este uso terapéutico fue aprobado por el INVIMA en Colombia el pasado diciembre de 2012.

• En el 2010, inicia un nuevo estudio de investigación que pretende buscar la eficacia de la mezcla de dos medicamentos: un anti estrógeno (letrozol) y un inmunosupresor (rapamicina) en pacientes post menopáusicas afectadas por LAM. Actualmente, se encuentra en estudio y se esperan resultados.

• En el 2012, se encontró en modelo de ratón que la mezcla de una estatina y un inmunosupresor mataban las células de LAM. Al encontrarse esto se dio inicio a la convocatoria de pacientes que quisieran participar en el estudio en el Brigham and Women’s Hospital, en Boston, MA. Esperamos encontrar resultados de este estudio que desde ya da una cercana esperanza de cura para LAM.¹⁰¯¹¹ • Como puede evidenciarse, la investigación en búsqueda de la cura para LAM ha avanzado vertiginosamente y ofrece nuevas esperanzas y mayor calidad de vida de las afectadas, que no tendrán que esperar una sentencia condenatoria de trasplante pulmonar y como causa de ella un alto riesgo de muerte por el largo tiempo de espera, pues en este periodo el corazón puede fallar o los pulmones pueden colapsar repentinamente cortando la posibilidad de una segunda oportunidad.

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Epidemiología LAM es un desorden que ocurre casi exclusivamente en mujeres, se han referenciado un escaso número de casos de LAM en hombres (10 casos)¹ por tener una patología de base denominada CET (Complejo de Esclerosis Tuberosa), pero no hay reportes de LAM esporádico en hombres.

Todas las razas pueden estar afectadas y la mayoría de los diagnósticos se han realizado alrededor de los 35 años de edad, aunque últimamente se presentan desde los 25 años de edad.

La mayoría de las mujeres han presentado síntomas de 3 a 5 años antes de ser diagnosticadas correctamente. La incidencia de LAM está basada en datos de registro de pacientes de Estados Unidos, Francia, Reino Unido que son los tres países donde se han hecho estudios sustanciales para contactar neumólogos y determinar el aproximado número de pacientes con LAM. También ocurre en pacientes con CET. Entre el 30% y 40% de las mujeres afectadas por CET pueden estar afectadas por LAM.¹ La prevalencia de la relación entre CET y LAM está cerca de los 8.000-a 10.000 casos en Norte América y cerca de 250.000 pacientes de CET y LAM en el mundo. Se estima que el número probable de pacientes afectadas por LAM S está entre 30.00050.000 alrededor del mundo.¹1

1) Sherrier RH, Chiles C, Roggli V. Pulmonary Lymphangioleiomyomatosis: CT findings.

AJR. 1989; 153:937-40.

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Factores de Riesgo • Uso anticonceptivos y terapias hormonales.

• Mujeres fumadoras o fumadoras pasivas.

• Historia de esclerosis tuberosa en la familia.

EJEMPLO

LAM Y EMBARAZO DEFINICIÓN «La linfangioleiomiomatosis es una enfermedad pulmonar quística rara y progresiva que ocurre casi exclusivamente en las mujeres, generalmente entre la menarquia y la menopausia.

SÍNTOMAS Se presenta el caso de paciente de 33 años, III gesta II para, con embarazo de 32 semanas, que consultó por tos no productiva y dificultad para respirar progresiva. El examen físico fue normal, con excepción de frecuencia respiratoria elevada. La ecografía reveló un feto vivo, viable, correspondiente a 31 semanas de gestación. A la paciente se le realiza tomografía axial computarizada de alta resolución, la cual revela la presencia de cambios enfisematosos y quísticos en ambas bases pulmonares, con líquido en los bronquios.

DIAGNÓSTICO El informe de anatomía patológica de la biopsia bronquial describió engrosamiento fibromuscular difuso y pronunciado, que involucraba a los linfáticos en la capa sub mesotelial con proliferación de células musculares lisas y fibroblastos.»¹¹

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Prevención y Detección Temprana «La realización de pruebas de función pulmonar puede facilitar

el diagnóstico precoz de la enfermedad en aquellas pacientes con episodios de neumotórax espontáneo, en las cuales se detecta, en un elevado porcentaje (78%) ,¹ un patrón obstructivo o la combinación de un patrón obstructivo y restrictivo en el inicio de la enfermedad. En los estadios más avanzados del proceso, existe una disminución de la relación entre el volumen de espiración forzado en el primer segundo y la capacidad vital forzada (FEV1 / FVC) así como de la capacidad de difusión del monóxido de carbono (Dlco).» ¹²¯¹³ «Creemos que ante una mujer en edad fértil que presenta una clínica y/o alteración de las pruebas de función pulmonar y una radiografía de tórax sugerentes de LAM se debe realizar una TCAR para valorar la lesión parenquimatosa, predecir la evolución del proceso y, posteriormente, valorar la respuesta al tratamiento. La presencia de numerosos quistes aéreos pequeños de pared fina distribuidos de forma difusa por ambos campos pulmonares en una mujer joven es prácticamente patognomónica de LAM.»²

LAM e Hipertensión Pulmonar La hipertensión pulmonar parece no ser muy frecuente en pacientes con LAM. Ocurre en menos del 10% de los casos.¹⁴ Sin embargo cuando esta se presenta suele complicar aún más el cuadro clínico de la paciente.

