ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ - ΘΕΜΑΤΑ ΕΞΕΤΑΣΕΩΝ 2000-2016

Απαντημένα

Θέματα Εξετάσεων Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου 2000-2016

Νίκος Μπαμπίλης Δρ Βιολογίας

Biology.gr

Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου: Θέματα Πανελλαδικών Εξετάσεων 2000-2016

Νίκος Μπαμπίλης Βιολογία Κατεύθυνσης & Γενικής παιδείας

Θεωρία Μεθοδολογία ασκήσεων Ερωτήσεις συνδυαστικές και κρίσεως Διαγωνίσματα προσομοίωσης

Τμήματα: 3μελή & 5μελή ή ατομικά Β λυκείου, Γ Λυκείου Ειδικά τμήματα Αποφοίτων Έναρξη Τμημάτων Κατεύθυνσης Γ Λυκείου: 20 Ιουνίου, 1η Σεπτεμβρίου και 1η Οκτωβρίου Αποφοίτων :15/9, 1/10 και 10/1 Γενικής παιδείας 1η Σεπτεμβρίου, 1η Οκτωβρίου, 10 Ιανουαρίου

2

Biology.gr

Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου: Θέματα Πανελλαδικών Εξετάσεων 2000-2016

ΠΡΟΛΟΓΟΣ Τα θέματα των πανελλαδικών εξετάσεων 2000-2016 που παρουσιάζονται στο βιβλίο αυτό αναπτύχθηκαν με βάση το σχολικό βιβλίο του οργανισμού (Γ' Λυκείου). Οι απαντήσεις που αντιστοιχούν σε αυτούσιες επιλεγμένες παραγράφους του σχολικού βιβλίου δηλώνονται σε εισαγωγικά με παραπομπή στις αντίστοιχες σελίδες. (Οι σελίδες για τις απαντήσεις από το 2016 και μετά αντιστοιχούν στην νέα αρίθμηση των σελίδων του σχολικού) Ολοκληρωμένες αναλυτικές απαντήσεις υπάρχουν κυρίως για το 3ο και 4ο θέμα που περιλαμβάνει ασκήσεις και ερωτήσεις συνδυαστικές ή κρίσεως. Οι παράγραφοι, οι προτάσεις και οι λέξεις στα πλάγια γράμματα έχουν ως στόχο την εστίαση της προσοχής του αναγνώστη στα συγκεκριμένα σημεία. Όσα είναι γραμμένα με μικρά γράμματα δεν θεωρούνται απαραίτητα για την απάντηση. απλώς είναι διευκρινιστικά. Στόχος του βιβλίου δεν είναι απλώς η ενημέρωση για τα θέματα των προηγούμενων ετών, αλλά να αποκομίσει ο υποψήφιος και μια άποψη για τον τρόπο ανάπτυξης και παρουσίασης των απαντήσεων, ώστε να αριστεύσει στο συγκεκριμένο μάθημα. Νίκος Μπαμπίλης Δρ . Βιολογίας

3

Biology.gr

Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου: Θέματα Πανελλαδικών Εξετάσεων 2000-2016

4

Biology.gr

Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου: Θέματα Πανελλαδικών Εξετάσεων 2000-2016

ΘΕΜΑΤΑ ΠΑΝΕΛΛΑΔΙΚΩΝ ΕΞΕΤΑΣΕΩΝ



5

Biology.gr

Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου: Θέματα Πανελλαδικών Εξετάσεων 2000-2016

6

Biology.gr

ΘΕΜΑΤΑ 2000 ΘΕΜΑ 1ο Στις ερωτήσεις 1 - 5, να γράψετε στο τετράδιό σας τον αριθμό της ερώτησης και δίπλα το γράμμα που αντιστοιχεί στη σωστή απάντηση.

1. Σε μια συνεχή καλλιέργεια, η ανάπτυξη των μικροοργανισμών βρίσκεται διαρκώς σε: α. Λανθάνουσα φάση β. Στατική φάση γ. Εκθετική φάση δ. Φάση θανάτου (Μονάδες 5) 2. Το πλασμίδιο Τi χρησιμοποιείται στη διαδικασία: α. Δημιουργίας διαγονιδιακών ζώων β. Δημιουργίας διαγονιδιακών φυτών γ. Παραγωγής ιντερφερόνης δ. Παραγωγής ινσουλίνης (Μονάδες 5) 3. Στα προκαρυωτικά κύτταρα, το γενετικό υλικό είναι: α. Γραμμικό δίκλωνο DΝΑ β. Γραμμικό μονόκλωνο DΝΑ γ. Κυκλικό δίκλωνο DΝΑ δ. Κυκλικό μονόκλωνο DΝΑ (Μονάδες 5) 4. Στη μικροέγχυση, χρησιμοποιούνται: α. Τ-λεμφοκύτταρα β. Μετασχηματισμένα βακτήρια γ. Γονιμοποιημένα ωάρια ζώων δ. Καρκινικά κύτταρα (Μονάδες 5) 5. Οι περιοριστικές ενδονουκλεάσες: α. Συμμετέχουν στην ωρίμανση του RΝΑ β. Είναι απαραίτητες για την έναρξη της αντιγραφής γ. Συμμετέχουν στη μεταγραφή του DΝΑ δ. Κόβουν το DΝΑ σε καθορισμένες θέσεις (Μονάδες 5) ΘΕΜΑ 2ο Α. Η διαδικασία της αντιγραφής του DΝΑ χαρακτηρίζεται από μεγάλη ταχύτητα και ακρίβεια, που οφείλεται κυρίως στη δράση ενζύμων και συμπλόκων ενζύμων.

1. Ποια από τα παρακάτω συμμετέχουν στην αντιγραφή του DΝΑ; DΝΑ πολυμεράσες, DΝΑ ελικάσες, περιοριστικές ενδονουκλεάσες, πριμόσωμα, επιδιορθωτικά ένζυμα, DΝΑ δεσμάση. (Μονάδες 5) 2. Να γράψετε ονομαστικά τα ένζυμα που παίρνουν μέρος στην επιδιόρθωση του DΝΑ.

7

Biology.gr

2000 2000

Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου: Θέματα Πανελλαδικών Εξετάσεων 2000-2016

Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου: Θέματα Πανελλαδικών Εξετάσεων 2000-2016

B. 1. Πότε ένας μικροοργανισμός χαρακτηρίζεται υποχρεωτικά αερόβιος; (Μονάδες 5) 2. Τι είναι το πολύσωμα; (Μονάδες 5) 3. Ποια κωδικόνια ονομάζονται συνώνυμα; (Μονάδες 5) ΘΕΜΑ 3ο Η Βιοτεχνολογία συμβάλλει αποτελεσματικά στην έγκαιρη διάγνωση, πρόληψη και θεραπεία διαφόρων ασθενειών.

A. Να περιγράψετε τη διαδικασία παραγωγής μονοκλωνικών αντισωμάτων για ένα επιλεγμένο αντιγόνο. (Μονάδες 9) B. Να γράψετε τα βήματα που απαιτούνται για την παραγωγή μιας φαρμακευτικής πρωτεΐνης ανθρώπινης προέλευσης από ένα διαγονιδιακό ζώο. (Μονάδες 9) Γ. Να περιγράψετε τη διαδικασία παραγωγής των εμβολίων υπομονάδων. (Μονάδες 7) ΘΕΜΑ 4ο Ένα ανθρώπινο σωματικό κύτταρο έχει 46 χρωμοσώματα. Α. 1. Πόσα μόρια DΝΑ συνολικά υπάρχουν στα χρωμοσώματα του συγκεκριμένου κυττάρου, στο στάδιο της μετάφασης της μίτωσης; (Μονάδες 2) 2. Να δικαιολογήσετε την απάντησή σας. (Μονάδες 4) B. Να περιγράψετε τις χαρακτηριστικές μορφές, με τις οποίες εμφανίζεται το γενετικό υλικό ενός ευκαρυωτικού κυττάρου, ανάλογα με το στάδιο του κυτταρικού κύκλου που βρίσκεται. (Μονάδες 9) Γ. Έστω ένα τμήμα μεταγραφόμενου κλώνου DΝΑ με την ακόλουθη αλληλουχία βάσεων: 5΄-ΤCΑ CGG ΑΑΤ ΤΤC ΤΑG CΑΤ- 3΄ 1. Με δεδομένο ότι δε μεσολαβεί στάδιο ωρίμανσης, να γράψετε το mRNA που θα προκύψει από τη μεταγραφή του παραπάνω τμήματος DΝΑ, σημειώνοντας ταυτόχρονα τη θέση του 5΄ και του 3΄ άκρου του mRΝΑ. (Μονάδες 3) 2. Να γραφούν τα αντικωδικόνια των tRΝΑ με τη σειρά που συμμετέχουν στη μετάφραση του παραπάνω mRNA. (Μονάδες 7)

8

Biology.gr

2000

(Μονάδες 5)

2000

Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου: Θέματα Πανελλαδικών Εξετάσεων 2000-2016

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ 1ο 1.γ, 2.β, 3.γ, 4.γ, 5.δ ΘΕΜΑ 2ο Α. 1. DΝΑ πολυμεράσες, DΝΑ ελικάσες, πριμόσωμα, επιδιορθωτικά ένζυμα, DΝΑ δεσμάση.

2. DΝΑ πολυμεράση, επιδιορθωτικά ένζυμα. Β. 1. Ένας μικροοργανισμός χαρακτηρίζεται υποχρεωτικά αερόβιος όταν, για την ανάπτυξη του σε καλλιέργεια, απαιτεί υψηλή συγκέντρωση Ο2, όπως π.χ. τα βακτήρια του γένους Μycobacterium (σελ. 108 σχολικού βιβλίου).

2. Πολλά ριβοσώματα μπορούν να μεταφράζουν ταυτόχρονα ένα mRΝΑ, το καθένα σε διαφορετικό σημείο κατά μήκος του μορίου. Αμέσως μόλις το ριβόσωμα έχει μεταφράσει τα πρώτα κωδικόνια, η θέση έναρξης του mRΝΑ είναι ελεύθερη για την πρόσδεση ενός άλλου ριβοσώματος (σελ. 37, 38 σχολικού βιβλίου).

3. Συνώνυμα ονομάζονται τα κωδικόνια που κωδικοποιούν το ίδιο αμινοξύ. Με εξαίρεση δύο αμινοξέα (μεθειονίνη και τρυπτοφάνη), τα υπόλοιπα 18 αμινοξέα κωδικοποιούνται από δύο μέχρι και έξι διαφορετικά κωδικόνια (σελ. 35 σχολικού βιβλίου). ΘΕΜΑ 3ο Α. Σελ. 119 σχολικού βιβλίου: «Ένα επιλεγμένο αντιγόνο … συγκεκριμένο μονοκλωνικό αντίσωμα σε μεγάλες ποσότητες». Β. Σελ. 135 σχολικού βιβλίου: «τα βήματα που απαιτούνται για την παραγωγή μιας φαρμακευτικής πρωτεΐνης ανθρώπινης προέλευσης από ένα διαγονιδιακό ζώο είναι τα παρακάτω: Απομόνωση του ανθρώπινου γονιδίου …, απομόνωση και καθαρισμός της φαρμακευτικής πρωτεΐνης». Γ. Σελ. 121 σχολικού βιβλίου: «Η παραγωγή των εμβολίων - υπομονάδων στηρίχθηκε στο γεγονός ότι … η πρωτεΐνη καθαρίζεται και χρησιμοποιείται ως εμβόλιο». ΘΕΜΑ 4ο Α. 1. Στο στάδιο της μετάφασης της μίτωσης, υπάρχουν συνολικά 92 μόρια DΝΑ στα χρωμοσώματα του συγκεκριμένου κυττάρου.

2. Κάθε ινίδιο χρωματίνης αποτελείται από ένα μόριο DΝΑ, ενωμένο με πρωτεΐνες (ιστόνες και μη ιστόνες). Κατά τη μεσόφαση, το DΝΑ αντιγράφεται και παράγονται δύο θυγατρικά μόρια, τα οποία οργανώνονται σε ινίδια χρωματίνης, που παραμένουν ενωμένα στο κεντρομερίδιο. Κατά τη μίτωση, και ιδιαίτερα στη μετάφαση, τα ινίδια χρωματίνης συσπειρώνονται σε μεγαλύτερο βαθμό και σχηματίζουν τις αδελφές χρωματίδες του χρωμοσώματος. Συνεπώς, στο στάδιο της μετάφασης της μίτωσης, έχουμε 46 χρωμοσώματα,

9

Biology.gr

με δύο αδελφές χρωματίδες το καθένα, και άρα 46 × 2 = 92 μόρια DΝΑ (μετάφαση: 1 χρωμόσωμα = 2 αδελφές χρωματίδες = 2 μόρια DΝΑ). Β. Σελ. 18, 20 σχολικού βιβλίου: Κατά τη μεσόφαση, τα χρωμοσώματα έχουν μικρό βαθμό συσπείρωσης και σχηματίζουν δίκτυο ινιδίων χρωματίνης. Κατά συνέπεια, δεν είναι ορατά με το οπτικό μικροσκόπιο. Στο στάδιο της αντιγραφής του DΝΑ (μέσο μεσόφασης), παράγονται δύο θυγατρικά μόρια, τα οποία οργανώνονται σε ινίδια χρωματίνης. Τα δυο θυγατρικά ινίδια χρωματίνης παραμένουν ενωμένα σε ένα σημείο, το κεντρομερίδιο. Έτσι κάθε χρωμόσωμα αποτελείται από δυο ινίδια χρωματίνης (αδελφές χρωματίδες). Κατά τη μίτωση, τα ινίδια χρωματίνης συσπειρώνονται σε μεγαλύτερο βαθμό και σχηματίζουν τις δύο αδελφές χρωματίδες του χρωμοσώματος. Ο υψηλός βαθμός συσπείρωσης του DΝΑ στα χρωμοσώματα, στο στάδιο της μετάφασης, τα καθιστά ευδιάκριτα και μπορεί εύκολα να παρατηρηθούν με το οπτικό μικροσκόπιο. Στη συνέχεια διαιρείται το κεντρομερίδιο και αποχωρίζονται οι αδελφές χρωματίδες αποτελώντας νέα χρωμοσώματα. Στο τέλος της μίτωσης, προκύπτουν δύο νέα κύτταρα, γενετικά όμοια μεταξύ τους, αλλά και με το αρχικό, αφού το καθένα περιέχει τη μία από τις δύο πρώην αδελφές χρωματίδες. Πρέπει να προσέξουμε ότι ο όρος «αδελφές χρωματίδες» χρησιμοποιείται για να περιγράψει τα διπλασιασμένα χρωμοσώματα κατά το χρονικό διάστημα που είναι συνδεδεμένα στο κεντρομερίδιο. Θα μπορούσαμε να πούμε ότι τα ινίδια της χρωματίνης, τα χρωμοσώματα και οι χρωματίδες αποτελούν «διαφορετικές όψεις του ίδιου νομίσματος». Τα ινίδια της χρωματίνης διπλασιάζονται στη μεσόφαση, συσπειρώνονται και εμφανίζονται ως αδελφές χρωματίδες των χρωμοσωμάτων στη μίτωση. Κατά το τέλος της μίτωσης, αποχωρίζονται πλήρως, αποσυσπειρώνονται σταδιακά και εμφανίζονται πάλι ως ινίδια χρωματίνης στο μεσοφασικό πυρήνα των νέων κυττάρων κ.ο.κ. Παρ' όλες όμως τις μορφολογικές αυτές μεταβολές, η χημική σύσταση του γενετικού υλικού παραμένει αμετάβλητη. Γ. 1. Το διάβασμα του μεταγραφόμενου κλώνου του DΝΑ γίνεται με κατεύθυνση από το 3΄ στο 5΄ άκρο. Έτσι το mRΝΑ που θα προκύψει με μεταγραφή του παραπάνω τμήματος DΝΑ θα είναι: 3΄- ΑGU GCC UUA AAG AUC GUA - 5΄ 2. Το διάβασμα του mRΝΑ γίνεται με κατεύθυνση από το 5΄ στο 3΄ άκρο. Έτσι τα αντικωδικόνια των tRΝΑ, με τη σειρά που συμμετέχουν στη μετάφραση του παραπάνω mRΝΑ, θα είναι: Αντικωδικόνια: 5΄-CGG-3΄, 5΄-ΑΑU-3΄, 5΄-UUC-3΄, 5΄-UAG-3΄, 5΄-CAU-3΄ Σειρά tRΝΑ: 5 4 3 2 1 Σημειώνεται ότι στο κωδικόνιο λήξης UGΑ δεν αντιστοιχεί κανένα μόριο tRΝΑ.

10

Biology.gr

2000

Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου: Θέματα Πανελλαδικών Εξετάσεων 2000-2016

Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου: Θέματα Πανελλαδικών Εξετάσεων 2000-2016

ΘΕΜΑ 1ο Α. Στις ερωτήσεις 1 - 3, να γράψετε στο τετράδιό σας τον αριθμό της ερώτησης και δίπλα το γράμμα που αντιστοιχεί στη σωστή απάντηση.

1. Από τη διασταύρωση ενός λευκού μ’ ένα μαύρο ποντικό όλοι οι απόγονοι είναι γκρίζοι. Τα γονίδια που καθορίζουν το χρώμα τους είναι: α. συνεπικρατή β. φυλοσύνδετα γ. ατελώς επικρατή. (Μονάδες 2) Να αιτιολογήσετε την επιλογή σας. (Μονάδες 3) 2. Για να δημιουργήσουμε διαγονιδιακά φυτά χρησιμοποιούμε: α. τη μέθοδο της μικροέγχυσης β. τη μέθοδο της διαμόλυνσης γ. το πλασμίδιο Τi. (Μονάδες 2) Να αιτιολογήσετε την επιλογή σας. (Μονάδες 3) 3. Σε μία καλλιέργεια μικροοργανισμών, κατά τη λανθάνουσα φάση, ο πληθυσμός των μικροοργανισμών: α. μειώνεται β. παραμένει σχεδόν σταθερός γ. αυξάνεται. (Μονάδες 2) Να αιτιολογήσετε την επιλογή σας. (Μονάδες 3) Β. 1. Το DNA αποτελεί το γενετικό υλικό όλων των κυττάρων και των περισσότερων ιών. Να περιγράψετε συνοπτικά τις λειτουργίες του γενετικού υλικού. (Μονάδες 5) 2. Να αναφέρετε τις ειδικές θέσεις που έχει κάθε μόριο tRNA και να εξηγήσετε το ρόλο των tRNA στην πρωτεϊνοσύνθεση. (Μονάδες 5) ΘΕΜΑ 2ο 1. Ένας πληθυσμός βακτηρίων Ε. coli αναπτύσσεται σε θρεπτικό υλικό που περιέχει τη λακτόζη ως πηγή άνθρακα. Όταν η λακτόζη εξαντληθεί προσθέτουμε γλυκόζη. Να περιγράψετε τον τρόπο λειτουργίας του οπερονίου της λακτόζης πριν και μετά την προσθήκη της γλυκόζης. (Μονάδες 10)

11

Biology.gr

2001

ΘΕΜΑΤΑ 2001

Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου: Θέματα Πανελλαδικών Εξετάσεων 2000-2016

2. Να περιγράψετε τον τρόπο κατασκευής μιας cDNA βιβλιοθήκης. (Μονάδες 10) 3. Ποια κυτταρικά οργανίδια χαρακτηρίζονται ως ημιαυτόνομα και γιατί; ΘΕΜΑ 3ο 1. Σε δύο κύτταρα έγινε ανάλυση του γενετικού τους υλικού και βρέθηκε η παρακάτω επί τοις % σύσταση σε αζωτούχες βάσεις. Α

Τ

C

G

Κύτταρο 1:

28

28

22

22

Κύτταρο 2:

31

31

19

19

Τα κύτταρα 1, 2 ανήκουν στο ίδιο ή σε διαφορετικά είδη οργανισμών; (Μονάδες 2) Να αιτιολογήσετε την απάντησή σας. (Μονάδες 3) 2. Από το φυτό Zea mays (καλαμπόκι) απομονώθηκαν τρία διαφορετικά φυσιολογικά κύτταρα στα οποία προσδιορίστηκε το μέγεθος του γονιδιώματος σε ζεύγη βάσεων. Στο πρώτο κύτταρο το μέγεθος του γονιδιώματος υπολογίστηκε σε 20 x 109 ζεύγη βάσεων, στο δεύτερο κύτταρο σε 5 x 109 ζεύγη βάσεων και στο τρίτο κύτταρο σε 10 x 109 ζεύγη βάσεων. Να εξηγήσετε γιατί υπάρχουν οι διαφορές αυτές στο μέγεθος του γονιδιώματος των τριών κυττάρων. (Μονάδες 12) 3. Μία ανωμαλία του γονιδίου που ελέγχει τη σύνθεση του ενζύμου απαμινάση της αδενοσίνης (ADA) προκαλεί μία ασθένεια του ανοσοποιητικού συστήματος. Απομονώθηκε το mRNA του ενζύμου ADA από υγιές άτομο και από άτομο που ασθενεί. Τμήματα των παραπάνω mRNA είναι: Υγιές άτομο: AUG GAA UUU UGG GGG CGC ACG UCG.......... Άτομο που ασθενεί: AUG GAA UUU UAG GGG CGC ACG UCG.......... α. Ποια είναι η αιτία της ασθένειας; (Μονάδες 6) β. Με ποιο τρόπο κληρονομείται αυτή η ασθένεια; (Μονάδες 2) ΘΕΜΑ 4ο Δίνεται το παρακάτω γενεαλογικό δέντρο στο οποίο: - Οι φαινότυποι των γονέων Ι-1, Ι-2 είναι άγνωστοι.

- Τα άτομα ΙΙ-2, ΙΙ-3 είναι ασθενή. Να γραφούν οι πιθανοί φαινότυποι και γονότυποι των γονέων Ι-1 και Ι-2 όταν: α. το αλληλόμορφο γονίδιο που προκαλεί την ασθένεια είναι επικρατές. (Μονάδες 4)

12

Biology.gr

2001

(Μονάδες 5)

Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου: Θέματα Πανελλαδικών Εξετάσεων 2000-2016

Να αιτιολογήσετε την απάντησή σας.

(Μονάδες 5)

β. το αλληλόμορφο γονίδιο που προκαλεί την ασθένεια είναι υπολειπόμενο. (Μονάδες 6) Να αιτιολογήσετε την απάντησή σας.

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ 1ο Α. 1. γ.  Το γ είναι σωστό διότι ο φαινότυπος των ετερόζυγων ατόμων είναι ενδιάμεσος μεταξύ των δύο ομόζυγων (σχολικό βιβλίο, σελ. 75).  Το α απορρίπτεται διότι στην περίπτωση των συνεπικρατών γονιδίων στα ετερόζυγα άτομα εκφράζονται και τα δύο αλληλόμορφα στο φαινότυπο (σχολικό βιβλίο, σελ. 75).  Το β απορρίπτεται διότι, αν τα γονίδια ήταν φυλοσύνδετα και ατελώς επικρατή, τότε θα προέκυπταν μόνο θηλυκοί γκρίζοι απόγονοι (ΧΜΧΛ) και καθόλου αρσενικοί. Όμως η εκφώνηση της ερώτησης μας λέει ότι όλοι οι απόγονοι είναι γκρίζοι.

2. γ.  Το γ είναι σωστό διότι το πλασμίδιο Τi του Α. tumefaciens χρησιμοποιείται - αφού εισαγάγουμε σ’ αυτό το γονίδιο που θα προσδώσει στο φυτό μια επιθυμητή ιδιότητα - για τη δημιουργία διαγονιδιακών φυτών.  Το α απορρίπτεται διότι η μικροέγχυση χρησιμοποιείται για τη δημιουργία διαγονιδιακών ζώων.  Το β απορρίπτεται διότι η διαμόλυνση έχει να κάνει με την εισαγωγή γενετικά τροποποιημένου ιού σε ζωικό κύτταρο (π.χ. λεμφοκύτταρο). Παρατήρηση: Εάν ο μαθητής στηριζόταν στους ορισμούς της διαμόλυνσης (σελ. 192) και της μικροέγχυσης (σελ. 194 του σχολικού βιβλίου), τότε θα μπορούσε να θεωρήσει σωστά και τα α, β, μιας και σαν διαμόλυνση θα μπορούσε να θεωρήσει την εισαγωγή «ξένου» DΝΑ σε ένα ευκαρυωτικό φυτικό κύτταρο, ενώ η μικροέγχυση μπορεί να εφαρμοστεί και για τη μεταφορά DΝΑ, με τη βοήθεια μικροβελόνας, στον πυρήνα του φυτικού κυττάρου.

3. β.  Το β είναι σωστό διότι, κατά τη λανθάνουσα φάση, οι μικροοργανισμοί προσαρμόζονται στις καινούριες συνθήκες καλλιέργειας και δεν αυξάνεται ο πληθυσμός τους.  Το α απορρίπτεται διότι ο πληθυσμός των μικροοργανισμών μειώνεται κατά τη φάση θανάτου.  Το γ απορρίπτεται διότι ο πληθυσμός των μικροοργανισμών αυξάνεται κατά την εκθετι-

κή φάση. Β. 1. Η απάντηση βρίσκεται στη σελίδα 17 του σχολικού βιβλίου. «Συνοπτικά οι λειτουργίες ... των πρωτεϊνών».

13

Biology.gr

2001

(Μονάδες 10)

2. Η απάντηση βρίσκεται στις σελίδες 36, 37 του σχολικού βιβλίου. «Κάθε μόριο tRΝΑ ... αμινοξύ». «Το πρώτο κωδικόνιο ... μεθειονίνη». «Το σύμπλοκο ... σελ. 37 ... της πρωτεϊνοσύνθεσης». «Κατά την επιμήκυνση ... μεταξύ τους». «Το τελευταίο tRΝΑ ... το ριβόσωμα». Ο ρόλος του tRΝΑ στη μετάφραση είναι: - Σύνδεση και μεταφορά αμινοξέων.

- Μεταφορά αμινοξέων στα ριβοσώματα.

- «Διάβασμα» των κωδικονίων του mRΝΑ και καθορισμός αλληλουχίας αμινοξέων.

- Συμμετοχή στη διαδικασία επιμήκυνσης.

- Καθορισμός έναρξης - λήξης μετάφρασης. ΘΕΜΑ 2ο 1. Η απάντηση βρίσκεται στις σελίδες 40, 41 του σχολικού βιβλίου:  Η λακτόζη είναι ένας δισακχαρίτης, που αποτελείται από γλυκόζη και γαλακτόζη. Τα βακτήρια της Ε.coli διαθέτουν τρία ένζυμα, που είναι υπεύθυνα για τη διάσπαση της λακτόζης.  Το οπερόνιο της λακτόζης είναι μια ομάδα γονιδίων που κωδικοποιούν αυτά τα ένζυμα, βρίσκονται το ένα δίπλα στο άλλο πάνω στο γονιδίωμα του βακτηρίου και υπόκεινται σε κοινό έλεγχο της έκφρασής τους. «Σε αυτό ... χειριστής ... πρωτεΐνη - καταστολέας». α. Απουσία γλυκόζης - παρουσία λακτόζης: «όταν στο θρεπτικό ... σελ. 40 - 41 ... αποικοδόμησή της». β. Παρουσία γλυκόζης - απουσία λακτόζης: «όταν απουσιάζει ... σελ. 40 ... χειριστή».

2. Η απάντηση βρίσκεται στις σελίδες 60, 61 του σχολικού βιβλίου: «Για να κατασκευαστεί ... κύτταρο - ξενιστή». Επίσης, για μια πιο ολοκληρωμένη απάντηση, θα πρέπει να αξιοποιηθούν και στοιχεία από τις σελίδες 58 και 59 του σχολικού βιβλίου: «Στη συνέχεια τα ... DΝΑ δεσμάσης». «Τα ανασυνδυασμένα ... κλωνοποίηση».

3. Η απάντηση βρίσκεται στη σελίδα 21 του σχολικού βιβλίου: «Τα μιτοχόνδρια και οι ... ημιαυτόνομα». ΘΕΜΑ 3ο 1. Τα κύτταρα 1, 2 ανήκουν σε διαφορετικά είδη οργανισμών. Γνωρίζουμε ότι η αναλογία των βάσεων (A + T) / (G + C) σε μόρια DΝΑ από διαφορετικά είδη οργανισμών διαφέρει από είδος σε είδος και σχετίζεται με το είδος του οργανισμού (σελ. 14 σχολικού βιβλίου). Έτσι: K1 = (A + T) / (G + C) = 56 / 44 = 1,27 και K2 = 62 / 38 = 1,63.

2.  Το τρίτο κύτταρο (10 x 109 ζεύγη βάσεων) μπορεί να είναι: α. Σωματικό κύτταρο στη φάση της μεσόφασης πριν από το διπλασιασμό του DΝΑ. β. Γεννητικό κύτταρο που έχει εισέλθει στη δεύτερη μειωτική διαίρεση και τα χρωμοσώματα του αντιπροσωπεύονται από μία φορά το καθένα (απλοειδές), ενώ το κάθε χρωμόσωμα αποτελείται από δύο αδελφές χρωματίδες.

14

Biology.gr

2001

Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου: Θέματα Πανελλαδικών Εξετάσεων 2000-2016

 Το πρώτο κύτταρο (20 x 109 ζεύγη βάσεων) μπορεί να είναι: α. Σωματικό κύτταρο στη φάση της μεσόφασης μετά το διπλασιασμό του DΝΑ. β. Σωματικό κύτταρο κατά τη διάρκεια της μιτωτικής διαίρεσης ή άωρο γεννητικό κύτταρο που έχει εισέλθει στην πρώτη μειωτική διαίρεση και τα χρωμοσώματα του βρίσκονται ανά ζεύγη (διπλοειδές), ενώ κάθε χρωμόσωμα αποτελείται από δύο αδελφές χρωματίδες.  Το δεύτερο κύτταρο (5 x 109 ζεύγη βάσεων) είναι ένας γαμέτης (απλοειδές κύτταρο), στον οποίο το κάθε χρωμόσωμα αντιπροσωπεύεται μία φορά και αποτελείται από ένα ινίδιο χρωματίνης (1 μόριο DΝΑ).

3. α. Πρόκειται για μία γονιδιακή μετάλλαξη - αντικατάσταση μιας βάσης από μία άλλη που έχει συμβεί κατά την αντιγραφή του DΝΑ του γονιδίου της ΑDΑ, με αποτέλεσμα τη μετατροπή της φυσιολογικής τριπλέτας ΑCC της μεταγραφόμενης αλυσίδας του DΝΑ στην τριπλέτα ATC. Στο άτομο που ασθενεί, η μετάλλαξη αυτή έχει ως αποτέλεσμα τη μετατροπή του κωδικονίου UGG του mRΝΑ στο κωδικόνιο UAG, που είναι κωδικόνιο λήξης και προκαλεί πρόωρο σταμάτημα της πρωτεϊνοσύνθεσης και κατ' επέκταση τη σύνθεση ελαττωματικού ενζύμου, σελ. 91 σχολικού βιβλίου: «Σε ελάχιστες ... της πρωτεΐνης». Το ελαττωματικό ένζυμο δεν μπορεί να φέρει σε πέρας το μεταβολισμό των πουρινών στα κύτταρα του μυελού των οστών, με αποτέλεσμα το άτομο να πάσχει από ανοσολογική ανεπάρκεια (σελ. 123 σχολικού βιβλίου). β. Με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τύπο κληρονομικότητας (σελ. 123 σχολικού βιβλίου). ΘΕΜΑ 4ο Η ασθένεια μπορεί να οφείλεται είτε σε αυτοσωμικό είτε σε φυλοσύνδετο γονίδιο. Γνωρίζω ότι:  Ορισμός για επικρατές- υπολειπόμενο γονίδιο).  Για να εμφανιστεί ένα επικρατές γνώρισμα αρκεί να υπάρχει στο γονότυπο τουλάχιστον ένα επικρατές γονίδιο.  Για να εμφανιστεί ένα υπολειπόμενο γνώρισμα πρέπει να υπάρχει στο γονότυπο ζευγάρι υπολειπόμενων γονιδίων.  Ορισμός φυλοσύνδετων γονιδίων).  Σύμφωνα με τον 1ο νόμο (διαχωρισμού αλληλόμορφων):  Τα παιδιά κληρονομούν για κάθε ιδιότητα ένα γονίδιο από κάθε γονέα (αυτοσωμικά).  Τα αγόρια κληρονομούν το Υ του πατέρα τους και ένα από τα δυο Χ χρωμοσώματα της μητέρας τους. Άρα φυλοσύνδετα γονίδια μόνο από τη μητέρα τους.  Το κορίτσια κληρονομούν ένα Χ από το πατέρα τους και ένα από τα δυο Χ χρωμοσώματα της μητέρας τους. Άρα κληρονομούν φυλοσύνδετα γονίδια και από τους δυο γονείς. α. i. Αυτοσωμικό επικρατές γονίδιο: Ο ένας από τους δύο γονείς θα είναι ασθενής και ετερόζυγος (Αα), ενώ ο άλλος ή θα είναι ασθενής ετερόζυγος (Αα) ή φυσιολογικός ομόζυγος (αα) (τρεις διασταυρώσεις). ii. Φυλοσύνδετο επικρατές γονίδιο: Η μητέρα θα είναι ασθενής ετερόζυγη (Χ ΑΧα), ενώ ο πατέρας φυσιολογικός (ΧαΥ).

15

Biology.gr

2001

Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου: Θέματα Πανελλαδικών Εξετάσεων 2000-2016

Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου: Θέματα Πανελλαδικών Εξετάσεων 2000-2016

i. Αυτοσωμικό υπολειπόμενο γονίδιο: Ο ένας από τους δύο γονείς θα είναι φυσιολογικός (Αα), ενώ ο άλλος ή φυσιολογικός ετερόζυγος (Αα) ή ασθενής ομόζυγος (αα) (τρεις διασταυρώσεις). ii. Φυλοσύνδετο υπολειπόμενο γονίδιο: Η μητέρα θα είναι φυσιολογική ετερόζυγη (ΧΑΧα), ενώ ο πατέρας ασθενής (ΧαΥ). Σημείωση: Η βαθμολογία, κατά τη γνώμη μας, για το α και το β ερώτημα θα έπρεπε να ήταν ισοδύναμη.

16

Biology.gr

2001

β.

Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου: Θέματα Πανελλαδικών Εξετάσεων 2000-2016

ΘΕΜΑ 1ο Α. Στις ερωτήσεις 1-2, να γράψετε στο τετράδιό σας τον αριθμό της ερώτησης και δίπλα το γράμμα που αντιστοιχεί στη σωστή απάντηση.

1. Δίκλωνο κυκλικό μόριο DNA περιέχεται σε: α. γαμέτη β. ευκαρυωτικό πυρήνα γ. βακτήριο δ. νουκλεόσωμα. (Μονάδες 5) 2. Ασθένεια που οφείλεται σε αυτοσωμικό επικρατές γονίδιο είναι η: α. φαινυλκετονουρία β. οικογενής υπερχοληστερολαιμία γ. δρεπανοκυτταρική αναιμία δ. β-θαλασσαιμία. (Μονάδες 5) Β. Να οριστούν οι παρακάτω έννοιες: 1. Ανοικτό πλαίσιο ανάγνωσης. (Μονάδες 7) 2. Συνεχής καλλιέργεια. (Μονάδες 8) ΘΕΜΑ 2ο 1. Να περιγράψετε τη διαδικασία για την παραγωγή στελέχους καλαμποκιού, ποικιλίας Bt. (Μονάδες 10) 2. Να περιγράψετε τις διαδικασίες στις οποίες γνωρίζετε ότι βρίσκει εφαρμογή η ιχνηθέτηση. (Μονάδες 15) ΘΕΜΑ 3ο 1. Δίνεται το παρακάτω τμήμα μορίου DNA προκαρυωτικού κυττάρου.

5΄ GAATTCTTAATGCΑAGATCATAAAGAATTCTAG 3΄ 3΄ CTTAAGAATTACGΤTCTAGTATTTCTTAAGATC 5΄

17

Biology.gr

2002

ΘΕΜΑΤΑ 2002

Το παραπάνω τμήμα DNA κόβεται με EcoRI, προκειμένου να ενσωματωθεί σε κατάλληλο πλασμίδιο που έχει κοπεί με την ίδια περιοριστική ενδονουκλεάση, με τελικό σκοπό να εισαχθεί σε βακτήριο για την παραγωγή φαρμακευτικού πολυπεπτιδίου. Να βρείτε την αλληλουχία των αμινοξέων του πολυπεπτιδίου με χρήση του παρατιθέμενου γενετικού κώδικα. (Μονάδες 6) Να αιτιολογήσετε την απάντησή σας. (Μονάδες 8) Παρατίθεται ο γενετικός κώδικας.

2. Κατά τον προγεννητικό έλεγχο σε κυοφορούσα γυναίκα, διαπιστώθηκε ότι το έμβρυο νοσεί από το σύνδρομο Cri-du-chat (κλάμα της γάτας) και επιπλέον φέρει αναστροφή στο μικρό βραχίονα του χρωμοσώματος 3. α. Να περιγράψετε τις διαδικασίες που ακολουθήθηκαν για τη διάγνωση. (Μονάδες 8) β. Βάσει ποιων παρατηρήσεων έγινε η διάγνωση; (Μονάδες 3) ΘΕΜΑ 4ο Σε ένα φυτό παρατηρούνται, μεταξύ άλλων, οι εξής χαρακτήρες: Καρπός μεγάλος που ελέγχεται από το γονίδιο Μ και καρπός μικρός που ελέγχεται από το γονίδιο μ. Καρπός πλούσιος σε υδατάνθρακες που ελέγχεται από το γονίδιο Υ και καρπός φτωχός σε υδατάνθρακες που ελέγχεται από το γονίδιο υ. Έχετε στη διάθεσή σας ένα αμιγές στέλεχος με καρπό μεγάλο και φτωχό σε υδατάνθρακες, καθώς και ένα αμιγές στέλεχος με καρπό μικρό και πλούσιο σε υδατάνθρακες. α. Να διασταυρώσετε τα παραπάνω στελέχη και να βρείτε τους γονότυπους και φαινότυπους των απογόνων της F1 και F2 γενιάς. (Μονάδες 4) β. Να αιτιολογήσετε τη φαινοτυπική αναλογία των ατόμων της F2 γενιάς. (Μονάδες 9) γ. Έχοντας στη διάθεσή σας τα φυτά της F2 γενιάς, να αιτιολογήσετε πως μπορείτε να απομονώσετε αμιγή στελέχη με φαινότυπο καρπό μεγάλο και πλούσιο σε υδατάνθρακες, κάνοντας τις κατάλληλες διασταυρώσεις. (Μονάδες 12)

18

Biology.gr

2002

Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου: Θέματα Πανελλαδικών Εξετάσεων 2000-2016

Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου: Θέματα Πανελλαδικών Εξετάσεων 2000-2016

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ

Β.1. Σελ. 36 σχολ. βιβλίου: «Η διαδρομή με βήμα … πλαίσιο ανάγνωσης».

2. Σελ. 111 σχολ. βιβλίου: «Σ’ αυτό τον τύπο καλλιέργειας …φάση ανάπτυξης». ΘΕΜΑ 2ο 1. Σελ. 133 σχολ. βιβλίου: «Το βακτήριο Bacillus…του Agrobacterium tumefaciens». Σελ. 131 σχολ. βιβλίου: «Το βακτήριο Agrobacterium tumefaciens…σελ. 132 σχολ. Βιβλίου … τους απογόνους τους». Σελ. 133 σχολ. βιβλίου: «Τα γενετικά τροποποιημένα … ποικιλίες Bt)».

2. Σελ. 14 σχολ. βιβλίου: «Η οριστική επιβεβαίωση …οι νέοι φάγοι». Σελ. 60 σχολ. βιβλίου: «Μια γονιδιωματική βιβλιοθήκη…σελ.61 σχολ. Βιβλίου …από μια cDNA βιβλιοθήκη». Σημείωση. Η ιχνηθέτηση βρίσκει εφαρμογή και στην κατασκευή του καρυότυπου (ζώνες Giemsa) και στην χρήση των μονοκλωνικών αντισωμάτων ως ανοσοδιαγνωστικά. ΘΕΜΑ 3ο 1. Μετά τη δράση της EcoRI στο συγκεκριμένο τμήμα DNA θα προκύψουν τα εξής κομμάτια DNA: 5΄G3΄ 5΄AATTCTTAATGCΑAGATCATAAAG3΄ 5΄AATTCTAG 3΄ 3΄CTTAA5΄ 3΄GAATTACGΤTCTAGTATTTCTTAA5΄ 3΄GATC 5΄ Το τμήμα Β ενσωματώνεται σε πλασμίδιο και το πλασμίδιο στη συνέχεια εισάγεται σε βακτήριο για την παρασκευή του φαρμακευτικού πολυπεπτιδίου. Επειδή το τμήμα DNA Β έχει απομονωθεί από βακτήριο, δεν περιέχει εσώνια. Γνωρίζω ότι στην μεταγραφή  Η RNA πολυμεράση τοποθετεί ριβονουκλεοτίδια απέναντι από τη μεταγραφόμενη αλυσίδα με βάση τον κανόνα συμπληρωματικότητας των βάσεων: DNA A T G C || || ||| || RNA U A C G

19

Biology.gr

2002

ΘΕΜΑ 1ο Α. 1.γ, 2.β

 Η RNA πολυμεράση συνδέει τα ριβονουκλεοτίδια με 3΄→5΄ ΦΔ και σχηματίζει αλυσίδα RNA με κατεύθυνση 5΄→3΄ (δηλ. η RNA πολυμεράση "διαβάζει" την αλυσίδα του DNA (μεταγραφόμενη) με κατεύθυνση 3΄→5΄).  Η αλυσίδα του RNA που προκύπτει είναι συμπληρωματική και αντιπαράλληλη προς την μεταγραφόμενη αλυσίδα του DNA. Γνωρίζω ότι η κωδική αλυσίδα του DNA έχει την ίδια αλληλουχία και προσανατολισμό με την αλυσίδα του mRNA με τη μόνη διαφορά στη θέση της ουρακίλης υπάρχει θυμίνη. Γνωρίζω ότι: Το ριβόσωμα συνδέεται με το mRNA μέσω της 5΄ αμετάφραστης περιοχής και ξεκινά τη μετάφραση από το κωδικόνιο έναρξης AUG. Το ριβόσωμα κινείται κατά μήκος του mRNA με κατεύθυνση 5΄→3΄ από το κωδικόνιο έναρξης AUG μέχρι το κωδικόνιο λήξης UAA, UGA, UAG με βήμα τριπλέτας. Κωδικόνιο είναι τριάδα διαδοχικών νουκλεοτιδίων βάσεων πάνω στο μόριο του mRNA, υπεύθυνο για την κωδικοποίηση ενός συγκεκριμένου αμινοξέος ή για σήμα λήξης της μετάφρασης. Στη μετάφραση πραγματοποιείται αντιστοίχιση των κωδικονίων σε αμινοξέα και σύνδεση των αμινοξέων με πεπτικό δεσμό για δημιουργία πολυπεπτιδικής αλυσίδας με κατεύθυνση από το αμινικό προς το καρβοξυλικό άκρο. Για να βρω την αλληλουχία των αμινοξέων του φαρμακευτικού πολυπεπτιδίου θα πρέπει πρώτα να προσδιορίσω ποια από τις δύο αλυσίδες του τμήματος Β είναι η μη κωδική δηλαδή μεταγράφεται. (ή εναλλακτικά πια είναι η κωδική). Διαβάζοντας και τις δύο αλυσίδες του DNA με κατεύθυνση 3΄ → 5΄ τα κωδικόνια της μη κωδικής αλυσίδας TAC και ATC, ACT, ATT που είναι συμπληρωματικά στα κωδικόνια έναρξης και λήξης του mRNA εντοπίζονται στην επάνω αλυσίδα του DNA. Έτσι το mRNA που προκύπτει από τη μεταγραφή της είναι: 3΄ UUAAGAAU-UAC-GUU-CUA-GUAUUUC 5΄ Στη συνέχεια διαβάζοντας το mRNA με κατεύθυνση 5΄→ 3΄, εντοπίζουμε το κωδικόνιο έναρξης AUG και μετά από αυτό τα κωδικόνια AUC, UUG, CAU και το κωδικόνιο UAA που αντιστοιχεί στο κωδικόνιο λήξης. Με τη βοήθεια του παρατιθέμενου γενετικού κώδικα βρίσκουμε τα αμινοξέα του φαρμακευτικού πολυπεπτιδίου που είναι: COOH-ιστιδίνη-λευκίνη-ισολευκίνη-μεθειονίνη-ΝΗ3 2. α. Σελ. 99 σχολ. βιβλίου: «Στις περιπτώσεις …σελ. 100 σχολ. βιβλίου …υγείας στη μητέρα». β. Σελ. 98 σχολ. βιβλίου: «Για τη διαπίστωση …ζώνες Giemsa». Συγκεκριμένα για το σύνδρομο cri-du-chat θα παρατηρήσουμε την απουσία κάποιων ζωνών από το χρωμόσωμα, ενώ για την αναστροφή θα παρατηρήσουμε ότι έχει αλλάξει η διάταξη των ζωνών επάνω στο μικρό βραχίονα του χρωμοσώματος 3.

ΘΕΜΑ 4ο

20

Biology.gr

2002

Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου: Θέματα Πανελλαδικών Εξετάσεων 2000-2016

Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου: Θέματα Πανελλαδικών Εξετάσεων 2000-2016

α.

P γον. ΜΜυυ φαιν. (μεγ. φτ.) γαμ. Μυ

x

μμΥΥ (μικ. πλ.) μΥ

F2 γον./φαιν.

ΜΥ

Μυ

μΥ

μυ

ΜΥ

ΜΜΥΥ (μεγ. πλ.)

ΜΜΥυ (μεγ. πλ.)

ΜμΥΥ (μεγ. πλ.)

ΜμΥυ (μεγ. πλ.)

Μυ

ΜΜΥυ (μεγ. πλ.)

ΜΜυυ (μεγ. φτ.)

ΜμΥυ (μεγ. πλ.)

Μμυυ (μεγ. φτ.)

μΥ

ΜμΥΥ (μεγ.πλ.)

ΜμΥυ (μεγ.πλ.)

μμΥΥ (μικ. πλ.)

μμΥυ (μικ. πλ.)

μυ

ΜμΥυ (μεγ. πλ.)

Μμυυ (μεγ. φτ.)

μμΥυ (μικ. πλ.)

μμυυ (μικ. φτ.)

β. Σελ. 73 σχολ. βιβλίου «δεύτερο νόμο της ανεξάρτητης …σελ. 74 σχολ.βιβλίου … δημιουργία των γαμετών». Σελ 70 σχολ. βιβλίου «σε μερικά ετερόζυγα άτομα ….υπολειπόμενο». Σελ 71 σχολ. βιβλίου « οι απόγονοι … συνδυασμό των γαμετών.» γ. Σελ. 73 σχολ. βιβλίου: «Η διασταύρωση ενός ατόμου … διασταύρωση ελέγχου». Τα φυτά της F2 με φαινότυπο μεγάλο καρπό και πλούσιο σε υδατάνθρακες έχουν δυνατούς γονότυπους: ΜΜΥΥ, ΜΜΥυ, ΜμΥΥ και ΜμΥυ. Έτσι οι δυνατές διασταυρώσεις ελέγχου που μπορούν να πραγματοποιηθούν είναι οι εξής: P γον.

ΜΜΥΥ x μμυυ

ΜΜΥυ x μμυυ

ΜμΥΥ x μμυυ

φαιν.

(μεγ. πλ.) (μικ. φτ.)

(μεγ. πλ.) (μικ. φτ.)

(μεγ. πλ.) (μικ. φτ.)

ΜΥ, Μυ

ΜΥ, μΥ

γαμ.

ΜΥ

μυ

F1 γον.

ΜμΥυ

φαιν.

(μεγ. πλ.)

ΜμΥυ

Μμυυ

(μεγ. πλ.) (μεγ. φτ.)

21

Biology.gr

μυ

ΜμΥυ

μυ μμΥυ

(μεγ. πλ.) (μεγ. φτ.)

2002

F1 γον. ΜμΥυ x ΜμΥυ φαιν. (μεγ. πλ.) (μεγ. πλ.) γαμ. ΜΥ, Μυ, μΥ,μυ ΜΥ, Μυ, μΥ, μυ

Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου: Θέματα Πανελλαδικών Εξετάσεων 2000-2016

P γον.

ΜμΥυ

φαιν.

(μεγ. πλ.)

(μικ. φτ.)

γαμ.

ΜΥ, Μυ, μΥ, μυ

μυ

μμυυ

F1 γον.

ΜμΥυ

μμΥυ

μμυυ

φαιν.

(μεγ. πλ.) (μεγ. φτ.) (μικ. πλ.) (μικ. φτ.)

