Degetul mare al violonistului

Titlul original al acestei cărți este The Violonist’s Thumb: And Other Lost Tales of Love, War, and Genius, as Written by Our Genetic Code de Randi Hutter Epstein.

Copyright © 2012 by Sam Kean This edition published by arrangements with Little Brown and Company, New York, New York USA. All rights reserved. © Publica, 2019, pentru ediția în limba română Toate drepturile rezervate. Nicio parte din această carte nu poate fi reprodusă sau difuzată în orice formă sau prin orice mijloace, scris, foto sau video, exceptând cazul unor scurte citate sau recenzii, fără acordul scris din partea editorului.

Descrierea CIP a Bibliotecii Naţionale a României CHRISTIAN, DAVID Degetul mare al violonistului : Şi alte poveşti necunoscute despre dragoste, război şi geniu, aşa cum au fost scrise în genele noastre / Sam Kean ; trad. din engleză de Smaranda Nistor. - Bucureşti: Publica, 2019 Conţine bibliografie ISBN 978-606-722-341-5

I. Nistor, Smaranda (trad.)

821.11157

EDITORI: Cătălin Muraru, Silviu Dragomir DESIGN: Alexe Popescu REDACTOR: Corneliu Beldiman CORECTORI: Rodica Crețu, Cătălina Călinescu DTP: Dragoş Tudor

Viața, prin urmare, poate fi considerată o reacție în lanț a ADN-ului.

– Maxim D. Frank-Kamenetskii, Unravelling DNA

CUPRINS

Introducere............................................................................................... 11 PARTEA ÎNTÂI: A, C, G, T și tu. Cum se citește o partitură genetică 1. Iluzia.................................................................................................. 25 2. Aproape-moartea lui Darwin.....................................................51 3. Asta-i viața (adică ADN-ul)......................................................... 85 4. Partitura ADN-ului.......................................................................111 PARTEA A DOUA: Trecutul nostru animal. Făcând lucruri care se târăsc, zburdă și ucid 5. Răzbunarea ADN-ului.................................................................145 6. Supraviețuitorii ficatului......................................................................................................177 7. Microbul Machiavelli.................................................................205 8. Dragoste și atavisme.................................................................. 233 9. Hibrizii om-cimpanzeu și alte succese ratate......................261

PARTEA A TREIA: Gene și genii. Cum au devenit oamenii prea de tot umani 10. A-uri, C-uri, G-uri și T-uri stacojii.......................................... 295 11. Mărimea contează....................................................................... 327 12. Arta genei...................................................................................... 355 PARTEA A PATRA: Oracolul ADN-ului. Genetica în trecut, prezent și viitor 13. Trecutul este un prolog – câteodată......................................389 14. Trei miliarde de fărâmițe...........................................................421 15. Cum au venit, așa s-au și dus?..................................................451 16. Viața așa cum o știm (și n-o știm)........................................... 481 Epilog....................................................................................................... 507 Mulțumiri................................................................................................513 Note și îndreptări..................................................................................517 Bibliografie selectivă.......................................................................... 563

10 SAM KEAN

I

Poate ar fi cel mai bine să iasă la iveală din start, din chiar primul paragraf. Da, aceasta este o carte despre ADN – despre dezgroparea unor povești care au stat ascunse în ADN-ul tău timp de mii, poate chiar milioane de ani, și despre folosirea ADN-ului pentru a rezolva enigme despre ființele umane, ale căror soluții au părut cândva pierdute pe vecie. Și, da, scriu această carte în ciuda faptului că pe tatăl meu îl cheamă Gene.

Iar pe mama Jean. Gene și Jean. Gene și Jean Kean. În afară de faptul că sună ca un cântecel absurd, numele părinților mei, rostite laolaltă, au dus la nenumărate „înțepături” ironice din partea tovarășilor de joacă: absolut fiecare greșeală și pocinog pe care le făceam erau puse pe seama „genelor” mele, iar când comiteam câte-o prostie, ceilalți comentau ironic că „genele mele m-au pus”.* Faptul că transmiterea genelor presupunea, în mod necesar, și sex între părinții mei nu mă ajuta deloc. Ironiile aveau astfel o dublă „înțepătură” și erau cu desăvârșire inatacabile prin ripostă.

* În limba engleză, numele proprii Gene și Jean se pronunță la fel, iar gene ca substantiv comun înseamnă „genă” (n.t.).

11 D E G E T U L M A R E A L V I O LO N I S T U L U I

Introducere

SAM KEAN 12

Ideea e că mi-era groază să ascult ce ni se preda la școală despre ADN și gene, știind că, în maximum două secunde după ce profesoara noastră de științe se întorcea cu spatele, eu voi fi ținta unei glume tâmpite. Și chiar dacă n-o spunea cu voce tare, vreun șmecher dintre colegii mei precis o gândea. Ceva din freamătul acela pavlovian mi-a rămas întipărit în minte pe vecie, chiar și atunci (sau mai ales atunci) când am început să pricep ce substanță potentă este ADN-ul. Am reușit să trec peste zeflemele, odată ajuns la liceu, dar cuvântul gene continua să-mi declanșeze o grămadă de reacții – unele agreabile, altele nu.

