Issuu

Artikkelijulkaisu 2026

#BOOP2026 Bioanalyytikko-opiskelijoiden oma opintopäivä, #BOOP2026 järjestetään jälleen 7.2.2026! Webinaari on maksuton opiskelijajäsenille. Ilmoittaudu mukaan!

Kannen kuva Adobe Stock

Suomen Bioanalyytikot ry Finlands Bioanalytiker rf www.bioanalyytikot.fi Yhteystiedot PL 110, 00060 TEHY toimisto@bioanalyytikot.fi p. 050 302 6504 järjestösihteeri: Kaija Sopenlehto Puheenjohtaja Jenni Kalliomäki jenni.kalliomaki@bioanalyytikot.fi p. 044 237 0028 Päätoimittaja, ilmoitusmyynti ja taitto Jenni Niiranen jenni.niiranen@bioanalyytikot.fi p. 050 324 7646

Toimituskunta Jenni Kalliomäki Mika Paldanius Kaija Sopenlehto Niina Wahlroos Marja Kaski-Honkanen Jenni Hänninen Iida Matilainen Ilmoitushinnat www.bioanalyytikot.fi Lehden ilmestyminen 2026 e-lehtenä (aineistopäivä sulkeissa) Nro 1 ilmestyy 6.2. (23.1.) Nro 2 ilmestyy 8.5. (24.4.) Nro 3 ilmestyy 4.9. (21.8.) Nro 4 ilmestyy 4.12. (20.11.) ISSN 2984-5718 (verkkojulkaisu)

Terveisin Jenni N. Elämme aikaa, jota leimaavat samanaikaiset kriisit ja nopeat muutokset. Geopoliittiset jännitteet, teknologinen kehitys, ilmastonmuutos ja väestörakenteen murros heijastuvat myös terveydenhuoltoon ja kliinisiin laboratorioihin. Diagnostiikalta odotetaan yhä nopeampia ja tarkempia vastauksia, samalla kun resurssit ovat rajalliset ja osaavan henkilöstön merkitys korostuu entisestään. Kliininen laboratoriodiagnostiikka on keskellä perustavanlaatuista muutosta. Digitalisaatio, automaatio ja tekoäly ovat siirtyneet visioista arkeen muuttaen työn tekemisen tapoja, mutta eivät sen ydintä. Bioanalyytikon asiantuntijuus, kriittinen ajattelu ja vastuu tulosten luotettavuudesta säilyvät keskiössä myös teknologian kehittyessä. Uudet menetelmät tarjoavat merkittäviä mahdollisuuksia, mutta edellyttävät jatkuvaa osaamisen kehittämistä ja avointa keskustelua työn sisällöstä ja eettisistä kysymyksistä. Tämän artikkelijulkaisun tavoitteena on tuoda esiin ajankohtaista tutkimusta ja kehittämistyötä bioanalytiikan saralta. Tutkimusta tehdään runsaasti, ja sen jakaminen vahvistaa ammattikuntaa sekä tukee koko terveydenhuollon kehittymistä. Bioanalyytikko-lehti tarjoaa foorumin tiedonvaihdolle, keskustelulle ja uusille näkökulmille. Toivotan antoisia lukuhetkiä lehden parissa ja voimia muuttuvassa toimintaympäristössä. Murros haastaa, mutta se avaa myös mahdollisuuksia yhteiselle oppimiselle, uudistumiselle ja alamme tulevaisuuden rakentamiselle.

Vi lever i en tid som kännetecknas av samtidiga kriser och snabba förändringar. Geopolitiska spänningar, teknologisk utveckling, klimatförändringen och den demografiska omvandlingen påverkar också hälso- och sjukvården samt de kliniska laboratorierna. Av diagnostiken förväntas allt snabbare och mer exakta svar, samtidigt som resurserna är begränsade och betydelsen av kompetent personal betonas allt mer. Den kliniska laboratoriediagnostiken befinner sig mitt i en grundläggande förändring. Digitalisering, automation och artificiell intelligens har gått från visioner till vardag och förändrar sättet att arbeta, men inte dess kärna. Bioanalytikerns expertis, kritiska tänkande och ansvar för resultatens tillförlitlighet förblir centrala även när teknologin utvecklas. Nya metoder erbjuder betydande möjligheter, men förutsätter kontinuerlig utveckling av kompetens och en öppen diskussion om arbetets innehåll och etiska frågor. Målet med denna artikelpublikation är att presentera aktuell forskning och pågående utvecklingsarbete inom bioanalytiken. Det bedrivs mycket forskning inom området, och genom att dela kunskapen bidrar vi till att stärka yrkeskåren och stödja utvecklingen inom hälso- och sjukvården i stort. Tidskriften Bioanalyytikko erbjuder ett forum för kunskapsutbyte, diskussion och nya perspektiv. Jag önskar er givande lässtunder med tidskriften och kraft i en föränderlig verksamhetsmiljö. Omvandlingen är utmanande, men den öppnar också möjligheter för gemensamt lärande, förnyelse och för att bygga framtiden för vårt område.

Bioanalyytikko | Artikkelijulkaisu 2026 3

Pääkirjoitus Jenni Niiranen, päätoimittaja

Kuinka varmistetaan luotettavat laboratoriotulokset –perehdytys hoitoyksiköille Hautala & Peltonen

Unettomuushäiriöstä kärsivän potilaan unipolygrafia Jalkanen

Tekoälyn hyödyntämisen keinoja hematologisten sairauksien diagnosoinnissa Karjalainen

Perceptions of the need for genetic counseling and health-related lifestyle choices after receiving direct-to-consumer genetic testing results: a qualitative study Katalkin & Liikanen

Hemoglobiini Tacoma eri HbA1c-menetelmillä Mäenpää & Kangastie

Kun laboratorio siirtyi verkkoon – kokemuksia kliinisen kemian automaatiokurssin rakentamisesta Raimi et al.

Akuutti promyelosyyttileukemia on harvinainen löydös kliinisen laboratorion tutkimuksissa Reiman

KUINKA VARMISTETAAN LUOTETTAVAT LABORATORIOTULOKSET - PEREHDYTYS HOITOYKSIKÖILLE Jenni Hautala, bioanalyytikko (YAMK), Savonia-ammattikorkeakoulu Hanna Peltonen, FT, tuntiopettaja, Savonia-ammattikorkeakoulu

Laboratorioiden tuottamat palvelut liittyvät merkittävällä tavalla useimpien potilaiden hoitopolkuun ja ovat tärkeä osa hoitopäätöksiä. Niiden avulla diagnosoidaan sairauksia, arvioidaan hoidon tarvetta ja seurataan hoidon vaikuttavuutta. (1) Tutkimustulosten oikeellisuus ja luotettavuus ovat laboratoriodiagnostiikassa ensiarvoisen tärkeitä. Suurin osa tulosten laatuun vaikuttavista virheistä tapahtuu jo ennen näytteen analysointia niin kutsutussa preanalyyttisessä vaiheessa. (3)

Tässä artikkelissa esitellään opinnäytetyö, jossa perehdytyksen avulla vahvistettiin ymmärrystä laboratoriotutkimusprosessista ja erityisesti virhealttiista preanalyyttisestä vaiheesta. Lisääntyneen ymmärryksen kautta voidaan parantaa potilasturvallisuutta ja säästää kustannuksia. Laboratoriotutkimusprosessi – tutkimustarpeesta johtopäätöksiin Laboratoriotutkimustuloksia tuotetaan monivaiheisessa prosessissa, joka jaetaan tyypillisimmin kolmeen vaiheeseen. Preanalyyttiseen vaiheeseen luetaan tutkimustarpeen määrittely, tutkimustilauksen teko, potilaan valmistelu ja ohjaaminen laboratoriotutkimuksiin, näytteenotto sekä näytteen kuljetus ja säilytys. Analyysivaihe käsittää näytteen esikäsittelyn ja varsinaisen mittausvaiheen. Viimeisessä eli postanalyyttisessä vaiheessa

tulos raportoidaan tilaajalle, joka tulkitsee sen ja tekee siitä tarvittavat johtopäätökset sekä mahdolliset jatkosuunnitelmat. (2, 3, 4) Missä tahansa tutkimusprosessin vaiheessa voi ilmetä poikkeamia. Tutkimusten mukaan selvästi suurin osa niistä kuitenkin sijoittuu preanalyyttiseen vaiheeseen (3, 4). Potilasturvallisuuskeskus määrittelee poikkeaman seuraavasti: ”Suunnitellusta/sovitusta poikkeava tapahtuma terveydenhuollon tuotteissa, toimintatavoissa, ympäristössä tai järjestelmissä. Poikkeama voi johtaa vaaratapahtumaan.” (5) Vain laadukkaasti tuotettuja tutkimustuloksia voidaan turvallisesti hyödyntää potilaan hoidossa. Luotettavat tulokset ja laadukas laboratoriotutkimusprosessi ovat potilaan, laboratorion ja potilasta hoitavan tahon toimivan yhteistyön tulosta (Kuva 1).

Bioanalyytikko | Artikkelijulkaisu 2026 5

Kuva 1. Yhteistyön merkitys laboratoriotutkimusten luotettavuudelle ja laadulle. (Hautala 2025, CC BY.) Preanalyyttisen vaiheen haasteet Bioanalyytikot ja laboratoriohoitajat ovat laboratoriotutkimusprosessin ammattilaisia, mutta iso osa prosessin vaiheista tapahtuu laboratorion ulkopuolella ja muiden terveydenhuollon ammattilaisten toimesta. Osa hoitoyksiköiden vastuulla olevasta työstä, kuten tutkimustarpeen määrittely, tutkimustilauksen teko ja suuri osa potilasohjauksesta, sijoittuu virheille alttiiseen preanalyyttiseen vaiheeseen. (3,6) Kliinisten laboratorioiden laatua ja pätevyysvaatimuksia ohjaava standardi SFS-EN ISO 15189:2022 asettaa vaatimuksia asiakasyhteistyölle ja laboratorion tarjoamalle tuelle. Laboratorion tulee varmistaa, että tarvittavaa neuvontaa ja tulkintaa laboratoriotutkimuksiin ja -palveluihin on saatavilla laboratorion käyttäjille. Laboratorion käyttäjä määritellään standardissa yksittäiseksi henkilöksi tai organisaatioksi, joka pyytää lääketieteellisen laboratorion palveluita. Käyttäjiä voivat olla esimerkiksi potilaat, lääkärit sekä tahot, jotka lähettävät näytteitä tutkimuksia varten. (7) Opinnäytetyönä kehitetty verkkokurssi perehdytyksen tueksi Etelä-Pohjanmaan hyvinvointialueella toteutettiin opinnäytetyö (YAMK), jonka tarkoituksena oli tuottaa verkkokurssi laboratoriotutkimusprosessista hyvinvointialueen Moodle-oppimisympäristöön. Opinnäytetyön alkuidean antoi sairaalakemisti Päivikki Kangastupa Etelä-Pohjanmaan hyvinvointialueen Kliinisen kemian ja mikrobiologian palveluyksiköstä, jossa opinnäyte-

6 Bioanalyytikko | Artikkelijulkaisu 2026

työntekijäkin työskentelee. Aihe nousi laboratoriossa tehdyistä poikkeamahavainnoista sekä prosessin sujuvuutta haittaavien tekijöiden havaitsemisesta. Havaintojen mukaan tutkimusten tilauskäytännöt ovat kaivanneet järkevöittämistä, koska potilastietojärjestelmässä nähdään paljon päällekkäisiä lähetteitä, saman informaatioarvon antavia tutkimuksia sekä rutiininomaisesti pyydettyjä laajoja tutkimuspaketteja. Myös potilaiden valmistelussa tutkimuksiin on havaittu puutteita. Potilasta haastatellessa ennen näytteenottoa käy usein ilmi, ettei hänelle ollut annettu valmistautumisohjeita. Tällöin joudutaan siirtämään näytteenottoajankohtaa, minkä seurauksena potilaan hoitoprosessi saattaa viivästyä. Vaihtoehtoisesti tutkimukset tehdään väärästä valmistautumisesta huolimatta ja tuotetaan pahimmillaan virheellisiä tutkimustuloksia. Heikko potilasohjaus saattaa viitata siihen, ettei preanalyyttisten tekijöiden vaikutuksia tutkimustuloksiin tunneta tai niiden merkitystä ei tiedosteta. Laboratoriotutkimusprosessissa tapahtuvat poikkeamat aiheuttavat turhia kustannuksia hyvinvointialueelle, potilasturvallisuuden vaarantumista ja ylimääräistä työtä niin hoitoyksiköiden kuin laboratorionkin henkilökunnalle. Kurssin ensisijaiseksi kohderyhmäksi määriteltiin hoitoyksiköiden henkilökunta, jonka työnkuvaan kuuluu muun muassa laboratoriotutkimuspyyntöjen tekeminen sekä potilaiden ohjaaminen ja valmisteleminen tutkimuksiin. Opinnäytetyöprosessin edetessä kohderyhmään sisällytettiin myös bioanalyytikko-opiskelijat sekä näytteenottotyötä tekevät lähihoitajat ja sairaanhoitajat. Opinnäytetyön tavoitteeksi asetettiin pilottiyksikkönä toimineen erikoissairaanhoidon poliklinikan henkilökunnan kokonaisymmärryksen lisääminen laboratoriotutkimusprosessista. Lisäksi koulutuksen uskottiin pitkällä tähtäimellä vahvistavan asiakasyhteistyötä hoitoyksiköiden ja laboratorion välillä. Kysely ja havainnointi ohjasivat kurssin sisältöä Opinnäytetyö toteutettiin tutkimuksellisena kehittämistyönä. Kurssin aihealueiden ja kattavuuden määrittelyä varten kerättiin aineistoa osaamisen kehittämistarpeita kartoittavalla kyselyllä, jolla saatiin yhteensä 16 vastausta pilottiyksiköstä. Suurin osa vastaajista oli sairaanhoitajia. Lisäksi pilottiyksikön ajanvaraustoimintaa havainnoitiin, koska se tunnistettiin olennaiseksi osaksi preanalyyttistä vaihetta. Opinnäytetyön toimintaympäristössä tehdyt havainnot laboratoriotutkimusprosessin ongelmakohdista

muodostivat ensikäsityksen kurssille vaadittavasta sisällöstä. Opinnäytetyön teoreettinen viitekehys, joka tuki laboratoriossa tehtyjä havaintoja, vahvisti käsitystä juuri näiden osa-alueiden tärkeydestä. Verkkokurssin lopulliset osa-alueet rakentuivat opinnäytetyön tavoitteesta ja tarkoituksesta, kartoittavan kyselyn aineistosta johdetuista teemoista sekä havainnoinnin yhteydessä kirjatuista huomioista. Kurssi kattaa laboratoriotutkimusprosessin kokonaisuudessaan, mutta pääpaino on preanalyyttisellä ja postanalyyttisellä vaiheella. Kurssin osa-alueet nimettiin seuraavasti: 1. Johdatus laboratoriotutkimusprosessiin 2. Tutkimustarpeen määrittely ja tutkimustilauksen teko 3. Ajan varaaminen laboratorioon 4. Potilasohjaus ja valmistautuminen laboratoriotutkimuksiin 5. Näytteenottovaihe – tutkimuspyynnöstä näytteeksi 6. Näytteestä tutkimustulokseksi 7. Yhteydenotto ja palaute laboratorioon Terveydenhuollon ammattilaiset voivat valikoida omaan työnkuvaansa liittyvät osa-alueet, tai kurssin voi opiskella kokonaisuudessaan. Kurssiin sisältyvä näytteenoton osuus on suunnattu bioanalyytikko-opiskelijoille sekä näytteenottotyössä toimiville lähihoitajille ja sairaanhoitajille. Sekä kysely että havainnointi olivat erinomaisia keinoja perehtyä pilottiyksikön henkilökunnan kokemuksiin laboratoriotutkimusprosessista laajemmin sekä kartoittaa kurssiin sisällytettäviä aihealueita. Kerätystä aineistosta ja palautteista nousseita teemoja hyödynnettiin etenkin kurssin osioissa Tutkimustarpeen määrittely ja tutkimustilauksen teko sekä Ajan varaaminen laboratorioon, joiden asiasisältö liittyy kiinteästi hoitoyksiköissä tehtäviin preanalyyttisiin työvaiheisiin. Lääkäreille suunnattuun asiasisältöön teroitettiin esimerkiksi selkeäsanaisen tutkimusmääräyksen kirjaamista. Ajanvarausosioon sisällytettiin hyödyllisiä neuvoja liittyen näytteenotossa huomioitavien potilastietojen välittämiseen ja potilaan ajanvarausten optimointiin. Kyselyn vastauksissa kävi ilmi laboratorion tuottaman tuen tarve, johon luettiin tässä tapauksessa laboratorion tuottamat ohjeet ja niiden saavutettavuus ja ajantasaisuus, puhelimitse saatava neuvonta sekä laboratoriotutkimusten taustatietojen kattavuus ja ajantasaisuus potilastietojärjestelmässä. Asiakasyhteistyötä,

yhteydenottokeinoja sekä palautteen antamista laboratorioon tuotiin kurssin eri osioissa esiin, minkä lisäksi kurssiin päädyttiin koostamaan kokonaan asiakasyhteistyölle ja laboratoriosta tarjottavalle tuelle omistettu osio Yhteydenotto laboratorioon.

Kun laboratoriotutkimusprosessi ymmärretään kokonaisuutena, virheet vähenevät ja yhteistyö hoitoyksiköiden ja laboratorion välillä sujuvoituu. Digitaalinen perehdytys vahvistaa osaamista erityisesti preanalyyttisessä vaiheessa. Opinnäytetyön tavoite saavutettiin - henkilökunnan osaaminen vahvistui Pilottiyksikön henkilökunta testasi kurssin toimivuutta ja antoi siitä kehitystoiveita ja kommentteja. Kurssin jatkokehittelyn sekä laboratorion toiminnan kehittämisen näkökulmasta vastaanotettiin arvokasta tietoa. Kyselyn tulosten perusteella opinnäytetyö saavutti kiitettävästi sille asetetun tavoitteen lisäten pilottiyksikön henkilökunnan kokonaisymmärrystä laboratoriotutkimusprosessista. Verkkokurssin koettiin soveltuvan perehdytysmateriaaliksi etenkin uraansa aloitteleville terveydenhuollon ammattilaisille. Kurssia muokataan ja päivitetään palautteen sekä kertyvän kokemuksen pohjalta vastaamaan entistä paremmin kohderyhmien osaamistarpeita ennen sen julkaisua laajempaan käyttöön. Opinnäytetyö osoitti verkkokurssin olevan hyvä tapa vahvistaa henkilöstön osaamista. Onnistuneen perehdytyksen ja preanalyyttisen vaiheen merkityksen tunnistamisen avulla voidaan vähentää virheitä, nopeuttaa hoitoprosesseja ja säästää kustannuksia. Jatkossa vastaavat perehdytysmallit ja digitaaliset oppimisratkaisut voivat tukea yhtenäisiä käytäntöjä hyvinvointialueella ja luoda pohjan entistä sujuvammalle yhteistyölle laboratorion ja hoitoyksiköiden välillä. Lähteet

Bioanalyytikko | Artikkelijulkaisu 2026 7

Sikaris, K. A. 2017. Enhancing the Clinical Value of Medical Laboratory Testing. The Clinical Biochemist Reviews 38, 107-114. https://pmc.ncbi.nlm. nih.gov/articles/PMC5759162/. Lakkisto, P. & Hotakainen, K. 2023. Luku 2: Preanalytiikka ja näytteenotto. Teoksessa Hotakainen, K., Lakkisto, P. & Lempiäinen, A. & (toim.) Laboratoriolääketiede: kliininen kemia ja hematologia. 5. painos. E-kirja. Helsinki: Kandidaattikustannus. Mrazek, C., Lippi, G., Keppel, M. H., Felder, T. K., Oberkofler, H., Haschke-Becher, E. & Cadamuro, J. 2020. Errors within the total laboratory testing process, from test selection to medical decision making – A review of causes, consequences, surveillance and solutions. Biochemia Medica 30, 020502. https://doi.org/10.11613/BM.2020.020502. Lima-Oliveira, G., Volanski, W., Lippi, G., Picheth, G. & Guidi, G. C. 2017. Pre-analytical phase management: a review of the procedures from patient

8 Bioanalyytikko | Artikkelijulkaisu 2026

preparation to laboratory analysis. Scandinavian Journal of Clinical and Laboratory Investigation 77, 153-163. https://doi.org/10.1080/00365513.20 17.1295317. Potilasturvallisuuskeskus n.d. Potilasturvallisuussanasto. Verkkosivusto. https://www.pvk.fi/tervey-denhuolto/potilasturvallisuus/potilasturvallisuussanasto/. Stonys, R. & Vitkus, D. 2024. Assessing Non-Laboratory Healthcare Professionals’ Attitude towards the Importance of Patient Preparation for Laboratory Tests. Healthcare 12, 989. https://doi. org/10.3390/healthcare12100989. SFS-EN ISO 15189:2022. Lääketieteelliset laboratoriot. Laatua ja pätevyyttä koskevat vaatimukset. Helsinki: Suomen Standardoimisliitto SFS.