Εάν από τη διασταύρωση ελέγχου προκύψουν μόνο απόγονοι με φαινότυπο μεγάλο καρπό και πλούσιο σε υδατάνθρακες, συμπεραίνουμε ότι το φυτό της P γενιάς με φαινότυπο μεγάλο καρπό και πλούσιο σε υδατάνθρακες θα είναι αμιγές και θα έχει γονότυπο ΜΜΥΥ. Σημείωση . Η απομόνωση των αμιγών στελεχών θα μπορούσε να γίνει και με αυτογονιμοποίηση σε φυτά με μεγάλο καρπό και πλούσιο σε υδατάνθρακες.

ΣΧΟΛΙΑΣΜΟΣ ΘΕΜΑΤΩΝ  Τα θέματα κάλυπταν ευρύ φάσμα της ύλης (εκτός του κεφ. 8)  Τα θέματα δεν ήταν ιδιαίτερα δύσκολα. Απευθύνονταν σε καλά διαβασμένους μαθητές

και χαρακτηρίζονταν από σαφή διατύπωση.  Οι ερωτήσεις κλειστού τύπου και σύντομης απάντησης ήταν περιορισμένες.  Υπήρχαν συνδυαστικές ερωτήσεις (2, 3.2) και ερωτήσεις κρίσεως ( 3.1 και 2 β)  Στο 4ο θέμα υπήρχε για δεύτερη συνεχόμενη χρονιά άσκηση από το 5ο κεφάλαιο.

22

Biology.gr

2002

Μμυυ

x

Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου: Θέματα Πανελλαδικών Εξετάσεων 2000-2016

ΘΕΜΑ 1ο Α. Να γράψετε τον αριθμό της καθεμιάς από τις παρακάτω προτάσεις 1 - 5 και δίπλα του τη λέξη Σωστό, αν η πρόταση είναι σωστή, ή Λάθος, αν η πρόταση είναι λανθασμένη.

1. Ο καταστολέας κωδικοποιείται από ένα ρυθμιστικό γονίδιο, που βρίσκεται μπροστά από τον υποκινητή. (Μονάδες 2) 2. Οι περιοριστικές ενδονουκλεάσες παράγονται από ευκαρυωτικά κύτταρα. (Μονάδες 2) 3. Η μέθοδος αλυσιδωτής αντίδρασης πολυμεράσης (PCR) επιτρέπει την επιλεκτική αντιγραφή μορίων DNA, χωρίς τη μεσολάβηση ζωικών κυττάρων. (Μονάδες 2) 4. Τα άτομα που πάσχουν από δρεπανοκυτταρική αναιμία παράγουν μόνο HbA. (Μονάδες 2) 5. Η αιμορροφιλία Α οφείλεται σε αυτοσωμικό υπολειπόμενο γονίδιο. (Μονάδες 2) Β. Για τις ερωτήσεις 1 - 3, να γράψετε στο τετράδιό σας τον αριθμό της ερώτησης και δίπλα του το γράμμα που αντιστοιχεί στη σωστή απάντηση.

1. Ένα άτομο που ανήκει στην ομάδα αίματος ΑΒ έχει γονότυπο: α. ΙΑΙΒ β. ii γ. ΙΒi δ. IAi. (Μονάδες 5) 2. Τα φυλετικά χρωμοσώματα του ανθρώπου βρίσκονται: α. μόνο στα μυϊκά κύτταρα β. μόνο στα γεννητικά κύτταρα γ. σε όλα τα κύτταρα δ. μόνο στα ηπατικά κύτταρα. (Μονάδες 5)

23

Biology.gr

2003

ΘΕΜΑΤΑ 2003

Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου: Θέματα Πανελλαδικών Εξετάσεων 2000-2016

3. Μια γονιδιωματική βιβλιοθήκη περιέχει: α. το σύνολο του m-RNA ενός οργανισμού β. το σύνολο του DNA ενός οργανισμού γ. αντίγραφα ενός μόνο ανασυνδυασμένου πλασμιδίου δ. αντίγραφα ανασυνδυασμένων κυττάρων. (Μονάδες 5) ΘΕΜΑ 2ο 1.Τι ονομάζεται υβριδοποίηση νουκλεϊκών οξέων; (Μονάδες 5) 2. Το 1997 οι ερευνητές του Ινστιτούτου Roselin της Σκωτίας ανακοίνωσαν ότι κλωνοποίησαν ένα πρόβατο (Dolly). Ποια διαδικασία ακολούθησαν; (Μονάδες 10) 3. Να περιγράψετε το σχηματισμό μιας πολυνουκλεοτιδικής αλυσίδας, με προσανατολισμό 5΄  3΄. (Μονάδες 10)

(Μονάδες 10) 2. Άνδρας ο οποίος πάσχει από κυστική ίνωση και υποβλήθηκε σε γονιδιακή θεραπεία για τη νόσο αποκτά παιδιά με φυσιολογική γυναίκα. Τι πιθανότητες υπάρχουν να είναι τα παιδιά τους φυσιολογικά; Να δικαιολογήσετε την απάντησή σας. (Μονάδες 15) ΘΕΜΑ 4ο Δίδεται το παρακάτω τμήμα DNA, το οποίο είναι υπεύθυνο για τη σύνθεση του πεπτιδίου: …ισολευκίνη - τυροσίνη - ισολευκίνη - τυροσίνη - ισολευκίνη… και η διεύθυνση της μεταγραφής.

1. Να μεταφέρετε το παρακάτω σχήμα στο τετράδιό σας και να σημειώσετε επάνω σ’ αυτό τα κωδικόνια του DNA, που κωδικοποιούν το τμήμα του πεπτιδίου αυτού (Μονάδες 3) και να δικαιολογήσετε την απάντησή σας (Μονάδες 9).

(Μονάδες 12) 2. Μετάλλαξη που έγινε σ’ ένα σημείο στο παραπάνω DNA έδωσε το πεπτίδιο: …τυροσίνη - ισολευκίνη - τυροσίνη - ισολευκίνη - τυροσίνη…

24

Biology.gr

2003

ΘΕΜΑ 3ο 1. Πώς αντιμετωπίζεται η κυστική ίνωση με γονιδιακή θεραπεία;

Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου: Θέματα Πανελλαδικών Εξετάσεων 2000-2016

Να εντοπίσετε το είδος της μετάλλαξης (Μονάδες 6) και να αιτιολογήσετε την απάντησή σας (Μονάδες 7). (Μονάδες 13) Δίδονται οι παρακάτω αντιστοιχίσεις αμινοξέων και κωδικονίων: Τυροσίνη - UAU Ισολευκίνη - AUA

ΘΕΜΑ 1ο Α. 1. Σωστό, 2. Λάθος, 3. Σωστό, 4. Λάθος, 5. Λάθος Β. 1. α, 2. γ, 3. β ΘΕΜΑ 2ο 1. Υβριδοποίηση ονομάζεται η διαδικασία σύνδεσης (με δεσμούς υδρογόνου) μονόκλωνων συμπληρωματικών αλυσίδων DNA, RNA ή συμπληρωματικών αλυσίδων DNA - RNA. Η υβριδοποίηση μας δίνει τη δυνατότητα αν έχουμε γνωστό (γνωστής αλληλουχίας βάσεων) μόριο πολυνουκλεοτιδικής αλυσίδας, να το χρησιμοποιήσουμε σαν ανιχνευτή για τον εντοπισμό του συμπληρωματικού του όταν αυτό βρίσκεται μαζί με χιλιάδες άλλα κομμάτια (με διάφορες αλληλουχίες βάσεων). (Βλέπε σχολικό βιβλίο σελ. 60). Σημείωση: Ο εντοπισμός δίκλωνων μορίων γίνεται σε συνδυασμό με την τεχνική της αποδιάταξης.

2. Το πρόβατο Dolly δημιουργήθηκε όταν ο πυρήνας ενός κυττάρου του μαστικού αδένα ενός εξάχρονου προβάτου τοποθετήθηκε στο ωάριο ενός άλλου προβάτου. Αναλυτικά η διαδικασία έχει ως εξής:  Κύτταρα παραλαμβάνονται από τους μαστικούς αδένες του προβάτου που θέλουμε να κλωνοποιήσουμε και τοποθετούνται σε καλλιέργεια. «Τα κύτταρα του αδένα του μαστού ... η λειτουργία όλων των γονιδίων του». (Βλέπε σχολικό βιβλίο σελ. 136).  Ένα ωάριο (n) απομακρύνεται από ένα άλλο θηλυκό πρόβατο.  Ο πυρήνας απομακρύνεται από το ωάριο με τη βοήθεια μικροπιπέτας.  Κύτταρο από το μαστικό αδένα συντήκεται με το απύρηνο ωοκύτταρο και ο πυρήνας (2n) του σωματικού κυττάρου αποτελεί τον πυρήνα του νέου ωαρίου.  Το νέο κύτταρο που δημιουργήθηκε από τη σύντηξη, με ηλεκτρική διέγερση άρχισε να διαιρείται.

25

Biology.gr

2003

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ

Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου: Θέματα Πανελλαδικών Εξετάσεων 2000-2016

3. «Το DNA, όπως και ... σελ 14 ... και θυμίνη (Τ)». Τα νουκλεοτίδια του RNA έχουν ως πεντόζη τη ριβόζη, ενωμένη με μια φωσφορική ομάδα και μια αζωτούχο βάση αδενίνη (Α), ουρακίλη (U), γουανίνη (G), κυτοσίνη (C). Σε κάθε νουκλεοτίδιο η αζωτούχος βάση συνδέεται με τον 1΄ άνθρακα της δεοξυριβόζης (ή της ριβόζης) και η φωσφορική ομάδα με τον 5΄ άνθρακα. «Μια πολυνουκλεοτιδική αλυσίδα ... πεντόζης του». Αυτό συμβαίνει γιατί τα ένζυμα που καταλύουν την ανάπτυξη του φωσφοδιεστερικού δεσμού στις αντίστοιχες διαδικασίες: DNA πολυμεράσες, πριμόσωμα (αντιγραφή), RNA πολυμεράσες (μεταγραφή), αντίστροφη μεταγραφάση (αντίστροφη μεταγραφή) λειτουργούν μόνο προς καθορισμένη κατεύθυνση, και τοποθετούν τα νουκλεοτίδια στο ελεύθερο 3΄ άκρο της πεντόζης του τελευταίου νουκλεοτιδίου κάθε αναπτυσσόμενης αλυσίδας (βλέπε σχολικό βιβλίο σελ. 30, 33, 60). Για το λόγο αυτό ο προσανατολισμός της πολυνουκλεοτιδικής αλυσίδας είναι 5΄  3΄. Εκτός από τα απαραίτητα νουκλεοτίδια και τα ένζυμα, για το σχηματισμό της πολυνουκλεοτιδικής αλυσίδας, είναι απαραίτητες και οι μητρικές αλυσίδες νουκλεϊκών οξέων (DNA ή RNA ανάλογα με τη διαδικασία) που εξασφαλίζουν πιστότητα στην αλληλουχία της παραγόμενης αλυσίδας. Η πιστότητα αυτή εξασφαλίζεται από τον κανόνα της συμπληρωματικότητας των βάσεων: - αντιγραφή DNA (A-T, G-C), - αντιγραφή RNA (A-U, G-C), - μεταγραφή DNA-RNA, πρωταρχικά τμήματα (A-U, T-A, G-C, C-G) ή - αντίστροφη μεταγραφή RNA-DNA (U-A, A-T, G-C, C-G). ΘΕΜΑ 3ο 1. Γονιδιακή θεραπεία είναι η θεραπεία που έχει σαν στόχο να διορθώσει τη γενετική βλάβη εισάγοντας στους ασθενείς φυσιολογικά αλληλόμορφα του μεταλλαγμένου γονιδίου (βλέπε σχολικό βιβλίο σελ.123). «Η κυστική ίνωση οφείλεται σε μεταλλάξεις ... πνευμόνων» (βλέπε σχολικό βιβλίο σελ.

124 - 125). Το φυσιολογικό αλληλόμορφο γονίδιο που κωδικοποιεί το διαμεμβρανικό ρυθμιστή των ιόντων στα επιθηλιακά κύτταρα του πνεύμονα απομονώθηκε (με τη βοήθεια ανιχνευτών και κατάλληλης περιοριστικής ενδονουκλεάσης από ανθρώπινη γονιδιωματική βιβλιοθήκη) και με την τεχνολογία του ανασυνδυασμένου DNA ενσωματώθηκε αρχικά στο γονιδίωμα ενός αδενοϊού (απομόνωση και κόψιμο του DNA του αδενοϊού με την ίδια περιοριστική ενδονουκλεάση και ενσωμάτωση του γονιδίου με DNA δεσμάση). Ο αδενοϊός προσβάλλει μόνο τα κύτταρα του συγκεκριμένου ιστού που πάσχει (έξυπνος φορέας) και έχει καταστεί αβλαβής πριν τη χρησιμοποίηση. «Ο ανασυνδυασμένος ιός... το φυσιολογικό προϊόν» (βλέπε σχολικό βιβλίο σελ 125).

2. «Με τις μεθόδους της γονιδιακής θεραπείας δε γίνεται … (βλέπε σχολικό βιβλίο σελ.

125). Συνεπώς δε μεταβιβάζεται στους απογόνους» αφού δεν έχουμε γονιδιακή θεραπεία

26

Biology.gr

2003

 Το έμβρυο που δημιουργήθηκε, ύστερα από 3 - 4 διαιρέσεις εμφυτεύθηκε στη μήτρα ΄΄θετής μητέρας΄΄ - προβατίνας, αναπτύχθηκε και γεννήθηκε η Dolly. (Βλέπε σχολικό βιβλίο σελ. 136).

Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου: Θέματα Πανελλαδικών Εξετάσεων 2000-2016

γενετικών κυττάρων - γαμετών. Άρα ο γονότυπος του άντρα μετά τη γονιδιακή θεραπεία θα είναι αα και για ορισμένα επιθηλιακά κύτταρα των πνευμόνων Ααα. Αφού η γυναίκα είναι φυσιολογική (Α) θα έχει γονότυπο ΑΑ ή Αα. Επειδή δεν γνωρίζουμε την πιθανότητα εμφάνισης στον πληθυσμό γυναικών με γονότυπο ΑΑ ή με Αα, γι αυτό θα υπολογίσουμε τις πιθανότητες ανεξάρτητα για κάθε περίπτωση.

1η περίπτωση x

2η περίπτωση P γον. αα x ΑΑ

α α

Αα φαιν. (α) γαμ. α

F1 γον. φαιν.

(Α) Α

Αα (Α) 100%

(α) α

(Α) Α,α

Αα (Α) 50%

αα (α)

ΘΕΜΑ 4ο 1.

3΄ 5΄

5΄ (κωδική) 3΄ (μη κωδική)

Γνωρίζουμε ότι:  Το κωδικόνιο είναι μια τριάδα διαδοχικών νουκλεοτιδίων του mRNA (ή της κωδικής αλυσίδας του DNA) που κωδικοποιεί ένα συγκεκριμένο αμινοξύ ή δίνει σήμα λήξης μετάφρασης.  H κατεύθυνση ανάγνωσης της μη κωδικής αλυσίδας κατά τη μεταγραφή είναι 3΄  5΄.  Το σχηματιζόμενο mRNA είναι συμπληρωματικό της μη κωδικής (μεταγραφόμενης) αλυσίδας του DNA και συντίθεται με κατεύθυνση 5΄  3΄.  Η μη κωδική αλυσίδα του DNA είναι συμπληρωματική και αντιπαράλληλη της κωδικής αλυσίδας του DNA. Με δεδομένη την σχεδιασθείσα διεύθυνση μεταγραφής η μη κωδική (μεταγραφόμενη) αλυσίδα είναι η κάτω. Αφού η αλληλουχία των αμινοξέων του πεπτιδίου είναι: ....τυροσίνη - ισολευκίνη - τυροσίνη - ισολευκίνη - τυροσίνη... και με δεδομένο ότι η αλληλουχία των αμινοξέων είναι συμμετρική (ίδια αν διαβαστεί από αριστερά ή από δεξιά) και τα κωδικόνια τυροσίνης και ισολευκίνης είναι UAU και AUA αντίστοιχα, η αλληλουχία του mRNA θα είναι η εξής: 5΄... AUA - UAU - AUA - UAU - AUA … 3΄ Εφαρμόζοντας τον κανόνα της συμπληρωματικότητας των αζωτούχων βάσεων η αλληλουχία της μη κωδικής αλυσίδας του DNA θα είναι:

27

Biology.gr

2003

Άρα στην περίπτωση που η γυναίκα είναι ομόζυγη η πιθανότητα για φυσιολογικό παιδί είναι 100% ενώ στην περίπτωση που η γυναίκα είναι ετερόζυγη η πιθανότητα για φυσιολογικό παιδί είναι 50%.

Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου: Θέματα Πανελλαδικών Εξετάσεων 2000-2016

2. Γνωρίζουμε ότι η μετάλλαξη σε ένα σημείο πάνω στο DNA μπορεί να οφείλεται σε αντικατάσταση, προσθήκη ή αφαίρεση ενός νουκλεοτιδίου. Η αντικατάσταση αλλάζει μόνο ένα κωδικόνιο και επομένως ένα αμινοξύ ενώ η προσθήκη ή η αφαίρεση αλλάζουν το αναγνωστικό πλαίσιο και επομένως σειρά αμινοξέων στην πολυπεπτιδική αλυσίδα. Αφού η παραπάνω μετάλλαξη άλλαξε τελείως την αλληλουχία του πεπτιδίου, σημαίνει ότι άλλαξε το ανοιχτό πλαίσιο ανάγνωσης του mRNA και επομένως ότι έγινε κάποια προσθήκη ή αφαίρεση νουκλεοτιδίου στην αρχή της αντίστοιχης πολυνουκλεοτιδικής αλυσίδας. Επειδή τα αναφερόμενα αμινοξέα είναι πέντε όσα και τα γνωστά κωδικόνια (ερώτηση 1), η αφαίρεση νουκλεοτιδίου δεν θα είναι αποδεκτή μια και το πέμπτο κωδικόνιο (γνωστές μόνο δύο βάσεις) δεν θα αντιστοιχεί με βεβαιότητα στο πέμπτο αμινοξύ. Φυσιολογικό πεπτίδιο: ισολευκίνη - τυροσίνη - ισολευκίνη - τυροσίνη - ισολευκίνη Ανοιχτό πλαίσιο ανάγνωσης: 5΄ … ΑUA - UAU - AUA - UAU - AUA … 3΄ Ύπαρξη (προσθήκη) επιπλέον μιας U στην αρχή του παραπάνω πλαισίου ανάγνωσης θα δώσει μεταλλαγμένο πλαίσιο ανάγνωσης: 5΄ ..UAU - AUA - UAU - ΑUA - UAU -A … 3΄ Μεταλλαγμένο πεπτίδιο: τυροσίνη - ισολευκίνη - τυροσίνη - ισολευκίνη -τυροσίνη... Με βάση τον κανόνα της συμπληρωματικότητας των βάσεων οι αλληλουχίες της μη κωδικής και κωδικής αλυσίδας στο μεταλλαγμένο DNA θα είναι αντίστοιχα: 3΄ ... ΑΤΑ - ΤΑΤ - ΑΤΑ - ΤΑΤ - ΑΤΑ - Τ ... 5΄ (μη κωδική) 5΄ ... ΤΑΤ - ΑΤΑ - ΤΑΤ - ΑΤΑ - ΤΑΤ - Α ... 3΄ (κωδική) Άρα το είδος της μετάλλαξης είναι η προσθήκη του ζεύγους Α-Τ στο μόριο του DNA.

ΣΧΟΛΙΑΣΜΟΣ ΘΕΜΑΤΩΝ 

  

Τα θέματα θα μπορούσαν να χαρακτηριστούν έξυπνα για καλά διαβασμένους μαθητές που έχουν κατανοήσει τις βασικές έννοιες του μαθήματος. Ο μαθητής θα έπρεπε να είναι πολύ προσεκτικός στο διάβασμα των εκφωνήσεων αλλά και στην αιτιολόγηση των απαντήσεων όσον αφορά την έκταση και την πληρότητά τους. Για πρώτη φορά υπήρχαν ερωτήσεις Σωστού-Λάθους, ενώ για δεύτερη φορά υπήρχε άσκηση μοριακής γενετικής και άσκηση επάνω στις γονιδιακές μεταλλάξεις (θέμα 4). Υπήρχαν ερωτήσεις κρίσεως, θέμα 2.3, 3.2 και 4. Υπήρχε διασπορά των θεμάτων σε ευρύ φάσμα της ύλης με ιδιαίτερη βαρύτητα στα κεφάλαια 2 και 6, ενώ δεν αντιπροσωπεύονταν το κεφάλαιο 7.

28

Biology.gr

2003

3΄ ... ΤΑΤ - ΑΤΑ - ΤΑΤ - ΑΤΑ - ΤΑΤ .... 5΄ Όμοια με βάση τον κανόνα της συμπληρωματικότητας τα κωδικόνια της κωδικής αλυσίδας του DNA θα είναι: 5΄ .... ΑΤΑ - ΤΑΤ - ΑΤΑ - ΤΑΤ - ΑΤΑ .... 3΄

Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου: Θέματα Πανελλαδικών Εξετάσεων 2000-2016



Στο θέμα 2.3 η εκφώνηση δεν ήταν απόλυτα σαφής, αφού ο μαθητής δεν μπορούσε να καταλάβει αν έπρεπε να επεκταθεί και πόσο, στις διαδικασίες δημιουργίας πολυνουκλεοτιδικής αλυσίδας (αντιγραφή - μεταγραφή).

ΘΕΜΑ 1ο Να γράψετε στο τετράδιο σας τον αριθμό καθεμιάς από τις παρακάτω ημιτελείς προτάσεις 1 έως 5 και δίπλα το γράμμα που αντιστοιχεί στη φράση που συμπληρώνει σωστά την ημιτελή πρόταση.

1. Κατά τη μεταγραφή του DΝΑ συντίθεται ένα... α. δίκλωνο μόριο DΝΑ. β. μονόκλωνο μόριο DΝΑ. γ. δίκλωνο RΝΑ. δ. μονόκλωνο RΝΑ. (Μονάδες 5) 2. Μια cDΝΑ βιβλιοθήκη περιέχει ... α. το σύνολο του DΝΑ ενός οργανισμού. β. αντίγραφα των mRΝΑ όλων των γονιδίων που εκφράζονται σε συγκεκριμένα κύτταρα. γ. αντίγραφα του mRΝΑ ενός μόνο γονιδίου. δ. αντίγραφα που περιέχουν κομμάτια γονιδίων και άλλα τμήματα DΝΑ. (Μονάδες 5) 3. Το γονίδιο που είναι υπεύθυνο για τη β-θαλασσαιμία ... α. είναι υπολειπόμενο φυλοσύνδετο. β. έχει πολλαπλά αλληλόμορφα. γ. είναι επικρατές αυτοσωμικό. δ. είναι επικρατές φυλοσύνδετο. (Μονάδες 5) 4. Οι ιντερφερόνες που χρησιμοποιεί σήμερα ο άνθρωπος είναι δυνατόν να παράγονται σε μεγάλες ποσότητες από ... α. κύτταρα ανθρώπου. β. κύτταρα ζώων. γ. γενετικά τροποποιημένα βακτήρια.

29

Biology.gr

2004

ΘΕΜΑΤΑ 2004

Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου: Θέματα Πανελλαδικών Εξετάσεων 2000-2016

δ. φυτικά κύτταρα. (Μονάδες 5) 5. Τα ένζυμα που διορθώνουν λάθη κατά την αντιγραφή του DΝΑ είναι ... α. DΝΑ ελικάσες και DΝΑ δεσμάση. β. RΝΑ πολυμεράσες και πριμόσωμα. γ. DΝΑ δεσμάση και επιδιορθωτικά ένζυμα. δ. DΝΑ πολυμεράσες και επιδιορθωτικά ένζυμα.

ΘΕΜΑ 3ο Από δυο φυσιολογικούς γονείς, ως προς τον αριθμό και το μέγεθος των χρωμοσωμάτων, γεννήθηκε παιδί με σύνδρομο TURNER (ΧΟ).

1. Να γράψετε έναν από τους πιθανούς μηχανισμούς που μπορεί να εξηγήσει τη γέννηση του συγκεκριμένου παιδιού. (Μονάδες 7) 2. Ποια είναι τα χαρακτηριστικά του συνδρόμου TURNER; (Μονάδες 6) 3. Να περιγράψετε τις διαδικασίες που πρέπει να ακολουθηθούν για τη διάγνωση του συνδρόμου TURNER πριν από τη γέννηση ενός παιδιού. (Μονάδες 12) ΘΕΜΑ 4ο Ένας άνδρας με ομάδα αίματος Ο και με φυσιολογική όραση παντρεύεται μια γυναίκα με ομάδα αίματος Α, που είναι φορέας μερικής αχρωματοψίας στο πράσινο και στο κόκκινο. Ο πατέρας του συγκεκριμένου άνδρα είναι ομάδας αίματος Α με φυσιολογική όραση και η μητέρα του είναι ομάδας αίματος Β με φυσιολογική όραση. α. Να προσδιορίσετε τους γονότυπους των γονέων του άνδρα. (Μονάδες 6) β. Να γράψετε τις πιθανές διασταυρώσεις μεταξύ του άνδρα ομάδας αίματος Ο με φυσιολογική όραση και της γυναίκας ομάδας αίματος Α που είναι φορέας μερικής αχρωματοψίας. (Μονάδες 12) γ. Σε καθεμιά από τις προηγούμενες διασταυρώσεις του ερωτήματος β, να βρείτε την πιθανότητα να γεννηθεί αγόρι ομάδας αίματος Α με μερική αχρωματοψία στο πράσινο και το κόκκινο (μονάδες 2), και να δικαιολογήσετε την απάντησή σας (μονάδες 5). (Μονάδες 7)

30

Biology.gr

2004

(Μονάδες 5) ΘΕΜΑ 2ο Να απαντήσετε στις παρακάτω ερωτήσεις: 1. Ποια είδη RΝΑ παράγονται κατά τη μεταγραφή του DΝΑ προκαρυωτικού κυττάρου (μονάδες 3) και ποιος είναι ο ρόλος τους (μονάδες 6); (Μονάδες 9) 2. Ποια βήματα απαιτούνται για την παραγωγή μιας φαρμακευτικής πρωτεΐνης ανθρώπινης προέλευσης από ένα διαγονιδιακό ζώο; (Μονάδες 9) 3. Ποιος ο ρόλος των μονοκλωνικών αντισωμάτων ως ανοσοδιαγνωστικά; (Μονάδες 7)

Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου: Θέματα Πανελλαδικών Εξετάσεων 2000-2016

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ 1ο ΘΕΜΑ 2ο 1. Τα είδη του RNA που παράγονται κατά τη μεταγραφή του DNA προκαρυωτικού κυττάρου είναι τα mRNA, rRNA, tRNA και ο ρόλος τους είναι: σελ. 31 σχολικού βιβλίου: «1. Αγγελιαφόρο RNA (mRNA) ... στη θέση της πρωτεϊνοσύνθεσης».

2. Σελ. 135 σχολικού βιβλίου: « Απομόνωση του ανθρώπινου γονιδίου ... καθαρισμός της φαρμακευτικής πρωτεΐνης».

3. Σελ. 119 σχολικού βιβλίου: «Τα μονοκλωνικά αντισώματα επειδή ... ορμόνες που παράγονται κατά την κύηση». ΘΕΜΑ 3ο 1.Το άτομα που πάσχουν από το σύνδρομο Τurner έχουν φυσιολογικό αριθμό αυτοσωμικών χρωμοσωμάτων (44) αλλά ένα μόνο χρωμόσωμα Χ από το ζεύγος των φυλετικών χρωμοσωμάτων (ΧΟ). Το σύνδρομο Turner μπορεί να προκύψει από γονιμοποίηση ενός φυσιολογικού γαμέτη Χ με έναν ανευπλοειδικό γαμέτη Ο στον οποίο δεν απαντάται φυλετικό χρωμόσωμα. Οι πιθανοί μηχανισμοί παραγωγής φυσιολογικών και ανευπλοειδικών γαμετών με βάση το σχήμα της σελ. 95 του σχολικού βιβλίου είναι: Μητέρα (♀) i. Λάθος στην 1η μειωτική διαίρεση (μη διαχωρισμός ομολόγων χρωμοσωμάτων). Γαμέτες που προκύπτουν : ΧΧ, Ο

31

Biology.gr

2004

1.δ, 2.β, 3.β, 4.γ, 5.δ

Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου: Θέματα Πανελλαδικών Εξετάσεων 2000-2016

(1) (2) η

ii. Λάθος στην 2 μειωτική διαίρεση (μη διαχωρισμός αδελφών χρωματίδων). Γαμέτες που προκύπτουν: Χ, ΧΧ, Ο (3) (4) (5)

iii. Φυσιολογική μείωση. Γαμέτης που προκύπτει: Χ (6)

Πατέρας (♂) i. Λάθος στην 1η μειωτική διαίρεση (μη διαχωρισμός ομολόγων χρωμοσωμάτων). Γαμέτες που προκύπτουν: ΧY, Ο (7)

(8)

ii. Λάθος στην 2η μειωτική διαίρεση (μη διαχωρισμός αδελφών χρωματίδων). Γαμέτες που προκύπτουν: α. ΧΧ, Ο, Χ (9) (10) (11)

β. Χ, YY, Ο (12) (13) (14)

iii. Φυσιολογική μείωση. Γαμέτες που προκύπτουν: Χ, Y (15) (16)

Το σύνδρομο Turner (ΧΟ) προκύπτει από τον συνδυασμό των παραπάνω γαμετών. Συγκεκριμένα:

1η περίπτωση

2

11 ή 12 ή 15

ΧΟ

2η περίπτωση

5

11 ή 12 ή 15

ΧΟ

η

3

8 ή 10 ή 14

ΧΟ

η

6

8 ή 10 ή 14

ΧΟ

3 περίπτωση 4 περίπτωση

2. Σελ. 97 σχολικού βιβλίου: «Τα άτομα που πάσχουν από το ... που έχουν φαινότυπο θηλυκού ατόμου, και είναι στείρα».

3. Αμνιοπαρακέντηση, σελ. 99 σχολικού βιβλίου: «Με την αμνιοπαρακέντηση λαμβάνεται από ... περισσότερων από 100 γενετικών ανωμαλιών». Λήψη χοριακών λαχνών, σελ.100 σχολικού βιβλίου: «Εναλλακτική μέθοδος προγεννητικού ελέγχου … δίνει τη δυνατότητα πιο έγκαιρης διάγνωσης». Κατασκευή και μελέτη καρυότυπου, σελ. 20 σχολικού βιβλίου: «Η μελέτη των χρωμοσωμάτων είναι δυνατή μόνο … χρωματίζονται με ειδικές χρωστικές ουσίες και παρατηρούνται στο μικροσκόπιο». «Τα χρωμοσώματα ταξινομούνται σε ζεύγη ... είναι ιδιαίτερο χαρακτηριστικό κάθε είδους». ΘΕΜΑ 4ο Οι ομάδες αίματος στον άνθρωπο ελέγχονται από πολλαπλά αλληλόμορφα γονίδια τα ΙΑ, ΙΒ, i. Τα ΙΑ και Ι Β είναι συνεπικρατή μεταξύ τους ενώ το i είναι υπολειπόμενο. Έστω: Ι Α = γονίδιο υπεύθυνο για τη σύνθεση του αντιγόνου Α Ι Β = γονίδιο υπεύθυνο για τη σύνθεση του αντιγόνου Β i = γονίδιο υπεύθυνο για την έλλειψη των αντιγόνων Α και Β

32

Biology.gr

2004

ΓΑΜΕΤΕΣ ♀ ΓΑΜΕΤΕΣ ♂ ΑΠΟΓΟΝΟΣ

Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου: Θέματα Πανελλαδικών Εξετάσεων 2000-2016

Η αχρωματοψία στο πράσινο και στο κόκκινο οφείλεται σε φυλοσύνδετο υπολειπόμενο γονίδιο. Έστω: ΧΔ = γονίδιο υπεύθυνο για φυσιολογική όραση Χδ = γονίδιο υπεύθυνο για μερική αχρωματοψία στο πράσινο - κόκκινο Αφού ο άνδρας έχει ομάδα αίματος Ο και φυσιολογική όραση θα έχει γονότυπο ΧΔΥii. Αφού η γυναίκα του έχει ομάδα αίματος Α και είναι φορέας μερικής αχρωματοψίας θα έχει γονότυπο ΧΔΧδ ΙΑ — . Αφού ο πατέρας του συγκεκριμένου άντρα είναι ομάδα αίματος Α με φυσιολογική όραση θα έχει γονότυπο ΧΔΥΙΑ — . Αφού η μητέρα του είναι ομάδα αίματος Β με φυσιολογική όραση θα έχει γονότυπο Χ ΔΧ— ΙΒ— . Γνωρίζουμε ότι τα παιδιά για κάθε ιδιότητα κληρονομούν ένα γονίδιο από κάθε γονέα. Άρα αφού ο άντρας έχει γονότυπο ii οι γονότυποι των γονέων του θα είναι: ΧΔΥΙΑi και ΧΔΧ–ΙΒi . Σχηματικά: α. Γονότυποι γονέων: ♂ ΧΔYIAi ♀ ΧΔΧΔIΒi ή ΧΔΧδIΒi β. Οι διασταυρώσεις μεταξύ του άνδρα ομάδας αίματος Ο με φυσιολογική όραση και της γυναίκας ομάδας αίματος Α που είναι φορέας μερικής αχρωματοψίας είναι: I. Ρ γον. ΧΔYii x ΧΔΧδIAIA φαιν. (ΔΟ) (ΔΑ) Δ Δ A γαμ. Χ i, Yi Χ I , XδIA

ΧΔIA

ΧδIA

ΧΔi

ΧΔΧδIAIA (ΔΑ) ♀

ΧΔΧδIAi (ΔΑ) ♀

Yi

ΧΔYIAi (ΔΑ) ♂

ΧδYIΑi (δΑ) ♂

Φαινοτυπική αναλογία: ♀♀ 2 (ΔΑ) (100%) ♂♂ 1 (ΔΑ) : 1(δΑ) II. P γον. ΧΔYii φαιν. (ΔΟ) γαμ. ΧΔi, Yi

x

ΧΔΧδIAi (ΔΑ) ΧΔIA, ΧΔi, ΧδIA, Χδi

F1 γον./φαιν.

33

Biology.gr

2004

F1 γον./φαιν.

Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου: Θέματα Πανελλαδικών Εξετάσεων 2000-2016

Γαμέτες

ΧΔIA

ΧΔi

ΧδIA

Χδi

ΧΔi

ΧΔΧΔIAi (ΔΑ) ♀

ΧΔΧΔ ii (ΔΟ) ♀

ΧΔΧδIAi (ΔΑ) ♀

ΧΔΧδ ii (ΔΟ) ♀

Yi

ΧΔYIAi (ΔΑ) ♂

ΧΔYii (ΔΟ) ♂

ΧδYIAi (δΑ) ♂

ΧδYii (δΟ) ♂

Φαινοτυπική αναλογία: ♀♀ 2 (ΔΑ) : 2 (ΔΟ) ♂♂ 1 (ΔΑ) : 1 (ΔΟ) : 1 (δΑ) : 1 (ΔΟ)

    

ΣΧΟΛΙΑΣΜΟΣ ΘΕΜΑΤΩΝ Τα θέματα θα μπορούσαν να χαρακτηριστούν έξυπνα, διατυπωμένα με σαφήνεια. Οι ερωτήσεις «πολλαπλής επιλογής» ήταν προσεγμένες και πολύ καλά οργανωμένες. Τα περισσότερα από τα θέματα ανοικτού τύπου απαιτούσαν μεγάλη ανάπτυξη. Επιπλέον ορισμένα θέματα απαιτούσαν άριστη κατανόηση γενετικών μηχανισμών οι οποίοι αναφέρονταν κυρίως σε σχήματα του βιβλίου (θέμα 3.1). Κάποιες από τις ερωτήσεις απαιτούσαν νοηματικό συνδυασμό (θέμα 3.3) και κριτική σκέψη (θέμα 3.1, 4). Οι ασκήσεις αφορούσαν θέματα κλασσικής Γενετικής.

34

Biology.gr

2004

γ. Από τις παραπάνω διασταυρώσεις φαίνεται ότι η πιθανότητα να γεννηθεί αγόρι με μερική αχρωματοψία και ομάδα αίματος Α είναι: - στη διασταύρωση Ι: 1/2 για τα αγόρια και 1/4 για το σύνολο των παιδιών, - στη διασταύρωση ΙΙ: 1/4 για τα αγόρια και 1/8 για το σύνολο των παιδιών. Η δικαιολόγηση στηρίζεται στον 2ο νόμο του Mendel, της ανεξάρτητης μεταβίβασης των γονιδίων σελ. 74 σχολικού βιβλίου: «το γονίδιο που ελέγχει ένα χαρακτήρα δεν επηρεάζει ... κατά τη δημιουργία των γαμετών». Ο νόμος αυτός εφαρμόστηκε στο προηγούμενο ερώτημα με την παράθεση των διασταυρώσεων Ι και ΙΙ, κατά τις οποίες συνδυάστηκαν οι γαμέτες των ατόμων της P γενιάς για την παραγωγή των απογόνων της F1 γενιάς.

Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου: Θέματα Πανελλαδικών Εξετάσεων 2000-2016

ΘΕΜΑ 1ο Να γράψετε στο τετράδιο σας τον αριθμό καθεμιάς από τις παρακάτω ημιτελείς προτάσεις 1 έως 5 και δίπλα το γράμμα που αντιστοιχεί στη λέξη ή τη φράση, η οποία συμπληρώνει σωστά την ημιτελή πρόταση.

1. Τα φυλετικά χρωμοσώματα ... α. υπάρχουν μόνο στα γεννητικά κύτταρα. β. εντοπίζονται μόνο στα σωματικά κύτταρα. γ. υπάρχουν στα σωματικά και στα γεννητικά κύτταρα. δ. εντοπίζονται στα φυτικά και στα βακτηριακά κύτταρα. (Μονάδες 5) 2. Κατά τη λανθάνουσα φάση, σε μια κλειστή καλλιέργεια, ο πληθυσμός των μικροοργανισμών... α. παραμένει σχεδόν σταθερός. β. χαρακτηρίζεται από αυξομειώσεις. γ. αυξάνεται με γρήγορους ρυθμούς. δ. αυξάνεται σταθερά. (Μονάδες 5) 3. Εx vivo ονομάζεται η γονιδιακή θεραπεία κατά την οποία ... α. τα κύτταρα τροποποιούνται έξω από τον οργανισμό και εισάγονται πάλι σ' αυτόν. β. τα κύτταρα τροποποιούνται μέσα στον οργανισμό του ασθενούς. γ. τα κύτταρα πολλαπλασιάζονται στο εργαστήριο. δ. τα κύτταρα συντήκονται με αντισώματα. (Μονάδες 5) 4. Σε άτομα που πάσχουν από αιμορροφιλία Β, χορηγείται ... α. η αυξητική ορμόνη.

35

Biology.gr

2005

ΘΕΜΑΤΑ 2005

Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου: Θέματα Πανελλαδικών Εξετάσεων 2000-2016

β. ο παράγοντας IX. γ. η α1 - αντιθρυψίνη. δ. η απαμινάση της αδενοσίνης. (Μονάδες 5) 5. Σε χρωμοσωμική ανωμαλία οφείλεται ... α. ο αλφισμός. β. η κυστική ίνωση. γ. η θαλασσαιμία. δ. το σύνδρομο φωνή της γάτας. (Μονάδες 5) ΘΕΜΑ 2ο Να απαντήσετε στις παρακάτω ερωτήσεις: 1. Ποια είναι τα πλεονεκτήματα της χρησιμοποίησης διαγονιδιακών ζώων και φυτών για την αύξηση της ζωικής και φυτικής παραγωγής έναντι της κλασικής μεθόδου των διασταυρώσεων; (Μονάδες 7) 2. Ποια είναι η δομή του DΝΑ στο χώρο συμφωνά με το μοντέλο της διπλής έλικας των Watson και Crick; (Μονάδες 9) 3. Τι είναι οι ιντερφερόνες, τι προκαλούν και σε ποιες περιπτώσεις μπορούν να χρησιμοποιηθούν για την αντιμετώπιση ασθενειών; (Μονάδες 9)

1. Με βάση τα δεδομένα του γενεαλογικού δέντρου να βρείτε αν η δρεπανοκυτταρική αναιμία α. κληρονομείται ως επικρατής ή υπολειπόμενος χαρακτήρας. β. οφείλεται σε αυτοσωμικό ή φυλοσύνδετο γονίδιο. (Μονάδες 2) Να αιτιολογήσετε τις απαντήσεις σας και να προσδιορίσετε τους γονότυπους των μελών της οικογένειας (Μονάδες 12). (Μονάδες 14) 2. Πού οφείλεται η δρεπανοκυτταρική αναιμία; (Μονάδες 5) 3. Τι προβλήματα προκαλούν τα δρεπανοκύτταρα στους ασθενείς με δρεπανοκυτταρική αναιμία; (Μονάδες 6)

36

Biology.gr

2005

ΘΕΜΑ 3ο Το παρακάτω γενεαλογικό δέντρο αναπαριστά τον τρόπο με τον οποίο κληρονομείται η δρεπανοκυτταρική αναιμία σε μια οικογένεια.

Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου: Θέματα Πανελλαδικών Εξετάσεων 2000-2016

ΘΕΜΑ 4ο Δίνεται τμήμα μορίου DΝΑ ευκαρυωτικού κυττάρου που περιέχει ασυνεχές γονίδιο, GAATTCATGTTTCCCCAGGTTTAAGAATTC CTTAAGTACAAAGGGGTCCAAATTCTTAAG το οποίο είναι υπεύθυνο για τη σύνθεση του παρακάτω πεπτιδίου, που δεν έχει υποστεί καμιά τροποποίηση: Η2Ν - μεθειονίνη - φαινυλαλανίνη - βαλίνη - CΟΟΗ Να γράψετε την κωδική και τη μη κωδική αλυσίδα του γονιδίου, το πρόδρομο mRΝΑ και το ώριμο mRΝΑ (Μονάδες 4) και να ορίσετε τα 3΄ και 5΄ άκρα των παραπάνω νουκλεοτιδικών αλυσίδων αιτιολογώντας την απάντησή σας (Μονάδες 8). Να αναφέρετε τις διαδικασίες κατά την πορεία από το γονίδιο στο πεπτίδιο και τις περιοχές του κυττάρου στις οποίες πραγματοποιούνται (Μονάδες 6). Πώς μπορούμε να δημιουργήσουμε ένα ανασυνδυασμένο πλασμίδιο, που να περιέχει το συγκεκριμένο γονίδιο χρησιμοποιώντας την περιοριστική ενδονουκλεάση ΕcoRΙ; (Μονάδες 7). Δίνονται οι παρακάτω αντιστοιχίσεις αμινοξέων και κωδικονίων από τον γενετικό κώδικα: Μεθειονίνη  ΑUG Φαινυλαλανίνη  UUU Βαλίνη  GUU (Μονάδες 25)

ΑΠΑΝΤHΣΕΙΣ ΘΕΜΑ 1ο 1.γ, 2.α, 3.α, 4.β, 5.δ

ΘΕΜΑ 3ο 1. α. Από τη διασταύρωση Ι (1 × 2) παρατηρούμε ότι δύο φυσιολογικοί γονείς δίνουν απόγονους με το χαρακτήρα. Δηλαδή ο χαρακτήρας της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας βρίσκεται κρυμμένος στα άτομα της Ι γενιάς και εμφανίζεται στους απογόνους τους. Συνεπώς πρόκειται για υπολειπόμενο χαρακτήρα. β.  Έστω ότι η δρεπανοκυτταρική αναιμία οφείλεται σε φυλοσύνδετο υπολειπόμενο γονίδιο. Τότε θα είχαμε: ΧΔ = γονίδιο υπεύθυνο για φυσιολογικό άτομο Χδ = γονίδιο υπεύθυνο για δρεπανοκυτταρική αναιμία Σύμφωνα με το γενεαλογικό δένδρο οι γονότυποι των μελών της οικογένειας είναι: Ι

ΧΔΧ- x ΧΔΥ

37

Biology.gr

2005

ΘΕΜΑ 2ο 1. Σελ. 135 σχολικού βιβλίου: « Αυτά επιγραμματικά είναι τα παρακάτω: … με παραδοσιακές τεχνικές».

2. Σελ. 15 σχολικού βιβλίου: « Σύμφωνα με το μοντέλο αυτό: … σελ. 16, σελ. 17 …είναι απέναντι από το 5΄ άκρο της άλλης».

3. Σελ. 119 σχολικού βιβλίου: « Οι ιντερφερόνες είναι αντιιικές πρωτεΐνες, … ευρεία η χρήση τους στη θεραπεία ασθενειών».

Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου: Θέματα Πανελλαδικών Εξετάσεων 2000-2016

1

2

ΧδΥ ΧΔΧ- ΧδΧδ

ΙΙ

1

2

3

Από τους παραπάνω γονότυπους παρατηρούμε ότι για να προκύψει το κορίτσι ΙΙ3 με γονότυπο ΧδΧδ πρέπει να κληρονομήσει ένα Χδ γονίδιο από κάθε γονέα. Δηλαδή θα έπρεπε ο πατέρας Ι2 να είχε γονότυπο ΧδΥ, πράγμα που δεν συμβαίνει αφού είναι φυσιολογικός. Συνεπώς η δρεπανοκυτταρική αναιμία δεν μπορεί να οφείλεται σε φυλοσύνδετο υπολειπόμενο γονίδιο. Έστω ότι η δρεπανοκυτταρική αναιμία οφείλεται σε αυτοσωμικό υπολειπόμενο γονίδιο. Τότε θα είχαμε: Δ = γονίδιο υπεύθυνο για φυσιολογικό άτομο δ = γονίδιο υπεύθυνο για δρεπανοκυτταρική αναιμία Σύμφωνα με το γενεαλογικό δένδρο οι γονότυποι των μελών της οικογένειας είναι: Ι

Δ_

x

1

ΙΙ

Δ_ 2

δδ

Δ_

δδ

1

2

3

Από τους παραπάνω γονότυπους παρατηρούμε ότι αν οι γονείς Ι1 και Ι2 είναι ετερόζυγοι, τότε είναι δυνατόν να κληρονομήσουν από ένα δ γονίδιο στους απογόνους ΙΙ1 και ΙΙ2 που πάσχουν από την ασθένεια. Συνεπώς η δρεπανοκυτταρική αναιμία μπορεί να οφείλεται σε αυτοσωμικό υπολειπόμενο γονίδιο και οι γονότυποι των γονέων Ι1 και Ι2 είναι Δδ. Ο απόγονος ΙΙ2 μπορεί να είναι είτε ομόζυγος ΔΔ είτε ετερόζυγος Δδ αφού από τα δεδομένα της άσκησης δεν μπορούμε να προσδιορίσουμε επακριβώς τον γονότυπό του. Η διασταύρωση από την οποία προκύπτουν οι συγκεκριμένοι απόγονοι είναι η εξής: Ι γον. Δδ x Δδ γαμ. Δ, δ Δ, δ φαιν. (φυσιολογικός) (φυσιολογικός)

2. Σελ. 89 σχολικού βιβλίου: «Η πρώτη γενετική ασθένεια που βρέθηκε … σελ. 90 … παίρνουν χαρακτηριστικό δρεπανοειδές σχήμα».

3. Σελ. 90 σχολικού βιβλίου: «Τα δρεπανοκύτταρα εμποδίζουν τη φυσιολογική … με συνέπεια την εμφάνιση συμπτωμάτων αναιμίας». ΘΕΜΑ 4ο Δικαιολόγηση απάντησης. Γνωρίζω ότι στην μεταγραφή  Η RNA πολυμεράση τοποθετεί ριβονουκλεοτίδια απέναντι από τη μεταγραφόμενη αλυσίδα με βάση τον κανόνα συμπληρωματικότητας των βάσεων: DNA A T G C

38

Biology.gr

2005

ΙΙ γον. ΔΔ 2Δδ 1δδ φαιν. 1(φυσιολογικά) 2(φορείς) 1(ασθενή)

Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου: Θέματα Πανελλαδικών Εξετάσεων 2000-2016

|| || ||| || RNA U A C G  Η RNA πολυμεράση συνδέει τα ριβονουκλεοτίδια με 3΄→5΄ ΦΔ και σχηματίζει αλυσίδα RNA με κατεύθυνση 5΄→3΄ (δηλ. η RNA πολυμεράση "διαβάζει" την αλυσίδα του DNA (μεταγραφόμενη) με κατεύθυνση 3΄→5΄).  Η αλυσίδα του RNA που προκύπτει είναι συμπληρωματική και αντιπαράλληλη προς την μεταγραφόμενη αλυσίδα του DNA. Γνωρίζω ότι η κωδική αλυσίδα του DNA έχει την ίδια αλληλουχία και προσανατολισμό με την αλυσίδα του mRNA με τη μόνη διαφορά στη θέση της ουρακίλης υπάρχει θυμίνη. Γνωρίζω ότι: Το ριβόσωμα συνδέεται με το mRNA μέσω της 5΄ αμετάφραστης και ξεκινά τη μετάφραση από το κωδικόνιο έναρξης AUG. Το ριβόσωμα κινείται κατά μήκος του mRNA με κατεύθυνση 5΄→ 3΄ από το κωδικόνιο έναρξης AUG μέχρι το κωδικόνιο λήξης UAA, UGA, UAG με βήμα τριπλέτας. Κωδικόνιο είναι τριάδα διαδοχικών νουκλεοτιδίων βάσεων πάνω στο μόριο του mRNA, υπεύθυνο για την κωδικοποίηση ενός συγκεκριμένου αμινοξέος ή για σήμα λήξης της μετάφρασης. Στη μετάφραση πραγματοποιείται αντιστοίχιση των κωδικονίων σε αμινοξέα και σύνδεση των αμινοξέων με πεπτικό δεσμό για δημιουργία πολυπεπτιδικής αλυσίδας με κατεύθυνση από το αμινικό προς το καρβοξυλικό άκρο.

