Saptamana Medicala 320

9.00 lei

Anul XXI • Nr. 320 • mai 2026

Acneea – ce este și cum o gestionăm?

Rolul culturii în menținerea sănătății mintale Controlul miopiei în practica zilnică Regulile de igiena somnului De la consiliere genetică la copil

Inteligența artificială în managementul pacienților cu rinită alergică

Editorial

Tratamentul retinopatiei diabetice în perioada postlaser Diabetul zaharat este o boală metabolică, care afectează întregul organism, îndeosebi sistemul vascular, inclusiv la nivelul ochilor, dând naștere unor modificări specifice, numite generic Retinopatie Diabetică (RD). RD este o afecțiune a vaselor de sânge ce alimentează retina: ele devin subțiri, fragile, ceea ce permite ieșirea plasmei din vase în retină, ducând la apariția edemului macular. În plus, aceste vase de sânge nu mai reușesc sa aducă substanțele nutritive și oxigenul necesare retinei (apare așa-numita hipoxie). Pacientul sesizează vedere încețoșată, neclară, „pete” în câmpul vizual, estomparea culorilor și uneori deformarea obiectelor. Evoluția este progresivă, iar fără un tratament adecvat duce inevitabil la orbire.

Factorii de risc pentru progresia retinopatiei diabetice sunt reprezentaţi de tipul și durata diabetului zaharat, hipertensiunea arterială, dislipidemia, afectarea renală, anemia, fumatul, consumul exagerat de alcool.

Retinopatia diabetică are 2 forme distincte: forma neproliferativă (RDN) şi forma proliferativă (RDP), care se caracterizează prin apariția de neovase. Forma severă a retinopatiei diabetice neproliferative este un stadiu mai avansat, în care hemoragiile și exudatele devin mai numeroase și diverse.

Retinopatia diabetică proliferativă reprezintă o complicație gravă a diabetului zaharat, ce poate evolua spre orbire în absența tratamentului adecvat.

Fotocoagularea panretinală (PRP) rămâne o intervenție esențială în RDN forma severă și RDP. Combinația dintre PRP și terapia farmacologică adjuvantă (în funcție de profilul pacientului și comorbidități) se consideră noul standard pentru a reduce nevoia de laser distructiv extensiv.

Dr. Cuşnir Vitalie, Catedra Oftalmologie și Optometrie, USMF „Nicolae Testemiţanu”, Chișinău

Abonament la revista Săptămâna Medicală

Vă rugăm să trimiteți solicitarea dumneavoastră pe adresa: redactie@finwatch.ro sau la tel/fax 021 321 6123. Vă mulțumim!

Cuprins Acneea – ce este și cum o gestionăm?

Rolul culturii în menținerea sănătății mintale și a longevității cognitive 6 Drumul spre libertate sau evadarea psihologică…

7

Controlul miopiei în practica zilnică

8

Cum corectează PRESBYOND prezbiopia și îmbunătățește vederea de aproape?

9 Regulile de igiena somnului

10

Suplimentele alimentare între promisiune, piață și sănătate publică: comparație între Europa și Statele Unite 14 Modele lingvistice mari bazate pe inteligență artificială în managementul pacienților cu rinită alergică

18

Neonatologia și genetica (2)

20

De la consiliere genetică la copil: testarea genetică înainte și după viață

23

Coordonator medical: Dr. Aurora Bulbuc, medic primar Medicină de familie Editor: Fin Watch Calea Rahovei, nr. 266-268, Sector 5, Bucureşti,* Electromagnetica Business Park, Corp 1, et. 1, cam. 04 Tel: 021.321.61.23 e-mail: redactie@finwatch.ro Tiraj: 15.000 ex.

ISSN 2067-0508

Copierea fără acordul scris al editurii a oricăror elemente de grafică sau conținut editorial apărute în revistele editurii sunt considerate furt de proprietate intelectuală și intră sub incidența legii.

4

Dermatologie

Acneea – ce este și cum o gestionăm?

Acneea este o afecțiune inflamatorie, cronică a glandelor sebacee care duce la apariția de leziuni retenționale – comedoane deschise și închise, și leziuni inflamatorii - papulo-pustule, chisturi sau chiar noduli, în special la nivelul feței, trunchiului, brațelor – zone bogate fiziologic în glande sebacee. Este extrem de frecventă – poate afecta până la 3 din 4 persoane în rândul adolescenților și al adulților tineri. De obicei debutează la pubertate, însă ne putem confrunta cu episoade de acnee la orice vârstă, aceasta persistând de multe ori și în viața de adult mai ales atunci când nu este tratată corespunzător.

Dr. Amalia Anghel, Medic primar Dermatovenerologie, Doctor în Științe Medicale

E

tiologia este complexă, plurifactorială, și include frecvent o moștenire genetică – majoritatea pacienților declară existența acestei patologii și în cazul părinților sau al altor rude de gradul I. Pe acestă moștenire familială se suprapun factori favorizanți, cum ar fi modificările hormonale fiziologice din adolescență sau cele patologice din cadrul unor afecțiuni asociate (ex. sindromul ovarelor polichistice), sau factori externi (produse cosmetice

4

nepotrivite, comedogenice care provoacă o acumulare de ulei și celule moarte, dietă sau chiar stress).

Deși nu este o afecțiune periculoasă, acneea în formele severe, inflamatorii, și mai ales cicatricile post acnee, în special în rândul adolescenților, pot provoca probleme de natură emoțională.

Astăzi, cu ajutorul progreselor din medicină, există tratamente disponibile pentru a controla leziunile existente și a preveni apariția de noi leziuni. De asemenea, o serie de proceduri terapeutice pot trata și îmbunătăți considerabil aspectul cicatricilor post acnee și al hiperpigmentărilor ce pot apărea.

Cicatricile reprezintă procesul final de vindecare după o injurie la nivel tegumentar. Nu există cicatrizare perfectă din cauza procesului inflamator asociat, cu cât gradul de inflamație este mai mare, cu atât crește riscul de cicatrizare vicioasă.

Acneea, fiind o afecțiune cronică cu caracter inflamator, va lăsa într-un procent crescut cicatrici, în special în formele severe sau tratate necorespunzător, cicatrici ce pot avea un puternic impact psiho-emoțional.

Putem întâlni 3 mari categorii de cicatrici: atrofice, hipertrofice și hiperpigmentări/ cicatrici eritematose. Cicatricile atrofice sunt cele ce apar ca niște subdenivelări, depresiuni. Cicatricile hipertrofice sunt cele care

saptamanamedicala.ro

Dermatologie depășesc planul pielii, fiind în relief, uneori eritematoase, dar nu depășesc conturul leziunii inițiale. Atunci când conturul este depășit și cicatricea are hipertrofie importantă, vorbim despre cicatrici cheloide. Hiperpigmentările post inflamatorii sunt acele pete roșii maronii ce rămân în urma leziunilor inflamate din acnee, frecvent acestea se estompează în timp (luni), însă uneori pot persista timp îndelungat fără tratament. Aproape întotdeauna pacientul asociază mai multe tipuri de cicatrici, de forme și dimensiuni variate, de cele mai multe ori direct proporțional cu severitatea acneei.

Tratamentul ciactricilor post acnee este unul complex, iar pentru a fi tratate corect, este de preferat să fie început după ce s-a reușit controlul leziunilor active de acnee. În general, cicatricile post acnee se tratează cu ajutorul procedurilor dermato-estetice, precum lasere sau microneedling, asociate în protocoale de tratament personalizate, și întotdeauna asociate și cu o rutină de îngrijire. Deși tratamentele topice medicamentoase sunt limitate în ceea ce privește controlul cicatricilor, ele sunt esențiale a fi urmate atunci când se stabilește un protocol terapeutic.

