Genética Reproductiva GenExpert

GenĂŠtica Reproductiva

www.expertgenetica.com

un diagnĂłstico oportuno para cada etapa de la vida

GenĂŠtica preventiva

Test de Portadores

Test de Fertilidad

PGTA

Prenatal no invasivo

Test Neonatal

Test Pediatrico

Pruebas heredadas

infertilidad Definida por la OMS como la incapacidad de lograr un embarazo clínico después de 12 meses o más de relaciones sexuales no protegidas.

45%

Obstrucción de los conductos

afecta a un 14% de las parejas.

De todas las parejas infértiles presentan una combinación de factores y aproximadamente el 15% no evidencia ninguna alteración objetiva que lleve a un diagnóstico definido.

causas

tabaquismo

Sobrepeso

en hombres

1.

Beneficios:

tabaquismo

sobrepeso

enfermedad crónica

enfermedad crónica

Lesiones o Cirugías

Entrenamiento atlético

testículo no descendido

Espermatozoides defectuosos Tratamiento contra el cancer

Estrés Constante

Diagnóstico

Edad

Ya existen varios métodos, pero el Test genético de Fertilidad que ofrece GenExpert le brinda un apoyo al especialista para diagnosticar, tratar y buscar soluciones, de manera oportuna.

Validado por mas de 4000 publicaciones científicas.

en Mujeres

Bajo peso Tratamiento contra el cancer

2.

Puede ayudar a reducir el numero de intentos de tratamientos fallidos de reproducción asistida.

3.

Es capaz de analizar las principales anomalías o mutaciones genéticas causantes de la infertilidad.

Salud Reproductiva

Test de portadores El test de detección de portadores es una prueba genética que permite determinar si las personas son portadoras de mutaciones causantes de alguna enfermedad genética que se pueda transmitir a sus hijos.

PAdre Portador

mAdre Portadora

Opciones reproductivas El test de detección de portadores antes del embarazo puede proporcionar a los pacientes más opciones reproductivas incluyendo:

enfermos Portadores Sanos 25% 50% 25% El 25% de toda la población es portadora de una enfermedad genética hereditaria.

Inspección Adicional

Adopción

FIV

¿cuándo hacerlo?

Indicadores para realizar el Test de Portadores

Antecedentes Familiares

Plan de Embarazo

En función de Origen Étnico

¿Trastornos incluidos?

Incluye los genes más comúnmente asociados con los trastornos observados en todos los grupos étnicos

Fibrosis quística

Atrofia muscular espinal

Síndrome X frágil

Futuro Donante

PGt-a

Preimplantation genetic screening Tecnología que permite descartar anomalías cromosómicas embrionarias antes de la trasferencia al útero, esto se hace mediante el estudio de los 24 cromosomas.

Permite seleccionar aquellos embriones libres de alteraciones cromosómicas entre todos los obtenidos durante el tratamiento.

Ventajas:

• Protocolos validados que mantendrán a la vanguardia el servicio.

• Disminución de costos puesto que se reduce la necesidad de agrupar embriones

• Nuevas alternativas de diagnostico Tecnología robusta capaz de detectar Aneuploidias, mosaicismos y otras alteraciones.

• Tecnología rápida.

¿cuándo hacerlo?

Indicadores para realizar PGS

Consejo Médico, historial Familiar

Maternidad Tardía

Pérdidas Gestacionales

Fallo de Implantación

Factor masculino alterado

Toma de muestra: 1

2

Programación de biopsia

Realización de la biopsia

3

4

Almacenaje de muestra

5

Embalaje y trasporte

6

Análisis de Muestras

7

Entrega de Resultados

Consejería Genética

NIPT

Test prenatal no invasivo Durante el embarazo pequeñas cantidades de ADN del feto pasan al torrente sanguíneo de la madre, mediante la tecnología de NGS, podemos analizar este material genético, y realizar un tamizaje de los síndromes genéticos mas frecuentes (S. Down, S. Edwards, S.Patau).

