CZECH Media Package

Projekt EI Cure Od zakladatele

Helen Lill

www.EIcureproject.com

Co je EI? ● Epidermolytická ichtyóza (EI) je vzácné genetické kožní onemocnění, které může být zděděno nebo se může objevit spontánně během těhotenství. ● Postižené geny: KRT1, KRT2, KRT9, KRT10 ● EI se vyznačuje tvorbou puchýřů a křehkostí kůže s jejím nadměrným růstem kůže (hyperkeratóza) v oblasti kloubů a ohybů ● Neexistuje žádná léčba, je možné pouze zkusit zvládnout bolest a nepohodlí dlouhými koupelemi, peelingem, ošetřováním ran a aplikací mnoha různých krémů. www.EIcureproject.com

Jak EI ovlivňuje každodenní život? ● ● ● ● ● ● ● ● ●

Kůže může být tak tlustá, že omezuje pohyb Silná kůže zabraňuje uvolňování potu, takže se postižené osoby snadno přehřejí a za normálních teplot se mohou cítit velmi špatně Na kůži se snadno tvoří puchýře: od švů a štítků na oblečení, sezení v autosedačce nebo kočárku nebo jen z přílišného horka Kůže postrádá pružnost, takže často praská, trhá se a krvácí Kůže je často velmi svědivá a bolestivá a může ovlivnit pohyblivost a chování Systémové kožní infekce se vyskytují často a jsou běžné, extrémně bolestivé a mohou se stát život ohrožujícími, pokud nejsou vhodně léčeny Lidé s EI vypadají jinak a často se s nimi zachází jako s vyvrženci ze společnosti Péče o kůži trvá 2 až 4 hodiny každý den Většina lidí s EI potřebuje podporu po celý život www.EIcureproject.com

Jak vypadá EI?

www.EIcureproject.com

Život s EI je… „Musím používat invalidní vozík, protože mě tak bolí nohy" „Musím používat elektrický brusný nástroj, abych udržela ruce a nohy mých dcer funkční“ „Když jsem slyšel svého 9letého syna říkat, že by si přál být mrtvý, protože tolik nenávidí svou kůži" „Musím namočit svou křičící dceru úplně oblečenou do vany, protože její šaty srostly s ranami." „To, že si lidé myslí, že týrám své dítě kvůli tomu, jak vypadá jeho kůže" „Vyrůstat a cítit se osaměle, protože si všichni myslí, že jsem dívka s divnou pletí" www.EIcureproject.com

Co je EI Cure Project? ● Nezisková organizace „Projekt EI cure si klade za cíl získat finanční prostředky pro poskytnutí grantů na výzkum, který by pomohl pacientům postiženým EI. Financování může být použito na před-klinický a klinický výzkum se záměrem nalézt lék na EI”.

www.EIcureproject.com

Co je EI Cure Project? ● Máme 3 formální neziskové organizace ve Švýcarsku, Americe a Spojeném království ● Máme 12 členné představenstvo, které spolupracuje napříč všemi 3 organizacemi ● Máme generální výbor členů, kteří slouží jako ambasadoři projektu EI Cure pro mnoho různých zemí ● Společně reprezentujeme naši GLOBÁLNÍ komunitu, sjednocenou při hledání léku na EI www.EIcureproject.com

Co je EI Cure Project? ● Globální spolupráce mezi zastánci pacientů, investory a předními světovými výzkumníky v oblasti genových úprav ○ Dr Julia Reichelt (Katar) ○ Profesor Matthias Schmuth (Rakousko) ● 3 fáze (3 - 5 let na fázi, celkem 10 - 15 let): ○ 1. fáze - Fond 3 stipendií PhD pro preklinická studia ○ 2. fáze - Provádějte klinické testy na lidech ○ 3. fáze - Přechod na kliniku www.EIcureproject.com

Co je EI Cure Project? ● Fáze 1 – stipendia PhD. fondu 3 (£300,000) ○ Výzkumné prostředí napříč lokalitami (Katar a Rakousko) ○ Supervize Dr. Julie Reicheltové a prof. Matthiase Schmutha

● Personalizované úpravy genů pro KRT1, KRT2, KRT9, KRT10 ○ Stipendium 1 – Vývoj sadu nástrojů CRISPR-Cas9 k nalezení a úpravě mutace kdekoli v genu ○ Stipendium 2 - Průzkum a rozvoj nástrojů pro úpravu základny, které umožňují úpravu genů bez dvouřetězcových přerušení ○ Stipendium 3 - Vývoj přístupu in vivo, který lze použít pro více rodin, aby pomohl snížit náklady na léčbu www.EIcureproject.com

Proč potřebujeme pomáhat? ● EI postihuje 1 z 300 000 lidí, je extrémně vzácná, a to znamená, že EI je označována jako ‚osiřelá choroba‘ ● Náklady na výzkum převažují nad potenciálním ziskem z produktu, takže neexistuje žádná finanční pobídka k financování předklinického výzkumu ● Lék se NIKDY nenajde, pokud ho nebudeme financovat sami ● Naši výzkumníci vědí, jak vyléčit EI, jen potřebují peníze na zaplacení času, který potřebují k prokázání! ● Jakmile budou z předklinických studií k dispozici údaje o konceptu, motivační granty pro vzácná onemocnění pomohou podpořit náklady na klinické studie, ale tyto granty nepokrývají předklinický výzkum www.EIcureproject.com

Proč investovat do projektu léčby EI? ● V současné době není na světě k dispozici žádná léčba EI ● Na světě nejsou žádné jiné organizace, jejichž jediným cílem je léčit EI ● Nalezení in-vivo řešení pro úpravu genů pro puchýřující kožní onemocnění by oslavila vědecká komunita po celém světě ● Realizace léku na EI zlepší bezpečnostní profil úpravy genů pro jiné stavy a povede k přizpůsobení techniky pro další autozomálně dominantní onemocnění ● EI je chronický celoživotní stav a náklady na něj jsou velmi vysoké.

Jediným způsobem, jak odstranit tuto zátěž, je INVESTOVAT do genové úpravy, abychom našli lék www.EIcureproject.com

Můžete nám pomoci?

Chceme trávit méně času péčí a více času hrou! www.EIcureproject.com

www.EIcureproject.com