Terapiile laser au revoluționat tratamentul atât în acneea activă, dar mai ales în gestionarea cicatricilor. Din fericire, cu ajutorul evoluției în domeniul tehnologiei medicale, opțiunile de tratament existente garantează îmbunătățiri semnificative ale cicatricilor, tehnologiile laser fiind eficiente în toate tipurile de urme lăsate de acnee.

În cazul cicatricilor eritematoase sau chiar hiperpigmentare, laserul vascular este de elecție, inhibând procesele inflamatorii/ vasculare. Sunt necesare în mod frecvent 2-4 ședințe, spațiate în medie la 2 săptămâni, și aproape întotdeauna asociate și altor tratamente într-un protocol terapeutic. Procedura este nedureroasă, nu necesită anestezie și nici timp de recuperare, poate fi efectuată indiferent de anotimp.

Cicatricile atrofice recente, ușoare, pot fi corectate cu ajutorul laserului Q Switch NdYAG, bazat pe unde de șoc fotoacustic ce stimulează fibroblastul să sintetizeze noi fibre la nivelul dermului, un tratament nedureros, fără timp de recuperare, ce aduce rezultate remarcabile după o serie de 4-6 ședințe, spațiate în medie la 4 săptămâni. Fiind un laser fără timp de recuperare, se poate efectua și vara, neexistând restricții importante după ședința de tratament.

Cicatricile atrofice vechi, importante, au nevoie de laserterapii de resurfacing, precum

laserul fracționat CO2 sau un laser fracționat ce combină 2 tehnologii - CO2 și Erbium, proceduri ce permit o vindecare mai importantă a cicatricilor. Acestea vor crea microinjurii controlate sub formă de coloane perpendiculare pe straturile pielii, ce au ca efect regenerarea tegumentului, cu sinteză de colagen și elastină, și prin urmare, cu umplerea cicatricilor atrofice. Se realizează sub anestezie topică sub forma de cremă pentru a asigura confortul pacientului și implică un timp de recuperare cu eritem și scuame de 5-7 zile, ușor de tolerat, perioadă în care pacientul va utiliza topice epitelizante și produse fotoprotectoare. O serie de ședințe include în mod uzual 4-6 proceduri, spațiate la 4-6 săptămâni și se realizează în sezonul rece. În general, protocolul de tratament va fi complex, stabilit în cadrul consultației inițiale de către medicul dermatolog, combinând atât o rutină de îngrijire acasă cu produse medicamentoase, cât și o serie de proceduri în clinică.

5

Psihologie

Rolul culturii în menținerea sănătății mintale și a longevității cognitive Trăim într-o perioadă în care declinul cognitiv și demența au devenit unele dintre cele mai mari provocări ale medicinei moderne. În fața îmbătrânirii populației și a limitelor tratamentelor farmacologice, interesul s-a mutat tot mai mult spre factorii protectori ai funcției cognitive – acele elemente care pot încetini declinul, pot menține autonomia și pot conserva identitatea persoanei.

Activitățile culturale și funcțiile cognitive Un studiu desfășurat pe o perioadă de 10 ani a investigat dacă implicarea în activități culturale poate proteja împotriva declinului cognitiv la adulții cu vârsta Dr. Alexandra peste 52 de ani (aproxiPopescu Medic specialist mativ 3500 participanți). psihiatru, Institutul Activitățile analizate au Socola Iași inclus: vizitarea muzeelor, galeriilor, expozițiilor, ultura – în sensul parti- participarea la concerte, teatru, cipării active la lectură, operă, dar și mersul la cinema.

S-a observant faptul că parteatru, muzică, operă, concerte, expoziții sau ticipanții care vizitau muzee sau alte activități intelectuale și ar- mergeau la teatru/operă/ tistice – nu este doar un act re- concerte au prezentat creațional. Din perspectivă neu- un declin cognitiv ropsihiatrică, cultura reprezintă semnificativ mai o formă complexă de stimulare mic decât cei cognitivă, emoțională și socială, care nu particicare activează simultan multiple pau la astfel de rețele neuronale. Studiile din activități. Chiar ultimele decenii arată că im- și participarea plicarea culturală regulată este anuală a avut efecasociată cu o funcție cognitivă te protectoare, însă mai bună, un risc mai scăzut de mersul la cinema nu a apariție al declinului cognitiv și avut același efect benefic. Autorii a demenței. Acest efect este ex- studiului susțin faptul că participlicat prin conceptul de rezervă parea culturală frecventă, chiar cognitivă: capacitatea creierului și la nivel minim (1-2 ori pe an), de a compensa modificările pa- poate avea un efect protectiv real tologice prin utilizarea eficientă împotriva declinului cognitiv. a rețelelor neuronale existente Terapia prin artă vizuală În anul 2024 s-a desfășusau prin folosirea unor rețele rat prima cercetare clinică care alternative.

Conf. univ. dr. Cozmin Mihai Medic primar psihiatru, Medic specialist medicină muncii, Institutul de psihiatrie Socola Iași

C

6

corelează intervenția prin artă vizuală cu biomarkerii de îmbătrânire celulară (telomerii și epigenetica) la pacienți cu tulburări neurocognitive (stadii ușoare spre moderate). Telomerii sunt secvențe repetitive de ADN situate la capetele cromozomilor, funcționând ca niște capace de protecție (similare capetelor de plastic ale șireturilor) pentru a preveni deteriorarea informației genetice în timpul diviziunii celulare. Ei protejează integritatea ADN-ului, iar lungimea lor este un indicator al vârstei biologice și al longevității celulare. Epigenetica este ramura biologiei care studiază modificările funcționării genelor ce nu implică schimbări în secvența ADN-ului, fiind influențată de factori externi precum stilul de viață, mediul și nutriția.

Aceste modificări acționează ca „întrerupătoare“ care activează sau inactivează genele, explicând de ce gemenii identici pot avea fenotipuri diferite.

Urmare în numărul viitor: Terapia prin artă vizuală, Impactul lecturii asupra declinului cognitiv

saptamanamedicala.ro

Psihologie important de asemenea să Drumul spre libertate Este vă pregătiți și pentru gestionarea

atunci când veți simți sau evadarea psihologică… „sevrajului“, dor, lipsă și vinovăție. Este firesc,

Psiholog psihoterapeut Cristina Fülöp Cabinet Individual de Psihologie 0722.509.713 0748.752.538

D

espărțirea de un partener de cuplu, narcisic, nu seamănă cu nicio altă despărțire, pentru că, dincolo de finalul unei povești de iubire, presupune un proces complex de evadare psihologică. O astfel de relație de cuplu este trăită, percepută și simțită „în fiecare celulă“ ca un blocaj într-un cerc vicios de vinovăție, confuzie și epuizare și asta reprezintă legătura de traumă (trauma bonding).

Pornind de aici, pentru a vă ajuta să înțelegeți care sunt pașii esențiali pentru a vă recupera viața și demnitatea, continuăm prin a înțelege că, exact ca și cum ai privy într-o oglindă care nu minte, care reflectă „adevăruri“, prima și cea mai grea etapă este să încetați să mai priviți la potențialul partenerului și să începeti să priviți realitatea. Care realitate? Aceea că narcisicul nu se va schimba pentru că voi îl iubiți.

Luați în considerare că oamenii se pot schimba doar dacă își doresc ei și, mai mult decât atât, dacă fac un efort personal, coerent și susținut în direcția schimbării.

Acceptarea radicală presupune conștientizarea faptului că empatia voastră pentru narcisic este „combustibil„, resursă, și nu medicament. Este lesne de înțeles că

nu puteți purta conversații logice, raționale, cu cineva care folosește cuvintele ca arme pentru vă destabiliza prin gaslighting (tehnica de a vă face să va îndoiți de propria memorie sau sănătate mentală).

După ce ați înțeles unde vă aflați și ce trăiți, și decideți să părăsiți relația, planificați în tăcere cum veți proceda, nu actionați impulsiv, dar nici nu anunțați. În relațiile sănătoase, comunicarea este cheia soluționării oricărui lucru. În relația cu un narcisic, informația înseamnă putere.