UNETTOMUUSHÄIRIÖSTÄ KÄRSIVÄN POTILAAN UNIPOLYGRAFIA Heidi Jalkanen, Bioanalyytikan kliinisen asiantuntijan tutkinto-ohjelman (YAMK) opiskelija, Savonia-ammattikorkeakoulu

Unettomuus on yleisin unihäiriö, jonka oireita ilmenee jopa kolmasosalla aikuisväestöstä (Edinger ym. 2021). Diagnoosi perustuu pääasiassa potilaan haastatteluun, unipäiväkirjaan ja kyselyihin. Unipolygrafia tarjoaa tarkkaa ja objektiivista tietoa unen rakenteesta ja erilaisista unihäiriöistä, mutta sen käyttö on perusteltua lähinnä monimuotoisissa tai epäselvissä tapauksissa, joissa kliininen arvio ei yksin riitä. (Unettomuus: Käypä hoito -suositus, 2023.)

Johdanto Pitkäaikaisesta unettomuudesta kärsii Suomessa noin 12 % aikuisväestöstä. Unettomuuden diagnostiikan kulmakivi on huolellinen anamneesi ja kliininen arvio, jota täydennetään unipäiväkirjalla ja kyselyillä, kuten pohjoismaisella unikyselyllä (BNSQ) tai Insomnia Severity Index (ISI) -asteikoilla. (Unettomuus: Käypä hoito -suositus, 2023.) Unipolygrafia tarjoaa tarkkaa ja objektiivista tietoa unen rakenteesta ja erilaisista unihäiriöistä. Tavallisen unettomuuden tutkimisessa unipolygrafiaa ei yleensä tarvita, sillä unettomuus on pääosin kliininen diagnoosi, joka perustuu potilaan haastatteluun ja oirekuvaan. Unipolygrafia voi olla kuitenkin aiheellinen ongelmallisen tai epäselvän unettomuuden syyn selvittelyssä sekä harvinaisten unihäiriöiden diagnostiikassa. Menetelmä auttaa erottamaan unettomuuden muista unihäiriöistä ja tukee potilaan tarkoituksenmukaista hoitoa erityisesti silloin, kun kliininen arvio ei yksin riitä tai oireisto on monimuotoinen. (Unettomuus: Käypä hoito -suositus, 2023.)

Unettomuushäiriön yleisyys, oirekuva ja unipolygrafian täydentävä rooli Unettomuus on merkittävä kansanterveysongelma, joka pitkäkestoisena heikentää elämänlaatua ja toimintakykyä sekä suurentaa monien sairauksien ja tapaturmien riskiä. Satunnainen ja pitkäaikainen unettomuus on lisääntynyt erityisesti työikäisessä väestössä viime vuosikymmeninä. Perusterveydenhuollossa jopa puolet potilaista kuvaa vastaanottokäynnin yhteydessä unettomuusoireita. (Unettomuus: Käypä hoito -suositus, 2023.) Unettomuuden esiintyvyys vaihtelee väestöryhmittäin. Naiset kärsivät unettomuudesta miehiä useammin, ja oireiden esiintyvyys lisääntyy iän myötä. (Himanen 2018; Unettomuus: Käypä hoito -suositus, 2023.) Uni-valvehäiriöt ovat selvästi yleisempiä vuorotyötä tai muuta epäsäännöllistä työaikaa tekevillä kuin päivätyössä olevilla. Unettomuus on myös yleistä kroonisista sairauksista kärsivillä, ja pitkäaikaisesta unettomuudesta kärsivien joukossa yli kolmasosalla on lähisukulaisia, joilla esiintyy samankaltaisia univaikeuksia. (Unettomuus: Käypä hoito -suositus, 2023.)

Bioanalyytikko | Artikkelijulkaisu 2026 9

Unettomuuteen liittyvät oireet voivat ilmetä nukahtamisvaikeutena, unessa pysymisen vaikeutena tai ennenaikaisena heräämisenä (Himanen 2018; Unettomuus: Käypä hoito -suositus, 2023). Koska unettomuus on pääosin subjektiivinen kokemus, sen oireet eivät aina näy objektiivisissa mittauksissa, mikä tekee arvioinnista haastavaa. Valikoiduissa tilanteissa unipolygrafialla voi kuitenkin olla tärkeä täydentävä rooli. Menetelmä mahdollistaa unen rakenteen ja vireystilan sekä samanaikaisten unihäiriöiden, kuten uniapnean ja levottomiin jalkoihin liittyvän raajaliikehäiriön, tarkan arvioinnin. (Unettomuus: Käypä hoito -suositus, 2023.) Unipolygrafia unettomuushäiriön diagnostiikassa Unipolygrafia on laaja-alainen koko yön kestävä unitutkimus, joka tarjoaa kattavan analyysin unen rakenteesta ja laadusta (Himanen ym. 2018). Tutkimuksen avulla voidaan tunnistaa useita unihäiriöitä, kuten obstruktiivinen uniapnea (OSA), sentraalinen uniapnea (CSA), Cheyne–Stokes-hengitys, alveolaarinen hypoventilaatio-oireyhtymä (OHS), unenaikainen hypoventilaatio ja ylähengitysteiden vastusoireyhtymä. Yleisiä indikaatioita tutkimukselle ovat epäilty parasomnia, narkolepsia ja epilepsiahäiriöt. (D’Ambrosio & Trow 2024.) Unipolygrafia on hyödyllinen sellaisissa tilanteissa, joissa halutaan sulkea pois muita unihäiriöitä, kuten uniapneaa tai levottomiin jalkoihin liittyvää unen aikaista raajaliikehäiriötä (Himanen 2018; Unettomuus: Käypä hoito -suositus, 2023). Lisäksi se mahdollistaa unen rakenteen ja eri univaiheiden yhteyden tarkastelun verenpaineeseen, sykkeeseen ja hengitykseen. Unipolygrafian avulla voidaan arvioida yönaikaista verenpainetta ja havaita poikkeavuuksia, kuten yömadaltuman puutetta tai käänteisiä verenpainemuutoksia, joita kotimittaukset eivät välttämättä paljasta. Näiden löydösten avulla voidaan tehdä yksilöllisiä hoitopäätöksiä, esimerkiksi CPAP-hoidon aloittamisesta tai lääkkeettömien hoitomenetelmien käytöstä unettomuuden ja verenpaineen hallinnassa. (Partinen 2022.) Unettomuudessa tyypillisiä unipolygrafialöydöksiä ovat yleensä pitkä univiive, unen pirstoutuneisuus, lyhentynyt kokonaisuniaika, alhainen unitehokkuus sekä syvän unen määrän vähentyminen. Elektroenkefalogrammissa (EEG) Alfa-deltauni on yhdistettävissä huonolaatuiseen, ei-virkistävään uneen ja on tyypillinen esimerkiksi fibromyalgiassa. (Himanen 2018.)

10 Bioanalyytikko | Artikkelijulkaisu 2026

Erotusdiagnostiikassa on tärkeää sulkea pois muut unihäiriöt sekä psykiatriset ja somaattiset sairaudet, jotka voivat ylläpitää unettomuutta. Unipolygrafia on tällöin hyödyllinen täydentävä menetelmä, erityisesti jos kliininen arvio ei riitä tai oireisto on monimuotoinen. Pitkittyneessä tai epäselvässä unettomuudessa voidaan lisäksi käyttää aktigrafiaa, joka mahdollistaa univalverytmin ja nukkumiskäyttäytymisen seurannan kotioloissa. Se tarjoaa lisätietoa etenkin silloin, kun epäillään vuorokausirytmin häiriötä. (Unettomuus: Käypä hoito -suositus, 2023.) Unipolygrafian diagnostiset kyvyt ja rajoitteet Unipolygrafia on unitutkimusten kultastandardi, joka mahdollistaa unen vaiheluokituksen jakamalla 30 sekunnin jaksoihin REM- eli vilkeunen ja rauhallisen NREM- eli perusunen kolmeen eri vaiheeseen (N1-N3) sekä monien erityishäiriöiden tunnistamisen (Virtanen 2021). Se tarjoaa objektiivisen mittarin unen kestosta ja rakenteesta, mikä auttaa erottamaan unettomuuden fenotyyppejä (Jarrin ym. 2018). Tutkimusten mukaan unettomuushäiriöstä kärsivien potilaiden käsitys omasta unestaan poikkeaa usein objektiivisesti mitatusta unesta. Potilaat tyypillisesti yliarvioivat nukahtamisviiveen ja aliarvioivat kokonaisunen keston, kun taas hyväuniset arvioivat unensa usein todellista pidemmäksi. Benzin ym. (2022) tutkimuksessa havaittiin, että unipolygrafialla mitattu ja potilaiden itse raportoima unen määrä erosivat toisistaan merkittävästi, mikä korostaa subjektiivisten ja objektiivisten mittausten välistä eroa unettomuuden arvioinnissa. Edinger ym. (2023) raportoivat TRIAD-tutkimuksessa, että erityisen lyhyt, unipolygrafialla mitattu kokonaisunen kesto (< 5 h) oli yhteydessä heikompaan hoitovasteeseen yhdistetyssä kognitiivis-behavioraalisessa unettomuusterapiassa (CBT-I) ja lääkehoidossa, mikä viittaa objektiivisen unen seurannan mahdolliseen hyötyyn hoitopäätösten tukena. Unipolygrafian roolia hoidon vaikuttavuuden seurannassa on viime vuosina verrattu vaihtoehtoisiin mittausmenetelmiin. Mundt ym. (2016) osoittivat, että unipolygrafia tarjoaa luotettavan perustan uniparametrien objektiiviseen mittaamiseen myös potilailla, joilla esiintyy samanaikaisesti unettomuutta ja fibromyalgiaa. Tulosten perusteella unipolygrafia kuvasi tarkasti unen kokonaisrakennetta ja häiriöitä, mutta hoidon aikaansaamien muutosten havaitsemisessa se oli vähemmän herkkä kuin subjektiiviset menetelmät, kuten unipäivä-

kirja ja aktigrafia. Näin ollen subjektiiviset mittarit täydentävät objektiivista mittausta unihäiriöiden hoitovasteen arvioinnissa. Laaja video-polysomnografia on laajennettu versio unipolygrafiasta, jota käytetään erityisesti yöaikaisten kohtauksellisten oireiden selvittämiseen (Himanen ym. 2018). Se soveltuu yöaikaisten kohtauksellisten oireiden ja epileptisten häiriöiden arviointiin. Videointi mahdollistaa esimerkiksi REM-unen aikaisen käytöshäiriön (RBD) ja hypermotorisen epilepsian (SHE) erottamisen muista unihäiriöistä. Useimmat tutkimukset toteutetaan sairaalaolosuhteissa, mutta myös ambulatorinen unipolygrafia ilman videointia on mahdollista. (Virtanen 2021.) American Academy for Sleep Medicine (AASM) tarjoaa suosituksia unipolygrafian käytöstä uniapnean ja muiden unihäiriöiden diagnosoinnissa aikuisilla. Teknisesti riittävä unipolygrafiatutkimus määritellään vähintään neljän tunnin teknisesti riittävällä oksimetri- ja virtausdatalla, joka kattaa tavanomaisen unen jakson. (D`Ambrosio & Trow 2024.) Unipolygrafian mittausparametrit Unipolygrafiassa mitataan samanaikaisesti useita biosignaaleja, jotka kuvaavat unen eri osa-alueita. EEG-dokumentoinnilla pystytään tunnistamaan valveillaolo, heräämiset ja univaiheet. Elektro-okulogrammia (EOG) käytetään unen alkamisvaiheen ja univaiheiden tunnistamiseen. Leuan elekromyogrammia (EMG) käytetään leuan lihasjänteyden tason määrittämiseen ja periodisten raajaliikkeiden havaitsemiseen (Raajan EMG) käytetään tibialis anterior-lihasten päälle kiinnitettäviä EMG-antureita. Eletrokardiogrammia (EKG) käytetään sydämen toiminnan ja mahdollisten rytmihäiriöiden seuraamiseksi rutiininomaisesti. (D’Ambrosio & Trow 2024; Himanen ym. 2018.) Hengitysilman virtausta mitataan termistorilla ja nenäpaineanturilla, hengitysliikkeitä rintakehän ja pallean tasolle asetettavilla vöillä ja happisaturaatiota sekä pulssin muutoksia pulssioksimetrillä. Näiden avulla tunnistetaan apneoita, hypopneoita ja muita unenaikaisia hengitystapahtumia. Kuorsausääniä voidaan tallentaa mikrofonilla. Videointi ja äänitallennus tukevat diagnostiikkaa erityisesti REM-unen aikaisissa käytöshäiriöissä. (D’Ambrosio & Trow 2024.) Unipolygrafian kliininen merkitys hoidon arvioinnissa Unipolygrafiaa on käytetty standardoituna menetelmänä esimerkiksi aivojen stimulaatiotekniikoiden vai-

kutusten tutkimisessa (Krone, Fehér, Rivero & Omlin 2023). Tutkimukset ovat osoittaneet unipolygrafialla olevan merkittävä rooli myös kliinisissä lääketutkimuksissa, joissa sen käyttö mahdollistaa lääkkeiden vaikutusten tarkan objektiivisen arvioinnin unen rakenteeseen ja kestoon (Huang ym. 2023). Fietze ym. (2022) -tutkimuksessa unipolygrafia oli keskeinen menetelmä unilääkkeen tehon arvioinnissa, sillä sen avulla voitiin objektiivisesti mitata unen kestoa ja jatkuvuutta, mikä ei ole mahdollista pelkästään potilaan subjektiivisten arvioiden perusteella.

Unipolygrafia ei kuulu tavanomaisen unettomuuden rutiinitutkimuksiin, mutta se voi olla perusteltu epäselvissä tai monimuotoisissa tapauksissa. Ikä ja sukupuoli vaikuttavat merkittävästi unipolygrafian parametreihin. Tutkimusten mukaan kokonaisunen määrä ja unitehokkuus vähenevät iän myötä, kun taas heräämistiheys ja apnea-hypopnea-indeksi (AHI) lisääntyvät. Normatiiviset viitearvot toimivat keskeisenä kliinisenä vertailupohjana unihäiriöiden diagnostiikassa ja tutkimuksessa. (Boulos ym. 2019.) Unipolygrafia voi tarjota arvokasta, objektiivista tietoa unen rakenteesta ja fysiologisista muutoksista hoidon aikana. Sen kliininen hyöty kroonisen unettomuuden hoidon arvioinnissa on toistaiseksi rajallinen. Lisätutkimuksia tarvitaan unipolygrafian ja muiden objektiivisten unenseurantamenetelmien hyödyllisyyden selvittämiseksi eri unettomuuden alatyypeissä ja potilasryhmissä, jotta niiden rooli hoitovasteen arvioinnissa voidaan määrittää tarkemmin. (Edinger ym. 2021.) Päätelmät Unipolygrafia tarjoaa objektiivista, fysiologisiin mittauksiin perustuvaa tietoa unen rakenteesta ja voi täydentää muita unen arviointimenetelmiä, kuten unipäiväkirjoja ja kyselylomakkeita, erityistilanteissa. Kroonisen unettomuuden diagnostiikka ja hoidon arviointi perustuvat ensisijaisesti potilaan subjektiivisiin havaintoihin,

Bioanalyytikko | Artikkelijulkaisu 2026 11

eikä unipolygrafiaa suositella rutiininomaisesti näihin tarkoituksiin. (Edinger ym. 2021; Unettomuus: Käypä hoito -suositus, 2023.) Vaikka unipolygrafia voi tarjota arvokasta ja täsmällistä tietoa unen fysiologiasta ja hoidon aikaisista muutoksista, sen kliininen hyöty kroonisen unettomuuden hoidon seurannassa on edelleen rajallinen. Menetelmä on kuitenkin perusteltu monimuotoisen tai hoitoresistentin unettomuuden selvittelyssä sekä silloin, kun epäillään samanaikaisia unihäiriöitä. Epäselvissä ja vaikeahoitoisissa tapauksissa suositellaan unilääketieteeseen perehtyneen lääkärin konsultaatiota tai jatkotutkimuksia erikoissairaanhoidossa. Suomessa unettomuuden erityistutkimuksiin ohjaamisen käytännöt eivät vielä ole vakiintuneet, mikä korostaa moniammatillisen yhteistyön ja tutkimuksellisen lähestymistavan merkitystä. (Unettomuus: Käypä hoito -suositus, 2023.)

Lähteet 1. Benz, F., Riemann, D., Domschke, K., Spiegelhalder, K., Johann, A., Marshall, N. & Feige, B. 2022. How many hours do you sleep? A comparison of subjective and objective sleep duration measures in a sample of insomnia patients and good sleepers. Journal of Sleep Research. Volume 32, Issue 2. https://doi.org/10.1111/jsr.13802. [Haettu 23.10.2025.] 2. Boulos, M., Jairam, T., Kendzerska, T., Im, J., Mekhael, A. & Murray. 2019. Normal polysomnography parameters in healthy adults: a systematic review and meta-analysis. Lancet Respir Med, 533-543. https://doi.org/10.1016/s22132600(19)30057-8. [Haettu 4.10.2025.] 3. D`Ambrosio, C & Trow, T. 2024. Polysomnography. DynaMed. https://www.dynamed.com/ evaluation/polysomnography#GUID-39BB6BFE-B568-4854-8937-5492FF70690B. [Haettu 3.10.2025.] 4. Edinger, J., Arnedt, T., Bertisch, S., Carney, C., Harrington, J., Lichstein, K., Sateia, M., Troxel, W., Zhou, E., Kazmi, U., Heald, J., Martin, J. 2021. Behavioral and psychological treatments for chronic insomnia disorder in adults: an American Academy of Sleep Medicine systematic review, meta-analysis, and GRADE assessment. Journal of Clinical Sleep Medicine. Volume 17, Issue 2. https://doi. org/10.5664/jcsm.8988. [Haettu 5.10.2025.]

