Page 1

-  -  - 

Natalia Avendaño María Angélica Cusiyupanqui Vanessa Llanos


• La Enfermedad de Huntington también llamada Corea de Huntington es una enfermedad neurodegenerativa hereditaria que destruye lentamente las regiones específicas del cerebro. • Las personas nacen con el gen defectuoso pero los síntomas aparecen después de los 30 a 40 años.


• En 1872 fue descubierta por George Huntington, pero en 1933 se describió que era una mutación genética en el cromosoma N° 4.


• Movimientos descontrolados, torpeza o problemas de equilibrio, más adelante le impedirá caminar, hablar o tragar.


â€˘â€ˆUn examen de sangre puede indicar si tiene el gen de la EH y si desarrollara esta enfermedad. No existe cura, hay medicinas que pueden ayudar a controlar los sĂ­ntomas, pero no pueden retrasar ni detener la enfermedad.


• Degeneración genética programada de las células del cerebro. Esta degeneración provoca movimientos incontrolados, perdida de facultades intelectuales. • Específicamente las células dañadas son ganglios basales, estructura profunda en el cerebro encargada de la coordinación. El ganglio basal ataca específicamente a las neuronas del striatiola núcleo caudado y pálido. También ataca el córtex que controla el pensamiento, percepción y memoria.


•  Es una enfermedad familiar, hereditaria trasmite de padres a hijos a través de una mutación o error en algún gen normal. Ø Forma autosómica dominante: 50% de probabilidad de heredar la mutación de la enfermedad. Ø Problema del gen: la mutación se produce en el cromosoma N°4, por la repetición de las bases CAG 12 veces.


• Normalmente a los 30 a 50 años. • En adultos de edad mediana, puede aparecer sin síntomas de corea (movimientos) si no que con rigidez y pocos movimientos. A este tipo se les llama Enfermedad de Huntington rígida – akinética. •  En edad juvenil (20) normalmente es heredado por el padre la progresión es más rápida, la muerte puede ocurrir después de 10 años detectada la enfermedad de Huntington.


•  Solo el medico debe suministrar medicamento al enfermo: Ø  No existe cura ni tratamiento que impida la degeneración. Los medicamentos solo limitan los síntomas. Ø  La mayoría de las drogas causan efectos secundarios en los pacientes, tales como fatigas, hiperexcitabilidad. Ø  Pacientes con trastornos motores: se recetan neurolépticos, tipo triapida y tetrabenazina, estos limitan los movimientos. Ø  Pacientes con trastornos psíquicos: se utilizan antidepresivos, sedantes y neurolépticos antipsicóticos, como el haloperidol o clonazepan, ayudan a aliviar movimientos y controlan alucinaciones, no ayudan para las contracciones musculares como las distonia, pueden empeorar al enfermo, provocando rigidez y endurecimiento además de efectos secundarios como somnolencia. Ø  En jóvenes se utiliza la toxina botulínica para disminuir


• El primer paso para encontrar un tratamiento es visitar a un neurólogo, ya que este controlara la variedad de los síntomas. • Los problemas comienzan cuando la persona que tiene la enfermedad habla y no se le entiende, lo que se debe hacer es repetir lo que este dice, para que comprenda que es entendido su pensamiento. No se debe aislar, se debe tratar de que su entorno sea normal.


•  El enfermo de Huntington debe mantener su actividad física, esto ayuda a que el enfermo se sienta mejor tanto física como psíquicamente. •  Aunque su coordinación pueda ser pobre, se debe tratar que el paciente no use zapatos con cordones para prevenir accidentes. •  La pérdida de coordinación dificultara tragar sus alimentos. Los enfermos de Huntington pueden consumir 5 comida diarias para mantener su peso, ellos necesitan gran cantidad de líquido en épocas calurosas, en algunos casos el agua debe ser espesada para darle consistencia.


Corea de Huntington  

Investigacion sobre Corea de Huntington que nos comparte desde Chile nuestra querida amiga Ma. Angelica Cusiyupanqui.

Read more
Read more
Similar to
Popular now
Just for you