Așadar, dacă anunțați că vreți să plecați, veți declanșa fie o „campanie de dragoste“ agresivă (love bombing) pentru a vă seduce să rămâneți, fie accese de furie care pot deveni periculoase. Așa că, investiți-vă resursele pentru a vă securiza din cât mai multe puncte de vedere și identificați acele persoane care vă pot fi aliați, adică vă pot înțelege situația și vă pot oferi suport în demersul pe care urmează să îl faceți.

Mai departe, odată ce părăsiți relația, înțelegând că acțiunea aceasta înseamnă/este, despre autoprotecție și nu despre a-l pedepsi pe celălalt, singura cale de vindecare este: niciun contact. Dacă aveți copii împreună și contactul este inevitabil, în interacțiuni fiți cât mai scurt posibil, cât mai concis și tranzacțional, fără implicații emoționale și pregătiți-vă să gestionați plat și imperturbabil, orice tip de provocare, fie că este blândă, fie că este agresivă.

mecanismul chimic fiind acesta: creierul este obișnuit cu dozele masive de dopamină și cortizol din timpul conflictelor și împăcărilor dramatice. Așadar, starea pe care o experimentați este determinată de sevrajul biochimic și nu este despre confirmarea că ați pierdut ceva prețios, „sufletul pereche“. De asemenea, este foarte probabil să vă îndoiți de decizia pe care ați luat-o, pentru că fostul partener va insista să vă convingă că ați greșit închizând relația.

Fiți blânzi și înțelegători cu voi înșivă, așa cum ați face-o cu cineva drag care traversează o astfel de experiență și despre care înțelegeți că este profund afectat din pricina abuzului psihoemoțional pe care l-a trăit sistematic. Reconstrucția concepției de sine, în principal a stimei de sine și a încrederii în sine, va necesita investiții masive de resurse, dar mai ales de timp.

Putem concluziona că desprinderea, evadarea din relația de cuplu cu un narcisic, este o acțiune de maxim curaj. Este important însă să conștientizați că doar asumându-vă trecerea prin „ceață“ (FOG – fear, obligation, guilt/frică, obligație, vinovăție), veți ajunge să recăpătați ceva ce ați pierdut de ceva vreme, propria persoană și contururile identității de sine.

Libertatea începe atunci când încetați să încercați să vă faceți înțeles de cineva care este programat să vă nege și pentru care, asadar, sunteți de fapt, invizibil.

Sunteți gata să faceți primul pas?

7

Oftalmologie

Controlul miopiei în practica zilnică Miopia a devenit una dintre cele mai importante provocări de sănătate publică în domeniul oftalmologiei și optometriei. Creșterea rapidă a prevalenței miopiei la copii și adolescenți impune nu doar corectarea vederii, ci și implementarea strategiilor de control al progresiei.

Dr. Daniela Goicea, medic oftalmolog, Coordonator al Secțiunii Române a Academiei Europene de Control a Miopiei (EurOK)

E

ducația părinților este esențială. Părinții trebuie să înțeleagă riscurile asociate cu miopia. Știm că nu există un nivel sigur de miopie. Chiar si o miopie de -2.0D dublează riscul de cataractă, glaucom, maculopatie și dezlipire de retina. Succesul controlului miopiei depinde nu doar de metoda aleasă, ci și de complianța familiei și de modificarea stilului de viață al copilului.

Miopia apare frecvent insidios, iar copiii nu conștientizează că nu văd bine la distanță, deoarece consideră că așa este „normal”, neavând termen de comparație. De aceea, părinții și profesorii au un rol esențial în depistarea precoce.

Copilul mijește ochii pentru a vedea la distanță, se apropie

8

de televizor, spune frecvent că nu vede tablă la școală, își pierde interesul pentru activități ce implică privirea la distanță (sporturi, jocuri afară), pot să apară chiar dureri de cap.

Un aspect important este că vârsta de debut a scăzut semnificativ, tot mai mulți copii devenind miopi chiar înainte de 8–9 ani, iar debutul precoce se asociază cu risc mai mare de miopie forte la maturitate.

Miopia nu poate fi „vindecată” și nu poate să scadă, deoarece presupune o creștere excesivă ireversibila a globului ocular. Însă, ceea ce putem face astăzi — și aceasta este schimbarea majoră de paradigmă — este să încetinim semnificativ progresia miopiei.

Prin metode validate științific putem reduce viteza de creștere a dioptriilor și putem limita alungirea axială a ochiului. În acest fel scădem riscul de complicații severe la vârsta adultă (dezlipire de retină, maculopa-

tie miopică, glaucom), acest risc fiind cu atât mai mare cu cât ochiul este mai lung.

Strategiile moderne includ lentile oftalmice sau de contact special concepute pentru controlul miopiei; lentilele de contact ortokeratologice, tratamentul farmacologic cu atropină în concentrații mici. Alături de acestea, modificările stilului de viață - mai mult timp petrecut în aer liber în lumină naturală, igienă vizuală corectă cu pauze la lucrul la aproape, distanța de minim un antebraț și limitarea timpului petrecut în fața ecranelor mici – sunt esențiale pentru controlul miopiei.

Cu cât intervenția începe mai devreme, cu atât impactul este mai mare, iar ideal este să detectăm și să tratăm copiii cu risc de miopie înainte ca aceasta să apară. Dacă reușim să întârziem debutul miopiei cu un an, miopia finală ar putea fi cu o dioptrie mai mica și ar echivala cu 3 ani de tratament după debut.

saptamanamedicala.ro

Oftalmologie

Cum corectează PRESBYOND prezbiopia și îmbunătățește vederea de aproape?

Prezbiopia apare, mai devreme sau mai târziu, la toți oamenii. Cândva după 40 de ani, cristalinul ochiului începe să-și piardă treptat capacitatea de acomodare, adică abilitatea de a-și schimba forma pentru a focaliza clar la distanțe diferite. La început apar dificultăți la citit, la folosirea telefonului sau a calculatorului, mai târziu la distanțe intermediare și la depărtare.

Dr. Raluca Moisescu, Medic primar, specialist oftalmolog Clinica de oftalmologie Ama Optimex www.amaoptimex.ro www.scapadeochelari.ro www.cataracta.ro

P

entru oamenii activi, care fac sport, pentru cei care lucrează pe calculator sau citesc mult, această schimbare poate fi destul de neplăcută.

Ce este PRESBYOND? PRESBYOND este un tratament laser personalizat pentru corectarea prezbiopiei, care remodelează corneea. Principiul constă în creșterea profunzimii de focalizare (Extended Depth of Focus), astfel încât vederea devine mai bună la distanță, la aproape și la distanțe intermediare, cu ambii ochi simultan, fără ochelari, la majoritatea activităților.

Tratamentul este personalizat pentru fiecare pacient, în urma unui set complex de teste și investigații preoperatorii: topografie corneană, pahimetrie, biometrie oculară, examinarea fundului de ochi și altele. Valorile obținute sunt corelate și interpretate de medic, care stabilește tehnica și parametrii de corectat.

Cine poate beneficia de PRESBYOND? PRESBYOND se adresează persoanelor cu prezbiopie și/sau miopie, hipermetropie, astigmatism și care doresc să obțină independență față de ochelari în activitățile zilnice. Indicația se stabilește individual, după consultație și evaluare specifică.

Cum decurge intervenția?

Operația se realizează cu anestezie locală (cu picături), durează aproximativ 15 minute, se face la ambii ochi în aceeași ședință, fără internare și are patru pași: 1. crearea flapului cornean cu femtolaserul; 2. expunerea stratului cornean ce urmează să fie tratat; 3. remodelarea suprafeței corneei cu laserul excimer pentru corectarea dioptriilor; 4. repoziționarea flapului cornean la final.

