EI 治療計畫 創辦人 Helen Lill www.EIcureproject.com
什麼是 EI?
● 表皮鬆解性魚鱗病 (EI) 是一種罕見的遺傳性皮膚病， 可
能 是遺傳或在懷孕期間自發發生。 ● 受影響的基因：KRT1、KRT2、KRT9、KRT10
● EI 的特點是起水泡和皮膚脆弱，同時關節和彎曲處皮膚過度 生長（角化過度）
● 沒有治愈方法，只能嘗試通過長時間洗澡、去角質、傷口護理 和使用多種不同的乳膏來控制疼痛和不適。
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如何影響日常生活?
厚厚的皮膚會阻止汗液的釋放，因此受影響的人很容易過熱並且在正常溫度下 會感到非常不適
皮膚容易起水泡：衣服接縫和標籤、坐在汽車座椅或嬰兒車上，或者只是因為
皮膚缺乏彈性，所以會經常開裂、撕裂和流血
全身性皮膚感染經常發生並且很常見，非常痛苦，如果治療不當可能會危及生 命
患有 EI 的人看起來與眾不同，並且經常被視為社會棄兒
每天護膚需要2到4個小時
大多數 EI 患者終生需要身障機構支持
EI
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太熱 ●
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皮膚會變得太厚以至於限制運動
皮膚通常非常癢和痛，會影響行動和行為
EI長什麼樣子? www.EIcureproject.com
什麼是 EI治療計畫?
一個非營利組織
“EI治療計畫的宗旨在籌集資金，明確提供研究資助，以幫助 受到EI影響的病友。資金可用於臨床前和臨床研究，目標是 找到治療EI 的方法”
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什麼是 EI治療計畫?
● 我們在瑞士、美國和英國擁有 3 個正式的非營利組織 ● 我們有一個 12 人小組董事會，他們在所有 3 個組織中
通力合作 ● 我們還有一個由成員組成的總委員會，他們擔任 26 個
不同國家/地區的 EI治療計畫大使 ● 我們一起代表全球社區，聯合起來尋找治療 EI 的方法 www.EIcureproject.com
什麼是 EI治療計畫?
● 針對患者倡導者、投資者和世界領先的基因序列研究人員之 間的全球合作
○ Dr Julia Reichelt (Qatar)
○ Professor Matthias Schmuth (Austria) ● 共3期 (3 - 5 年為一期, 共為期 10 - 15 年):
○ 第1期 - 資助 3 名臨床前研究博士獎學金
○ 第2期 - 進行人體臨床試驗
○ 第3期 - 將成功後的試驗成果，轉介到醫療機構 www.EIcureproject.com
什麼是 EI治療計畫?
● 第1期 - 資助 3 名臨床前研究博士獎學金 (瑞士法郎 300,000)
○ 跨區環境研究（卡達和奧地利）
○ 由 Dr Julia Reichelt 及 Prof. Matthias Schmuth 進行監督與評估
● KRT1、KRT2、KRT9、KRT10 的個人化基因序列研究
使用CRISPR-Cas9 工具，查找和編輯基因內任何位置的突變
○ 獎學金 2- 探索和開發鹼基編輯工具的使用，允許在沒有雙鏈斷裂的 情況下進行基因編輯
○ 獎學金 3- 開發可用於多個家庭的方法，以幫助降低治愈成本
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為什麼我們需要幫忙?
● EI 影響 300,000 人中的 1 人，這種情況極為罕見， 這
意味著 EI為“孤兒病” ● 研究成本超過了產品帶來的潛在利潤，因此沒有經濟動機來資 助臨床前研究
● 除非我們自己出資，否則永遠找不到治愈方法 ● 我們的研究人員知道如何治愈 EI，他們只需要錢來支付他們， 且需要證明的時間！
● 一旦從臨床前研究中獲得概念驗證數據，針對EI孤兒病的激勵
性撥款將有助於支持臨床試驗的成本，但這些撥款尚不包括臨 床前研究
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為什麼要投資 EI治療計畫?
目前世界上沒有治療 EI 的方法
世界上沒有其他組織唯一專注於治愈 EI
為水泡性皮膚病尋找體內基因序列解決方案，將受到全球科
學界的關注與慶祝
實現 EI 的治療方法，將提高基因序列在其他情況下的安全 性，並能夠將此技術用於了解其他常染色體顯性遺傳病 ● EI 是一種慢性終身疾病，費用負擔非常高。降低這種負擔的 唯一方法是投資基因序列的研究病找到其治療方法
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