GREEK Media Package

Tι είναι η EI?

● Η επιδερμολυτική ιχθύωση (EI)

γενετική

● Επηρεασμένα γονίδια: KRT1, KRT2, KRT9, KRT10

● Η Ε χαρακτηρίζεται από φουσκάλες και ευθραυστότητα του

δέρματος παράλληλα με υπερβολική ανάπτυξη δέρματος

(υπερκεράτωση) των αρθρώσεων και των καμπυλώσεων

● Δεν υπάρχει θεραπεία, είναι δυνατό να προσπαθήσετε να

διαχειριστείτε τον πόνο και την ενόχληση με μεγάλα μπάνια,

απολέπιση, περιποίηση τραυμάτων και την εφαρμογή πολλών

διαφορετικών κρέμων.

www.EIcureproject.com

Πώς επηρεάζει η ΕΙ την καθημερινή ζωή?

● Το δέρμα μπορεί να γίνει τόσο παχύ που περιορίζει την κίνηση

● Το παχύ δέρμα εμποδίζει την απελευθέρωση του ιδρώτα, με αποτέλεσμα τα προσβεβλημένα άτομα να υπερθερμαίνονται

εύκολα και να αισθάνονται πολύ αδιαθεσία σε κανονικές

θερμοκρασίες ● Το δέρμα δημιουργεί φουσκάλες εύκολα: από τις ραφές και τις ετικέτες των ρούχων, το κάθισμα σε ένα κάθισμα αυτοκινήτου ή ένα καροτσάκι ή απλώς από την υπερβολική ζέστη

● Το δέρμα στερείται ελαστικότητας, επομένως σπάει, σκίζεται και αιμορραγεί συχνά

www.EIcureproject.com

Πώς επηρεάζει η ΕΙ την

καθημερινή ζωή?

● Το δέρμα είναι συχνά πολύ φαγούρα και επώδυνο και μπορεί να επηρεάσει την κινητικότητα και τη συμπεριφορά

● Οι συστηματικές δερματικές λοιμώξεις

εμφανίζονται

συχνά και

είναι συχνές, εξαιρετικά επώδυνες και μπορεί να γίνουν

απειλητικές για τη ζωή εάν δεν αντιμετωπιστούν κατάλληλα

● Τα άτομα με EI φαίνονται διαφορετικά και συχνά αντιμετωπίζονται σαν κοινωνικοί απόκληροι

● Η φροντίδα του δέρματος διαρκεί 2 έως 4 ώρες κάθε μέρα

● Τα περισσότερα άτομα με EI χρειάζονται υποστήριξη αναπηρίας

εφ' όρου ζωής

www.EIcureproject.com

Το να ζεις με η EI

είναι…

«Πρέπει να χρησιμοποιήσω αναπηρικό καροτσάκι γιατί τα πόδια

μου πονάνε πολύ»

«Πρέπει να χρησιμοποιήσω ένα ηλεκτρικό εργαλείο λείανσης για να κρατήσω

τα χέρια και τα πόδια των κοριτσιών μου λειτουργικά»

«Ακούγοντας τον 9χρονο γιο μου να λέει ότι θα ήθελε να ήταν νεκρός γιατί μισεί τόσο πολύ το δέρμα του» «Πρέπει να βυθίσω την κόρη μου που ουρλιάζει ντυμένη στο μπάνιο γιατί τα

ρούχα

Tι είναι το EI Cure Project?

● Ένας μη κερδοσκοπικός οργανισμός

«Το έργο EI cure στοχεύει να συγκεντρώσει κεφάλαια για τη

ρητή πρόθεση παροχής ερευνητικών επιχορηγήσεων για να

βοηθήσει όσους πλήττονται από την EI. Η χρηματοδότηση

μπορεί να χρησιμοποιηθεί για προκλινική και κλινική έρευνα

με σκοπό την εξεύρεση θεραπείας για την EI».

www.EIcureproject.com

Tι είναι το EI Cure Project?

● Διατηρούμε 3 επίσημους μη κερδοσκοπικούς

οργανισμούς στην Ελβετία, τηνΑμερική και το

Ηνωμένο Βασίλειο

● Έχουμε ένα διοικητικό συμβούλιο 12 ατόμων που

συνεργάζονται και στους 3 οργανισμούς

● Έχουμε επίσης μια γενική επιτροπή μελών που

υπηρετούν ως πρεσβευτές του EI Cure Project για 26 διαφορετικές χώρες

●

Μαζί εκπροσωπούμε την ΠΑΓ ΟΣΜ Ακοινότητά

μας, ενωμένοι για να βρούμε μια θεραπεία για την EI

www.EIcureproject.com

Tι είναι το EI Cure Project?