Primul control are loc la 20-30 de minute după intervenție, urmând consultații la 24 de ore și la 7 zile.

Recuperarea după PRESBYOND Vederea se stabilizează și se îmbunătățește treptat, pe măsură ce trec orele și zilele. Tratamentul postoperator include,

de obicei, picături cu antibiotic și antiinflamator timp de câteva săptămâni, urmate de lacrimi artificiale. Există o perioadă de neuroadaptare, variabilă de la un pacient la altul (câteva săptămâni, uneori luni), în care creierul se obișnuiește cu noile imagini obținute de la cei doi ochi.

La Ama Optimex, efectuăm PRESBYOND din 2019. Pentru a realiza această tehnică, folosim femtolaserul Zeiss VisuMax 800 și laserul excimer Zeiss MEL 90. În acești ani, echipa noastră a acumulat o experiență solidă cu această intervenție, efectuând câteva mii de astfel de intervenții.

Prezbiopia nu se poate preveni, dar pentru pacienții care nu își doresc să poarte ochelari de citit, există astăzi soluții minim invazive.

Pentru persoanele pentru care PRESBYOND nu este o soluție, avem la dispoziție alternativa chirurgicală, anume implantul de cristalin artificial în scop refractiv.

Informațiile prezentate au scop informativ și nu înlocuiesc consultul oftalmologic.

Indicația medicală se stabilește individual, în urma evaluării efectuate de medic. Nicio intervenție chirurgicală nu este lipsită de riscuri.

9

Pneumologie

Regulile de igiena somnului - diferențe geografice și culturale între țările scandinave și Spania Igiena somnului reprezintă un set de practici comportamentale și de mediu menite să optimizeze calitatea și durata somnului. Deși mecanismele biologice ale somnului sunt universale, modul în care acestea sunt implementate la nivel comportamental variază semnificativ între regiuni geografice și contexte culturale. Articolul de față analizează comparativ țările scandinave și Spania, evidențiind modul în care factorii geografici (latitudine, lumină, temperatură) și cei culturali (stil de viață, organizarea timpului, norme sociale) influențează igiena somnului. Rezultatele sugerează existența unor modele distincte: un model nordic, caracterizat prin regularitate și control al mediului, și un model mediteranean, adaptativ și flexibil.

Dr. Raluca Mihaela Bercea Medic primar Pneumologie, Medic specialist Medicină Internă, Doctor în medicină, Competența Somnologie și Ventilație Noninvazivă

S

omnul este un proces biologic fundamental, reglat de ritmul circadian și de mecanisme homeostatice. În ultimele decenii, conceptul de igienă a somnului a devenit central în preven-

10

ția tulburărilor de somn, incluzând recomandări precum menținerea unui program regulat, optimizarea mediului de dormit și evitarea stimulilor înainte de culcare. Cu toate acestea, practicile de somn sunt profund influențate de factori socio-culturali și geografici. În acest context, comparația dintre țările scandinave și Spania oferă un cadru relevant pentru analizarea modului în care me-

diul și cultura modelează comportamentele legate de somn.

Ritmul circadian este sincronizat în principal de ciclul lumină–întuneric, dar este influențat și de temperatură, activitate socială și obiceiuri culturale. Expunerea la lumină naturală joacă un rol esențial în reglarea secreției de melatonină. Igiena somnului include regularitatea orelor de culcare și trezire, controlul luminii și temperaturii, reducerea stimu-

saptamanamedicala.ro

Pneumologie lilor cognitivi și emoționali, crearea unui mediu propice odihnei. Aceste recomandări sunt însă aplicate diferit în funcție de contextul cultural.

Din punct de vedere geografic, una dintre cele mai importante diferențe este reprezentată de latitudine și de variațiile fotoperioadei. Țările scandinave sunt situate la latitudini ridicate, ceea ce determină variații extreme ale duratei zilei pe parcursul anului. În timpul verii, zilele sunt foarte lungi, iar în unele regiuni lumina naturală este prezentă aproape continuu, în timp ce iarna se caracterizează prin perioade prelungite de întuneric. Aceste condiții afectează în mod direct ritmul circadian, care este sincronizat în principal de alternanța lumină-întuneric. Expunerea prelungită la lumină în sezonul cald poate întârzia secreția de melatonină, hormon esențial pentru inducerea somnului, ceea ce conduce la dificultăți în inițierea somnului. În sezonul rece, lipsa luminii naturale poate determina somnolență excesivă și dereglări ale ritmului biologic. Ca urmare, populațiile nordice au dezvoltat strategii specifice de igienă a somnului, care includ utilizarea draperiilor opace pentru blocarea luminii și a surselor artificiale de lumină pentru reglarea ritmului circadian. În contrast, Spania beneficiază de o poziționare geografică în zona mediteraneană, unde variațiile duratei zilei sunt mai reduse, iar lumina naturală este mai constantă pe parcursul anului. Cu toate acestea, există

un element particular care influențează programul de somn, și anume decalajul dintre ora oficială și ora solară, ceea ce contribuie la întârzierea activităților zilnice și, implicit, a orei de culcare. Astfel, deși condițiile naturale sunt mai stabile, organizarea socială a timpului generează un model de somn diferit față de cel nordic.

Un alt factor geografic relevant este temperatura ambientală. Climatul rece din țările scandinave favorizează menținerea unui mediu de somn controlat, caracterizat prin temperaturi scăzute și constante, considerate optime pentru odihnă. În aceste condiții, igiena somnului pune accent pe ventilarea adecvată a spațiului și pe confortul termic. În schimb, climatul mediteranean din Spania, caracterizat prin veri călduroase, determină adaptări comportamentale specifice. Una dintre cele mai cunoscute este siesta, care reprezintă o perioadă de somn în timpul zilei, de obicei după-amiaza, menită să compenseze disconfortul termic și să optimizeze funcționarea organismului. Această practică contribuie la un model de somn bifazic, diferit de modelul monofazic predominant în țările nordice.

Din punct de vedere cultural, diferențele sunt la fel de semnificative. În țările scandinave, programul zilnic este caracterizat prin regularitate și predictibilitate. Activitățile profesionale și sociale sunt organizate astfel încât să permită menținerea unui program

stabil de somn, iar respectarea regulilor de igienă a somnului este considerată esențială pentru sănătate. Ora de culcare este relativ devreme, iar rutina de seară include activități relaxante, precum lectura sau reducerea expunerii la ecrane.

Această abordare reflectă o cultură orientată spre prevenție și echilibru între viața profesională și cea personală. În Spania, organizarea timpului social este diferită, fiind caracterizată printr-un program întârziat. Mesele sunt consumate la ore mai târzii, iar activitățile sociale se desfășoară frecvent seara. Ca urmare, ora de culcare este adesea după miezul nopții, ceea ce influențează structura somnului. În acest context, igiena somnului nu este neapărat ignorată, ci adaptată la un stil de viață specific. Siesta, implicit un model de somn bifazic, joacă un rol important în compensarea somnului nocturn mai scurt, contribuind la menținerea performanței cognitive și a stării de bine.

Diferențele dintre cele două regiuni pot fi interpretate prin conceptul de cronotip cultural, care sugerează că preferințele privind momentul somnului sunt influențate nu doar biologic, ci și social. În timp ce în Scandinavia predomină un cronotip matinal, în Spania este mai frecvent un cronotip vesperal. Aceste diferențe nu indică neapărat o calitate mai bună sau mai slabă a somnului, ci reflectă adaptarea la condițiile de mediu și la normele sociale.

11

Suplimente

Suplimentele alimentare între promisiune, piață și sănătate publică: comparație între Europa și Statele Unite Industria suplimentelor alimentare nu mai reprezintă de mult un segment periferic al economiei sănătății. Ea a devenit un domeniu strategic, situat la intersecția dintre prevenție, consumer health, inovație comercială și politici publice. Într-un context în care sistemele de sănătate sunt tot mai presate de povara bolilor cronice, iar populația caută soluții pentru menținerea sănătății înainte de apariția bolii, suplimentele alimentare capătă o relevanță nouă. Întrebarea esențială nu este însă doar cât valorează această industrie, ci și ce rol real poate avea în sănătatea publică și în ce condiții.