Pe de o parte, ADN-ul mă incită. Nu există subiect mai îndrăzneț în știință decât genetica, niciun alt domeniu care să promită, în același grad, să împingă știința înainte. Și nu mă refer doar la desîntâlnitele (și desexageratele) promisiuni de tratamente medicale. ADN-ul a revigorat absolut toate ramurile biologiei și a refăcut însăși studierea ființelor umane. În același timp, ori de câte ori cineva începe să scormonească mai adânc în biologia noastră umană elementară, noi ne opunem intruziunii – nu vrem să fim reduși la un simplu ADN, și nimic mai mult. Iar când cineva vorbește despre modificarea acestei biologii elementare, poate fi de-a dreptul înspăimântător.

Ceva mai ambiguu vorbind, ADN-ul ne oferă un instrument eficient cu care să săpăm după rădăcinile din trecutul nostru: biologia a devenit istorie studiată cu alte mijloace.

Chiar și în ultimii vreo zece ani, genetica a deschis o tolbă cu o sumedenie de povești, cât să umpli o Biblie, despre ale căror ițe narative credeam că au dispărut – fie pentru că a trecut prea mult timp, fie pentru că au rămas prea puține mărturii fosile sau antropologice, ca să putem pune cap la cap elementele unei narațiuni coerente. A reieșit că purtam cu noi

* Aluzie la activitatea de copiere a textelor sacre şi laice desfăşurată de călugări în mănăstiri înainte de inventarea tiparului (n.r.).

13 D E G E T U L M A R E A L V I O LO N I S T U L U I

tot timpul poveștile cu pricina, trilioane de texte fidel consemnate, pe care micii călugări* din celulele organismului nostru le-au transcris, ceas după ceas și zi după zi, pe întreg parcursul Evului Mediu al ADN-ului nostru, așteptându-ne să ne punem odată la curent cu limbajul folosit. Printre aceste povești se numără grandioasele saga despre locul de unde venim și felul în care am evoluat din mâzga primordială, până la a deveni cea mai dominatoare specie pe care a cunoscut-o planeta. Dar poveștile își dezvăluie înțelesul și în moduri surprinzător de individualizate.

Dacă aș fi putut primi o a doua șansă, în perioada anilor de școală (pe lângă cea de a inventa niște nume mai puțin riscante pentru părinții mei), aș fi ales alt instrument la care să cânt în orchestra școlii. Nu pentru că eram singurul clarinetist băiat din clasa a patra, a cincea, a șasea, a șaptea, a opta și a noua (sau nu numai din cauza asta). Era mai mult din cauză că mă simțeam teribil de stângaci, moșmondind la clapele, butoanele și orificiile clarinetului. N-avea nimic de-a face cu lipsa de exercițiu, firește. De vină pentru deficiență era laxitatea mea ligamentară, care-mi dădea pe spate degetele mari, de parcă mereu făceam autostopul. Cântatul la clarinet îmi împletea degetele într-un mod atât de nefiresc, încât mereu îmi venea să-mi trosnesc articulațiile, și le simțeam cum pulsează nițel. Când și când, unul dintre policari chiar îmi înțepenea de tot, blocat în extensie, și trebuia să-mi eliberez articulația cu mâna cealaltă. Degetele mele pur și simplu nu făceau ce puteau să facă fetele din orchestră, mai bune clarinetiste decât mine. Problemele mele sunt moștenite, îmi spuneam în sinea mea, transmise „pe genă” de la părinții mei.

SAM KEAN 14

După ce m-am retras din orchestră, n-am mai avut niciun motiv să cuget la teoria mea despre dexteritate și înclinații muzicale, până un deceniu mai târziu, când am aflat povestea lui Niccolò Paganini, un ins atât de înzestrat, încât toată viața a trebuit să se lupte cu zvonurile cum că și-ar fi vândut sufletul Diavolului, în schimbul talentului său. (Biserica din orașul lui natal chiar a refuzat să-i îngroape trupul, timp de zeci de ani după moarte.) S-a vădit, în final, că Paganini făcuse un pact cu alt stăpân, unul mai subtil, și anume propriul ADN. Este aproape cert că Paganini avea o maladie genetică din cauza căreia degetele îi erau anormal de flexibile. Țesuturile lui conjunctive erau atât de elastice, încât putea să se tragă de degetul mic în jos până la a forma un unghi drept cu muchia palmei. (Încercați și voi.) De asemenea, își putea întinde mâinile anormal de mult în părți, ceea ce este un avantaj incomparabil, când cânți la vioară. Ipoteza mea cea simpluță, cum că există oameni „născuți” să cânte (sau să nu cânte) la anumite instrumente, părea justificată. Ar fi trebuit s-o las baltă cât eram cu un pas în față, dar am continuat să investighez și am descoperit că sindromul pe care-l avea Paganini i-a provocat, cel mai probabil, serioase probleme de sănătate: dureri articulare, vedere slabă, dificultăți de respirație și stări de oboseală, care l-au chinuit pe violonist toată viața. Eu mă văicăream că am degetele amorțite la repetițiile de dimineață devreme cu orchestra de suflători a fanfarei, dar Paganini a fost deseori nevoit să-și anuleze concertele, la apogeul carierei lui, iar în ultimii ani de viață n-a mai putut să interpreteze în public. În cazul lui Paganini, pasiunea pentru muzică se combinase cu un organism perfect acordat ca să profite de propriile neajunsuri – probabil soarta cea mai grandioasă la care ar putea spera o ființă umană. Acele neajunsuri i-au grăbit apoi moartea.

15 D E G E T U L M A R E A L V I O LO N I S T U L U I

Poate că Paganini nu și-a ales de bunăvoie pactul cu propriile gene, dar a trăit sub auspiciile unui asemenea pact, la fel ca noi toți, și pactul acela i-a fost binecuvântare și blestem.