12 Bioanalyytikko | Artikkelijulkaisu 2026

Edinger, J., Smith, E., Buysse, D., Thase, M., Krystal, A., Wiskniewski, S., Manber, R. 2023. Objective sleep duration and response to combined pharmacotherapy and cognitive behavioral insomnia therapy among patients with comorbid depression and insomnia: a report from the TRIAD study. Journal of Clinical Sleep Medicine. Volume 19, Issue 6. https://doi.org/10.5664/jcsm.10514. [Haettu 8.10.2025.] 6. Fietze, I., Bassetti, C., Mayleben, D., Pain, S., Kinter, D., McCall, W. 2022. Efficacy and Safety of Daridorexant in Older and Younger Adults with Insomnia Disorder: A Secondary Analysis of a Randomised Placebo-Controlled Trial. National Library of Medicine. 2022 Sep 13;39(10):795–810. https:// doi.org/10.1007/s40266-022-00977-4. [Haettu 6.10.2025.] 7. Himanen, S-L. 2018. Unettomuus. Kliininen neurofysiologia. E-Kirja. 2025 Kustannus Oy Duodecim. Artikkelin tunnus: knf02001. https://www. oppiportti.fi/oppikirjat/knf02001?q=unipolygrafia. [Haettu 1.10.2025.] 8. Himanen, S-L., Alakuijala, A., Rauhala, A., Tenhunen, M., Myllymaa, K., Huuskonen, U., Muraja-Murro, A., Satomaa, A-L., Mäkinen, R. 2018. Kokoyön rekisteröinnit. Kliininen neurofysiologia. E-Kirja. Kustannus Oy Duodecim. https://www. oppiportti.fi/oppikirjat/knf01901?q=unipolygrafia. [Haettu 10.10.2025.] 9. Huang, Z., Zhan, S., Chen, C., Zhang, R., Zhou, Y., He, J., Lin, Z., Bao, C., Zhu, S., Zhao, J., Zhang, S., Jiang, Y., Wang, Y. Efficacy and safety of Dimdazenil in adults with insomnia disorder: results from a multicenter, randomized, double-blind, placebo-controlled phase III trials. PubMed Central. 2023 Oct 24;47(2):zsad272. https://doi. org/10.1093/sleep/zsad272. [Haettu 7.10.2025.] 10. Jarrin, D., Ivers, H., Lamy, M., Chen, I., Harvey, A., Morin, C. 2018. Cardiovascular autonomic dysfunction in insomnia patients with objective short sleep duration. PubMed Central. J Sleep Res. 2018 Mar 1;27(3):e12663. https://doi.org/10.1111/ jsr.12663. [Haettu 9.10.2025.] 11. Krone, Fehér, Rivero & Omlin 2023. Brain stimulation techniques as novel treatment options for insomnia: A systematic review. Journal of Sleep Research. Volume 32, Issue 6. https://doi.org/10.1111/ jsr.13927. [Haettu 7.10.2025.]

12. Mundt, J., Crew, E., Krietsch, K., Roth, A., Vatthauer, K., Robinson, M., Staudt, R., Berry, R., McCrae, C. 2016. Measuring Treatment Outcomes in Comorbid Insomnia and Fibromyalgia: Concordance of Subjective and Objective Assessments. Journal of Clinical Sleep Medicine. Volume 12, Issue 02. https://doi.org/10.5664/jcsm.5488. [Haettu 7.10.2025.] 13. Partinen, M. 2022. Unihäiriöt, stressi ja verenpainetauti. https://www-duodecimlehti-fi.ezproxy. savonia.fi/xmedia/duo/duo17045.pdf. [Haettu 9.10.2025.]

14. Unettomuus. Käypä hoito -suositus. Suomalaisen Lääkäriseuran Duodecimin ja Suomen Kardiologisen Seuran asettama työryhmä. Helsinki: Suomalainen Lääkäriseura Duodecim, 2023. https://www. kaypahoito.fi/hoi50067#K1. [Haettu 22.10.2025.] 15. Virtanen, I. 2021. Unirekisteröinnit avattuina. https://www-duodecimlehti-fi.ezproxy.savonia.fi/ xmedia/duo/duo16126.pdf. [Haettu 9.10.2025.]

PÄIVITÄ

Lähetämme jäsenmaksulaskut alkuvuodesta jäsenrekisterissä olevaan sähköpostiosoitteeseen. Päivitä muuttuneet tietosi! Arvomme kaikkien tietonsa päivittäneiden kesken yllätyksiä.

Bioanalyytikko | Artikkelijulkaisu 2026 13

TEKOÄLYN HYÖDYNTÄMISEN KEINOJA HEMATOLOGISTEN SAIRAUKSIEN DIAGNOSOINNISSA Riitta-Liisa Karjalainen Kliininen asiantuntija / bioanalyytikko YAMK, apulaisosastonhoitaja, Kliininen kemia, Tyks Laboratoriot

Digitaalinen mikroskopointi on kehittynyt valtavasti viime vuosien aikana. Sen soveltaminen hematologiaan on mahdollistanut veren solujen nopean tulkinnan ja helpottanut solukuvien käyttöä. Digitaalista mikroskopiaa hyödyntävät tekoälyjärjestelmät ovat jo todellisuutta useissa laboratorioissa. (Zini 2024.) Eri laboratoriomenetelmien, kuten sytomorfologian, sytogenetiikan, immunofenotyypityksen ja molekyyligenetiikan, tuloksia voidaan yhdistää leukemia- ja lymfoomadiagnoosien määrittämiseksi ja Maailman terveysjärjestön (WHO) luokituksen ohjeiden noudattamiseksi (Walter ym. 2021). Digitaalisten diagnostisten menetelmien yhdistäminen tekoälyn avulla auttaa tiedon integrointia hematologialla (Lin ym. 2023). Samaan aikaan tekoälyn mahdollisuuksista, riskeistä ja rajoituksista on keskusteltu kiivaasti (Walter ym. 2021). Tässä artikkelissa kuvataan tekoälyn soveltamisen keinoja kliinisellä hematologialla.

14 Bioanalyytikko | Artikkelijulkaisu 2026

Tekoälypohjaiset sovellukset ovat saaneet laajaa kiinnostusta. Termit tekoäly ja koneoppiminen voidaan yhdistää eri kliinisen laboratoriotyön aloihin. (Dimitriadis ym. 2024; Walter ym. 2021.) Termejä käytetään usein synonyymeinä lääketieteessä. Tekoäly pyrkii simuloimaan ihmisen käyttäytymistä ja älykkyyttä. Koneoppiminen on sen sijaan tekoälyn osa-alue, joka viittaa mallien ja assosiaatioiden automaattiseen havaitsemiseen datassa. (Walter ym. 2021.) Koneoppimiseen liittyy sellaisten algoritmien kehittäminen, joiden avulla tietokoneet voivat oppia ja tehdä päätöksiä datasta, mikä parantaa niiden suorituskykyä ajan myötä ilman, että niitä on nimenomaisesti ohjelmoitu. (Dimitriadis ym. 2024.) Syväoppimisella tarkoitetaan puolestaan koneoppimisen osa-aluetta, jossa tekoäly oppii tunnistamaan monimutkaisia asioita kerroksellisten mallien avulla. (Walter ym. 2021.) Digitaalinen mikroskopia Morfologia on edelleen ratkaisevan tärkeässä roolissa sairauksien ennustamisessa ja hoitopäätösten tekemisessä. Uudeksi työkaluksi on noussut digitaalinen mikroskopia. Se on tehokas ja nopea menetelmä verisolujen kuvien tunnistamiseen ja jakamiseen. Kun digitaaliseen mikroskopiaan integroidaan tekoäly, morfologinen analyysi ja diagnostiikan tehokkuus parantuvat entisestään. (Lin ym. 2023; Zini 2024.) Zini, Mancini, Rossi, Landucci & d'Onofrio (2023) arvioivat tutkimuksessaan Mindray® MC-80:n suorituskykyä hematologisilla potilailla, joilla oli usein leukeemisia ja dysplastisia soluja. MC-80-järjestelmä on automatisoitu digitaalinen solumorfologian analysaattori. Se paikantaa automaattisesti verisolut, ottaa valokuvia ja luokittelee verisolut etukäteen. (Zini ym. 2023.) Sacchetti ym. (2025) vertailivat tutkimuksessaan Mindray® MC-80- järjestelmää ja West Medical Vision Hema -järjestelmää ns. kultaisena standardina pidettävään manuaaliseen mikroskopointiin potilailla, joilla on hematologisia maligniteetteja ja tulehduksia. Ye ym. (2024) vertailivat puolestaan Mindray® MC-80- ja Sysmex DI-60 -järjestelmiä manuaaliseen mikroskopointiin. Sacchettin ym. (2025) tutkimus osoitti, että West Medical Vision Hema tunnistaa Mindray® MC-80järjestelmää paremmin normaalina pidetyt soluluokat, joita ovat neutrofiilit, lymfosyytit, monosyytit, eosinofiilit, basofiilit, sauvatumaiset neutrofiilit, metamyelosyytit ja myelosyytit. MC-80 luokitteli puolestaan tarkemmin akuuteissa leukemioissa esiintyvät so-

lut, epänormaalit lymfosyytit ja promyelosyytit, jotka ovat merkityksellisiä hematologisten pahanlaatuisten sairauksien yhteydessä. (Sacchetti ym. 2025.) Yen ym. (2024) tutkimus osoitti, että sekä Mindray® MC-80 että Sysmex DI-60 korreloivat erinomaisesti neutrofiilien, lymfosyytien ja blastien tunnistuksessa manuaaliseen mikroskopointiin verrattuna, mutta Sysmex DI-60 osoitti Mindray® MC-80:a alhaisempaa spesifisyyttä kyseisissä soluluokissa.

Digitaalinen mikroskopia ja tekoäly ovat muuttaneet hematologista diagnostiikkaa merkittävästi. Myös Zinin ym. (2023) tutkimus osoitti, että MC-80-järjestelmällä on erinomainen kliininen suorituskyky kliinisen, diagnostisen hyödyn kannalta. MC-80-järjestelmän kyvyssä tunnistaa ja luokitella löytyi kuitenkin haasteita. Kypsän näköisen lymfoomasolun erottaminen blastisoluista, oudot tuman muodot ja epänormaali sytoplasman rakeisuus myelodysplastinen oireyhtymään liittyen sekä akuuttiin myelooiseen leukemiaan liittyvät blastisolut olivat haasteellisia tunnistettavia MC-80-järjestelmän avulla. (Zini ym. 2023.) Eli Zinin ym. (2023) tutkimustulokset eroavat Sacchettin ym. (2025) ja Ye ym. (2024) tutkimustuloksista blastisolujen tunnistamisen osalta. Digitaalisen mikroskopian yhdistäminen tekoälyjärjestelmiin tuo useita etuja. Digitaalisuus ja teknologian hyödyntäminen edellyttävät positiivisessa mielessä jatkuvaa menetelmien validointia sekä välttämättömien morfologisten taitojen laajentamista, koulutusta ja ylläpitoa. Konsultointi, etäarviointi ja solukuvien hakeminen helpottuvat. Työn tehostuessa henkilökunnan väsyminen vähentyy ja toiminta on kustannustehokasta. Laboratorioiden sisäinen ja välinen koulutus helpottuu, mikä edesauttaa laadun parantamista, harmonisointia ja vertaisarviointia. (Zini 2024.) Tekoälyn soveltaminen morfologiseen diagnostiikkaan ei poissulje kaikkia haittoja. Menetelmät saattavat tuottaa ristiriitaisia johtopäätöksiä. Joidenkin harvinaisten ja haasteellisten solujen tulkinta voi vääristää

Bioanalyytikko | Artikkelijulkaisu 2026 15

johtopäätöksiä. Kuvatun alueen valikoitu tarkastelu voi rajoittua virheellisiin kohtiin näytevalmisteessa, jolloin merkitykselliset elementit saattavat ylikorostua tai jäädä huomiotta. Morfologisesti odottamattomat yksityiskohdat voivat olla liian haasteellisia syväoppimiseen perustuville malleille, sillä tulkinnalle ja ymmärtämiselle ei jää tilaa sytomorfologisessa päätöksentekoprosessissa. Kansainvälinen hematologian standardointineuvosto on korostanut tällaisia rajoituksia suosituksissaan. (Zini 2024.) Lisäksi tekoälyä hyödyntävän digitaalisen mikroskopian laajentaminen erilaisiin näytemateriaaleihin on vielä haasteellista. Perifeerisen veren solujen luokittelu onnistuu MC-80-järjestelmältä hyvin, mutta muiden näytemateriaalien kohdalla on haasteita. Esimerkiksi imusolmukenäytteiden solujen lajittelu on haasteellista näytteissä esiintyvien elementtien vuoksi. (Zini ym. 2023.) Tekoälyteknologioiden etu on suorituskyvyn parantaminen jatkuvalla oppimisella. Samalla herää kysymys siitä, miten tällaista menetelmää säännellään. Eri puolilla maailmaa on luotu alustavia ohjeita. Yksi ratkaisematon ongelma on kuitenkin kysymys vastuusta. Jos algoritmi tekee diagnoosin väärin, kuka on vastuussa siitä. Kaiken kattavan vastauksen antaminen on todennäköisesti mahdotonta. Sen vuoksi jokainen vastaantuleva tapaus on arvioitava itsenäisesti ja tarkasti ottaen huomioon kyseisen näytteen taustatiedot. (Walter ym. 2021.) Algoritmien kouluttaminen vaatii laajan standardoidun digitaalisen datan saatavuutta. Kun koulutusdataa on saatavilla rajallisesti, se kattaa vain osan biologisesta vaihtelusta. Eri tieteenalojen työnkulun automatisointiaste ja saatujen tietojen homogeenisuus ja toistettavuus vaihtelevat, minkä seurauksena tulokset saattavat vääristyä. (Walter ym. 2021.) Tekoäly luuydinnäytteiden morfologiassa Luuytimen aspiraationäytteet tuovat uuden haasteen solujen esiluokittelulle (Zini 2024). Luuytimen aspiraation morfologinen analysointi on välttämätön erilaisten hyvänlaatuisten ja patologisten hematologisten sairauksien diagnosoinnissa, hoidossa ja seurannassa. Tällä hetkellä tämä analyysi suoritetaan manuaalisella mikroskopialla. (Lin ym. 2023.) Luuytimen sivelyvalmisteiden tulkinta on paljon vaikeampaa kuin perifeerisen veren sivelyvalmisteiden tulkinta (Walter ym. 2021). Perifeerisen verensivelyvalmisteiden solutiheys on riittävän alhainen yksittäisten solujen tunnistamiseksi.

16 Bioanalyytikko | Artikkelijulkaisu 2026

Luuytimen sivelyvalmisteen tulkinta on monimutkaisempaa. Mikroskooppisen kuvan esiseulonnan avulla pyritään korkealaatuisten ja yksittäisten solujen resoluution alueiden tunnistamiseen. Tarkasteltavat alueet tulee valita kuvan eri osista, jotta varmistetaan kaikkien pahanlaatuisten solujen havaitseminen. (Walter ym. 2021.) Simuloivan tieteellisen tutkimuksen avulla arvioidaan joidenkin luuytimen solujen esiluokitteluun tarkoitettujen tekoälypohjaisten järjestelmien toimivuutta. Kehitys on edennyt digitalisoituun jäljentämiseen luuytimen mikrovalokuvauksessa. Tavoitteena on tunnistaa ja laskea verisoluja nopean ja tehokkaan kliinisen diagnosointireitin saavuttamiseksi. (Zini 2024.) Morphogo on tekoälypohjainen sekä perifeerisen veren että luuytimen morfologian analysointi – ja diagnostiikkajärjestelmä. Solujen tunnistusalgoritmi paikantaa ja luokittelee tumalliset solut perinteisistä perifeerisen veren sivelynäytteistä ja luuytimen aspiraationäytteitä. Luuydinnäytteiden analysoinnin haasteena ovat vivahteet ja monimutkaisuus, jotka edellyttävät kuitenkin korkeaa soluresoluutiota. Luuydinnäytteessä solut sijoittuvat objektilasille kerroksittain runsaan solumäärän vuoksi. Morphogo pystyy muodostamaan kaksiulotteisen kuvan objektilasin ja peitinlasin välissä olevasta näytemateriaalista. (Lin ym. 2023.) Koneoppimismallien avulla tapahtuva luuytimen sivelyvalmisteiden tulkinta tuottaa toistaiseksi vain kohtalaisia tuloksia. Luuytimen sivelyvalmisteiden digitalisointi on noussut kuitenkin tehokkaaksi työkaluksi koneoppimisen käyttöönotossa, kun halutaan analysoida koko objektilasista otettu kuva. (Walter ym. 2021.) Trombosyyttien (PLT) laskeminen tekoälyn avulla Tällä hetkellä verenkuva-analysaattoreissa kliinisissä hematologian laboratorioissa käytetään yleisesti impedanssimenetelmää (PLT-I) ja optisia tai fluoresenssipohjaisia menetelmiä trombosyyttien eli verihiutaleiden analytiikassa. Vaikka hematologiset analysaattorit ovat jatkuvasti kehittyneet, trombosyyttien laskenta kärsii edelleen preanalyyttisistä tai analyyttisistä haasteista. Antikoagulanttien, kuten natriumsitraatin tai etyleenidiamiinitraetikkahappodikaliumsuolan (EDTA-K) aiheuttama pseudotrombosytopenia on yksi haaste trombosyyttien mittaamisessa. (Giovannelli ym. 2025.) Vaihtoehtoinen mikroskooppinen PLT-laskentamenetelmä (PLT-M) toimii digitaalisen kuvantamisen ja tekoälyn avulla. Se tunnistaa ja laskee automaattisesti

trombosyyttien ja punasolujen määrän veren sivelyvalmisteessa automaattisen solulaskurin antamia tuloksia hyödyntäen. Lisäksi tekoälypohjaiset digitaaliset morfologia-analysaattorit voivat havaita ja kvantifioida trombosyyttikasoja. (Giovannelli ym. 2025.) Kuvantamisvirtaussytometria (ImFC) Kuvantamisvirtaussytometria (ImFC) virtaussytometrian (FC) sivuhaara, joka on merkittävä teknologinen edistysaskel sytometrian alalla. Se erottuu innovatiivisen ja teknologisen kehityksen avulla aikaisemmista tekniikoista. ImFC yhdistää tehokkaasti virtaussytometrian hydraulijärjestelmän ominaisuudet mikroskopian yksityiskohtaiseen kameratekniikkaan, minkä ansiosta solupopulaatioiden morfologinen analyysi helpottuu suuren suorituskyvyn avulla. ImFC pystyy kameran avulla tuottamaan yksityiskohtaista ja laadukasta visuaalista tietoa solun morfologiasta ja rakenteellisista ominaisuuksista. Koneoppimiseen liittyvien algoritmien soveltamista on käytetty laajalti virtaussytometrian kuvantamisessa. (Dimitriadis ym. 2024.) Kuvantamisvirtaussytometria pystyy käsittelemään ja analysoimaan nopeasti jopa 5000 solua sekunnissa. Haasteena on kuitenkin sellaisen ohjelmiston kehittäminen, mikä pystyy hallitsemaan kuvantamisvirtaussytometrian kehittyneitä tiedonkeruu- ja analysointitarpeita. Menetelmän tuottaman datan laajuus ja monimutkaisuus edellyttävät uusien työkalujen kehittämistä. Tekoälyalgoritmeja on ryhdytty soveltamaan kuvantamisvirtaussytometriaan, mikä parantaa menetelmän analyyttisia valmiuksia. (Dimitriadis ym. 2024.) Pohdinta Digitaalista mikroskopiaa soveltava tekoälyteknologia on mullistanut verisolujen morfologian käyttöä diagnostiikassa (Zini 2024). Digitaalinen data on perusedellytys uusien tekoälytekniikoiden soveltamiselle. Tekoäly on yhdessä syväoppimisen ja koneoppimisen kanssa muotisana lähes kaikilla tieteenaloilla tällä hetkellä. Sillä on potentiaalia mullistaa myös hematologian diagnostiset lähestymistavat. (Walter ym. 2021.) Zini (2024) toteaa artikkelissaan, että esimerkkejä koneoppimisen tarjoamista mahdollisuuksista solujen luokitteluun ja diagnostiseen suuntautumiseen ovat muun muassa dysplastisten piirteiden tunnistaminen, hajonneiden solujen karakterisointi ja laskeminen sekä punasolujen morfologisten poikkeavuuksien ja malarian havaitseminen (Zini 2024). Tekoälyalgoritmit voivat

myös tunnistaa täysin uusia tapoja tulkita morfologisia kuvia. Tekoälymenetelmät havaitsevat yksityiskohtia, jotka saattavat jäädä ihmissilmältä huomaamatta. (Walter ym. 2021.) Tekoälyn hyödyntämistä pohdittaessa tulee huomioida, että mikään järjestelmä ei ole erehtymätön. Tuloksia tulee aina tulkita kriittisesti. (Walter ym. 2021.)