Κωδική αλυσίδα

5΄ ….ATG-TTT-GTT-... 3΄

Μεταγραφόμενη

3΄ ….TAC-AAA-CAA-... 5΄

Συγκρίνοντας τα παραπάνω με το τμήμα του ασυνεχούς γονιδίου που δόθηκε θα έχω: Η κωδική αλυσίδα του γονιδίου είναι: 5΄ GAATTC-ATGTTTCCCCAGGTTTAA-GAATTC 3΄ Η μη κωδική (μεταγραφόμενη) αλυσίδα του γονιδίου είναι: 3΄ CTTAAG-TACAAAGGGGTCCAAATT-CTTAAG 5΄ Το πρόδρομο mRNA είναι: 5΄ GAAUUC-AUGUUUCCCCAGGUUUAA-GAAUUC 3΄ Το «ώριμο» mRNA είναι: 5΄ GAAUUC-AUGUUUGUUUAA-GAAUUC 3΄ 2ος τρόπος λύσης

39

Biology.gr

2005

1ος τρόπος λύσης Με βάση τα παραπάνω και το γενετικό κώδικα (τριπλέτα, συνεχής και μη επικαλυπτόμενος) τα κωδικόνια του ώριμου mRNA που αντιστοιχούν στο πεπτίδιο: Η2Ν - μεθειονίνη - φαινυλαλανίνη - βαλίνη - CΟΟΗ θα είναι: 5΄ ….AUG-UUU-GUU-... 3΄

Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου: Θέματα Πανελλαδικών Εξετάσεων 2000-2016

Γνωρίζουμε ότι το μόριο του mRNA που συντίθεται είναι συμπληρωματικό προς τη μία αλυσίδα της διπλής έλικας του DΝΑ του γονιδίου. Η αλυσίδα αυτή είναι η μεταγραφόμενη και ονομάζεται μη κωδική. Επίσης γνωρίζουμε ότι το πρώτο κωδικόνιο του mRNA είναι πάντοτε το κωδικόνιο έναρξης AUG και το τελευταίο κάποιο από τα κωδικόνια λήξης UAA, UAG, UGA. Συνεπώς στη μη κωδική αλυσίδα του DNA θα υπάρχουν τα αντίστοιχα συμπληρωματικά κωδικόνια: TAC (συμπληρωματικό του κωδικονίου έναρξης) και ένα από τα κωδικόνια ATT, ATC, ACT (συμπληρωματικό του κωδικονίου λήξης). Επειδή στο δεδομένο τμήμα DNA δεν υπάρχουν άκρα διαβάζω και τις δύο αλυσίδες και προς τις δύο κατευθύνσεις (από αριστερά προς τα δεξιά και αντίθετα) και προσπαθώ να προσδιορίσω το κωδικόνιο TAC (και προχωρώντας με βήμα τριπλέτας) και ένα από τα κωδικόνια που αντιστοιχούν στα λήξης: ATT, ATC, ACT. Πράγματι στην κάτω αλυσίδα του δεδομένου τμήματος υπάρχουν από αριστερά προς τα δεξιά οι συγκεκριμένες τριπλέτες. Άρα αυτή είναι η μη κωδική αλυσίδα του γονιδίου. Μάλιστα επειδή κατά τη διαδικασία της μεταγραφής η μη κωδική αλυσίδα διαβάζεται με κατεύθυνση 3΄  5΄, ορίζουμε τα 3΄ και 5΄ άκρα της μη κωδικής αλυσίδας ως εξής: 3΄ CTTAAGTACAAAGGGGTCCAAATTCTTAAG 5΄

Όταν ένα γονίδιο που περιέχει εσώνια μεταγράφεται, δημιουργείται το πρόδρομο mRNA που περιέχει και εξώνια και εσώνια. Η μεταγραφή έχει προσανατολισμό 5΄  3΄ ενώ η μη κωδική αλυσίδα του DNA που χρησιμοποιείται ως καλούπι στη διαδικασία της μεταγραφής διαβάζεται με κατεύθυνση 3΄  5΄. Δηλαδή το πρόδρομο mRNA που παράγεται είναι αντιπαράλληλο με τη μη κωδική αλυσίδα του DNA. Έτσι εφαρμόζοντας τον κανόνα της συμπληρωματικότητας των βάσεων προκύπτει το εξής πρόδρομο mRNA με τα 3΄ και 5΄ άκρα του: 5΄ GAAUUCAUGUUUCCCCAGGUUUAAGAAUUC 3΄ Το πρόδρομο mRNA μετατρέπεται σε «ώριμο» mRNA με τη διαδικασία της ωρίμανσης, κατά την οποία τα εσώνια κόβονται από μικρά ριβονουκλεοπρωτεϊνικά «σωματίδια» και απομακρύνονται. Έτσι σχηματίζεται το «ώριμο» mRNA. Συνεπώς απομακρύνοντας από το πρόδρομο mRNA την αλληλουχία του εσωνίου η αλληλουχία του «ώριμου» mRNA μαζί με τα 3΄ και 5΄ άκρα του θα είναι: 5΄ GAAUUCAUGUUUGUUUAAGAAUUC 3΄ Πράγματι, η μετάφραση του παραπάνω «ώριμου» mRNA θα δώσει το πεπτίδιο: Η2Ν - μεθειονίνη - φαινυλαλανίνη - βαλίνη - CΟΟΗ

40

Biology.gr

2005

Σημείωση. Στα ίδια αποτελέσματα θα καταλήγαμε και στην περίπτωση που δουλεύαμε με την κωδική αλυσίδα ψάχνοντας με κατεύθυνση 5΄—>3΄ για έναρξη ATG και λήξη ΤGA ΤAA, ΤAG. Η συμπληρωματική αλυσίδα του DNA του γονιδίου ονομάζεται κωδική και όπως γνωρίζουμε είναι αντιπαράλληλη με την κωδική. Δηλαδή το 3΄ άκρο της κωδικής είναι απέναντι από το 5΄ άκρο της μη κωδικής. Έτσι η κωδική αλυσίδα του γονιδίου μαζί με τα 3΄ και 5΄ άκρα της είναι: 5΄ GAATTCATGTTTCCCCAGGTTTAAGAATTC 3΄

Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου: Θέματα Πανελλαδικών Εξετάσεων 2000-2016

Οι διαδικασίες κατά την πορεία από το γονίδιο στο πεπτίδιο και οι περιοχές του κυττάρου στις οποίες πραγματοποιούνται είναι:  Η διαδικασία της μεταγραφής του γονιδίου σε πρόδρομο mRNA η οποία πραγματοποιείται στον πυρήνα του ευκαρυωτικού κυττάρου.  Η διαδικασία της ωρίμανσης του πρόδρομου mRNA σε «ώριμο» mRNA η οποία πραγματοποιείται στον πυρήνα του ευκαρυωτικού κυττάρου.  Η διαδικασία της μετάφρασης η οποία πραγματοποιείται στο κυτταρόπλασμα και ειδικότερα στα ριβοσώματα όπου είναι η θέση της πρωτεϊνοσύνθεσης. Η περιοριστική ενδονουκλεάση EcoRI όποτε συναντά την αλληλουχία: 5΄ GAATTC 3΄ 3΄ CTTAAG 5΄ στο γονιδίωμα, κόβει κάθε αλυσίδα μεταξύ του G και του A (με κατεύθυνση 5΄  3΄) αφήνοντας μονόκλωνα άκρα από αζευγάρωτες βάσεις στα κομμένα άκρα. Τα άκρα αυτά μπορούν να σχηματίσουν υδρογονικούς δεσμούς με τις συμπληρωματικές βάσεις άλλων κομματιών DNA που έχουν κοπεί με το ίδιο ένζυμο. Η αλληλουχία 5΄ GAATTC 3΄ υπάρχει στο δεδομένο τμήμα DNA. 3΄ CTTAAG 5΄ Έτσι με την επίδραση της EcoRI το δεδομένο τμήμα DNA κόβεται ως εξής: 5΄G3΄ 5΄AATTCATGTTTCCCC AGGTTTAAG3΄ 5΄ΑΑΤΤC3΄ 3΄CTTAA5΄ 3΄GTACAAAGGGGTCCAAATTCTTAA5΄ 3΄G5΄ Στη συνέχεια το παραπάνω κομμάτι DNA που προκύπτει μπορεί να ενσωματωθεί σε ένα πλασμίδιο. Το πλασμίδιο που θα χρησιμοποιήσουμε ως φορέα κλωνοποίησης έχει τη συγκεκριμένη αλληλουχία αναγνώρισης από την EcoRI μία μόνο φορά. Έτσι τα πλασμίδια κόβονται από την EcoRI σε αυτή τη θέση και δημιουργείται ένα γραμμικό μόριο DNA με μονόκλωνα άκρα.

Τα δύο είδη DNA, του πλασμιδίου και του γονιδίου, αναμιγνύονται και, επειδή έχουν μονόκλωνα συμπληρωματικά άκρα, ενώνονται μεταξύ τους με τη μεσολάβηση ενός ενζύμου, της DNA δεσμάσης.

41

Biology.gr

2005

G 3΄ CTTA 5΄

5΄AATTC 3΄ G

Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου: Θέματα Πανελλαδικών Εξετάσεων 2000-2016

ΘΕΜΑΤΑ 2006 ΘΕΜΑ 1ο Να γράψετε στο τετράδιό σας τον αριθμό καθεμιάς από τις παρακάτω ημιτελείς προτάσεις 1 έως 5 και δίπλα το γράμμα που αντιστοιχεί στη λέξη ή τη φράση, η οποία συμπληρώνει σωστά την ημιτελή πρόταση.

1. Η μικροέγχυση είναι μέθοδος α. παραγωγής διαγονιδιακών ζώων. β. εισαγωγής ξένου DNA σε ιούς. γ. παραγωγής διαγονιδιακών φυτών. δ. παραγωγής μονοκλωνικών αντισωμάτων. (Μονάδες 5)

(Μονάδες 5) 3. Η μέθοδος της αλυσιδωτής αντίδρασης PCR μας επιτρέπει α. τη δημιουργία αντιγράφων των πολυπεπτιδικών αλυσίδων ενός οργανισμού. β. την αντιγραφή συγκεκριμένων αλληλουχιών DNA, χωρίς μεσολάβηση ζωντανών κυττάρων. γ. τον προσδιορισμό όλων των σωματικών κυττάρων ενός οργανισμού. δ. τον ανασυνδυασμό πολλών πλασμιδίων από διαφορετικά βακτήρια. (Μονάδες 5) 4. Το σύνδρομο φωνή της γάτας (cri-du-chat) οφείλεται α. σε αριθμητική χρωμοσωμική ανωμαλία. β. στην έλλειψη ενός τμήματος του χρωμοσώματος 5. γ. σε ουδέτερη γονιδιακή μετάλλαξη.

42

Biology.gr

2006

2. Η ωρίμανση του RNA είναι μια διαδικασία η οποία α. οδηγεί στη δημιουργία m-RNA χωρίς εξώνια. β. καταλύεται από το ένζυμο DNA ελικάση. γ. συμβαίνει μόνο στους προκαρυωτικούς οργανισμούς. δ. συμβαίνει μόνο στους ευκαρυωτικούς οργανισμούς.

Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου: Θέματα Πανελλαδικών Εξετάσεων 2000-2016

δ. σε αναστροφή ενός χρωμοσωμικού τμήματος. (Μονάδες 5) 5. Ο καρυότυπος α. απεικονίζει την ταξινόμηση των χρωμοσωμάτων κατά ελαττούμενο μέγεθος. β. χρησιμοποιείται για τον εντοπισμό γονιδιακών μεταλλάξεων. γ. απεικονίζει το γενετικό υλικό κατά το στάδιο της μεσόφασης. δ. χρησιμοποιείται μόνο για τη μελέτη φυλετικών χρωμοσωμάτων. (Μονάδες 5) ΘΕΜΑ 2ο Να απαντήσετε στις παρακάτω ερωτήσεις: 1. Τι είναι το πριμόσωμα και ποιος είναι ο ρόλος του στην αντιγραφή του DNA; (Μονάδες 4) 2. Πώς επιβεβαιώθηκε οριστικά από τους Hershey και Chase ότι το DNA είναι το γενετικό υλικό των κυττάρων; (Μονάδες 6) 3. Πώς προκύπτουν τα ογκογονίδια και πώς σχετίζονται με την καρκινογένεση; (Μονάδες 7) 4. Ποιοι παράγοντες επηρεάζουν το ρυθμό ανάπτυξης των μικροοργανισμών σε μια μικροβιακή καλλιέργεια και με ποιο τρόπο; (Μονάδες 8)

ΘΕΜΑ 4ο Μια φυσιολογική γυναίκα παντρεύεται έναν άνδρα και αποκτούν δύο παιδιά, το Γιάννη και την Ελένη. Ο Γιάννης παρουσιάζει οικογενή υπερχοληστερολαιμία και β-θαλασσαιμία, ενώ η Ελένη δεν παρουσιάζει καμία από τις δύο ασθένειες. Να γράψετε τους πιθανούς γονότυπους των γονέων και των παιδιών (Μονάδες 6) και να δικαιολογήσετε την απάντησή σας (Μονάδες 6). Eαν οι συγκεκριμένοι γονείς αποκτήσουν και τρίτο παιδί, να προσδιορίσετε την πιθανότητα να πάσχει μόνο από υπερχοληστερολαιμία, χωρίς να ληφθεί υπόψη η βθαλασσαιμία (Μονάδες 6). Πρόσφατα ανακοινώθηκε μελέτη για την εφαρμογή της γονιδιακής θεραπείας σε ασθενείς που πάσχουν από β-θαλασσαιμία. Λαμβάνοντας υπόψη ότι τα γονίδια των αιμοσφαιρινών εκφράζονται στα πρόδρομα ερυθροκύτταρα, ποιος τύπος γονιδιακής θεραπείας θα μπορούσε να εφαρμοστεί για την αντιμετώπιση της β-θαλασσαιμίας και γιατί (Μονάδες 7); (Μονάδες 25)

43

Biology.gr

2006

ΘΕΜΑ 3ο Δίνεται το παρακάτω τμήμα της κωδικής αλυσίδας ενός γονιδίου που κωδικοποιεί τμήμα μιας πρωτεΐνης.

5΄...CTG AAG CGA GAA CCC...3΄ 1. Να προσδιορίσετε τους τύπους των μεταλλάξεων που συνέβησαν στην αρχική αλληλουχία και τις επιπτώσεις τους στο γονιδιακό προϊόν σε κάθε μια από τις παρακάτω περιπτώσεις: α. 5΄...CTG AAG CGA TAA CCC...3΄ β. 5΄...CTG CCG AAG CGA GAA CCC...3΄ (Μονάδες 16) 2. Σε ποιες περιπτώσεις οι γονιδιακές μεταλλάξεις δεν είναι επιβλαβείς για τον ανθρώπινο οργανισμό; (Μονάδες 9)

Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου: Θέματα Πανελλαδικών Εξετάσεων 2000-2016

ΑΠΑΝΤΉΣΕΙΣ ΘΕΜΑ 1ο 1. α, 2. δ, 3. β, 4. β, 5. α

ΘΕΜΑ 3ο Με δεδομένο ότι στο παραπάνω τμήμα της κωδικής αλυσίδας του γονιδίου οι διακριτές τριπλέτες βάσεων αποτελούν κωδικόνια που κωδικοποιούν αμινοξέα μπορούμε να προσδιορίσουμε τους τύπους των μεταλλάξεων που συνέβησαν ως εξής: α. Στο 4ο κωδικόνιο του τμήματος αυτού συνέβη αντικατάσταση της G από Τ με αποτέλεσμα το κωδικόνιο GAA που κωδικοποιεί κάποιο αμινοξύ να μετατραπεί στο κωδικόνιο ΤΑΑ που αποτελεί κωδικόνιο λήξης. Το αποτέλεσμα θα είναι ο τερματισμός της σύνθεσης της πολυπεπτιδικής αλυσίδας. Στις περισσότερες από αυτές τις περιπτώσεις καταστρέφεται η λειτουργικότητα της πρωτεΐνης. Ο γενετικός κώδικας έχει τα κωδικόνια λήξης UAG, UGA, UAA και η παρουσία των κωδικονίων αυτών στο μόριο του mRNA οδηγεί στον τερματισμό της σύνθεσης της πολυπεπτιδικής αλυσίδας. Ο όρος κωδικόνιο δεν αφορά μόνο το

44

Biology.gr

2006

ΘΕΜΑ 2ο Σελίδα 28 σχολικού βιβλίου: «Τα κύρια ένζυμα ... πρωταρχικά τμήματα». Σελίδα 14 σχολικού βιβλίου: « Η οριστική επιβεβαίωση ... νέοι φάγοι». Σελίδα 101 σχολικού βιβλίου: « Τα ογκογονίδια "προέρχονται" ... μετατόπισης». Σελίδα 108 σχολικού βιβλίου: « Οι παράγοντες που επηρεάζουν ... μικρότερη των ο 20 C». Σημείωση: Ο ρυθμός ανάπτυξης των μικροοργανισμών σε μια μικροβιακή καλλιέργεια επηρεάζεται και από τη συσσώρευση τοξικών προϊόντων από το μεταβολισμό των μικροοργανισμών (σελίδα 111 σχολικού βιβλίου).

Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου: Θέματα Πανελλαδικών Εξετάσεων 2000-2016

mRNA, αλλά και το γονίδιο από το οποίο παράγεται. Έτσι στη συγκεκριμένη περίπτωση, το κωδικόνιο λήξης UAA αντιστοιχεί στο κωδικόνιο λήξης της κωδικής αλυσίδας ΤΑΑ. β. Μεταξύ του 1ου και του 3ου κωδικονίου του τμήματος της κωδικής αλυσίδας είχαμε την προσθήκη των τριών συνεχόμενων βάσεων CCG που αποτελούν τώρα ένα καινούριο κωδικόνιο. Η προσθήκη του κωδικόνιου αυτού έχει ως αποτέλεσμα την προσθήκη ενός αμινοξέος στην πολυπεπτιδική αλυσίδα. Οι περιπτώσεις όπου οι γονιδιακές μεταλλάξεις δεν είναι επιβλαβείς για τον ανθρώπινο οργανισμό είναι οι εξής: Σιωπηλές και ουδέτερες: σελίδα 91 σχολικού βιβλίου: «Οι περισσότερες από τις μεταλλάξεις ... σιωπηλές μεταλλάξεις». Σημείωση: Άλλες περιπτώσεις που μπορούν να αναφερθούν είναι: Η γονιδιακή μετάλλαξη να συμβεί όχι σε περιοχές του DNA που μεταγράφονται (γονίδια), αλλά και σε περιοχές μεταξύ γονιδίων (σαβούρα) και να μην οδηγεί σε αλλαγή του φαινότυπου. Εάν πρόκειται για γονιδιακή μετάλλαξη που συμβαίνει σε σωματικό κύτταρο, τότε αυτή η μετάλλαξη δεν θα είναι επιβλαβής στην περίπτωση που συμβεί σε γονίδιο το οποίο δεν εκφράζεται στο κύτταρο αυτό λόγω κυτταρικής διαφοροποίησης. Η γονιδιακή μετάλλαξη να αφορά υπολειπόμενο γονίδιο το οποίο δε θα εκφραστεί αν στο άλλο ομόλογο χρωμόσωμα υπάρχει το επικρατές αλληλόμορφο, το οποίο θα καταστείλει τη δράση του. ΘΕΜΑ 4ο Γνωρίζουμε ότι: - η υπερχοληστερολαιμία οφείλεται σε αυτοσωμικό επικρατές γονίδιο ενώ η βθαλασσαιμία σε αυτοσωμικό υπολειπόμενο.

- Για να εμφανιστεί ένα υπολειπόμενο γνώρισμα, θα πρέπει να υπάρχει στο γονότυπο ένα ζευγάρι υπολειπόμενων γονιδίων ενώ για να εμφανιστεί ένα επικρατές γνώρισμα θα πρέπει να υπάρχει στο γονότυπο τουλάχιστον ένα επικρατές γονίδιο. Έστω: Α = γονίδιο υπεύθυνο για υπερχοληστερολαιμία α = γονίδιο για φυσιολογικό άτομο Β = γονίδιο υπεύθυνο για φυσιολογική σύνθεση β-αλυσίδων β = γονίδιο υπεύθυνο για β-θαλασσαιμία

Γνωρίζω ότι τα παιδιά κληρονομούν για κάθε ιδιότητα ένα γονίδιο από κάθε γονέα. Άρα ο γονότυπος του Γιάννη γίνεται Ααββ και ο γονότυπος του πατέρα Ααβ_, δηλαδή ο πιθανός γονότυπος του θα είναι Ααββ ή ΑαΒβ. Ο γονότυπος της Ελένης θα είναι: ή ααΒβ, αν ο πατέρας της είναι Ααββ ή ααΒΒ, αν ο πατέρας της είναι ΑαΒβ.

45

Biology.gr

2006

- Αφού η γυναίκα έχει φυσιολογικό φαινότυπο (αΒ) θα έχει πιθανό γονότυπο ααΒ_.

- Αφού ο Γιάννης παρουσιάζει οικογενή υπερχοληστερολαιμία και β-θαλασσαιμία φαινότυπος (Αβ) θα έχει πιθανό γονότυπο Α_ββ.

- Αφού η Ελένη έχει φυσιολογικό φαινότυπο για τα δύο χαρακτηριστικά (αΒ) θα έχει πιθανό γονότυπο ααΒ_.

Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου: Θέματα Πανελλαδικών Εξετάσεων 2000-2016

Η πιθανότητα το τρίτο παιδί να πάσχει από υπερχοληστερολαιμία προκύπτει από το παρακάτω διάγραμμα: Ρ Γονότυπος: ♀ αα x ♂ Αα Φαινότυπος: (α) (Α) Γαμέτες: α Α, α F1 Γονότυπος: αα, Αα Φαινότυπος: (α) (Α) Γνωρίζω ότι κάθε κύηση είναι ανεξάρτητο γεγονός και δεν εξαρτάται από το αποτέλεσμα προηγούμενων κυήσεων. Άρα η πιθανότητα να αποκτήσει παιδί που να πάσχει από υπερχοληστερολαιμία είναι ½ (1 στα 2 παιδιά), δηλαδή 50%. Σελίδα 124 σχολικού βιβλίου: «Τα κύτταρα του αιμοποιητικού ... στον οργανισμό». Η διαδικασία που ακολουθείται στη γονιδιακή θεραπεία της παραπάνω ασθένειας, είναι η εξής: - Πρόδρομα ερυθροκύτταρα του ασθενή παραλαμβάνονται και πολλαπλασιάζονται σε κυτταροκαλλιέργειες.

- Το φυσιολογικό γονίδιο για τη σύνθεση των β–πεπτιδικών αλυσίδων ενσωματώνεται σε έναν ιό φορέα (ο οποίος έχει καταστεί αβλαβής) με τις τεχνικές του ανασυνδυασμένου DNA. - Ο γενετικά τροποποιημένος ιός εισάγεται στα πρόδρομα ερυθροκύτταρα.

- Τα γενετικά τροποποιημένα πρόδρομα ερυθροκύτταρα εισάγονται με ενδοφλέβια ένεση στον ασθενή και παράγουν τις β–πεπτιδικές αλυσίδες της αιμοσφαιρίνης.

- Βέβαια τα τροποποιημένα πρόδρομα ερυθροκύτταρα δεν ζουν για πάντα μέσα στον οργανισμό, δηλαδή η θεραπεία δεν είναι μόνιμη, και χρειάζεται συνεχής έγχυση τέτοιων κυττάρων. Όμως, όπως στην περίπτωση των διαβητικών, τα άτομα μπορούν να ζουν φυσιολογικά, κάνοντας σε κανονικά χρονικά διαστήματα αυτή τη θεραπεία. Ο τύπος αυτής της γονιδιακής θεραπείας ονομάζεται ex vivo, γιατί τα κύτταρα τροποποιούνται έξω από τον οργανισμό και εισάγονται πάλι σ’ αυτόν.

ΣΧΟΛΙΑΣΜΟΣ ΘΕΜΑΤΩΝ

αυτά των προηγούμενων ετών. Ήταν διαβαθμισμένης δυσκολίας και κάλυπταν μεγάλο φάσμα της ύλης.  Στο 3ο θέμα δεν ήταν διευκρινισμένο ότι οι διακριτές τριπλέτες βάσεων αντιστοιχούσαν σε κωδικόνια.  Στο τελευταίο ερώτημα του 4ου θέματος, δεν διευκρινιζόταν, αν έπρεπε να γίνει ή όχι η περιγραφή της διαδικασίας.

46

Biology.gr

2006

 Τα θέματα ήταν ίδιας δυσκολίας με τα περσινά και παρόμοιας φιλοσοφίας με

2007

Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου: Θέματα Πανελλαδικών Εξετάσεων 2000-2016

ΘΕΜΑΤΑ 2007 ΘΕΜΑ 1ο Να γράψετε στο τετράδιό σας τον αριθμό καθεμιάς από τις παρακάτω ημιτελείς προτάσεις 1 έως 5 και δίπλα το γράμμα που αντιστοιχεί στη λέξη ή τη φράση, η οποία συμπληρώνει σωστά την ημιτελή πρόταση.

1. Τα πρωταρχικά τμήματα κατά την αντιγραφή του DNA συντίθενται από α. την DNA πολυμεράση. β. την DNA δεσμάση. γ. το πριμόσωμα. δ. το πολύσωμα. (Μονάδες 5) 2. Σε μια κλειστή καλλιέργεια οι μικροοργανισμοί διαιρούνται με ταχύ ρυθμό α. στη λανθάνουσα φάση. β. στην εκθετική φάση. γ. στη στατική φάση. δ. στη φάση θανάτου. (Μονάδες 5) 3. Τα άτομα που πάσχουν από σύνδρομο Turner έχουν στον καρυότυπό τους α. 45 χρωμοσώματα. β. 46 χρωμοσώματα. γ. 47 χρωμοσώματα. δ. 44 χρωμοσώματα. (Μονάδες 5) 4. Το πλασμίδιο είναι

47

Biology.gr

α. δίκλωνο γραμμικό μόριο DNA. β. δίκλωνο κυκλικό μόριο DNA. γ. δίκλωνο κυκλικό μόριο RNA. δ. δίκλωνο γραμμικό μόριο RNA. (Μονάδες 5) 5. Η κυστική ίνωση κληρονομείται με α. φυλοσύνδετο επικρατή τύπο κληρονομικότητας. β. φυλοσύνδετο υπολειπόμενο τύπο κληρονομικότητας. γ. αυτοσωμικό επικρατή τύπο κληρονομικότητας. δ. αυτοσωμικό υπολειπόμενο τύπο κληρονομικότητας. (Μονάδες 5)

ΘΕΜΑ 2ο Να απαντήσετε στις παρακάτω ερωτήσεις: 1. Ποια κυτταρικά οργανίδια χαρακτηρίζονται ως ημιαυτόνομα (μονάδες 2) και για ποιο λόγο; (μονάδες 5) Μονάδες 7 2. Ποια είναι τα βασικά χαρακτηριστικά του γενετικού κώδικα και πώς περιγράφονται; (Μονάδες 12) 3. Γιατί η συχνότητα των ετερόζυγων ατόμων με β-θαλασσαιμία είναι αυξημένη σε περιοχές, όπως οι χώρες της Μεσογείου; (Μονάδες 6) ΘΕΜΑ 3ο Η Βιοτεχνολογία με την ανάπτυξη της τεχνολογίας του ανασυνδυασμένου DNA, τη χρήση της τεχνικής PCR και την παραγωγή μονοκλωνικών αντισωμάτων συνεισφέρει σε τομείς, όπως η γεωργία, η κτηνοτροφία και η Ιατρική.

1. Τι επιτρέπει η μέθοδος της αλυσιδωτής αντίδρασης της πολυμεράσης (PCR); (μονάδες 4) Να αναφέρετε τρεις πρακτικές εφαρμογές της (μονάδες 3). (Μονάδες 7) 2. Να περιγράψετε τη διαδικασία παραγωγής στο εργαστήριο μονοκλωνικών αντισωμάτων για ένα επιλεγμένο αντιγόνο. (Μονάδες 8) 3. Να περιγράψετε τη διαδικασία παραγωγής διαγονιδιακών φυτών, ανθεκτικών στα έντομα, με τη χρήση της τεχνολογίας του ανασυνδυασμένου DNA και του βακτηρίου Bacillus thuringiensis. (Μονάδες 10) ΘΕΜΑ 4ο Τα παρακάτω γενεαλογικά δέντρα αναπαριστούν τον τρόπο με τον οποίο κληρονομείται στα μέλη της ίδιας οικογένειας η μερική αχρωματοψία στο πράσινο και το κόκκινο χρώμα (γενεαλογικό δέντρο Α) και η δρεπανοκυτταρική αναιμία (γενεαλογικό δέντρο Β).

48

Biology.gr

2007

Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου: Θέματα Πανελλαδικών Εξετάσεων 2000-2016

2007

Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου: Θέματα Πανελλαδικών Εξετάσεων 2000-2016

Να γράψετε τους γονότυπους όλων των μελών της οικογένειας που απεικονίζεται στο γενεαλογικό δέντρο Α και να αιτιολογήσετε την απάντησή σας (μονάδες 5). Να γράψετε τους γονότυπους όλων των μελών της οικογένειας που απεικονίζεται στο γενεαλογικό δέντρο Β και να αιτιολογήσετε την απάντησή σας (μονάδες 5). Το ζευγάρι (Ι1, Ι2) περιμένει τρίτο παιδί. Να υπολογίσετε την πιθανότητα να γεννηθεί παιδί με δρεπανοκυτταρική αναιμία και φυσιολογική όραση (μονάδες 6). Να αιτιολογήσετε την απάντησή σας (μονάδες 5). Να αναφέρετε τις διαδικασίες που ακολουθούνται κατά τον προγεννητικό έλεγχο για τη δρεπανοκυτταρική αναιμία, όταν η μητέρα βρίσκεται στην 11η εβδομάδα της κύησης (μονάδες 4). (Μονάδες 25)

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ 1ο 1. γ, 2. β, 3. α, 4. β, 5. δ. ΘΕΜΑ 2ο Σελ. 21 σχολικού βιβλίου: «Τα μιτοχόνδρια και οι χλωροπλάστες ... χαρακτηρίζονται ως ημιαυτόνομα». Σελ. 35 σχολικού βιβλίου: «Τα βασικά χαρακτηριστικά του γενετικού κώδικα ... τερματισμός της σύνεσης της πολυπεπτιδικής αλυσίδας». Σελ. 93 σχολικού βιβλίου: «Η συχνότητα τω ετερόζυγων ατόμων ... και δυνατότητα αναπαραγωγής». ΘΕΜΑ 3ο Σελ. 61 σχολικού βιβλίου: «Η μέθοδος αλυσιδωτής αντίδρασης πολυμεράσης ... και στη μελέτη DNA από απολιθώματα». Σελ. 119 σχολικού βιβλίου: «Η τεχνική της παραγωγής μονοκλωνικών ... μονοκλωνικό αντίσωμα σε μεγάλες ποσότητες».

49

Biology.gr

Σελ. 133 σχολικού βιβλίου: «Το βακτήριο Bacillus thuringiensis, που ζει ... του Agrobacterium tumefaciens». Σελ. 131 σχολικού βιβλίου: «Το βακτήριο Agrobacterium tumefaciens, το οποίο ... σελ.

132 ... νέες ιδιότητες στους απογόνους τους». Σελ. 133 σχολικού βιβλίου: «Τα γενετικά τροποποιημένα φυτά ... αυτού του τύπου αποτελούν τις ποικιλίες Βt)». ΘΕΜΑ 4ο Γνωρίζουμε ότι η μερική αχρωματοψία στο πράσινο και στο κίτρινο χρώμα ελέγχεται από φυλοσύνδετο υπολειπόμενο γονίδιο. Έτσι θα έχουμε: ΧΑ = γονίδιο υπεύθυνο για φυσιολογική όραση, Χα = γονίδιο υπεύθυνο για μερική αχρωματοψία. Έτσι οι γονότυποι των μελών της οικογένειας του γενεαλογικού δέντρου Α διαμορφώνονται ως εξής: ΧΑΥ 1

I:

ΙI :

ΧαΥ 1

ΧαΧα 2 ΧΑΥ 2

Γνωρίζουμε ότι το αλληλόμορφο που καλύπτει την έκφραση του άλλου όταν βρεθούν στον ίδιο γονότυπο ονομάζεται επικρατές και αυτό που καλύπτεται ονομάζεται υπολειπόμενο. Δηλαδή: Για να εμφανιστεί ένα υπολειπόμενο φυλοσύνδετο γνώρισμα στα θηλυκά θα πρέπει να υπάρχει ζευγάρι υπολειπόμενων γονιδίων (ομόζυγα). Για να εμφανιστεί ένα φυλοσύνδετο γνώρισμα στα αρσενικά θα πρέπει να υπάρχει το αντίστοιχο γονίδιο. Η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι μία ασθένεια η οποία ελέγχεται από αυτοσωμικό υπολειπόμενο γονίδιο. Έτσι θα έχουμε: Δ = γονίδιο υπεύθυνο για φυσιολογικό άτομο δ = γονίδιο υπεύθυνο για δρεπανοκυτταρική αναιμία Έτσι οι γονότυποι των μελών της οικογένειας που απεικονίζεται στο γενεαλογικό δέντρο Β διαμορφώνονται ως εξής: Ι Δδ Δδ 1 2 ΙΙ Δ_ δδ 1 2 Για να εμφανιστεί ένα επικρατές γνώρισμα θα πρέπει να υπάρχει τουλάχιστον ένα επικρατές γονίδιο στον γονότυπο Δ_. Για να εμφανιστεί ένα υπολειπόμενο γνώρισμα θα πρέπει να υπάρχει ζευγάρι υπολειπόμενων γονιδίων στο γονότυπο.

50

Biology.gr

2007

Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου: Θέματα Πανελλαδικών Εξετάσεων 2000-2016

Γνωρίζουμε ότι τα παιδιά κληρονομούν για κάθε ιδιότητα ένα γονίδιο από κάθε γονέα. Έτσι οι γονείς Ι1, Ι2 θα πρέπει να έχουν από ένα δ γονίδιο και γι’ αυτό είναι ετερόζυγοι. Το άτομο ΙΙ1 μπορεί να είναι είτε ομόζυγο ΔΔ, είτε ετερόζυγο Δδ. Οι γονότυποι των γονέων Ι1 και Ι2 και για τις δύο ιδιότητες που μελετάμε είναι: ΧΑΥΔδ ΧαΧαΔδ Ι1 Ι2 Σύμφωνα με το 2ο νόμο του Mendel της ανεξάρτητης μεταβίβασης των γονιδίων, το γονίδιο που ελέγχει ένα χαρακτήρα δεν επηρεάζει τη μεταβίβαση του γονιδίου που ελέγχει έναν άλλο χαρακτήρα. Αυτό ισχύει διότι τα συγκεκριμένα γονίδια βρίσκονται σε διαφορετικά ζεύγη ομολόγων χρωμοσωμάτων (το γονίδιο της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας σε αυτοσωμικά χρωμοσώματα, ενώ το γονίδιο της μερικής αχρωματοψίας στο φυλετικό Χ χρωμόσωμα). Ο ανεξάρτητος διαχωρισμός των γονιδίων γίνεται, επειδή τα χρωμοσώματα κάθε γονέα συνδυάζονται με τυχαίο τρόπο κατά τη δημιουργία των γαμετών. Οι απόγονοι προκύπτουν από το τυχαίο συνδυασμό των γαμετών. Από τη μεταξύ τους διασταύρωση θα έχουμε: Ρ γον. ΧΑΥΔδ x ΧαΧαΔδ Φαινότυπος: (φυσιολογικός) (μερική αχρωματοψία) Α Α Γαμέτες: Χ Δ, Χ δ, ΥΔ, Υδ ΧαΔ, Χαδ ♀ ♂

ΧΑΔ

ΧΑΧαΔΔ ΧΔ (φυσιολογικός) α

Χαδ

Α

α

Χ Χ Δδ (φυσιολογικός)

ΧΑδ

ΥΔ

Υδ

ΧΑΧαΔδ (φυσιολογικός)

ΧαΥΔΔ (μερική αχρωματοψία)

ΧαΥΔδ (μερική αχρωματοψία)

ΧΑΧαδδ (δρεπανοκυτταρική αναιμία)

ΧαΥδδ ΧαΥΔδ (μερική αχρωματο(μερική ψία, δρεπανοκυττααχρωματοψία) ρική αναιμία)

Γνωρίζουμε ότι κάθε κύηση είναι ένα ανεξάρτητο γεγονός που δε σχετίζεται με το αποτέλεσμα προηγούμενων κυήσεων. Έτσι από τα αποτελέσματα της διασταύρωσης βλέπουμε ότι το 1 στα 8 παιδιά προκύπτει με φυσιολογική όραση και δρεπανοκυτταρική αναιμία και άρα η πιθανότητα γέννησης του συγκεκριμένου παιδιού είναι 1/8. Σελ. 100 σχολικού βιβλίου: «Εναλλακτική μέθοδος προγεννητικού ... σχηματισμός πλακούντα). » Τα κύτταρα από τις χοριακές λάχνες μπορούν να χρησιμοποιηθούν για ανάλυση της αλληλουχίας των βάσεων του DNA (μοριακή διάγνωση).

51

Biology.gr

2007

Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου: Θέματα Πανελλαδικών Εξετάσεων 2000-2016

Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου: Θέματα Πανελλαδικών Εξετάσεων 2000-2016

ΣΧΟΛΙΑΣΜΟΣ ΘΕΜΑΤΩΝ  Τα θέματα ήταν εύκολα. Κάλυπταν ευρύ φάσμα της ύλης.  Ένας καλά διαβασμένος μαθητής θα μπορούσε εύκολα να προσεγγίσει το Άριστα! Αυτό

2008

που θα διακρίνει το άριστο γραπτό είναι η εμπεριστατωμένη δικαιολόγηση του τέταρτου ζητήματος.

ΘΕΜΑΤΑ 2008 ΘΕΜΑ 1ο Να γράψετε στο τετράδιό σας τον αριθμό καθεμιάς από τις παρακάτω ημιτελείς προτάσεις 1 έως 5 και δίπλα το γράμμα που αντιστοιχεί στη λέξη ή τη φράση, η οποία συμπληρώνει σωστά την ημιτελή πρόταση.

1. Ο πνευμονόκοκκος, τα δύο στελέχη του οποίου χρησιμοποίησε ο Griffith στο γνωστό πείραμα, είναι: α. μύκητας. β. βακτήριο. γ. ιός. δ. πρωτόζωο. (Μονάδες 5) 2. Η ομάδα αίματος του ανθρώπου ελέγχεται από: α. πολλαπλά αλληλόμορφα, όλα ισοεπικρατή. β. δύο αλληλόμορφα με σχέση υποτελούς-επικρατούς. γ. δύο υπολειπόμενα και ένα επικρατές. δ. δύο συνεπικρατή γονίδια και ένα υπολειπόμενο. (Μονάδες 5) 3. Η μεταγραφή στα προκαρυωτικά κύτταρα πραγματοποιείται: α. στον πυρήνα. β. στο κυτταρόπλασμα. γ. στα μιτοχόνδρια. δ. στο κυτταρικό τοίχωμα.

52

Biology.gr

Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου: Θέματα Πανελλαδικών Εξετάσεων 2000-2016

(Μονάδες 5) 4. Οι περιοριστικές ενδονουκλεάσες: α. είναι απαραίτητες για την έναρξη της μεταγραφής. β. κόβουν τις πολυνουκλεοτιδικές αλυσίδες του RNA σε ειδικές θέσεις. γ. περιορίζουν τη μεταγραφή του DNA. δ. κόβουν το DNA σε ειδικές θέσεις. (Μονάδες 5)

2008

5. Τα ζώα, που έχουν υποστεί γενετική τροποποίηση λέγονται: α. πολυγενετικά. β. διαγονιδιακά. γ. πολυπλοειδικά. δ. πολυγονικά. (Μονάδες 5) ΘΕΜΑ 2ο Να απαντήσετε στις παρακάτω ερωτήσεις: 1. Πώς αναστέλλεται η δράση των ογκοκατασταλτικών γονιδίων; Να αναφέρετε ένα χαρακτηριστικό παράδειγμα. (Μονάδες 5) 2. Πώς ονομάζεται η αλλαγή που παρουσιάζεται στον καρυότυπο ενός ανθρώπου, όταν εμφανίζεται ένα επιπλέον χρωμόσωμα 21 και πώς προκύπτει αυτό; (Μονάδες 8) 3. Πώς συμβάλλει η ανάλυση του ανθρώπινου γονιδιώματος στη μελέτη της εξέλιξής του και στη μαζική παραγωγή προϊόντων; (Μονάδες 7) 4. Πώς χρησιμοποιείται ο όρος αδελφές χρωματίδες, σε ποιο στάδιο της κυτταρικής διαίρεσης εμφανίζουν το μεγαλύτερο βαθμό συσπείρωσης και πώς μοιράζονται στα δύο νέα κύτταρα; (Μονάδες 5) ΘΕΜΑ 3ο Ο όρος γονιδιακή έκφραση αναφέρεται συνήθως σε όλη τη διαδικασία με την οποία ένα γονίδιο ενεργοποιείται για να παραγάγει μία πρωτεΐνη.

1. Πού αποσκοπεί κυρίως η ρύθμιση αυτή στην περίπτωση των βακτηρίων; (Μονάδες 5) 2. Τα κύτταρα ενός ευκαρυωτικού πολύπλοκου οργανισμού, όπως τα νευρικά και τα μυϊκά, αν και έχουν το ίδιο γενετικό υλικό, διαφέρουν στη μορφή και τη λειτουργία. Πώς ονομάζεται αυτή η διαδικασία εξειδίκευσης και τι κάνει τα κύτταρα να διαφέρουν τόσο πολύ; (Μονάδες 8)

53

Biology.gr

Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου: Θέματα Πανελλαδικών Εξετάσεων 2000-2016

3. Ο μηχανισμός της μεταγραφής είναι ο ίδιος στους προκαρυωτικούς και ευκαρυωτικούς οργανισμούς. Ποια είναι τα ρυθμιστικά στοιχεία της μεταγραφής του DNA, ποιο το ένζυμο που καταλύει τη μεταγραφή και πώς λειτουργεί αυτό κατά τη γονιδιακή ρύθμιση στο επίπεδο της μεταγραφής των ευκαρυωτικών οργανισμών;

ΘΕΜΑ 4ο Σε μια θέση τμήματος μορίου DNA με κλώνους Α και Β, έχει ξεκινήσει η αντιγραφή, όπως φαίνεται στο παρακάτω σχήμα.

Η DNA-δεσμάση εκτός του ότι συνδέει όλα τα κομμάτια που προκύπτουν από τις διάφορες θέσεις έναρξης αντιγραφής, δρα κατά την αντιγραφή του κλώνου Β. Σε κάθε κλώνο να συμπληρώσετε τον προσανατολισμό της αντιγραφής και να χαρακτηρίσετε τον τρόπο σύνθεσης των νέων αλυσίδων DNA (μονάδες 4). Ποιά ένζυμα τοποθετούν τα συμπληρωματικά νουκλεοτίδια και ποιους άλλους ρόλους έχουν; (μονάδες 7). Στην κωδική αλυσίδα Α το γονίδιο, που είναι υπεύθυνο για την παραγωγή ενός πεπτιδίου, έχει την εξής αλληλουχία βάσεων: 5΄.... ATG CCA TGC AAA CCG AAA TGA …3΄ Να γράψετε την αλληλουχία του mRNA που προκύπτει (μονάδες 2). Κάποια αλλαγή που συνέβη στην παραπάνω κωδική αλυσίδα του DNA, έχει ως αποτέλεσμα το 4ο κωδικόνιο στο μεταγραφόμενο mRNA να έχει τις βάσεις UAA και ο αριθμός των κωδικονίων να παραμένει σταθερός. Αφού γράψετε το νέο mRNA που προκύπτει, να εξηγήσετε ποια είναι η συγκεκριμένη αλλαγή που συνέβη και τι συνέπειες μπορεί να έχει για το πεπτίδιο; (μονάδες 8). Γιατί η πρωτεϊνοσύνθεση στους ευκαρυωτικούς οργανισμούς είναι μια «οικονομική διαδικασία»; (μονάδες 4). (Μονάδες 25)

54

Biology.gr

2008

(Μονάδες 12)

2008

Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου: Θέματα Πανελλαδικών Εξετάσεων 2000-2016

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ Θέμα 1ο 1.

2.

3.

4.

5.

β δ β δ β

Θέμα 2ο 1. Σελ. 101 σχολικού βιβλίου «Τα ογκοκατασταλτικά γονίδια είναι γονίδια ... έλλειψης ενός ογκοκατασταλτικού γονιδίου».

2. Σελ. 96 σχολικού βιβλίου «Τα άτομα που προκύπτουν και έχουν περίσσεια …. ονομάζονται ανευπλοειδή». «Το σύνδρομο Down (τρισωμία 21) είναι ... για μέλλουσα μητέρα ηλικίας 19 ετών». Εξήγηση για το πώς προκύπτει δίνεται με βάση το σχήμα σελ 95 εικόνα 6.5 «μη διαχωρισμός χρωμοσωμάτων κατά τη διάρκεια της 1ης ή 2ης μειωτικής διαίρεσης».

3. Σελ. 126 σχολικού βιβλίου «Στη μελέτη της εξέλιξης ... στη γεωργία και στη κτηνοτροφία».

55

Biology.gr

Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου: Θέματα Πανελλαδικών Εξετάσεων 2000-2016

4. Σελ. 20 σχολικού βιβλίου «Ο όρος αδερφές χρωματίδες χρησιμοποιείται ... από κάθε χρωμόσωμα». Θέμα 3ο

2. Σελ. 40 σχολικού βιβλίου «Τα κύτταρα ενός πολυκύτταρου οργανισμού ... γίνεται σε πολλά επίπεδα».

3. Σελ. 32 σχολικού βιβλίου «Η RNA πολυμεράση προσδένεται σε ... και προκαλεί τοπικό ξετύλιγμα της διπλής έλικας του DNA». «Η μεταγραφή καταλύεται ... τρία είδη RNA πολυμερασών». Σελ. 41, 42 σχολικού βιβλίου «Στο επίπεδο της μεταγραφής .... η RNA πολυμεράση τη μεταγραφή ενός γονιδίου».

Θέμα 4ο Σελ. 30 σχολικού βιβλίου «Οι DNA πολυμεράσες λειτουργούν μόνο ... από τις διάφορες θέσεις έναρξης αντιγραφής».- Α: συνεχής, Β: ασυνεχής - Σελ. 28, 30 σχολικού βιβλίου «Τα κύρια ένζυμα που συμμετέχουν στην αντιγραφή ... τμήματα DNA».

- Σελ. 30 σχολικού βιβλίου «Τα λάθη ... επιδιορθωτικά». Γνωρίζω ότι η κωδική αλυσίδα του DNA έχει την ίδια αλληλουχία και προσανατολισμό με την αλυσίδα του mRNA με τη μόνη διαφορά στη θέση της ουρακίλης υπάρχει θυμίνη. Άρα η αλληλουχία του mRNA είναι: 5΄…AUG CCA UGU AAA CCG AAA UGA... 3΄ Γνωρίζω ότι: -Το ριβόσωμα συνδέεται με το mRNA μέσω της 5΄ αμετάφραστης περιοχής και ξεκινά τη μετάφραση από το κωδικόνιο έναρξης AUG. -Το ριβόσωμα κινείται κατά μήκος του mRNA με κατεύθυνση 5΄→3΄ από το κωδικόνιο έναρξης AUG μέχρι το κωδικόνιο λήξης UAA, UGA, UAG με βήμα τριπλέτας.

-Κωδικόνιο είναι τριάδα διαδοχικών νουκλεοτιδίων βάσεων πάνω στο μόριο του mRNA, υπεύθυνο για την κωδικοποίηση ενός συγκεκριμένου αμινοξέος ή για σήμα λήξης της μετάφρασης.