ADN-ul nu terminase cu poveștile pe care avea să mi le spună. Niște savanți i-au diagnosticat retroactiv pe Charles Darwin, pe Abraham Lincoln și pe faraonii egipteni, cu tulburări genetice. Alți savanți au sondat ADN-ul însuși, pentru a-i formula proprietățile lingvistice de profunzime și surprinzătoarea frumusețe matematică. De fapt, exact la fel cum am mers eu în zigzag prin liceu, de la orchestra de suflători la biologie, de la biologie la istorie, de la istorie la matematică și apoi la științe sociale, și poveștile despre ADN au început să răsară în tot soiul de contexte, făcând legături între tot soiul de subiecte disparate. Din ADN s-au obținut informații despre oameni care au supraviețuit unor bombe nucleare, precum și despre sfârșitul prematur al unor exploratori ai zonelor arctice. Povești despre cvasiextincția speciei umane sau despre femei însărcinate care le-au transmis cancerul copiilor lor nenăscuți. Povești în care, la fel cum a fost cu Paganini, știința iluminează arta, ba chiar și povești în care – la fel cum cercetătorii dau de urma defectelor genetice prin metodele portretisticii – arta iluminează știința.

Un lucru pe care-l înveți la ora de biologie, dar nu-l apreciezi cum se cuvine la început, este însăși lungimea moleculei de ADN. În pofida faptului că stă strâns împachetat într-un minuscul dulăpior din deja minusculele noastre celule, ADN-ul se poate desfășura pe distanțe extraordinar de mari. Există suficient ADN în celulele unor plante, cât să acopere peste 90 de metri; într-un corp uman, suficient ADN cât să se întindă cam de la planeta Pluto la Soare și înapoi; suficient ADN pe Pământ cât să se încolăcească prin tot Universul cunoscut – și încă de

SAM KEAN

multe, multe ori. Și, cu cât mergeam mai departe în a citi poveștile ADN-ului, cu atât vedeam mai bine că însușirea de a se întinde în continuare, la nesfârșit – de a se depăna ca un ghem, din ce în ce mai departe în spațiu, ba chiar și înapoi în timp – este intrinsecă ADN-ului. Orice activitate umană lasă o urmă de neșters, care se poate depista ulterior în ADN-ul nostru şi, indiferent dacă ADN-ul înregistrează povești despre muzică, sport sau microbi machiavelici, aceste informații spun, luate laolaltă, o poveste mai vastă și mai complicată despre dezvoltarea ființelor umane pe Pământ: de ce suntem una dintre cele mai absurde creații ale naturii, precum și gloria ei supremă.

16

*** Undeva la temelia entuziasmului meu, stă totuși cealaltă latură a genelor: neastâmpărul. În timpul documentării pentru această carte, mi-am trimis și eu ADN-ul unui serviciu de analiză genetică şi, în ciuda prețului piperat (414 dolari americani), am făcut-o într-o stare de spirit neserioasă. Știam că analiza genomică personală are serioase neajunsuri și, chiar și atunci când baza științifică este solidă, deseori se întâmplă să nu-ți fie de niciun folos. Aș putea afla, din ADN-ul meu, că am ochii verzi – deși posed printre efectele personale și o oglindă. Aș putea afla că nu metabolizez cum trebuie cafeina – dar deja am la activ destule nopți agitate după o Coca-Cola băută cam târziu seara. Plus că a fost greu de luat în serios procedura prelevării ADN-ului. Mi-a sosit prin poștă o eprubetă de plastic cu un capac galben-portocaliu, ca un jeleu dintr-acelea care imită boabele de porumb, însoțită de instrucțiuni cum să-mi masez obrajii pe dinafară cu înche-

17 D E G E T U L M A R E A L V I O LO N I S T U L U I

ieturile degetelor făcute pumn, ca să mi se desprindă niște celule în gură. Pe urmă am scuipat la greu în eprubetă, până am umplut-o cam două treimi cu salivă. Ceea ce mi-a luat zece minute, dat fiind că instrucțiunile spuneau, la modul cel mai serios, că nu se poate să fie orice fel de salivă. Trebuia să fie scuipatul ăla bun și gros ca siropul; și, ca berea la halbă, nu trebuia să aibă prea multă spumă. A doua zi le-am trimis înapoi, tot prin poștă, scuipătoarea mea genetică, în speranța unei surprize plăcute despre strămoșii mei. N-am catadicsit să reflectez cu toată luciditatea, decât după ce m-am dus să-mi înregistrez online testul comandat și am citit instrucțiunile despre redactarea informațiilor delicate sau înfricoșătoare.

Dacă în familia ta au existat cazuri de cancer la sân, de Alzheimer sau de alte boli – sau dacă te înspăimântă simpla idee că le-ai putea avea și tu –, serviciul de testare îți dă voie să blochezi informația respectivă. Bifezi o căsuță și o ții secretă chiar și față de tine însuți. Ce m-a prins pe picior greșit a fost căsuța pentru boala Parkinson. Una dintre cele mai timpurii amintiri ale mele, și de departe cea mai neplăcută dintre ele, este cum merg pe holul casei bunicii și-mi vâr capul pe ușa camerei unde bunicul meu, doborât de Parkinson, și-a dus cu greu ultimele zile din viață. În copilărie și adolescență, lumea îi spunea mereu tatei cât de mult seamănă cu bunicul meu – și eu am primit comentarii similare, despre cât de bine semăn cu „bătrânul” meu. Așadar, când am intrat de pe hol în camera aceea și am văzut o versiune cu păr alb a tatălui meu, proptită într-un pat înconjurat cu un cadru metalic de siguranță, m-am văzut pe mine însumi, prin extensie. Îmi amintesc foarte mult alb: pereții, covorul, cearșafurile, cămașa de spital crăpată la spate pe care o purta bunicul. Mi-l amintesc aplecat în față, aproape să cadă în nas,

SAM KEAN 18

cu cămașa desfăcută și cu o șuviță de păr alb și drept atârnându-i peste ochi.