Tekoäly ja koneoppiminen tukevat morfologista analyysiä tunnistamalla soluluokkia ja poikkeavuuksia, mutta ne eivät korvaa asiantuntijan kliinistä harkintaa. Ihmisen tekemä lopullinen arvio on edelleen välttämätön. Useiden tutkimusten perusteella tekoälyä hyödyntävien digitaalisten mikroskopointianalysaattoreiden järjestelmät kokevat samat haasteet soluluokkien tunnistamisessa kuin manuaalisesti toteutettu valomikroskopia. Ihmisen on edelleen tarkastettava järjestelmän esiluokittelemat solukuvat. (Zini 2024.) Tutkimuksien perusteella voidaankin ajatella, että digitaalisten järjestelmien tulee kehittyä vielä pidemmälle, jotta niissä tapahtuisi syväoppimista. Tällöin tuleekin pohtia kriittisesti, miten koneoppiminen tapahtuu. On kysyttävä, kuka on vastuussa, jos ihminen opettaa konetta väärin. Kliinisten laboratorioiden tulee valmistautua koneoppimisen lähestymistapojen soveltamisen avulla lisääntyvään tiedon määrään ja sen hyödyntämiseen. Tavoitteena on parantaa yksilöllisen hoidon onnistumista, diagnoosien oikea-aikaisuutta ja tarkkuutta sekä minimoida teknisesti aiheutetut virheet diagnosoinnissa. Syövän kehityskaarien kulkua tai erilaisten hoitostrategioiden mahdollisia vaikutuksia voidaan ennustaa simulaatioiden avulla. Näiden simulaatioiden avulla voidaan valita lupaavimmat tavat hoitaa yksittäisiä potilaita minimoiden haittavaikutukset ja komplikaatioiden riskit. (Walter ym. 2021.) Tutkimukset osoittavat, että teknologian kehitys on tapahtunut niin nopeasti,

Bioanalyytikko | Artikkelijulkaisu 2026 17

että tekoälyn avulla tuotettua dataa ei pystytä hyödyntämään ilman tarpeenvaatimia sovelluksia. Eri laboratorioalojen tutkimusmenetelmät tuottamat huiman määrän informaatiota, mutta on todennäköistä, että tuotetun tiedon integraatio edellyttää tehokkaampia menetelmiä tiedon analysointiin ja tulkitsemiseen. Hematologia voi hyötyä merkittävästi eri asiantuntijoiden tietämyksen yhdistämisestä tekoälyn avulla. Tällöin työmäärää voitaisiin vähentää, läpimenoajat lyhentyisivät ja eri menetelmistä aikaansaaduista irrallisista tiedoista johtuvat virheelliset diagnoosit minimoitaisiin. (Lin ym. 2023; Walter ym. 2021.) Voidaankin arvioida, että teknologian kehittyminen saattaa auttaa henkilöstön riittävyyteen niissä työnkulun vaiheissa, joissa henkilökunnan työmäärän vähentäminen teknologian avulla on mahdollista. Tekoälyn ja digitaalisten sovellusten hyödyntäminen helpottaa asiantuntijoiden etätyömahdollisuuksia (Walter ym. 2021). Koska työn tekeminen ei ole enää paikkasidonnaista, konsultointiapua voi kysyä periaatteessa miltä puolelta maailmaa tahansa. Kaiken kaikkiaan teknologian kehittymisen taustalla saattaa olla tarve työn tehostamiselle, sillä käytännön kokemuksien perusteella kliinikot haluavat ja tarvitsevat vastauksia yhä nopeammin. Lähteet 1. Dimitriadis, S., Dova, L., Kotsianidis, I., Hatzimichael, E., Kapsali, E. & Markopoulos, GS. 2024. Imaging Flow Cytometry: Development, Present Applications, and Future Challenges. Methods Protoc. 2024 Mar 23;7(2):28. doi: 10.3390/ mps7020028. PMID: 38668136; PMCID: PMC11054958. 2. Giovannelli, A., Pieri, M., Viola, FG., Nicolai, E., Minieri, M., Tomassetti, F., Pelagalli, M., Velocci, S., Consalvo, MAI., Gargiulo, S., Colafranceschi, G., Palmieri, R., Buccisano, F. & Bernardini, S. 2025. Validation of an intelligent automated workflow for accurate platelet counting in hematology laboratory. Clin Chim Acta. 2025 Jul 27; 578:120514. doi: 10.1016/j.cca.2025.120514. Epub ahead of print. PMID: 40730297. 3. Lin, E., Fuda, F., Luu, H.S., Cox, A.M., Fang, F., Feng, J. & Chen, M. 2023. Digital pathology and artificial intelligence as the next chapter in diagnostic hematopathology. Semin Diagn Pathol. 2023 Mar;40(2):88–94. doi: 10.1053/j. semdp.2023.02.001. Epub 2023 Feb 15. PMID:

18 Bioanalyytikko | Artikkelijulkaisu 2026

36801182. Sacchetti, S., Bellia, M., Vidali, M., Zanotti, V., Giacomini, L., Gaidano, G., Patriarca, A., Dianzani, U. & Rolla, R. 2025. Comparative Analysis of the Performance of Automated Digital Cell Morphology Analyzers for Leukocyte Differentiation in Hematologic Malignancies: Mindray MC80 Versus West Medical Vision Hema. Int J Lab Hematol. 2025 Aug;47(4):643–650. doi: 10.1111/ ijlh.14470. Epub 2025 Mar 27. PMID: 40148102 Walter, W., Haferlach, C., Nadarajah, N., Schmidts, I., Kühn, C., Kern, W. & Haferlach, T. 2021. How artificial intelligence might disrupt diagnostics in hematology in the near future. Oncogene. 2021 Jun;40(25):4271–4280. doi: 10.1038/s41388-021– 01861-y. Epub 2021 Jun 8. PMID: 34103684; PMCID: PMC8225509. Ye, X., Fang, L., Chen, Y., Tong, J., Ning, X., Feng, L., Xu, Y. & Yang, D. 2024. Performance comparison of two automated digital morphology analyzers for leukocyte differential in patients with malignant hematological diseases: Mindray MC‐80 and Sysmex DI‐60. International Journal of Laboratory Hematology, 46(3), pp. 457–465. doi:10.1111/ ijlh.14227. Zini, G. 2024. Hematological cytomorphology: Where we are. International Journal of Laboratory Hematology, 46(5), pp. 789–794. doi:10.1111/ ijlh.14330. Zini, G., Mancini, F., Rossi, E., Landucci, S. & d'Onofrio, G. 2023. Artificial intelligence and the blood film: Performance of the MC-80 digital morphology analyzer in samples with neoplastic and reactive cell types. Int J Lab Hematol. 2023 Dec;45(6):881–889. doi: 10.1111/ijlh.14160. Epub 2023 Aug 28. PMID: 37641457.

FINNISH CONSUMERS’ PERCEPTIONS OF THE NEED FOR GENETIC COUNSELING AND HEALTH-RELATED LIFESTYLE CHOICES AFTER RECEIVING DIRECT-TOCONSUMER GENETIC TESTING RESULTS: A QUALITATIVE STUDY Miia-Maria Katalkin, FM, Bioanalyytikko (YAMK), Bioanalyytikko, Itä-Suomen Yliopisto Eeva Liikanen, TtT, Yliopettaja, dosentti, Tampereen ammattikorkeakoulu

Direct-To-Consumer genetic testing (DTC-GT) is very popular nowadays, because the tests are cheap, available and easy to order. Performing DTCGT sampling at consumer’s home is simple, fast and does not require a healthcare professional. After DTC test results, consumers need support to interpret the test results. They would have liked the service to be more personal. Besides, they need help in information technology. The test results caused very few lifestyle changes. Consumers wished to increase exercise, maintain a healthy weight and make their diet healthier. They wanted to influence their own medications with the help of the report which is also known as precision medicine.

Bioanalyytikko | Artikkelijulkaisu 2026 19

1. INTRODUCTION Genomic information is important in healthcare due to more accurate diagnosis of diseases, identification of pharmacogenomic-based treatments and screening targets for diseases (1). Finland has taken some steps towards building a secure infrastructure for managing genomic information by preparing a Genome Act (1, 2). Genome Act provided for the establishment of a Genome Centre in Finland, which would be the national authority for matters concerning the processing of genomic data and genetic analysis for health (3). In Europe current operative bodies exist such as the European Board of Medical Genetics (EBMG) in France and Spain, and the Swedish Society of Medical Genetics and Genomics (SFMG) in Sweden. Also, the last decade has been a boom for gene sequencing technologies which has given a boost for gene test startup companies (4, 5). Before Direct-To-Consumer genetic testing (DTC-GT) became common, a test was performed on a physician’s order after a personal meeting in which the patient's risk factors and family history were explained (6). Now, DTC-GT has become hugely popular because the tests are cheaper, more available and easy to order (4, 7). Performing DTC-GT sampling at consumer’s home is simple, fast and does not require a healthcare professional – not before or after the genetic testing. It is self-evident that the increased demand for genetic testing increases the pressure on clinical genetics services. In Finland GC is implemented in accordance with international recommendations such as the EuroGentest Network of Excellence (8) and the National Institute for Health and Care Excellence (9). The recommendations state that the healthcare professional who provides GC must have appropriate training. However, according to the review of Abacan (10) there are approximately 20 genetics nurses in Finland, and approximately 5 of whom provide GC services, but none of them have EBMG (European Board of Medical Genetics) registration (11). Therefore, the genomic literacy and competence of nurses or midwives has been a current topic in many studies (12, 13). In some of these studies, the genomic related knowledge level of nurses has been measured to be low to average (14, 15, 16). Nonetheless, according to Calzone et al (17) 89% from a total of 7,798 licensed registered nurses have stated that it is very or somewhat important to become more educated in the genetics of common diseases. What is

20 Bioanalyytikko | Artikkelijulkaisu 2026

more, nurses have a key role in implementing information and putting genomic information into practice in their everyday work with patients (12). As in many countries, nursing is the largest healthcare profession in Finland, and in 2020, nurse was the third most common profession among employed Finns (18). In 2021, a total of 76,581 people worked in nursing professions, including paramedics, midwives, and public health nurses.

The role of genomic information in healthcare is rapidly expanding, while direct-to-consumer genetic testing has become increasingly common. The EBMG approved GC profession is somewhat new in Scandinavia - only Sweden has addressed the identified issues, and in year of 2021 took place the first MSc GC programme (19). In contrast, the first MSc GC programme in Finland was organized in 2021 (20) but the programme is not approved by EBMG and has no intake after 2023. Currently, there is no genetic nurse education in Finland as well – the last complement education for nurses and midwives ended in spring 2022. There have been studies concerning how GC fits in a world of DTC gene testing from different perspectives (21, 22, 23). The study published in 2017 (21) looked for an answer to the question why consumers search GC services after receiving their DTC genetic testing results. Results showed that reasons for searching GC were previous experience with GCs, motivation to pursue DTC genetic testing results for health reasons, fair or poor self-reported health, and self-reported uncertainty about the results. Later, in 2020, Hull conducted a study where they examined GCs’ opinions about how GC appointments with patients changed an individual’s comprehension, experienced value and anxiety related to DTC genetic testing (22). They found out that, according to GCs, patients had increased in understanding the medical significance of DTC results, understanding the restrictions of DTC testing, understanding how

genetic variants can affect health and disease risk, and understanding their DTC result reports after counseling session that considered their DTC results. Currently, no research has been done in Finland on in how apparently healthy individuals react or experience their GT results. However, a study (24) has recently been published that explains how professionals (involved in leading, planning, implementing, recommending, communicating and researching genome sequencing services) experience and respond to their GT results. The professionals were motivated to participate mainly out of curiosity and learning from experiences. Brunfeldt et al (24) found that most participants slightly improved their initial view of genetic information, but also a small number of them radically changed their opinions about genetic testing. In previous studies the focus has either been on public awareness of genomics or the influence of medically relevant findings (25, 26). The purpose of this study is to identify consumers' need for using GC in Finland and to describe how people respond to receiving DTC-GT results by conducting a semi-structured interview to consumers who have received their DTC genetic testing results up to 2 months ago. Firstly, this study aims to show the need for support GC as professionals can help the consumer decide, for example, how to interpret genetic testing results in the context of private and family history. Secondly, the study aims to bring out the perceptions of Finnish consumers considering the DTC-GT results. This study is searching for answers to the following questions: 1. Is there a need for support as GC after receiving the DTC genetic testing results? 2. How consumers responded to receiving the DTC genetic testing results? 2. METHODS An individual and semi-structured interview was chosen as the interview format because the subject of the study is the personal thoughts, ideas, intentions, and values of individual people regarding their DTC genetic testing results (27, 28, 29). 2.1. Recruitment The purpose of the study determined the selection of the interviewees, in which case the people with the results of the gene test recruited through Evogenom Oy were

selected as the informants. Evogenom Oy is a Finnish technology company that sells SNP (Single Nucleotide Polymorphisms) based genetic tests measuring well-being directly to consumers. The genetic results were distributed to consumers (45 people in total) whose genetic test had been completed by Evogenom Oy. The genetic results were given to the consumers in exchange for personal information in a sealed envelope with a USB memory stick inside, and the USB memory stick contained a pdf encrypted with a password. Evogenom Oy also contributed to the study by helping to form interview questions and by providing the facilities for interviews. The primary researcher informed all 45 people about the study and the possibility to participate via secured email. From that group, 20 people indicated their willingness to participate in the study face to face as they collected the results. Two weeks later they were sent a new email to agree on the interview schedule. Out of the 20 people, an interview schedule was managed to arrange with 11 people. The selection was based on the order in which they registered by email. One person had a last-minute cancellation, so in the end 10 people were interviewed. 2.2. Interview guide The interview topics (Appendix 1) emerged from a review of the international literature as studies of consumer perspectives and experiences (7), GC (30, 31), and health behavior (32, 33, 34). Subsections were also based on the theoretical framework presented in introduction. 2.3. Data collection Interviews were conducted face-to-face by the primary researcher with the people who received their genetic testing results 1-2 months before the actual research interview in January and February 2022. The interviewees were given a study information sheet, a consent form to sign and a data protection notice in which they were given additional information about the study and participating in the interview, including the fact that they have the right to deny the use of the material they provided at any stage without giving a reason. Before the interviews, each interviewee was asked for verbal consent again. The interviews were recorded using an application called Voice Memos (Version 2.2 (2.2); Copyright © 2020 Apple Inc.) The average duration of

Bioanalyytikko | Artikkelijulkaisu 2026 21

the interviews was 20 minutes. The shortest interview lasted 11 minutes and the longest 30 minutes. The interviews progressed smoothly and calmly according to pre-planned themes. The total duration of the recordings was 3 hours 19 minutes. After the interviews, the audio recordings were transcribed verbatim by the primary researcher. There was a total of 67 pages of transcribed text in font size 11. Interviews were performed in the Finnish language. Based on literature research, cross language qualitative research recommends using a common first language as the interview language for as long as possible (35). 2.4. Data analysis The data was analyzed by inductive content analysis (36, 37). Original expressions that answered the research question were extracted from the transcribed research material. All original expressions were collected in a separate Microsoft Excel -file for reducing and coding. The original expressions were highlighted in different colors based on themes that were discussed during the interviews. Original expressions were found 128 pieces. After collection of the original expressions, the expressions were reduced. At this stage, it was taken into account

that the original expressions would not lose their meaning after the reductions. The original expressions were divided into reduced expressions. At the next stage, all the reduced expressions were categorized into lower classes. Expressions that meant the same thing were combined into the same class and the class was named according to the content. The analysis was continued by combining the lower classes into groups due to similar content, whereby classes formed sub-categories. Last, the sub-categories formed the main category, which was part of a larger theme. The example of the process of forming the main category ’Informativeness of the results’ is presented in Figure 1. Discussions between the researchers took place regularly to ensure consistency. The grammar and spelling were checked by a native English speaker to ensure the validity. To improve transparency of the study the COREQ (Consolidated Criteria for Reporting Qualitative Research) guidelines were used (38). The collected data was protected and stored so that only the author of the study had the right and access to their processing. The study was done in accordance with the good scientific practice guidelines and general ethical principles given by the Research Ethics Advisory Board (39).

Figure 1. An example of classification from original expressions to main categories.

22 Bioanalyytikko | Artikkelijulkaisu 2026

3. RESULTS A total of 10 interviewees took part in the study. The study included two men and eight women with the age range of 20-65 years.

"Perhaps it would have been really fun, or nice to go through them with some kind of an expert. Because I often noticed as going through the results that… or I noticed that I somehow got confused."

3.1. Aspects that emerged during the review of the genetic testing results The figure below is compiled from the expressions concerning the perceptions and experiences of the interviewees, which emerged during the review of the genetic testing results. (Figure 2). These main categories are presented in the following subsections.

"Well, if it had been going through the answers with an expert, I could have like… asked all the questions right away. Someone would have explained what it means."

3.1.1. Lack of support When the interviewees reviewed their genetic testing results, it became apparent that most of them would have needed external support. According to the interviewees, it would have been more pleasant to read the genetic testing results with an expert. An expert was thought to be a person who would be familiar with individual genetic testing results and who would know immediately how to answer the questions that arose in the mind of the interviewees. Certain results, such as drug response genes, caused confusion among the interviewees.

For the interviewees, going through the genetic testing results together with their close one’s support was considered sufficient. When it comes to hereditary matters, it is comprehensible to tell relatives about the genetic testing results as well. "So, I went through them right away, and when I got them, I actually went to my mother's house. ... I was reading them like, 'Mom, look, I have genes like these too'." In addition, the interviewees read the results of the GT independently, so they did not need support. "Well, not really… if I read them happily to myself in a way that I didn't experience it the same way. If you

Figure 2. The main categories of the results of the interview data in the theme ”Aspects that emerged during the review of the genetic testing results”.