Hasta hace poco, solo era posible realizar este diagnostico con medios invasivos, como la Amniocentesis, y la biopsia de vellosidades corionicas, que ponen en riesgo el embarazo y la salud materna.

Se puede obtener información

importante desde la

semana con el test se puede detectar:

Anomalías de cromosomas sexuales

Trisomía 21 (síndrome de Down) Trisomía 18 (síndrome de Edwards) Trisomía 13 (síndrome de Patau)

Síndrome de Turner (Monosomía X) Síndrome de Klinefelter (XXY) Síndrome de Jacobs (XYY) Síndrome Triple X (XXX)

El test se puede realizar independientemente de su edad o historial de embarazos Incluye: Entrega en 5 días hábiles

Consejería Genética

KIR-HLAC GENOTIPADO ¿Qué es?

Toma de muestras a domicilio

www.expertgenetica.com info@expertgenetica.com (57+1) 927 8033 (57) 3173691794

El genotipado KIR-HLAC es una herramienta que permite evaluar los riesgos de rechazo del embrión por parte del sistema inmune materno, y así tomar las medidas necesarias para que se dé un embarazo sin problemas.

¿Cómo se realiza este test? se requiere de una muestra de 4ml sangre de cada individuo

ADN

Se extrae el material genético y se procede al genotipado

¿Para qué sirve el genotipado KIR-HLAC?

Encontrar la causa de los abortos

Decidir el número de embriones a trasferir

¿Qué se puede hacer si una pareja es incompatible?

Estaría indicada la transferencia de un único embrión para evitar exponer a la madre a una carga doble de HLA-C incompatible Puede preescribirse un tratamiento inmunomodulador a la futura madre

Prevenir complicaciones en el embarazo

Elegir un donante compatible con la futura gestante

¿sabías qué?

El sistema inmune humano Está preparado para eliminar todo aquello que reconoce como extraño a fin de ofrecer una protección apropiada contra patógenos.

Envió a temperatura ambiente Genotipado KIR y HLAC

Refrigeración a 4ºC

Extracción de 4 ml de sangre de la pareja

Resultado en 15 días laborables

METODOLOGÍA

Genética Reproductiva

• Test de portadores donantes • Test de detección de portadores pareja • Test de fertilidad Femenina • Test de fertilidad Masculina • Diagnóstico genético preimplantacional • Test prenatal no invasivo • Test genético de oncología • Prueba de filiación

Asesoramiento Genético Incluído Nuestro equipo de profesionales en genética certificados están preparados para responder a sus preguntas con el fin de asegurar que el proceso de interpretación de resultados sea tan fácil de seguir como sea posible.

Nuestros especialistas están a su disposición. Si tiene alguna pregunta contáctenos.

Pasos para la toma de muestras:

1.

2.

Solicito la cita

3.

Toma de Muestras

Entrega e interpretación

TOMA DE MUESTRAS A

DOMICILIO (+57) 3173691794 (+571) 927 8033

Toma de Muestras Tenga en cuenta las siguientes recomendaciones para llevar el proceso de toma de muestras con total satisfacción.

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1 Toma de 2 Muestras

Toma de Muestras

Entrega e interpretación

Agendar cita Relizar pago

Antes:

• No consumir alimentos ni bebidas un hora antes de la toma de muestra.

• No usar enjuagues bucales, en la limpieza dental.

• Hacer enjuagues con agua.

• Tener disponibilidad de tiempo para la toma de muestra.

3

Entrega e Interpretación

Durante: • Recibirá información acerca del exámen.

• Diligenciamiento de formato de consentimiento informado si está de acuerdo con el procedimiento.

• Lavado de manos.

• Entrega de Hisopos para la toma de muestra.

• Barrido y recolección de fluido bucal.

Recibirá sus resultados y la retroalimentación y asesoría de un profesional.

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