Nu sunt sigur dacă și el m-a văzut, dar când eu am șovăit în prag, el a gemut slab și a început să se zgâlțâie, ceea ce-i făcea vocea să sune tremurat. Bunicul meu a avut noroc, în unele privințe; bunica mea, asistentă medicală de profesie, l-a îngrijit acasă, iar copiii îl vizitau regulat. Dar regresase mintal și fizic. Cel mai bine îmi amintesc toată saliva aceea groasă și lipicioasă, ca un sirop, care-i atârna ca un pendul de bărbie, plină de ADN. Aveam vreo cinci ani – prea mic ca să înțeleg. Și acum mi-e rușine că am fugit atunci.

Acum, niște oameni necunoscuți – mai rău, chiar eu însumi – puteau să tragă cu ochiul și să vadă dacă șirul de molecule autoreproductive care s-ar putea să-i fi declanșat bunicului meu boala Parkinson nu cumva pândeau din umbră și în celulele mele. Șanse mari erau că nu. Genele bunicului meu fuseseră diluate de genele bunicii mele, în organismul lui Gene, ale cărui gene fuseseră și ele, la rândul lor, diluate de genele lui Jean, în organismul meu. Dar o probabilitate tot exista, și cu siguranță era reală. Mă puteam confrunta cu oricare dintre cancerele sau bolile degenerative la care aș fi putut să fiu susceptibil. Dar nu și Parkinson. Am scos din calcul acele date.

Poveștile personale de acest gen fac parte din genetică la fel de mult ca incitanta ei istorie – ba poate chiar mai mult, dat fiind că fiecare dintre noi avem cel puțin o asemenea poveste îngropată în propria ființă. Tocmai de aceea cartea pe care voi o aveți în față, pe lângă relatarea tuturor poveștilor istorice, ia aceste povești și le corelează cu studiile care se fac asupra ADN-ului astăzi și e cel mai probabil să fie făcute mâine. Această cercetare genetică și schimbările pe care le va

19 D E G E T U L M A R E A L V I O LO N I S T U L U I

aduce au fost comparate cu un val seismic iscat din ocean, uriaș și inevitabil. Dar consecințele lui vor ajunge pe țărmurile unde stăm noi, nu sub forma unui tsunami, ci a unor vălurele.

Valurile individuale sunt cele pe care le vom simți, unul câte unul, pe măsură ce oceanul înaintează pe uscat, oricât de departe credem noi că ne-am putea duce.

Totuși ne putem pregăti pentru sosirea lor. După cum recunosc unii oameni de știință, povestea ADN-ului a înlocuit efectiv vechiul curs universitar de Civilizație occidentală, ca relatare majoră a existenței umane. Înțelegerea ADN-ului ne poate ajuta să înțelegem de unde venim și cum funcționează corpul și mintea noastră, iar cunoașterea limitelor ADN-ului ne ajută, totodată, să înțelegem cum nu funcționează corpul și mintea noastră. Într-o măsură similară, va trebui să ne pregătim pentru orice ne spune (și nu ne spune) ADN-ul despre probleme sociale dificil de abordat, cum ar fi sexul unei persoane și relațiile rasiale, sau dacă trăsături cum ar fi agresivitatea și inteligența sunt fixe sau flexibile. De asemenea, va trebui să decidem dacă să avem încredere în gânditorii zeloși care, în același timp în care admit că nu înțelegem în totalitate cum funcționează ADN-ul, vorbesc deja despre posibilitatea, ba chiar obligația, de a aduce îmbunătățiri rezultatelor a patru miliarde de ani de biologie. În lumina acestui punct de vedere, cea mai remarcabilă poveste despre ADN este aceea că specia noastră a supraviețuit îndeajuns de mult încât (eventual) să-l stăpânească.

Istoria din această carte este încă în curs de alcătuire, iar eu am structurat Degetul mare al violonistului în așa fel încât fiecare capitol să dea răspuns la o singură întrebare. Narațiunea atotcuprinzătoare începe în trecutul microbian îndepărtat, trece mai departe la obârșiile noastre animale, adastă o

SAM KEAN 20

vreme în lumea primatelor și a competitorilor hominizi de soiul neanderthalienilor, și culminează cu apariția ființelor umane moderne, civilizate, cu limbaj înflorit și creier hipertrofiat. Dar, pe măsură ce această carte înaintează spre secțiunea finală, întrebările nu au fost complet rezolvate. Lucrurile rămân incerte – mai ales întrebarea despre ce va ieși din acest grandios experiment uman, care-și propune să scormonească în adânc după tot ce este de știut despre ADN-ul nostru.