Martin Bikfalvi Digital Hospital-Platformă de telemendicină integrată

O piață în expansiune, pe fondul schimbării culturii sănătății Piața suplimentelor alimentare reflectă una dintre cele mai vizibile transformări ale medicinei contemporane: deplasarea interesului dinspre tratamentul exclusiv medicamentos al bolii către prevenție, menținerea funcționalității și self-care. Produsele destinate completării dietei au devenit parte din rutina zilnică a unui număr mare de consumatori, iar relevanța lor economică este direct legată de schimbările demografice, de interesul tot mai mare pentru sănătatea personalizată și de presiunea exercitată asupra bugetelor de sănătate. Din perspectiva politicilor publice, această evoluție merită urmărită atent, deoarece modifică raportul dintre pacient, piață și sistemul medical.

14

Expansiunea acestui sector nu este întâmplătoare.

Ea este susținută de mai mulți factori convergenți: îmbătrânirea populației, prevalența ridicată a bolilor cronice, interesul tot mai accentuat pentru prevenție și accesul rapid la informație medicală și comercială. În acest context, suplimentele alimentare sunt percepute din ce în ce mai puțin ca achiziții ocazionale și din ce în ce mai mult ca instrumente de susținere a stării de bine și a autonomiei individuale în materie de sănătate. Această schimbare de percepție explică de ce tema nu mai aparține exclusiv pieței, ci și sănătății publice.

Importanța suplimentelor alimentare nu se reduce, totuși, la dimensiunea lor comercială.

Relevanța lor derivă și din faptul că răspund unei schimbări structurale în modul în care populația înțelege sănătatea: nu doar ca tratament al bolii, ci și ca menținere a funcției, prevenție și intervenție timpurie. În România,

fenomenul este deja suficient de amplu pentru a justifica o reflecție serioasă asupra rolului acestor produse în politicile și practicile de sănătate publică, precum și asupra modului în care ele sunt integrate în cultura sănătății și în comportamentul populației.

Ce sunt, de fapt, suplimentele alimentare În Uniunea Europeană, definiția este clară. Directiva 2002/46/CE arată că suplimentele alimentare sunt produse alimentare al căror scop este completarea dietei normale și care reprezintă surse concentrate de nutrienți sau de alte substanțe cu efect nutrițional ori fiziologic, comercializate în forme dozate, precum capsule, comprimate, plicuri cu pulbere, fiole sau picături. Cu alte cuvinte, în dreptul european, ele sunt încadrate ca alimente, nu ca medicamente, și sunt destinate completării aportului alimentar cu vitamine, minerale sau alte substanțe relevante din punct de vedere nutrițional ori fiziologic.

saptamanamedicala.ro

Suplimente

Și în Statele Unite terminologia este precisă. FDA reglementează dietary supplements ca produse administrate oral, care conțin un ingredient dietetic menit să completeze dieta, precum vitamine, minerale, plante sau alte substanțe botanice, aminoacizi ori alte substanțe similare. La fel ca în cadrul european, aceste produse sunt tratate distinct de medicamente, chiar dacă pot avea efecte biologice relevante.

Această clarificare nu este una pur semantică. Ea are implicații juridice, științifice și editoriale importante, deoarece stabilește limitele în interiorul cărora aceste produse pot fi evaluate, promovate și utilizate.

De ce sunt suplimentele alimentare relevante pentru sănătatea publică Importanța lor pentru sănătatea publică derivă, în primul rând, din capacitatea de a răspunde unor nevoi nutriționale reale. Există situații în care suplimentarea poate avea o justificare legitimă, în special în grupuri bine definite: persoane

vârstnice, persoane cu diete restrictive, pacienți cu malabsorbție sau persoane cu risc de deficite documentate. În aceste contexte, suplimentele alimentare pot avea un rol util, cu condiția să fie utilizate rațional și în acord cu recomandarea profesionistului din sănătate.

EFSA explică faptul că suplimentele alimentare pot furniza nutrienți concentrați, precum vitamine și minerale și alte substanțe cu efect nutrițional sau fiziologic, inclusiv aminoacizi, acizi grași, fibre, probiotice sau extracte din plante, iar rolul instituțiilor europene este de a evalua siguranța substanțelor utilizate în aceste produse. În paralel, Organizația Mondială a Sănătății consideră deficiențele de micronutrienți o problemă importantă de sănătate publică la nivel global, cu impact asupra imunității, anemiei, dezvoltării, funcției cognitive și productivității. În acest context, există situații în care suplimentarea are o justificare reală, mai ales la grupuri clar definite. În al doilea rând, suplimentele alimentare răspund unei

schimbări culturale profunde.

Pacientul modern nu mai caută doar tratament medicamentos după instalarea bolii, ci și instrumente prin care să participe activ la menținerea propriei sănătăți. Aceste produse se înscriu astfel într-un ecosistem mai larg al medicinei preventive, alături de alimentația echilibrată, activitatea fizică, screening, vaccinare și monitorizarea factorilor de risc. Din această perspectivă, importanța lor nu rezidă doar în compoziție, ci și în semnificația lor culturală: trecerea de la o atitudine pasivă față de boală la una mai participativă față de sănătate. În al treilea rând, există și un argument economic legitim. Într-un context dominat de boli cronice costisitoare și de presiuni tot mai mari asupra sistemelor sanitare, orice instrument care poate susține prevenția, corectarea unor deficite și aderența la comportamente sănătoase merită analizat cu seriozitate. Suplimentele alimentare nu reprezintă soluția centrală a sănătății publice, dar pot constitui un element complementar util într-o strategie coerentă de prevenție, cu condiția să fie utilizate rațional și integrate în evaluarea medicală.

Europa și Statele Unite: aceeași piață, două modele diferite În acest punct, comparația dintre Uniunea Europeană și Statele Unite devine esențială.

La prima vedere, cele două spații par similare: ambele au piețe puternice, un consum larg și o cerere în creștere pentru pro-

15

Suplimente duse orientate către wellness, prevenție, susținere și recuperare. În realitate, diferența majoră constă în arhitectura de reglementare și în filosofia relației cu consumatorul. În Europa, cadrul normativ este construit în jurul noțiunii de food supplements, iar Directiva 2002/46/CE stabilește definiția și regulile de bază pentru aceste produse. EFSA are un rol central în evaluarea siguranței anumitor substanțe utilizate în suplimente, în special în cazul ingredientelor fără istoric de consum sigur în Uniunea Europeană sau atunci când statele membre solicită o opinie științifică. În Statele Unite, FDA precizează clar că suplimentele alimentare sunt reglementate diferit față de medicamente și că agenția nu aprobă aceste produse înainte de punerea lor pe piață. Responsabilitatea inițială pentru siguranță revine producătorilor și distribuitorilor, iar FDA intervine în principal prin supraveghere și măsuri de control post-market. Acest model este mai flexibil și mai orientat spre piață decât cel european.

Această diferență are consecințe importante pentru sănătatea publică. În modelul european, accentul cade mai apăsat pe protecția consumatorului și pe încadrarea strictă a produsului ca supliment alimentar. În modelul american, piața este mai dinamică și mai rapidă, dar și mai dependentă de vigilența ulterioară a autorităților și de capacitatea consumatorului

16

de a interpreta corect mesajele comerciale. Comparația dintre Uniunea Europeană și Statele Unite nu este, așadar, doar una între două piețe, ci între două moduri de a echilibra libertatea comercială, inovația și protecția sănătății publice.