Bioanalyytikko | Artikkelijulkaisu 2026 23

mean that I should have gotten some help or something, then I didn't feel that I needed anything for that." 3.1.2. Informativeness of the results Since no planned support was available for going through and reading the genetic testing results, the clarity and readability of the results were emphasized in the experiences of the interviewees. If the interviewees found the results difficult to understand, they did not go through them. "There were sometimes some high-flying texts, which I just ignored, saying: ‘Well, now this is over my comprehension, so let's continue the journey. Let's take a look at these easier ones.’ That it's not the same... when you don't study this kind of field at all, it's not easy." However, the interviewees also found the results easy and understandable. The clarity of the report was especially praised. "In my opinion, it was great how it was written like… clearly to such human language, and not just information meant for researchers.” 3.1.3. Quality of service In their descriptions, the interviewees also brought up problem situations in the service chain. They would have liked the service to be more personal and the functionality of a good service was compared to, for example, the support provided by a personal trainer. Personal trainer is thought of as a person who spars, that is, helps in developing fitness and ensures that results will come. "Yes, there should be a stronger statement from this gene test company. That, in a way… it's a kind of pending service, that now that service is still in progress." "Then I've gotten used to the fact that when I've had a good PT, he'll spar, help and ask questions, and then we'll know which direction we're headed now. Yes, I would have needed (support) even though I am very literate person and I understand, but I am not that well familiar with these things. Only after then I think it was a good service.” 3.1.4. Information technology Issues concerning digitization and information technology also came up in the experiences of the interviewees

24 Bioanalyytikko | Artikkelijulkaisu 2026

in a negative sense. As already described before, the genetic testing results report was delivered inside an USB memory stick which was also encrypted by a password. In order to get access to the genetic testing results report customer needs to have access to a personal computer. "I don’t have a computer at home and I won't get one.” 3.2. Health-related lifestyle choices after receiving the genetic test results The figure below is compiled from the expressions concerning the interviewees health behavior after receiving the genetic testing results (Figure 3). These main categories are presented in the following subsections. 3.2.1. Health-related lifestyle choices remained the same The responses of the interviewees were often negative. The interviewees stated that the reason was the lack of time, because 1 month was thought to be a short time to make changes in their lifestyle choices. "It hasn't actually gone into practice yet." 3.2.2. Change in exercise The interviewees mentioned their wish to change the amount of exercise in their lives by either increasing or maintaining their activity level. The genetic testing results revealed individual speed and endurance characteristics of the muscle cells. "Well. Maybe I've thought about (increasing) exercise a little bit. When you get older and… you know how important that muscle mass is. Like maintaining it, and even increasing that. That's probably what I was talking about already before, that I started like… doing morning workouts or that kind of exercise." The interviewees increased exercise in their lives in other ways, for example by investing in routinetics, such as snow shoveling in wintertime. "I'm trying to put an effort in the routinetics that I do showeling of snow and go to the yard for a walk." 3.2.3. Change in nutrition The interviewees had future intentions to make changes in their nutrition by making healthier choices. The genetic testing results gave individual information to the

Figure 3. The main categories of the results of the interview data in the theme “Health-related lifestyle choices after receiving the gene test results”. interviewees, e.g. for using different nutrients and following eating habits. The experiences of the interviewees emphasized the need to make their diet healthier, e.g. by reducing the use of salt or fat. "The fact that my blood pressure seems to depend on salt intake. I had that kind of a result there. So, I have paid special attention to the use of salt." "But now after the last results... Maybe what I remembered is when… I'm aware, on the other hand, that I really like using fats so then I try to put it on a sandwich in moderation. Or when I eat and use fat when frying food. … That's also difficult, but now I try to decrease it to a couple of times a month." And by using certain dietary supplements, some individual nutrient deficiencies could be corrected. "I realized that vitamin D and… was it that calcium is not absorbed in the same way as in the average person. Yeah, maybe it was the same as vitamin D, which I've not been eating that much, so maybe it's worth taking it as a supplement.”

Nutritional issues were considered to be so important that when they were in order, it was thought that the start of medication could also be delayed. "Then, at that point, maybe that nutrition also came to mind. That if I started to change those lifestyles now… Then maybe I would never necessarily have to go so far as to need those medications." 3.2.4. Maintaining a healthy weight Healthy lifestyles and health-promoting changes also included weight management issues such as dieting, i.e., losing weight. "It is that weight control (I want to focus on). In other words, the result was that I consume a little... I mean that the basic metabolism is so slow that I consume only a little energy." 3.2.5. Health promotion The interviewees' responses did not specify any particular changes, but the willingness to promote healthy choices in their lives was nevertheless mentioned.

Bioanalyytikko | Artikkelijulkaisu 2026 25

"Well, actually, I do have kind of a… state of will, so to say. Yes, I want to promote my health.” 3.3. Pharmacogenetics and precision medicine The interviewees also wanted to influence their own medications with the help of the report which is also known as precision medicine. The interviewees talked about, for example, the individual effects of antidepressants, anesthetics, painkillers, and blood pressure medications. The aspect that recurred in the interviewees’ responses were the adverse side effects to particular drugs, or that the particular drugs had no effect at all. ”They have been tried many different cholesterol medicines for me, so it said that I have a gene that can cause a greater risk of side effects and I haven't been able to find a suitable (cholesterol medicine). I get so many side effects from them. … Yes, and the other thing is aspirin. I was over-sensitized to it in childhood when nothing, but aspirin was used. When I had a migraine. Yes, once I got a clear urticaria and after that I have not been touching aspirin since.” ”Then it was like how does it work. Anesthetics or something like that. That part was there in the report. It's always been like that my teeth wont insensate properly, that is, they have to drill the teeth without them. Root canal treatment is really not nice." "Then one of the medicines was a blood thinner... or was it blood pressure medicine or something? Anyway, the results just told about that with my genetics there is a high probability that I will get the worst side effects from those. Well, at that point it occurred to me that I really wouldn't want to take those blood pressure medications." 4. DISCUSSION Results show that when receiving the genetic testing results, it is essential to get external support, such from an expert, to review the results, which is consistent with the results that consumers tend to seek GC services (21; 23) and want to gain more information (22). According to the present study using a genetic expert was thought to be part of a functional and high-quality service that a gene test company could offer. Also, another study aimed to understand individuals’ experiences receiving genetic testing results (40). The study group found out

26 Bioanalyytikko | Artikkelijulkaisu 2026

that informants reported a positive or neutral psychological response, with worst reactions being manageable using health-care services for example, genetic counselors. The challenging situation in Finland has been discussed before. Aittomäki and Kääriäinen (41) state that there is an obvious need for new ways to explain the significance of genetic testing results to patients to ensure that the growing amount of genomic information can benefit the health and well-being of the public. This view is supported by Laaksonen et al. (42), when they claim in their article that nurses' expertise should be reflected in their everyday activities, also taking genomic information into account. This study also reveals that among the interviewees there were people who were assured about the findings and were perfectly content with the fact that no counseling services were available. For example, one reason mentioned was the fact that they were biologist by profession - ”I didn't feel that I needed anything (support) for that, that of course I have a background as a biologist, so it wasn't so terribly surprising. I knew how to relate to them (results)”. Nevertheless, the core of GC is to assist in cognitive and emotional processing, and it may be helpful even when there are no obvious risk factors emerged (43; 44). Another perspective on going through the results was the informativeness of the results, which was either difficult or easy to understand, depending on the interviewee. Although, the results do not reveal if the perceptions of the consumers were accurate. As stated in the article of Brunfeldt et al (24), even genetic professionals had difficulties interpreting the GT results. Consumers’ perceptions and understanding of DTC test results because misunderstanding of the genetic information could lead to negative consequences (25). According to Leighton et al general public has the fair chance to misinterpret DTC results without appropriate assistance which is consistent with the present study results. The results indicated that there is still room for improvement in the quality of the service (of the gene test company). The interviewees pointed out that the service process should be more personal, and the functionality of a good service was compared to, for example, the support provided by a personal trainer. However, in the USA several professional organizations have made a statement that DTC gene test process could be developed by access to GC as a part of, or after, the DTC

gene test experience (45). This recommendation is supported by the findings of Darst et al (46) where they reported that a majority (54.5%) of their study participants who utilized GC after receiving DTC genetic testing results for common disease risk reported it to be informative, and thus presumably useful. The results also showed that customers who do not have access to digital results, for example due to the lack of a personal computer, should be considered. In Finland, the authorities and companies should treat all their customers equally as it is defined by law (47), in which case the delivery of personal results should be organized in other ways than just with the help of information technology. In connection with this, the accessibility of services is equally important. The term accessibility is often associated with the accessibility of services in the digital environment, which is regulated by the Directive of the European Parliament and Council (48). Likewise other studies (34, 49, 50), the results show that no changes in lifestyle choices regarding health have been made after a month from receiving the GT results, but the results gave suggestions for improvement. The suggestions that interviewees considered making in the future were related to exercise and nutrition. More recent study by Oliveri (51) focused on health-related choices after receiving DTC genetic testing results, and they also investigated changes made 1 year from receiving the results. Participants, who reported they intended to modify their behavior after GT results, did so in the course of time. For instance, a healthier diet was the most often observed long-term behavioral change. Contrary viewpoint is presented by O’Daniel et al (52) as they suggested that several genetics professionals have severe doubts considering risk information of the genetic testing, and they point out that the health advice for behavioral change based on genetic testing results are similar to recommendations for healthy lifestyles in general. Another important aspect of the results was pharmacogenetics which emerged from the expressions of the interviewees. Pharmacogenetics, i.e., the investigation of hereditary variation in drug response, is a field of research that aims to find the effects of our individual inheritance on, for example, the reduced or accelerated action of a drug in our body (53). The results showed that individual effects of painkillers or anesthetics are specifically interesting for the interviewees. By

getting the personal genetic testing results the interviewees felt that they were able to influence their own medications. In fact, determining gene mutations by pharmacogenetic test panels can be used as an aid in choosing drug treatment, reducing the risk of side effects of drug treatments, and improving the effectiveness of treatment (54). Although, personalized medicine may have some disadvantages as: the additional expenses, misinterpretation or imperfect understanding of genetic and health data, availability and access of testing, and fear of genetic discrimination (55, 56).

The findings indicate that receiving genetic test results often requires expert support to ensure accurate understanding. While some consumers felt confident without counseling, the study highlights the need to improve the personalization, accessibility, and quality of genetic testing services. 4.1. Study limitations This study explored only the experiences of a small cohort (10) of participants that had received their DTC genetic results. But even though the sample size was small, the high information power was achieved because of the compact aim of the study, sample specificity, quality of dialogue, and the chosen analysis strategy (57). The limitations also include lack of gender comparison, due to the predominance of female participants. Timewise one limitation factor is that the period of 1-2 months is short to make health-related choices. In order to draw further conclusions, research and monitoring should be longerterm as proposed by Oliveri et al (51). Regarding the participants, the recruitment of consumers creates a bias in favor of those people who are well-to-do enough to obtain a genetic test through a private laboratory. Also, the study is vulnerable to response bias, as informing the interviewees about the health-re-

Bioanalyytikko | Artikkelijulkaisu 2026 27

lated study in advance could potentially increase the proportion of participants reporting interest to change lifestyle behaviors based on a genetic test result. 4.2. Conclusions The present study shows that when receiving the GT results, it is essential to receive external support, such as from an expert, to review the results. Since changes in health-related lifestyle choices had not been made, it is possible that consumers did not receive enough support to commit to making improvements. Also, the participants in Baker’s study (40) felt that receiving the results was an important part of their healthcare and that they would use the information to guide their behavior. This, among other aspects mentioned above, strongly suggests that strengthening genomics nursing education and practice in the working life is vital to address gaps in counseling. Overall, this study analyzed the personal experiences of a small group of Finnish consumers, which may help other professional and social groups to better prepare for future implications of genomic healthcare, and help to improve the appropriate use and interpretation of DTC-GT through provider education. REFERENCES 1. Ministry of Social Affairs and Health Finland. Improving health through the use of genomic data. Projects and leg-islation/Personalized medicine. 2023 <https://stm.fi/en/genomicdata> [Haettu 10.12.2024] 2. Costa A, Merchant A, Lopes MF, Konopko M, Cardoso ML, Sitjà X, Bourbon M, Scollen S, Vicente A. Key issues for implementation of Genomics in Healthcare: a Policy Brief. European Journal of Public Health. 2022, Volume 32, Issue Supplement_3. <https://doi.org/10.1093/eurpub/ ckac131.022> [Haettu 10.12.2024] 3. Ministry of Social Affairs and Health Finland. National Genome Center. Projects and legislation/ Personalized medicine. 2023. <https://stm.fi/en/ genome-center> [Haettu 10.12.2024] 4. McLeod Alyssa K. Sales, acquisitions, and mergers of di-rect-to-consumer genetic testing companies. Texas A&M Law Review 403. 2021. Volume 8, Issue 2. https://doi.org/10.37419/LR.V8.I2.5 [Haettu 10.12.2024] 5. Regalado Antonio. 2017 was the year consumer DNA testing blew up. MIT Technology Review. Biotechnology and Health. 2018. <https://www. technologyreview.com/2018/02/12/145676/2017-

28 Bioanalyytikko | Artikkelijulkaisu 2026

was-the-year-consumer-dna-testing-blew-up/> [Haettu 10.12.2024] 6. Basch CH, Hillyer GC, Samuel L, Datuowei E, Cohn B. Direct-to-consumer genetic testing in the news: a de-scriptive analysis. Journal of community genetics. 2023. Volume 14, Issue 1 <https:// doi.org/10.1007/s12687-022-00613-z> [Haettu 10.12.2024] 7. Roberts J Scott and Ostergren Jenny. Direct-to-Consumer Genetic Testing and Personal Genomics Ser-vices: A Review of Recent Empirical Studies. Current ge-netic medicine reports. 2013. Volume 1, Issue 3. <https://doi.org/10.1007/ s40142-013-0018-2> [Haettu 10.12.2024] 8. EuroGentest. Recommendations for genetic counselling related to genetic testing. 2008. <https://sfmg.se/download/externadokument/publikationer/guidelines_of_GC_final.pdf> [Haettu 10.12.2024] 9. National Institute for Health and Care Excellence (NICE). Familial breast cancer: classification, care and managing breast cancer and related risks in people with a family history of breast cancer. Clinical guideline. 2013 <https://www.nice.org.uk/ guidance/cg164/resources/familial-breast-cancerclassification-care-and-managing-breast-cancerand-related-risks-in-people-with-a-family-historyof-breast-cancer-pdf-35109691767493> [Päivitetty 14.11.2023, haettu 10.12.2024] 10. Abacan M, Alsubaie L, Barlow-Stewart K, Caanen B, Cordier C, Courtney E, Davoine E, Edwards J, Elackatt NJ, Gardiner K, Guan Y, Huang LH, Malmgren CI, Kejri-wal S, Kim HJ, Lambert D, Lantigua-Cruz PA, Lee JMH, Lodahl M, Lunde Å, Macaulay S, Macciocca I, Margarit S, Middleton A, Moldovan R, Ngeow J, Obregon-Tito AJ, Ormond KE, Paneque M, Powell K, Sanghavi K, Scotcher D, Scott J, Juhé CS, Shkedi-Rafid S, Wessels TM, Yoon SY, Wicklund C. The Global State of the Genetic Coun-seling Profession. European journal of human genetics. 2019. Volume 27, Issue 2. <https://doi.org/10.1038/s41431-018-0252-x> [Haettu 10.12.2024] 11. Paneque M, Moldovan R, Cordier C, Serra-Juhé C, Fe-roce I, Pasalodos S, Haquet E, Lambert D, Bjørnevoll I, Skirton H. The perceived impact of the European regis-tration system for genetic counsellors and nurses. Euro-pean journal of human genetics. 2017. Volume 25. <https://doi.org/10.1038/

ejhg.2017.84> [Haettu 10.12.2024] 12. Whitley KV, Tueller JA, Weber KS. Genomics Education in the Era of Personal Genomics: Academic, Professio-nal, and Public Considerations. International journal of molecular sciences. 2020. Volume 21, Issue 3. <https://doi.org/10.3390/ ijms21030768> [Haettu 10.12.2024] 13. Halkoaho, A., Smolander, N. ., Caples, M. ., Dante, A. ., Petrucci, C., & Milavec Kapun, M. Genomic-assisted nursing: the future of nursing. Slovenian Nursing Review. 2023. Volume 57, Issue 1. <https://doi.org/10.14528/snr.2023.57.1.3223> [Haettu 10.12.2024] 14. Skirton H, O’Connor A, Humphreys A. Nurses’ compe-tence in genetics: a mixed method systematic review. Journal of advanced nursing. 2012. Volume 68, Issue 11. <https://doi.org/10.111 1/j.1365-2648.2012.06034.x> [Haettu 10.12.2024] 15. Calzone KA, Kirk M, Tonkin E, Badzek L, Benjamin C, Middleton A. The Global Landscape of Nursing and Ge-nomics. Journal of nursing scholarship : an official publi-cation of Sigma Theta Tau International Honor Society of Nursing. 2018. Volume 50, Issue 3. <https://doi.org/10.1111/ jnu.12380> [Haettu 10.12.2024] 16. Wright H, Zhao L, Birks M, Mills J. Genomic Literacy of Registered Nurses and Midwives in Australia: A Cross-Sectional Survey. Journal of nursing scholarship : an offi-cial publication of Sigma Theta Tau International Honor Society of Nursing. 2019. Volume 51, Issue 1. <https://doi.org/10.1111/ jnu.12440> [Haettu 10.12.2024] 17. Calzone KA, Jenkins J, Culp S, Caskey S, Badzek L. In-troducing a New Competency Into Nursing Practice. Journal of nursing regulation. 2014. Volume 5, Issue 1. <https:// doi:10.1016/s21558256(15)30098-3> [Haettu 10.12.2024] 18. Official Statistics of Finland (OSF). Shop sales assistants, health care assistants and nurses most common occupa-tions in 2020. Helsinki: Statistics Finland. 2022. <https://stat.fi/en/publication/cktws35s04dru0b553lzi7aci> [Haettu 10.12.2024] 19. Pestoff Rebecka A. Improving Access and Quality of Ge-netic Counselling in Clinical Care in Sweden: The Value of eHealth Solutions and a Validated Outcome Measure. 2023. (PhD dissertation, Linköping University Electronic Press). <https://doi.org/10.3384/9789179295943> [Haettu 10.12.2024]

20. Hautala Arja. TAMK is the first in Finland to introduce Master’s Degree Programme in Genetic and Genomic Counselling. Tampere University of Applied Sciences. 2021. <https://www.tuni.fi/en/news/ tamk-first-finland-introduce-masters-degree-programme-genetic-and-genomic-counselling> [Haettu 10.12.2024] 21. Koeller DR, Uhlmann WR, Carere DA, Green RC, Rob-erts JS; PGen Study Group. Utilization of Genetic Coun-seling after Direct-to-Consumer Genetic Testing: Findings from the Impact of Personal Genomics (PGen) Study. Journal of genetic counseling. 2017. Volume 26, Issue 6. <https:// doi.org/10.1007/s10897-017-0106-7> [Haettu 10.12.2024] 22. Hull, Jennifer. The impact of genetic counseling on Di-rect-to-consumer and Patient-initiated testing. KGI The-ses and Dissertations, 14. 2020. <https:// scholarship.claremont.edu/kgi__theses/14> [Haettu 10.12.2024] 23. Marzulla T, Roberts JS, DeVries R, Koeller DR, Green RC, Uhlmann WR. Genetic counseling following direct-to consumer genetic testing: Consumer perspectives. Jour-nal of genetic counseling. 2021. Volume 30, Issue 1. <https://doi.org/10.1002/ jgc4.1309> [Haettu 10.12.2024] 24. Brunfeldt M, Teare H, Schuurbiers D, Steinberger D, Gerrits E, Vornanen M, Knoers N, Kääriäinen H, Vrijen-hoek T. Simulating the Genetics Clinic of the Future - whether undergoing whole-genome sequencing shapes professional attitudes. Journal of Community Genetics. 2022. Volume 13. <https:// doi.org/10.1007/s12687-021-00561-0> [Haettu 10.12.2024] 25. Leighton JW, Valverde K, Bernhardt BA. The general public’s understanding and perception of direct-to-consumer genetic test results. Public Health Genomics. 2012. Volume 15, Issue 1. <https://doi. org/10.1159/000327159> [Haettu 10.12.2024] 26. Machini K, Ceyhan-Birsoy O, Azzariti DR, Sharma H, Rossetti P, Mahanta L, Hutchinson L, McLaughlin H; MedSeq Project; Green RC, Lebo M, Rehm HL. Ana-lyzing and Reanalyzing the Genome: Findings from the MedSeq Project. American journal of human genetics. 2019. Volume 105, Issue 1. <https://doi.org/10.1016/j. ajhg.2019.05.017> [Haettu 10.12.2024] 27. Astedt-Kurki Päivi, Heikkinen Riitta-Liisa. Two approaches to the study of experiences of

Bioanalyytikko | Artikkelijulkaisu 2026 29

health and old age: the thematic interview and the narrative method. Journal of advanced nursing. 1994. Volume 20, Issue 3. <https://doi.org/10.1111/j.1365-2648.1994.tb02375.x> [Haettu 10.12.2024] 28. Dicicco-Bloom Barbara, Crabtree Benjamin F. The quali-tative research interview. Medical education. 2006. Vol-ume 40, Issue 4. <https://doi.org/10.111 1/j.1365-2929.2006.02418.x> [Haettu 10.12.2024] 29. Berg, Bruce L. Qualitative Research Methods for the So-cial Sciences. 7th ed. London: Pearson. 2007 30. Middleton A, Taverner N, Moreton N, Rizzo R, Houghton C, Watt C, Horton E, Levene S, Leonard P, Melville A, El-lis S, Tripathi V, Patch C, Jenkins E. The genetic counsel-lor role in the United Kingdom : Position on behalf of the Association of Genetic Nurses and Counsellors (AGNC), Endorsed by the Genetic Counsellor Registration Board (GCRB) and Academy for Healthcare Science (AHCS). European journal of human genetics: EJHG. 2023. Vol-ume 31, Issue 1. <https:// doi.org/10.1038/s41431-022-01212-9> [Haettu 10.12.2024] 31. Geerling R, Browne JL, Holmes-Truscott E, Furler J, Speight J, Mosely K. Positive reinforcement by general practitioners is associated with greater physical activity in adults with type 2 diabetes. BMJ open diabetes research & care. 2019. Volume 7, Issue 1. <https://doi.org/10.1136/bmjdrc-2019-000701> [Haettu 10.12.2024] 32. Covolo L, Rubinelli S, Ceretti E, Gelatti U. Internet-Based Direct-to-Consumer Genetic Testing: A Systematic Re-view. Journal of medical Internet research. 2015. Volume 17, Issue 12. <https://doi. org/10.2196/jmir.4378> [Haettu 10.12.2024] 33. Hamilton JG, Abdiwahab E, Edwards HM, Fang ML, Jda-yani A, Breslau ES. Primary care providers’ cancer genetic testing-related knowledge, attitudes, and communication behaviors: A systematic review and research agenda. Journal of general internal medicine. 2017. Volume 32, Issue 3. <https://doi.org/10.1007/s11606-016-3943-4> [Haettu 10.12.2024] 34. Stewart KFJ, Wesselius A, Schreurs MAC, Schols AMWJ, Zeegers MP. Correction to: Behavioural changes, sharing behaviour and psychological responses after receiving direct-to-consumer genetic test results:a system-atic review and meta-analysis.