-Στη μετάφραση πραγματοποιείται αντιστοίχιση των κωδικονίων σε αμινοξέα και σύνδεση των αμινοξέων με πεπτικό δεσμό για δημιουργία πολυπεπτιδικής αλυσίδας με κατεύθυνση από το αμινικό προς το καρβοξυλικό άκρο. Σύμφωνα με τα παραπάνω το τέταρτο κωδικόνιο είναι το ΑΑΑ (κατεύθυνση 5΄→3΄). Άρα το τέταρτο κωδικόνιο ΑΑΑ έχει αλλάξει σε UAA.

56

Biology.gr

2008

1. Σελ. 40 σχολικού βιβλίου «Στα βακτήρια η ρύθμιση της γονιδιακής έκφρασης ... που είναι η αύξηση και η διαίρεση».

Αν θεωρήσουμε ότι 5΄ UAA 3΄ και ο αριθμός των κωδικονίων να παραμένει σταθερός μέχρι το σημείο της αλλαγής (;), η αλλαγή αυτή μπορεί να εξηγηθεί με:  Αντικατάσταση βάσης Α→ U στο πρώτο νουκλεοτίδιο του τετάρτου κωδικονίου δηλ. αντικατάσταση της A→T στην κωδική αλυσίδα του DNA.  Προσθήκη βάσης U μεταξύ του 3ου και 4ου κωδικονίου δηλ. προσθήκη βάσης Τ στην κωδική αλυσίδα του DNA. Οι συνέπειες θα είναι η δημιουργία κωδικονίου λήξης, δηλαδή θα έχουμε πρόωρο τερματισμό της πολυπεπτιδικής αλυσίδας, η οποία θα οδηγήσει στη δημιουργία ενός πεπτιδίου 3 αμινοξέων. Σημείωση. Αν θεωρήσουμε ότι ο προσανατολισμός του αλλαγμένου κωδικονίου είναι 3΄ UAA 5΄ δηλαδή 5΄ AAU 3΄ και ο αριθμός των κωδικονίων να παραμένει σταθερός σε όλο το τμήμα του γονιδίου, η αλλαγή αυτή μπορεί να εξηγηθεί με:  Αντικατάσταση βάσης Α→ U στο τρίτο νουκλεοτίδιο του τετάρτου κωδικονίου δηλ. αντικατάσταση της A→T στην κωδική αλυσίδα του DNA. Οι συνέπειες θα είναι η δημιουργία κωδικονίου για κάποιο άλλο (;) αμινοξύ. Σελ. 37, 38 σχολικού βιβλίου «Σημειώνεται ότι πολλά μόρια. ...ή από δύο αντίγραφα ενός γονιδίου».

ΣΧΟΛΙΑΣΜΟΣ ΘΕΜΑΤΩΝ  Τα θέματα ήταν εύκολα.  Κυριάρχησαν θέματα από τα δύο πρώτα κεφάλαια ( 60% των μονάδων). Δεν υπήρχαν

θέματα ανάπτυξης από τα κεφάλαια 4, 5, 7, 9.  Υπήρχε ασάφεια (;) στη διατύπωση του τέταρτου ζητήματος.

57

Biology.gr

2008

Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου: Θέματα Πανελλαδικών Εξετάσεων 2000-2016

2009

Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου: Θέματα Πανελλαδικών Εξετάσεων 2000-2016

ΘΕΜΑΤΑ 2009 Θέμα 1ο Να γράψετε στο τετράδιό σας τον αριθμό καθεμιάς από τις παρακάτω ημιτελείς προτάσεις 1 έως 5 και δίπλα το γράμμα που αντιστοιχεί στη λέξη ή τη φράση, η οποία συμπληρώνει σωστά την ημιτελή πρόταση.

1. Στο οπερόνιο της λακτόζης δεν περιλαμβάνεται α. χειριστής. β. υποκινητής. γ. snRNA δ. δομικά γονίδια. (Μονάδες 5) 2. Τα νουκλεοσώματα α. αποτελούνται αποκλειστικά από DNA. β. δεν σχηματίζονται κατά τη μεσόφαση. γ. αποτελούνται από DNA που τυλίγεται γύρω από πρωτεΐνες. δ. είναι ορατά μόνο με το οπτικό μικροσκόπιο. (Μονάδες 5) 3. Σε άτομα που πάσχουν από μια μορφή εμφυσήματος χορηγείται α. παράγοντας ΙΧ. β. αυξητική ορμόνη.

58

Biology.gr

Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου: Θέματα Πανελλαδικών Εξετάσεων 2000-2016

γ. ινσουλίνη. δ. α1 - αντιθρυψίνη. (Μονάδες 5) 4. ∆ιαγονιδιακά είναι φυτά α. τα οποία έχουν υποστεί γενετική αλλαγή. β . στα οποία έχουν εισαχθεί ορμόνες. γ. τα οποία έχουν εμβολιαστεί με αντιγόνα in vitro. δ. στα οποία έχουν εισαχθεί αντιβιοτικά.

(Μονάδες 5) ο

ΘΕΜΑ 2 Να απαντήσετε στις παρακάτω ερωτήσεις: 1. Τι εννοούμε με τον όρο ζύμωση και ποια τα προϊόντα της; (Μονάδες 4) 2. Πώς τα μονοκλωνικά αντισώματα χρησιμοποιούνται στη θεραπεία του καρκίνου; (μονάδες 5) Ποια είναι τα πλεονεκτήματά τους συγκριτικά με άλλες μεθόδους θεραπείας; (μονάδες 2) (Μονάδες 7) 3. Τι είναι η μετατόπιση και τι είναι η αμοιβαία μετατόπιση; Ποια προβλήματα μπορεί να προκαλέσει η αμοιβαία μετατόπιση στον άνθρωπο; (Μονάδες 6) 4. Ποιες ομάδες ατόμων είναι απαραίτητο να ζητήσουν γενετική καθοδήγηση; (Μονάδες 8) ΘΕΜΑ 3ο Α. Στα παρακάτω γενεαλογικά δέντρα μελετάται ο τρόπος κληρονόμησης κοινού μονογονιδιακού χαρακτηριστικού σε δύο διαφορετικές οικογένειες 1 και 2.

59

Biology.gr

2009

(Μονάδες 5) 5. Μετασχηματισμός βακτηριακού κυττάρου ξενιστή είναι α. η εισαγωγή αντισώματος. β. η εισαγωγή DNA πλασμιδίου. γ. η εισαγωγή θρεπτικών συστατικών. δ. η εισαγωγή αντίστροφης μεταγραφάσης.

Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου: Θέματα Πανελλαδικών Εξετάσεων 2000-2016

Να προσδιορίσετε τον τρόπο κληρονόμησης του χαρακτηριστικού με βάση τα παραπάνω στοιχεία, αιτιολογώντας την απάντησή σας με τις κατάλληλες διασταυρώσεις (Να μη ληφθεί υπόψη η περίπτωση μετάλλαξης και να μην εξεταστεί η περίπτωση του φυλοσύνδετου επικρατούς γονιδίου). (μονάδες 8) Να γράψετε τους γονότυπους όλων των ατόμων. (μονάδες 5) (Μονάδες 13) Β. Να υποδείξετε ένα πιθανό μηχανισμό που μπορεί να εξηγήσει τη γέννηση ατόμου με σύνδρομο Turner από γονείς με φυσιολογικό αριθμό χρωμοσωμάτων. (μονάδες 6) Να περιγράψετε τη διαδικασία με την οποία μπορούμε να απεικονίσουμε τα χρωμοσώματα του ατόμου με σύνδρομο Turner, μετά τη γέννησή του. (μονάδες 6) (Μονάδες 12) ΘΕΜΑ 4ο Δίνεται δίκλωνο μόριο μεταγράφεται σε mRNA.

DNA το

οποίο

περιέχει

τμήμα ασυνεχούς γονιδίου που

α) Πού συναντάμε ασυνεχή γονίδια; (μονάδες 2) β) Να προσδιορίσετε τα 3΄ και 5΄ άκρα του παραπάνω μορίου DNA. (μονάδες 2) Να αιτιολογήσετε την απάντησή σας. (μονάδες 4) γ) Να γράψετε το τμήμα του πρόδρομου mRNA και του ώριμου mRNA που προκύπτουν από τη μεταγραφή του παραπάνω μορίου DNA, χωρίς αιτιολόγηση. (μονάδες 2)

60

Biology.gr

2009

Στην 1η οικογένεια φέρουν το χαρακτηριστικό τα άτομα Ι2, ΙΙ2, ΙΙ3 (μαυρισμένα) ενώ στην 2η οικογένεια φέρουν το χαρακτηριστικό τα άτομα ΙΙ2, ΙΙ 3 (μαυρισμένα).

Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου: Θέματα Πανελλαδικών Εξετάσεων 2000-2016

2009

δ) Πώς προκύπτει το ώριμο mRNA; (μονάδες 3) ε) Μπορεί η περιοριστική ενδονουκλεάση ΕcoRI να κόψει το παραπάνω τμήμα DNA; (μονάδα 1) Να αιτιολογήσετε την απάντησή σας. (μονάδες 3) στ) Ποιες κατηγορίες γονιδίων που υπάρχουν στο χρωμοσωμικό DNA ενός κυτταρικού τύπου δεν κλωνοποιούνται σε cDNA βιβλιοθήκη; (μονάδες 8) (Μονάδες 25)

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ 1ο 1. γ 2. γ 3. δ 4. α 5. β Σημείωση: Στο ερώτημα 1.4 διαγονιδιακά φυτά είναι αυτά που έχουν υποστεί γενετική αλλαγή, με τη χρήση των τεχνικών γενετικής μηχανικής και περιέχουν γονίδια από κάποιο άλλο είδος. ΘΕΜΑ 2ο 1. « Με τον όρο ζύμωση … σελ. 109 …όπως πρωτεΐνες και αντιβιοτικά». Σημείωση: Η αναφορά στον παλαιότερο ορισμό της ζύμωσης (αναερόβια διαδικασία) δεν αποτελεί απαραίτητο στοιχείο της απάντησης.

61

Biology.gr

Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου: Θέματα Πανελλαδικών Εξετάσεων 2000-2016

ΘΕΜΑ 3ο Α Γνωρίζω ότι:  Ορισμός για επικρατές- υπολειπόμενο γονίδιο.  Για να εμφανιστεί ένα επικρατές γνώρισμα αρκεί να υπάρχει στο γονότυπο τουλάχιστον ένα επικρατές γονίδιο.  Για να εμφανιστεί ένα υπολειπόμενο γνώρισμα πρέπει να υπάρχει στο γονότυπο ζευγάρι υπολειπόμενων γονιδίων.  Ορισμός φυλοσύνδετων γονιδίων.  Σύμφωνα με τον 1ο νόμο (διαχωρισμού αλληλόμορφων):  Τα παιδιά κληρονομούν για κάθε ιδιότητα ένα γονίδιο από κάθε γονέα (αυτοσωμικά).  Τα αγόρια κληρονομούν το Υ του πατέρα τους και ένα από τα δυο Χ χρωμοσώματα της μητέρας τους. Άρα φυλοσύνδετα γονίδια μόνο από τη μητέρα τους.  Το κορίτσια κληρονομούν ένα Χ από το πατέρα τους και ένα από τα δυο Χ χρωμοσώματα της μητέρας τους. Άρα κληρονομούν φυλοσύνδετα γονίδια και από τους δυο γονείς. Α τρόπος λύσης. Στο γενεαλογικό δένδρο της 2ης οικογένειας, το μονογονιδιακό χαρακτηριστικό εμφανίζεται στους απογόνους ΙΙ2 και ΙΙ3 ενώ δεν εμφανίζεται στους γονείς. Από αυτό συμπεραίνουμε ότι πρόκειται για υπολειπόμενο γονίδιο, αφού υπάρχει στο γονότυπο των ατόμων που διασταυρώθηκαν αλλά δεν εκδηλώνεται στο φαινότυπό τους. (Αν ήταν επικρατές θα έπρεπε να το εμφανίζει ένας τουλάχιστον από τους γονείς) Στο γενεαλογικό δένδρο της 1ης οικογένειας το χαρακτηριστικό εμφανίζεται στη γυναίκα ΙΙ3, ενώ δεν εμφανίζεται στον πατέρα Ι1, άρα δεν πρόκειται για φυλοσύνδετο υπολειπόμενο γονίδιο. Αν το υπεύθυνο γονίδιο ήταν φυλοσύνδετο υπολειπόμενο, ο πατέρας θα εμφάνιζε το χαρακτηριστικό επειδή αν υπάρχει φυλοσύνδετο υπολειπόμενο γονίδιο στο γονότυπο ενός άνδρα εκδηλώνεται και στο φαινότυπό του. (Δεν υπάρχει αλληλόμορφο αυτού του γονιδίου, το οποίο θα μπορούσε να επικαλύψει τη δράση του). Συμπεραίνουμε, λοιπόν, ότι πρόκειται για αυτοσωμικό υπολειπόμενο γονίδιο.

1η Οικογένεια: P γον: Αα x αα φαιν: (Α) (α) γαμ. Α, α α

2η Οικογένεια: P γον: Αα x Αα φαιν: (Α) (Α) γαμ. Α, α Α, α

F1: γον. Αα, αα φαιν. (Α) (α) (ανεξαρτήτως φύλου)

F1: γον. ΑΑ, Αα, Αα, αα φαιν. (Α), (Α), (Α), (α) (ανεξαρτήτως φύλου)

62

Biology.gr

2009

2. «Τα αντισώματα μπορούν … σελ. 119-120 ….επιπτώσεων της χημειοθεραπείας».

3. «Τέλος η μετατόπιση … σελ. 97-98 …μη-φυσιολογικοί γαμέτες». «…η μετατροπή ενός πρωτο-ογκογονιδίου σε ογκογονίδιο … σελ. 101 …αποτέλεσμα… μετατόπισης». (Δε ζητείται).

4. «Παρότι η γενετική καθοδήγηση… σελ. 99… πολλαπλές αποβολές».

Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου: Θέματα Πανελλαδικών Εξετάσεων 2000-2016 Β τρόπος λύσης. Φυσικά, στο προηγούμενο συμπέρασμα μπορούμε να καταλήξουμε διατυπώνοντας υποθέσεις και καταστρώνοντας τις αντίστοιχες διασταυρώσεις, απ’ όπου προκύπτει η αποδοχή ή η απόρριψη της υπόθεσης. Συγκεκριμένα:  Έστω ότι το ζητούμενο γονίδιο για το μονογονιδιακό χαρακτηριστικό είναι επικρατές αυτοσωμικό Α και α το αλληλόμορφό του υπολειπόμενο. Σύμφωνα με το γενεαλογικό δέντρο της δεύτερης οικογένειας: Συνεπώς, δεν οφείλεται σε επικρατές γονίδιο αφού δεν προκύπτουν απόγονοι (Α).  Έστω ότι το ζητούμενο γονίδιο για το μονογονιδιακό χαρακτηριστικό είναι φυλοσύνδετο

 'Έστω ότι το ζητούμενο γονίδιο για το μονογονιδιακό χαρακτηριστικό είναι υπολειπόμε-

νο αυτοσωμικό α και Α το αλληλόμορφό του επικρατές. Σύμφωνα με το γενεαλογικό δέντρο της πρώτης και δεύτερης οικογένειας θα έχω: Παρατηρούμε ότι επαληθεύονται τα αποτελέσματα. Άρα, με οποιονδήποτε από τους προηγούμενους τρόπους μπορούμε να καταλήξουμε ότι το ζητούμενο γονίδιο είναι αυτοσωμικό υπολειπόμενο. Σημείωση: Και οι δύο παραπάνω τρόποι επίλυσης του θέματος είναι αποδεκτοί και ισότιμοι αλλά η άσκηση ζητεί την παρουσίαση των διασταυρώσεων. Οι γονότυποι των ατόμων της 1ης οικογένειας είναι: Ι1: Αα Ι2: αα ΙΙ1: Αα ΙΙ2: αα ΙΙ3: αα. Οι γονότυποι των ατόμων της 2ης οικογένειας είναι: Ι1: Αα Ι2: Αα ΙΙ1: Αα ή ΑΑ ΙΙ2: αα ΙΙ3: αα. Β. Το σύνδρομο Turner (ΧΟ) μπορεί να προκύψει από την ένωση γαμετών, οι οποίοι προήλθαν από μη φυσιολογική μειωτική διαίρεση σε έναν από τους δύο φυσιολογικούς γονείς. (Βλέπε σχήμα σχολικού σελ. 95) Συγκεκριμένα μπορεί στην μητέρα να συμβεί μη διαχωρισμός του ζεύγους των φυλετικών χρωμοσωμάτων ΧΧ κατά τη πρώτη μειωτική διαίρεση οπότε προκύπτει (μετά τη δεύτερη μειωτική διαίρεση) γαμέτης που δεν περιέχει κανένα Χ χρωμόσωμα. Επίσης, μπορεί να ολοκληρωθεί φυσιολογικά η πρώτη μειωτική διαίρεση και να συμβεί μη διαχωρισμός των αδερφών χρωματίδων του Χ χρωμοσώματος κατά τη δεύτερη μειωτική διαίρεση, οπότε επίσης μπορεί να προκύψει γαμέτης χωρίς κανένα Χ χρωμόσωμα. Μητέρα (♀) i. Λάθος στην 1η μειωτική διαίρεση (μη διαχωρισμός ομολόγων χρωμοσωμάτων). Γαμέτες που προκύπτουν : ΧΧ, Ο (1) (2)

63

Biology.gr

2009

υπολειπόμενο α και Α το αλληλόμορφό του επικρατές. Σύμφωνα με το γενεαλογικό δέντρο της πρώτης οικογένειας: Δεν προκύπτουν απόγονοι-γυναίκες χωρίς το γνώρισμα. Συνεπώς δεν οφείλεται σε φυλοσύνδετο υπολειπόμενο.

Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου: Θέματα Πανελλαδικών Εξετάσεων 2000-2016

ii.Λάθος στην 2η μειωτική διαίρεση (μη διαχωρισμός αδελφών χρωματίδων). Γαμέτες που προκύπτουν: Χ, ΧΧ, Ο (3) (4) (5) iii. Φυσιολογική μείωση. Γαμέτης που προκύπτει: Χ (6)

ii.Λάθος στην 2η μειωτική διαίρεση (μη διαχωρισμός αδελφών χρωματίδων). Γαμέτες που προκύπτουν: α) ΧΧ, Ο, Χ (9) (10) (11) β) Χ, YY, Ο (12) (13) (14) iii. Φυσιολογική μείωση. Γαμέτες που προκύπτουν: Χ, Y (15) (16) Σε κάθε περίπτωση, ο μη φυσιολογικός γαμέτης που προκύπτει χωρίς φυλετικό χρωμόσωμα εφόσον γονιμοποιηθεί με ένα γαμέτη του άλλου γονέα που φέρει το Χ χρωμόσωμα, προκύπτει άτομο με αριθμητική χρωμοσωμική ανωμαλία που φέρει 44 αυτοσωμικά και μόνο ένα Χ φυλετικό χρωμόσωμα (ΧΟ). Το σύνδρομο Turner (ΧΟ) προκύπτει από τον συνδυασμό των παραπάνω γαμετών. Συγκεκριμένα: a. 2 + 11 ή 12 ή 15 (♀) ( ♂ ) b. 5 + 11 ή 12 ή 15 (♀) ( ♂ ) c. 3 + 8 ή 10 ή 14 (♀) ( ♂ ) d. 6 + 8 ή 10 ή 11 (♀) ( ♂ )

Η διαδικασία με την οποία μπορούμε να απεικονίσουμε τα χρωμοσώματα του ατόμου με σύνδρομο Turner είναι η κατασκευή καρυότυπου. «Η μελέτη των χρωμοσωμάτων … σελ 20... μικροσκόπιο». και «Τα χρωμοσώματα ταξινομούνται ... σελ 20… καρυότυπο» .

64

Biology.gr

2009

Αντίστοιχα, στον πατέρα μπορεί να συμβεί με τον ίδιο τρόπο μη διαχωρισμός των φυλετικών χρωμοσωμάτων, Χ και Υ, κατά τη πρώτη μειωτική διαίρεση ή μη διαχωρισμός των αδερφών χρωματίδων είτε του Χ είτε του Υ, κατά τη δεύτερη μειωτική διαίρεση. Πατέρας (♂) i. Λάθος στην 1η μειωτική διαίρεση (μη διαχωρισμός ομολόγων χρωμοσωμάτων). Γαμέτες που προκύπτουν: ΧY, Ο (7) (8)

Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου: Θέματα Πανελλαδικών Εξετάσεων 2000-2016

ΘΕΜΑ 4o α. Ασυνεχή γονίδια συναντάμε στους ευκαρυωτικούς οργανισμούς (πυρηνικό DNA) και στους ιούς που τους προσβάλλουν (σελ. 33).

γ. Γνωρίζω ότι στην μεταγραφή  Η RNA πολυμεράση τοποθετεί ριβονουκλεοτίδια απέναντι από τη μεταγραφόμενη αλυσίδα με βάση τον κανόνα συμπληρωματικότητας των βάσεων: DNA A T G C || || ||| || RNA U A C G  H RNA πολυμεράση συνδέει τα ριβονουκλεοτίδια με 3΄→5΄ ΦΔ και σχηματίζει αλυσίδα RNA με κατεύθυνση 5΄→3΄  (δηλ. η RNA πολυμεράση "διαβάζει" την αλυσίδα του DNA (μεταγραφόμενη) με κατεύθυνση 3΄→5΄.  Η αλυσίδα του RNA που προκύπτει είναι συμπληρωματική και αντιπαράλληλη προς την μεταγραφόμενη αλυσίδα του DNA. Πρόδρομο mRNA 5’..GAAGGAGGUUGCUUAAGGGGCCCUACCAAU..3’ Ώριμο mRNA 5’..GAAGGAGGUUGCUUAACUACCAAU..3’ δ. «Όταν ένα γονίδιο περιέχει εσώνια μεταγράφεται… σελ. 33-34… Έτσι σχηματίζεται το “ώριμο” mRNA.» ε. Η EcoRI «όποτε συναντήσει την αλληλουχία: στο γονιδίωμα κόβει κάθε αλυσίδα μεταξύ των νουκλεοτιδίων με G και A (με κατεύθυνση 5’-3’).» Παρατηρούμε ότι στο τμήμα DNA που δίνεται, δεν υπάρχει η ζητούμενη αλληλουχία (τη συναντάμε με αντίθετο προσανατολισμό). Συνεπώς, η EcoRI δε μπορεί να κόψει το παραπάνω τμήμα DNA. στ. «Tα γονίδια διακρίνονται σε… σελ 31 ….snRNA». «Πολλά γονίδια…. σελ 60… δηλαδή των εξωνίων». Οι κατηγορίες γονιδίων που δεν κλωνοποιούνται σε cDNA βιβλιοθήκη είναι: α) τα γονίδια που δεν εκφράζονται στο συγκεκριμένο κυτταρικό τύπο και β) τα γονίδια που μεταγράφονται σε: rRNA, tRNA, snRNA.

65

Biology.gr

2009

β. «Μια πολυνουκλεοτιδική αλυσίδα …σελ 14… το υδροξύλιο του 3΄ άνθρακα της πεντόζης του». «Οι δύο αλυσίδες…. σελ 17… άκρο της άλλης». Με το δεδομένο ότι σε κάθε πολυνουκλεοτιδική αλυσίδα, το ελεύθερο το –ΟΗ αντιστοιχεί στο 3’ C της πεντόζης, και οι αλυσίδες στο δίκλωνο μόριο DNA είναι αντιπαράλληλες, τα άκρα της κάθε αλυσίδας του μορίου είναι: 5’ GAA……………………………………………AAT-ΟΗ 3’ 3’ CT T……………………………………………TTA 5’

Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου: Θέματα Πανελλαδικών Εξετάσεων 2000-2016

ΘΕΜΑ Α Να γράψετε στο τετράδιό σας τον αριθμό καθεμιάς από τις παρακάτω ημιτελείς προτάσεις Α1 έως Α5 και δίπλα το γράμμα που αντιστοιχεί στη λέξη ή τη φράση, η οποία συμπληρώνει σωστά την ημιτελή πρόταση. Α1. Γονιδιακές μεταλλάξεις μπορεί να συμβούν: α. μόνο σε περιοχές του DNA που μεταγράφονται β. μόνο στις κωδικές περιοχές των γονιδίων γ. μόνο στα πρόδρομα mRNA δ. σε ολόκληρο το γονιδίωμα ενός οργανισμού (Μονάδες 5) Α2. Η διπλή έλικα του DNA: α. έχει μεταβαλλόμενο σκελετό β. έχει υδρόφιλο σκελετό γ. έχει πεπτιδικούς δεσμούς δ. είναι αριστερόστροφη (Μονάδες 5) Α3. Τα πρωταρχικά τμήματα RNA συντίθενται από: α. το πριμόσωμα β. το νουκλεόσωμα γ. την DΝΑ ελικάση δ. την DΝΑ δεσμάση (Μονάδες 5) Α4. Η εισαγωγή ανασυνδυασμένου DNA σε βακτηριακό κύτταρο-ξενιστή ονομάζεται: α. ιχνηθέτηση β. μετασχηματισμός γ. εμβολιασμός δ. μικροέγχυση (Μονάδες 5) Α5.Στο οπερόνιο της λακτόζης, όταν απουσιάζει η λακτόζη, η πρωτεΐνη καταστολέας συνδέεται με: α. τον υποκινητή β. το ρυθμιστικό γονίδιο γ. τον χειριστή δ. την RNA-πολυμεράση (Μονάδες 5

ΘΕΜΑ Β Να απαντήσετε στις παρακάτω ερωτήσεις: Β1. Ποια κύτταρα ονομάζονται απλοειδή και ποια κύτταρα ονομάζονται διπλοειδή; (Μονάδες 6) Β2. Να περιγράψετε τον σχηματισμό του 3΄-5΄ φωσφοδιεστερικού δεσμού. (Μονάδες 8)

66

Biology.gr

2010

ΘΕΜΑΤΑ 2010

Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου: Θέματα Πανελλαδικών Εξετάσεων 2000-2016

Β3. Τι είναι το πολύσωμα; (Μονάδες 5) Β4. Πώς το οξυγόνο επηρεάζει την ανάπτυξη των μικροοργανισμών; (Μονάδες 6) ΘΕΜΑ Γ Γ1. Να περιγράψετε τις διαδικασίες με τις οποίες μπορούν να παραχθούν μονοκλωνικά αντισώματα, τα οποία συνεισφέρουν στον προσδιορισμό των ομάδων αίματος του ανθρώπου. (Μονάδες 7) Γ2. Να αναφέρετε ποιους τύπους αιμοροφιλίας γνωρίζετε και πού οφείλονται (μονάδες 2). Να περιγράψετε τη διαδικασία αντιμετώπισης μίας εξ αυτών, με βάση τη μέθοδο δημιουργίας διαγονιδιακών ζώων (μονάδες 6). (Μονάδες 8) Γ3. Δίνεται μείγμα μορίων DNA και ένας ανιχνευτής RΝΑ. ΄

DNA μόριο II κλώνος ΙΙα 3΄CCGTACGGATTGAGGAA 5΄ κλώνος ΙΙβ 5΄GGCATGCCTAACTCCTT 3΄ Ανιχνευτής: 5΄ UACGGAUUGA 3΄ Να εξηγήσετε τι είναι ανιχνευτής (μονάδες 2), να περιγράψετε τις διαδικασίες που θα ακολουθηθούν προκειμένου ο ανιχνευτής να υβριδοποιήσει την κατάλληλη αλληλουχία DNA (μονάδες 4) και να εξηγήσετε ποιος είναι ο κλώνος του DNA που θα υβριδοποιηθεί (μονάδες 4). (Μονάδες 10) ΘΕΜΑ Δ Υγιής άντρας παντρεύτηκε με υγιή γυναίκα και απέκτησαν ένα αγόρι με αχρωματοψία στο κόκκινο και το πράσινο χρώμα, ένα κορίτσι που πάσχει από δρεπανοκυτταρική αναιμία και περιμένουν το τρίτο παιδί τους. Δ1. Να προσδιορίσετε τους γονότυπους των γονέων και να εξηγήσετε την απάντησή σας. (Μονάδες 4) Δ2. Να προσδιορίσετε τους πιθανούς γονότυπους των παιδιών τους και να εξηγήσετε την απάντησή σας. (Μονάδες 4) Δ3. Να υπολογίσετε την πιθανότητα το τρίτο παιδί να έχει φυσιολογικό φαινότυπο. Να εξηγήσετε την απάντησή σας κάνοντας ή την απαιτούμενη διασταύρωση ή τις απαιτούμενες διασταυρώσεις. (Μονάδες 12) Δ4. Να εξηγήσετε τα γενετικά αίτια της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας. (Μονάδες 5)

67

Biology.gr

2010

DNA μόριο I κλώνος Ια 5΄ TACCTCAATCCGTATTA 3 κλώνος Ιβ 3΄ATGGAGTTAGGCATAAT 5

Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου: Θέματα Πανελλαδικών Εξετάσεων 2000-2016

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ Α

Α1. δ Α2. β Α3. α Α4. β Α5. γ

Β1. «Το γενετικό υλικό ενός κυττάρου .... σελ. 17 …ονομάζονται διπλοειδή». Απλοειδή: τα κύτταρα στα οποία το γονιδίωμα (το κάθε χρωμόσωμα) υπάρχει σε ένα μόνο αντίγραφο. Διπλοειδή: τα κύτταρα στα οποία το γονιδίωμα (το κάθε χρωμόσωμα) υπάρχει σε δύο αντίγραφα. Σχόλιο: το ερώτημα αφορά το κυρίως γενετικό υλικό αφού τα πλασμίδια βρίσκονται σε πολλά αντίγραφα όπως και το μιτοχονδριακό DNA (δύο – δέκα αντίγραφα). Β2. «Το DNA όπως και το RNA, είναι ένα μακρομόριο …σελ. 14... ο δεσμός αυτός ονομάζεται 3΄ - 5΄ φωσφοδιεστερικός δεσμός.» Ο σχηματισμός του φωσφοδιεστερικού δεσμού είναι αποτέλεσμα της δράσης συγκεκριμένων ενζύμων, της DNA πολυμεράσης στην αντιγραφή, της RNA πολυμεράσης στην μεταγραφή, της αντίστροφης μεταγραφάσης κ.α. Β3. Κατά τη διαδικασία της μετάφρασης «πολλά ριβοσώματα μπορούν να μεταφράζουν ταυτόχρονα . ..σελ. 37-38... ονομάζεται πολύσωμα.» Β4. «Η παρουσία ή απουσία Ο2 μπορεί να βοηθήσει …σελ. 108... για τους οποίους το Ο2 είναι τοξικό (υποχρεωτικά αναερόβιοι).»

ΘΕΜΑ Γ

Γ1. «Τα μονοκλωνικά αντισώματα επειδή αναγνωρίζουν ειδικά έναν αντιγονικό καθοριστή, είναι πολύ χρήσιμα ως ανοσοδιαγνωστικά. Συνεισφέρουν σημαντικά στην αύξηση της ευαισθησίας κλινικών δοκιμασιών, όπως η τυποποίηση (προσδιορισμός) των ομάδων αίματος.» «Τα άτομα με ομάδα αίματος Α έχουν στην επιφάνεια των ερυθροκυττάρων τους το αντιγόνο τύπου Α, ενώ τα άτομα με ομάδα αίματος Β έχουν αντιγόνο Β».

68

Biology.gr

2010

ΘΕΜΑ Β

Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου: Θέματα Πανελλαδικών Εξετάσεων 2000-2016

Γ2. (Σελ.,133,134 και 135 σχολικού βιβλίου) Αιμορροφιλία Α: οφείλεται στην έλλειψη του παράγοντα VIII, μιας αντιαιμορροφιλικής πρωτεΐνης. Το υπεύθυνο γονίδιο είναι υπολειπόμενο φυλοσύνδετο (σελ 80). Αιμορροφιλία Β: οφείλεται στην έλλειψη του παράγοντα IX μια πρωτεΐνη που συμμετέχει στον μηχανισμό της πήξης του αίματος. (Το υπεύθυνο γονίδιο είναι υπολειπόμενο φυλοσύνδετο σελ 127). Η αιμορροφιλία Β αντιμετωπίζεται με χορήγηση του παράγοντα ΙΧ που μπορεί να παραχθεί ως φαρμακευτική πρωτεΐνη από διαγονιδιακά ζώα. Η διαδικασία παραγωγής περιλαμβάνει: «Απομόνωση του ανθρώπινου γονιδίου που κωδικοποιεί την πρωτεΐνη του παράγοντα ΙΧ. Η απομόνωση θα γίνει μέσω (κατασκευής ή έτοιμης) γονιδιωματικής βιβλιοθήκης. Μικροέγχυση του …σελ.135… απομόνωση και καθαρισμός της φαρμακευτικής πρωτεΐνης» Σημείωση: για την αποκοπή και λήψη του γονιδίου είναι απαραίτητη η αναφορά στις διαδικασίες αποδιάταξης DNA, ανίχνευσης του γονιδίου, χρήσης συγκεκριμένης περιοριστικής ενδονουκλεάσης που όμως θεωρείται υπερβολική για τα μόρια που πιάνει η ερώτηση. Γ3. (Σελ. 61… σχολικού βιβλίου) Ο ανιχνευτής είναι ιχνηθετημένο μονόκλωνο μόριο DNA ή RNA που περιέχει αλληλουχίες συμπληρωματικές ως προς το (κλωνοποιημένο) DNA. Οι διαδικασίες που θα ακολουθηθούν είναι: - αποδιάταξη των μορίων DNA επιδρώντας με κατάλληλες χημικές ουσίες ή με αύξηση της θερμοκρασίας, οπότε σπάζουν οι δεσμοί υδρογόνου και αποχωρίζονται οι συμπληρωματικές αλυσίδες κάθε μορίου.

- ανάμειξη των ανιχνευτών με το μείγμα μορίων DNA. - υβριδοποίηση όπου το ιχνηθετημένο μόριο RNA συνδέεται μόνο με την μονόκλωνη αλυσίδα DNA που φέρει την συμπληρωματική αλληλουχία. Ο κλώνος του DNA που θα υβριδοποιηθεί θα είναι ο κλώνος Ια καθώς φέρει συμπληρωματική (η αδενίνη συμπληρωματική με τη θυμίνη και την ουρακίλη και η γουανίνη με την κυτοσίνη) και αντιπαράλληλη αλληλουχία ως προς τον ανιχνευτή 5΄UACGGAUUGA 3΄. κλώνος Ια 5΄ TACCTCAATCCGTATTA 3 ανιχνευτής 3΄AGUUAGGCAU 5΄

69

Biology.gr

2010

Για την παραγωγή των μονοκλωνικών αντισωμάτων Ένα επιλεγμένο αντιγόνο (αντιγόνο Α ή αντιγόνο Β) …σελ.119… σε μεγάλες ποσότητες.» Σημείωση: στο ίδιο ποντίκι μπορούν να χορηγηθούν με ένεση και τα δύο αντιγόνα Α και Β και κατόπιν να διαχωρίσουμε τους δύο διαφορετικούς κλώνους των Β λεμφοκυττάρων (ή έστω τις δύο διαφορετικές κατηγορίες υβριδωμάτων). Στη συνέχεια, στο αίμα που πρόκειται να γίνει τυποποίηση ομάδας αίματος επιδρούμε με τα αντισώματα για το αντιγόνο Α και το αντιγόνο Β. Αν ανιχνευτεί αντίδραση (συγκόλληση) και στα δύο αντιγόνα η ομάδα αίματος είναι η ΑΒ. Αν ανιχνευτεί μόνο στο αντιγόνο Α είναι η Α, αν μόνο στο αντιγόνο Β είναι η Β και αν δεν ανιχνευτεί καμία αντίδραση η ομάδα αίματος είναι Ο.

Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου: Θέματα Πανελλαδικών Εξετάσεων 2000-2016

ΘΕΜΑ Δ

Αφού η γυναίκα έχει φυσιολογικό φαινότυπο (Α) θα έχει γονότυπο ΧΑΧ-. Αφού έχει αγόρι που πάσχει ΧαΥ θα έχει τελικά γονότυπο ΧΑ Χα. Ο άντρας αφού είναι υγιής (Α) θα έχει γονότυπο ΧΑΥ. Η δρεπανοκυτταρική αναιμία ακολουθεί αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο κληρονομικότητας. Έστω: Β το φυσιολογικό αυτοσωμικό επικρατές και βs το υπολειπόμενο για δρεπανοκυτταρική αναιμία. Αφού και οι δυο γονείς είναι υγιείς θα έχουν γονότυπο Β_ και αφού έχουν παιδί που πάσχει βsβs θα φέρουν ένα υπολειπόμενο γονίδιο. Άρα και οι δύο γονείς είναι ετερόζυγοι (Ββs). Άρα οι γονότυποι των γονέων θα είναι: BβsΧΑΥ

x

BβsΧΑΧα

Δ2. Το αγόρι αφού έχει αχρωματοψία θα έχει πιθανούς γονότυπους ΒΒΧαΥ ή ΒβsΧαΥ. Το κορίτσι αφού πάσχει από δρεπανοκυτταρική αναιμία θα έχει γονότυπο: β sβsΧΑΧΑ ή βsβsΧΑΧα.

70

Biology.gr

2010

Δ1. Γνωρίζω ότι:  Σύμφωνα με τον πρώτο νόμο του Μέντελ (σελ. 71), τα παιδιά για κάθε ιδιότητα κληρονομούν ένα γονίδιο από κάθε γονέα.  Για να εμφανιστεί ένα επικρατές γνώρισμα θα πρέπει να υπάρχει τουλάχιστον ένα επικρατές γονίδιο ενώ για να εμφανιστεί ένα υπολειπόμενο θα πρέπει να υπάρχει ζευγάρι υπολειπόμενων γονιδίων (ορισμός επικρατούς- υπολειπόμενου).  «Το 23ο ζεύγος … σελ. 20…θηλυκό άτομο.» Τα αγόρια κληρονομούν το Υ του πατέρα και ένα από τα Χ της μητέρας.  Φυλοσύνδετα γονίδια είναι τα γονίδια που βρίσκονται στο Χ χρωμόσωμα και δεν έχουν αλληλόμορφα στο Υ.  Η αχρωματοψία κληρονομείται με φυλοσύνδετο υπολειπόμενο τύπο κληρονομικότητας. Έστω: ΧΑ επικρατές αλληλόμορφο για φυσιολογικό φαινότυπο Χα υπολειπόμενο αλληλόμορφο για αχρωματοψία.

Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου: Θέματα Πανελλαδικών Εξετάσεων 2000-2016

Δ3.

(1η λύση) Τα γονίδια βρίσκονται σε διαφορετικά μη ομόλογα χρωμοσώματα και επομένως συνδυάζονται ανεξάρτητα στους γαμέτες, σύμφωνα με τον 2o νόμο του Mendel (τυχαίος συνδυασμός χρωμοσωμάτων κάθε γονέα). Η ζητούμενη διασταύρωση είναι: P : γον.

BβsΧΑΥ x BβsΧΑΧα Φαιν. ♂ (BA) ♀ (BA) Γαμ: ΒΧΑ, βsΧΑ, BΥ, βsΥ BΧΑ, BΧα, βsΧΑ, βsΧα ΒΧΑ

βsΧΑ

BΥ

βsΥ

BΧΑ

BBΧΑΧΑ ♀ (BA)

BβsΧΑΧΑ ♀ (BA)

BBΧΑΥ ♂ (BA)

BβsΧΑΥ ♂ (BA)

BΧα

BBΧΑΧα ♀ (BA)

BβsΧΑΧα ♀ (BA)

BBΧαΥ ♂ (Βα)

BβsΧαΥ ♂ (Βα)

βsΧΑ

BβsΧΑΧΑ ♀ (BA)

βsβsΧΑΧΑ ♀ (βsΑ)

BβsΧΑΥ ♂ (BA)

βsβsΧΑΥ ♂ (βsΑ)

βsΧα

BβsΧΑΧα ♀ (BA)

βsβsΧΑΧα ♀ (βsΑ)

BβsΧαΥ ♂ (Βα)

βsβsΧαΥ ♂ (βsα)

♂

Κατά την γονιμοποίηση, από τον τυχαίο συνδυασμό των γαμετών προκύπτουν οι παραπάνω γονότυποι και φαινότυποι. Έτσι η πιθανότητα να προκύψουν άτομα με φυσιολογικό φαινότυπο είναι 9/16 ή 56,25%. Επειδή κάθε κύηση είναι ένα ανεξάρτητο γεγονός και δεν σχετίζεται με το αποτέλεσμα των προηγούμενων κυήσεων η πιθανότητα το τρίτο παιδί να έχει φυσιολογικό φαινότυπο θα είναι 9/16 ή 56,25%.

(2η λύση): Στο ίδιο αποτέλεσμα θα καταλήξουμε με τη μελέτη των δυο ιδιοτήτων ξεχωριστά: Ββs x Ββs και ΧΑΥ x ΧΑΧα (τυχαία κατανομή των αλληλομόρφων στους γαμέτες και τυχαίος συνδυασμός των γαμετών). Η πιθανότητα να προκύψει απόγονος που δεν πάσχει από μερικό αχρωματοψία θα υπολογιστεί από την φαινοτυπική αναλογία των απογόνων της διασταύρωσης: P : γον. ΧΑΥ x ΧΑΧα Φαιν ♂ (Α) ♀ (Α) Γαμ: ΧΑ,Υ ΧΑ, Χα F1: γον. ΧΑΧΑ, ΧΑΧα, ΧΑΥ, ΧαΥ Φαιν ♀ (Α) ♀ (Α) ♂ (Α) ♂ (α) Φ.Α. : 2 ♀ φυσιολογικά : 1 ♂ φυσιολογικό: 1 ♂ με μερική αχρωματοψία. Άρα η πιθανότητα ο απόγονος να είναι φυσιολογικός είναι ¾.

71

Biology.gr

2010

♀

Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου: Θέματα Πανελλαδικών Εξετάσεων 2000-2016

Η πιθανότητα να προκύψει απόγονος που δεν πάσχει από δρεπανοκυτταρική αναιμία θα υπολογιστεί από την φαινοτυπική αναλογία των απογόνων της διασταύρωσης: P : γον. Ββs x Ββs Φαιν (Β) (Β) Γαμ: Β,βs Β,βs F1: γον. ΒΒ, 2Ββs, βsβs Φαιν (Β) 2(Β) (βs)

Τα ζευγάρια των γονιδίων που ελέγχουν τις παραπάνω ασθένειες βρίσκονται σε διαφορετικά ζεύγη ομόλογων χρωμοσωμάτων επειδή η μια καθορίζεται από αυτοσωμικά και η άλλη από φυλοσύνδετα γονίδια. Άρα ισχύει ο δεύτερος νόμος του Μέντελ (σελ. 73) και η συνολική πιθανότητα προκύπτει από το γινόμενο των πιθανοτήτων της κάθε διασταύρωσης ξεχωριστά. (σελ. 78). Γνωρίζω ότι κάθε κύηση είναι ένα ανεξάρτητο γεγονός και δεν σχετίζεται με το αποτέλεσμα των προηγούμενων κυήσεων. Άρα η πιθανότητα να είναι το τρίτο παιδί φυσιολογικό είναι: ¾ x ¾ = 9/16 Δ4. «Η πρώτη ασθένεια που βρέθηκε ...σελ.89, 90... χαρακτηριστικό δρεπανοειδές σχήμα».

ΣΧΟΛΙΑΣΜΟΣ ΘΕΜΑΤΩΝ  Τα θέματα ήταν σαφή και κάλυπταν ευρύ φάσμα της εξεταζόμενης ύλης. Ήταν διαβαθ-

μισμένης δυσκολίας και απαιτούσαν την κριτική και συνδυαστική προσέγγιση του γνωστικού αντικειμένου.  Χαρακτηριστικό των θεμάτων ήταν το γεγονός ότι από το 6ο κεφάλαιο (μεταλλάξεις) δεν υπήρχαν θέματα ανάπτυξης (μόνο μια ερώτηση πολλαπλής επιλογής)

72

Biology.gr

2010

Φ.Α. : 3 φυσιολογικοί απόγονοι : 1 που πάσχει από δρεπανοκυτταρική αναιμία Άρα η πιθανότητα ο απόγονος να είναι φυσιολογικός είναι ¾.

Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου: Θέματα Πανελλαδικών Εξετάσεων 2000-2016

ΘΕΜΑ Α Να γράψετε στο τετράδιό σας τον αριθμό καθεμιάς από τις παρακάτω ημιτελείς προτάσεις Α1 έως Α5 και δίπλα το γράμμα που αντιστοιχεί στη λέξη ή τη φράση, η οποία συμπληρώνει σωστά την ημιτελή πρόταση. Α1. Κατά τη λανθάνουσα φάση σε μια κλειστή καλλιέργεια ο πληθυσμός των μικροοργανισμών α. παραμένει σχεδόν σταθερός. β. αυξάνεται σταθερά. γ. αρχικά αυξάνεται και μετά μειώνεται. δ. μειώνεται σταθερά. (Μονάδες 5) Α2. Οι περιοριστικές ενδονουκλεάσες α. συμμετέχουν στη μεταγραφή του DNA. β. καταλύουν την ωρίμανση του mRNA. γ. συμμετέχουν στη μετάφραση του mRNA. δ. αναγνωρίζουν ειδικές αλληλουχίες DNA. (Μονάδες 5) Α3. Το πλασμίδιο Ti χρησιμοποιείται στη διαδικασία α. της μικροέγχυσης. β. δημιουργίας διαγονιδιακών ζώων. γ. δημιουργίας διαγονιδιακών φυτών. δ. παραγωγής υβριδωμάτων. (Μονάδες 5) Α4. Το γεγονός ότι κάθε νουκλεοτίδιο ανήκει σε ένα μόνο κωδικόνιο σημαίνει ότι ο γενετικός κώδικας είναι α. συνεχής. β. μη επικαλυπτόμενος. γ. εκφυλισμένος. δ. σχεδόν καθολικός. (Μονάδες 5) Α5. Tα υβριδώματα παράγονται ύστερα από α. σύντηξη βακτηρίων με καρκινικά κύτταρα. β. σύντηξη Β λεμφοκυττάρων με καρκινικά κύτταρα. γ. σύντηξη Β λεμφοκυττάρων με ιούς. δ. υβριδοποίηση δύο μονόκλωνων αλυσίδων DNA. (Μονάδες 5) ΘΕΜΑ Β Να απαντήσετε στα παρακάτω: Β1. Να περιγράψετε το πείραμα του Griffith και να αναφέρετε το συμπέρασμα στο οποίο κατέληξε. (Μονάδες 8)

73

Biology.gr

2011

ΘΕΜΑΤΑ 2011

Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου: Θέματα Πανελλαδικών Εξετάσεων 2000-2016

Β2. Να εξηγήσετε γιατί τα άτομα που πάσχουν από μελαγχρωματική ξηροδερμία εμφανίζουν πολλαπλάσια συχνότητα καρκίνου του δέρματος σε σχέση με τα φυσιολογικά άτομα. (Μονάδες 7) Β3. Τι είναι: α) γονιδιωματική βιβλιοθήκη. β) cDNA βιβλιοθήκη. (Μονάδες 6) Β4. Η ανάλυση δειγμάτων DNA από δύο βακτηριακές καλλιέργειες έδωσε τα εξής αποτελέσματα: στην πρώτη καλλιέργεια βρέθηκε ποσοστό αδενίνης (Α) 28% και στη δεύτερη βρέθηκε ποσοστό γουανίνης (G) 28%. Να εξηγήσετε αν τα βακτήρια των δύο καλλιεργειών ανήκουν στο ίδιο ή σε διαφορετικό είδος. (Μονάδες 4)

Γ2. Να εξηγήσετε τους πιθανούς μηχανισμούς σύμφωνα με τους οποίους από δύο φυσιολογικούς γονείς μπορεί να γεννηθεί παιδί με σύνδρομο Turner. (Μονάδες 8) Γ3. Μία πρωτεΐνη ενός ευκαρυωτικού κυττάρου αποτελείται από μία πολυπεπτιδική αλυσίδα 100 αμινοξέων. Το γονίδιο από το οποίο κωδικοποιήθηκε η πρωτεΐνη αποτελείται από πολύ περισσότερα νουκλεοτίδια από αυτά που κωδικοποιούν τα 100 αμινοξέα. Να αναφέρετε τους λόγους αυτής της διαφοράς. (Μονάδες 6)

ΘΕΜΑ Δ

74

Biology.gr

2011

ΘΕΜΑ Γ Γ1. Στο φυτό μοσχομπίζελο το χρώμα των σπερμάτων μπορεί να είναι είτε κίτρινο είτε πράσινο, ενώ το ύψος του είναι είτε ψηλό είτε κοντό. Τα γονίδια που ελέγχουν τις παραπάνω ιδιότητες βρίσκονται σε διαφορετικά ζεύγη ομολόγων χρωμοσωμάτων. Εάν έχετε στη διάθεσή σας ένα ψηλό μοσχομπίζελο με κίτρινα σπέρματα, να κάνετε τις κατάλληλες διασταυρώσεις που απαιτούνται για να βρείτε το γονότυπό του (μονάδες 4). Να αιτιολογήσετε την απάντησή σας (μονάδες 7). (Μονάδες 11)

Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου: Θέματα Πανελλαδικών Εξετάσεων 2000-2016

Δίδεται το παραπάνω τμήμα DNA, το οποίο αντιγράφεται. Στον κλώνο ΖΗ η αντιγραφή γίνεται με ασυνεχή τρόπο. Τα σημεία Δ και Η υποδεικνύουν τη θέση έναρξης της αντιγραφής. Δ1. Να μεταφέρετε στο τετράδιό σας το παραπάνω σχήμα, να σχεδιάσετε τα συνεχή και συνεχή τμήματα των νέων κλώνων με βέλη υποδεικνύοντας τους προσανατολισμούς των νέων και των μητρικών κλώνων (μονάδες 2). Να αιτιολογήσετε την απάντησή σας (μονάδες 4). (Μονάδες 6) Δ2. Στον κλώνο που αντιγράφεται με συνεχή τρόπο να γράψετε την αλληλουχία των νουκλεοτιδίων και τον προσανατολισμό του πρωταρχικού τμήματος, το οποίο αποτελείται από 8 (οκτώ) νουκλεοτίδια (μονάδες 2). Να αιτιολογήσετε την απάντησή σας (μονάδες 3). (Μονάδες 5) Δίνεται το παρακάτω τμήμα μορίου DNA που κωδικοποιεί ένα ολιγοπεπτίδιο.

