EI Cure Project Af grundlægger Helen Lill www.EIcureproject.com
Hvad er EI?
● Epidermolytisk iktyose (EI) er en sjælden genetisk hudlidelse som kan være arvelig eller kan opstå spontant i løbet af en graviditet
● Påvirkede gener: KRT1, KRT2, KRT9, KRT10
● EI er karakteriseret ved blæredannelse og hudskørhed samt forhorning af huden (hyperkerstoser) ved led og bøjefure
● Der findes ingen kur, men man kan mindske generne og behandle symptomerne ved lange bade, eksfoliering, sårpleje og påføring af mange forskellige cremer
www.EIcureproject.com
Hvordan påvirker EI hverdagen?
Huden kan blive så tyk, at den begrænser bevægelsesfriheden
Fortykket hud forhindrer frigivelse af sved, så personer med EI nemt bliver overophedede og kan føle sig meget utilpasse ved normale temperaturer
Huden får let blærer: fra tøjsømme og -mærker, ved at sidde i en autostol eller klapvogn eller bare af at blive for varm
Huden mangler elasticitet, så den sprækker nemt
www.EIcureproject.com
●
●
●
●
Hvordan påvirker EI hverdagen?
● Patienter kan opleve hudkløe og smerter i det daglige, samtidig med at den fortykkede hud kan påvirke mobilitet
● Systemiske hudinfektioner forekommer hyppigt og er almindelige, ekstremt smertefulde og kan blive livstruende, hvis de ikke behandles korrekt
● Mennesker med EI kan se anderledes ud, og det kan påvirke deres sociale liv
● Mange bruger mellem to og fire timer dagligt på hudpleje
● De fleste mennesker med EI har brug for handicapstøtte hele livet www.EIcureproject.com
Hvordan ser EI ud? www.EIcureproject.com
Om at leve med EI
"Jeg er nødt til at bruge kørestol, fordi mine fødder bare er så ømme"
"At skulle bruge et elektrisk slibeværktøj for at holde min datters hænder og fødder brugbare"
"At høre min 9-årige søn sige, at han ville ønske, han ikke levede, fordi han hader sin hud så meget"
"Jeg var nødt til at putte min skrigende datter fuldt påklædt i bad, fordi hendes sår var vokset fast i tøjet”
"At folk ofte tror, at jeg misbruger min baby på grund af, hvordan hans hud ser ud"
"At vokse op og føle sig ensom, fordi alle tror, jeg er pigen med den mærkelige hud"
www.EIcureproject.com
Hvad er EI Cure Project?
● En no -profit organisation
"EI Cure Project har til formål at indsamle midler, der kan finansiere forskning på området. Finansiering kan bruges til præklinisk og klinisk forskning med den hensigt at finde en kur mod EI."
www.EIcureproject.com
Hvad er EI Cure Project?
● Vi har tre non-profit organisationer i Schweiz, USA og Storbritannien
● Vi har en bestyrelse på 12 personer, som arbejder sammen på tværs af alle tre organisationer
● Vi har også en komité af medlemmer, der fungerer som EI Cure-projektambassadører fra 26 forskellige lande
● Sammen repræsenterer vi et GLOBALTfællesskab, der arbejder sammen for at finde en kur mod EI
www.EIcureproject.com
Hvad er EI Cure Project?
● Globalt samarbejde mellem patienter, pårørende, investorer og verdensførende forskere inden for genredigering
○ Dr. Julia Reichelt (Qatar)
○ Professor Matthias Schmuth (Østrig)
● 3 faser (3 - 5 år pr. fase, 10 - 15 år i alt):
○ 1. fase - Finansiering af 3 ph.d.-stipendier til prækliniske studier
○ 2. fase - Udfør kliniske forsøg med mennesker
○ 3. fase - Overgang til klinisk behandling www.EIcureproject.com
Hvad er EI Cure Project?
● Fase 1 - Finansiering af 3 PhD-stipendier (£300.000)
○ Forskning på tværs af lokationer (Qatar og Østrig)
○ Vejledning af Dr. Julia Reichelt og Prof. Matthias Schmuth
● Personlig genredigering til KRT1, KRT2, KRT9, KRT10
○
Stipendium 1 - Udvikle CRISPR-Cas9-teknikker til at finde og redigere mutationen hvor som helst i genet
○ Stipendium 2 - Udforske og udvikle brugen af en tilgang, der tillader en genredigering uden dobbeltstrengsbrud
○ Stipendium 3 - Udvikle en in-vivo-tilgang, som kan bruges til flere patienter for at hjælpe med at reducere omkostningerne ved en behandling www.EIcureproject.com
Hvorfor skal vi hjælpe?
● EI rammer 1 ud af 300.000 mennesker og er derfor en ekstremt
● sjælden sygdom. Det betyder, at EI omtales som en 'forældreløs sygdom'
● Omkostningerne til forskning overstiger en mulig økonomisk gevinst fra en behandling, og derfor har der hidtil ikke været økonomisk interesse i at finansiere forskning på området
● Det er højst usandsynligt at en kur bliver udviklet, hvis vi ikke selv hjælper med at finansiere den
● Vores forskere ved, hvordan man helbreder EI, de har bare brug for pengene til at betale for den tid, de har brug for til at bevise det!
● Når der findes tilstrækkelig data fra prækliniske undersøgelser, vil det være nemmere at søge om midler til at dække kliniske forsøg
www.EIcureproject.com
Hvorfor investere i EI Cure Project?
● Der findes i øjeblikket ingen tilfredsstillende behandling af EI
● På nuværende tidspunkt arbejder ingen organisationer målrettet på at at kunne at helbrede EI
● Det vil være et videnskabeligt gennembrud at udvikle genterapi til behandling af en bulløs hudsygdom
● Udviklingen af en genterapeutisk kur vil fremme udviklingen af genterapi for andre autosomale dominante genetisk betingede sygdomme
● EI er en kronisk sygdom, der påvirker patienters liv gennem hele livet. Sygdommen kan kun helbredes, hvis vi investerer i at finde en kur!
www.EIcureproject.com
Kan du hjælpe os? Vi vil bruge mindre tid på pleje og mere tid på leg! www.EIcureproject.com
www.EIcureproject.com