30 Bioanalyytikko | Artikkelijulkaisu 2026

Journal of Community Genetics. 2019. Volume 10, Issue 2. <https://doi.org/10.1007/s12687-017-03531> [Haettu 10.12.2024] 35. van Nes F, Abma T, Jonsson H, Deeg D. Language dif-ferences in qualitative research: is meaning lost in trans-lation? European journal of ageing. 2010. Volume 7, Is-sue 4. <https://doi.org/10.1007/ s10433-010-0168-y> [Haettu 10.12.2024] 36. Graneheim UH, Lindgren BM, Lundman B. Methodological challenges in qualitative content analysis: A discussion paper. Nurse education today. 2017. Volume 56. <https://doi.org/10.1016/j. nedt.2017.06.002> [Haettu 10.12.2024] 37. Elo Satu and Kyngäs Helvi. The qualitative content analysis process. Journal of advanced nursing. 2008. Volume 62, Issue 1. <https://doi.org/10.111 1/j.1365-2648.2007.04569.x> [Haettu 10.12.2024] 38. Tong A, Sainsbury P, Craig J. Consolidated criteria for reporting qualitative research (COREQ): a 32-item check-list for interviews and focus groups. International Journal for Quality in Health Care. 2007. Volume 19, Issue 6. <https://doi.org/10.1093/ intqhc/mzm042> [Haettu 10.12.2024] 39. Finnish National Board on Research Integrity TENK. Responsible conduct of research and procedures for handling allegations of misconduct in Finland: Guidelines of the Finnish Advisory Board on Research Integrity 2012. ISBN 978-9525995-06-0. Helsinki 2013 40. Baker A, Tolwinski K, Atondo J, Davis FD, Goehringer J, Jones LK, Pisieczko CJ, Sturm AC, Williams JL, Williams MS, Rahm AK, Buchanan AH. Understanding the Patient Experience of Receiving Clinically Actionable Genetic Re-sults from the MyCode Community Health Initiative, a Population-Based Genomic Screening Initiative. Journal of personalized medicine. 2022. Volume 12, Issue 9. <https://doi.org/10.3390/jpm12091511> [Haettu 10.12.2024] 41. Aittomäki Kristiina and Kääriäinen Helena. Merkittävä ge-neettinen löydös - kuka neuvoo potilasta? Lääketieteelli-nen Aikakauskirja Duodecim. 2020. Volume 136. <https://www.duodecimlehti.fi/ duo15707> [Haettu 10.12.2024] 42. Laaksonen M, Airikkala E, Halkoaho A. The Development of Education of Public Health Nurses for Applying Ge-nomics in Preventive Health Care. Frontiers in genetics. 2022. Volume 13.

<https://doi.org/10.3389/fgene.2022.849232> [Haettu 10.12.2024] 43. Biesecker Barbara. Genetic Counseling and the Central Tenets of Practice. Cold Spring Harbor perspectives in medicine. 2020. Volume 10, Issue 3. <https://doi.org/10.1101/cshperspect.a038968> [Haettu 10.12.2024] 44. Guan Y, Roter DL, Wolff JL, Gitlin LN, Christensen KD, Roberts JS, Green RC, Erby LH. The impact of genetic counselors’ use of facilitative strategies on cognitive and emotional processing of genetic risk disclosure for Alzheimer’s disease. Patient education and counseling. 2018. Volume 101, Issue 5. <https://doi.org/10.1016/j. pec.2017.11.019> [Haettu 10.12.2024] 45. Hudson K, Javitt G, Burke W, Byers P; American Society of Human Genetics Social Issues Committee. ASHG Statement* on direct-to-consumer genetic testing in the United States. Obstetrics and gynecology. 2007. Volume 110, Issue 6. <https:// doi.org/10.1097/01.aog.0000292086.98514.8b> [Haettu 10.12.2024] 46. Darst BF, Madlensky L, Schork NJ, Topol EJ, Bloss CS. Perceptions of genetic counseling services in direct-to-consumer personal genomic testing. Clinical genetics. 2013. Volume 84, Issue 4. <https://doi. org/10.1111/cge.12166> [Haettu 10.12.2024] 47. Ministry of Justice, Finland. Non-discrimination Act 1325/2014. <https://www.finlex.fi/en/ laki/kaannokset/2014/en20141325.pdf> [Haettu 10.12.2024] 48. EUR-Lex. Directive of the European Parliament and of the Council (EU) on the accessibility of websites and mo-bile applications of public sector bodies. 2016. <https://eur-lex.europa.eu/legal-content/ FI/TXT/?uri=CELEX%3A32016L2102> [Haettu 10.12.2024] 49. Horne J, Madill J, O’Connor C, Shelley J, Gilliland J. A Systematic Review of Genetic Testing and Lifestyle Behaviour Change: Are We Using High-Quality Genetic Interventions and Considering Behaviour Change Theory? Lifestyle genomics. 2018. Volume 11, Issue 1. <https://doi. org/10.1159/000488086> [Haettu 10.12.2024] 50. Lima SM, Nazareth M, Schmitt KM, Reyes A, Fleck E, Schwartz GK, Terry MB, Hillyer GC. Interest in genetic testing and risk-reducing behavioral changes: results from a community health

assessment in New York City. Journal of community genetics. 2022. Volume 13, Issue 6. <https:// doi.org/10.1007/s12687-022-00610-2> [Haettu 10.12.2024] 51. Oliveri S, Cincidda C, Ongaro G, Cutica I, Gorini A, Spinella F, Fiorentino F, Baldi M, Pravettoni G. What people really change after genetic testing (GT) performed in private labs: results from an Italian study. European journal of human genetics: EJHG. 2022. Volume 30, Issue 1. <https:// doi.org/10.1038/s41431-021-00879-w> [Haettu 10.12.2024] 52. O’Daniel JM, Haga SB, Willard HF. Considerations for the impact of personal genome information: a study of genomic profiling among genetics and genomics professionals. Journal of genetic counseling. 2010 Volume 19, Issue 4. <https:// doi.org/10.1007/s10897-010-9297-x> [Haettu 10.12.2024] 53. Porkka K, Niemi M, Leppä E, Västrik I, Partanen J, Iha-lainen J, Jokiranta S & Pöllänen P. Genomilääketieteen sovelluksia sairauksien hoidossa. Lääketieteellinen Aika-kauskirja Duodecim. 2017. Volume 133. <https://www.duodecimlehti.fi/ duo13676> [Haettu 10.12.2024] 54. Tarkiainen Katriina and Niemi Mikko. Pharmacogenetic Guide. HUS Diagnostic Centre, Genetics and Clinical Pharmacology. 2nd edition. 2023. <https://diagnostiikka.hus.fi/documents/20117/87763/HUS+Farmakogenetiikkaopas+2023.pdf> [Haettu 10.12.2024] 55. Huber, Phil and Ogurchak, Jonathan. Limitation Persist in Growth of Precision Medicine. Drug Topics. 2021. <https://www.drugtopics.com/view/limitations-persist-in-growth-of-precision-medicine> [Haettu 10.12.2024] 56. Kapoor R, Tan-Koi WC, Teo YY. Role of pharmacogenet-ics in public health and clinical health care: a SWOT anal-ysis. European journal of human genetics: EJHG. 2016. Volume 24, Issue 12. <https://doi.org/10.1038/ejhg.2016.114> [Haettu 10.12.2024] 57. Malterud K, Siersma VD, Guassora AD. Sample Size in Qualitative Interview Studies: Guided by Information Power. Qualitative health research. 2016. Volume 26, Issue 13. <https:// doi.org/10.1177/1049732315617444> [Haettu 10.12.2024.

Bioanalyytikko | Artikkelijulkaisu 2026 31

HEMOGLOBIINI TACOMA ERI HbA1c-MENETELMILLÄ Anni Mäenpää, bioanalyytikko (AMK) Moona Kangastie, bioanalyytikko (AMK)

Hemoglobiini Tacoma on hemoglobiinin beetaketjun variantti, joka havaitaan useimmiten sattumalöydöksenä [5,15]. Variantin ei tiedetä aiheuttavan merkittäviä terveyshaittoja, mutta on viitteitä sen mahdollisista vaikutuksista HbA1c-menetelmiin. Hemoglobiini Tacoman esiintyvyys Suomessa on keskimäärin 0,7 %, mutta Etelä-Pohjanmaalla sen esiintyvyys on jopa 2 %. [15.] Tacomaa esiintyy myös Ruotsissa sekä Pohjois-Amerikassa erityisesti suomalaistaustaisessa väestössä [5]. Opinnäytetyön tavoitteena oli tuottaa tietoa hemoglobiini Tacoman tulostasosta sekä toistettavuudesta eri HbA1c-analyysimenetelmillä. Tarkoituksena oli verrata kuuden vieritestilaitteen ja Sebian Capillarys 3 -analysaattorin HbA1c-tutkimuksen tuloksia Rochen Tina-quant Gen 3 -menetelmän tuloksiin. Lisäksi selvitettiin kaikkien analysoitavien menetelmien toistettavuutta hemoglobiini Tacoma -näytteillä kahdella eri näytetasolla ja niitä vastaavilla normaaleilla näytteillä.

Taustaa Hemoglobiiniproteiini koostuu neljästä globiiniketjusta, joiden toisessa päässä on aminoryhmä ja toisessa karboksyyliryhmä. Globiiniketjujen laskostuttua, ne ryhmittyvät neljäksi alayksiköksi. [3,7.] Hemoglobiinista on olemassa erilaisia muotoja, jotka perustuvat näihin neljään alayksikköön. Hemoglobiini A (HbA) koostuu kahdesta alfa- ja kahdesta beetaketjusta. HbA on yleisin hemoglobiinin muoto aikuisilla ja sitä on elimistön kaikesta hemoglobiinista noin 96–98 % [18]. Fetaalihe-

32 Bioanalyytikko | Artikkelijulkaisu 2026

moglobiini (HbF) koostuu puolestaan kahdesta alfa- ja kahdesta gammaketjusta ja hemoglobiini A2 (HbA2) kahdesta alfaketjusta ja kahdesta deltaketjusta. [9,18.] Verenkierrossa punasolujen elinkaaren aikana (noin 120 vrk) hemoglobiiniin sitoutuu glukoosia ei-entsymaattisesti. Tämä sitoutuminen tapahtuu HbA:n beetaketjun N-terminaaliseen valiiniin, jolloin muodostuu HbA1c eli glykoitunut hemoglobiini [10,19]. HbA1c-tutkimus on kliinisessä käytössä diabeteksen diagnostiikassa, seurannassa sekä hoitotasapainon arvioinnissa [10].

Perinnölliset mutaatiot voivat aiheuttaa muutoksia hemoglobiinimolekyylissä [3]. Mikäli mutaatiot aiheuttavat rakenteellisen poikkeavuuden hemoglobiinimolekyylissä, puhutaan hemoglobiinivariantista. [3, 4.] Hemoglobiini Tacoma on tällainen rakenteellinen poikkeavuus, jossa beetaketjua koodaavassa geenissä on tapahtunut pistemutaatio. Tacoma voidaan jakaa kahteen eri tyyppiin typpiemäksen muutoksen perusteella. Tacomassa beetaketjun kohdassa 93. typpiemäs on muuttunut guaniinista tymiiniksi. Tacoma II:ssa beetaketjun samassa kohdassa guaniini muuttuu kuitenkin sytosiiniksi. Näiden mutaatioiden seurauksena aminohappo arginiini muuttuu seriiniksi kohdassa 30. Tacoma II -varianttia esiintyy Lähi-idässä, mutta tässä tutkimuksessa keskityttiin vain Tacoma -varianttiin. [5, 6.] Beetaketjun varianttina Tacoma vaikuttaa niihin hemoglobiini muotoihin, joissa esiintyy beetaketju esim. HbA [3]. Hemoglobiini Tacoma mielletään usein epävakaaksi hemoglobiinivariantiksi [15]. Tämä aiheutuu mutaation aiheuttamasta konformaatiomuutoksesta hemoglobiini Tacoman rakenteessa [28]. Tacoma voidaan havaita kapillaarielektroforeesilla (CE), joka erottaa hemoglobiinifraktioita sähkövarauksen ja koon perusteella [12,13,25]. HbA1c ja muut hemoglobiinimuodot näkyvät elektroferogrammissa erillisinä piikkeinä. Hemoglobiini Tacoma voi kuitenkin häiritä erottumista, sillä se ilmenee epätyypillisenä pohjaviivan kohoamisena [15]. Hemoglobiini Tacoma voidaan havaita kapillaarielektroforeesimenetelmällä (CE), joka perustuu ionimuodossa olevien komponenttien liikkumiseen sähkökentässä eri nopeuksilla [12, 15, 25]. Glykoitunut hemoglobiini sekä eri hemoglobiinin muodot erottuvat elektroferogrammissa omina piikkeinään niiden koon ja varauksen perusteella [13, 15]. Aineisto ja menetelmät Opinnäytetyössä käytettiin kahta automaationskaalan laboratoriolaitetta ja kuutta vieritestilaitetta. Näytteet tunnistettiin Capillarys 3 Tera -analysaattorilla (Sebia), joka perustuu kapillaarielektroforeesiin. Vaikka laitetta ei ole suunniteltu varianttien tunnistamiseen, osa niistä voidaan havaita [25]. Referenssimenetelmänä käytettiin Rochen Tina-quant Gen 3 -analysaattoria, jonka HbA1c-menetelmä perustuu turbidimetriseen inhibitiomääritykseen (TINIA) [21,23]. Menetelmässä HbA1c-näyte kilpailee polyhapteenin kanssa vapaana olevista HbA1c-spesifisistä vas-

Kuva 1. Normaalin HbA1c-näytteen elektroferogrammi.

Kuva 2. Heterotsygootin hemoglobiini Tacoman elektroferogrammi, jossa elektroferogrammi nousee pohjaviivasta alueilla 40–140 ja 180–280.

ta-aineista. Nämä vasta-aineet ovat kohdistettu beetaketjun N-terminaalisen pään valiiniryhmää vastaan ja ne tunnistavat glykoituneen valiinin lisäksi myös kolme sitä seuraavaa aminohappoa. Näytteen HbA1c sitoutuu anti-HbA1c-vasta-aineeseen muodostaen antigeeni-vasta-ainekomplekseja. Tämän jälkeen näytteeseen lisätään puskuriliuosta ja polyhapteeneja. Polyhapteenit reagoivat jäljelle jääneiden vasta-aineiden kanssa muodostaen liukenemattomia vasta-aine-polyhapteenikomplekseja. Nämä kompleksit voidaan mitata turbidimetrisesti. Lisäksi vapautunut hemoglobiini tunnistetaan sen tunnusomaisen absorptiospektrin perusteella jo esi-inkubaatiovaiheessa. [21, 23.] Opinnäytetyöhön valitut vieritestilaitteet ja niiden menetelmät: • Afinion 2 (Abbot): boronaattiaffiniteettimenetelmä [1] • QuikRead go (Aidian): immunoturbidimetrinen menetelmä [2] • Cobas b 101 (Roche): immunokompleksin muodostukseen perustuva [22]

Bioanalyytikko | Artikkelijulkaisu 2026 33

• Standard F (SD Biosensor): fluoresenssi-immunomääritys (sandwich) [24] • DCA Atellica (Siemens): lateksiagglutinaation inhibointi [27] • HbA1c 501 (Hemocue): boronaattiaffiniteettimenetelmä [8] Opinnäytetyö toteutettiin kvantitatiivisena tutkimuksena. Aineisto koostui Seinäjoen keskussairaalaan saapuneista potilasnäytteiden ylijäämistä (syys–lokakuu 2023), joista valittiin 22 hemoglobiini Tacoma -näytettä ja 22 normaalia näytettä. Hemoglobiini Tacoma näytteet valikoitiin työhön Sebian Capillarys 3 Tera-analysaattorin elektroferogrammin perusteella. Kaikki näytteet olivat K2 EDTA-laskimoverta ja ne säilytettiin jääkaapissa (2–8 °C). Laboratoriotyöntekijät analysoivat näytteet Capillarys 3 Tera -analysaattorilla sekä referenssimenetelmällä. Vieritestilaitteilla analysointi suoritettiin itse laitevalmistajien edustajien perehdytyksen jälkeen. Käytännönsyistä johtuen laitevalmistajien antamista näytteiden säilyvyysajoista täytyi poiketa, sillä näytteitä ajettiin vain kerran viikossa.

Tulokset Tulostaso Tulostason arviointiin käytettiin 20 hemoglobiini Tacoma -näytettä ja 20 normaalia näytettä. Näytteet analysoitiin jokaisella laitteella kerran, ja vertailu tehtiin Tina-quant Gen 3 -referenssimenetelmään. Suurin sallittu poikkeama referenssimenetelmän ja muiden analysaattorien välille määritettiin ±5 mmol/mol. Raja perustuu IFCC:n laaduntarkkailukierroksen kriteereihin HbA1c-analyytille sekä kliinikoiden tulkintaan. Kliinikot pitävät 5 mmol/mol eroa peräkkäisten HbA1c-näytteiden välillä merkittävänä muutoksena potilaan glykeemisen kontrollin kannalta. [26, 30.] Normaali näytteiden tulokset olivat pääosin yhdenmukaisia eri laitteiden välillä, lukuun ottamatta yksittäisiä poikkeamia. Näyte 12 poikkesi suurimmilla osalla laitteista, tähän ei kuitenkaan löydetty selitystä. Keskiarvoisesti tulokset ovat kuitenkin hyvin samansuuntaisia kuin referenssimenetelmällä.

Kuva 3. Taulukko normaalien näytteiden eroista referenssimenetelmään nähden. Keltaisella merkityt ovat 5 mmol/mol poikkeamia ja punaiset sitä suurempia.

34 Bioanalyytikko | Artikkelijulkaisu 2026

Kuva 4. Kuvaaja normaalien näytteiden tuloksista.

Kuva 6. Kuvaaja hemoglobiini Tacoma -näytteiden tuloksista.