5’ -TACATGTCGCGATGCAAGTTCTAATCTCAATAΤCTT-3΄ 3’ -ATGTACAGCGCTACGTTCAAGATTAGAGTTATΑGAA-5΄ Δ3. Να γράψετε τα κωδικόνια του DNA που κωδικοποιούν το πεπτίδιο αυτό.

Δ4. Μετά την επίδραση ακτινοβολίας το παραπάνω τμήμα DNA σπάει στα σημεία που υποδεικνύονται από τα βέλη. Να γράψετε το τμήμα του DNA που αποκόπηκε και να σημειώσετε τον προσανατολισμό του. (Μονάδες 2) Δ5. Το τμήμα του DNA που αποκόπηκε, επανασυνδέεται στα ίδια σημεία κοπής μετά από αναστροφή. Να γράψετε ολόκληρο το μόριο του DNA που προκύπτει μετά την αναστροφή (μονάδες 4). Να αιτιολογήσετε την απάντησή σας (μονάδες 4). Να γράψετε τα κωδικόνια του μορίου DNA που κωδικοποιούν το νέο πεπτίδιο. (μονάδες 2) (Μονάδες 10)

75

Biology.gr

2011

(Μονάδες 2)

Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου: Θέματα Πανελλαδικών Εξετάσεων 2000-2016

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ Α A1. α, A2. δ, A3. γ, A4. β, A5. β.

ΘΕΜΑ Β Β1. Σελ.13: «Το 1928 ο Griffith … για το πως γίνεται αυτό». Β2. Σελ. 101: «Τέλος, βλάβες … τα επιδιορθωτικά ένζυμα».

Β4. Γνωρίζουμε ότι: • Tα βακτήρια είναι προκαρυωτικοί οργανισμοί των οποίων το γενετικό υλικό είναι ένα δίκλωνο κυκλικό όριο DNA. (Σελ 18) • Σε κάθε δίκλωνο μόριο DNA (που ισχύει η συμπληρωματικότητα των βάσεων) ο αριθμός των νουκλεοτιδίων που έχουν ως βάση την αδενίνη είναι ίσος με τον αριθμό των νουκλεοτιδίων που έχουν ως βάση την θυμίνη και ο αριθμός των νουκλεοτιδίων που έχουν ως βάση την γουανίνη είναι ίσος με τον αριθμό των νουκλεοτιδίων που έχουν ως βάση την κυτοσίνη. (Σελ 14) • H αναλογία των βάσεων A+T/G+C διαφέρει από είδος σε είδος και σχετίζεται με το είδος του οργανισμού. (Σελ 14) Επομένως σε κάθε δίκλωνο μόριο DNA θα πρέπει το ποσοστό της αδενίνης (Α) να ισούται με το ποσοστό της θυμίνης (Τ) και το ποσοστό της γουανίνης (G) να ισούται με το ποσοστό της κυτοσίνης (C). Σύμφωνα με τα πάρα πάνω: Αφού στην πρώτη καλλιέργεια το ποσοστό της αδενίνης (Α1) είναι 28%, το ποσοστό της θυμίνης (Τ) θα είναι 28%, και άρα το ποσοστό της κυτοσίνης (C1) και γουανίνης (G1) θα είναι: C1+G1 = 100% - (Α1+Τ1) = 100% - (28%+28%)= 44%. Η αναλογία των βάσεων Α+Τ/G+C θα είναι Α+Τ/G+C=56%/44%. Δηλαδή: λ1=Α1+Τ1/G1+C1 =14/11 Αντίστοιχα στην δεύτερη βακτηριακή καλλιέργεια αφού ποσοστό της γουανίνης (G) είναι 28%, το ποσοστό της κυτοσίνης (C) θα είναι 28%, και επομένως το ποσοστό G+C θα είναι 56% και άρα το ποσοστό Α+Τ είναι Α2+Τ2 = 100% - (C2+G2)= 100% - 56%=44%. Η αναλογία των βάσεων Α2+Τ2/G2+C2 θα είναι Α2+Τ2/G2+C2=44%/56%. Δηλαδή λ2=Α2+Τ2/G2+C2 =11/14

76

Biology.gr

2011

Β3. Α) Σελ.59, 60: Η γονιδιωματική βιβλιοθήκη είναι το σύνολο βακτηριακών κλώνων που περιέχει το συνολικό DNA του οργανισμού δότη που έχει κοπεί με συγκεκριμένη περιοριστική ενδονουκλεάση. Β) Σελ.60: «Αν θέλουμε να κλωνοποιήσουμε … δηλαδή των εξωνίων».

Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου: Θέματα Πανελλαδικών Εξετάσεων 2000-2016

Παρατηρούμε ότι ο λόγος A+T/G+C είναι διαφορετικός στα βακτήρια των δύο καλλιεργειών (λ1≠ λ2) και επομένως τα βακτήρια ανήκουν σε διαφορετικά είδη. Σημείωση 1: Ο λόγος αυτός διαφέρει σε διαφορετικά άτομα του ίδιου είδους. λόγω της ύπαρξης διαφορετικών αλληλόμορφων γονιδίων. Η διαφορά όμως δεν είναι σημαντική στα άτομα του ίδιου είδους. Στη συγκεκριμένη περίπτωση της άσκησης ο λόγος αυτός διαφέρει σημαντικά στα βακτήρια των δύο αυτών αποικιών και γι αυτό συμπεραίνουμε ότι ανήκουν σε διαφορετικά είδη. ΘΕΜΑ Γ Γ1. Σελ. 69: Γνωρίζουμε ότι: Οι χαρακτήρες κίτρινο χρώμα και ψηλό φυτό είναι επικρατείς και οι χαρακτήρες πράσινο χρώμα και κοντό φυτό είναι υπολειπόμενοι. Έστω Κ: το γονίδιο για κίτρινο χρώμα και κ: το γονίδιο για πράσινο χρώμα και Ψ: το γονίδιο για ψηλό φυτό και ψ: το γονίδιο για κοντό φυτό.

Σελ. 73-74: Σύμφωνα με το 2ο νόμο του Mendel, της ανεξάρτητης μεταβίβασης των γονιδίων, το γονίδιο που ελέγχει ένα χαρακτήρα δεν επηρεάζει τη μεταβίβαση του γονιδίου που ελέγχει έναν άλλο χαρακτήρα. Αυτό ισχύει διότι τα συγκεκριμένα γονίδια βρίσκονται σε διαφορετικά ζεύγη ομολόγων χρωμοσωμάτων. Ο ανεξάρτητος διαχωρισμός των γονιδίων γίνεται, επειδή τα χρωμοσώματα κάθε γονέα συνδυάζονται με τυχαίο τρόπο κατά τη δημιουργία των γαμετών. Εφόσον διαθέτουμε ένα φυτό ψηλό με κίτρινα σπέρματα επειδή το επικρατές καλύπτει την έκφραση του υπολειπόμενου, οι πιθανοί γονότυποι είναι: ΚΚΨΨ ή ΚκΨΨ ή ΚΚΨψ ή ΚκΨψ. Λόγω της ασάφειας στη διατύπωση της ερώτησης ο προσδιορισμός μπορεί να γίνει με δυο τρόπους: Με διασταύρωση ελέγχου Αν έχουμε στη διάθεσή μας εκτός από το ψηλό μοσχομπίζελο με κίτρινα σπέρματα και φυτά κοντά με πράσινα σπέρματα για τον προσδιορισμό του γονότυπου θα κάνουμε διασταύρωση ελέγχου δηλαδή διασταυρώνουμε το άτομο με τον άγνωστο γονότυπο με ένα άτομο ομόζυγο για τους δύο υπολειπόμενους χαρακτήρες. Διασταυρώνοντας το φυτό που μας δίνεται με ένα φυτό που είναι κοντό με πράσινα σπέρματα, έχουμε τις εξής περιπτώσεις διασταυρώσεων:

77

Biology.gr

2011

Σημείωση 2: Θεωρούμε δεδομένο ότι οι χαρακτήρες ψηλό φυτό και κίτρινο χρώμα σπέρματος καθορίζονται από επικρατή αλληλόμορφα. Η άσκηση δεν το αναφέρει αλλά ο έλεγχος που ζητείται έχει νόημα μόνο στην περίπτωση ατόμου με τον επικρατή φαινότυπο.

Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου: Θέματα Πανελλαδικών Εξετάσεων 2000-2016

Ρ:

(β)

(γ)

(δ)

Γον. ΚΚΨΨ x κκψψ

ΚκΨΨ x κκψψ

ΚΚΨψ x κκψψ

ΚκΨψ x κκψψ

(ΚΨ)

(ΚΨ) (κψ)

(ΚΨ) (κψ)

Φαιν. Γαμ.

ΚΨ

(κψ) κψ

F1: Γον.

ΚκΨψ

Φαιν.

(ΚΨ)

ΚΨ, κΨ

κψ

ΚκΨψ, Κκψψ (ΚΨ)

(Kψ)

ΚΨ, Κψ

κψ

ΚκΨψ, κκΨψ (ΚΨ) (κΨ)

(ΚΨ)

(κψ)

ΚΨ, Κψ, κΨ, κψ

κψ

ΚκΨψ, Κκψψ, κκΨψ, κκψψ (ΚΨ)

(Κψ)

(κΨ)

(κψ)

Κατά την γονιμοποίηση, από τον τυχαίο συνδυασμό των γαμετών προκύπτουν οι παραπάνω γονότυποι και φαινότυποι. Συγκρίνοντας στην F1 γενιά τους φαινότυπους των παραπάνω διασταυρώσεων διαπιστώνουμε ότι: (α) Εάν το φυτό είναι ομόζυγο και για τους δύο χαρακτήρες: Όλα τα φυτά που θα προκύψουν θα είναι ψηλά με κίτρινα σπέρματα (ΚΨ) . (β) Εάν το φυτό είναι ομόζυγο για το κίτρινο χρώμα του σπέρματος και ετερόζυγο για το ύψος: Τα μισά φυτά που θα προκύψουν θα είναι ψηλά με κίτρινο σπέρμα (ΚΨ) και τα άλλα μισά θα είναι κοντά με κίτρινο σπέρμα (Kψ). (γ) Εάν το φυτό είναι ομόζυγο για το ψηλό ύψος και ετερόζυγο για το χρώμα: Τα μισά φυτά που θα προκύψουν θα είναι ψηλά με κίτρινο σπέρμα (ΚΨ) και τα άλλα μισά ψηλά με πράσινο σπέρμα (κΨ). (δ) Εάν το φυτό είναι ετερόζυγο και για τους δύο χαρακτήρες: Το ¼ των φυτών που θα προκύψουν θα είναι ψηλό με κίτρινο σπέρμα (ΚΨ), το ¼ κοντό με κίτρινο σπέρμα (Κψ), το ¼ ψηλό με πράσινο σπέρμα (κΨ) και το ¼ κοντό με πράσινο σπέρμα (κψ). Αν κάνουμε την πραγματική διασταύρωση ελέγχου, ανάλογα με τη φαινοτυπική αναλογία των απογόνων της διασταύρωσης μπορούμε να συμπεράνουμε το γονότυπο του ψηλού φυτού με κίτρινα σπέρματα ως εξής: Αν προκύπτει ένα είδος φαινότυπου θα είναι ομόζυγο και για τους δυο χαρακτήρες, αν προκύπτουν 2 είδη θα είναι ετερόζυγο για τον έναν (αυτόν που εμφανίζεται το υπολειπόμενο) και αν προκύπτουν 4 είδη θα είναι ετερόζυγο και για τους 2 χαρακτήρες.

Με αυτογονιμοποίηση Αφού έχουμε στη διάθεσή μας (μόνο) ένα ψηλό μοσχομπίζελο με κίτρινα σπέρματα για τον προσδιορισμό του γονότυπου θα κάνουμε (αναγκαστικά) αυτογονιμοποίηση στο φυτό που μας δίνεται.

78

Biology.gr

2011

(α)

Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου: Θέματα Πανελλαδικών Εξετάσεων 2000-2016

Ρ: Γον.

ΚΚΨΨ x ΚΚΨΨ ΚκΨΨ x ΚκΨΨ

Φαιν.

(ΚΨ)

Γαμ.

ΚΨ

F1: Γον. Φαιν.

(β)

(ΚΨ) ΚΨ

(ΚΨ) (ΚΨ)

(γ)

(δ)

ΚΚΨψ x ΚΚΨψ

ΚκΨψ x ΚκΨψ

(ΚΨ)

ΚΨ, κΨ ΚΨ, κΨ ΚΨ, Κψ

(ΚΨ) ΚΨ, Κψ

ΚΚΨΨ

Κ_ΨΨ,

κκΨΨ

ΚΚΨ_, ΚΚψψ

(ΚΨ)

3(ΚΨ)

1(κΨ)

3(ΚΨ)

1(Κψ)

(ΚΨ) ΚΨ, Κψ, κΨ, κψ

Κ_Ψ_, (9ΚΨ)

(ΚΨ) ΚΨ, Κψ, κΨ, κψ

Κ_ψψ, κκΨ_, κκψψ 3(Κψ)

3(κΨ)

1(κψ)

Κατά την αυτογονιμοποίηση, από τον τυχαίο συνδυασμό των γαμετών προκύπτουν οι παραπάνω γονότυποι και φαινότυποι. Συγκρίνοντας στην F1 γενιά τους φαινότυπους των παραπάνω διασταυρώσεων διαπιστώνουμε ότι: (α) Εάν το φυτό είναι ομόζυγο και για τους δύο χαρακτήρες θα έχουμε: Όλα τα φυτά θα είναι ψηλά με κίτρινα σπέρματα (ΚΨ). (β) Εάν το φυτό είναι ομόζυγο για το ψηλό ύψος και ετερόζυγο για το χρώμα θα έχουμε: Τα ¾ των φυτών θα είναι ψηλά με κίτρινο σπέρμα (ΚΨ) και το ¼ ψηλά με πράσινο σπέρμα (κΨ). (γ) Εάν το φυτό είναι ομόζυγο για το κίτρινο χρώμα του σπέρματος και ετερόζυγο για το ύψος έχουμε: Τα ¾ των φυτών θα είναι ψηλά με κίτρινο σπέρμα (ΚΨ) και το ¼ θα είναι κοντά με κίτρινο σπέρμα (Kψ). (δ) Εάν το φυτό είναι ετερόζυγο και για τους δύο χαρακτήρες θα έχουμε: Τα 9/16 των φυτών θα είναι ψηλό με κίτρινο σπέρμα (ΚΨ), τα 3/16 ψηλό με πράσινο σπέρμα (κΨ), τα 3/16 κοντό με κίτρινο σπέρμα (Κψ) και τα 1/16 κοντό με πράσινο σπέρμα (κψ). Αν κάνουμε την πραγματική αυτογονιμοποίηση, ανάλογα με τη φαινοτυπική αναλογία των απογόνων της διασταύρωσης μπορούμε να συμπεράνουμε το γονότυπο του ψηλού φυτού με κίτρινα σπέρματα ως εξής. Αν προκύπτει ένα είδος φαινότυπου θα είναι ομόζυγο και για τους δυο χαρακτήρες, αν προκύπτουν 2 είδη θα είναι ετερόζυγο για τον έναν (αυτόν που εμφανίζεται το υπολειπόμενο) και αν προκύπτουν 4 είδη θα είναι ετερόζυγο και για τους 2 χαρακτήρες.

Γ2. Το σύνδρομο Turner (ΧΟ) μπορεί να προκύψει από την ένωση γαμετών, οι οποίοι προήλθαν από μη φυσιολογική μειωτική διαίρεση σε έναν από τους δύο φυσιολογικούς γονείς. (Βλέπε σχήμα σχολικού σελ. 95) Συγκεκριμένα μπορεί στην μητέρα να συμβεί μη διαχωρισμός του ζεύγους των φυλετικών χρωμοσωμάτων ΧΧ κατά τη πρώτη μειωτική διαίρεση οπότε προκύπτει (μετά τη δεύτερη μειωτική διαίρεση) γαμέτης που δεν περιέχει κανένα Χ χρωμόσωμα.

79

Biology.gr

2011

(α)

Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου: Θέματα Πανελλαδικών Εξετάσεων 2000-2016

Επίσης, μπορεί να ολοκληρωθεί φυσιολογικά η πρώτη μειωτική διαίρεση και να συμβεί μη διαχωρισμός των αδερφών χρωματίδων του Χ χρωμοσώματος κατά τη δεύτερη μειωτική διαίρεση, οπότε επίσης μπορεί να προκύψει γαμέτης χωρίς κανένα Χ χρωμόσωμα. Μητέρα (♀) ΧΧ Γαμέτες i.

Λάθος στην 1η μειωτική διαίρεση (μη διαχωρισμός ομολόγων χρωμοσωμάτων)

ii.

Λάθος στην 2η μειωτική διαίρεση (μη διαχωρισμός αδελφών χρωματίδων).

iii.

Φυσιολογική μείωση.

ΧΧ, Ο (1) (2) Χ, ΧΧ, Ο (3) (4) (5) Χ (6)

Αντίστοιχα, στον πατέρα μπορεί να συμβεί με τον ίδιο τρόπο μη διαχωρισμός των φυλετικών χρωμοσωμάτων, Χ και Υ, κατά τη πρώτη μειωτική διαίρεση ή μη διαχωρισμός των αδερφών χρωματίδων είτε του Χ είτε του Υ, κατά τη δεύτερη μειωτική διαίρεση. Πατέρας (♂) ΧY Γαμέτες

ii.

Λάθος στην 1η μειωτική διαίρεση (μη διαχωρισμός ομολόγων χρωμοσωμάτων)

Λάθος στην 2η μειωτική διαίρεση (μη διαχωρισμός αδελφών χρωματίδων)

iii Φυσιολογική μείωση

ΧY, Ο (7) (8) ΧΧ, Ο, Χ (9) (10) (11) Χ, YY, Ο (12) (13) (14) Χ, Y (15) (16)

Σε κάθε περίπτωση, ο μη φυσιολογικός γαμέτης που προκύπτει χωρίς φυλετικό χρωμόσωμα εφόσον γονιμοποιηθεί με ένα γαμέτη του άλλου γονέα που φέρει το Χ χρωμόσωμα, προκύπτει άτομο με αριθμητική χρωμοσωμική ανωμαλία που φέρει 44 αυτοσωμικά και μόνο ένα Χ φυλετικό χρωμόσωμα (ΧΟ). Το σύνδρομο Turner (ΧΟ) προκύπτει από τον συνδυασμό των παραπάνω γαμετών. Συγκεκριμένα: a. ωάριο που περιέχει 22 αυτοσωμικά χρωμοσώματα και κανένα φυλετικό, γονιμοποιείται με ένα φυσιολογικό σπερματοζωάριο, που περιέχει 22 αυτοσωμικά και ένα Χ φυλετικό χρωμόσωμα.

2 + 11 ή 12 ή 15 (♀) ( ♂ ) b. ωάριο που περιέχει 22 αυτοσωμικά χρωμοσώματα και κανένα φυλετικό, γονιμοποιείται με ένα φυσιολογικό σπερματοζωάριο που περιέχει 22 αυτοσωμικά και ένα Χ φυλετικό χρωμόσωμα.

5 + 11 ή 12 ή 15 (♀) ( ♂ )

80

Biology.gr

2011

i.

Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου: Θέματα Πανελλαδικών Εξετάσεων 2000-2016

c. σπερματοζωάριο που περιέχει 22 αυτοσωμικά χρωμοσώματα και κανένα φυλετικό, γονιμοποιείται με ένα φυσιολογικό ωάριο που περιέχει 22 αυτοσωμικά και ένα Χ φυλετικό χρωμόσωμα.

3 + 8 ή 10 ή 14 (♀) ( ♂ ) d. σπερματοζωάριο που να περιέχει 22 αυτοσωμικά χρωμοσώματα και κανένα φυλετικό, το οποίο γονιμοποιείται με ένα φυσιολογικό ωάριο που περιέχει 22 αυτοσωμικά και ένα Χ φυλετικό χρωμόσωμα 6 + 8 ή 10 ή 11 (♀) ( ♂ )

Γ2.

ΘΕΜΑ Δ Δ1. Σελ 30 «Οι DNA πολυμεράσες … ασυνεχής στην άλλη αλυσίδα» της διχάλας. Το σχήμα δείχνει μία διχάλα αντιγραφής που ξετυλίγεται προς τα αριστερά. Αφού η σύνθεση είναι συνεχής στην αλυσίδα ΓΔ η νεοσυντιθέμενη αλυσίδα θα έχει προσανατολισμό από δεξιά προς τα αριστερά 5΄ → 3΄. Επειδή η αλυσίδα ΓΔ είναι αντιπαράλληλη στην νεοσυντιθέμενη θα έχει προσανατολισμό από αριστερά προς τα δεξιά 5΄ → 3΄ και επειδή ή αλυσίδα ΖΗ είναι αντιπαράλληλη με την ΓΔ θα έχει προσανατολισμό από δεξιά προς τα αριστερά 5΄ → 3΄. Ετσι τα νεοσυντιθέμενα τμήματα στην ασυνεχή σύνθεση θα έχουν προσανατολισμό από αριστερά προς τα δεξιά 5΄ → 3΄.

81

Biology.gr

2011

Οι λόγοι της διαφοράς αριθμού των νουκλεοτιδίων οφείλεται στο ότι: • κάθε γονίδιο που έχει την πληροφορία για την σύνθεση μίας πολυπεπτιδικής αλυσίδας έχει: - μία περιοχή που αντιστοιχεί στην 5΄ αμετάφραστη περιοχή και μία στην 3΄ αμετάφραστη περιοχή του αντίστοιχου mRNA, - το γονίδιο μπορεί να περιέχει εσώνια που απομακρύνονται κατά την διαδικασία της ωρίμανσης και επομένως δεν περιέχονται στο ώριμο mRNA, - ένα κωδικόνιο λήξης (τρία διαδοχικά νουκλεοτίδια), • Μετά την σύνθεση της πολυπεπτιδικής αλυσίδας για να γίνει αυτή λειτουργική, μπορεί να πρέπει να υποστεί τροποποιήσεις. (Πχ να αποκοπεί ένας αριθμός αμινοξέων από το αρχικό αμινικό άκρο της ή να αποκοπεί ένα ενδιάμεσο πεπτίδιο, όπως συμβαίνει κατά τη μετατροπή της προϊνσουλίνης σε ινσουλίνη.)

Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου: Θέματα Πανελλαδικών Εξετάσεων 2000-2016

Δ2. Σελ 28: «Τα κύρια ένζυμα … πρωταρχικά τμήματα». Οι δύο αλυσίδες του DNA είναι συμπληρωματικές και αντιπαράλληλες. Με βάση το κανόνα συμπληρωματικότητας των βάσεων (Α=Τ, G≡C, Α=U) η αλυσίδα ΓΔ και η νεοσυντιθέμενη αλυσίδα θα έχει την αλληλουχία που φαίνεται παρακάτω: αλυσίδα ΓΔ

5΄ G T A C A G C A G A T C T G A 3΄

νέα

3΄ C A T G T C G U C U A G A C U 5΄

ΖΗ

3΄ C A T G T C G Τ C Τ A G A C Τ

5΄

Το πρωταρχικό τμήμα αποτελείται από ριβονουκλεοτίδια και θα είναι συμπληρωματικό και αντιπαράλληλο με τη μητρική ΓΔ. Το πρωταρχικό τμήμα όπως εικονίζεται στο σχήμα είναι: 3΄ U C U A G A C U 5΄.

Αφού το τμήμα αυτό κωδικοποιεί ολιγοπεπτίδιο θα περιέχει κωδικόνιο έναρξης και κωδικόνιο λήξης. Γνωρίζω ότι: Σελ 35: Ο γενετικός κώδικας είναι κώδικας τριπλέτας, συνεχής και μη επικαλυπτόμενος. Στην μετάφραση το ριβόσωμα κινείται κατά μήκος του mRNA με κατεύθυνση 5΄→3΄ από το κωδικόνιο έναρξης AUG μέχρι το κωδικόνιο λήξης UAA, UGA, UAG με βήμα τριπλέτας. Η κωδική αλυσίδα του DNA έχει την ίδια αλληλουχία και προσανατολισμό με την αλυσίδα του mRNA με μόνη διαφορά στη θέση της U υπάρχει Τ. Κωδικόνιο είναι τριάδα διαδοχικών νουκλεοτιδίων βάσεων πάνω στο μόριο του mRNA, υπεύθυνο για την κωδικοποίηση ενός συγκεκριμένου αμινοξέος ή για σήμα λήξης της μετάφρασης. Σελ 35-36: ¨Όμως «Ο όρος κωδικόνιο δεν αφορά … κωδικής αλυσίδας του γονιδίου ATG» και τα κωδικόνια λήξης στα TAA, TGA, TAG της κωδικής. Παρατηρώντας τμήμα αυτό του DNA διαπιστώνουμε ότι μόνο στην πάνω αλυσίδα με κατεύθυνση 5΄→3΄ υπάρχει κωδικόνιο έναρξης ATG και μετά από 5 τριπλέτες κωδικόνιο λήξης TAA. Άρα η πάνω αλυσίδα θα είναι η κωδική αλυσίδα του DNA και τα κωδικόνια θα είναι: 5΄ ATG-TCG-CGA-TGC-AAG-TTC-TAA 3΄ Δ4. Σελ 14. Κάθε πολυνουκλεοτιδική αλυσίδα έχει προσανατολισμό 5΄→3΄ αφού «σχηματίζεται από την ένωση πολλών νουκλεοτιδίων … 3΄, 5’ φωσφοδιεστερικός δεσμός». Ετσι μετά το σπάσιμο το τμήμα που αποκόπηκε θα έχει προσανατολισμό:

82

Biology.gr

2011

Δ3.

Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου: Θέματα Πανελλαδικών Εξετάσεων 2000-2016

5’- CAAGTTCTAAT -3’ 3’- GTTCAAGATTA -5’ Δ5. Μετά την αναστροφή του τμήματος κατά 180ο, το τμήμα επανενώνεται με το υπόλοιπο τμήμα του DNA, στα σημεία που είχε σπάσει, με δημιουργία 3΄, 5΄φωσφοδιεστερικύ δεσμού. (Τα 5΄ άκρα του τμήματος θα συνδεθούν στα 3΄ άκρα του αρχικού μορίου και τα 3΄ στα 5΄ άκρα). Ετσι στο αριστερό τμήμα του αρχικού μορίου, στο 3΄ ελεύθερο άκρο με G στην πάνω αλυσίδα θα συνδεθεί το 5΄ άκρο του ανεστραμμένου τμήματος με Α στην πάνω αλυσίδα κ.ο.κ. όπως φαίνεται στο σχήμα: 5΄ TACATGTCGCGATG 3 - 5ATTAGAACTTG3 - 5CTCAATATCTT 3΄ 3΄ ATGTACAGCGCTAC5 - 3TTATCTTGAAC5 - 3GAGTTATAGAA 5΄

ΣΧΟΛΙΑΣΜΟΣ ΘΕΜΑΤΩΝ • Θέματα διαβαθμισμένης δυσκολίας. Για μαθητές που έχουν βαθιά κατανόηση του αντικειμένου και μπορούν να διαχειριστούν με άνεση τη γνώση.

• Κυριάρχησαν τα κεφάλαια 2, 6 (47 μονάδες).

• Από τα κεφάλαια 7, 8, 9 υπήρχαν μόνο ερωτήσεις πολλαπλής επιλογής.

• Έξυπνα θέματα αλλά πολλά. Η έκταση των ζητούμενων απαντήσεων ήταν πολύ μεγάλη.

• Υπήρχαν συνδυαστικά θέματα (Γ3) και κρίσεως (Δ).

• Στην άσκηση Γ1 η σωστή λύση ήταν: - μόνο με αυτογονιμοποίηση αφού έχουμε στη διάθεση μόνο φυτά ψηλά και κίτρινα (4 διασταυρώσεις).

- αν είχαμε στη διάθεση μας και φυτά κοντά πράσινα θα μπορούσαμε να κάνουμε διασταύρωση ελέγχου (4 διασταυρώσεις).

83

Biology.gr

2011

Για το νέο πεπτίδιο τα κωδικόνια της κωδικής αλυσίδας είναι: 5΄ ATG -TCG-CGA-TGA 3΄

Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου: Θέματα Πανελλαδικών Εξετάσεων 2000-2016

ΘΕΜΑΤΑ 2012 ΘΕΜΑ Α Να γράψετε στο τετράδιό σας τον αριθμό καθεμιάς από τις παρακάτω ημιτελείς προτάσεις Α1 έως Α5 και δίπλα το γράμμα που αντιστοιχεί στη λέξη ή φράση, η οποία συμπληρώνει σωστά την ημιτελή πρόταση. Α1. Η διπλή έλικα του DNA ξετυλίγεται κατά τη μεταγραφή από το ένζυμο α. RNA πολυμεράση β. DNA πολυμεράση γ. DNA ελικάση δ. DNA δεσμάση. (Μονάδες 5) Α2. Οι ιστόνες είναι α. DNA β. RNA γ. πρωτεΐνες δ. υδατάνθρακες. (Μονάδες 5) Α3. Ασθένεια που μπορεί να διαγνωστεί με καρυότυπο είναι α. η φαινυλκετονουρία β. η δρεπανοκυτταρική αναιμία γ. η β-θαλασσαιμία δ. το σύνδρομο Cri du chat.

Α4. Σύνδεση κωδικονίου με αντικωδικόνιο πραγματοποιείται κατά την α. αντιγραφή β. μετάφραση γ. μεταγραφή δ. αντίστροφη μεταγραφή. (Μονάδες 5) Α5. Ο αλφισμός οφείλεται σε γονίδιο α. αυτοσωμικό επικρατές β. φυλοσύνδετο επικρατές γ. αυτοσωμικό υπολειπόμενο δ. φυλοσύνδετο υπολειπόμενο. (Μονάδες 5) ΘΕΜΑ Β Β1. Πώς χρησιμοποιούνται τα μονοκλωνικά αντισώματα για την επιλογή οργάνων συμβατών στις μεταμοσχεύσεις; (Μονάδες 6)

84

Biology.gr

2012

(Μονάδες 5)

Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου: Θέματα Πανελλαδικών Εξετάσεων 2000-2016

Β2. Να περιγράψετε τη διαδικασία κλωνοποίησης με την οποία δημιουργήθηκε το πρόβατο Dolly. (Μονάδες 7) Β3. Πού οφείλεται η αυξημένη συχνότητα των ετερόζυγων ατόμων με δρεπανοκυτταρική αναιμία ή β- θαλασσαιμία σε χώρες όπου εμφανιζόταν ελονοσία; (Μονάδες 6) Β4. Να αναφέρετε ποια θρεπτικά συστατικά είναι απαραίτητα για να αναπτυχθεί ένας μικροοργανισμός σε μια καλλιέργεια. (Μονάδες 6)

ΘΕΜΑ Γ Γ1. Μια αρσενική μύγα Drosophila με λευκά μάτια διασταυρώθηκε με μια θηλυκή με κόκκινα μάτια. Από τη διασταύρωση αυτή πήραμε 280 απογόνους στην F1 γενιά που είχαν όλοι κόκκινα μάτια. Διασταυρώνοντας δύο άτομα από την F1 γενιά προκύπτουν 319 απόγονοι στην F2 γενιά. Μια ανάλυση των απογόνων της F2 γενιάς έδειξε ότι υπάρχουν: 159 θηλυκά με κόκκινα μάτια, 82 αρσενικά με κόκκινα μάτια και 78 αρσενικά με λευκά μάτια. Με βάση τα δεδομένα να εξηγήσετε τον τρόπο με τον οποίο κληρονομείται το παραπάνω γνώρισμα. Για τα άτομα που διασταυρώθηκαν δίνεται ότι τα θηλυκά έχουν ένα ζευγάρι X χρωμοσωμάτων (ΧΧ) και τα αρσενικά έχουν ένα Χ και ένα Ψ χρωμόσωμα (ΧΨ). Να μη ληφθεί υπόψη η περίπτωση μετάλλαξης. (Μονάδες 5) Δίνεται το παρακάτω γενεαλογικό δέντρο, όπου απεικονίζεται ο τρόπος με τον οποίο κληρονομείται μια μονογονιδιακή ασθένεια. Τα άτομα ΙΙ2, ΙΙ3, ΙΙΙ3, και ΙV3 πάσχουν από την ασθένεια αυτή. Για όλα τα παρακάτω ερωτήματα να μη ληφθεί υπόψη η περίπτωση μετάλλαξης.

I 1

2

3

4

1

2

3

2012

II 4

III 1

2

3

4

IV 1

2

3

Γ2. Με βάση τα δεδομένα του γενεαλογικού δένδρου να εξηγήσετε τον τρόπο με τον οποίο κληρονομείται η ασθένεια. (Μονάδες 6)

85

Biology.gr

Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου: Θέματα Πανελλαδικών Εξετάσεων 2000-2016

Γ3. Να προσδιορίσετε την πιθανότητα το ζευγάρι ΙΙΙ1, III2 να αποκτήσει αγόρι που θα πάσχει (μονάδα 1). Να αιτιολογήσετε την απάντησή σας (μονάδες 7). (Μονάδες 8) Γ4. Αν τα άτομα Ι1 και Ι4 πάσχουν από μια ασθένεια που οφείλεται σε γονίδιο μιτοχονδριακού DNA, να αναφέρετε ποια άτομα του γενεαλογικού δένδρου θα κληρονομήσουν το γονίδιο αυτό (μονάδες 2). Να αιτιολογήσετε την απάντησή σας (μονάδες 4). (Μονάδες 6)

ΘΕΜΑ Δ Δίνεται το παρακάτω τμήμα βακτηριακού DNA, το οποίο κωδικοποιεί ένα ολιγοπεπτίδιο. Αλυσίδα 1: GTTGAATTCTTAGCTTAAGTCGGGCATGAATTCTC Αλυσίδα 2: CAACTTAAGAATCGAATTCAGCCCGTACTTAAGAG Δ1. Να προσδιορίσετε την κωδική και τη μη κωδική αλυσίδα του παραπάνω τμήματος DNA, επισημαίνοντας τα 5΄ και 3΄ άκρα των αλυσίδων του (μονάδες 1). Να αιτιολογήσετε την απάντησή σας (μονάδες 5). (Μονάδες 6) Δ2. Το παραπάνω τμήμα DNA αντιγράφεται, και κατά τη διαδικασία της αντιγραφής δημιουργούνται τα παρακάτω πρωταρχικά τμήματα: i) 5΄-GAGAAUUC-3΄ ii) 5΄-UUAAGCUA-3΄ iii) 5΄-GUUGAAUU-3΄ Να προσδιορίσετε ποια αλυσίδα αντιγράφεται, με συνεχή και ποια με ασυνεχή τρόπο (μονάδες 1). Να αιτιολογήσετε την απάντησή σας (μονάδες 5) (Μονάδες 6)

5΄

5΄

GAATTC3΄ CTTAAG

CTTAAG3΄ GAATTC

B

A

Ποιο από τα δύο πλασμίδια θα επιλέξετε για τη δημιουργία ανασυνδυασμένου πλασμιδίου (μονάδα 1); Να αιτιολογήσετε την απάντησή σας (μονάδες 4). Πόσοι φωσφοδιεστερικοί δεσμοί θα διασπαστούν στο πλασμίδιο που επιλέξατε και πόσοι θα δημιουργηθούν κατά το σχηματισμό του ανασυνδυασμένου πλασμιδίου (μονάδες 2); (Μονάδες 7)

86

Biology.gr

2012

Δ3. To παραπάνω τμήμα DNA κόβεται με το ένζυμο EcoRI, προκειμένου να ενσωματωθεί σε ένα από τα δύο πλασμίδια Α και Β που δίνονται παρακάτω.

Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου: Θέματα Πανελλαδικών Εξετάσεων 2000-2016

2012

Δ4. Από τη μύγα Drosophila απομονώθηκαν τρία διαφορετικά φυσιολογικά κύτταρα στα οποία προσδιορίστηκε το μέγεθος του γονιδιώματος σε ζεύγη βάσεων. Στο πρώτο κύτταρο το μέγεθος του γονιδιώματος υπολογίστηκε σε 3,2·108 ζεύγη βάσεων, στο δεύτερο κύτταρο σε 1,6·108 ζεύγη βάσεων και στο τρίτο κύτταρο σε 6,4·108 ζεύγη βάσεων. Να δικαιολογήσετε γιατί υπάρχουν οι διαφορές αυτές στο μέγεθος του γονιδιώματος των τριών κυττάρων. (Μονάδες 6)

87

Biology.gr

Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου: Θέματα Πανελλαδικών Εξετάσεων 2000-2016

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ Α A1. α, A2. γ, A3. δ, A4. β, A5. γ.

ΘΕΜΑ Β Β1. Σελ. 120: «Για την επιλογή οργάνων συμβατών … να είναι επιτυχείς». Β2. Σελ.136: «Το 1997 όταν οι ερευνητές … η οποία γέννησε τη Dolly». Β3. Σελ. 93: «Η συχνότητα των ετερόζυγων ατόμων … και δυνατότητα αναπαραγωγής». Β4. Σελ.108: «Όπως και όλοι οι υπόλοιποι … ως συστατικά διαφόρων μορίων».

ΘΕΜΑ Γ Γ1. Από τα δεδομένα της άσκησης: P : Γον. Φαιν ♂ (λευκά) x ♀ (Κόκκινα)

(280) Φαιν ♀ (Κόκκινα) x ♂ (Κόκκινα) F2: Γον. Φαιν ♀ 159 (Κόκκινα), ♀ 0 (λευκά), ♂ 82(Κόκκινα), ♂ 78(λευκά) Αναλογία 2 : 0 : 1 : 1 παρατηρώ ότι:  Στην F1 όλοι οι απόγονοι (280) είχαν κόκκινα μάτια. Αυτό μας δείχνει ότι το κόκκινο χρώμα ματιών οφείλεται σε επικρατές γονίδιο και οι γονείς είναι ομόζυγοι (αν ήταν ένας γονέας ετερόζυγος θα προέκυπταν και απόγονοι με λευκά μάτια).  Στην F2 , η αναλογία κόκκινα/λευκά μάτια είναι διαφορετική στα δυο φύλα. Άρα πρόκειται για φυλοσύνδετη κληρονομικότητα. (Στην αυτοσωμική κληρονομικότητα οι αναλογίες στα δύο φύλα είναι πάντα ίδιες). Επίσης η αναλογία κόκκινα/λευκά μάτια (στο σύνολο των ατόμων) είναι 3:1. Αυτό

88

Biology.gr

2012

F1: Γον.

Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου: Θέματα Πανελλαδικών Εξετάσεων 2000-2016 με βάση τη διασταύρωση μονοϋβριδισμού του Μέντελ σημαίνει ότι το χαρακτηριστικό για τα κόκκινα μάτια επικρατεί σ’ αυτό για τα λευκά μάτια και οι γονείς είναι ετερόζυγοι. Άρα το θηλυκό με τα κόκκινα μάτια θα είναι ετερόζυγο. Συμβολισμός γονιδίων: XΑ= γονίδιο υπεύθυνο για το κόκκινο χρώμα ματιών Xα= γονίδιο υπεύθυνο για το λευκό χρώμα ματιών Συμβολισμός φαινοτύπων: κόκκινο χρώμα ματιών: (Α) λευκό χρώμα ματιών: (α) Άρα οι γονότυποι των γονέων της P θα είναι: ΧαΥ x ΧΑΧΑ και της F1 θα είναι: ΧΑΥ x ΧΑΧα. Διασταύρωση επιβεβαίωσης Πράγματι, κάνοντας την διασταύρωση προκύπτουν: P : γον. ΧαΥ x ΧΑΧΑ Φαιν ♂ (Α) ♀ (Α) Γαμ: Χα, Υ ΧΑ F1 : γον. ΧΑΥ x ΧΑΧα Φαιν ♂ (Α) ♀ (Α) Γαμ: ΧΑ,Υ ΧΑ, Χα

αποτελέσματα (φαινοτυπικές αναλογίες) που ταυτίζονται με τα φαινοτυπικά δεδομένα της άσκησης.

Γ2. Γνωρίζω ότι, με βάση τον ορισμό του επικρατούς- υπολειπόμενου γονίδιου (σελ 70...):  Για να εμφανιστεί ένα επικρατές γνώρισμα αρκεί να υπάρχει στο γονότυπο τουλάχιστον ένα επικρατές γονίδιο.  Για να εμφανιστεί ένα υπολειπόμενο γνώρισμα πρέπει να υπάρχει στο γονότυπο ζευγάρι υπολειπόμενων γονιδίων. Γνωρίζω ότι, με βάση τον ορισμό φυλοσύνδετων γονιδίων (σελ 80…) και σύμφωνα με τον 1 ο νόμο του Μέντελ (διαχωρισμού αλληλόμορφων):

89

Biology.gr

2012

F: γον. ΧΑΧΑ, ΧΑΧα, ΧΑΥ, ΧαΥ Φαιν ♀ (Α) ♀ (Α) ♂ (Α) ♂ (α)

Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου: Θέματα Πανελλαδικών Εξετάσεων 2000-2016

 Τα αρσενικά ΧΥ κληρονομούν το Υ του πατέρα τους και ένα από τα δυο Χ χρωμο-

σώματα της μητέρας τους. Άρα φυλοσύνδετα γονίδια μόνο από τη μητέρα τους.  Τα θηλυκά ΧΧ κληρονομούν το Χ του πατέρα τους και ένα από τα δυο Χ χρωμοσώματα της μητέρας τους. Άρα κληρονομούν φυλοσύνδετα γονίδια και από τους δυο γονείς.  Για να εμφανιστεί ένα υπολειπόμενο φυλοσύνδετο γνώρισμα στα θηλυκά θα πρέπει να υπάρχει στο γονότυπο ζευγάρι υπολειπόμενων γονιδίων ενώ για να εμφανιστεί στα αρσενικά θα πρέπει να υπάρχει το υπολειπόμενο γονίδιο. Στο γενεαλογικό δένδρο, το μονογονιδιακό χαρακτηριστικό (ασθένεια) εμφανίζεται στον απόγονο ΙΙ3 ενώ δεν εμφανίζεται στους γονείς. Από αυτό συμπεραίνουμε ότι πρόκειται για υπολειπόμενο γονίδιο, αφού υπάρχει στο γονότυπο των ατόμων που διασταυρώθηκαν αλλά δεν εκδηλώνεται στο φαινότυπό τους. (Αν ήταν επικρατές θα έπρεπε να εμφανίζει την ασθένεια ένας τουλάχιστον από τους γονείς). Στο γενεαλογικό δένδρο η ασθένεια εμφανίζεται στη κόρη ΙV3, ενώ δεν εμφανίζεται στον πατέρα της Ι4, άρα αποκλείεται να οφείλεται σε φυλοσύνδετο υπολειπόμενο γονίδιο. Αν το υπεύθυνο γονίδιο ήταν φυλοσύνδετο υπολειπόμενο, ο πατέρας θα έπρεπε να εμφάνιζε το χαρακτηριστικό. (Αν υπάρχει φυλοσύνδετο υπολειπόμενο γονίδιο στο γονότυπο ενός άνδρα εκδηλώνεται και στο φαινότυπό του, αφού δεν υπάρχει αλληλόμορφο αυτού του γονιδίου, το οποίο θα μπορούσε να επικαλύψει τη δράση του). Συμπεραίνουμε, λοιπόν, ότι πρόκειται για αυτοσωμικό υπολειπόμενο γονίδιο. Πράγματι, με βάση τα παραπάνω, οι πιθανοί γονότυποι των γονέων και των παιδιών είναι: Αα

Αα

Α_

2

3

Α_

I Α_

αα

1

2

1

αα

4

Α_

II 4

Αα

Αα

αα

Αα

1

2

3

4

III

Α_

Α_

αα

1

2

3

IV

Και με βάση τον πρώτο νόμο του Μέντελ επαληθεύονται τα αποτελέσματα για αυτοσωμικό υπολειπόμενο γονίδιο.

Γ3. Τα άτομα ΙΙΙ1 και ΙΙΙ2, επειδή είναι φυσιολογικά (επικρατής φαινότυπος), έχουν τουλά-

90

Biology.gr

2012

3

Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου: Θέματα Πανελλαδικών Εξετάσεων 2000-2016 χιστον ένα επικρατές αλληλόμορφο Α (γονότυπος Α_). Τα άτομα ΙΙ2 και ΙΙ3, επειδή εμφανίζουν την ασθένεια (υπολειπόμενος χαρακτήρας) θα είναι ομόζυγα για το υπολειπόμενο γονίδιο (γονότυπος αα) και θα μεταβιβάζουν στους απογόνους τους μόνο το υπολειπόμενο αλληλόμορφο α. Άρα τα άτομα ΙΙΙ1 και ΙΙΙ2 θα είναι ετερόζυγα με γονότυπο Αα. Γνωρίζω ότι, κάθε κύηση είναι ανεξάρτητο γεγονός και δεν επηρεάζεται από το αποτέλεσμα των προηγούμενων κυήσεων. Άρα η πιθανότητα να πάσχει το παιδί που θα προκύψει, θα υπολογιστεί από τη φαινοτυπική αναλογία των απογόνων της διασταύρωσης των ΙΙΙ1 και ΙΙΙ2 (διασταύρωση 1). Το φύλο στον άνθρωπο καθορίζεται από την παρουσία ή την απουσία του Υ χρωμοσώματος. Κάθε φυσιολογικό θηλυκό άτομο έχει 2Χ χρωμοσώματα και κάθε φυσιολογικό αρσενικό 1Χ και 1Υ. Η πιθανότητα να γεννηθεί αγόρι θα υπολογιστεί από τη φαινοτυπική αναλογία της διασταύρωσης 2. Διασταύρωση 2

Διασταύρωση 1 P γον: Αα x Αα φαιν: (Α) (Α) γαμ. Α, α Α, α

P γον: XX x XY φαιν: ♀ ♂ γαμ. Χ Χ,Υ

F1: γον. ΑΑ, Αα, Αα, αα φαιν. (Α), (Α), (Α), (α) 3 : 1 (ανεξαρτήτως φύλου)

F1: γον. ΧΧ, φαιν. ♀

ΧΥ

♂ 1 : 1

Ρ (ασθενής) = 1/4

P (αγόρι) = 1/2

Σημείωση: Εναλλακτικά, η πιθανότητα µπορεί να υπολογιστεί µε τη διασταύρωση διυβριδισμού: Διασταύρωση 3 P γον: φαιν: γαμ.

Αα XX (Α) ♀ ΑΧ, αΧ

x

ΑαXY (Α) ♂ ΑΧ, ΑΥ, αΧ, αΥ

F1: γον. ΑΑΧΧ, ΑΑΧΥ, ΑαΧΧ, ΑαΧΥ, ΑαΧΧ, ΑαΧΥ, ααΧΧ, ααΧΥ φαιν. (Α)♀ (Α)♂ (Α)♀ (Α)♂ (Α)♀ (Α)♂ (α)♀ (α)♂

όπου ο ζητούµενος απόγονος είναι: ααΧΥ(1/8 = 12,5%).

