Mutaciones

Uno de los primeros e importantes descubrimientos acerca de los genes fue que éstos sufren mutaciones, o cambios en la secuencia de nucleótidos del ADN. Sin embargo, la tasa general de mutación es mucho más alta que la frecuencia de daño al ADN, debido a que todos los organismos presentan sistemas de enzimas que reparan ciertos tipos de daños en el ADN.

Si una secuencia de ADN se ha cambiado y no se ha corregido, entonces la replicación de ADN copia la secuencia alterada justo como lo haría con una secuencia normal, haciendo la mutación estable durante un número indefinido de generaciones. En la mayoría de los casos, el alelo mutante no tiene una tendencia mayor que el alelo original para mutar otra vez.

(Solomón, E. Berg, L. Martin, D. 2013) pares de bases que no tienen efecto discernible, como por ejemplo, una mutación en un gen codificante de proteína que no altera la secuencia de aminoácidos. Las sustituciones de pares de base que resultan en el reemplazo de un aminoácido por otro algunas veces se conocen como mutaciones de sentido equivocado.

Tipos de mutaciones Fuente: https://metabolicas.sjdhospitalbarcelon a.org/noticia/tipos-mutaciones

Las mutaciones pueden provocar alteraciones de los genes en diversas formas. El más simple tipo de mutación, llamado sustitución de un par de bases, implica un cambio en sólo un par de nucleótidos. Con frecuencia esas mutaciones resultan de errores en el emparejamiento de bases durante el proceso de replicación. Las mutaciones silenciosas son sustituciones de

Mutaciones geneticas Fuente: https://www.ecologiaverde.com/mutacio nes-geneticas-ejemplos-y-definicion3831.html

Las mutaciones de sentido equivocado tienen un amplio rango de efectos. Si la sustitución del aminoácido ocurre en o cerca del sitio activo de una enzima, la actividad de la proteína alterada puede disminuir o aún, ser destruida. Algunas mutaciones de sentido equivocado implican un cambio en un aminoácido que no es parte del sitio activo. Otras pueden resultar en la sustitución de un aminoácido cercanamente relacionado. Estas mutaciones no tienen efecto sobre la función de un producto génico y pueden ser indetectables

En las mutaciones con cambio del marco de lectura, uno o dos pares de nucleótidos son insertados o eliminados de la molécula, alterando el marco de lectura. (Solomón, E. Berg, L. Martin, D. 2013).

Glosario

Ácido nucleico: son biomoléculas grandes que cumplen funciones esenciales en todas las células y virus. Una función importante de los ácidos nucleicos implica el almacenamiento y la expresión de información genómica.

Alelos: una de varias formas alternativas de un gen en particular. Una de varias formas alternativas de un gen en particular

Alelos múltiples: Varios alelos de un solo gen, como resultado de mutaciones.

Aminoácidos: Los aminoácidos son moléculas que se combinan para formar proteínas

ARN polimerasa: son un conjunto de proteínas con carácter enzimático capaces de polimerizar los ribonucleótidos para sintetizar ARN a partir de una secuencia de ADN que sirve como patrón o molde. La ARN polimerasa más importante es la implicada en la síntesis del ARN mensajero o transcripción del ADN

Cebador: en lo que se refiere a la genómica, es un fragmento corto de ADN monocatenario utilizado para determinadas técnicas de laboratorio, como la reacción en cadena de la polimerasa.

Ciclo celular: El proceso que atraviesa una célula desde su formación hasta su división en dos células hijas

Citocinesis: El proceso de división del citoplasma de la célula, que ocurre durante la fase M del ciclo celular, después de la segregación de los cromosomas duplicados en la mitosis

Codominancia: relación entre dos alelos de un gen, de tal forma que ambos se expresan fenotípicamente en individuos heterocigotos

Codón: En la molécula de ADN o ARN, una secuencia de 3 nucleótidos consecutivos que codifica un aminoácido específico.

Cromatina: El complejo formado por el ADN e histonas, que se encuentra descondensada en la célula, formando largas cadenas delgadas

Cromosoma: estructura formada por ADN y proteínas que organizan y regulan el uso del ADN.

Cigoto: La primera célula formada a partir de la fertilización de un óvulo por un espermatozoide, que marca el comienzo de la vida humana y se divide sucesivamente para formar un ser humano completo

Diploides: Término que se refiere a las células o especies que tienen cromosomas organizados en pares homólogos, como en el caso de los humanos que tienen 23 pares de cromosomas homólogos, totalizando 46 cromosomas en una célula corporal típica.

Dominancia incompleta: patrón de herencia en que el fenotipo heterocigoto es intermedio entre los dos fenotipos homocigotos.

Dominante: alelo que determina completamente el fenotipo de los heterocigotos.

Enzima: Las enzimas son proteínas complejas que producen un cambio químico específico en todas las partes del cuerpo. Por ejemplo, pueden ayudar a descomponer los alimentos que consumimos para que el cuerpo los pueda usar.