Tacoma-näytteiden osalta havaittiin suuria poikkeamia erityisesti Standard F -vieritestilaitteella ja Capillarys 3 Tera -analysaattorilla. Standard F antoi järjestelmällisesti korkeampia arvoja ja laite poikkeaa referenssimenetelmästä keskimäärin 17 mmol/mol. Capillarys 3 Tera:n tuloksissa oli suurta hajontaa ja sen ero referenssilaitteesta oli suurimmillaan 22 mmol/mol, mutta pienimmillään vain 2 mmol/mol.

Toistettavuus Toistettavuus mittauksia tehtiin jokaisella laitteella viisi kertaa korkean ja matalan tason näytteillä. Toistettavuusnäyte oli suurimmalla osalla laitteista sama, mutta kolmella laitteella toistettavuus täytyi tehdä eri näytteellä reagenssien saatavuusongelmien takia. Tämän vuoksi korkeamman tason näytteet olivat keskenään eri tasoa. Variaatiokertoimen (CV%) tavoitearvoksi ase-

Kuva 5. Taulukko hemoglobiini Tacoma näytteiden eroista referenssimenetelmään nähden. Keltaisella merkityt ovat 5 mmol/mol poikkeamia ja punaiset sitä suurempia.

Bioanalyytikko | Artikkelijulkaisu 2026 35

tettiin ≤ 1,6 %, joka perustuu Tina-quant Gen 3 -menetelmäinsertin tietoihin. Kyseinen menetelmä on IFCC:n hyväksymä referenssimenetelmä, joten sen käyttö on perusteltua [16,23]. Laitteet pysyivät melko vaihtelevasti asetetussa tavoitearvossa. Kuitenkin Capillarys 3 Tera:n hemoglo-

biini Tacoman matalantason tulokset olivat huomattavan epävakaita. Hemoglobiini Tacoman Korkean tason näytteissä laite kuitenkin osoitti parempaa toistettavuutta.

Kuva 7. Taulukko näytteiden toistettavuuksista. Afinion 2, DCA ja Standard F laitteilla toistettavuudet täytyi tehdä eri näytteellä. Vihreällä merkityt pääsevät tavoitearvoon. Punaisella merkitty ylittää tavoitearvon reilusti. Johtopäätökset Opinnäytetyön merkittävin löydös oli Standard F -vieritestilaitteen systemaattinen poikkeama. HbA1c-arvoissa hemoglobiini Tacoma -näytteillä. Poikkeama, joka vaihteli 14–22 mmol/mol, ylittää selvästi ±5 mmol/mol sallitun vaihteluvälin. Kun tuloksia ajatellaan potilaan hoidon kannalta, voivat ne johtaa harhaan potilaan tilaa koskien. Viitearvoihin suhteutettuna (20–42 mmol/mol) sekä 14 mmol/mol että 22 mmol/mol on erittäin iso poikkeama. Standard F -vieritestilaite on ainut opinnäytetyössä käytetty laite, joka käyttää sandwich-tyylistä menetelmää [14,23]. Kyseisessä menetelmässä käytetään kahta vasta-ainetta ja on mahdollista, että menetelmä tunnistaa hemoglobiini Tacoman virheellisesti sen konformaatiomuutoksen vuoksi. Tulosten perusteella Standard F -laite ei välttämättä sovellu Tacoma-näytteiden analysointiin. Kyseinen laite ei ole markkinoilla Suomessa, mutta markkinoijan mukaan se on laajasti käytössä muualla maailmassa [20].

36 Bioanalyytikko | Artikkelijulkaisu 2026

Capillarys 3 Tera -analysaattorin tuloksissa havaittiin suurta hajontaa. Tämä viittaa siihen, että laite ei kykene analysoimaan luotettavasti HbA1c-näytteitä potilailta, joilla esiintyy hemoglobiini Tacoma -variantti. Kysymyksiä herättää myös se, miksi Capillarys 3 Tera -analysaattorin toistettavuus on matalalla tasolla erittäin epävakaata ja korkealla tasolla kuitenkin hyvä. Opinnäytetyön tuloksia tarkasteltaessa tulee muistaa, että ei tiedetä varmaksi, mikä laite antaa oikeaa tulostasoa. Kuitenkin kuusi laitetta kahdeksasta antavat samanlaisia tuloksia. Tulostason oikeellisuus saataisiin varmistettua vain vertaamalla saatuja tuloksia kyseisen potilaan kliiniseen tilaan. Yleisesti ottaen voidaan todeta, että tutkimuksen otoskoko on pieni osoittamaan täysin varmoja tuloksia. Kuitenkin Standard F -vieritestilaitteen poikkeama on havaittavissa jokaisesta suoritetusta mittauksessa, joten löydöstä voidaan pitää merkittävänä otoskoosta huolimatta.

Opinnäytetyössä saadut tulokset ovat samansuuntaisia verrattuna aiempaan Lenters-Westra ym. (2017) [17] tutkimukseen, jossa myös tutkittiin hemoglobiini Tacoma -näytteitä useammalla laitteella. Opinnäytetyön tulokset korostavat varianttien tunnistamisen ja tutkimisen merkitystä. Lisäksi hemoglobiini Tacoman terveysvaikutuksia olisi tärkeä tutkia. Opinnäytetyö tehtiin yhteistyössä Etelä-Pohjanmaan kliinisen kemian ja mikrobiologian palveluyksikön kanssa. Erityiskiitos palveluyksikössä toimivalle sairaalakemisti Päivikki Kangastuvalle, joka antoi meille mielenkiintoisen aiheen ja auttoi työn toteutuksessa suuresti. Kangastupa on tehnyt, ja tekee edelleen, arvokasta tutkimustyötä hemoglobiini Tacoman parissa.

Lähteet 1. Abbott. 2020. Afinion HbA1c (s. 25–29). Menetelmäinsertti. 2. Aidian. 2023. QuikRead go HbA1c. Menetelmäinsertti. 3. Bain, B. 2006. Haemoglobinopathy Diagnosis (s. 4–6, 20, 63, 190, 215). E-kirja. 2. painos. Malden: Blackwell Publishing. Viitattu 12.4.2024. Vaatii käyttöoikeuden. https://ebookcentral.proquest.com/ lib/tampere/detail.action?docID=351173 4. Burtis, C. & Bruns, D. 2015. Tietz Fundamentals of Clinical Chemistry and Molecular Diagnostics (s. 505–506). E-kirja. 7. painos. St. Louis: Elsevier /Saunders. Viitattu 8.5.2024. Vaatii käyttöoikeuden. http://libproxy.tuni.fi/login?url=https://search. ebscohost.com/login.aspx?direct=true&AuthType=cookie,ip,uid&db=nlebk&AN=1167481&site=ehostlive&scope=site&ebv=EB&ppid=pp_Cover 5. Giardine, B., Borg, J., Viennas, E., Pavlidis, C., Moradkhani, K., Joly, P., Bartsakoulia, M., Riemer, C., Miller, W., Tzimas, G., Wajcman, H., Hardison, RC. & Patrinos, GP. 2015. Hb Tacoma. Verkkosivu. Viitattu 1.6.2024. https://globin.bx.psu.edu/ cgi-bin/hbvar/query_vars3?mode=output&display_ format=page&i=289 6. Giardine, B., Borg, J., Viennas, E., Pavlidis, C., Moradkhani, K., Joly, P., Bartsakoulia, M., Riemer, C., Miller, W., Tzimas, G., Wajcman, H., Hardison, RC. & Patrinos, GP. 2021. Hb Tacoma II. Verkkosivu. Viitattu 1.6.2024 https://globin.bx.psu.edu/ cgi-bin/hbvar/query_vars3?mode=output&display_ format=page&i=833

Heino, J. & Vuento, M. 2020. Biokemia ja solubiologia (s. 28, 42–52, 57). 1.-2. painos. Helsinki: Sanoma Pro. 8. HemoCue. 2020. HemoCue HbA1c 501. Menetelmäinsertti. 9. Hoffbrand, A. & Moss, P. 2016. Hoffbrand’s Essential Haematology (s. 88, 92–93). E-kirja. 7. painos. Chichester: Wiley Blackwell. Viitattu 15.7.2023. Vaatii käyttöoikeuden. https:// ebookcentral.proquest.com/lib/tampere/reader.action?docID=4435977 10. Ilanne-Parikka, P. 2019. Glukohemoglobiini, HbA1c. Teoksessa Ilanne-Parikka, P., Niskanen, L., Rönnemaa, T. & Saha, M.-T. (toim.) Diabetes. Kustannus Oy Duodecim. Viitattu 12.10.2023. Vaatii käyttöoikeuden. https://www.oppiportti.fi/op/ opk04626 11. Insuliininpuutosdiabetes: Käypä hoito -suositus. 2022. Suomalaisen Lääkäriseuran Duodecimin, Suomen Sisätautilääkärien yhdistyksen ja Diabetesliiton Lääkärineuvoston asettama työryhmä. Artikkelin tunnus: hoi50116 Helsinki: Suomalainen Lääkäriseura Duodecim. Viitattu 10.3.2024. http:// www.kaypahoito.fi 12. Jaarinen, S. & Niiranen, J. 2008. Laboratorion analyysitekniikka (s. 178–180). E-Kirja. 5–6. painos. Helsinki: Edita. Viitattu. 19.9.2023. Vaatii käyttöoikeuden. https://www.ellibslibrary.com/ book/978-951-37-4445-0 13. Kangastupa, P. Sairaalakemisti. 2023b. Haastattelu. 14.8.2023. Seinäjoen keskussairaala. 14. Kangastupa, P. Sairaalakemisti. 2024a. Haastattelu. 19.4.2024. Seinäjoen keskussairaala 15. Kangastupa, P., Åkerman, K., Risku, S., Väisänen, M., Kuusela, R., Romppanen, J., Kouki, A., Sneck, M., Itkonen, O. & Niemelä, O. 2023. The prevalence of hemoglobin Tacoma in Finland detected by HbA1c capillary electrophoresis. Scandinavian Journal of Clinical and Laboratory Investigation 83 (1), 51-57. Viitattu 18.10.2023. https://www.tandfonline.com/doi/full/10.1080/00365513.2022.2164739 16. Lenters-Westra, E. & English, E. 2017. Evaluating new HbA1c methods for adoption by the IFCC and NGSP reference networks using international quality targets. Clinical Chemistry and Laboratory Medicine 55 (9), 1426-1434. Viitattu 14.8.2024. https://doi.org/10.1515/cclm-2017-0109 17. Lenters-Westra, E., Strunk, A., Campbell, P. & Slingerland, R. 2017. Can the Afinion HbA1c Point-of-

Bioanalyytikko | Artikkelijulkaisu 2026 37

Care instrument be an alternative method for the Tosoh G8 in the case of Hb-Tacoma?. Scandinavian Journal of Clinical and Laboratory Investigation 77 (1), 2–7. Viitattu 26.5.2024. Vaatii käyttöoikeuden. https://doi.org/10.1080/00365513.2016.1183261 18. Mehta, A. & Hoffbrand, A. 2014. Haematology at a Glance (s. 25, 28–29). 4. painos. Chichester: Wiley-Blackwell. 19. Penttilä, I., Halonen, T., Moilanen, L. & Tiikkainen, U. 2009. Glykoituneen hemoglobiinin (HbA1c) yksikön muutos kansainvälisen suosituksen mukaiseksi. Kliinlab 26 (2), 25-31. Viitattu 15.9.2023. https://www.skky.fi/wp-content/uploads/2022/05/092_0.pdf 20. Raitasuo, S. Business Manager, Partner Sales Finland & Baltics Aidian Oy. 2024. Tacoma. Sähköpostiviesti. 20.3.2024 21. Roche Diagnostics. 2019. HbA1c and interference due to hemoglobin disorders (s. 10–11). Scientific discussion paper. PDF-dokumentti. Viitattu 15.8.2023. https://diagnostics.roche.com/global/en/ products/params/tina-quant-hba1c-gen-3.html 22. Roche. 2019. Cobas HbA1c Test (s. 4–7). Menetelmäinsertti. 23. Roche. 2022. Cobas A1C-3 (s. 1). Menetelmäinsertti. 24. SD Biosensor. 2023. Standard F HbA1c. Menetelmäinsertti.

38 Bioanalyytikko | Artikkelijulkaisu 2026

25. Sebia. 2022c. HbA1c. Verkkosivu. Viitattu 20.10.2023. https://www.sebia.com/tests/hba1c/ 26. Sherwani, S., Khan, H., Ekhzaimy, A., Masood, A. & Sakharkar, M. 2016. Signif-icance of HbA1c Test in Diagnosis and Prognosis of Diabetic Patients. Biomark Insights 11: 95–104. Viitattu 16.8.2023. https://journals.sagepub.com/doi/10.4137/BMI. S38440 27. Siemens Healthineers. 2023. HbA1c Dx. Menetelmäinsertti. 28. Tucker, P. & Perutz, M. 1977. Mechanism of Charge Compensation and Impairment of Co-operative Functions in Haemoglobin Tacoma (Arg B12(30)β Ser). Journal of Molecular Biology 114 (3), 415-420. Viitattu 17.4.2024. Vaatii käyttöoikeuden. https://doi.org/10.1016/00222836(77)90258-3 29. Tyypin 2 diabetes: Käypä hoito -suositus. 2024. Suomalaisen Lääkäriseuran Duodecimin, Suomen Sisätautilääkärien yhdistyksen ja Diabetesliiton Lääkärineuvoston asettama työryhmä. Artikkelin tunnus: hoi50056 Helsinki: Suomalainen Lääkäriseura Duodecim. Viitattu 28.7.2024. http://www. kaypahoito.fi 30. Weykamp, C. 2023. Additional Information Annual Report HbA1c Lyophilised 2023. PDF-dokumentti.

KUN LABORATORIO SIIRTYI VERKKOON – KOKEMUKSIA KLIINISEN KEMIAN AUTOMAATIOKURSSIN RAKENTAMISESTA Miisa Raimi, bioanalyytikko, Tyks Laboratoriot, Kliininen mikrobiologia, Varsinais-Suomen hyvinvointialue Kristjan Rätsep, bioanalyytikko, Tyks Laboratoriot, Kliininen kemia, Päivystys- ja automaatiolaboratorio, Varsinais-Suomen hyvinvointialue Heidi Kalve, lehtori, Koulutusvastaava, Turun ammattikorkeakoulu Mari Hiekko, lehtori, Turun ammattikorkeakoulu

Miltä kuulostaa laboratorio, jossa näytteet kulkevat liukuhihnaa pitkin esikäsittelystä analysaattorille ja arkistoon ilman, että bioanalyytikon tarvitsee koskea niihin? Tämä on kliinisen kemian automaatiota – modernia robotiikkaa, joka on mullistanut laboratoriotyön arjen. Mutta miten tällaisesta aiheesta voidaan opettaa opiskelijoille, joilla ei ole vielä omaa työkokemusta?

Tätä kysymystä pohdittiin, kun ryhdyttiin kehittämään Turun ammattikorkeakoululle yhden opintopisteen laajuista verkkokurssia kliinisen kemian automaatiosta. Tarkoituksena oli tuoda opiskelijoille laajentavaa osaamista kliinisen kemian automaatiosta ymmärrettävällä ja käytännönläheisellä tavalla. Automaatio kliinisessä kemiassa: tehokkuutta ja tarkkuutta Kliinisen kemian automaatiossa tutkitaan elimistön eri nesteitä robotiikan avulla. Robotiikkaa hyödyntäen näytteitä käsitellään entistä nopeammin ja virheiden mahdollisuus pienenee. Näytteiden käsittely ja analysointi tapahtuvat automaation avulla, sisältäen vain vä-

hän manuaalisia työvaiheita. Automaatio ei kuitenkaan poista asiantuntijan roolia, vaan muuttaa sitä. Käytännössä kliinisen kemian automaatiolla voidaan tarkoittaa sitä, että näyte kulkee identifioinnista sentrifugointiin ja edelleen analysointiin ja arkistoitavaksi vähäisemmällä työntekijän panoksella. Käytettävä automaatiolaitteisto määrittää, kuinka suuri osa prosessista voidaan kattaa – parhaimmillaan lähes koko laboratorioprosessi voidaan automatisoida. Suunnittelupöydän äärellä Verkkokurssin suunnittelu ja rakentaminen aloitettiin tiedonhankinnasta. Aiheeseen liittyviä artikkeleita ja tutkimuksia kerättiin Google Scholarin, PubMedin ja

Bioanalyytikko | Artikkelijulkaisu 2026 39

Finnan aineistoista. Tässä vaiheessa viimeistään selkiytyi, että verkkokurssissa käytettävän materiaalin tulee olla ajantasaista ja luotettavista lähteistä koottua. Bioanalytiikan toimintaympäristön nopea teknologinen kehitys edellyttää jatkuvaa tiedon päivittämistä, mikä korostuu erityisesti laboratorioiden automaation lisääntyessä. Esimerkiksi Rupp ym. tuovat esiin, että automaatio on jo lähes välttämätöntä suurissa laboratorioissa kasvavien näytemäärien vuoksi, sekä Datta ja Bansal osoittavat, kuinka teknologian hyödyntäminen on vähentänyt analyysivaiheen virheitä. Opinnäytetyöprosessin aikana opittiin, mitä kaikkea verkkokurssin suunnittelu ja toteuttaminen vaativat. Pelkkä teoreettisen sisällön hallinta ei ole riittävää, vaan huomioon on otettava useita pedagogisia tekijöitä. Marstion mukaan hyvän verkkokurssin edellytyksiä ovat pedagoginen, teknologinen ja sisällöllinen osaaminen, mikä havaittiin myös käytännössä tämän opinnäytetyön tuotosta toteutettaessa. Kliinisen kemian automaatiota käsittelevä verkkokurssi rakennettiin itsLearning-alustalle siten, että kokonaisuus jakautuu loogisesti eteneviin osioihin ja lyhyisiin videoluentoihin, jotka tukevat oppijan hahmotuskykyä ilman yksityiskohtiin eksymistä. Sisällön jäsentelyn lisäksi huomiota kiinnitettiin kurssin visuaaliseen selkeyteen: yhtenäinen ulkoasu, havainnollistavat kuvat ja selkeät rakenteet tukevat oppimista ja helpottavat kokonaisuuden ymmärtämistä kliinisen kemian automaation näkökulmasta. Verkkokurssi jäsenneltiin useaan toisiaan loogisesti seuraavaan osioon, jotka etenevät kliinisen kemian automaation perusteista kohti käytännön sovelluksia. Alkuosiossa käsitellään automaation roolia kliinisessä kemiassa sekä sen keskeisiä käsitteitä, minkä jälkeen sisältö syvenee näyteprosessin eri vaiheisiin ja automaation vaikutuksiin näytteenkäsittelyyn ja analytiikan tehokkuuteen sekä tulosten luotettavuuden varmistamiseen. Myöhemmissä osioissa tarkastellaan automaatiota laboratorion arjessa sekä sen merkitystä bioanalyytikon työssä. Sisältö on esitetty tiiviinä luentoina ja oppimista tukevina materiaaleina, jotta opiskelija saa kokonaiskuvan aiheesta ilman liiallista yksityiskohtiin paneutumista. Itsenäisesti suoritettavan verkkokurssin avulla haluttiin tarjota opiskelijoille joustava mahdollisuus osallistua sekä suorittaa kurssia omassa tahdissa. Verkkokurssin rakenteessa pyrittiin huomioimaan saavutettavuus: tärkeimmät ohjeistukset, aikataulut ja tehtävät tuotiin

40 Bioanalyytikko | Artikkelijulkaisu 2026

esille heti kurssin etusivulla. Kurssin sijoittaminen itsLearning-alustalle mahdollistaa opiskelijoille materiaalien kertaamisen myös kurssin päätyttyä.