91

Biology.gr

2012

Άρα η πιθανότητα να γεννηθεί αγόρι που πάσχει στο σύνολο των αγοριών είναι: 1/4 (=25%) και αγόρι που πάσχει στο σύνολο των παιδιών 1/2 Χ 1/4= 1/8 (=12,5%) Τα δύο γνωρίσματα (ασθένεια και φύλο) μεταβιβάζονται ανεξάρτητα επειδή το ένα οφείλεται σε γονίδια που βρίσκονται σε αυτοσωμικά χρωμοσώματα και το άλλο οφείλεται σε φυλετικά χρωμοσώματα. Άρα επειδή βρίσκονται σε διαφορετικά ζεύγη ομόλογων χρωμοσωμάτων ισχύει ο 2ος νόμος του Μέντελ (σελ. 72, 73…)

Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου: Θέματα Πανελλαδικών Εξετάσεων 2000-2016

Γ4. Γνωρίζω ότι: Σελ 21: «Το ζυγωτό των ανώτερων …. είναι μητρική». Επομένως τα μιτοχονδριακά γονίδια κληρονομούνται από τη μητέρα σε όλα τα παιδιά, ενώ από το πατέρα σε κανένα απόγονο. Άρα στο γενεαλογικό δέντρο το μιτοχονδριακό DNA του αρσενικού ατόμου Ι1 δεν μεταβιβάζεται σε κανένα απόγονο, ενώ του θηλυκού ατόμου Ι4 στην κόρη της ΙΙ4, από αυτήν στα παιδιά της ΙΙΙ2 και ΙΙΙ3, και από το θηλυκό άτομο ΙΙΙ3 στην κόρη ΙV3.

ΘΕΜΑ Δ

Γνωρίζουμε ότι:  Οι δυο αλυσίδες του DNA είναι συμπληρωματικές και αντιπαράλληλες.  Τα γονίδια των βακτηρίων δεν περιέχουν εσώνια, είναι συνεχή.  Με την μεταγραφή προκύπτει mRNA του οποίου η αλυσίδα είναι συμπληρωματική και αντιπαράλληλη με την μεταγραφόμενη αλυσίδα του DNA.  Η κωδική αλυσίδα του DNA έχει την ίδια αλληλουχία και προσανατολισμό με την αλυσίδα του mRNA με μόνη διαφορά στη θέση της U υπάρχει Τ.  Ο γενετικός κώδικας είναι κώδικας τριπλέτας, συνεχής και μη επικαλυπτόμενος.  Στην μετάφραση το ριβόσωμα κινείται κατά μήκος του mRNA με κατεύθυνση 5΄→3΄ από το κωδικόνιο έναρξης AUG μέχρι το κωδικόνιο λήξης UAA, UGA, UAG με βήμα τριπλέτας.  Κωδικόνιο είναι τριάδα διαδοχικών νουκλεοτιδίων βάσεων πάνω στο μόριο του mRNA, υπεύθυνο για την κωδικοποίηση ενός συγκεκριμένου αμινοξέος ή για σήμα λήξης της μετάφρασης. Όμως σελ 35-36: «Ο όρος κωδικόνιο δεν αφορά … κωδικής αλυσίδας του γονιδίου ATG» και τα κωδικόνια λήξης στα TAA, TGA, TAG της κωδικής. Αφού το τμήμα αυτό του DNA κωδικοποιεί ολιγοπεπτίδιο θα περιέχει κωδικόνιο έναρξης και κωδικόνιο λήξης. Παρατηρώντας το τμήμα αυτό, διαπιστώνουμε ότι μόνο στην κάτω αλυσίδα με κατεύθυνση από δεξιά προς τα αριστερά υπάρχει κωδικόνιο έναρξης ATG και μετά από 5 τριπλέτες κωδικόνιο λήξης TAA. Άρα η κάτω αλυσίδα (αλυσίδα 2) θα είναι η κωδική αλυσίδα του DNA και θα έχει προσανατολισμό από δεξιά προς τα αριστερά 5΄→3΄ και η πάνω (αλυσίδα 1) η μη κωδική (μεταγραφόμενη) Αλυσίδα 1 (μετγ/νη): 5΄ GTTGAATTCTTAGCTTAAGTCGGGCATGAATTCTC 3΄ Αλυσίδα 2 (κωδική): 3΄ CAACTTAAGAATCGAATTCAGCCCGTACTTAAGAG 5 ΄ Σημείωση: Στο ίδιο αποτέλεσμα θα καταλήγαμε αναζητώντας τριπλέτες βάσεων (TAC, ACT, ATT, ATC) της μεταγραφόμενης αλυσίδας που αντιστοιχούν στα κωδικόνια έναρξης και λήξης.

92

Biology.gr

2012

Δ1.

Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου: Θέματα Πανελλαδικών Εξετάσεων 2000-2016

Δ2. Αλυσίδα 1: 5΄ GTTGAATTCTTAGCTTAAGTCGGGCATGAATTCTC 3΄ 3΄AUCGAAUU 5΄ 3΄ CUUUAAGAG 5 Ασυνεχής σύνθεση Διχάλα αντιγραφής

Συνεχής σύνθεση 5΄ GUUGAAUU 3΄ . Αλυσίδα 2: 3΄ CAACTTAAGAATCGAATTCAGCCCGTACTTAAGAG 5΄

Δ3. Σελ. 57–58: «Οι περιοριστικές ενδονουκλεάσες αναγνωρίζουν ειδικές … που έχουν κοπεί µε το ίδιο ένζυµο.» και «Τα πλασµίδια που χρησιµοποιούνται ως φορείς κλωνοποίησης …της DNA δεσµάσης.» Άρα για τη δηµιουργία ανασυνδυασµένου πλασµιδίου θα επιλέξουµε το πλασµίδιο Α, το οποίο έχει την αλληλουχία: 5′ GAATTC 3′ 3′ CTTAAG 5′ που αναγνωρίζει και κόβει η περιοριστική ενδονουκλεάση EcoRI. Στο πλασµίδιο θα διασπαστούν 2 φωσφοδιεστερικοί δεσµοί. Συγκεκριµένα σπάει ο φωσφοδιεστερικός δεσµός µεταξύ G και Α (με κατεύθυνση 5΄→3΄) στην αλληλουχία: 5′ GAATTC 3′ 3′ CTTAAG 5′

93

Biology.gr

2012

Η αλυσίδα 1 αντιγράφεται με ασυνεχή τρόπο και η αλυσίδα 2 με συνεχή. Σελ. 28: «Τα κύρια ένζυμα που συμμετέχουν στην αντιγραφή του DNA είναι … από τις μητρικές αλυσίδες του DNA.» Σελ. 30: «Οι DNA πολυμεράσες λειτουργούν μόνο προς καθορισμένη κατεύθυνση … και ασυνεχής στην άλλη» Παρατηρούμε ότι:  Το πρωταρχικό τμήμα iii είναι συμπληρωματικό και αντιπαράλληλο με τα 8 πρώτα νουκλεοτίδια της αλυσίδας 2 από το άκρο 3.  Το πρωταρχικό τμήμα i είναι συμπληρωματικό και αντιπαράλληλο με τα 8 πρώτα νουκλεοτίδια της αλυσίδας 1 από το άκρο 3.  Το πρωταρχικό τμήμα ii είναι συμπληρωματικό και αντιπαράλληλο με το 18ο έως το 25ο νουκλεοτίδιο της αλυσίδας 1 από το άκρο 3. Έτσι, επειδή στην αλυσίδα 1 δημιουργούνται δύο (2) πρωταρχικά τμήματα, είναι αυτή που συντίθεται με ασυνεχή τρόπο.

Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου: Θέματα Πανελλαδικών Εξετάσεων 2000-2016 Tο τμήμα του βακτηριακού DNA που δίνεται, περιέχει 2 φορές την αλληλουχία αναγνώρισης από την EcoRI. Ετσι κατά το σχηµατισµό του ανασυνδυασµένου πλασµιδίου Α δηµιουργούνται συνολικά 4 φωσφοδιεστερικοί δεσµοί µεταξύ G και Α (5΄→3΄). Συγκεκριµένα:

5΄

G-AATTCTT...ATG-AATT-C3΄ CTTAA-GAA…TACTTAA-G

Δ4. Παρατηρούµε ότι το μέγεθος του γονιδιώµατος σε ζεύγη βάσεων του πρώτου κυττάρου είναι διπλάσιο σε σχέση µε του δεύτερου και του τρίτου κυττάρου διπλάσιο σε σχέση µε του πρώτου. Άρα:  Το πρώτο κύτταρο (3,2 x 108 ζεύγη βάσεων) μπορεί να είναι: α. Σωματικό κύτταρο στη φάση της μεσόφασης πριν από το διπλασιασμό του DΝΑ. β. Γεννητικό κύτταρο που έχει εισέλθει στη δεύτερη μειωτική διαίρεση και τα χρωμοσώματα του αντιπροσωπεύονται από μία φορά το καθένα (απλοειδές), ενώ το κάθε χρωμόσωμα αποτελείται από δύο αδελφές χρωματίδες.  Το δεύτερο κύτταρο (1,6 x 108 ζεύγη βάσεων) είναι ένας γαμέτης (απλοειδές κύτταρο), στον οποίο το κάθε χρωμόσωμα αντιπροσωπεύεται μία φορά και αποτελείται από ένα ινίδιο χρωματίνης (1 μόριο DΝΑ).  Το τρίτο κύτταρο (6,4 x 108 ζεύγη βάσεων) μπορεί να είναι: α. Σωματικό κύτταρο στη φάση της μεσόφασης μετά το διπλασιασμό του DΝΑ. β. Σωματικό κύτταρο κατά τη διάρκεια της μιτωτικής διαίρεσης ή άωρο γεννητικό κύτταρο που έχει εισέλθει στην πρώτη μειωτική διαίρεση και τα χρωμοσώματα του βρίσκονται ανά ζεύγη (διπλοειδές), ενώ κάθε χρωμόσωμα αποτελείται από δύο αδελφές χρωματίδες.

94

Biology.gr

2012

A

Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου: Θέματα Πανελλαδικών Εξετάσεων 2000-2016

ΣΧΟΛΙΑΣΜΟΣ ΘΕΜΑΤΩΝ  Θέματα μικρότερης δυσκολίας από τα περσινά με διαβαθμισμένη όμως δυσκολία που  



2012



κάλυπταν ουσιώδη σημεία της ύλης. Υπήρχαν θέματα εξετάσεων προηγούμενων ετών (Β2, Β3, Β4, Δ4). Για πρώτη φορά υπάρχει άσκηση κλασσικής γενετικής που ζητείται ερμηνεία αποτελεσμάτων διασταύρωσης (Γ1) και ερώτηση μιτοχονδριακής κληρονομικότητας σε γενεαλογικό δέντρο (Γ4). Υπήρχαν ερωτήσεις με σκοπό την αξιολόγηση της κριτικής σκέψης (θέμα Γ και Δ) με πολλά ερωτήματα που απαιτούσαν όμως μεγάλη ανάπτυξη. Η σε βάθος κατανόηση της σχετικής θεωρίας, η άρτια γνώση τεχνικών επίλυσης προβλημάτων και η ικανότητα διαχείρισης του διαθέσιμου χρόνου ήταν οι απαραίτητες προϋποθέσεις για να προσεγγίσει ο μαθητής το άριστα.

95

Biology.gr

Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου: Θέματα Πανελλαδικών Εξετάσεων 2000-2016

ΘΕΜΑΤΑ 2013 ΘΕΜΑ Α Να γράψετε στο τετράδιό σας τον αριθμό κάθε μιας από τις παρακάτω ημιτελείς προτάσεις Α1 έως Α5 και δίπλα το γράμμα, που αντιστοιχεί στη λέξη ή στη φράση η οποία συμπληρώνει σωστά την ημιτελή πρόταση. Α1. Βασική μονάδα οργάνωσης της χρωματίνης αποτελεί το α. νουκλεοτίδιο β. πολύσωμα γ. νουκλεόσωμα δ. κεντρομερίδιο (Μονάδες 5) Α2. Επιδιορθωτικά ένζυμα χρησιμοποιούνται από το κύτταρο κατά α. τη μεταγραφή β. την αντιγραφή γ. την ωρίμανση δ. τη μετάφραση (Μονάδες 5) Α3. Το ένζυμο που προκαλεί τη διάσπαση των δεσμών υδρογόνου στη θέση έναρξης της αντιγραφής είναι α. η DNA ελικάση β. η RNA πολυμεράση γ. η DNA δεσμάση δ. το πριμόσωμα (Μονάδες 5) Α4. Με τον εμβολιασμό προστίθενται στο θρεπτικό υλικό μιας καλλιέργειας α. πρωτεΐνες β. πλασμίδια γ. αντισώματα δ. μικροοργανισμοί

Α5. Το σύνδρομο φωνή της γάτας (cri-du-chat) οφείλεται α. σε έλλειψη ενός τμήματος χρωμοσώματος β. σε γονιδιακή μετάλλαξη γ. σε έλλειψη ενός χρωμοσώματος δ. σε διπλασιασμό ενός χρωμοσώματος (Μονάδες 5)

96

Biology.gr

2013

(Μονάδες 5)

Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου: Θέματα Πανελλαδικών Εξετάσεων 2000-2016

ΘΕΜΑ Β Β1. Να περιγράψετε τη διαδικασία που εφαρμόστηκε για πρώτη φορά το 1990 στη γονιδιακή θεραπεία της ανεπάρκειας του ανοσοποιητικού συστήματος, η οποία οφείλεται στην έλλειψη του ενζύμου απαμινάση της αδενοσίνης (ΑDA). (Μονάδες 8) Β2. Να περιγράψετε τη μέθοδο της μικροέγχυσης. (Μονάδες 6) Β3. Ποιες πληροφορίες περιέχει το μιτοχονδριακό DNA και γιατί τα μιτοχόνδρια χαρακτηρίζονται ως ημιαυτόνομα οργανίδια; (Μονάδες 6) Β4. Γιατί ο γενετικός κώδικας χαρακτηρίζεται ως εκφυλισμένος; (Μονάδες 5)

Γ1. Να γράψετε τους γονότυπους των γονέων όσον αφορά το μέγεθος των φτερών (μονάδες 2). Να αιτιολογήσετε την απάντησή σας (μονάδες 4). (Μονάδες 6) Γ2. Με βάση τις αναλογίες των απογόνων της συγκεκριμένης διασταύρωσης να διερευνήσετε τους πιθανούς τρόπους κληρονόμησης του χαρακτήρα για το χρώμα ματιών και να γράψετε τους πιθανούς γονοτύπους των γονέων (μονάδες 6). Να αιτιολογήσετε την απάντησή σας (μονάδες 8). Μονάδες 14 Γ3. Μερικές φορές οι φαινοτυπικές αναλογίες των απογόνων δεν είναι αυτές που αναμένο-

97

Biology.gr

2013

ΘΕΜΑ Γ Σε ένα είδος εντόμου το χρώμα των ματιών μπορεί να είναι είτε κόκκινο είτε άσπρο, ενώ το μέγεθος των φτερών είτε φυσιολογικό είτε ατροφικό. Τα παραπάνω χαρακτηριστικά οφείλονται σε γονίδια που εδράζονται σε διαφορετικά χρωμοσώματα. Στο έντομο αυτό, το φύλο καθορίζεται όπως και στον άνθρωπο. Τα γονίδια για το κόκκινο χρώμα ματιών και το φυσιολογικό μέγεθος φτερών είναι επικρατή και το γονίδιο του μεγέθους των φτερών είναι αυτοσωμικό. Από τη διασταύρωση δύο εντόμων προέκυψαν 800 απόγονοι με τις παρακάτω αναλογίες: 150 θηλυκά με φυσιολογικά φτερά και κόκκινα μάτια 150 αρσενικά με φυσιολογικά φτερά και κόκκινα μάτια 150 θηλυκά με φυσιολογικά φτερά και άσπρα μάτια 150 αρσενικά με φυσιολογικά φτερά και άσπρα μάτια 50 θηλυκά με ατροφικά φτερά και κόκκινα μάτια 50 αρσενικά με ατροφικά φτερά και κόκκινα μάτια 50 θηλυκά με ατροφικά φτερά και άσπρα μάτια 50 αρσενικά με ατροφικά φτερά και άσπρα μάτια

Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου: Θέματα Πανελλαδικών Εξετάσεων 2000-2016 νται από τους νόμους του Mendel. Να αναφέρετε ονομαστικά πέντε τέτοιες περιπτώσεις. (Μονάδες 5) ΘΕΜΑ Δ Παρακάτω σας δίνονται τέσσερις μονόκλωνες αλυσίδες DNA: 1.5΄-AAATGAAACCAGGATAAG-3’ 2.5΄-AATTCGGGGGGC-3’ 3.5΄- AATTCTTATCCTGGTTTCATTT-3’ 4.5΄-AATTGCCCCCCG-3’ Οι αλυσίδες αυτές τοποθετούνται σε κατάλληλο περιβάλλον υβριδοποίησης. Δ1. Να γράψετε τα μόρια DNA που θα προκύψουν μετά την υβριδοποίηση, τα οποία θα ονομάσετε υβριδοποιημένο μόριο 1 και υβριδοποιημένο μόριο 2. (Μονάδες 2) Δ2. Στο ένα από τα δύο υβριδοποιημένα μόρια DNA που θα προκύψουν εμπεριέχεται γονίδιο, το οποίο κωδικοποιεί ένα ολιγοπεπτίδιο. Να γράψετε το mRNA που θα προκύψει (μονάδα 1) και να αιτιολογήσετε την απάντησή σας (μονάδες 2). (Μονάδες 3) Δ3. Το πεπτίδιο που προκύπτει από τη μετάφραση του παραπάνω mRNA είναι: H2N- Μεθειονίνη- Λυσίνη- Προλίνη- Γλυκίνη- COOH Ποιο είναι το αντικωδικόνιο του tRNA που θα τοποθετηθεί στο ριβόσωμα μετά την αποσύνδεση του tRNA το οποίο μεταφέρει το αμινοξύ λυσίνη (μονάδες 2); Να αιτιολογήσετε την απάντησή σας (μονάδες 6). (Μονάδες 8)

2013

Δ4. Στα υβριδοποιημένα μόρια 1 και 2 προστίθεται το ένζυμο DNA δεσμάση. Να γράψετε τα πιθανά ανασυνδυασμένα μόρια DNA που θα προκύψουν από τη δράση της DNA δεσμάσης, σημειώνοντας προσανατολισμούς των αλυσίδων (μονάδες 4) και αιτιολογώντας την απάντησή σας (μονάδες 4). Εάν στη συνέχεια προστεθεί η περιοριστική ενδονουκλεάση EcoRI, να εξηγήσετε πόσα τμήματα DNA θα προκύψουν (μονάδες 4). (Μονάδες 12)

98

Biology.gr

Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου: Θέματα Πανελλαδικών Εξετάσεων 2000-2016

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ Α

Α1. γ, Α2. β, Α3. α, Α4. δ Α5. α

Β2: Σελ. 133. «Η μικροέγχυση είναι μια μέθοδος η οποία χρησιμοποιείται για την εισαγωγή ξένου DNA σε ζωικά κύτταρα. Χρησιμοποιούνται ωάρια του ζώου, …. μέθοδο δημιουργίας διαγονιδιακών αγελάδων, προβάτων χοίρων και αιγών.» Β3: Σελ. 21. «Το γενετικό υλικό των μιτοχονδρίων περιέχει πληροφορίες σχετικές με τη λειτουργία τους (οξειδωτική φωσφορυλίωση) …. γι’ αυτό χαρακτηρίζονται ως ημιαυτόνομα.»

99

Biology.gr

2013

ΘΕΜΑ Β Β1: Σελ. 123: «Το 1990 εφαρμόστηκε για πρώτη φορά ex vivo γονιδιακή θεραπεία, δηλαδή θεραπεία κατά την οποία τα κύτταρα τροποποιούνται έξω από τον οργανισμό και εισάγονται πάλι σε αυτόν, για την αντιμετώπιση της ανεπάρκειας του ανοσοποιητικού συστήματος που οφείλεται σε έλλειψη του ενζύμου Απαμινάση της Αδενοσίνης (ADA). Η έλλειψη οφείλεται σε μετάλλαξη του γονιδίου που παράγει το ένζυμο αυτό και εμφανίζει αυτοσωμικό υπολειπόμενο τύπο κληρονομικότητας. Η διαδικασία που ακολουθείται στη γονιδιακή θεραπεία της παραπάνω ασθένειας είναι η εξής: Λεμφοκύτταρα του παιδιού παραλαμβάνονται και πολλαπλασιάζονται σε κυτταροκαλλιέργειες. Το φυσιολογικό γονίδιο της Απαμινάσης της Αδενοσίνης ενσωματώνεται σε έναν ιόφορέα (ο οποίος έχει καταστεί αβλαβής) με τις τεχνικές του ανασυνδυασμένου DNA (Απομόνωση από γονιδιωματική βιβλιοθήκη με περιοριστική ενδονουκλεάση και ενσωμάτωση με DNA δεσμάση). Ο γενετικά τροποποιημένος ιός εισάγεται στα λεμφοκύτταρα.  Το DNA του ιού που περιέχει το φυσιολογικό αλληλόμορφο ενσωματώνεται στο γονιδίωμα του κυττάρου . Τα γενετικά τροποποιημένα λεμφοκύτταρα εισάγονται με ενδοφλέβια ένεση στο παιδί και παράγουν το ένζυμο ADA. Δεδομένου ότι τα τροποποιημένα λεμφοκύτταρα δε ζουν για πάντα μέσα στον οργανισμό, η θεραπεία αυτή δεν είναι μόνιμη αλλά χρειάζεται συνεχής έγχυση τέτοιων κυττάρων και συνεπώς η παραπάνω διαδικασία πρέπει να επαναλαμβάνεται ανά τακτά χρονικά διαστήματα.»

Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου: Θέματα Πανελλαδικών Εξετάσεων 2000-2016

Β4: Σελ. 35. «Ο γενετικός κώδικας χαρακτηρίζεται ως εκφυλισμένος καθώς με εξαίρεση ….. συνώνυμα κωδικόνια.» ΘΕΜΑ Γ Γ1: . Από τα δεδομένα της ερώτησης γνωρίζουμε ότι: Οι χαρακτήρες ¨κόκκινο χρώμα ματιών¨ και ¨φυσιολογικά φτερά¨ είναι επικρατείς και οι χαρακτήρες ¨άσπρο χρώμα ματιών¨ και ¨ατροφικά φτερά¨ είναι υπολειπόμενοι. Συμβολισμός γονιδίων: Κ: το γονίδιο για το κόκκινο χρώμα ματιών και κ: το γονίδιο για άσπρο χρώμα ματιών Φ: το γονίδιο για φυσιολογικά φτερά και φ: το γονίδιο για ατροφικά φτερά Συμβολισμός φαινοτύπων: κόκκινο χρώμα ματιών: (Α) λευκό χρώμα ματιών: (α) φυσιολογικά φτερά (Φ) ατροφικά φτερά (φ) Αφού τα γονίδια για τα δυο χαρακτηριστικά εδράζονται σε διαφορετικά χρωμοσώματα πρόκειται για ανεξάρτητα γονίδια και επομένως μπορούμε να μελετήσου τους δυο χαρακτήρες ανεξάρτητα. Φυσιολογικά φτερά

Ατροφικά φτερά

Θηλυκά ♀

300

100

Αρσενικά ♂

300

100

Από τα αποτελέσματα της διασταύρωσης για το ¨μέγεθος των φτερών¨ φαίνεται ότι: (3/1). Άρα πρόκειται για αυτοσωμικό χαρακτήρα ο οποίος δεν επηρεάζεται από το φύλο των εντόμων.  Με βάση τον πρώτο νόμο του Μέντελ για το μονοϋβριδισμό (Νόμος διαχωρισμού αλληλόμορφων γονιδίων) η αναλογία των απογόνων είναι 600 ¨φυσιολογικά φτερά¨: 200 ¨ατροφικά φτερά¨ δηλαδή αναλογία 3:1 η οποία προκύπτει από διασταύρωση ετερόζυγων ατόμων (με σχέση επικρατούς υπολειπόμενου) (Φφ).

100

Biology.gr

2013

 Η αναλογία φυσιολογικά φτερά / ατροφικά φτερά είναι ίδια και στα δύο φύλα

Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου: Θέματα Πανελλαδικών Εξετάσεων 2000-2016

Διασταύρωση επιβεβαίωσης: P γον. : φαιν.: γαμ. :

Φφ x Φφ (Φ) (Φ) Φ, φ Φ, φ

F: γον. : 1ΦΦ : 2Φφ : 1φφ φαιν.: 3(Φ): 1(φ) Άρα οι γονότυποι των γονέων είναι Φφ και Φφ.

Γ2: Εφόσον ξέρουμε ότι τα γονίδια εδράζονται σε διαφορετικά χρωμοσώματα μπορούμε να τα μελετήσουμε ξεχωριστά το καθένα, με βάση τις αναλογίες: Κόκκινο χρώμα ματιών

Άσπρο χρώμα ματιών

Θηλυκά ♀

200

200

Αρσενικά ♂

200

200

Από τα αποτελέσματα της διασταύρωσης για το ¨χρώμα ματιών¨ φαίνεται ότι:  Η αναλογία κόκκινα μάτια / άσπρα μάτια είναι ίδια και στα δύο φύλα

(1/1). Η αναλογία αυτή μπορεί να αντιστοιχεί είτε για αυτοσωμικό είτε για φυλοσύνδετο χαρακτήρα. Αφού προκύπτουν απόγονοι με το υπολειπόμενο χαρακτήρα θα πρέπει και οι δυο γονείς να έχουν ένα υπολειπόμενο γονίδιο. Για να προκύψει αναλογία 1/1 θα πρέπει:  για αυτοσωμικό χαρακτήρα ένας γονέας να είναι ετερόζυγος και ο άλλος ομόζυγος για το υπολειπόμενο.  Ενώ για το φυλοσύνδετο θα πρέπει η μητέρα να είναι ετερόζυγη και ο πατέρας να φέρει το υπολειπόμενο.

F1γον.: φαιν.

Κκ κκ (Κ) (κ) 1 : 1 Προκύπτει η αναλογία που ταυτίζεται με τα φαινοτυπικά δεδομένα της άσκησης μας δόθηκαν. Φαινοτυπική αναλογία: 1 με κόκκινα μάτια : 1 με άσπρα μάτια

101

Biology.gr

2013

Έστω ότι το γονίδιο για το χρώμα των ματιών είναι αυτοσωμικό. Πράγματι κάνοντας την διασταύρωση: P γον. : Κκ x κκ φαιν.: (Κ) (κ) γαμ.: Κ, κ κ

Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου: Θέματα Πανελλαδικών Εξετάσεων 2000-2016

Έστω ότι το γονίδιο για το χρώμα των ματιών είναι φυλοσύνδετο. Συμβολισμός γονιδίων: ΧΚ =κόκκινα μάτια και Χκ =άσπρα μάτια Για να προκύψουν ίσες αναλογίες σε κάθε χρώμα ματιών τόσο για τα θηλυκά όσο και για τα αρσενικά θα πρέπει η μητέρα να είναι ετερόζυγη για το αλληλόμορφο Κ και ο πατέρας να φέρει το υπολειπόμενο κ αλληλόμορφο. Πράγματι κάνοντας την διασταύρωση: P γον.: ΧΚΧκ x ΧκΥ φαιν: (κόκκινα μάτια) (άσπρα μάτια) γαμ.: ΧΚ, Χκ Χκ, Υ F1 γον.: ΧΚΧκ, ΧκΧκ, ΧΚΥ, ΧκΥ φαιν.: 1 : 1 : 1 : 1 (♀ κόκκινα ) : (♀ άσπρα ): (♂κόκκινα ) : (♂άσπρα)

Γ3: Σελ. 74-77. Περιπτώσεις στις οποίες οι φαινοτυπικές αναλογίες των απογόνων δεν είναι αυτές που αναμένονται από τους νόμους του Mendel είναι: Τα ατελώς επικρατή γονίδια, όπου ο φαινότυπος των ετερόζυγων ατόμων είναι ενδιάμεσος μεταξύ των 2 ομόζυγων. Τα συνεπικρατή γονίδια, όπου στα ετερόζυγα άτομα εκφράζονται και τα 2 αλληλόμορφα στο φαινότυπο. Τα θνησιγόνα αλληλόμορφα, τα οποία προκαλούν πρόωρο θάνατο στα άτομα που τα φέρουν. Τα πολλαπλά αλληλόμορφα, τα οποία δημιουργούν πολλά είδη φαινοτύπων λόγω των διαφορετικών συνδυασμών και έτσι αλλάζουν τις αναλογίες του Mendel. Τα συνδεδεμένα γονίδια, τα οποία εντοπίζονται στο ίδιο χρωμόσωμα, άρα κληρονομούνται μαζί και συνεπώς δε μπορεί να εφαρμοστεί ο νόμος του Μέντελ περί ανεξάρτητης μεταβίβασης γονιδίων. Τα φυλοσύνδετα γονίδια τα οποία βρίσκονται στο Χ και δεν έχουν αλληλόμορφα στο Υ. Άρα δεν έχουμε πάντα τις ίδιες αναλογίες στα δυο φύλα.  Πολυγονιδιακοί χαρακτήρες,. Μιτοχονδριακή κληρονομικότητα. ΘΕΜΑ Δ Δ 1: Η υβριδοποίηση είναι η σύνδεση δυο «ξένων» συμπληρωματικών αλυσίδων DNADNA. Άρα για να γίνει η υβριδοποίηση των αλυσίδων που δίνονται θα πρέπει να έχουν

102

Biology.gr

2013

Προκύπτει η αναλογία που ταυτίζεται με τα φαινοτυπικά δεδομένα της άσκησης μας δόθηκαν.

Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου: Θέματα Πανελλαδικών Εξετάσεων 2000-2016 συμπληρωματικές αλληλουχίες. Τα μόρια DNA που θα προκύψουν μετά την υβριδοποίηση είναι: Υβριδοποιημένο μόριο 1 (με υβριδοποίηση των μορίων 1 και 3) 5΄-AAATGAAACCAGGATAAG-3΄ (αλυσίδα 1) 3΄ -TTT ACTTTGGTCCTA T TCTTAA-5΄ (αλυσίδα 3)

Υβριδοποιημένο μόριο 2 (με υβριδοποίηση των μορίων 2 και 4) 5΄-AATTCGGGGGGC-3΄ (αλυσίδα 2) 3΄-GCCCCCCG TTAA-5΄ (αλυσίδα 4)

Δ 2: Γνωρίζουμε ότι:  Με την μεταγραφή προκύπτει mRNA του οποίου η αλυσίδα είναι συμπληρωματική και αντιπαράλληλη με την μεταγραφόμενη αλυσίδα του DNA.  Η κωδική αλυσίδα του DNA έχει την ίδια αλληλουχία και προσανατολισμό με την αλυσίδα του mRNA με μόνη διαφορά στη θέση της U υπάρχει Τ.  Ο γενετικός κώδικας είναι κώδικας τριπλέτας, συνεχής και μη επικαλυπτόμενος.  Στην μετάφραση το ριβόσωμα κινείται κατά μήκος του mRNA με κατεύθυνση 5΄→3΄ από το κωδικόνιο έναρξης AUG μέχρι το κωδικόνιο λήξης UAA, UGA, UAG με βήμα τριπλέτας.  Κωδικόνιο είναι τριάδα διαδοχικών νουκλεοτιδίων βάσεων πάνω στο μόριο του mRNA, υπεύθυνο για την κωδικοποίηση ενός συγκεκριμένου αμινοξέος ή για σήμα λήξης της μετάφρασης. Όμως σελ 35-36: «Ο όρος κωδικόνιο δεν αφορά … κωδικής αλυσίδας του γονιδίου ATG» και τα κωδικόνια λήξης στα TAA, TGA, TAG της κωδικής. Αφού το ένα από τα δυο υβριδοποιημένα μόρια κωδικοποιεί ολιγοπεπτίδιο, το μόριο αυτό του DNA θα πρέπει να περιέχει κωδικόνιο έναρξης και κωδικόνιο λήξης. Παρατηρώντας τα δυο υβριδοποιημένα μόρια, διαπιστώνουμε ότι μόνο στο υβριδοποιημένο μόριο 1 στην πάνω αλυσίδα με κατεύθυνση 5΄→3΄ από αριστερά προς τα δεξιά υπάρχει κωδικόνιο έναρξης ATG και μετά από 4 τριπλέτες κωδικόνιο λήξης TAA. Άρα η πάνω αλυσίδα (αλυσίδα 1) θα είναι η κωδική αλυσίδα του DNA και η πάνω (αλυσίδα 3) η μη κωδική (μεταγραφόμενη).

Δ 3: Γνωρίζουμε ότι:  κάθε μόριο tRNA φέρει μια ειδική τριπλέτα νουκλεοτιδίων, το αντικωδικόνιο, η οποία είναι συμπληρωματική προς το αντίστοιχο κωδικόνιο του mRNA.  Σελ. 36-37. «Κατά την έναρξη της μετάφρασης … στη συνέχεια η μεγάλη υπομονά-

103

Biology.gr

2013

Το mRNA που προκύπτει είναι: 5΄- AAAUGAAACCAGGAUAAG-3΄

Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου: Θέματα Πανελλαδικών Εξετάσεων 2000-2016 δα του ριβοσώματος συνδέεται με τη μικρή»  «Κατά την επιμήκυνση ένα δεύτερο μόριο tRNA με αντικωδικόνιο συμπληρωματικό





 

του δεύτερου κωδικονίου του mRNA τοποθετείται στην κατάλληλη εισδοχή του ριβοσώματος μεταφέροντας ένα δεύτερο αμινοξύ.» Μεταξύ μεθειονίνης και λυσίνης δημιουργείται πεπτιδικός δεσμός και αμέσως μετά το πρώτο tRNA αποσυνδέεται από το ριβόσωμα και απελευθερώνεται στο κυτταρόπλασμα όπου συνδέεται πάλι με μεθειονίνη. Το ριβόσωμα μετακινείται κατά ένα κωδικόνιο με κατεύθυνση 5΄ → 3΄ … και με όμοιο τρόπο ένα επόμενο μόριο tRNA που φέρει το επόμενο αμινοξύ, την προλίνη, τοποθετείται στην κατάλληλη εισδοχή του ριβοσώματος, δίπλα στο tRNA που φέρει το διπεπτίδιο μεθειονίνη-λυσίνη. Ανάμεσα σε λυσίνη και προλίνη δημιουργείται πεπτιδικός δεσμός και το tRNA που μετέφερε τη λυσίνη απελευθερώνεται στο κυτταρόπλασμα. Το επόμενο tRNA που θα προσδεθεί στο ριβόσωμα θα είναι αυτό που θα μεταφέρει το αμινοξύ γλυκίνη και θα έχει αντικωδικόνιο 3΄-CCU -5΄. Σχηματικά: m-RNA: 5΄- AA-AUG-AAA- CCA- GGA-UAA-G-3΄ t-RNA΄s: Πεπτίδιο:

…..….UUU, GGU, CCU H2N- Μεθ

- Λυσ - Προ - Γλυ- COOH

Δ 4: Γνωρίζουμε ότι:  Το ένζυμο DNA δεσμάση είναι ένα ένζυμο το οποίο (συμμετέχει και στη διαδικασία

της αντιγραφής του DNA) συνδέει κομμάτια DNA αναπτύσσοντας 3΄-5΄ φωσφοδιεστερικούς δεσμούς. Τα υβριδοποιημένα μόρια, επειδή έχουν συμπληρωματικά άκρα, μετά από επίδραση με DNA δεσμάση μπορεί να ενωθούν και να προκύψουν τα εξής μόρια DNA: 5΄-AAATGAAACCAGGATAAG AATTCGGGGGGC-3΄ 3΄-TT TACT T T GGTCCTATTC TTAAGCCC CCCG TTAA-5΄

Γνωρίζουμε ότι:  Σελ 57. «Η EcoRI είναι μια περιοριστική ενδονουκλεάση που απομονώθηκε από το βακτήριο E.coli και ….που έχουν κοπεί με το ίδιο ένζυμο.» Παρατηρώ ότι η αλληλουχία που αναγνωρίζει η EcoRI υπάρχει μια φορά μόνο στο πρώτο μόριο. Άρα αυτό θα κοπεί σε 2 κομμάτια και συνολικά θα προκύψουν τρία τμήμα-

104

Biology.gr

2013

5΄-AATTCGGGGGGCAATTCTTATCCTGGTTTCAT T T-3΄ 3΄-GCCCC CCGTTAAGAATAGGACCAAAGTAAA-5΄

Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου: Θέματα Πανελλαδικών Εξετάσεων 2000-2016 τα. Τα τμήματα που θα προκύψουν μετά από κατεργασία με EcoRI θα είναι: Τμήμα 1 5΄-AAATGAAACCAGGATAAG-3΄ 3΄-TT TACT T T GGTCCTATTC TTAA-5΄ και Τμήμα 2 5’-AATTCGGGGGGC-3’ 3’-GCCC CCCG TTAA-5’ Τμήμα 3 5΄-AATTCGGGGGGCAATTCTTATCCTGGTTTCAT T T-3΄ 3΄-GCCCC CCGTTAAGAATAGGACCAAAGTAAA-5΄ ή

   

2013



ΣΧΟΛΙΑΣΜΌΣ ΘΕΜΆΤΩΝ Θέματα μεγαλύτερης δυσκολίας από τα περσινά με περιορισμένη - εύκολη θεωρία αλλά πολλές ασκήσεις. Υπήρχαν θέματα κυρίως (65 μονάδες) από τα κεφάλαια 2, 4, 5. Για δεύτερη συνεχόμενη φορά υπάρχει άσκηση κλασσικής γενετικής που ζητείται ερμηνεία αποτελεσμάτων διασταύρωσης, με δύο όμως ιδιότητες (Γ). Υπήρχαν πολλές απαιτητικές ερωτήσεις - ασκήσεις με σκοπό την αξιολόγηση της κριτικής σκέψης (θέμα Γ και Δ). Η σε βάθος κατανόηση της σχετικής θεωρίας και η άρτια γνώση τεχνικών επίλυσης προβλημάτων ήταν οι απαραίτητες προϋποθέσεις για να προσεγγίσει ο μαθητής το άριστα.

105

Biology.gr

ΘΕΜΑΤΑ 2014 ΘΕΜΑ Α Να γράψετε στο τετράδιό σας τον αριθμό καθεμίας από τις παρακάτω ημιτελείς προτάσεις Α1 έως Α5 και δίπλα το γράμμα που αντιστοιχεί στη λέξη ή στη φράση, η οποία συμπληρώνει σωστά την ημιτελή πρόταση. Α1. Τα πλασμίδια είναι α. κυκλικά δίκλωνα μόρια RNA β. γραμμικά μόρια DNA γ. μονόκλωνα μόρια DNA δ. κυκλικά δίκλωνα μόρια DNA. (Μονάδες 5) Α2. Το αντικωδικόνιο είναι τριπλέτα νουκλεοτιδίων του α. mRNA β. snRNA γ. tRNA δ. rRNA. (Μονάδες 5) Α3. Η εισαγωγή ανασυνδυασμένου DNA σε βακτήριο-ξενιστή ονομάζεται α. μικροέγχυση β. μετασχηματισμός γ. εμβολιασμός δ. κλωνοποίηση. (Μονάδες 5) Α4. Στην εκθετική φάση σε μια κλειστή καλλιέργεια, ο αριθμός των μικροοργανισμών α. παραμένει σχεδόν σταθερός β. μειώνεται γ. αυξάνεται ταχύτατα δ. παρουσιάζει αυξομειώσεις. (Μονάδες 5) Α5. Με τη γονιδιακή θεραπεία α. παράγονται μονοκλωνικά αντισώματα β. γίνεται εισαγωγή του φυσιολογικού αλληλόμορφου γονιδίου γ. γίνεται αντικατάσταση του μεταλλαγμένου γονιδίου από το φυσιολογικό δ. μεταβιβάζεται στους απογόνους το φυσιολογικό γονίδιο. (Μονάδες 5)

106

Biology.gr

2014

Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου: Θέματα Πανελλαδικών Εξετάσεων 2000-2016

ΘΕΜΑ Β Β1. Να τοποθετήσετε στη σωστή σειρά τα παρακάτω βήματα τα οποία οδηγούν στην κατασκευή καρυότυπου, γράφοντας μόνο τους αριθμούς 1. Τα κύτταρα επωάζονται σε υποτονικό διάλυμα.

2. Αναστέλλεται ο κυτταρικός κύκλος στο στάδιο της μετάφασης.

3. Τα χρωμοσώματα παρατηρούνται στο μικροσκόπιο.

4. Γίνεται επαγωγή κυτταρικών διαιρέσεων με ουσίες που έχουν μιτογόνο δράση.

5. Τα χρωμοσώματα ταξινομούνται σε ζεύγη κατά ελαττούμενο μέγεθος.

6. Τα χρωμοσώματα απλώνονται σε αντικειμενοφόρο πλάκα και χρωματίζονται με ειδικές χρωστικές ουσίες. (Μονάδες 6) Β2. Να αναφέρετε ονομαστικά τα ένζυμα ή τα σύμπλοκα ενζύμων τα οποία καταλύουν τις παρακάτω διαδικασίες α. Επιμήκυνση πρωταρχικού τμήματος κατά την αντιγραφή. β. Σύνθεση πρωταρχικών τμημάτων. γ. Σύνδεση των κομματιών της ασυνεχούς αλυσίδας μεταξύ τους κατά την αντιγραφή. δ. Ξετύλιγμα της διπλής έλικας του DNA κατά την αντιγραφή. ε. Σύνδεση ριβονουκλεοτιδίων κατά τη μεταγραφή. (Μονάδες 5) Β3. Πώς μπορεί να πραγματοποιηθεί η διάγνωση των γενετικών ασθενειών; (Μονάδες 6) Β4. Ποια ζώα ονομάζονται διαγονιδιακά; (Μονάδες 2) Β5. Τι εννοούμε με τον όρο ζύμωση; (μονάδες 2) Ποια είναι τα προϊόντα της ζύμωσης; (μονάδες 4) (Μονάδες 6) ΘΕΜΑ Γ Το παρακάτω γενεαλογικό δένδρο απεικονίζει τον τρόπο κληρονόμησης μιας μονογονιδιακής ασθένειας σε μια οικογένεια, η οποία οφείλεται σε μετάλλαξη ενός γονιδίου. Σε κάθε περίπτωση ισχύει ο πρώτος νόμος του Μέντελ.

107

Biology.gr

2014

Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου: Θέματα Πανελλαδικών Εξετάσεων 2000-2016

Γ1. Να διερευνήσετε εάν η ασθένεια αυτή οφείλεται σε επικρατές ή σε υπολειπόμενο γονίδιο. Να αιτιολογήσετε την απάντησή σας, είτε περιγραφικά είτε με διασταυρώσεις. (Μονάδες 4) Γ2. Να προσδιορίσετε εάν η ασθένεια αυτή κληρονομείται ως αυτοσωμικός ή ως φυλοσύνδετος χαρακτήρας. Να αιτιολογήσετε την απάντησή σας, είτε περιγραφικά είτε με διασταυρώσεις. (Μονάδες 6) Γ3. Να γράψετε τους πιθανούς γονότυπους των ατόμων II1, II2, II3 και II4, με βάση τα δεδομένα του παραπάνω γενεαλογικού δένδρου. (Μονάδες 3) Γ4. Τα άτομα II1, II2 και II4 θέλουν να γνωρίζουν εάν είναι φορείς του παθολογικού αλληλόμορφου γονιδίου. Για το σκοπό αυτό, τα άτομα II1, II2, II3 και II4 υποβλήθηκαν σε ανάλυση του γενετικού τους υλικού με τη χρήση ιχνηθετημένου ανιχνευτή. Ο ανιχνευτής υβριδοποιεί το μεταλλαγμένο αλληλόμορφο γονίδιο. Τα αποτελέσματα της ανάλυσης παρουσιάζονται στον παρακάτω πίνακα Άτομα γενιάς ΙΙ

ΙΙ1

ΙΙ2

ΙΙ3

ΙΙ4

Αριθμός μορίων DNA τα οποία υβριδοποιεί ο ανιχνευτής

0

1

2

1

Με βάση τα δεδομένα του πίνακα να προσδιορίσετε τους γονότυπους των ατόμων II1 και II2. (μονάδες 2) Να αιτιολογήσετε την απάντησή σας. (μονάδες 4) (Μονάδες 6) Γ5. Σε μια άλλη οικογένεια από το γάμο δύο ατόμων με φυσιολογική όραση γεννήθηκε ένα αγόρι με σύνδρομο Klinefelter, που πάσχει από μερική αχρωματοψία στο πράσινο και κόκκινο χρώμα. Να περιγράψετε έναν πιθανό μηχανισμό που οδηγεί στη γέννηση του συγκεκριμένου ατόμου. Να μη ληφθεί υπόψη η περίπτωση γονιδιακής μετάλλαξης. (Μονάδες 6) ΘΕΜΑ Δ Δίνεται τμήμα DNA το οποίο κωδικοποιεί τα οκτώ πρώτα αμινοξέα του πρώτου δομικού γονιδίου του οπερονίου της λακτόζης.

AGCTATGACCATGATTACGGATTCACTG αλυσίδα Ι.

TCGATACTGGTACTAATGCCTAAGTGAC αλυσίδα ΙΙ Δ1. Να εντοπίσετε την κωδική αλυσίδα. (μονάδα 1) Να σημειώσετε τον προσανατολισμό των αλυσίδων. (μονάδα 1) Να αιτιολογήσετε την απάντησή σας. (μονάδες 4) (Μονάδες 6)

108

Biology.gr

2014

Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου: Θέματα Πανελλαδικών Εξετάσεων 2000-2016

Δ2. Να γράψετε το τμήμα του mRNA που θα προκύψει από τη μεταγραφή του παραπάνω τμήματος του γονιδίου και να ορίσετε τα 5′ και 3′ άκρα του. (μονάδες 2) Να αιτιολογήσετε την απάντησή σας. (μονάδες 3) (Μονάδες 5) Δ3. Να γράψετε το τμήμα του mRNA στο οποίο θα συνδεθεί η μικρή ριβοσωμική υπομονάδα κατά την έναρξη της μετάφρασης. (Μονάδες 2) Δ4. Η φυσιολογική πρωτεΐνη, που παράγεται από την έκφραση του πρώτου δομικού γονιδίου του οπερονίου της λακτόζης, αποτελείται από 1024 αμινοξέα. Μια γονιδιακή μετάλλαξη αντικατάστασης μιας βάσης στο παραπάνω τμήμα DNA οδηγεί στην παραγωγή μιας πρωτεΐνης με 1022 αμινοξέα, δηλαδή μικρότερης κατά δύο αμινοξέα. Να εξηγήσετε με ποιο τρόπο μπορεί να συμβεί αυτό. (Μονάδες 6) Δ5. Μια γονιδιακή μετάλλαξη που συνέβη στο ρυθμιστικό γονίδιο του οπερονίου της λακτόζης οδηγεί στην παραγωγή ενός τροποποιημένου mRNA. Το mRNA αυτό φέρει τέσσερις επιπλέον διαδοχικές βάσεις μεταξύ του 3ου και 4ο υ κωδικονίου του. Να εξηγήσετε ποια θα είναι η συνέπεια στην παραγωγή των ενζύμων που μεταβολίζουν τη λακτόζη, όταν το βακτήριο αναπτύσσεται σε θρεπτικό υλικό απουσία λακτόζης και γλυκόζης. (Μονάδες 6)

109

Biology.gr

2014

Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου: Θέματα Πανελλαδικών Εξετάσεων 2000-2016

2014

Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου: Θέματα Πανελλαδικών Εξετάσεων 2000-2016

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ Α Α1. δ, Α2. γ, Α3. β, Α4. γ, Α5. Β

ΘΕΜΑ Β Β1. 4, 2, 1, 6, 3, 5 Β2. α. DNA πολυμεράσες, β. πριμόσωμα, γ. DNA δεσμάση, δ. DNA ελικάσες, ε. RNA πολυμεράση/ες Β3. Σελ 98: Η διάγνωση των γενετικών ασθενειών μπορεί να πραγματοποιηθεί με διάφορες τεχνικές ανάλογα με τη φύση της γενετικής αλλαγής. Αν πρόκειται για αριθμητική (ανευπλοειδία) ή δομική (έλλειψη, διπλασιασμό, μετατόπιση, αναστροφή, αμοιβαία μετατόπιση) χρωμοσωμική ανωμαλία μεγάλης έκτασης. μπορεί να γίνει:  με ανάλυση καρυοτύπου (μετά από χρώση πχ Giemsa) Αν πρόκειται για γονιδιακή μετάλλαξη (έλλειψη, προσθήκη, αντικατάσταση βάσης) η διάγνωση μπορεί να γίνει:  με μοριακή ανάλυση της αλληλουχίας των βάσεων (με ανιχνευτές ή PCR). και

 με βιοχημικές δοκιμασίες (προσδιορισμός πρωτεϊνών, μέτρηση ενεργότητας ενζύμου, ανοσοδιαγνωστικά τεστ κα).  με μορφολογική παρατήρηση κυττάρων (πχ τεστ δρεπάνωσης)

Β4. Σελ.133: «Διαγονιδιακά ονομάζονται τα ζώα εκείνα στα οποία έχει τροποποιηθεί το γενετικό τους υλικό με τη προθήκη γονιδίων (τμήμα DNA) συνήθως από κάποιο άλλο είδος)». Β5. Σελ 109: «Με τον όρο ζύμωση εννοούμε τη διαδικασία ανάπτυξης μικροοργανισμών σε υγρό θρεπτικό υλικό κάτω από οποιεσδήποτε συνθήκες, αερόβιες ή αναερόβιες. Τα προϊόντα …. πρωτεΐνες και αντιβιοτικά».