Confuzia dintre realitate și marketing Succesul economic al suplimentelor alimentare nu trebuie confundat automat cu validarea lor clinică. Tocmai aici se conturează una dintre cele mai sensibile teme pentru profesioniștii din sănătate: distincția dintre produsele cu utilitate reală și cele promovate prin marketing agresiv, prin campanii susținute de influenceri fără expertiză în domeniul sănătății, prin trenduri de consum și prin promisiuni insuficient susținute de dovezi. În spațiul public, granița dintre completarea dietei și obținerea unui beneficiu clinic este adesea slab înțeleasă. În consecință, consumatorul poate

ajunge să perceapă suplimentul alimentar ca pe un substitut al consultului medical, al diagnosticului corect sau al tratamentului. Din perspectivă medicală, aceasta este o derivă periculoasă. FDA recomandă explicit consumatorilor să discute cu un medic, farmacist sau alt profesionist din sănătate înainte de a decide cumpărarea sau utilizarea unui supliment alimentar, iar EFSA subliniază că aceste produse trebuie să completeze, nu să înlocuiască, o dietă nutritivă și un stil de viață sănătos. În plus, în spațiul online au apărut forme de marketing agresiv pentru suplimente alimentare provenite din afara Uniunii Europene, uneori fără o încadrare clară în regulile pieței europene și însoțite de promisiuni terapeutice nesusținute de dovezi solide. Un asemenea fenomen poate deveni o problemă de sănătate publică: pe de o parte, prin riscul de a întârzia accesul pacienților la evaluare medicală și tratament adecvat; pe de altă parte, prin stimularea unor practici comerciale speculative care exploatează vulnerabilitatea consumatorilor.

Suplimentele alimentare nu înlocuiesc medicina, dar pot completa prevenția Aceasta este, probabil, una dintre cele mai importante idei pentru publicul medical și managerial. Suplimentele alimentare nu trebuie concepute ca alternativă la medicină, ci ca o posibilă completare, acolo unde există justificare biologi-

saptamanamedicala.ro

Suplimente că, rațiune clinică și un context populațional adecvat.

Ele nu pot înlocui o dietă sănătoasă, nu pot compensa sedentarismul și nu pot substitui screeningul, tratamentul, vaccinarea sau managementul factorilor de risc. Pot avea însă valoare în anumite circumstanțe, mai ales atunci când sunt integrate într-o evaluare medicală și într-o strategie mai largă de prevenție și promovare a sănătății. Pentru sistemul de sănătate, aceasta înseamnă că discuția nu trebuie redusă la o opoziție simplistă între acceptare și respingere, ci purtată în termeni de necesitate, oportunitate, recomandare medicală, responsabilitate profesională și alfabetizare în sănătate al pacientului.

Perspectiva europeană Privită din perspectiva spațiului european, cu un accent special asupra României, piața suplimentelor alimentare ridică o întrebare fundamentală: în ce mod pot fi integrate aceste produse într-o cultură a prevenției, fără a le subestima sau a le supraestima rolul și fără a legitima promisiuni comerciale care depășesc limitele dovezilor științifice disponibile? O piață extinsă nu echivalează, în mod necesar, cu o piață sănătoasă, după cum nici o piață strict reglementată nu este automat una ideală. În același timp, ignorarea acestui domeniu nu reprezintă o opțiune viabilă pentru sănătatea publică. Între libertatea comercială și imperativul protecției sănătății publice trebuie identificat un echilibru funcțional și suste-

nabil. Un asemenea răspuns nu depinde exclusiv de industrie, ci și de calitatea cadrului de reglementare, de implicarea profesioniștilor din sănătate, de responsabilitatea autorităților și de nivelul de apregătire în sănătate al populației. În această privință, Europa oferă un model relativ precaut și echilibrat. Tocmai de aceea, principala provocare nu constă în absența regulilor, ci în aplicarea lor consecventă și în adaptarea lor la un mediu comercial aflat într-o transformare rapidă, mai ales în spațiul online. Acolo unde există control, transparență și o delimitare clară atât între supliment alimentar și medicament, cât și între rolul real al suplimentului și promisiunile terapeutice asociate în mod abuziv acestuia, suplimentele își pot păstra locul legitim în cadrul culturii prevenției, susținerii și recuperării. Acolo unde marketingul scapă de sub control, ele se pot transforma într-o sursă de confuzie, exagerare și risc.

Prin contrast, alte piețe, precum cea americană, pun un accent mai mare pe dinamica comercială și pe flexibilitatea pieței. Tocmai această diferență evidențiază mai clar specificul modelului european: un cadru care încearcă să mențină echilibrul dintre acces, inovație și protecția consumatorului.

Pentru publicul medical și managerial, dar și pentru factorii de decizie, miza reală constă în construirea unui cadru în care suplimentele alimentare să fie utilizate responsabil și transparent, cu recomandare medicală

atunci când este necesar și în acord cu dovezile disponibile.

Concluzie Industria suplimentelor alimentare este importantă nu doar pentru că generează venituri considerabile, ci și pentru că exprimă o transformare majoră în cultura contemporană a sănătății: trecerea de la pasivitate la participare, de la reacție la prevenție și de la o abordare exclusiv medicamentoasă a bolii la menținerea stării de bine, prin alte metode disponibile.

Suplimentele alimentare pot avea valoare. Pot susține prevenția. Pot răspunde unor nevoi reale. Pot sprijini tratamentul și recuperarea. Pot contribui la consolidarea unei culturi a responsabilității față de propria sănătate.

Toate acestea rămân însă valabile doar în măsura în care industria acceptă o regulă simplă și esențială: în domeniul sănătății, credibilitatea nu se construiește prin marketing, ci prin dovezi, transparență și responsabilitate.

Bibliografie 1. European Parliament and Council. Directive 2002/46/EC of 10 June 2002 on the approximation of the laws of the Member States relating to food supplements. Official Journal of the European Communities. 2002.

2. European Commission. Food supplements.

Food Safety, European Commission.

3. European Food Safety Authority (EFSA).

Food supplements. Safe2Eat / EFSA. 4. U.S. Food and Drug Administration (FDA).

Questions and Answers on Dietary Supplements. Actualizat 21 februarie 2024.

5. U.S. Food and Drug Administration (FDA).

Information for Consumers on Using Dietary Supplements.

6. World Health Organization. Micronutrients.

World Health Organization.

17

Alergologie

Modele lingvistice mari bazate pe inteligență artificială în managementul pacienților cu rinită alergică

Rinita alergică reprezintă o afecțiune inflamatorie a mucoasei nazale, caracterizată prin apariția de simptome sugestive (strănut, prurit nazal, obstrucție nazală, rinoree) induse de expunerea la aeroalergen la persoanele cu sensibilizare dovedită la alergenul respectiv. Diagnosticul se stabilește pe baza corelării între datele anamnestice cu simptome induse de contactul cu aeroalergenul și rezultatele pozitive ale testelor alergologice. Rinita alergică constituie o problemă majoră de sănătate publică la nivel global, cu o incidență și o prevalență în continuă creștere. Afecțiunea are un impact semnificativ asupra calității vieții pacienților, somnului, performanțelor școlare sau profesionale și productivității muncii.

Conf. univ.

Dr. Florin-Dan Popescu Disciplina de Alergologie, Spitalul Clinic „Nicolae Malaxa” Bucureşti

18

M

anage me ntu l tradițional al rinitei alergice include trei componente principale: măsuri de evitare a expunerii la alergenul incriminat (în măsura posibilităților practice), tratament farMiruna-Ioana Lazăr Medic rezident, macologic adaptat severiSpitalul Clinic „Nicolae tății bolii și imunoterapie Malaxa” Bucureşti alergenică, în cazuri atent selecționate (cu indica-

ție de specialitate). Pacienții se confruntă însă frecvent cu numeroase provocări, printre care diagnostic întârziat, acces limitat la medici specialiști, aderență scăzută la tratament și dificultăți în identificarea și interpretarea corectă a factorilor declanșatori ambientali.