● Παγκόσμια συνεργασία μεταξύ υποστηρικτών ασθενών, επενδυτών και κορυφαίων ερευνητών παγκοσμίως στην επεξεργασία γονιδίων

○ Dr Julia Reichelt ( ατάρ)

○ αθηγητής Matthias Schmuth (Αυστρία)

● 3 φάσεις (3 - 5 χρόνια ανά φάση, 10 - 15 χρόνια συνολικά):

○ 1η Φάση - Χρηματοδότηση 3 υποτροφιών διδακτορικού για

προκλινικές μελέτες

○ 2η Φάση -Διεξαγωγή κλινικών δοκιμών σε ανθρώπους

○ 3η Φάση - Μετάβαση στην κλινική

www.EIcureproject.com

Tι είναι το EI Cure Project?

● Φάση 1 -Ταμείο 3 υποτροφίες διδακτορικού (£300.000)

○ Ερευνητικό περιβάλλον πολλαπλών θέσεων ( ατάρ καιΑυστρία)

○ Επίβλεψη από την Dr Julia Reichelt και τον αθ. Matthias Schmuth

● Εξατομικευμένη γονιδιακή επεξεργασία για KRT1, KRT2, KRT9, KRT10

○ Υποτροφία 1 -Αναπτύξτε ένα κιτ εργαλείων CRISPR-Cas9 για να βρείτε και να επεξεργαστείτε τη μετάλλαξη οπουδήποτε μέσα στο γονίδιο

○ Υποτροφία 2 - Εξερευνήστε και αναπτύξτε τη χρήση εργαλείων βασικής

επεξεργασίας, τα οποία επιτρέπουν μια γονιδιακή επεξεργασία χωρίς

διαλείμματα διπλής αλυσίδας

○ Υποτροφία 3 -Ανάπτυξη προσέγγισης in-vivo που μπορεί να

χρησιμοποιηθεί για πολλές οικογένειες για να βοηθήσει στη μείωση του

κόστους μιας θεραπείας www.EIcureproject.com

Γιατί

πρέπει να βοηθήσουμε;

● Η EI επηρεάζει 1 στους 300.000 ανθρώπους, είναι εξαιρετικά ΣΠΑΝ Ο και

αυτό σημαίνει ότι η EI αναφέρεται ως «ορφανή νόσος»

● Το κόστος για την έρευνα υπερβαίνει το πιθανό κέρδος από ένα προϊόν,

επομένως δεν υπάρχει οικονομικό

έρευνας

κίνητρο για τη χρηματοδότηση της προκλινικής

● Μια θεραπείαΔΕΝ θα βρεθεί ΠΟΤΕ αν δεν τη χρηματοδοτήσουμε μόνοι μας

● Οι ερευνητές μας ξέρουν πώς να θεραπεύσουν την EI, απλά χρειάζονται τα

χρήματα για να πληρώσουν για το χρόνο που χρειάζονται για να το αποδείξουν!

● Μόλις διατίθενται δεδομένα απόδειξης της ιδέας από προκλινικές μελέτες, οι

υποτροφίες κινήτρων για ορφανή νόσο θα βοηθήσουν στην υποστήριξη του

κόστους των κλινικών δοκιμών, αλλά αυτές οι επιχορηγήσεις δεν καλύπτουν την

προκλινική έρευνα

www.EIcureproject.com

να επενδύσετε

θεραπείας EI;

● Επί του παρόντος δεν υπάρχουν διαθέσιμες θεραπείες για την Ε στον κόσμο

● Δεν υπάρχουν άλλοι οργανισμοί στον κόσμο που να επικεντρώνονται αποκλειστικά στη θεραπεία της EI

● Η εύρεση μιας λύσης in-vivo γονιδιακής επεξεργασίας για μια δερματική νόσο με φουσκάλες θα γιορταστεί από την επιστημονική κοινότητα σε όλο τον κόσμο

● Η πραγματοποίηση μιας θεραπείας για EI θα βελτιώσει το προφίλ ασφάλειας της

γονιδιακής επεξεργασίας για άλλες καταστάσεις και θα οδηγήσει στην

προσαρμογή της τεχνικής για άλλες αυτοσωμικές επικρατούσες ασθένειες

● Η EI είναι μια χρόνια δια βίου πάθηση και το κόστος είναι πολύ υψηλό. Ο μόνος

τρόπος για να αφαιρέσετε αυτό το βάρος είναι να ΕΠΕΝΔΥΣΤΕ στην επεξεργασία

γονιδίων για να βρείτε μια θεραπεία

www.EIcureproject.com