D E G E T U L M A R E A L V I O LO N I S T U L U I

I 21

PARTEA ÎNTÂI A, C, G, T și tu

Cum se citește o partitură genetică

24 SAM KEAN

1

25

Iluzia

Fiori reci și flăcări, ger și infern, foc și gheață. Cei doi savanți care au făcut primele mari descoperiri în genetică aveau multe în comun – nu în ultimul rând, faptul că amândoi au murit în anonimat, prea puțin jeliți și repede uitați de multă lume.

Dar în timp ce moștenirea unuia dintre ei a pierit în foc, a celuilalt a sucombat în brațele gheții.

Incendiul s-a petrecut în iarna lui 1884, la o mănăstire din ceea ce este acum Republica Cehă. Călugării au petrecut o întreagă zi de ianuarie golind biroul răposatului lor abate, Gregor Mendel*, aruncându-i cu nepăsare dosarele și dându-le foc în curtea mănăstirii. Deși blând la fire și om capabil, către sfârșitul vieții Mendel devenise oarecum un motiv de stânjeneală pentru mănăstire, obiectul unor anchete din partea autorităților statului, al bârfelor din ziare și chiar al unei înfruntări cu șeful jandarmeriei locale. (Mendel a avut câștig de cauză.) N-a venit nicio rudă să-i ia lucrurile lui Mendel, iar călugării i-au ars hârtiile din același motiv pentru care ai cauteriza o rană – ca s-o sterilizezi pe ea și ție să-ți oblojești jena. * Johann Gregor Mendel (20 iulie 1822 - 6 ianuarie 1884), călugăr augustinian de origine germană, născut în Cehia, cercetător științific, fondator al geneticii (n.r.).

D E G E T U L M A R E A L V I O LO N I S T U L U I

Cum își transmit ființele vii trăsăturile odraslelor lor?

SAM KEAN 26

Nu s-a păstrat nicio mărturie despre cum arătau ele, dar printre acele documente erau teancuri de hârtii, ori poate un caiet de laborator între coperți simple, acoperite probabil cu un strat gros de praf, adunat de prea multă nefolosire. Paginile îngălbenite vor fi fost pline cu schițe ale plantelor de mazăre și cu tabele de numere (Mendel adora numerele) și probabil că n-au iscat mai mult fum și n-a rămas din ele mai multă cenușă decât din celelalte hârtii incinerate. Dar arderea acelor hârtii – cărora li s-a dat foc fix în același loc în care Mendel își avusese sera, cu ani înainte – a distrus unica dovadă scrisă originală a descoperirii genelor. Înghețul a venit în timpul aceleiași ierni a lui 1884 – așa cum venise în multe alte ierni înainte și avea să vină pentru prea puține ierni după aceea. Johannes Friedrich Miescher*, un modest profesor universitar de fiziologie din Elveția, studia somonul, iar printre celelalte proiecte dragi inimii lui se număra o mai veche obsesie față de o substanță – o pastă alb-cenușie, semănând cu vata – pe care o extrăsese, cu ani înainte, din sperma de somon. Pentru ca delicata spermă să nu moară prin expunere la aerul atmosferic, Miescher trebuia să deschidă larg ferestrele și să-și răcească laboratorul ca pe vremuri, expunându-se zi după zi iernii elvețiene. Orice fel de lucru făcut necesita, așadar, o concentrare supraomenească, iar aceasta era calitatea pe care până și cei prea puțin impresionați de Miescher s-ar fi văzut nevoiți să admită că o posedă. (Ceva mai devreme în cursul carierei lui, a trebuit ca prietenii să-l smulgă cu forța de la masa de laborator, într-o după-amiază, ca să-l ducă la propria nuntă; absorbit de munca lui, ceremonia îi zburase cu totul din minte.) În ciuda pasiunii sale obsesive, Miescher avea jalnic de puține realizări cu care * Johan Friedrich Miescher (13 august 1844, Basel, Elveţia - 26 august 1895, Davos, Elveţia), biochimist și profesor la Universitatea din Basel (n.r.).

* Perechea formată din britanicii W.S. Gilbert, dramaturg, și A. Sullivan, compozitor, a realizat numeroase operete în ultimele trei decenii ale secolului al XIX-lea, printre care „Pirații din Penzance” și „Mikado” (n.t.). ** Francis Crick şi James Watson au descoperit structura moleculei de ADN, celebra „dublă elice”, realizare considerată printre cele mai importante descoperiri științifice ale tuturor timpurilor (n.t.).

27 D E G E T U L M A R E A L V I O LO N I S T U L U I

s-o și demonstreze – rezultatele muncii sale științifice de-o viață erau sărace. Și totuși continua să țină ferestrele deschise și să tremure de frig an după an, deși știa că acest lucru îl omoară, încetul cu încetul. Și tot n-a ajuns niciodată să dea de capătul acelei substanțe cenușiu-lăptoase: ADN-ul.

ADN și gene, gene și ADN. În ziua de azi, cei doi termeni au devenit sinonimi. Mintea noastră dă buluc să le gândească legate, așa cum am spune „Gilbert și Sullivan”* sau „Watson și Crick”**. Deci pare cum nu se poate mai nimerit ca Miescher și Mendel să fi descoperit ADN-ul și genele aproape simultan, în anii 1860: doi bărbați ascetici, aflați la nici 800 de kilometri depărtare unul de celălalt, în teritoriul germanofon al Europei Centrale. Pare mai mult decât nimerit; pare predestinat.