Usualmente se detecta cuando la paciente experimenta cansancio y fatiga al momento de realizar ejercicios. Al parecer, con el uso de oxígeno durante la práctica de ejercicio, se mejora la fatiga y el cansancio. Sin embargo, los beneficios de la oxigenoterapia durante la práctica de ejercicio aún no están suficientemente documentados.¹⁴

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Para evaluar mejor la correlación entre LAM y HPA, The LAM el Dr Frank McCormack realizó un estudio con pacientes de LAM a fin de determinar la correlación entre estas dos entidades.

Algunos de los antecedentes que encontró fueron:

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• La hipoxemia inducida por el ejercicio es frecuente en pacientes con linfangioleiomiomatosis.

• (LAM) podría estar asociada con hipertensión pulmonar.

Los objetivos de este estudio fueron determinar la prevalencia de la hipertensión pulmonar en pacientes con LAM, para identificar los parámetros fisiológicos asociados con su ocurrencia, y para evaluar el efecto del oxígeno sobre la respuesta al ejercicio.

Tabla 1. Clasificación clínica de la hipertensión pulmonar – Venecia 2003 Según la Asociación Americana de Hipertensión pulmonar (tabla de clasificación de Venecia 2004) ,¹¹ la hipertensión pulmonar enmarca los padecimientos de base y concomitantes en los siguientes cinco grupos: 1. Hipertensión Pulmonar Arterial (HPA).

2. Hipertensión pulmonar asociada a enfermedades cardíacas izquierdas.

3. Hipertensión pulmonar asociada a enfermedades pulmonares respiratorias y/o hipoxia.

4. Hipertensión pulmonar asociada a enfermedad trombótica y/o embólica crónica.

5. Misceláneas: Sarcoidosis, histiocitosis X, linfangioleiomiomatosis, compresión de vasos pulmonares (adenopatías,tumores, mediastinitos fibrosante)

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La hipertensión (el término médico para presión arterial alta) es un problema muy serio que debe ser detectado y tratado.

La hipertensión puede causar problemas del corazón, problemas renales, derrames cerebrales e incluso la muerte. The LAM Foundation recomienda a quien tenga antecedentes familiares de hipertensión hacer un chequeo regular.

Recientemente se han establecido nuevos lineamientos para la HPA para mayores de 18 años y estos son citados por the LAM Foundation:¹ • Normal: <120/<80 • Pre hipertensión: 120-139/80-89 • Estadio 1 de hipertensión: 140-159/90-99 • Estadio 2 de hipertensión: 160/100 o más SÍNTOMAS ¹¹ • Falta de aire • Dolor de Pecho o tórax • Mareo • Desmayo o síncope • Fatiga crónica • Tobillos y piernas hinchadas • Depresión • Tos seca • Fenómeno de Raynaud: uñas y labios morados

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Confrontación Positiva de LAM Cuando una mujer afectada por LAM recibe el diagnóstico, probablemente tuvo un sinnúmero de sentimientos cuando oyó la noticia. Es posible que haya experimentado sentimientos de ira, negación, shock, dolor, impotencia, confusión, desesperación, tristeza o temor. Estos sentimientos son comunes para las mujeres diagnosticadas con LAM, y muchas mujeres experimentan uno o todos ellos durante varias etapas de la enfermedad. Estas emociones son respuestas normales y son parte del proceso de duelo. ¿Qué? Nadie murió, así que ¡no estés llorando! La pena no solo se relaciona con muerte, sino que puede ser el resultado de cualquier pérdida, incluyendo la pérdida de la salud y del estilo de vida que antes disfrutaba. Es importante entender que es probable que estas mujeres se aflijan a causa de algunos de los cambios que pueden enfrentar con LAM. Muchos cambios podrían ser en un futuro lejano o podrían no ocurrir, porque cada caso es único y particular. Entonces será mejor ser optimista, centrarse en los aspectos positivos y tratar de no pensar en la enfermedad.

Las pacientes con esta enfermedad pueden experimentar otra reacción común a su diagnóstico: alivio. Sí, durante un largo período de tiempo, usted, como muchos pacientes, ha experimentado síntomas tales como falta de aliento o colapsos pulmonares sin que el médico pudiera encontrar una explicación del problema. Lo más probable es sentirse aliviado al hallar finalmente el DX correcto. En definitiva, ese conjunto de signos y síntomas atrapados en un túnel sin salida, finalmente tienen un nombre: linfangioleiomiomatosis (LAM)

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LAM en Colombia

Pacientes de la Costa Norte viajan a Medellín para seguimiento, porque no hay especialistas expertos en el manejo de LAM Paciente de Cúcuta debe enviar muestras de exámenes especiales a Bucaramanga, Medellín o Bogotá Paciente de Tunja debe desplazarse a Medellín y radicarse allí para Transplante Bogotá: único punto del país donde se cuenta con una eminente patóloga experta en el diagnóstico patológico de LAM, Genética Humana: realiza estudio de historia natural de LAM Pacientes de Cali viajan a Medellín y se radican allí para tratamiento y seguimiento Único centro de transplante de pulmón en Medellín.

