UN NUEVO PANGENOMA HUMANO PODRÍA REVOLUCIONAR LA MEDICINA

En 2003, hace exactamente veinte años, un proyecto internacional de investigación científica denominado Consorcio Internacional de Secuenciación del Genoma Humano, descifró y cartografió por vez primera el mapa del ADN de los seres humanos, es decir, logró clasificar la mayoría de los genes que codifican y no codifican proteínas en un único mapa de referencia.

Cuando alguno o muchos de estos genes fallan -por las instrucciones erróneas heredadas de nuestros ancestros, o bien por factores ambientales, o por ambas cosas- entonces el organismo sufre las consecuencias y surgen enfermedades como el cáncer.

De ahí que comprender el genoma -que es el manual de instrucciones codificado en el ADN de cada persona- resulta de importancia capital para diagnosticar y tratar una multitud de enfermedades que hasta ahora no tienen cura.

Este ADN está conformado por un texto de unas 3 mil millones de investigadores acaba de dar a conocer un trabajo mediante el cual proponen el primer borrador de un Pangenoma Humano.

Un pangenoma es la unión de todos los genomas de un conjunto de organismos los cuales pertenecen a un mismo clado. El clado no es otra cosa que un corte que se realiza en el llamado árbol filogenético, el cual empieza con un antepasado común y que reúne a todos sus descendientes.

En el genoma de referencia, el 2003, habían faltado -existía una laguna- 47 genomas que afortunadamente han sido ya incorporados en el borrador del pangenoma de este 2023. De hecho, este nuevo modelo ha podido añadir genomas de individuos de África y América. Ello significa que se han añadido 119 millones de letras de ADN. El reto ahora para los científicos consistirá en reunir 350 genomas completos en un solo pangenoma que podría publicarse a mediados de 2024.