110

Biology.gr

ΘΕΜΑ Γ Γ1.

Γνωρίζω ότι, με βάση τον ορισμό του επικρατούς- υπολειπόμενου γονίδιου (σελ 70...):  Για να εμφανιστεί ένα επικρατές γνώρισμα αρκεί να υπάρχει στο γονότυπο τουλάχιστον ένα επικρατές γονίδιο.  Για να εμφανιστεί ένα υπολειπόμενο γνώρισμα πρέπει να υπάρχει στο γονότυπο ζευγάρι υπολειπόμενων γονιδίων. Γνωρίζω ότι, με βάση τον ορισμό φυλοσύνδετων γονιδίων (σελ 80…) και σύμφωνα με τον 1 ο νόμο του Μέντελ (διαχωρισμού αλληλόμορφων):  Τα αρσενικά ΧΥ κληρονομούν το Υ του πατέρα τους και ένα από τα δυο Χ χρωμο-

σώματα της μητέρας τους. Άρα φυλοσύνδετα γονίδια μόνο από τη μητέρα τους.  Τα θηλυκά ΧΧ κληρονομούν το Χ του πατέρα τους και ένα από τα δυο Χ χρωμοσώματα της μητέρας τους. Άρα κληρονομούν φυλοσύνδετα γονίδια και από τους δυο γονείς.  Για να εμφανιστεί ένα υπολειπόμενο φυλοσύνδετο γνώρισμα στα θηλυκά θα πρέπει να υπάρχει στο γονότυπο ζευγάρι υπολειπόμενων γονιδίων ενώ για να εμφανιστεί στα αρσενικά θα πρέπει να υπάρχει το υπολειπόμενο γονίδιο. Περιγραφική αιτιολόγηση Στο γενεαλογικό δένδρο, το μονογονιδιακό χαρακτηριστικό (ασθένεια) εμφανίζεται στον απόγονο ΙΙ3 ενώ δεν εμφανίζεται στους γονείς. Από αυτό συμπεραίνουμε ότι πρόκειται για υπολειπόμενο γονίδιο, αφού υπάρχει στο γονότυπο των ατόμων που διασταυρώθηκαν αλλά δεν εκδηλώνεται στο φαινότυπό τους. (Αν ήταν επικρατές τότε το ΙΙ3 θα είχε ένα τουλάχιστον επικρατές γονίδιο το οποίο θα έπρεπε να το είχε κληρονομήσει από ένα τουλάχιστον γονέα. Άρα θα έπρεπε να εμφανίζει την ασθένεια ένας τουλάχιστον από τους γονείς). Αιτιολόγηση με διασταυρώσεις Εφόσον από 2 υγιείς γονείς (Ι1 και Ι2) γεννιέται ένα παιδί που πάσχει από την ασθένεια (ΙΙ3) το υπεύθυνο γονίδιο για την ασθένεια είναι υπολειπόμενο. Έστω ότι η ασθένεια οφείλεται σε επικρατές γονίδιο: Α= γονίδιο υπεύθυνο για την εκδήλωση της ασθένειας α= φυσιολογικό γονίδιο P Γονότυπος φαινότυπος γαμέτες

I1 I2 αα x αα ♂[α] ♀[α] α α

F1

αα [α]

Όπως φαίνεται από τη διασταύρωση από φυσιολογικούς γονείς προκύπτουν μόνο φυσιολογικοί απόγονοι. Με βάση όμως το δέντρο (ΙΙ3) η υπόθεση αυτή απορρίπτεται. Επομένως η ασθένεια οφείλεται σε υπολειπόμενο αλληλόμορφο.

111

Biology.gr

2014

Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου: Θέματα Πανελλαδικών Εξετάσεων 2000-2016

Άρα Α= φυσιολογικό αλληλόμορφο, α= αλληλόμορφο υπεύθυνο για την ασθένεια. Οι γονότυποι των γονέων Ι1 και Ι2 είναι Αα και Αα αντίστοιχα. Γ2.

Περιγραφική αιτιολόγηση Στο γενεαλογικό δένδρο η ασθένεια εμφανίζεται στη κόρη ΙΙΙ1 ενώ δεν εμφανίζεται στον πατέρα της ΙΙ4, άρα αποκλείεται να οφείλεται σε φυλοσύνδετο υπολειπόμενο γονίδιο. Αν το υπεύθυνο γονίδιο ήταν φυλοσύνδετο υπολειπόμενο, ο πατέρας θα έπρεπε να εμφάνιζε το χαρακτηριστικό. Συμπεραίνουμε, λοιπόν, ότι πρόκειται για αυτοσωμικό υπολειπόμενο γονίδιο. Αιτιολόγηση με διασταυρώσεις Έστω ότι πρόκειται για φυλοσύνδετο χαρακτήρα. Οι γονότυποι των γονέων ΙΙ4 και ΙΙ5 θα είναι ΧΑΥ και ΧαΧα αντίστοιχα.

P Γονότυπος φαινότυπος

IΙ4 ΙI5 ΧΑΥ x ΧαΧα ♂ [Α] ♀[α]

γαμέτες

ΧΑ,Υ

F1

ΧΑ Χα, Χα Υ ♀(A) ♂ (α)

Χα

Με βάση την παραπάνω διασταύρωση δεν προκύπτει ασθενές θηλυκό άτομο, όπως αυτό που φαίνεται στο γενεαλογικό δέντρο (ΙΙΙ1). Άρα αποκλείεται να κληρονομείται η ασθένεια ως φυλοσύνδετος χαρακτήρας. Έστω ότι πρόκειται για αυτοσωμικό χαρακτήρα. Οι γονότυποι των γονέων Ι1 και Ι2 είναι Αα και Αα αντίστοιχα. Ι Γονότυπος φαινότυπος γαμέτες ΙΙ

I1 I2 Αα x Αα ♂[Α] ♀[Α] Α, α Αα ΑΑ 2Αα αα [Α] [α]

Τα αποτελέσματα της διασταύρωσης επαληθεύουν τα δεδομένα του δέντρου ΙΙ (1,2,3,4) Οι γονότυποι των γονέων ΙΙ4 και ΙΙ5 θα είναι ΑΑ ή Αα και αα αντίστοιχα.

112

Biology.gr

2014

Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου: Θέματα Πανελλαδικών Εξετάσεων 2000-2016

ΙΙ Γονότυπος φαινότυπος γαμέτες ΙΙΙ

ΙI4

x

ΙI5

ΑΑ x αα ♂[Α] ♀ [α] Α

α

ή

ΙI4 x

ΙI5

Αα x αα ♂ [Α] ♀[α] Α, α

Αα (Α)

Αα, (Α)

α αα (α)

Όπως βλέπουμε με βάση την παραπάνω διασταύρωση μπορεί να προκύψει άτομο με την ασθένεια στην περίπτωση που ο ΙΙ4 είναι ετερόζυγος. Άρα πρόκειται για αυτοσωμικό υπολειπόμενο χαρακτήρα. Γ3. Με βάση τα παραπάνω δεδομένα οι πιθανοί γονότυποι των ατόμων αυτών είναι: ΙΙ1: Αα ή ΑΑ, ΙΙ2: ΑΑ ή Αα, ΙΙ3: αα και ΙΙ4: Αα (ο γονότυπος ΑΑ αποκλείεται αφού ο ΙΙΙ1 είναι ασθενής). Γ4. Με βάση τα δεδομένα του πίνακα:  για το φυσιολογικό άτομο ΙΙ1 ο ανιχνευτής δεν υβριδοποίησε κανένα αλληλόμορφο άρα συμπεραίνουμε ότι το άτομο ΙΙ1 δε φέρει το μεταλλαγμένο αλληλόμορφο άρα έχει γονότυπο ΑΑ.  Για το φυσιολογικό άτομο ΙΙ2 (και ΙΙ4) ο ανιχνευτής υβριδοποίησε ένα αλληλόμορφο, επομένως τα άτομα αυτά φέρουν ένα μεταλλαγμένο και ένα φυσιολογικό αλληλόμορφο και άρα έχουν γονότυπο Αα.



(Στο άτομο ΙΙ3 υβριδοποιήθηκαν και τα 2 αλληλόμορφα αα).

Κάθε άτομο είναι διπλοειδής οργανισμός και για κάθε αυτοσωμικό γνώρισμα έχει δύο αλληλόμορφα γονίδια, ένα πατρικής και ένα μητρικής προέλευσης. Στα ετερόζυγα άτομα το επικρατές (φυσιολογικό) καλύπτει την έκφραση του μεταλλαγμένου υπολειπόμενου και επομένως έχουν φυσιολογικό φαινότυπο. Ο ανιχνευτής είναι μια ιχνηθετημένη αλληλουχία DNA ή RNA συμπληρωματική με την αλληλουχία του επιθυμητού γονιδίου. Ο ανιχνευτής αναμιγνύεται με το DNA των ατόμων (που έχει πριν αποδιαταχθεί) και υβριδοποιεί μόνο το συμπληρωματικό του DNA (δηλαδή του επιθυμητού γονιδίου). Γ5. Γνωρίζουμε ότι:  Σελ. 81: «η μερική αχρωματοψία στο πράσινο και το κόκκινο χρώμα κληρονομείται με φυλοσύνδετο υπολειπόμενο τρόπο».  Φυλοσύνδετα γονίδια είναι τα γονίδια ...σελ 80.

113

Biology.gr

2014

Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου: Θέματα Πανελλαδικών Εξετάσεων 2000-2016

Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου: Θέματα Πανελλαδικών Εξετάσεων 2000-2016

Σύμφωνα με τον 1ο νόμο ... (διαχωρισμού αλληλόμορφων):  Τα παιδιά κληρονομούν για κάθε ιδιότητα ένα γονίδιο από κάθε γονέα (αυτοσωμικά).  Τα αγόρια κληρονομούν το Υ του πατέρα τους και ένα από τα δυο Χ χρωμοσώματα της μητέρας τους. Άρα φυλοσύνδετα γονίδια μόνο από τη μητέρα τους.  Το κορίτσια κληρονομούν ένα Χ από το πατέρα τους και ένα από τα δυο Χ χρωμοσώματα της μητέρας τους. Άρα κληρονομούν φυλοσύνδετα γονίδια και από τους δυο γονείς.  Για να εμφανιστεί ένα επικρατές φυλοσύνδετο γνώρισμα αρκεί να υπάρχει στο γονότυπο τουλάχιστον ένα επικρατές γονίδιο.  Για να εμφανιστεί ένα υπολειπόμενο φυλοσύνδετο γνώρισμα στα θηλυκά θα πρέπει να υπάρχει στο γονότυπο ζευγάρι υπολειπόμενων γονιδίων ενώ για να εμφανιστεί στα αρσενικά θα πρέπει να υπάρχει το υπολειπόμενο γονίδιο.  Σελ. 97: «Τα άτομα με σύνδρομο Klinefelter έχουν φυσιολογικό αριθμό αυτοσωμικών χρωμοσωμάτων (44) και τρία φυλετικά χρωμοσώματα, τα ΧΧΥ, αντί του φυσιολογικού ζεύγους ΧΥ». Έστω: ΧΑ : φυσιολογικό αλληλόμορφο και Χα : αλληλόμορφο υπεύθυνο για αχρωματοψία στο πράσινο και στο κόκκινο. Οι 2 γονείς με φυσιολογική όραση έχουν γονοτύπους: ΧΑ Υ και ΧΑ Χα. Το άτομο με Klinefelter και αχρωματοψία στο πράσινο και στο κόκκινο πρέπει να έχει γονότυπο Χ αΧαΥ. Αφού ο πατέρας δεν έχει το αλληλόμορφο Χα το παιδί θα το έχει κληρονομήσει μόνο από τη μητέρα του. Επειδή η μητέρα του είναι ετερόζυγη αυτό μπορεί να προέκυψε από μη διαχωρισμό των αδελφών χρωματίδων κατά τη μείωση ΙΙ στη μητέρα. Από την ένωση του μη φυσιολογικού γαμέτη (ωαρίου) ΧαΧα της μητέρας με έναν φυσιολογικό γαμέτη (σπερματοζωάριο) Υ του πατέρα προκύπτει άτομο με γονότυπο ΧαΧαΥ. Σχηματικά: ΧΑΥ x ΧΑΧα ♂ (Α) ♀ (Α) ΧΑ,Υ ΧΑ, Χα Μη αποχ στην Ι ΧΑΥ, Ο ΧΑΧα , Ο Α Α Α Α Μη αποχ στην ΙΙ Χ Χ ,Ο,Υ,Υ Χ Χ , Ο, Χα, Χα ΧΑ, ΧΑ,Ο,ΥΥ ΧΑ, ΧΑ, Ο, ΧαΧα Ρ : γον. Φαιν Γαμ: φυσιολ

F1: γον. Φαιν

ΧαΧαΥ ♂ (α)

114

Biology.gr

2014



ΘΕΜΑ Δ Δ1. Αφού το τμήμα αυτό κωδικοποιεί τα οκτώ πρώτα αμινοξέα του γονιδίου θα περιέχει κωδικόνιο έναρξης. Γνωρίζω ότι: Σελ 35: Ο γενετικός κώδικας είναι κώδικας τριπλέτας, συνεχής και μη επικαλυπτόμενος. Στην μετάφραση το ριβόσωμα κινείται κατά μήκος του mRNA με κατεύθυνση 5΄→3΄ από το κωδικόνιο έναρξης AUG μέχρι το κωδικόνιο λήξης UAA, UGA, UAG με βήμα τριπλέτας. Γνωρίζω ότι στην μεταγραφή: Η RNA πολυμεράση τοποθετεί ριβονουκλεοτίδια απέναντι από τη μεταγραφόμενη αλυσίδα με βάση τον κανόνα συμπληρωματικότητας των βάσεων: DNA A T G C || || ||| || RNA U A C G H RNA πολυμεράση συνδέει τα ριβονουκλεοτίδια με 3΄→5΄ ΦΔ και σχηματίζει αλυσίδα RNA με κατεύθυνση 5΄→3΄ (δηλ. η RNA πολυμεράση "διαβάζει" την αλυσίδα του DNA (μεταγραφόμενη) με κατεύθυνση 3΄→5΄. Σελ. 33: «Η μεταγραφή έχει προσανατολισμό 5'→3'. Το μόριο RNA που συντίθεται είναι συμπληρωματικό προς τη μία αλυσίδα της διπλής έλικας του DNA του γονιδίου. Η αλυσίδα αυτή είναι η μεταγραφόμενη και ονομάζεται μη κωδική. Ως κωδική αλυσίδα ορίζεται η μη μεταγραφόμενη αλυσίδα του DNA». Άρα: Η αλυσίδα του mRNA είναι συμπληρωματική και αντιπαράλληλη προς την μεταγραφόμενη αλυσίδα του DNA. Η κωδική αλυσίδα του DNA έχει την ίδια αλληλουχία και προσανατολισμό με την αλυσίδα του mRNA με μόνη διαφορά στη θέση της U υπάρχει Τ. Κωδικόνιο είναι τριάδα διαδοχικών νουκλεοτιδίων βάσεων πάνω στο μόριο του mRNA, υπεύθυνο για την κωδικοποίηση ενός συγκεκριμένου αμινοξέος ή για σήμα λήξης της μετάφρασης. Σελ 35-36: ¨Όμως «Ο όρος κωδικόνιο δεν αφορά … κωδικής αλυσίδας του γονιδίου ATG» . Στην μεταγραφόμενη αλυσίδα πρέπει να εντοπίζεται η τριπλέτα TAC (με προσανατολισμό 3'→5') που κατά τη μεταγραφή θα αντιστοιχεί στο κωδικόνιο έναρξης AUG του mRNA, Στην κωδική αλυσίδα θα πρέπει να εντοπίζεται η τριπλέτα ATG (με προσανατολισμό 5'→3'). Παρατηρώντας το τμήμα αυτό του DNA διαπιστώνουμε ότι μόνο στην αλυσίδα Ι διαβάζοντάς την από αριστερά προς τα δεξιά υπάρχει κωδικόνιο έναρξης ATG. Συνεπώς η αλυσίδα Ι είναι η κωδική και η αλυσίδα ΙΙ είναι η μεταγραφόμενη.

115

Biology.gr

2014

Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου: Θέματα Πανελλαδικών Εξετάσεων 2000-2016

Σύμφωνα με το μοντέλο της διπλής έλικας, οι δύο αλυσίδες είναι αντιπαράλληλες, δηλαδή το 3' άκρο της μίας είναι απέναντι από το 5' άκρο της άλλης. Ο προσανατολισμός των αλυσίδων φαίνεται παρακάτω: 5΄AGCTATGACCATGATTACGGATTCACTG 3΄ αλυσίδα Ι (κωδική) 3΄TCGATACTGGTACTAATGCCTAAGTGAC 5΄αλυσίδα ΙΙ (μετ/νη) Δ2. Σελ. 32: «Η μεταγραφή καταλύεται από την RNA πολυμεράση … Η μεταγραφή έχει προσανατολισμό 5'→3' όπως και η αντιγραφή». Σύμφωνα με τα παραπάνω λοιπόν η αλληλουχία του mRNA που θα προκύψει είναι η εξής: 5΄AGCUAUGACCAUGAUUACGGAUUCACUG... 3΄

Δ3. Κατά την έναρξη της μετάφρασης το mRNA προσδένεται, μέσω μιας αλληλουχίας που υπάρχει στην 5' αμετάφραση περιοχή του, με το ριβοσωμικό RNA της μικρής υπομονάδας του ριβοσώματος, σύμφωνα με το κανόνα της συμπληρωματικότητας των βάσεων. Επομένως το τμήμα του mRNA που θα συνδεθεί στη μικρή ριβοσωμική υπομονάδα είναι: 5΄AGCU 3΄ Δ4. Γνωρίζω ότι:  η αντικατάσταση μιας βάσης στην κωδικοποιούσα αλληλουχία του γονιδίου έχει σαν αποτέλεσμα την αλλαγή του κωδικονίου και την πιθανή αλλαγή του αμινοξέος που κωδικοποιεί.  Το αμινοξύ Μεθειονίνη έχει μοναδικό κωδικόνιο (έναρξης) AUG. Άρα μετάλλαξη στο κωδικόνιο έναρξης AUG οδηγεί σε αλλαγή της θέσης έναρξης ή σε απουσία θέσης έναρξης πρωτεϊνοσύνθεσης Αφού η μετάλλαξη έγινε στο παραπάνω τμήμα το αποτέλεσμα της μετάλλαξης μπορεί να εξηγηθεί με αλλαγή που συνέβη στο κωδικόνιο έναρξης AUG. Η αντικατάσταση στο κωδικόνιο έναρξης είχε σαν αποτέλεσμα να «χαθεί» η συγκεκριμένη έναρξη. Επειδή όμως υπάρχει κωδικόνιο AUG, 2 κωδικόνια μετά το σημείο της μετάλλαξης, (η μετάφραση ξεκίνησε από το αμέσως επόμενο AUG) και προέκυψε πρωτεΐνη με 2 λιγότερα αμινοξέα.

Δ5 Σελ 40: «Τα τρία απαραίτητα ένζυμα που χρειάζεται το βακτήριο E.coli για να μεταβολίσει το δισακχαρίτη λακτόζη, όταν δεν υπάρχει γλυκόζη στην τροφή του κωδικοποιούνται από γονίδια που βρίσκονται το ένα δίπλα στο άλλο πάνω στο γονιδίωμα του βακτηρίου και αποτελούν μια μονάδα, που την ονόμασαν οπερόνιο της λακτόζης. Σε αυτό περιλαμβάνονται εκτός από αυτά τα γονίδια, που ονομάζονται δομικά, και αλληλουχίες DNA που ρυθ-

116

Biology.gr

2014

Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου: Θέματα Πανελλαδικών Εξετάσεων 2000-2016

μίζουν τη μεταγραφή τους. Οι αλληλουχίες αυτές που βρίσκονται μπροστά από τα δομικά γονίδια είναι κατά σειρά ένα ρυθμιστικό γονίδιο, ο υποκινητής και ο χειριστής. Το οπερόνιο της λακτόζης δε μεταγράφεται ούτε μεταφράζεται, όταν απουσιάζει από το θρεπτικό υλικό η λακτόζη. Τότε λέμε ότι τα γονίδια που το αποτελούν βρίσκονται υπό καταστολή». Το ρυθμιστικό γονίδιο κωδικοποιεί την πρωτεΐνη καταστολέα η οποία, όταν από το περιβάλλον απουσιάζει η λακτόζη, προσδένεται ισχυρά στο χειριστή και εμποδίζει την RNA πολυμεράση να ξεκινήσει τη μεταγραφή των γονιδίων του οπερονίου. Η μετάλλαξη που συνέβη στο ρυθμιστικό γονίδιο έχει ως συνέπεια την προσθήκη αριθμού νουκλεοτιδίων διαφορετικού του 3 ή πολλαπλασίων του, με αποτέλεσμα την αλλαγή όλων των κωδικονίων που ακολουθούν από το σημείο της προθήκης. Αυτό θα οδηγήσει στην παραγωγή μη λειτουργικών μορίων καταστολέα. Ο τροποποιημένος καταστολέας απουσία της λακτόζης πιθανότατα δεν προσδένεται στον χειριστή, όπως θα έκανε φυσιολογικά. Άρα, ανεξάρτητα από την παρουσία λακτόζης στο περιβάλλον, θα μεταγράφονται συνεχώς τα δομικά γονίδια του οπερονίου, θα μεταφράζονται και θα παράγονται τα ένζυμα που είναι υπεύθυνα για την αποικοδόμηση της λακτόζης ενώ δεν χρειάζονται. .

ΣΧΟΛΙΑΣΜΌΣ ΘΕΜΆΤΩΝ     

Θέματα μικρότερης δυσκολίας από τα περσινά. Με σαφή διατύπωση (χωρίς παρερμηνείες), και με διαβάθμιση δυσκολίας. Κάλυπταν ευρύ φάσμα της ύλης (υπήρχαν ερωτήσεις από όλα τα κεφάλαια). Όλα τα θέματα είχαν 5 ερωτήματα το καθένα!!! Υπήρχαν πολλές απαιτητικές ερωτήσεις - ασκήσεις (με νοηματική σύνδεση των ερωτημάτων) με σκοπό την αξιολόγηση της κριτικής σκέψης (θέμα Γ και Δ).  Η σε βάθος κατανόηση της σχετικής θεωρίας, η παρατηρητικότητα (προσεκτικό διάβασμα της εκφώνησης) και η άρτια γνώση τεχνικών επίλυσης προβλημάτων ήταν οι απαραίτητες προϋποθέσεις για να προσεγγίσει ο μαθητής το άριστα.

117

Biology.gr

2014

Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου: Θέματα Πανελλαδικών Εξετάσεων 2000-2016

Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου: Θέματα Πανελλαδικών Εξετάσεων 2000-2016

ΘΕΜΑΤΑ 2015

2015

ΘΕΜΑ Α Να γράψετε στο τετράδιό σας τον αριθμό καθεμίας από τις παρακάτω ημιτελείς προτάσεις Α1 έως Α5 και δίπλα το γράμμα που αντιστοιχεί στη λέξη ή στη φράση, η οποία συμπληρώνει σωστά την ημιτελή πρόταση. Α1. Οι περιοχές του DNA που μεταφράζονται σε αμινοξέα ονομάζονται α. εσώνια β. εξώνια γ. υποκινητές δ. 5΄ αμετάφραστες περιοχές. (Μονάδες 5) Α2. Το νουκλεόσωμα αποτελείται α. από RNA και ιστόνες β. μόνο από RNA γ. από DNA και ιστόνες δ. μόνο από DNA. (Μονάδες 5) Α3. Για τη θεραπεία του εμφυσήματος χρησιμοποιείται α. η α1-αντιθρυψίνη β. η ινσουλίνη γ. ο παράγοντας VIIΙ δ. η αυξητική ορμόνη. (Μονάδες 5) Α4. Η κυστική ίνωση κληρονομείται ως α. αυτοσωμικός επικρατής χαρακτήρας β. φυλοσύνδετος υπολειπόμενος χαρακτήρας γ. φυλοσύνδετος επικρατής χαρακτήρας δ. αυτοσωμικός υπολειπόμενος χαρακτήρας. (Μονάδες 5) Α5. Με καρυότυπο μπορεί να διαγνωστεί α. η β-θαλασσαιμία β. ο αλφισμός γ. το σύνδρομο Down δ. η οικογενής υπερχοληστερολαιμία. (Μονάδες 5) ΘΕΜΑ Β Β1. Να αντιστοιχίσετε σωστά τον αριθμό καθεμίας από τις φράσεις της στήλης Ι με ένα μόνο γράμμα, Α ή Β, της στήλης ΙΙ.

118

Biology.gr

Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου: Θέματα Πανελλαδικών Εξετάσεων 2000-2016

Στήλη ΙΙ

Στήλη Ι 1. Στην πλειονότητά τους έχουν την ικανότητα κυτταρικής διαίρεσης.

3. Δεν έχουν την ικανότητα κυτταρικής διαίρεσης.

Α: Σωματικά κύτταρα στην αρχή της μεσόφασης

2015

2. Παράγονται με μείωση.

4. Στον άνθρωπο έχουν DNA συνολικού μήκους δύο μέτρων.

5. Παράγονται με μίτωση.

6. Οι μεταλλάξεις στο DNA τους δεν κληρονομούνται στην επόμενη γενιά.

7. Στον άνθρωπο έχουν DNA συνολικού μήκους 3X109 ζεύγη βάσεων.

Β: Γαμέτες

8. Οι μεταλλάξεις στο DNA τους κληρονομούνται στην επόμενη γενιά. (Μονάδες 8)

Β2. Από τι αποτελείται το σύμπλοκο έναρξης της πρωτεϊνοσύνθεσης; (Μονάδες 7) Β3. Σήμερα μπορούμε να κατασκευάσουμε στο δοκιμαστικό «ανασυνδυασμένο» μόριο DNA. Τι είναι το ανασυνδυασμένο μόριο DNA;

σωλήνα

ένα

(Μονάδες 4) Β4. Τι είναι η ινσουλίνη και ποιος είναι ο ρόλος της;; (Μονάδες 6)

ΘΕΜΑ Γ Στην εικόνα 1 φαίνεται ένα μέρος μίας βιολογικής διαδικασίας, η οποία βρίσκεται σε εξέλιξη.

Εικόνα 1

119

Biology.gr

Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου: Θέματα Πανελλαδικών Εξετάσεων 2000-2016

Γ2. Να ονομάσετε τα ένζυμα που είναι απαραίτητα για τη δημιουργία του τελικού δίκλωνου μορίου του ερωτήματος Γ1 και να αναφέρετε τη δράση του καθενός ενζύμου. (Μονάδες 5) Σε ένα είδος εντόμου ένα γονίδιο είναι υπεύθυνο για την παραγωγή του ενζύμου Α, ενώ το αλληλόμορφό του δεν παράγει το ένζυμο Α. Ένα άλλο γονίδιο καθορίζει το χαρακτήρα «ανοιχτό χρώμα σώματος», ενώ το αλληλόμορφό του καθορίζει το «σκούρο χρώμα σώματος». Διασταυρώνεται ένα θηλυκό έντομο που παράγει το ένζυμο Α και έχει ανοιχτό χρώμα σώματος με ένα αρσενικό έντομο που παράγει το ένζυμο Α και έχει ανοιχτό χρώμα σώματος. Από τη διασταύρωση προκύπτουν:  600 θηλυκοί απόγονοι που παράγουν το ένζυμο Α και έχουν ανοιχτό χρώμα σώματος,  300 αρσενικοί απόγονοι που παράγουν το ένζυμο Α και έχουν σκούρο χρώμα σώματος και  300 αρσενικοί απόγονοι που παράγουν το ένζυμο Α και έχουν ανοιχτό χρώμα σώματος. Δίνονται: i. Για τον τρόπο κληρονόμησης των δύο χαρακτήρων ισχύει ο 2ος νόμος του Mendel. ii. Για τη σύνθεση του ενζύμου Α, τα άτομα που διασταυρώθηκαν είναι ετερόζυγα. iii. Το έντομο είναι διπλοειδής ευκαρυωτικός οργανισμός και το φύλο του καθορίζεται όπως στον άνθρωπο. Γ3. Να γράψετε τον τρόπο με τον οποίο κληρονομείται το γονίδιο που δεν παράγει το ένζυμο Α (μονάδες 2). Να γράψετε τον τρόπο με τον οποίο κληρονομείται το γονίδιο που καθορίζει το ανοιχτό χρώμα σώματος (μονάδες 2). (Μονάδες 4) Γ4. Να αιτιολογήσετε τον τρόπο κληρονόμησης των παραπάνω χαρακτήρων, κάνοντας την κατάλληλη διασταύρωση ή τις κατάλληλες διασταυρώσεις. Δεν απαιτείται η διατύπωση των νόμων του Mendel. (Μονάδες 10)

ΘΕΜΑ Δ Στην εικόνα 2 δίνονται δύο μη ομόλογα αυτοσωμικά χρωμοσώματα ενός κυττάρου, το χρωμόσωμα Α και το χρωμόσωμα Β. Σε κάθε χρωμόσωμα απεικονίζεται η αλληλουχία του

120

Biology.gr

2015

Γ1. Να ονομάσετε τη διαδικασία, που βρίσκεται σε εξέλιξη, στην εικόνα 1 και να εντοπίσετε τη βάση που ενσωματώθηκε κατά παράβαση του κανόνα της συμπληρωματικότητας (μονάδες 2). Να γράψετε το τελικό δίκλωνο μόριο, το οποίο θα παραχθεί στο τέλος της διαδικασίας που απεικονίζει η εικόνα 1 (μονάδες 3). Να σημειώσετε τον προσανατολισμό των αλυσίδων του μορίου αυτού (μονάδα 1). (Μονάδες 6)

Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου: Θέματα Πανελλαδικών Εξετάσεων 2000-2016

2015

DNA που υπάρχει στο άκρο του.

Εικόνα 2 Έστω ότι σε καθένα από τα χρωμοσώματα της εικόνας 2 συμβαίνει θραύση στα σημεία που δείχνουν τα βέλη. Στη συνέχεια πραγματοποιείται αμοιβαία μετατόπιση των ακραίων σκιασμένων τμημάτων ανάμεσα στο χρωμόσωμα Α και στο χρωμόσωμα Β. Δ1. Να γράψετε όλα τα πιθανά χρωμοσώματα που θα προκύψουν μετά την αμοιβαία μετατόπιση, με τις αντίστοιχες αλληλουχίες DNA (μονάδες 4). Να σημειώσετε τους προσανατολισμούς όλων των μορίων DNA που προκύπτουν (μονάδες 2). (Μονάδες 6) Μία από τις παραπάνω αμοιβαίες μετατοπίσεις γίνεται σε ζυγωτό, από το οποίο προκύπτει ένας ενήλικος άνθρωπος με φυσιολογικό φαινότυπο. Στον άνθρωπο αυτόν συμβολίζουμε το χρωμόσωμα Α που έχει την μετάλλαξη ως χρωμόσωμα α και το χρωμόσωμα Β που έχει την μετάλλαξη ως χρωμόσωμα β. Δ2. Να γράψετε όλους τους πιθανούς γαμέτες αυτού του ενήλικα, χρησιμοποιώντας τους συμβολισμούς των χρωμοσωμάτων, όπως σας έχουν δοθεί. (Μονάδες 4) Δ3. Κάθε γαμέτης που προκύπτει στο ερώτημα Δ2 γονιμοποιείται με φυσιολογικό γαμέτη. Να εξηγήσετε τι ποσοστό των απογόνων θα έχει φυσιολογικό φαινότυπο (μονάδες 5) και τι ποσοστό των απογόνων θα έχει φυσιολογικό καρυότυπο (μονάδες 4). (Μονάδες 9) Δ4. Να εξηγήσετε το είδος ή τα είδη των δομικών χρωμοσωμικών ανωμαλιών, που σίγουρα θα έχει κάθε απόγονος με μη φυσιολογικό καρυότυπο. (Μονάδες 6)

121

Biology.gr

Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου: Θέματα Πανελλαδικών Εξετάσεων 2000-2016

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ

2015

ΘΕΜΑ Α Α1.β, Α2.γ, Α3.α, Α4.δ, Α5.γ

ΘΕΜΑ Β Β1: 1. Α, 2.Β, 3.Β, 4.Α, 5.Α, 6.Α, 7.Β, 8.Β Β2: Σελ. 36: «Κατά την έναρξη της μετάφρασης … το αμινοξύ μεθειονίνη». «Το σύμπλοκο που δημιουργείται ... σύμπλοκο έναρξης της πρωτεϊνοσύνθεσης». Β3: Σελ. 57: «ένα τεχνητό μόριο … οργανισμούς». «Το DNA αυτό … ιδιότητες». Β4: Σελ. 117-118: «Η ινσουλίνη … διαβήτη. Η ινσουλίνη χρησιμοποιείται για τη θεραπεία διαβητικών ατόμων. Η ινσουλίνη αποτελείται από … τελικά σε ινσουλίνη». ΘΕΜΑ Γ Γ1: Η ύπαρξη αζωτούχων βάσεων δηλώνει σύνθεση σε εξέλιξη πολυνουκλεοτιδικής αλυσίδας. Η μεγάλη (κάτω) αλυσίδα είναι η μητρική και η μικρότερη (πάνω) η θυγατρική που συντίθεται. Η ύπαρξη ουρακίλης και θυμίνης στην ίδια νεοσυντιθέμενη αλυσίδα δηλώνει αντιγραφή DNA και ύπαρξη πρωταρχικού τμήματος. Άρα η διαδικασία που βρίσκεται σε εξέλιξη στην εικόνα 1 είναι η αντιγραφή και η αλληλουχία CUCUU αποτελεί το πρωταρχικό τμήμα. Η βάση που ενσωματώθηκε κατά παράβαση του κανόνα της συμπληρωματικότητας (Α=Τ, G≡C) βρίσκεται στη θέση 7 και είναι η κυτοσίνη C (αντί γουανίνης G) απέναντι από κυτοσίνη . Αφού το πρωταρχικό τμήμα βρίσκεται στο αριστερό άκρο της πάνω αλυσίδας, η αντιγραφή θα γίνεται από αριστερά προς τα δεξιά με κατεύθυνση 5΄→3΄ (κατεύθυνση αντιγραφής). Άρα η νεοσυντιθέμενη (πάνω) αλυσίδα θα έχει αριστερά ελεύθερο άκρο 5΄ και δεξιά ελεύ-

122

Biology.gr

Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου: Θέματα Πανελλαδικών Εξετάσεων 2000-2016

Το τελικό δίκλωνο μόριο που θα παραχθεί μετά  την αντικατάσταση του πρωταρχικού και  την επιδιόρθωση του λάθους είναι: 5΄ C T C T T T G T A C G T A T G C T G 3΄ 3΄ G A G A A A C A T G C A T A C G A C 5΄

Γ2: Σχ. Βιβλίο σελ.28-30:  DNA ελικάσες: «Για να αρχίσει η αντιγραφή του DNA … δυο κατευθύνσεις».  Πριμόσωμα: Επειδή οι DNA πολυμεράσες «δεν έχουν την ικανότητα … πρωταρχικά τμήματα».  DNA πολυμεράσες: «DNA πολυμεράσες … ασυνεχής στην άλλη».  DNA δεσμάση: «Τα κομμάτια της … έναρξη αντιγραφής».  Επιδιορθωτικά: «Η αντιγραφή … ένα στα 1010».

Γ3: Αφού για τον τρόπο κληρονόμησης των δύο χαρακτήρων ισχύει ο 2ος νόμος του Mendel, οι χαρακτήρες για το ένζυμο Α και το χρώμα σώματος είναι ανεξάρτητοι (τα γονίδια βρίσκονται σε διαφορετικά χρωμοσώματα) και επομένως μπορούμε να εξετάσουμε καθένα ξεχωριστά. Ενζυμο Α. Αφού τα άτομα που διασταυρώθηκαν είναι ετερόζυγα και παράγουν το ένζυμο Α, το γονίδιο που είναι υπεύθυνο για την παραγωγή του ενζύμου Α θα είναι επικρατές, ενώ το αλληλόμορφό του που δεν παράγει το ένζυμο Α θα είναι υπολειπόμενο. Αφού και οι δύο γονείς είναι ετερόζυγοι το γονίδιο αποκλείεται να είναι φυλοσύνδετο. Στα φυλοσύνδετα χαρακτηριστικά φυσιολογικά δεν υπάρχουν ετερόζυγα αρσενικά άτομα. Άρα το γονίδιο για το ένζυμο Α ακολουθεί αυτοσωμικό τύπο κληρονομικότητας. Έστω: Α= το αλληλόμορφο που παράγει το ένζυμο Α α = το αλληλόμορφο που δεν παράγει το ένζυμο Α Αφού τα έντομα που διασταυρώθηκαν είναι ετερόζυγα ως προς σύνθεση του ενζύμου Α, θα έχουν γονοτύπους: Αα. Γνωρίζω ότι από τη διασταύρωση ετερόζυγων ατόμων προκύπτουν τρεις πιθανοί γονότυποι

123

Biology.gr

2015

θερο άκρο 3΄. Αφού οι δυο αλυσίδες του DNA είναι συμπληρωματικές και αντιπαράλληλες ο προσανατολισμός της μητρικής (κάτω) αλυσίδας θα είναι: αριστερά ελεύθερο άκρο 3΄ και δεξιά ελεύθερο άκρο 5΄.

Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου: Θέματα Πανελλαδικών Εξετάσεων 2000-2016

Άρα η απουσία ικανότητας σύνθεσης του ενζύμου Α υπόκειται σε θνησιγόνο αυτοσωμικό υπολειπόμενο τύπο κληρονομικότητας. Χρώμα σώματος Σε ό,τι αφορά το χρώμα του σώματος, από τα αποτελέσματα της διασταύρωσης εντόμων με ανοιχτό χρώμα σώματος παρατηρούμε ότι:  όλοι οι θηλυκοί απόγονοι έχουν ανοιχτό χρώμα σώματος ενώ,  στους αρσενικούς απογόνους η αναλογία ανοιχτό χρώμα σώματος: σκούρο χρώμα σώματος είναι 1:1 Ανοιχτό χρώμα σώματος

Σκούρο χρώμα σώματος

Θηλυκά ♀

600

0

Αρσενικά ♂

300

300

Επομένως: Αφού έχουμε διαφορετικές αναλογίες (ανοιχτού/σκούρου) στο δυο φύλα συμπεραίνουμε ότι το χρώμα σώματος κληρονομείται με φυλοσύνδετο τύπο κληρονομικότητας. Αφού από ανοιχτόχρωμους γονείς προκύπτουν και σκούρου χρώματος απόγονοι συμπεραίνουμε ότι το σκούρο χρώμα είναι υπολειπόμενο (αν ήταν επικρατές, ένας τουλάχιστον γονέας θα έπρεπε να ήταν σκουρόχρωμος –άτοπο). Άρα το αλληλόμορφο για το ανοιχτό χρώμα σώματος είναι επικρατές έναντι αυτού για το σκούρο χρώμα σώματος. Άρα το αλληλόμορφο για το ανοιχτό χρώμα σώματος ακολουθεί φυλοσύνδετο επικρατή τύπο κληρονομικότητας. Γ4. Ενζυμο Α. Όπως εξηγήσαμε παραπάνω (Γ3) για την κληρονόμηση της ικανότητας παραγωγής του ενζύμου Α ισχύει ο αυτοσωμικός επικρατής τύπος κληρονομικότητας. Α= το αλληλόμορφο που παράγει το ένζυμο Α α = το αλληλόμορφο που δεν παράγει το ένζυμο Α (Α) =ο φαινότυπος «παράγει το ένζυμο Α» και (α) =ο φαινότυπος «δεν παράγει το ένζυμο Α».

124

Biology.gr

2015

απογόνων: ΑΑ, 2Αα, αα. Δηλαδή με βάση τα παραπάνω θα αναμέναμε δυο είδη φαινοτύπων: έντομα που παράγουν το ένζυμο Α και έντομα που δεν παράγουν το ενζυμο Α. Παρατηρούμε όμως στους απογόνους μόνο ένα φαινότυπο: μόνο άτομα που παράγουν το ένζυμο Α. Δηλαδή απουσία ατόμων που δεν παράγουν το ένζυμο Α. Αυτό σημαίνει την απουσία ατόμων με γονότυπο αα. Το ότι δεν υπάρχουν άτομα αα μπορεί να ερμηνευτεί από το γεγονός ότι το α είναι θνησιγόνο.

Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου: Θέματα Πανελλαδικών Εξετάσεων 2000-2016

Η διασταύρωση που επιβεβαιώνει τα παραπάνω είναι: P Γον. : Αα x Αα Φαιν. : ♀(Α) ♂ (Α) Γαμέτες: Α, α Α, α 1 ΑΑ : 2Αα : 1αα 3(Α): 1(α) πεθαίνει

2015

F1 Γον. : Φαιν.:

Χρώμα σώματος Όσον αφορά το χρώμα του σώματος, έστω : ΧΣ =το αλληλόμορφο για το ανοιχτό χρώμα σώματος και Χσ= το αλληλόμορφο για το σκούρο χρώμα σώματος (Σ) =ο φαινότυπος «ανοιχτό χρώμα σώματος» και (σ) =ο φαινότυπος «σκούρο χρώμα σώματος. Η διασταύρωση που επιβεβαιώνει τα αποτελέσματα για το χρώμα του σώματος είναι: P Γον. : ΧΣΧσ x ΧΣΥ Φαιν: ♀(Σ) ♂(Σ) Σ σ Γαμέτες: Χ , Χ ΧΣ , Υ F1 Γον. : Φαιν:

ΧΣΧΣ, ΧΣΧσ, ΧΣΥ, ΧσΥ 1 : 1 : 1 : 1 ♀(Σ) : ♀(Σ) : ♂(Σ) : ♂ (σ)

Διασταύρωση επιβεβαίωσης δι-υβριδισμού: P Γον. : ΑαΧΣΧσ x ΑαΧΣΥ Φαιν.: ♀(ΑΣ) ♂(ΑΣ) Σ σ Σ σ Σ Γαμέτες: ΑΧ , ΑΧ , αΧ , αΧ ΑΧ , αΧΣ, ΑΥ, αΥ F1 Γαμέτες ♀ ♂ Α ΧΣ α ΧΣ ΑΥ αΥ

Α ΧΣ

Α Χσ

α ΧΣ

α Χσ

ΑΑΧΣΧΣ (ΑΣ) ΑαΧΣΧΣ (ΑΣ) ΑΑΧΣΥ (ΑΣ) ΑαΧΣΥ (ΑΣ)

ΑΑΧΣΧσ (ΑΣ) ΑαΧΣΧσ (ΑΣ) ΑΑΧσΥ (Ασ) ΑαΧσΥ (Ασ)

ΑαΧΣΧΣ (ΑΣ) ααΧΣΧΣ (αΣ) ΑαΧΣΥ (ΑΣ) ααΧΣΥ (αΣ)

ΑαΧΣΧσ (ΑΣ) ααΧΣΧσ (αΣ) ΑαΧσΥ (Ασ) ααΧσΥ (ασ)

125

Biology.gr

Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου: Θέματα Πανελλαδικών Εξετάσεων 2000-2016

ΘΕΜΑ Δ Δ1: Σελ. 97-98: «Η μετατόπιση… γαμέτες». Κατά την αμοιβαία μετατόπιση το τμήμα του ενός χρωμοσώματος μπορεί:  είτε να κοπεί και να ενωθεί (με 3΄-5΄ φωσφοδιεστερικό δεσμό) απευθείας με το άλλο χρωμόσωμα,  είτε να κοπεί και να ενωθεί (με 3΄-5΄ φωσφοδιεστερικό δεσμό) ανεστραμμένο με το άλλο χρωμόσωμα.

Έτσι, για κάθε χρωμόσωμα υπάρχουν 2 περιπτώσεις: Οι πιθανές περιπτώσεις για το χρωμόσωμα Α μετά την αμοιβαία μετατόπιση είναι: 3΄. . . . . . . . . . ACGGAT A T C T A G C 5΄ 5΄. . . . . . . . . . T GCCT A T A G A T C G 3΄ 3΄. . . . . . . . . . ACGGAT G C T A G A T 5΄ 5΄. . . . . . . . . . T GCCT A C G A T C T A 3΄ Οι πιθανές περιπτώσεις για το χρωμόσωμα Β μετά την αμοιβαία μετατόπιση είναι: 5΄. . . . . . . . . . ΑΤ Α C A C T 3΄ 3΄. . . . . . . . . . T AT G T G A 5΄ 5΄. . . . . . . . . . AT A A G T G 3΄ 3΄ . . . . . . . . . . T AT T C A C 5΄

Δ2: Α= Φυσιολογικό χρωμόσωμα Α α= Μεταλλαγμένο χρωμόσωμα Α

126

Biology.gr

2015

F1 (φαιν.♀): 6(ΑΣ) : - (Α σ) : 2(α Σ) : 1(α σ) (πεθαίνουν) (φαιν.♂): 3(ΑΣ) : 3(Α σ) : 1(α Σ) : 1(α σ) (πεθαίνουν) Η παραπάνω φαινοτυπική αναλογία ταυτίζεται με τα αποτελέσματα που δόθηκαν

Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου: Θέματα Πανελλαδικών Εξετάσεων 2000-2016

Β= Φυσιολογικό χρωμόσωμα Β β=Μεταλλαγμένο χρωμόσωμα Β

Έχοντας υπόψη μας ότι:  Στη μείωση Ι : τα χρωμοσώματα των γονέων συνδυάζονται με τυχαίο τρόπο για τον σχηματισμό των γαμετών (2ος νόμος του Mendel), διαχωρίζονται τα ομόλογα χρωμοσώματα (1ος νόμος του Mendel) και  Στη μείωση ΙΙ διαχωρίζονται οι αδελφές χρωματίδες.  Το άτομο είναι φορέας αμοιβαίας μετατόπισης. Θα προκύψουν 4 πιθανοί γαμέτες: ΑΒ(3), αβ(4), Αβ(5), αΒ(6) αλλά και Αα (1) και Ββ (2), (σε ακραία περίπτωση αφού δεν υπάρχει ομολογία 100%)

όπως δείχνει το παρακάτω σχήμα:

Εικόνα 1

127

Biology.gr

2015

Ο άνθρωπος με φυσιολογικό φαινότυπο, που όμως φέρει την αμοιβαία μετατόπιση, έχει:  ένα φυσιολογικό χρωμόσωμα Α και ένα μη φυσιολογικό α καθώς και  ένα φυσιολογικό χρωμόσωμα Β και ένα μη φυσιολογικό β. Άρα έχει γονότυπο ΑαΒβ.

Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου: Θέματα Πανελλαδικών Εξετάσεων 2000-2016

2015

Για την απάντηση των επόμενων ερωτημάτων Δ3, Δ4 θα δεχτούμε μόνο την ύπαρξη των γαμετών ΑΒ, αβ και Αβ, αΒ διότι τα τμήματα που μετατοπίζονται είναι πολύ μικρά και οι γαμέτες Αα και Ββ έχουν πολύ μικρή πιθανότητα να δημιουργηθούν.

Εικόνα 2 Σημείωση: Η τυχαία διάταξη των ζευγών των ομολόγων χρωμοσωμάτων εξασφαλίζει την παραγωγή των παραπάνω πιθανών γαμετών ΑΒ, αβ και Αβ, αΒ σε ίσες αναλογίες.

Δ3: Με βάση την παραπάνω εικόνα (εικόνα 1), στην οποία φαίνονται οι γονότυποι των απογόνων όλων των πιθανών διασταυρώσεων καθενός από τους γαμέτες του ατόμου ΑαΒβ με ένα φυσιολογικό γαμέτη, διακρίνουμε τις εξής περιπτώσεις: I. Αν η αμοιβαία μετατόπιση δεν έχει επίπτωση στη γονιδιακή έκφραση τότε: όλοι οι απόγονοι ΑΑΒΒ, ΑαβΒ, ΑΑβΒ και ΑαΒΒ (που προκύπτουν από τους πιθανούς γαμέτες 3, 4, 5, 6) θα έχουν φυσιολογικό φαινότυπο. Άρα ποσοστό απογόνων με φυσιολογικό φαινότυπο 100%. Σημείωση: Οι γονότυποι ΑΑαΒ και ΑβΒΒ (πολύ μικρή πιθανότητα ύπαρξης) από τους οποίους λείπει σημαντικά μεγάλο κομμάτι του χρωμοσώματος Β και Α αντίστοιχα, ενώ φέρουν επιπλέον τμήμα του Α και Β -αντίστοιχα, δεν θα έχουν φυσιολογικό φαινότυπο.