Modelele de limbaj mari (Large Language Models – LLM), precum ChatGPT™, Gemini™, Grok™ și alte instrumente genera-

saptamanamedicala.ro

Alergologie tive de inteligență artificială (Artificial Intelligence – AI), emerg ca un instrument de suport potențial transformator în managementul rinitei alergice. Spre deosebire de sistemele tradiționale de învățare automată, orientate în special către recunoașterea pattern-urilor în imagini sau date structurate, LLM excelează în procesarea și generarea limbajului natural. Aceasta le permite să ofere interfețe conversaționale intuitive, educație personalizată, ghidare simptomatică și suport decizional. Deși nu pot și nu trebuie să înlocuiască profesioniștii medicali, LLM pot contribui substanțial la reducerea lacunelor existente prin creșterea autonomiei pacienților, responsabilizarea acestora și îmbunătățirea self-managementului.

Una dintre cele mai accesibile aplicații ale LLM constă în democratizarea informațiilor medicale precise și ușor de înțeles. Mulți pacienți apelează frecvent la internet pentru informații, însă rezultatele căutărilor online sunt adesea copleșitoare, contradictorii sau eronate. LLM pot genera explicații adaptate, utilizând un limbaj simplu, calibrat la nivelul de alfabetizare medicală, vârstă și context cultural al utilizatorului. Studii care au evaluat performanța ChatGPT în răspunsuri la întrebări frecvente despre rinita alergică arată o acuratețe bună pentru majoritatea interogărilor comune privind simptomele, factorii declanșatori și opțiunile de tratament. Răspunsurile au o lizibilitate ridicată, un stil de comunicare apropiat de cel uman și pot demonta mituri legate de boală.

Utilizarea de LLM poate îmbunătăți, de asemenea, aderența la tratament. Intervențiile bazate pe dispozitive portabile și AI pot crește complianța terapeutică și pot reduce severitatea simptomelor. Agenții conversaționali pot ghida pacienții prin protocoale de imunoterapie, pot explica profilul de siguranță, monitoriza aderența și oferi suport motivațional continuu. Acest aspect este deosebit de util în cazul terapiilor de lungă durată, cum sunt imunoterapia alergenică subcutanată sau sublinguală.

Suportul diagnostic reprezintă o altă direcție promițătoare. Deși modele de învățare automată au fost utilizate cu succes pentru diagnosticul rinitei alergice pe baza datelor clinice, rolul LLM este, în principal, de a interpreta simptomele descrise de pacient, de a semnala necesitatea unei evaluări medicale și de a pregăti pacientul pentru consultație. Diagnosticul final rămâne, evident, prerogativa medicului specialist. Totodată, sistemele de suport decizional clinic bazate pe AI, integrate și validate, au demonstrat potențial în diagnosticul de precizie al rinitei alergice sezoniere, esențial pentru prescrierea personalizată a imunoterapiei cu alergen. În contextul prevalenței în creștere a rinitei alergice, avantajele instrumentelor bazate pe LLM rezidă în disponibilitatea continuă (24/7), personalizarea răspunsurilor (care crește implicarea pacientului) și scalabilitatea (care poate reduce presiunea asupra sistemelor de sănătate supraîncărcate). Integrarea cu plat-

forme precum MASK-air®, care combină raportarea simptomelor cu date ambientale în timp real, ilustrează cum LLM-urile ar putea optimiza utilizarea dovezilor din lumea reală și a datelor multi-omice pentru un management de precizie.

Cu toate acestea, utilizarea LLM-urilor în domeniul medical implică limitări importante și necesită precauții etice. Acestea nu sunt dispozitive medicale reglementate. Evaluările independente au evidențiat riscul de halucinații (generarea de informații inexacte sau fabricate), acuratețe variabilă la întrebări complexe pe teme nuanțate, precum și posibile părtiniri demografice sau culturale. Alte riscuri majore includ confidențialitatea datelor pacienților și riscul de întârziere a prezentării la îngrijire medicală de specialitate. Ghidurile etice subliniază necesitatea transparenței, a supravegherii umane constante și a educării pacienților cu privire la limitările acestor instrumente.

Progresele rapide către LLM-uri multimodale (capabile să integreze text, imagini și date de la senzori) și către AI agentică (sisteme autonome care pot executa sarcini complexe) deschid perspective promițătoare. Implementarea lor reușită în practica medicală reală va necesita colaborare strânsă între medici specialiști, dezvoltatorii de AI și autoritățile de reglementare. Atât pacienții, cât și furnizorii de servicii medicale pot beneficia semnificativ de această sinergie emergentă între inteligența umană și cea artificială.

19

Neonatologie

Neonatologia și genetica (2) (continuare din numărul anterior)

Progresele din genetică și genomică au schimbat radical diagnosticul și prognosticul bolilor neonatale. De la afecțiuni frecvente, precum sindromul Down, fibroza chistică sau fenilcetonuria, până la boli rare identificate prin secvențiere genomică, medicina modernă permite intervenții rapide și personalizate. Colaborarea dintre neonatologie și genetică deschide noi perspective pentru creșterea supraviețuirii și îmbunătățirea calității vieții nou-născuților.

Prof. Univ. Dr. Stoicescu Silvia-Maria Medic primar pediatrie/ neonatologie, doctor în medicină

Cele mai frecvente boli genetice neonatale sunt: Sindromul Down sau trisomia 21 Nou-născuții afectați se caracterizează prin trăsături somatice specifice, cum sunt: faciesul rotund, nasul trilobat, ochii oblici cu fanta palpebrală orientată în sus, epicantusul (cută cutanată verticală, semilunară, care acoperă unghiul intern al ochiului), gâtul scurt, cutis laxa (piele care atârnă în falduri, lipsită de elasticitate și cu aspect îmbătrânit prematur), urechile mici, jos implantate, mâini cu degete scurte, pliul simian (doar două linii pe palmă), hipotonia (tonus muscular scăzut), întârziere în dezvoltarea limbajului, dizabilitate intelectuală, afectivitate marcată, abilități de socializare, malformații cardiace și digestive,

20

imunitate scăzută însoțită de predispoziție frecventă la infecții, tulburări de auz și văz, uneori hipotiroidism, risc crescut de leucemie acută; speranța de viață este crescută, chiar peste 50 de ani în cazul diagnosticului precoce, monitorizării medicale permanente, integrării sociale; Fibroza chistică sau mucoviscidoza Aceasta este o afecțiune respiratorie și digestivă determinată de o mutație a genei CFTR de pe cromozomul 7, care se găsește la suprafața celulelor epiteliale pulmonare, pancreatice, intestinale, glandelor sudoripare, care menține fluiditatea mucusului; clinic se manifestă cu infecții respiratorii repetate, bronșectazii, hipertensiune pulmonară, insuficiență pancreatică, ileus meconial (ocluzie intestinală neonatală cauzată de blocarea cu meconiu anormal de gros și lipicios), întârziere de creștere, malnutriție, infertilitate; speranța de viață cu identificare și tratament precoce este de până la 50 de ani;

Fenilcetonuria Boală metabolică ereditară determinată de mutații ale genei PAH de pe cromozomul 12, care afectează enzima ce nu poate transforma fenilalanina în tirozină; este caracterizată de întârziere de dezvoltare, dizabilitate intelectuală progresivă, convulsii, spasticitate, microcefalie, păr și iris de culoare deschisă, miros „de șoarece” al urinei și transpirației; tratamentul instituit rapid, corect, perseverent, poate oferi o viață aproape normală.