Fosfato: Forma del ácido fosfórico que contiene fósforo.

Gameto: célula sexual haploide, por lo general un espermatozoide o un óvulo, que se forma en los organismos de reproducción sexual.

Gen: Segmento de ADN situado en un lugar particular de un cromosoma que codifica la información para la secuencia de aminoácidos de una proteína y, por consiguiente, rasgos particulares

Genotipo: composición genética de un organismo. Los alelos de cada gen que un organismo tiene.

Híbrido: organismo que es descendiente de padres que difieren en por lo menos una característica genéticamente determinada

Histonas: Proteínas especializadas que se asocian con el ADN en las células eucariotas y que tienen un papel importante en su organización y estructura.

Homocigoto: individuo que lleva dos copias del mismo alelo de un gen determinado

Ley de la Distribución

Independiente: herencia independiente de dos o más rasgos, suponiendo que cada uno está controlado por un gen sin influencia del gen o genes que controlan al otro. Establece que los alelos de cada gen se distribuyen a los gametos independientemente de los alelos de otros genes.

Ley de la Segregación: principio que indica que cada gameto recibe sólo un gen del par de alelos de cada progenitor para cada rasgo

Mitosis: La fase del ciclo celular en la que los cromosomas duplicados se segregan entre las células hijas, asegurando que cada célula hija tenga una copia completa del material genético de la célula madre. Es una etapa crucial para la división celular.

Polipéptidos: sustancia que contiene muchos aminoácidos

Recesivo: alelo que se expresa únicamente en homocigotos y queda enmascarado por completo en los heterocigotos.

Regulación de la división celular: El proceso mediante el cual las células controlan y coordinan su división celular, tanto en el crecimiento y desarrollo del organismo, como en la renovación de tejidos y la cicatrización de heridas

Replicación del ADN: Proceso en el que la información genética contenida en el ADN de una célula es copiada para que cada célula hija tenga una copia completa del material genético de la célula madre.

Ocurre durante la fase S del ciclo celular

Ribosoma: Un ribosoma es una estructura intercelular formada por ARN y proteínas, y es el sitio en el que ocurre la síntesis proteica en las células.

Referencias

Ácidos nucleicos. (s. f.). Genome.gov. https://www.genome.gov/es/geneticsglossary/acido-nucleico

Atlas de Histología vegetal y animal, 19 de abril de 2023. “Regulación del ciclo celular” https://mmegias.webs.uvigo.es/5-celulas/ampliaciones/8-regulacion.php https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/002222.htm#:~:text=Los%20amino%C3% A1cidos%20son%20mol%C3%A9culas%20que,descomponen%2C%20los%20amino %C3%A1cidos%20se%20acaban

Aminoácidos: MedlinePlus enciclopedia médica. (s. f.).

ARN_polimerasa. (s. f.). https://www.quimica.es/enciclopedia/ARN_polimerasa.html

Cebador. (s. f.). Genome.gov. https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/cebador

Concepto.de, 05 de agosto del 2021. “Mitosis” https://concepto.de/mitosis-2/

Campbell, N. A., Reece, J. B. (2007). Biología. Editorial Médica Panamericana S.A.

Daniela Álvarez Bernard, 22 de febrero del 2022. Ecología Verde. Cromosomas: qué son, tipos y partes. https://www.ecologiaverde.com/cromosomas-que-son-tipos-ypartes-3670.html

Diccionario de cáncer del NCI. (s. f.-l). Instituto Nacional del Cáncer. https://www.cancer.gov/espanol/publicaciones/diccionarios/diccionariocancer/def/polipeptido

Diccionario de cáncer del NCI. (s. f.-m). Instituto Nacional del Cáncer. https://www.cancer.gov/espanol/publicaciones/diccionarios/diccionariocancer/def/fosfato

Diccionario de genética del NCI. (s. f.). Instituto Nacional del Cáncer. https://www.cancer.gov/espanol/publicaciones/diccionarios/diccionariogenetica/def/codon

Enzima: MedlinePlus enciclopedia médica. (s. f.). https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/002353.htm#:~:text=Las%20enzimas%20s on%20prote%C3%ADnas%20complejas,del%20trabajo%20de%20las%20enzimas.

Justribó, G. (2 de mayo de 2021). Unidad 7: 4. Extensiones de la genética mendeliana - interacciones entre alelos y entre genes. [Video] YouTube. https://youtu.be/7ZfZONM4X_4

Khan Academy, s,f. Cromosomas. https://es.khanacademy.org/science/ap-biology/cellcommunication-and-cell-cycle/cell-cycle/a/dna-and-chromosomes-article

Khan Academy. (s.f.). En el mundo real, los genes vienen en muchas versiones (alelos). Los alelos no son siempre completamente dominantes o recesivos el uno al otro, sino que en cambio pueden mostrar codominancia completa o dominancia