Dar ca să înțelegem ce sunt, de fapt, genele și ADN-ul, trebuie să despărţim cei doi termeni. Nu sunt identici și n-au fost niciodată. ADN-ul este un lucru – o substanță chimică, și încă una lipicioasă, care-ți rămâne prinsă pe degete. Și genele sunt de natură fizică; în fapt, sunt alcătuite din șiraguri lungi de ADN. Dar în anumite privințe este mai relevant să privim genele ca pe ceva conceptual, nu material. O genă este practic informație – mai degrabă ca o poveste, ADN-ul fiind limba în care e scrisă acea poveste. ADN-ul și genele se combină și formează structuri mai ample, numite cromozomi: volume debordând de ADN, care adăpostesc majoritatea genelor ființelor vii. Cromozomii, la rândul lor, își au domiciliul permanent în nucleul celulelor, o bibliotecă de instrucțiuni care ne administrează întreg organismul.

SAM KEAN

Toate aceste structuri joacă un rol important în genetică și ereditate, dar, în ciuda descoperirii lor aproape simultane, în secolul al XIX-lea, nimeni n-a făcut legătura între ADN și gene, timp de aproape o sută de ani, și ambele descoperiri au murit fără a fi comemorate. Cum au reușit, în final, biologii să înhame laolaltă genele și ADN-ul, este prima relatare epică din știința eredității și, până în ziua de azi, strădania de a rafina relația dintre gene și ADN este aceea care împinge înainte genetica.

28

*** Mendel și Miescher și-au început munca într-o vreme când, relativ la ereditate, credințele populare – unele de tot râsul sau bizare, altele destul de ingenioase, în felul lor – predominau în gândirea majorității oamenilor și de-a lungul mai multor veacuri le înrâuriseră opiniile privind motivul pentru care moștenim anumite trăsături.

Toată lumea știa, măcar din punct de vedere practic, bineînțeles, că odraslele seamănă cu părinții. Părul roșu, chelia, sminteala, bărbia micşorată, ba chiar un deget mare în plus la mână, puteau fi, cu toatele, depistate pe diverse ramuri ale arborelui genealogic. Iar basmele populare – aceste mijloace de codificare a inconștientului colectiv – se învârteau, deseori, în jurul faptului că fata cea sărmană sau băiatul în zdrențe erau „prinți adevărați”, de neam împărătesc – un sâmbure biologic pe care nici hainele ponosite, nici înfățișarea amfibiană nu l-ar fi putut mânji. În mare parte, e vorba despre logică practică. Dar mecanismul eredității – cum anume, exact, trăsăturile s-au transmis de la o generație la alta – i-a nedumerit și derutat până și pe cei mai inteligenți gânditori, iar capriciile acestui proces

* Enurezis, termenul medical pentru accidentele diurne sau nocturne (incontinenţa urinară) ale copilului mai mare de 5-6 ani. Constituie simptomul unor anomalii fiziologice (n.r.).

29 D E G E T U L M A R E A L V I O LO N I S T U L U I

au dus la multe dintre teoriile mai trăsnite care au circulat înainte de 1800, ba chiar și după prima parte a secolului al XIX-lea. Una dintre credințele populare întâlnite mai peste tot, „impresiile materne”, susținea că, dacă o femeie însărcinată vede ceva înspăimântător sau trece prin emoții intense, această experiență va lăsa urme de neșters asupra copilului din burtă. O femeie care nu reușise să-și satisfacă niciodată pofta nestăvilită de căpșune, cât era gravidă, a dat naștere unui copil plin peste tot cu pete roșii în formă de căpșună.

Același lucru se putea întâmpla cu șunca. Altă femeie s-a lovit cu capul de un sac cu cărbuni, iar copilul ei avea jumătate din părul de pe cap, dar numai jumătate, negru. Și mai de groază, medici din secolul al XV-lea au dat de știre că o femeie din Napoli, după ce se speriase de niște monștri marini, născuse un băiat cu corpul acoperit de solzi, care nu mânca decât pește și emana iz de pește. Episcopii spuneau povești moralizatoare despre o femeie care își sedusese, în culise, bărbatul actor îmbrăcat în costumul de scenă. Bărbatul juca rolul lui Mefisto; copilul adus pe lume de cei doi avea coarne și copite. Un cerșetor infirm, care n-avea decât un braț, a speriat o femeie care a născut un copil cu o singură mână. Gravidele aflate pe străzi pline de lume, care intrau în curtea vreunei biserici pentru a-şi uşura vezica prea plină, nășteau invariabil copii cu enurezis*. Dacă te apucai să cari lemne de foc în șorț, pus peste burta-ți mare de gravidă, dădeai naștere unui băietan grotesc de bine dotat genital. Probabil singurul caz fericit de impresii materne a fost cel al unei parizience patrioate din anii 1790, al cărei băiat nou-născut avea pe piept un semn de forma bonetei frigiene – căciulița aceea ca de spiriduș, cu vârful moale

SAM KEAN 30

îndoit înainte. Bonetele frigiene erau un simbol al libertății pentru noua Republică Franceză, iar autoritățile, încântate, i-au acordat femeii o pensie viageră.

