O Cariótipo Humano

O Cariótipo Humano

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Caso 1 Este cariótipo pertence a um indivíduo do sexo feminino. O resultado do seu cariótipo é 46,XX. Os cromossomas presentes nesta figura foram fotografados em metáfase e alguns encontram-se sobrepostos. Essa sobreposição reflete-se na existência de alguns cromossomas com pequenos fragmentos de outros cromossomas.

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Caso 2 Este cariótipo pertence a um indivíduo do sexo masculino. O resultado do seu cariótipo é 46,XY. Os cromossomas presentes nesta figura foram fotografados em metáfase e alguns encontram-se sobrepostos. Essa sobreposição reflete-se na existência de alguns cromossomas com pequenos fragmentos de outros cromossomas.

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Caso 3 Este cariótipo pertence a um indivíduo com síndrome de Turner, 45,X. A síndrome de Turner (ST) é uma condição genética frequente que afeta 50 em 100.000 nados vivos do sexo feminino. A base genética do fenótipo ST é altamente variável incluindo monossomia do cromossoma X (45,X) em 50% dos casos descritos; os casos restantes compreendem cariótipos em mosaico (com duas ou mais linhas celulares), cariótipos com um isocromossoma X, por exemplo, i (Xq) ou i (Xp) ou cariótipos com todo ou parte de um cromossoma Y. A ST está associada com altura adulta reduzida e com disgenesia gonadal, o que conduz a níveis insuficientes de esteróides sexuais femininos e à infertilidade. O desempenho intelectual médio está dentro dos níveis normais. início

Caso 4 Este cariótipo pertence a um indivíduo do sexo masculino, portador da síndrome de Down, 47,XY,+21.

A síndrome de Down (SD) é uma condição genética frequente que afeta 1 em 733 nados vivos, sendo a anomalia cromossómica mais comum em recém-nascidos.

Na Europa, a SD é responsável por 8% de todos os casos registrados de anomalias congénitas. Resulta da presença de todo ou parte de um cromossoma 21 extra. Embora a síndrome tenha sido descrita há milhares de anos, foi nomeada por John Langdon Down, que fez a sua descrição clínica em 1866. A associação da síndrome de Down com uma anomalia cromossómica foi confirmada por Lejeune et al. em 1959. Esta síndrome apresenta caraterísticas dismórficas muito peculiares como por exemplo, olhos amendoados, uma prega palmar transversal única, dedos curtos, língua protrusa, pescoço curto, pontos brancos nas íris conhecidos como manchas de Brushfield, flexibilidade excessiva nas articulações, espaço excessivo entre o hálux e o segundo dedo do pé. Os portadores desta síndrome apresentam ainda risco aumentado de defeitos cardíacos congénitos e infeções respiratórias (os mais frequentemente relatados) problemas gastrointestinal, doença celíaca e hipotireoidismo. A maioria dos indivíduos com SD possuem atraso mental de leve a moderado.

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Caso 5 Este cariótipo pertence a um indivíduo do sexo masculino que apresenta síndrome de Klinefelter (SK), 47,XXY. A SK é uma condição genética frequente que afeta 1 em 600 nados vivos do sexo masculino. É caraterizada por uma polissomia do cromossoma X. A dissomia X (47,XXY) é a variante mais comum, estando estimado que cerca de 80% a 90% dos homens com SK são não mosaicos. Os restantes 10-20% correspondem a situações de mosaicismo (por exemplo, 47,XXY/ 46,XY), cariótipos com cromossomas sexuais adicionais (48,XXXY, 48,XXYY, 49,XXXXY) ou a cariótipos com anomalias estruturais do cromossoma X. Apesar da descrição clássica de homens com SK enfatizar corpo com estatura alta e eunucóide, baixos níveis de testosterona, pêlos faciais e púbicos escassos, testículos pequenos e duros, micropénis, infertilidade e médio a moderado défice cognitivo, atualmente é generalizadamente aceite que os homens com SK apresentam um largo espetro de fenótipos. O défice intelectual grave é raro.

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