1 paciente en 4º lugar de espera para ser transplantada.

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Algunas entidades que hablan de LAM en Colombia

LIGA CONTRA LA EPILEPSIA

FECOER

UNIVERSIDAD NACIONAL

FUN COLAMEST

PRIMERA PACIENTE QUE PARTICIPA EN UN CLINICAL TRIALS

NOVARTIS

INC

HOSPITAL SANTA CLARA

GEER

ACN

CLÍNICA CARDIO VASCULAR SANTA MARÍA DEMEDELLÍN

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Gracias a la labor que viene desempeñando la Fundación Colombiana para Pacientes con linfangioleiomiomatosis y esclerosis tuberosa, se está conociendo cada día más acerca de LAM. Se empiezan a difundir sus signos y sus síntomas, las opciones de tratamiento, se realizan campañas de detección temprana y programas de educación médica para pacientes: confrontación positiva con el síntoma. Se cuenta con manuales de acompañamiento para el cuidador y con guías de autocuidado para la afectada por LAM. Las familias y las pacientes empiezan a tener una luz de esperanza. Empiezan a contemplar la nueva opción de vida y no el desaliento y la desolación de un devastador diagnóstico. Se identifican ya los primeros expertos en el tema y se está dando inicio a la conformación del equipo médico de apoyo.

Se visitan hospitales y se busca encontrar las pacientes afectadas, pero la baja prevalencia y la dificultad con los diagnósticos diferenciales hace que muchas mujeres estén siendo inadecuadamente medicadas y que el desconocimiento de la condición de salud ocasione, por parte del profesional de la salud, una actitud de rechazo y de maltrato.

Cuando el profesional de la salud recibe información, acompañamiento y soporte se da inicio a una nueva etapa de la LAM en Colombia. Un claro ejemplo de ello es este nuevo proyecto que aporta no solo en el ámbito médico, sino además en el psicológico y el de rehabilitación.

Hasta el momento no se ha trabajado el campo de la rehabilitación en Colombia y tampoco se conocen datos exactos de la prevalencia y la incidencia del LAM. Se conocen datos de otros países tales como España que refiere que por cada 400.000 mujeres hay una afectada por LAM. Como puede verse en este cuadro de objetivos, pretendemos dar mayor difusión a la LAM, involucrar más especialistas de la salud y aportar en campos inexplorados en Colombia.

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Una amplia difusión de sus signos, síntomas, tratamiento, detección temprana, tratamiento y rehabilitación oportuna ayudará a salvar la vida de las mujeres que temen morir en un neumotórax espontáneo sin tener la dicha de ver crecer a sus hijos.

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Ayudar a la afectada a que encuentre una conciencia corporal distinta en la visión personal de su vivencia con LAM es fundamental. Los aportes en este sentido, resultarán significativos y

Nuestros Objetivos

Metas

Mejorar calidad de vida de la paciente

Experienda centros de referencia

Menos transplantes menos neumotórax

Aumento de redes de apoyo/educaciòn familiar

Mesas de trabajo/ comité técnico científico

Manejo idóneo menos muertes

Mayor sensibilidad social

Manejo interdisciplinario y multidisciplinario

Educación médica

Difundir ampliamente el diagnóstico y tratamiento de la Linfangioleiomiomatosis (LAM) esporádico y asociado a CET Raras pero no socialmente desconocidas

Conocimiento de nuevos tratamientos

Diagnóstico temprano

Objetivos específicos Mayor difusiòn de TSC1 y TSC2

Conocimiento Disminución de la ventana de nuevos tratamientos diagnóstica

dará un nuevo hito en el tratamiento de la LAM. Se dará inicio a una visión social de la vivencia con LAM se romperán mitos y paradigmas respecto a los perjuicios del ejercicio para pacientes con LAM. Se mostrará una nueva cara de la vivencia con una E.R. y entonces no solo cambará la conciencia corporal, sino que se dará lugar a la instauración de un gimnasio mental que permita tener una nueva perspectiva.

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Mi conciencia corporal - Segundo tomo // LAM

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Nota: Las afectadas por LAM o las personas interesadas en profundizar en el tema pueden encontrar información relevante en la web cuando hacen una atenta búsqueda. Sin embargo, los sitios web y los enlaces, comentarios y sugerencias que se encuentran aquí, deben ser considerados como una fuente de educación e información. No constituyen un medio diagnóstico o tratamiento personal. La información que se obtiene puede ser una buena manera de empezar un diálogo cooperativo para el tratamiento, pero es necesario revisar cada caso en particular.

Por tanto, la información no sustituye de ningún modo la consulta y seguimiento médico por parte del neumólogo, el nefrólogo y demás especialistas involucrados según el caso de cada mujer afectada por LAM.

GEER // Grupo de Estudio de Enfermedades Raras

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