Multe dintre aceste credințe populare se intersectau cu cele religioase, iar oamenii interpretau de la sine defectele serioase din naștere – ochi ciclopici, inima în exteriorul corpului, corp acoperit în întregime cu păr – ca pe avertismente apocaliptice despre păcat, vrajbă și judecată divină. Un exemplu din anii 1680: un epistat* din Scoția pe nume Bell, câinos la suflet, care arestase două femei cu convingeri religioase opuse doctrinei anglicane, le-a legat pe acestea cu frânghii de niște pari înfipți pe malul mării și le-a lăsat acolo, să le înghită fluxul. Nu i-a ajuns numai atât, ci le-a mai și aruncat vorbe de ocară, după care a înecat-o cu mâinile lui pe cea mai tânără și mai încăpățânată. Ulterior, când lumea îl întreba despre femeile ucise, Bell râdea și glumea pe seama lor, spunând că probabil se distrează de minune printre crabii care mișună pe fundul apei. Zeflemeaua s-a întors împotriva lui Bell – după ce acesta s-a însurat, copiii lui s-au născut cu un grav defect, care le răsucea brațele din cot, făcându-le să se semene cu niște oribili clești de crab. Acești clești ca de crab s-au dovedit o trăsătură puternic ereditară, fiindcă li s-au transmis mai departe și nepoților, și strănepoților lui Bell. Nu era nevoie să fii mare învățat, specialist în studii biblice, ca să observi că fărădelegea tatălui fusese ispășită de copii până la a treia și a patra generație. (Și chiar mai departe: cazuri similare și-au făcut apariția în Scoția chiar și după 1900.)

Dacă impresiile materne puneau accentul pe influențele din mediul exterior, alte teorii ale eredității aveau un pro* În original bailiff: în Anglia, persoană oficială, aflată în slujba unui şerif, care punea în aplicare ordinele, făcea arestări şi execuţii etc. (n.r.).

* Preformism, teorie speculativă potrivit căreia organele corpului uman adult se găsesc miniaturizate în gamet, dezvoltarea ontogenetică realizându-se prin creșterea în volum (n.r.). ** Ovism, teorie biologică revolută, care considera că ovarele sunt purtătoarele tuturor caracterelor viitorului organism (n.r.). *** Spermatişti, animalculişti, biologi preformişti (sec. al XVII-lea – al XVIII-lea) care susţineau că în spermatozoid se află, miniaturizat, viitorul organism matur (n.r.).

31 D E G E T U L M A R E A L V I O LO N I S T U L U I

nunțat caracter congenital. Una dintre ele, preformismul*, a avut drept punct de pornire strădania alchimiștilor medievali de a crea un homuncul – o ființă umană miniaturală, dacă nu chiar microscopică. Homunculul era piatra filosofală a biologiei, iar crearea sa demonstra că alchimistul respectiv avea puteri dumnezeiești. (Procesul de creație era totuși, în sine, mai puțin respectabil. Spre exemplu, una dintre rețete includea spermă în fermentație, balegă de cal și urină, ținute într-o tigvă de dovleac timp de șase săptămâni.) Către anul 1610, unii protosavanți furaseră ideea homunculului și susțineau că trebuie să existe câte unul în fiecare ovul feminin. Astfel se dădea răspuns, cu dibăcie, la întrebarea: cum se face că niște embrioni vii apar din niște picături de materie vâscoasă aparent fără viață. În cadrul teoriei preformiste, nu era necesară o asemenea generare spontană: în fapt, homunculii erau deja preformați și n-aveau nevoie decât de un declanșator, respectiv sperma, pentru a crește. Această idee nu prezenta decât o singură problemă: după cum au semnalat criticii ei, introducea noțiunea regresiei infinite, dat fiind că o femeie trebuia, în mod imperios, să aibă îndesați înăuntrul ei toți propriii copii, dar și pe copiii acestora, și pe copiii copiilor lor, cam ca un set de păpuși rusești Matrioșka, una-ntr-alta. Într-adevăr, adepții „ovismului”** nu puteau decât să deducă faptul că Dumnezeu vârâse întreaga specie umană în ovarele Evei, în ziua întâi.

(Adică, mai degrabă, în ziua a șasea a Facerii.) Pentru „spermatiști” sau animalculişti*** era încă și mai rău: Adam trebuie să

SAM KEAN 32

fi avut întreaga omenire înghesuită, ca sardelele, în spermatozoizii lui și mai mici decât ovulele. Și totuși, după apariția primelor microscoape, unii spermatişti s-au păcălit singuri că văd omuleți miniaturali plutind în băltuțe de lichid seminal.

Parțial, ovismul și spermatismul s-au bucurat de crezare pentru că explicau astfel păcatul originar: toți ne aflam înăuntrul lui Adam sau al Evei, când aceștia au fost alungați din Rai, deci purtăm cu toții stigmatul. Spermatismul sau animalculismul a introdus însă și dileme teologice de ordin moral – ce se întâmplă cu numărul infinit de suflete nebotezate care pier de fiecare dată când un bărbat ejaculează?

Oricât de poetice sau delicios de indecente erau aceste teorii, biologii din vremea lui Miescher le-au respins cu dispreț, socotindu-le simple basme de adormit copiii. Ei voiau să alunge din domeniul științei superstițiile și noțiunile vagi de „putere a vieții”, întemeind pe chimie toate procesele eredității și ale organogenezei.

Inițial, Miescher nu avusese de gând să se alăture acestui curent de demistificare a vieții. Tânăr fiind, se pregătise să practice meșteșugul familiei, medicina, în Elveția lui natală.