Alte afecțiuni genetice neonatale cu debut precoce sunt: spina bifidă – un defect congenital al coloanei vertebrale (coloana nu se închide complet în jurul măduvei spinării, care poate fi operată cu succes din timp); galactozemia, concretizată în deficitul enzimei care metabolizează galactoza, al cărui diagnostic precoce înlătură complicațiile; atrofia spinală musculară, afecțiune determinată de mutații ale genei SMN1 de pe cromozomul 5q13, care induce deficitul enzimei responsabile de menținerea viabilității neuronilor motori, poate fi ameliorată prin intervenții precoce.

saptamanamedicala.ro

Neonatologie

Rolul genomicii în neonatologie Alături de genetică, genomica are o contribuție semnificativă la scăderea morbidității și mortalității neonatale. Folosirea medicinii genomice în practica clinică îmbunătățește semnificativ starea sănătății nou-născuților afectați de boli genetice. Medicina genomică este aplicarea studiului genomului (setul de gene al unui organism) în practica medicală. Ea studiază structura și funcția ADN-ului, precum și interacțiunile genelor, prin tehnici de cartare, secvențiere, analiză computerizată. Permite o mai bună înțelegere a bolilor și elaborarea de tratamente personalizate și eficiente. De ce se apelează la genomică? Pentru că până la 25% din pacienți nu au un diagnostic genetic și până la 50% dintre decese sunt atribuite afecțiunilor genetice.

După cum am menționat, secvențierea genomului (WGS) acoperă toată structura ADNului. Este singurul test genetic care poate detecta modificările genetice identificate prin cariotip, microarray (analiza genelor și proteinelor în același timp) și secvențierea exomului (WES).

Caracteristicile medicinii genomice sunt cei cinci P: personalizarea (adaptarea testelor și tratamentelor la profilul genetic individual al pacientului), predicția (estimarea evoluției și prognosticul bolilor, precum și predispoziția la anumite afecțiuni genetice), prevenția (identificarea markerilor genomici în vederea implementării mă-

22

surilor de profilaxie personalizate), proactivitatea (propunerea de acțiuni preventive înainte ca boala să se manifeste), participația (implicarea pacientului în prevenirea bolii prin schimbarea stilului de viață și aplicarea măsurilor terapeutice preventive).

Evoluția testării genetice în neonatologie Oportunitatea geneticii și genomicii de intervenție în morbiditatea și mortalitatea neonatală a apărut în urmă cu 20 de ani, când, în principal, neonatologii din terapiile intensive neonatale, obstetricienii și chirurgii au elaborat planuri de salvare a nou-născuților la limita viabilității, cu malformații congenitale și infecții.

Până de curând, au existat incertitudini privind incidența bolilor genetice la nou-născuții internați în terapiile intensive, la sugarii și copiii cu boli critice. Testarea genetică fetală și neonatală era selectivă și se

oprea la afecțiuni cromozomiale, boli genetice recurente cu un singur locus și caracteristici patognomonice care permit diagnosticarea. Secvențierea exomului și genomului din anii 2010–2012 a permis să știm în prezent că boli ca epilepsia, întârzierea în dezvoltare, dizabilitatea intelectuală, boala intestinală inflamatorie reflectă fiecare cel puțin câte o mie de boli genetice separate cu un singur locus. Din 2019–2021 a fost introdusă secvențierea exomului rapid ca test de primă linie pentru nou-născuții critici. Secvențierea rapidă permite obținerea unui rezultat în 24–72 de ore. În prezent, testul este standard internațional în TINN (terapie intensivă pentru nou-născuți) pentru cazurile cu suspiciuni de boli genetice. În țara noastră nu există posibilitatea efectuării unui test WES rapid, dar sunt centre universitare unde se pot recolta eșantioane pentru efectuarea testului în laboratoare din țări europene, cu obținerea rezultatului în două-trei săptămâni.

Importanța colaborării neonatologie–genetică Rezultatele remarcabile obținute în genetica și genomica medicală susțin colaborarea neonatologie–genetică. În principal, este vorba despre cooperare în vederea stabilirii unui diagnostic rapid în boli mai puțin cunoscute, care până nu demult aveau un prognostic sever și chiar creșteau indicatorul de mortalitate peri- și neonatală. Colaborarea neonatologie–genetică neonatală oferă speranțe de viitor pentru creșterea supraviețuirii, dar și a asigurării stării de sănătate pe termen lung, prin intervenții timpurii, terapii personalizate și monitorizare atentă continuă.

saptamanamedicala.ro

Genetică medicală

De la consiliere genetică la copil: testarea genetică înainte și după viață Dr. Maria Stratan Medic specialist Genetică medicală

Biolog, doctorand Marina Muraru, Facultatea de Biologie, Universitatea din București

P

entru multe familii, genetica începe să conteze cu mult înainte de nașterea unui copil. Uneori chiar înainte de sarcină. Alteori, întrebările apar mai târziu, atunci când un copil nu se dezvoltă așa cum ne așteptăm. Testările genetice leagă aceste etape într-o poveste continuă: prevenție, diagnostic și claritate.

Consilierea genetică este primul pas esențial care oferă familiilor context, claritate și sprijin înainte de orice investigație. Scopul consilierii genetice nu este să creeze anxietate, ci să ajute familia să ia decizii informate, adaptate situației sale. În urma acestei etape, unele cupluri aleg să facă investigații genetice înainte de sarcină, mai ales în contextul fertilizării in vitro. Testarea genetică preimplantațională (PGT) permite analiza embrionilor înainte de implantare pentru a identifica anomalii cromozomiale (de exemplu, trisomia 21 - sindromul Down), rearanjamente cromozomiale structurale și boli monogenice cunoscute în

familie (de exemplu, fibroza chistică, atrofia musculară spinală). Odată instalată sarcina, testarea genetică continuă sub alte forme, cele mai frecvente investigații incluzând screeningul prenatal non-invaziv (NIPT) care analizează ADN fetal liber în sângele mamei și estimează riscul pentru afecțiuni precum sindromul Down, trisomiile 18 și 13 sau anomaliile cromozomilor sexuali. Există și variante de NIPT care țintesc sindroame genetice cauzate de pierderi de segmente cromozomiale (microdeleții) sau mutații genice, alegerea aparținând pacientei, în urma consilierii genetice. În alte cazuri, întrebările genetice apar abia după naștere. Întârzierile de dezvoltare, epilepsia, malformațiile congenitale sau simptomele inexplicabile pot fi primele semne ale unei afecțiuni genetice. Testele biochimice și genetice cel mai frecvent utilizate la copii includ testarea neonatală (screening metabolic) care depistează boli precum fenilcetonuria sau hipotiroidismul congenital, cariotipul molecular (CMA) indicat în întârziere globală de dezvoltare, dizabilitate intelectuală, autism, secvențierea exomului (WES) sau genomului (WGS) recomandată pentru sindroame genetice rare, malformații multiple, boli cu debut precoce etc.

Tot mai multe ghiduri medicale internațioanle cum ar fi cel ela-

borat de Academia Americană de Pediatrie (AAP) recomandă secvențierea exomului sau genomului ca teste de primă alegere în evaluarea copiilor cu întârziere globală de dezvoltare sau dizabilitate intelectuală pentru a reduce timpul de diagnostic și a oferi intervenții mai rapide.

Testarea genetică nu este un moment izolat, ci un parcurs. De la embrion, la sarcină, la copil, fiecare etapă aduce informații diferite, dar complementare. Uneori, un test normal înainte de sarcină nu exclude o mutație de novo apărută ulterior. Alteori, un diagnostic genetic la copil oferă răspunsuri importante pentru viitoarele sarcini. Nu toate întrebările au răspunsuri simple, dar testul potrivit, la momentul potrivit, poate schimba radical drumul unei familii. În călătoria genetică, fiecare familie merită să aibă alături oameni care să transforme incertitudinea în claritate. La Cytogenomic Medical Laboratory, părinții au acces la teste moderne și consultanță specializată, astfel încât informația să devină putere-puterea de a lua decizii înțelepte pentru viitorul copilului lor.

Calea Floreasca nr. 35, București www.cytogenomic.ro Tel. 021.233.13.54/55/56

23