II. Αν θεωρήσουμε ότι: η αμοιβαία μετατόπιση έχει επίπτωση στη γονιδιακή έκφραση και οι 4 πιθανοί απόγονοι έχουν ίδια πιθανότητα εμφάνισης τότε:

128

Biology.gr

Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου: Θέματα Πανελλαδικών Εξετάσεων 2000-2016

Φυσιολογικό φαινότυπο έχουν:

 Οι απόγονοι με γονότυπο ΑΑΒΒ, καθώς φέρουν τα φυσιολογικά

 Οι απόγονοι με γονότυπο ΑαΒβ αφού φέρουν τα 2 μεταλλαγμένα

χρωμοσώματα α και β, μεταξύ των οποίων έχει γίνει η αμοιβαία μετατόπιση. Αρα δεν έχει χαθεί ποσότητα γενετικού υλικού, απλά βρίσκεται σε άλλη θέση και αν εκφράζεται κανονικά δεν υπάρχει κανένα πρόβλημα στο φαινότυπο. Ποσοστό ίσο με ¼=25%.

Επομένως συνολικά το ποσοστό των ατόμων με φυσιολογικό φαινότυπο είναι 50%. Μη φυσιολογικό φαινότυπο έχουν:

 Οι απόγονοι με γονότυπο ΑαΒΒ αφού έχουν 2 φυσιολογικά Β και

ένα μεταλλαγμένο α, στο οποίο έχει συμβεί η μετατόπιση.

 Οι απόγονοι με γονότυπο ΑΑΒβ αφού έχουν 2 φυσιολογικά Α

χρωμοσώματα και ένα μεταλλαγμένο β, στο οποίο έχει συμβεί η μετατόπιση. Στους παραπάνω γονότυπους έχουμε έλλειψη χρωμοσωμικού τμήματος και ταυτόχρονη προσθήκη επιπλέον χρωμοσωμικού τμήματος και άρα μη φυσιολογικό φαινότυπο.

Φυσιολογικό καρυότυπο έχουν: Μόνο τα άτομα με γονότυπο ΑΑΒΒ, άρα με βάση τα παραπάνω, το ¼=25%.

129

Biology.gr

2015

χρωμοσώματα σε 2 αντίγραφα το καθένα. Το ποσοστό των απογόνων με γονότυπο ΑΑΒΒ είναι ίσο με ¼=25%.

Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου: Θέματα Πανελλαδικών Εξετάσεων 2000-2016 Δ4. Με βάση τα παρακάτω σχήματα οι μη φυσιολογικοί καρυότυποι θα έχουν σε κάθε περίπτωση τα παρακάτω είδη δομικών χρωμοσωμικών ανωμαλιών:

Έλλειψη τμήματος Α, επιπλέον τμήμα Β. Τμήμα Α: 1 φορά Τμήμα Β: 3 φορές

Καρυότυπος ατόμου ΑΑΒβ, ως προς τα χρωμοσώματα Α και Β: Έλλειψη τμήματος Β, επιπλέον τμήμα Α. Τμήμα Β : 1 φορά Τμήμα Α : 3 φορές

Καρυότυπος ατόμου ΑαΒβ, ως προς τα χρωμοσώματα Α και Β:

Αμοιβαία μετατόπιση.

ΣΧΟΛΙΑΣΜΌΣ ΘΕΜΆΤΩΝ       

Τα δυσκολότερα θέματα (Γ και Δ) των προηγούμενων ετών Tα Α και Β αρκετά εύκολα. Τα θέματα Β , Γ και Δ είχαν 4 ερωτήματα το καθένα. Δεν υπήρχαν ερωτήσεις από το 7ο κεφάλαιο. Τα κεφάλαιο 2, 5, 6, καλυπταν το μεγαλύτερο % των ερωτήσεων (71% των μορίων) Τα Γ και Δ πολύ απαιτητικά. Καθαρά θέματα κρίσεως!!! Μόνο μαθητές με βαθιά κατανόηση της ύλης και εμπειρία ασκήσεων θα μπορούσαν να προσεγγίσουν το άριστα.

130

Biology.gr

2015

Καρυότυπος ατόμου ΑαΒΒ, ως προς τα χρωμοσώματα Α και Β:

Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου: Θέματα Πανελλαδικών Εξετάσεων 2000-2016

ΘΕΜΑΤΑ 2016

2016

ΘΕΜΑ Α Να γράψετε στο τετράδιό σας τον αριθμό καθεμιάς από τις παρακάτω ημιτελείς προτάσεις Α1 έως Α5 και, δίπλα, το γράμμα που αντιστοιχεί στη λέξη ή στη φράση, η οποία συμπληρώνει σωστά την ημιτελή πρόταση. Α1. Το γενετικό υλικό των χλωροπλαστών α. είναι γραμμικό δίκλωνο DNA β. είναι κυκλικό μόριο DNA γ. έχει μικρότερο μήκος από το μιτοχονδριακό DNA δ. είναι γραμμικό RNA. (Μονάδες 5) Α2. Ένας φυσιολογικός γαμέτης ανθρώπου μπορεί να περιέχει α. 46 χρωμοσώματα β. ένα Χ χρωμόσωμα γ. πλασμίδια δ. DNA μήκους 1, 5 x 109 ζεύγη βάσεων. (Μονάδες 5) Α3. Τα σωματικά κύτταρα του προβάτου Dolly περιείχαν α. ανασυνδυασμένο DNA β. το σύνολο του γενετικού υλικού του κυττάρου του μαστικού αδένα του εξάχρονου προβάτου που χρησιμοποιήθηκε στη διαδικασία της κλωνοποίησης γ. το γονίδιο που είναι υπεύθυνο για τη σύνθεση της ανθρώπινης α1 αντιθρυψίνης δ. το μιτοχονδριακό DNA του ωαρίου στο οποίο τοποθετήθηκε ο πυρήνας του κυττάρου του μαστικού αδένα του εξάχρονου προβάτου. (Μονάδες 5) Α4. Η ανεπάρκεια του ανοσοποιητικού συστήματος λόγω έλλειψης του ενζύμου απαμινάση της αδενοσίνης (ADA), οφείλεται α. στον ιό του AIDS β. σε αυτοσωμικό επικρατές γονίδιο γ. σε αυτοσωμικό υπολειπόμενο γονίδιο δ. σε φυλοσύνδετο γονίδιο. (Μονάδες 5) Α5. Το πλασμίδιο Ti α. δημιουργεί εξογκώματα στο βακτήριο Agrobacterium tumefaciens β. απομονώθηκε από τον βακτηριοφάγο T2

131

Biology.gr

Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου: Θέματα Πανελλαδικών Εξετάσεων 2000-2016

γ. είναι κυκλικό δίκλωνο μόριο DNA δ. χρησιμοποιείται στη γονιδιακή θεραπεία της κυστικής ίνωσης. (Μονάδες 5) ΘΕΜΑ Β Β1. Να αντιστοιχίσετε σωστά τον αριθμό καθεμίας από τις φράσεις της στήλης Ι με ένα μόνο γράμμα, Α ή Β, της στήλης ΙΙ. Στήλη Ι

Στήλη ΙΙ

2. DNA ελικάση 3. RNA πολυμεράση

Β: Διάσπαση φωσφοδιεστερικών δεσμών

4. Περιοριστική ενδονουκλεάση 5. Πριμόσωμα 6. Αντίστροφη μεταγραφάση

Γ: Ούτε το Α, ούτε το Β

7. Απαμινάση της αδενοσίνης

(Μονάδες 7) Β2. Τι είναι ο καρυότυπος; (μονάδες 4) Να αναφέρετε δύο (2) συμπεράσματα που μπορούν να εξαχθούν από τη μελέτη του καρυότυπου ενός ανθρώπου (μονάδες 4). (Μονάδες 7) Β3. Να γράψετε τους ορισμούς: α. μονοκλωνικά αντισώματα (μονάδες 2) β. γενετική μηχανική (μονάδες 2). (Μονάδες 4) Β4. Μια φαρμακευτική πρωτεΐνη που προορίζεται για ανθρώπινη χρήση, μπορεί να παραχθεί από το γάλα γενετικά τροποποιημένων θηλαστικών, από βακτήρια και από όργανα θηλαστικών που δεν είναι γενετικά τροποποιημένα. Να αναφέρετε τους λόγους, για τους οποίους προτιμούμε να παράγουμε αυτή την πρωτεΐνη όχι από βακτήρια (μονάδες 2) ή από όργανα θηλαστικών (μονάδες 4), αλλά από το γάλα γενετικά τροποποιημένων θηλαστικών. (Μονάδες 6)

132

Biology.gr

2016

Α: Δημιουργία φωσφοδιεστερικών δεσμών

1. DNA δεσμάση

Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου: Θέματα Πανελλαδικών Εξετάσεων 2000-2016

ΘΕΜΑ Γ Στην εικόνα 1 υπάρχουν τέσσερα γενεαλογικά δέντρα (1, 2, 3, 4) στα οποία απεικονίζεται ο τρόπος κληρονόμησης τεσσάρων διαφορετικών χαρακτήρων του ανθρώπου. Στο γενεαλογικό δέντρο 1, ο χαρακτήρας που μελετάται, είναι οι ομάδες αίματος (Α, Β, ΑΒ και Ο). Οι υπόλοιποι τρεις χαρακτήρες που μελετώνται, είναι: η ασθένεια της οικογενούς υπερχοληστερολαιμίας, η αιμορροφιλία Α και ο αλφισμός.

I II 1

Γενεαλογικό δέντρο

Γενεαλογικό δέντρο

2

3

Γενεαλογικό δέντρο

4

Εικόνα 1 Με βάση τα στοιχεία που υπάρχουν στην εικόνα 1: Γ1. Να γράψετε στο τετράδιό σας τον γονότυπο του ατόμου Ι1 που βρίσκεται στο γενεαλογικό δέντρο 1 (μονάδα 1) και να αιτιολογήσετε την απάντησή σας (μονάδες 3). (Μονάδες 4) Γ2. Να αντιστοιχίσετε τους τρεις υπόλοιπους χαρακτήρες που μελετώνται (οικογενής υπερχοληστερολαιμία, αιμορροφιλία Α και αλφισμός) με τα υπόλοιπα τρία γενεαλογικά δέντρα (2, 3 και 4), γράφοντας, δίπλα από το καθένα γενεαλογικό δέντρο, τον χαρακτήρα που του αντιστοιχεί. (Μονάδες 3) Γ3. Να αιτιολογήσετε την απάντησή σας στο ερώτημα Γ2. (Μονάδες 6) Γ4. Το μόριο DNA ενός βακτηρίου αποτελείται από 2 x 105 ζεύγη βάσεων που περιέχουν το μη ραδιενεργό ισότοπο του φωσφόρου. Το βακτήριο αυτό τοποθετείται και πολλαπλασιάζεται σε θρεπτικό υλικό που περιέχει αποκλειστικά ως πηγή φωσφόρου ραδιενεργό 32 P, και υφίσταται πέντε διαδοχικές διαιρέσεις. Ο αριθμός των νουκλεοτιδίων, που θα περιέχουν το μη ραδιενεργό ισότοπο του φωσφόρου στο τέλος των πέντε διαιρέσεων, θα είναι: α) 0 β) 4 x 105 γ) 2 x 105 Να γράψετε τη σωστή απάντηση (μονάδες 2) και να την αιτιολογήσετε (μονάδες 4). (Να θεωρήσετε ότι δεν έχουν συμβεί μεταλλάξεις ή ανταλλαγή γενετικού υλικού). (Μονάδες 6)

133

Biology.gr

2016

Γενεαλογικό δέντρο

Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου: Θέματα Πανελλαδικών Εξετάσεων 2000-2016

Γ5. Βρέθηκε ότι στελέχη του βακτηρίου Escherichia coli (E. coli) δεν μπορούν να διασπάσουν το δισακχαρίτη λακτόζη. Στα στελέχη αυτά, εντοπίστηκαν γονιδιακές μεταλλάξεις. Να εξηγήσετε σε ποια ή ποιες θέσεις του οπερονίου της λακτόζης, εκτός από τα δομικά γονίδια, έχουν συμβεί αυτές οι μεταλλάξεις. (Μονάδες 6)

Τα t-RNAs που χρησιμοποιήθηκαν κατά σειρά στην παραγωγή του πεπτιδίου, είχαν τα αντικωδικόνια 5΄CAU3΄, 5΄CCA3΄, 5΄AAA3΄, 5΄AGG3΄, 5΄CAU3΄, 5΄CCA3΄, 5΄AAC3΄. Δ1. Να σημειώσετε στο τετράδιό σας ποια από τις αλυσίδες Α ή Β είναι η κωδική αλυσίδα του γονιδίου (μονάδες 3). Να αιτιολογήσετε την απάντησή σας (μονάδες 4). Να χαρακτηρίσετε ως 5΄ ή 3΄ τα άκρα στα σημεία I, II, III, IV (μονάδες 2). (Μονάδες 9) Δ2. Να γράψετε στο τετράδιό σας τo εσώνιο που υπάρχει στο παραπάνω γονίδιο. (Μονάδες 1) Δ3. Να γράψετε την αλληλουχία των βάσεων του mRNA, που θα χρησιμοποιηθεί κατά τη μετάφραση της πληροφορίας του γονιδίου της εικόνας 2. (Μονάδες 5) Δ4. Στην εικόνα 3, η αλληλουχία είναι τμήμα του γονιδίου που μεταγράφεται στο rRNA της μικρής υπομονάδας του ριβοσώματος που χρησιμοποιείται στη μετάφραση του ευκαρυωτικού γονιδίου της εικόνας 2.

Ποια είναι η μεταγραφόμενη αλυσίδα του γονιδίου που μεταγράφεται στο rRNA;

134

Biology.gr

2016

ΘΕΜΑ Δ Στην εικόνα 2, το τμήμα του DNA περιλαμβάνει ασυνεχές γονίδιο ευκαρυωτικού κυττάρου που κωδικοποιεί μικρό πεπτίδιο. Μέσα στην αγκύλη φαίνεται η αλληλουχία της αμετάφραστης περιοχής που ενώνεται με το rRNA της μικρής υπομονάδας του ριβοσώματος

Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου: Θέματα Πανελλαδικών Εξετάσεων 2000-2016 (μονάδα 1). Να γραφεί ο προσανατολισμός της (μονάδα 1). Να αιτιολογήσετε τις απαντήσεις σας (μονάδες 2). (Μονάδες 4) Δ5. Στην εικόνα 4, υπάρχει το ίδιο τμήμα DNA με την εικόνα 2, και με τα υπογραμμισμένα γράμματα φαίνεται η αλληλουχία των βάσεων στις οποίες γίνεται γονιδιακή μετάλλαξη προσθήκης των τριών παρακάτω συνεχόμενων ζευγών βάσεων:

2016

5΄ AGC 3΄ 3΄ TCG 5΄.

Ποιο θα είναι το αποτέλεσμα της μετάλλαξης αν η προσθήκη γίνει: στη θέση 1 στη θέση 2. (Μονάδες 6)

135

Biology.gr

Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου: Θέματα Πανελλαδικών Εξετάσεων 2000-2016

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ Α Α1. β Α2. β Α3. δ Α4. γ Α5. γ

Β2. Σελ 24: «Ο καρυότυπος είναι η απεικόνιση των μεταφασικών χρωμοσωμάτων ενός κυττάρου ενός οργανισμού ταξινομημένων σε ζεύγη κατά ελαττούμενο μέγεθος», όπου φαίνεται ο αριθμός, το μέγεθος,, η θέση του κεντρομεριδίου και οι χαρακτηριστικές ζώνες. Δύο συμπεράσματα που μπορούν να εξαχθούν από τη μελέτη του καρυότυπου ενός ανθρώπου είναι:  Το φύλο του ατόμου. Αυτό μπορεί να προκύψει από το γεγονός ότι: ένα φυσιολογικό αρσενικό άτομο έχει 44 αυτοσωμικά χρωμοσώματα και ένα ανομοιόμορφο ζεύγος φυλετικών χρωμ/των ΧΥ, ενώ ένα φυσιολογικό θηλυκό 44 αυτοσωμικά και ένα ζεύγος φυλετικών χρωμ/των XX. Όπως γνωρίζουμε «Στον άνθρωπο η παρουσία του Υ χρωμοσώματος καθορίζει το αρσενικό άτομο, ενώ η απουσία του το θηλυκό άτομο. Το Υ χρωμόσωμα είναι μικρότερο σε μέγεθος από το Χ».  Η πιθανή ύπαρξη αριθμητικών και δομικών χρωμοσωμικών ανωμαλιών. Με βάση τον παρατηρούμενο χρωμοσωμικό αριθμό και της μορφολογίας των χρωμοσωμάτων είναι εφικτός ο προσδιορισμός των αριθμητικών χρωμοσωμικών ανωμαλιών. Σελ. 94, 102 «Η ανάλυση (και ο εντοπισμός) των δομικών χρωμοσωμικών ανωμαλιών έγινε δυνατή μετά την ανάπτυξη τεχνικών που επιτρέπουν την παρατήρηση και τη λεπτομερή μελέτη των χρωμοσωμάτων». «Για τη διαπίστωση των δομικών χρωμοσωμικών ανωμαλιών στον καρυότυπο είναι απαραίτητη η χρώση των χρωμοσωμάτων με τεχνικές που δημιουργούν ζώνες στο χρωμόσωμα, όπως ζώνες Giemsa». Β3. Σελ 123: «Κάθε είδος αντισώματος που αναγνωρίζει έναν αντιγονικό καθοριστή παράγεται από μια ομάδα όμοιων Β-λεμφοκυττάρων, που αποτελούν έναν κλώνο. Τα αντισώματα που παράγονται από έναν κλώνο Β-λεμφοκυττάρων ονομάζονται μονοκλωνικά». Σελ 61: «Οι τεχνικές με τις οποίες ο άνθρωπος επεμβαίνει στο γενετικό υλικό αποτελούν τη Γενετική Μηχανική».

136

Biology.gr

2016

ΘΕΜΑ Β Β1.

1. Α, 2. Γ, 3. Α, 4. Β, 5. Α, 6. Α, 7. Γ.

Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου: Θέματα Πανελλαδικών Εξετάσεων 2000-2016

Β4. Σελ 141: «Η παραγωγή φαρμακευτικών πρωτεϊνών είναι δυνατή από βακτήρια, όμως οι πρωτεΐνες αυτές δεν είναι ακριβώς ίδιες με τις πρωτεΐνες του ανθρώπου, επειδή τα βακτήρια δεν διαθέτουν τους μηχανισμούς τροποποίησης των πρωτεϊνών που διαθέτουν οι ευκαρυωτικοί οργανισμοί».

Σελ 141: Έτσι για τους παραπάνω λόγους προτιμάμε την «παραγωγή πρωτεϊνών …. από διαγονιδιακά ζώα (gene pharming)».

ΘΕΜΑ Γ Γ1. Γνωρίζουμε ότι, με βάση τον ορισμό του επικρατούς- υπολειπόμενου γονίδιου (σελ 74...):  Για να εμφανιστεί ένα επικρατές γνώρισμα αρκεί να υπάρχει στο γονότυπο τουλάχιστον ένα επικρατές γονίδιο.  Για να εμφανιστεί ένα υπολειπόμενο γνώρισμα πρέπει να υπάρχει στο γονότυπο ζευγάρι υπολειπόμενων γονιδίων. σύμφωνα με τον 1ο νόμο του Μέντελ (σελ 75…) (διαχωρισμού αλληλόμορφων):  κάθε άτομο κληρονομεί ένα αλληλόμορφο από τη μητέρα του κι ένα από τον πατέρα του. Γνωρίζουμε επίσης, κάθε κύηση είναι ανεξάρτητο γεγονός και δε σχετίζεται με τα αποτελέσματα προηγούμενων κυήσεων. Γνωρίζουμε ότι, οι ομάδες αίματος (σύστημα ΑΒΟ) ελέγχονται από πολλαπλά αλληλόμορφα γονίδια. Τα ΙΑ και ΙΒ που είναι συνεπικρατή και το i που είναι υπολειπόμενο. Τα ΙΑ και ΙΒ κωδικοποιούν τα ένζυμα που σχηματίζουν τα αντιγόνα Α και Β αντίστοιχα, ενώ το i δεν κωδικοποιεί κάποιο ένζυμο. Έτσι: άτομα ομάδας Α θα έχουν γονότυπο ΙΑΙΑ ή ΙΑi, άτομα ομάδας Β θα έχουν γονότυπο ΙΒΙΒ ή ΙΒi, άτομα ομάδας ΑΒ θα έχουν γονότυπο ΙΑΙΒ, άτομα ομάδας O θα έχουν γονότυπο ii.

137

Biology.gr

2016

Σελ 122: «Μια φαρμακευτική πρωτεΐνη όταν παράγεται από όργανα θηλαστικών (π.χ. με εκχύλιση ιστών) όπως η ινσουλίνη που πριν το 1982 παραγόταν από το πάγκρεας από χοίρους και από βοοειδή, επειδή έχει μικρές διαφορές στη σύσταση των αμινοξέων της από την ανθρώπινη μπορεί να προκαλέσει αλλεργικές αντιδράσεις. Η διαδικασία αυτή είναι δαπανηρή, πολύπλοκη και χρονοβόρα και η πρωτεΐνη διαθέσιμη σε πολύ μικρές ποσότητες».

Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου: Θέματα Πανελλαδικών Εξετάσεων 2000-2016

Αφού η Ι2 είναι ομάδα αίματος (Β) θα έχει πιθανό γονότυπο ΙΒΙΒ ή ΙΒi. Αφού το παιδί ΙΙ3 (ή ΙΙ4) είναι ομάδα αίματος (ΑΒ) θα έχει γονότυπο ΙΑΙΒ. Δηλαδή θα έχει κληρονομήσει το αλληλόμορφο ΙΒ από την Ι2 και επομένως το ΙΑ από τον Ι1. Άρα ο Ι1 θα έχει ένα τουλάχιστον αλληλόμορφο ΙΑ. Αφού το παιδί ΙΙ2 (ή ΙΙ1) είναι ομάδα αίματος (Β) θα έχει πιθανό γονότυπο ΙΒΙΒ ή ΙΒi. Δηλαδή οι γονείς του θα έχουν τα αλληλόμορφα ΙΒ και i. Άρα ο άντρας Ι1 μπορεί να έχει γονότυπο ΙΑi ή ΙΑΙΒ. (Αποκλείεται να έχει γονότυπο ΙΑΙΑ γιατί τότε θα προέκυπταν απόγονοι είτε με γονότυπο ΙΑΙΒ (ΑΒ), είτε με ΙΑi, (Α) (άτοπο)). Διασταυρώσεις επιβεβαίωσης:

Γονότυπος φαινότυπος γαμέτες ΙΙ Γονότυπος φαινότυπος

2η Διασταύρωση

3η Διασταύρωση

Ι1 x I2

Ι1 x I2

Ι1 x I2

Α

B B

Α

Ι i x ♂ [Α]

ΙΑ, i

ΙΒ

ΙΑ,i

Α Β

B B

Ι Ι x I I ♂[ΑΒ] ♀ [Β] ΙΑ, ΙΒ

ΙΒ

IAIB , IBIB (ΑΒ) (Β)

Ι i x I I ♂ [Α] ♀[Β]

IAIB , IBi (ΑΒ) (Β)

B

I i ♀[Β] ΙΒ,i

IAIB, IAi, IBi, ii (ΑΒ), (Α), (Β), (Ο)

4η Διασταύρωση

Ι 1 x I2 Α B

Ι I x IBi ♂ [Α] ♀[Β] ΙΑ,IB

ΙΒ,i

IAIB, IBIB, IAi, IBi (ΑΒ), (Β), (Α), (Β)

Γ2. Γενεαλογικό δένδρο 4: οικογενής υπερχοληστερολαιμία Γενεαλογικό δένδρο 2: αιμορροφιλία Α Γενεαλογικό δένδρο 3: αλφισμός Γ3. Γνωρίζω ότι :  Η οικογενής υπερχοληστερολαιμία κληρονομείται με αυτοσωμικό επικρατή τρόπο κληρονομικότητας.  Η αιμορροφιλία Α κληρονομείται με φυλοσύνδετο υπολειπόμενο τρόπο κληρονομικότητας.  Ο αλφισμός κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο κληρονομικότητας. Γνωρίζω ότι, με βάση τον ορισμό φυλοσύνδετων γονιδίων (σελ 84…)  Τα αρσενικά ΧΥ κληρονομούν το Υ του πατέρα τους και ένα από τα δυο Χ χρωμοσώματα της μητέρας τους. Άρα φυλοσύνδετα γονίδια μόνο από τη μητέρα τους.  Τα θηλυκά ΧΧ κληρονομούν το Χ του πατέρα τους και ένα από τα δυο Χ χρωμοσώματα της μητέρας τους. Άρα κληρονομούν φυλοσύνδετα γονίδια και από τους δυο γονείς.

138

Biology.gr

2016

Ι

1η Διασταύρωση

Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου: Θέματα Πανελλαδικών Εξετάσεων 2000-2016

 Για να εμφανιστεί ένα υπολειπόμενο φυλοσύνδετο γνώρισμα στα θηλυκά θα πρέπει

να υπάρχει στο γονότυπο ζευγάρι υπολειπόμενων γονιδίων ενώ για να εμφανιστεί στα αρσενικά θα πρέπει να υπάρχει το υπολειπόμενο γονίδιο. Γενεαλογικό δένδρο 4:

Επιπρόσθετα, παρατηρούμε, ότι ο πατέρας Ι1, που έχει την ασθένεια, αποκτά κόρη ΙΙ1 υγιή. Άρα, το αλληλόμορφο που καθορίζει την ασθένεια αποκλείεται να κληρονομείται με φυλοσύνδετο τρόπο. Εάν θεωρούσαμε ότι η ασθένεια οφείλεται σε επικρατές φυλοσύνδετο γονίδιο τότε ο ασθενής πατέρας Ι1 (ΧΥΥ) θα είχε ασθενή κόρη. Επομένως, το άτομο ΙΙ1 θα έπρεπε να πάσχει. (Άτοπο). Συμπερασματικά το αλληλόμορφο γονίδιο που καθορίζει την έκφραση της ασθένειας κληρονομείται με επικρατή αυτοσωμικό τρόπο κληρονομικότητας. Άρα το γενεαλογικό δένδρο 4 αναφέρεται στο χαρακτήρα της οικογενούς υπερχοληστερολαιμίας. Συμβολισμοί γονιδίων Υ = γονίδιο υπεύθυνο για οικογενή υπερχοληστερολαιμία υ = γονίδιο για φυσιολογική συγκέντρωση χοληστερόλης στο αίμα

Υ>υ

Διασταύρωση επιβεβαίωσης: Ι Γονότυπος φαινότυπος

I1 I2 Υυ x Υυ ♂[Υ] ♀[Υ]

γαμέτες

Υ, υ

ΙΙ Γονότυπος φαινότυπος

ΥΥ , 2Υυ , υυ [Υ] [υ]

Υ, υ

Γενεαλογικό δένδρο 3: Παρατηρούμε ότι από υγιείς γονείς (Ι1 και Ι2) προκύπτει μεταξύ άλλων και ασθενής απόγονος (ΙΙ2, ΙΙ4). Επομένως η ασθένεια οφείλεται σε υπολειπόμενο αλληλόμορφο. Αν η ασθένεια ακολουθούσε επικρατή τύπο κληρονομικότητας, τότε ένα ασθενές παιδί θα είχε ένα τουλάχιστον γονέα με την ασθένεια. (Άτοπο).

139

Biology.gr

2016

Παρατηρώ ότι, από δυο ασθενείς γονείς (Ι1 και Ι2) προκύπτουν υγιή παιδιά (ΙΙ1 και ΙΙ3). Άρα το αλληλόμορφο που είναι υπεύθυνο για την ασθένεια κληρονομείται με επικρατή τρόπο. Αν το γονίδιο για την ασθένεια ήταν υπολειπόμενο, τότε δύο ασθενείς γονείς θα αποκτούσαν μόνο ασθενή παιδιά. (Άτοπο)

Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου: Θέματα Πανελλαδικών Εξετάσεων 2000-2016

Επίσης παρατηρώ ότι υγιής πατέρας Ι1 έχει ασθενή κόρη ΙΙ2. Επομένως το αλληλόμορφο για την ασθένεια είναι αυτοσωμικό. Αν ήταν φυλοσύνδετο τότε η ασθενή κόρη θα είχε πατέρα που πάσχει (άτοπο) αφού τα κορίτσια κληρονομούν το Χ του πατέρα τους. Συμπερασματικά το αλληλόμορφο γονίδιο που καθορίζει την έκφραση της ασθένειας κληρονομείται με υπολειπόμενο αυτοσωμικό τρόπο κληρονομικότητας. Άρα το γενεαλογικό δένδρο 3 αναφέρεται στο χαρακτήρα του αλφισμού. Συμβολισμοί γονιδίων Α = γονίδιο υπεύθυνο για φυσιολογική παραγωγή μελανίνης α = γονίδιο για αλφισμό

Α>α

Ι Γονότυπος φαινότυπος γαμέτες

I1 I2 Αα x Αα ♂[Α] ♀[Α] Α, α Αα

ΙΙ Γονότυπος φαινότυπος

ΑΑ , 2Αα , αα [Α] [α]

Γενεαλογικό δένδρο 2 Συμβολισμοί γονιδίων ΧΑ=γονίδιο για φυσιολογική πήξη του αίματος Χα= γονίδιο για αιμορροφιλία Α

ΧΑ>Χα

Με βάση τα προηγούμενα, το δέντρο 2 αναφέρεται στο χαρακτήρα της αιμορροφιλίας Α. Πράγματι αυτό μπορεί να προκύψει με βάσει τα δεδομένα του δέντρου. Αφού ο πατέρας Ι1 είναι ασθενής θα έχει γονότυπο ΧαΥ. Αφού ο γιος ΙΙ2 είναι ασθενής θα έχει γονότυπο ΧαΥ. Η φυσιολογική μητέρα Ι2 αφού έχει ασθενή γιο θα είναι ετερόζυγη ΧΑΧα. Από αυτούς τους γονείς μπορούν πράγματι να προκύψουν οι απόγονοι ΙΙ1 (ΧΑΧ-), ΙΙ3 (ΧΑΥ), ΙΙ4 (ΧαΧα). Αυτό επιβεβαιώνεται και από την παρακάτω διασταύρωση:

140

Biology.gr

2016

Διασταύρωση επιβεβαίωσης:

Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου: Θέματα Πανελλαδικών Εξετάσεων 2000-2016

Ι Γονότυπος φαινότυπος

I1 I2 ΧαΥ x ΧΑΧα ♂ [α] ♀[Α]

γαμέτες

Χα,Υ

ΧΑ Χα, Χα Χα, ΧΑ Υ , Χα Υ ♀(A) ♀ (α) ♂ (Α) ♂(α)

Γ4. Σελ 31 «Οι Watson και Crick φαντάστηκαν μια διπλή έλικα … από μία παλιά και μία καινούρια αλυσίδα. Ο μηχανισμός αυτός ονομάστηκε ημισυντηρητικός» Επειδή όλες οι διαιρέσεις γίνονται σε θρεπτικό υλικό με πηγή φωσφόρου 32Ρ, όλα τα νέα νουκλεοτίδια που θα χρησιμοποιηθούν για την σύνθεση νέων μορίων DNA θα περιέχουν ραδιενεργό 32Ρ. Άρα όλες οι νέες αλυσίδες (62) θα έχουν 32Ρ. Έτσι οι μόνες αλυσίδες του DNA οι οποίες μετά τις 5 διαιρέσεις θα περιέχουν μη ραδιενεργό φώσφορο θα είναι οι δυο (2) αρχικές. Το μόριο DNA του βακτηρίου είναι δίκλωνο κυκλικό και αποτελείται από 2 x 105 ζεύγη βάσεων, δηλαδή από 4 x 105 βάσεις. Η κάθε αλυσίδα των μορίων αποτελείται από 2 x 105 βάσεις. Άρα ο αριθμός των νουκλεοτιδίων (σε κάθε νουκλεοτίδιο περιέχεται μια αζωτούχος βάση) που θα περιέχουν μη ραδιενεργό φώσφορο θα είναι 4 x 105. Άρα, σωστό το β. Γ5. Σελ 44 – 45 Το οπερόνιο της λακτόζης είναι μια ομάδα γονιδίων των ενζύμων που παίρνουν μέρος στη διάσπαση της λακτόζης και υπόκεινται σε κοινό έλεγχο της έκφρασής τους. «Τα γονίδια που κωδικοποιούν τα τρία ένζυμα διάσπασης της λακτόζης, βρίσκονται ... ένα ρυθμιστικό γονίδιο, ο υποκινητής και ο χειριστής». Σελ 44 «Το οπερόνιο της λακτόζης δε μεταγράφεται ούτε μεταφράζεται, όταν απουσιάζει από το θρεπτικό υλικό η λακτόζη. Τότε λέμε ότι τα γονίδια που το αποτελούν βρίσκονται υπό καταστολή». «Όταν απουσιάζει η λακτόζη …συνεχώς στο χειριστή.» «Όταν στο θρεπτικό υλικό υπάρχει μόνο λακτόζη, τότε … μεταγράφονται και να συνθέτουν τα ένζυμα» για τη διάσπαση της λακτόζης. Στη συγκεκριμένη περίπτωση, παρόλο που στο θρεπτικό υλικό υπάρχει λακτόζη τα συγκεκριμένα βακτηριακά στελέχη δεν μπορούν να τη διασπάσουν. Αυτό μπορεί να ερμηνευτεί λόγω γονιδιακών μεταλλάξεων που συνέβησαν σε ρυθμιστικές περιοχές του οπερονίου της λακτόζης. Οι μεταλλάξεις μπορεί να συνέβησαν:  Στην αλληλουχία του ρυθμιστικού γονιδίου, με αποτέλεσμα να παράγεται τροποποιημένη πρωτεΐνη καταστολέας, με αλλαγές στην αλληλουχία της στα σημεία πρόσδεσης της λακτόζης (επαγωγέα του οπερονίου). Επομένως, δε θα μπορεί να συνδεθεί η πρωτεΐνη καταστολέας με τη λακτόζη. Έτσι θα είναι μόνιμα συνδεδεμένη με το χειριστή, μη επιτρέποντας στην RNA πολυμεράση να ξεκινήσει τη μεταγραφή των

141

Biology.gr

2016

ΙΙ Γονότυπος φαινότυπος

ΧΑα

Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου: Θέματα Πανελλαδικών Εξετάσεων 2000-2016

ΘΕΜΑ Δ Δ1. Γνωρίζω ότι: Σελ 39: Ο γενετικός κώδικας είναι κώδικας τριπλέτας, συνεχής και μη επικαλυπτόμενος. Στην μετάφραση το ριβόσωμα κινείται κατά μήκος του mRNA με κατεύθυνση 5΄→3΄ από το κωδικόνιο έναρξης AUG μέχρι το κωδικόνιο λήξης UAA, UGA, UAG με βήμα τριπλέτας. Γνωρίζω ότι στην μεταγραφή: Η RNA πολυμεράση τοποθετεί ριβονουκλεοτίδια απέναντι από τη μεταγραφόμενη αλυσίδα με βάση τον κανόνα συμπληρωματικότητας των βάσεων: DNA A T G C || || ||| || RNA U A C G H RNA πολυμεράση συνδέει τα ριβονουκλεοτίδια με 3΄→5΄ ΦΔ και σχηματίζει αλυσίδα RNA με κατεύθυνση 5΄→3΄ (δηλ. η RNA πολυμεράση "διαβάζει" την αλυσίδα του DNA (μεταγραφόμενη) με κατεύθυνση 3΄→5΄. Σελ. 37: «Η μεταγραφή έχει προσανατολισμό 5'→3'. Το μόριο RNA που συντίθεται είναι συμπληρωματικό προς τη μία αλυσίδα της διπλής έλικας του DNA του γονιδίου. Η αλυσίδα αυτή είναι η μεταγραφόμενη και ονομάζεται μη κωδική. Ως κωδική αλυσίδα ορίζεται η μη μεταγραφόμενη αλυσίδα του DNA». Άρα: Η αλυσίδα του mRNA είναι συμπληρωματική και αντιπαράλληλη προς την μεταγραφόμενη αλυσίδα του DNA. Η κωδική αλυσίδα του DNA έχει την ίδια αλληλουχία και προσανατολισμό με την αλυσίδα του mRNA με μόνη διαφορά στη θέση της U υπάρχει Τ. Κωδικόνιο είναι τριάδα διαδοχικών νουκλεοτιδίων βάσεων πάνω στο μόριο του mRNA, υπεύθυνο για την κωδικοποίηση ενός συγκεκριμένου αμινοξέος ή για σήμα λήξης της μετάφρασης. Σελ 39-40: ¨Όμως «Ο όρος κωδικόνιο δεν αφορά … κωδικής αλυσίδας του γονιδίου ATG» . Γνωρίζω επίσης, τα αντικωδικόνια των tRNA είναι συμπληρωματικά και αντιπαράλληλα των κωδικονίων του mRNA. Και επειδή δεν υπάρχουν tRNA που να αντιστοιχούν στο κωδικόνιο λήξης, δεν υπάρχει κατά συνέπεια και αντίστοιχο αντικωδικόνιο.

142

Biology.gr

2016

τριών δομικών γονιδίων.  Στην αλληλουχία του υποκινητή των δομικών γονιδίων με αποτέλεσμα να μην είναι εφικτή π.χ. η πρόσδεση της RNA πολυμεράσης και η έναρξη της μεταγραφής των δομικών γονιδίων. Έτσι δε θα γίνει η μεταγραφή και κατ’ επέκταση η παραγωγή των τριών ενζύμων που καταλύουν τη διάσπαση τη λακτόζης.

Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου: Θέματα Πανελλαδικών Εξετάσεων 2000-2016

Αφού τα αντικωδικόνια που δίνονται είναι: 5΄ CAU 3΄, 5΄ CCA 3΄, 5΄ AAA 3΄, 5΄ AGG 3΄, 5΄ CAU 3΄, 5΄ CCA 3΄, 5΄ AAC 3΄. τα κωδικόνια του mRNA κατά σειρά θα είναι τα ακόλουθα: 5΄AUG 3΄, 5΄ UGG 3΄, 5΄ UUU 3΄, 5΄ CCU 3΄, 5΄ AUG 3΄, 5΄ UGG 3΄, 5΄ GUU 3΄ Έτσι τα αντίστοιχα κωδικόνια στην κωδική αλυσίδα θα είναι: 5΄AΤG 3΄, 5΄ ΤGG 3΄, 5΄ ΤΤΤ 3΄, 5΄ CCΤ 3΄, 5΄ AΤG 3΄, 5΄ ΤGG 3΄, 5΄ GΤΤ 3΄

Συνεπώς στο μόριο DNA θα αναζητήσουμε την αλληλουχία: 5΄ ATGTGGTTTCCTATGTGGGTT 3΄ στην οποία αμέσως μετά πρέπει να ακολουθεί ένα από τα κωδικόνια λήξης (ΤΤΑ ΤΑG TGA). Παρατηρώντας το τμήμα του DNA της εικόνας 2 που δόθηκε, διαπιστώνουμε ότι η παραπάνω αλληλουχία υπάρχει τμηματικά στην αλυσίδα Α. Συγκεκριμένα υπάρχουν από αριστερά προς τα δεξιά δύο (2) τμήματα της αλληλουχίας. Ένα, μετά την αγκύλη, μήκους 5 βάσεων και ένα δεύτερο (το υπόλοιπο) που ακολουθεί μετά από παρεμβολή 7 βάσεων. Επομένως κωδική είναι η αλυσίδα Α με κατεύθυνση ,από αριστερά προς τα δεξιά ,5΄→3΄. Σημείο Ι: άκρο 5΄ Σημείο ΙΙ: άκρο 3΄ Σημείο ΙΙΙ: άκρο 3΄ Σημείο ΙV: άκρο 5΄ Δ2. Σελ 37. «Γνωρίζουμε ότι τα περισσότερα γονίδια των ευκαρυωτικών οργανισμών είναι ασυνεχή ή διακεκομμένα. Δηλαδή, η αλληλουχία που μεταφράζεται σε αμινοξέα διακόπτεται από ενδιάμεσες αλληλουχίες οι οποίες δε μεταφράζονται σε αμινοξέα. Οι αλληλουχίες που μεταφράζονται σε αμινοξέα ονομάζονται εξώνια και οι ενδιάμεσες αλληλουχίες που δεν μεταφράζονται σε αμινοξέα ονομάζονται εσώνια. Με βάση τα παραπάνω στοιχεία (από το Δ1) η αλληλουχία του εσωνίου είναι: 5΄ AATCATA 3΄ 3΄ TTAGTAT 5΄ Δ3. Σελ. 38. Το mRNA που θα φτάσει στα ριβοσώματα για να γίνει η μετάφραση θα είναι ώριμο. «Αυτό, παρ' ότι αποτελείται αποκλειστικά από εξώνια, έχει δύο περιοχές που δε μεταφράζονται σε αμινοξέα. Η μία βρίσκεται στο 5' άκρο και η άλλη στο 3' άκρο. Οι αλληλουχίες αυτές ονομάζονται 5' και 3' αμετάφραστες περιοχές, αντίστοιχα». Έτσι, η αλληλουχία των βάσεων του ώριμου mRNA που θα χρησιμοποιηθεί κατά τη μετάφραση της πληροφορίας του γονιδίου, θα είναι η ακόλουθη:

143

Biology.gr

2016

Αφού το τμήμα αυτό κωδικοποιεί μικρό πεπτίδιο θα περιέχει κωδικόνιο έναρξης και λήξης και αφού το γονίδιο είναι ασυνεχές θα περιλαμβάνει αλληλουχίες που δεν αντιστοιχούν σε αμινοξέα (εσώνια).

Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου: Θέματα Πανελλαδικών Εξετάσεων 2000-2016

5΄ ACAGU…AUG-UGG-UUU-CCU-AUG-UGG-GUU-UAAGCAU 3΄

Το μόριο rRNA που συντίθεται από το αντίστοιχο γονίδιο θα είναι συμπληρωματικό και αντιπαράλληλο προς τη μεταγραφόμενη αλυσίδα του. Συνεπώς, στη μεταγραφόμενη αλυσίδα του γονιδίου που μεταγράφεται το rRNA θα πρέπει να υπάρχει η ακόλουθη αλληλουχία: 5΄ ACAGT 3΄ Άρα, η μεταγραφόμενη αλυσίδα θα είναι η Αλυσίδα Γ και θα έχει προσανατολισμό από αριστερά προς τα δεξιά 5΄ →3΄. Δ5. i) Η προσθήκη της συγκεκριμένης τριάδας ζευγών νουκλεοτιδίων στη θέση 1 θα 5΄ ΑGC 3΄ έχει σαν αποτέλεσμα την τροποποίηση της κωδικοποιούσας αλληλουχίας του 3΄ TCG 5΄ γονιδίου και ειδικά της σύστασης του 3ου και του 4ου κωδικονίου. Δηλαδή: 5΄ ACAGT…ATG TGAATCATAG TAG CTT CCT ATG TGG GTT TTA GCAT 3΄ 3΄ ΤGTCA…TAC ACTTAGTAT C ATC GAA GGA TAC ACC CAA AAT CGTA5΄ Στην παραπάνω μεταλλαγμένη αλληλουχία του γονιδίου προκύπτει στη θέση του 3 ου κωδικονίου ένα κωδικόνιο λήξης TAG, με αποτέλεσμα τον πρόωρο τερματισμό στη σύνθεση της πολυπεπτιδικής αλυσίδας. Αποτέλεσμα θα είναι η έλλειψη 5 αμινοξέων από το επταπεπτίδιο με συνέπεια να επηρεάσει την λειτουργία του (επιβλαβής μετάλλαξη). Σημείωση: Το τμήμα των τριών ζευγών νουκλεοτιδίων θα μπορούσε να ενσωματωθεί στη θέση 1 και με άλλο προσανατολισμό. Δηλαδή να προκύψει το παρακάτω μεταλλαγμένο μόριο: 5΄ ACAGT..ATG TGAATCAT AG TGC TTΤ CCT ATG TGG GTT TΑA GCAT 3΄ 3΄ TGTCA.. TAC ACTTAGTA TC ACG AAΑGGA TAC ACC CAA AΤT CGTA 5΄ Σ’ αυτή την περίπτωση θα προέκυπτε νέα πολυπεπτιδική αλυσίδα που θα έφερε ένα επιπλέον αμινο-

144

Biology.gr

2016

Δ4. Σελ 40. Γνωρίζουμε ότι «κατά την έναρξη της μετάφρασης το mRNA προσδένεται μέσω μιας αλληλουχίας που υπάρχει στην 5΄ αμετάφραστη περιοχή του, με το ριβοσωμικό RNA της μικρής υπομονάδας του ριβοσώματος σύμφωνα με τους κανόνες της συμπληρωματικότητας των βάσεων» και της αντιπαραλληλίας. Έτσι, η αλληλουχία του ριβοσωμικού RNA της μικρής υπομονάδας του ριβοσώματος με την οποία θα συνδεθεί η 5΄ αμετάφραστη περιοχή του mRNA θα είναι η ακόλουθη: 3΄ UGUCA 5΄

Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου: Θέματα Πανελλαδικών Εξετάσεων 2000-2016 ξύ μετά το δεύτερο αμινοξύ της φυσιολογικής αλυσίδας, κάτι που μπορεί να επηρεάσει τη λειτουργικότητά της πρωτεΐνης (επιβλαβής μετάλλαξη).

ii) Η προσθήκη της τριάδας ζευγών νουκλεοτιδίων στη θέση 2, θα έχει σαν αποτέλεσμα την τροποποίηση της κωδικοποιούσας αλληλουχίας του γονιδίου και ειδικά της σύστασης μεταξύ του 4ου και του 5ου κωδικονίου.

Δηλαδή, σ΄αυτή την περίπτωση θα προέκυπτε πολυπεπτιδική αλυσίδα που θα έφερε ένα επιπλέον αμινοξύ στη θέση μεταξύ του 4ου και 5ου της φυσιολογικής, κάτι που μπορεί  να αλλάζει τη λειτουργικότητα της αν αυτό βρίσκεται στο ενεργό της κέντρο (επιβλαβής μετάλλαξη).  ή να μην επηρεάσει τη στερεοδιάταξη και τη λειτουργικότητα της (ουδέτερη μετάλ-

λαξη). Σημείωση: Το τμήμα των τριών ζευγών νουκλεοτιδίων θα μπορούσε να ενσωματωθεί στη θέση και με άλλο προσανατολισμό. Δηλαδή να προκύψει το παρακάτω μεταλλαγμένο μόριο.

5΄ ACAGT…ATG TG AATCATA GTTT CCT GCT ATG TGG GTT TTAGCAT 3΄ 3΄ TGTCA…TAC AC TTAGTAT CAAAGGACGA TAC ACCCAAAATCGTA5΄ Σ’ αυτή την περίπτωση θα προέκυπτε πολυπεπτιδική αλυσίδα που θα έφερε ένα επιπλέον αμινοξύ στη θέση του 5ου της φυσιολογικής, κάτι που μπορεί να αλλάζει τη λειτουργικότηταςτης.

ΣΧΟΛΙΑΣΜΌΣ ΘΕΜΆΤΩΝ  Θέματα μικρότερης δυσκολίας από τα περσινά. με σαφή διατύπωση και με διαβάθμιση

δυσκολίας.  Μεγάλης έκτασης απαντήσεις, μεγάλη συμμετοχή του 2ου κεφαλαίου (36%), χωρίς

ερωτήσεις θεωρίας από το 7ο και το 6ο κεφάλαιο.  Υπήρχαν πολλές απαιτητικές ασκήσεις με σκοπό την αξιολόγηση της κριτικής σκέψης (θέμα Γ και Δ). Το Δ θέμα απαιτούσε πολύ καλή γνώση– κατανόηση του 2ου κεφαλαίου και μεγάλη εμπειρία στην λύση σύνθετων ασκήσεων.  Η σε βάθος κατανόηση της σχετικής θεωρίας, η παρατηρητικότητα (προσεκτικό διάβασμα της εκφώνησης) και η άρτια γνώση τεχνικών επίλυσης προβλημάτων ήταν οι απαραίτητες προϋποθέσεις για να προσεγγίσει ο μαθητής το άριστα.

145

Biology.gr

2016

5΄ ACAGT…ATG TG AATCATA G TTT CCT AGC ATG TGG GTT TTAGCAT 3΄ 3΄ TGTCA…TAC AC TTAGTAT CAAAGGATCG TAC ACCCAAAATCGTA5΄

Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου: Θέματα Πανελλαδικών Εξετάσεων 2000-2016

146

Biology.gr

Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου: Θέματα Πανελλαδικών Εξετάσεων 2000-2016

Στη μάχη των εξετάσεων … Υπάρχουν μυστικά επιτυχίας

Μοιραστείτε τα Μαζί μας!

147

Biology.gr

B i o l o g y. g r

Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου: Θέματα Πανελλαδικών Εξετάσεων 2000-2016

Biology.gr ●Αθήνα ●Μαρούσι ●Αγ. Παρασκευή ●Γλυφάδα-Βούλα 148 210 3809488 Biology.gr