Dar o infecție tifoidă din copilărie îi afectase auzul, făcându-l incapabil să folosească un stetoscop sau să audă văicărelile stinse ale unui invalid țintuit la pat. Tatăl lui Miescher, un foarte cunoscut ginecolog, i-a sugerat, în schimb, o carieră în cercetare. Prin urmare, în 1868, tânărul Miescher s-a mutat la Tübingen, în Germania, angajându-se în laboratorul condus de biochimistul Felix Hoppe-Seyler*. Deși avea sediul oficial într-un impozant castel medieval, laboratorul lui Hoppe-Seyler * Ernst Felix Immanuel Hoppe-Seyler (26 decembrie 1825 - 10 august 1895), născut Felix Hoppe, fiziolog şi chimist german, fondatorul disciplinelor biochimie şi biologie moleculară (n.r.).

Friedrich Miescher (în medalion) a descoperit ADN-ul în acest laborator, amenajat în bucătăria renovată din subsolul unui castel aflat în Tübingen, Germania. (Biblioteca Universității Tübingen)

Hoppe-Seyler voia să catalogheze substanțele chimice prezente în celulele sangvine ale corpului uman. Deja cercetase globulele roșii, deci i le-a repartizat lui Miescher pe cele albe – o decizie norocoasă pentru noul lui asistent, dat fiind că

33 D E G E T U L M A R E A L V I O LO N I S T U L U I

ocupa doar spălătoria regală din subsol; biochimistul i-a găsit lui Miescher un spațiu alături, în vechea bucătărie.

SAM KEAN 34

leucocitele (spre deosebire de hematii) au în interior o minusculă capsulă denumită nucleu. La vremea aceea, majoritatea oamenilor de știință nu luau nucleul în seamă – nu avea nicio funcție cunoscută – și, perfect de înțeles, se concentrau doar pe citoplasmă, suspensia tulbure care dă cea mai mare parte din volumul unei celule. Dar șansa de a analiza ceva necunoscut îi făcea cu ochiul lui Miescher.

Ca să poată studia nucleul, Miescher avea nevoie de un aflux constant de globule albe, deci s-a adresat spitalului din localitate. Din câte se spune, spitalul avea drept pacienți veterani de război care înduraseră, pe câmpul de bătălie, oribile amputații și alte nenorociri. Cu toate acestea, în clinică erau internaţi mulți pacienți cronici şi, în fiecare zi, un om de serviciu de la spital colecta pansamente pline de puroi și-i ducea lui Miescher cârpele îngălbenite. Deseori, puroiul se degrada la contactul cu aerul din atmosferă, iar Miescher trebuia, mai întâi, să verifice, prin mirosire, fiecare petic de bandaj supurat și să le arunce pe cele deja intrate în descompunere (adică majoritatea). Dar puroiul „proaspăt” care rămânea era plin ochi cu globule albe.

Nerăbdător să facă impresie bună – și, ce-i drept, îndoindu-se de propriile talente –, Miescher s-a aruncat, din toate puterile, în studierea nucleului, ca și cum simpla trudă susținută ar fi putut compensa orice eventuale neajunsuri. Un fost coleg avea să spună despre el că „parcă era fugărit de un demon”. În munca lui, Miescher se expunea pe sine, zilnic, la tot soiul de substanțe chimice nocive. Fără această concentrare încăpăţânată însă, probabil că el n-ar fi ajuns să descopere ceea ce a descoperit, fiindcă substanța-cheie din interiorul nucleului s-a dovedit „greu de prins”. Miescher a înmuiat, mai întâi, puroiul în alcool cald, apoi în extract acid din burtă

35 D E G E T U L M A R E A L V I O LO N I S T U L U I

de porc, pentru a dizolva membrana celulară. Acest lucru i-a permis să izoleze o materie cenușie vâscoasă. Pornind de la premisa că este o proteină, Miescher a făcut câteva analize de identificare a ei. Dar mâzga cenușie rezista la digestie proteică și, spre deosebire de toate proteinele cunoscute, nu voia să se dizolve nici în apă sărată, nici în oțet clocotit, și nici să dilueze acidul clorhidric. Așa că Miescher a încercat analiza elementară, arzând-o până la descompunere. A obținut elementele chimice la care se aștepta, respectiv carbon, hidrogen, oxigen și azot, dar a descoperit și trei procente de fosfor – un element care lipsește din proteine. Convins că descoperise ceva unic, el a botezat acea substanță „nucleină” – ceea ce oamenii de știință de mai târziu aveau să numească acid dezoxiribonucleic sau ADN. Miescher și-a încheiat cercetarea într-un an, iar în toamna lui 1869 s-a oprit la spălătoria regală ca să-i arate rezultatele lui Hoppe-Seyler. Departe de a se bucura, savantul mai în vârstă și-a încrețit fruntea și a exprimat îndoiala că nucleul ar conține vreo substanță specială, care să nu fie proteică.

Probabil că Miescher făcuse o greșeală undeva, fără doar și poate. În ciuda protestelor lui Miescher, Hoppe-Seyler a insistat ca mai tânărul cercetător să repete experimentele – pas cu pas, pansament cu pansament – și abia apoi îi va acorda permisiunea să le publice. Atitudinea de superioritate a lui Hoppe-Seyler nu prea avea cum să-i stimuleze lui Miescher încrederea în sine (niciodată n-a mai muncit la fel de repede). Și, chiar și după ce doi ani de muncă în laborator l-au răzbunat pe Miescher, dându-i dreptate, Hoppe-Seyler a ținut morțiș să scrie un editorial condescendent care să însoțească articolul lui Miescher, în care chipurile l-a lăudat pe acesta, pentru „[a ne fi] sporit cunoștințele... despre puroi”. Chiar și așa însă,