Projekt leczenia EI Przez Założyciela Helen Lill www.EIcureproject.com
Co to jest EI?
● Rybia łuska naskórkowa (EI) jest rzadką genetyczną chorobą skóry, która może być dziedziczna lub może wystąpić samoistnie w czasie ciąży.
Dotknięte geny: KRT1, KRT2, KRT9, KRT10
EI charakteryzuje się powstawaniem pęcherzy i kruchością skóry oraz nadmiernym rozrostem skóry (hiperkeratoza) stawów i zgięć
● Nie ma lekarstwa, można jedynie próbować radzić sobie z bólem i dyskomfortem poprzez długie kąpiele, peelingi, pielęgnację ran i stosowanie wielu różnych kremów.
www.EIcureproject.com
●
●
Jak EI wpływa na codzienne życie?
● Skóra może stać się tak gruba, że ogranicza ruch.
● Gruba skóra zapobiega wydzielaniu potu, więc osoby dotknięte chorobą łatwo się przegrzewają i mogą czuć się bardzo źle w normalnych temperaturach.
● Łatwo powstają pęcherze: od szwów odzieży i metek, siedzenia w foteliku samochodowym lub wózku lub po prostu z powodu przegrzania.
● Skóra jest pozbawiona elastyczności, więc często pęka, rozdziera się i krwawi.
www.EIcureproject.com
Jak
EI wpływa na codzienne życie?
● Skóra jest często bardzo swędząca i bolesna oraz może wpływać na mobilność i zachowanie.
Ogólnoustrojowe infekcje skóry występują często i są powszechne, są niezwykle bolesne i mogą zagrażać życiu, jeśli nie są odpowiednio leczone. ● Osoby z EI wyglądają inaczej i często są traktowane jak wyrzutki społeczeństwa. ● Pielęgnacja skóry zajmuje od 2 do 4 godzin dziennie
Większość osób z EI potrzebuje wsparcia dla osób
niepełnosprawnych przez całe życie.
www.EIcureproject.com
●
●
Jak wygląda EI? www.EIcureproject.com
Życie z EI to…
„Konieczność korzystania z wózka inwalidzkiego, ponieważ bardzo bolą mnie stopy”
„Konieczność używania elektrycznej szlifierki, aby ręce i stopy moich córek były sprawne”
„Słyszeć, jak mój 9-letni syn mówi, że chciałby umrzeć, ponieważ tak bardzo nienawidzi swojej skóry”
„Konieczność moczenia mojej krzyczącej córki w ubraniu w wannie, ponieważ jej ubranie stopiło się z jej ranami”
„Ludzie myślą, że maltretuję moje dziecko z powodu wyglądu jego skóry”
„Dorastanie w poczuciu samotności, ponieważ wszyscy myślą, że jestem dziewczyną o dziwnej skórze”
www.EIcureproject.com
Co to jest EI Cure Project?
Globalna organizacja non-profit
„Projekt lekarstwa na EI ma na celu zebranie funduszy na zapewnienie grantów badawczych, aby pomóc osobom dotkniętym przez EI. Finansowanie może być wykorzystane na badania przedkliniczne i kliniczne z zamiarem znalezienia lekarstwa na EI”.
www.EIcureproject.com
Co to jest EI Cure Project?
● Posiadamy 3 formalne organizacje non-profit w Szwajcarii,Ameryce i Wielkiej Brytanii.
● Mamy 12-osobową radę dyrektorów, która współpracuje we wszystkich 3 organizacjach.
Mamy również komitet generalny złożony z członków, którzy pełnią funkcję ambasadorów projektu EI Cure w 26 różnych krajach.
● Razem reprezentujemy naszą GLOBALNĄ społeczność, zjednoczoną w poszukiwaniu lekarstwa na EI. www.EIcureproject.com
●
Co to jest EI Cure Project?
● Globalna współpraca między rzecznikami pacjentów, inwestorami i czołowymi światowymi naukowcami
zajmującymi się edycją genów:
Dr Julia Reichelt (Katar)
Profesor Matthias Schmuth (Austria)
3 fazy (3 - 5 lat na fazę, łącznie 10 - 15 lat): ● I etap - Fundusz 3 stypendiów doktoranckich na badania przedkliniczne.
● Faza 2 - Przeprowadzenie badań klinicznych na pacjentach.
● Faza 3 - Przejście do kliniki. www.EIcureproject.com
●
●
●
Co to jest EI Cure Project?
Faza 1 - Fundacja 3 stypendiów doktoranckich (£300,000) ● Przekrojowe środowisko badawcze (Katar iAustria) ● Nadzór Dr Julii Reichelt i Prof. Matthiasa Schmutha
Spersonalizowana edycja genów dla KRT1, KRT2, KRT9, KRT10
Stypendium 1 - Opracuj zestaw narzędzi CRISPR-Cas9, aby znaleźć i edytować mutację w dowolnym miejscu w genie. ●
Stypendium 2 - Eksploruj i rozwijaj narzędzia do edycji zasad, które pozwalają na edycję genów bez przerw w podwójnej nici.
●
Stypendium 3 - Opracowanie podejścia in vivo, które można zastosować w przypadku wielu rodzin, aby pomóc obniżyć koszty leczenia.
www.EIcureproject.com
●
●
●
Dlaczego potrzebujemy pomocy?
● EI dotyka 1 na 300 000 osób, jest to niezwykle RZADKO, a to oznacza, że EI jest określane jako „choroba sieroca”
● Koszt badań przewyższa potencjalny zysk z produktu, więc nie ma zachęty finansowej do finansowania badań przedklinicznych
● NIGDYnie zostanie znalezione lekarstwo, chyba że sami je sfinansujemy
● Nasi badacze wiedzą, jak wyleczyć EI, potrzebują tylko pieniędzy, aby zapłacić za czas potrzebny na udowodnienie tego!
● Gdy dostępne będą dane potwierdzające słuszność koncepcji z badań przedklinicznych, dotacje motywacyjne na choroby sieroce pomogą pokryć koszty badań klinicznych, ale te dotacje nie pokrywają badań przedklinicznych, na które właśnie zbieramy środki.
www.EIcureproject.com
Dlaczego warto zainwestować w
EI Cure Project?
● Obecnie na świecie nie ma dostępnych metod leczenia EI.
● Nie ma na świecie innych organizacji, których jedynym celem jest leczenie EI.
● Znalezienie rozwiązania do edycji genów in vivo dla pęcherzowej choroby skóry byłoby świętowane przez społeczność naukową na całym świecie.
● Zrealizowanie lekarstwa na EI poprawi profil bezpieczeństwa edycji genów dla innych schorzeń i doprowadzi do adaptacji techniki dla innych autosomalnych chorób dominujących.
● EI jest stanem przewlekłym trwającym całe życie, a obciążenie kosztowe jest bardzo wysokie. Jedynym sposobem na usunięcie tego obciążenia jest
INWESTOWANIE w edycję genów w celu znalezienia lekarstwa.
www.EIcureproject.com
możesz nam pomóc? Chcemy spędzać więcej czasu na zabawie, a mniej na leczeniu! www.EIcureproject.com
Czy
www.EIcureproject.com