Kliinisen kemian automaatio muuttaa bioanalyytikon työtä, mutta ei poista asiantuntijan roolia. Osaaminen, ymmärrys ja kriittinen ajattelu ovat edelleen automaation ytimessä. Videoluennot ja tehtävät – mutta millaisia? Kurssi rakennettiin neljän videoluennon ympärille. Videot toteutettiin äänitetyillä dioilla, ja niiden ymmärrettävyyttä tukivat erilaiset kaaviot ja kuvat Tyks Laboratorioiden päivystys- ja automaatiolaboratoriosta. Prosessin aikana huomattiin, että tekijänoikeudet eivät ole pelkkä sivuseikka – jokaiselle kuvalle oli varmistettava käyttöoikeus, ja lähteet tuli merkitä tarkasti. Pelkkien luentojen avulla ei kuitenkaan voitu kattaa yhden opintopisteen laajuista kurssia. Oli tärkeää saada opiskelija pohtimaan oppimaansa, joten jokaisen videoluennon jälkeen laadittiin aiheeseen liittyviä tehtäviä: monivalintoja, pudotusvalikkoja ja luokittelutehtäviä. Kurssin viimeiseksi osuudeksi suunniteltiin lopputentti, jonka avulla arvioitiin opiskelijan osaamista ja kykyä soveltaa opittua kokonaisuutta. Osa tehtävänannoista osoittautui alkuvaiheessa käytännössä epäselviksi erityisesti suhteessa annettuun ohjeistukseen. Tehtävissä ei aina ollut yksiselitteistä, mitä niissä haettiin tai millä tavoin ne olisivat tarkoituksenmukaista suorittaa. Tämä nousi esiin kurssimateriaalien systemaattisessa läpikäynnissä ja pilottiopiskelijoiden palautteessa. Materiaalia ja tehtäviä käytiin tekijöiden toimesta läpi useita kertoja, ja tehtävänantoja sekä ohjeistuksia hiottiin vaiheittain selkeämmiksi ja johdonmukaisemmiksi. Kehittämisprosessi auttoi tarkastelemaan verkkokurssia opiskelijan näkökulmasta ja tunnistamaan kohtia, joissa ohjeistus vaati täsmennystä. Lisäksi tehtäviä käytiin läpi opiskelijan roolissa, jotta niiden toimivuutta ja ymmärrettävyyttä voitiin testata käytännössä. Näin varmistettiin, että materiaalit, ohjeis-

tukset ja tehtävänannot tukivat oppimista mahdollisimman tarkoituksenmukaisesti. Pilotin opit Keväällä 2025 verkkokurssi oli valmis pilotointiin. Pilottikurssille osallistui 17 toisen ja kolmannen vuoden bioanalyytikko-opiskelijaa Turun ammattikorkeakoulusta, joista 16 suoritti kurssin hyväksytysti loppuun. Saatu palaute oli pääosin positiivista: luentoja pidettiin selkeinä ja visuaalisesti miellyttävinä, ja tehtävät koettiin oppimista edistäviksi. Palautteen perusteella opiskelijat toivoivat joidenkin käsitteiden tarkempaa läpikäyntiä ja monipuolisempia, soveltavaa osaamista mittaavia tenttikysymyksiä. Opiskelijoilta saadun palautteen pohjalta lisättiin kaksi aihealueeseen sopivaa artikkelia ja kertausharjoitus ennen tenttiä. Lisämateriaali tuotiin verkkokurssille tukemaan ja syventämään aiemmin määriteltyjä oppimistavoitteita. Pilotin jälkeen lopputentti uudistettiin kokonaan siten, että se mittasi osaamista paremmin soveltavalla tavalla, mikä mahdollisti opiskelijoiden osaamisen tarkemman arvioinnin. Muutosten jälkeen verkkokurssi luovutettiin käyttövalmiina Turun ammattikorkeakoululle – ja prosessista jäi tunne, että oli luotu jotakin aidosti hyödyllistä. Mitä opittiin itse? Verkkokurssin rakentaminen opetti paljon, mutta ennen kaikkea sen, miten laboratorioteknologiaa ja digitaalista pedagogiikkaa voidaan yhdistää. Kliinisen kemian automaatio ei ole pelkästään laitteiden toimintaa, vaan olennainen osa bioanalyytikon ammatillista osaamista ja identiteettiä. Vastaavasti verkkokurssi ei ole vain tie-

don siirtämistä opiskelijalle, vaan sen muotoilu on taitolaji, jossa on huomioitava motivaatio, saavutettavuus ja käytettävyys. Verkkokurssin rakentamisen aikana yksi tärkeimmistä havainnoista oli, että oppimateriaalin suunnittelu on jatkuva kehittämisen sykli: ensin rakennetaan oppimateriaalia, sitten testataan ja lopuksi muokataan saadun palautteen pohjalta. Tämä kehittämisen toistuvuus muistuttaa laboratoriotyötä itseään – myös siellä pyritään kehittämiseen, toistettavuuteen ja virheiden minimointiin. Katse eteenpäin Tulevaisuudessa rakennettua verkkokurssia voidaan hyödyntää paitsi laajentavissa opinnoissa myös kliinisen kemian peruskursseilla. Automaatio tulee jatkossakin kasvattamaan rooliaan laboratorioissa ja bioanalyytikoiden työssä, ja sen ymmärtäminen on olennainen osa ammatillista osaamista. Samalla digitaaliset oppimisympäristöt mahdollistavat opiskelun ajasta ja paikasta riippumatta – ominaisuus, jonka arvo korostuu muuttuvassa maailmassa yhä enemmän. Kun opinnäytetyöprosessia tarkastellaan kokonaisuutena taaksepäin, sitä voi verrata pieneen laboratorioharjoitukseen: teoria yhdistyi käytäntöön, virheistä opittiin ja ne hioutuivat vahvuuksiksi, ja lopputuloksena syntyi kokonaisuus, joka palvelee tulevia Turun ammattikorkeakoulun bioanalyytikko-opiskelijoita. Aiheeseen ja sen taustaprosessiin voi tutustua tarkemmin opinnäytetyössämme “Kliinisen kemian automaatio – verkkokurssin suunnittelu ja toteutus itsLearning-alustalle”, joka on luettavissa Theseus-tietokannassa.

Bioanalyytikko | Artikkelijulkaisu 2026 41

Lähteet 1. Baumann NA, Katzman B. Clinical Chemistry: Principles, Techniques, and Correlations. Teoksessa: Bishop ML, Fody EP, Van Siclen C, Mistler JM, Moy M (toim.). 9., uudistettu painos. Jones & Bartlett Learning, Burlington, Massachusetts. 2022. 2. Chow K, Nakamura J, Nunn S, Wilkerson SB, Haden C, Puma M. Learning Before Going to Scale: An Introduction to Conducting Pilot Studies. Regional Educational Laboratory Appalachia at SRI International, Institute of Education Sciences. 2021. https://ies.ed.gov/relappalachia/2025/01/resource-20?utm. [Haettu 5.11.2025.] 3. Datta RR, Bansal A. Clinical Chemistry and Autoverification: A Path Less Traversed. Indian Journal of Medical Biochemistry. 2024; 28(2): 36–40. https://www.ijmb.in/doi/IJMB/pdf/10.5005/jp-journals-10054-0233.[Haettu 5.11.2025.] 4. Genzen JR, Wittwer CT. Tietz Fundamentals of Clinical Chemistry and Molecular Diagnostics. Teoksessa: Rifai N, Chiu RWK, Young I, Wittwer CT (toim.). 9., uudistettu painos. Elsevier, St. Louis, Missouri. 2023.

Marstio T. Verkko-opinnon muotoilu. Käsikirja. Oppimateriaali. Digipedagogiikka. Laurea Julkaisut 134. Laurea-ammattikorkeakoulu. 2020. https://www.theseus.fi/handle/10024/333810. [Haettu 5.11.2025.] Rupp N, Ries R, Wienbruch R, Züchner T. Can I Benefit from Laboratory Automation? A Decision Aid for the Successful Introduction of Laboratory Automation. Analytical and Bioanalytical Chemistry. 2023; 416(9): 5–19. https:// doi.org/10.1007/s00216-023-05038-2. [Haettu 5.11.2025.] Turun ammattikorkeakoulu. Johdatus tiedonhankintaan -opas: Tiedon eettinen käyttö [Verkko-opas]. n.d. https://libguides.turkuamk.fi/tiedonhankinnanopas/tiedoneettinenkaytto. [Haettu 5.11.2025.] Raimi M, Rätsep K. Kliinisen kemian automaatio – verkkokurssin suunnittelu ja toteutus itsLearning-alustalle. Opinnäytetyö (AMK). Turku: Turun ammattikorkeakoulu. https://www.theseus.fi/ handle/10024/897433. [Haettu 5.11.2025.]

NÄHDÄÄN TAAS 8.–9.10.2026! MARINA CONGRESS CENTER, HELSINKI WWW.LABLT.FI

42 Bioanalyytikko | Artikkelijulkaisu 2026

AKUUTTI PROMYELOSYYTTILEUKEMIA ON HARVINAINEN LÖYDÖS KLIINISEN LABORATORION TUTKIMUKSISSA Iida Reiman, Metropolia Ammattikorkeakoulu, Bioanalytiikan tutkinto-ohjelma

Suomessa diagnosoidaan vuosittain noin 250–300 aikuisten akuuttia leukemiaa, ja näistä yleisin muoto on akuutti myelooinen leukemia eli AML. Hematopoieettisista kantasoluista erilaistuvat myelooisen ja lymfaattisen linjan solujen tuotanto, jolloin myös leukemiat voidaan erilaistumissuuntansa perusteella jakaa myelooisiin ja lymfaattisiin leukemioihin. AML voidaan vielä jakaa alaluokkiin, joista yksi alaluokka on akuutti promyelosyyttileukemia eli APL. Se on harvinainen leukemiamuoto, ja sen osuus akuuteista myelooisista leukemioista on vain noin 5–10 %. Harvinaisuudestaan huolimatta sen nopea tunnistaminen on tärkeää, sillä APL on hyvin aggressiivisesti etenevä verisairaus. Sen selkeimmät tuntomerkit paljastuvat yleensä veren sivelyvalmisteen mikroskopoinnissa. (Kosonen & Saarnikko 2023; Porkka & Lassila & Remes & Savolainen 2015: 270, 280; Lancet & Maslak & Soignet 2014: 1656.) Jos hoito päästään aloittamaan ajoissa, on potilaan ennuste yleensä hyvä, ja historian saatossa APL on muuttunut kuolettavimmasta akuutin myelooisen leukemian muodosta sen parhaiten parantuvaksi muodoksi (Abedin & Altman 2016: 10).

Bioanalyytikko | Artikkelijulkaisu 2026 43

Akuutti promyelosyyttileukemia vaatii hoitoa jo ennen diagnoosin varmistumista Kuten akuuteissa leukemioissa yleensä, myös akuutissa promyleosyyttileukemiassa verta muodostavan kantasolukon DNA:han syntyy mutaatioita, jotka aiheuttavat verisolujen kypsymishäiriöitä. Luuytimessä tapahtuu progenitori- ja kantasolukon hallitsematonta kasvua, ja leukemiasoluja kertyy sekä luuytimeen että verenkiertoon. (Kontro 2022; Suomen Hematologiyhdistys 2022.) Akuutin promyelosyyttileukemian aiheuttaa translokaatio kromosomien 15 ja 17 välillä. Tästä syntyy niin sanottu PML-RARA-geeni, jonka vaikutuksesta myelooisten solujen kypsyminen pysähtyy promyelosyyttitasolle. (Merino & Boldú & Ermens 2018: 113 Suomen Hematologiyhdistys 2025.) Oireet akuutissa promyelosyyttileukemiassa voivat olla melko epäspesifejä, mutta yleisesti siihen liittyy väsymystä, heikkoutta ja infektioherkkyyttä. Veren hyytymishäiriöt ovat yleisiä, ja ne esiintyvät usein verenvuotoina. Ne ilmenevät mustelmina iholla, mutta myös varsinaista verenvuotoa ikenistä, suusta, nenästä tai muista kehon aukoista voi esiintyä. (Suomen Hematologiyhdistys 2025; Lancet & Maslak & Soignet 2014: 1656–1657.) Akuutin promyelosyyttileukemian hoidossa on oma erityispiirteensä: se on aloitettava jo pelkästä kliinisestä epäilystä ennen kuin diagnoosi on varmistettu. Hoitamattomana sairaus etenee hyvin nopeasti. Siihen liittyy ensimmäisiin viikkoihin ajoittuva kuolemanriski (early death), joidenkin tutkimusten mukaan tarkemmin ensimmäisten 30 päivän kuluessa diagnoosista. Yleisin kuolinsyy ovat sisäiset, etenkin kallonsisäiset verenvuodot. (Suomen Hematologiyhdistys 2025; Abedin & Altman 2016: 10–11.) Akuutin promyelosyyttileukemian hoito aloitetaan ATRA:lla (all-trans retinoic acid), joka kypsyttää myeloblastit ja promyelosyytit kypsiksi granulosyyteiksi. Jos myöhemmin luuydinnäytteen PCR-tutkimuksella todetaan, ettei kyseessä olekaan APL, lopetetaan silloin ATRA:n käyttö. Varmistuneen diagnoosin jälkeen hoitoa jatketaan oman hoitopolkunsa mukaisesti, mikä taas valikoituu sen perusteella, onko kyseessä pienen vai suuren riskin APL (Suomen Hematologiyhdistys 2025). Akuutin promyelosyyttileukemian laboratoriotutkimukset Laboratoriotutkimukset ovat tärkeässä roolissa APL-diagnostiikassa, ja niillä yleensä saadaan epäspesi-

44 Bioanalyytikko | Artikkelijulkaisu 2026

fit oireet rajattua hematologisen taudin aiheuttamiksi. Taudin kannalta merkittävä laboratoriotutkimus on perusverenkuva, jonka tulokset ovat APL-tapauksissa lähes aina poikkeavat: sytopenioita eli alentuneita solumääriä niin punasoluissa, valkosoluissa kuin trombosyyteissakin. Taudin muodosta riippuen voi tuloksissa esiintyä joko leukopeniaa, eli alentuneita valkosolumääriä, tai leukosytoosia, eli korkeita valkosolumääriä. (Lancet & Maslak & Soignet 2014: 1656; Abedin & Altman 2016: 11.) Valkosolumäärä määrittää myös sen, onko kyseessä suuren vai pienen riskin APL (Suomen Hematologiyhdistys 2025). Tärkeitä laboratoriotutkimuksia ovat verenkuvatutkimusten lisäksi myös esimerkiksi luuydinnäytteestä tehtävät tutkimukset, sekä hyytymistutkimukset. Koska APL aiheuttaa hemostaasihäiriöitä, näkyy se poikkeavina tuloksina hyytymistutkimuksissa: korkeat TT- ja APTT-tulokset, korkea fibriinin d-dimeeri ja alentunut fibrinogeenipitoisuus (Lancet & Maslak & Soignet 2014: 1657; Abedin & Altman 2016: 11). Luuydinnäytteestä saadaan tutkittua solujen morfologiaa, sekä varmistettua PCR-tutkimuksella APL-diagnoosi. Akuutissa myelooisessa leukemiassa diagnostisena löydöksenä on vähintään 20 % myeloblasteja veren tai luuytimen tumallisista soluista, mutta APL diagnosoidaan kuitenkin PML-RARA-geenin perusteella, vaikka myeloblastien osuus olisi alle 20 %. (Porkka & Lassila & Remes & Savolainen 2015: 272; Merino & Boldú & Ermens 2018: 110, 113; Suomen Hematologiyhdistys 2025.) Promyelosyytit mikroskoopissa herättävät APL-epäilyn Perusverenkuva kertoo valkosolujen kokonaismäärän, mutta siitä ei kuitenkaan selviä eri valkosoluryhmien osuuksia. Tähän tarvitaan valkosolujen erittelylaskenta eli diffi, ja se kertoo sekä prosenttiosuudet että lukumäärät neutrofiileista, lymfosyyteista, monosyyteista, eosinofiileista ja basofiileista. Tulos saadaan ensisijaisesti koneellisella erittelylaskennalla, mutta jos analysaattori hälyttää poikkeavasta tuloksesta tai mahdollisesti patologisista soluista, jatkuu tutkimus mikroskooppisella erittelylaskennalla. (Porkka & Lassila & Remes & Savolainen 2015: 96.) Morfologisesti tunnistettavissa olevat neutrofiilisen granulosyyttisarjan valkosolut voidaan jakaa kypsyytensä perusteella kuuteen eri vaiheeseen: blasteihin, promyelosyytteihin, myelosyytteihin, metamyelosyytteihin, sauvatumaisiin ja liuskatumaisiin neutrofiileihin. Normaalisti verenkierrosta löytyy lähinnä vain liuska-

tumiaisia ja sauvatumiaisia neutrofiileja. Akuutin promyelosyyttileukemian yksi tärkeimmistä tuntomerkeistä ovat morfologialtaan poikkeavan näköiset promyelosyytit veressä ja luuydinnäytteessä. Promyelosyytti on epäkypsä, jakautumiskykyinen solumuoto, jota ei normaalitilanteessa löydy verenkierrosta. Se on suurehko, halkaisijaltaan noin 12–20 µm, ja siinä on suuri ovaali tai pyöreä tuma. Tuman kromatiini on hienojakoista ja tasaista, ja tumassa voi näkyä nukleoleja. Promyelosyytissa on niin sanottua primaarigranulaa, joka on punertavaa ja verhoaa usein myös tumaa. Sytoplasma solussa on sinertävää. (Skubitz 2014: 129–130; Porkka & Lassila & Remes & Savolainen 2015: 24–25; Lancet & Maslak & Soignet 2014: 1657–1658). APL itsessään voidaan jakaa vielä kahteen muotoon: hypergranulaariseen ja mikrogranulaariseen. Hypergranulaarinen muoto kattaa noin 60–70 % tapauksista. Valkosolumäärä siinä on matala, ja mikroskoopissa voidaan nähdä voimakkaasti granulaisia promyelosyytteja. Soluissa voidaan nähdä Auerin sauvoja, eli yhteen sulautunutta primaarigranulaa, joka näkyy tikkumaisina tummentumina myeloblastin tai promyelosyytin sytoplasmassa. Niitä voi olla yksi tai useampia. (Merino & Boldú & Ermens 2018: 113; Lancet & Maslak & Soignet 2014: 1658; Geyer & Lee 2017: luku 6.) Mikrogranulaarinen APL on kyseessä noin 20–30 %:ssa tapauksista, ja valkosolumäärä voi olla korkea, mutta promyelosyyteissa ei ole juurikaan silmin havaittavaa granulaa. Tämä voi vaikeuttaa promyelosyyttien tunnistamista. Sekä hypergranulaarisessa, että mikrogranulaarisessa muodossa esiintyy promyelosyyttejä, joiden tuma on joko lohkottunut, perhosmainen tai munuaisen muotoinen. Poikkeava tuman muoto on tärkeää tunnistaa, varsinkin jos kyseessä on mikrogranulaarinen APL. (Abedin & Altman 2016: 11; Lancet & Maslak & Soignet 2014: 1658–1659.) Taudista on olemassa muitakin variantteja joilla on omat morfologiset piirteensä, mutta nämä variantit ovat jo valmiiksi harvinaisessa sairaudessa vieläkin harvinaisempia. Ne on kuitenkin hyvä pitää mielessä APL-epäilyssä. (Verma & Singhal & Singh & Das 2022.) Tekoälystä ja algoritmeista apua diagnostiikkaan tulevaisuudessa Veren sivelyvalmisteen mikroskopointi on tärkeä vaihe mahdollisessa APL-epäilyssä. Manuaalisen mikroskopoinnin rinnalle on luotu automaattisia, digitaalisia menetelmiä nopeuttamaan ja helpottamaan valkosolujen

erittelylaskentaa ja solujen morfologian tarkastelua. Digitaalimikroskooppi tunnistaa, kuvaa ja esiryhmittelee tarvittavan määrän valkosoluja, jotta ammattilainen voi tarkastella niitä tietokoneen näytöltä, ryhmitellä soluja uudelleen ja hyväksyä erittelyn. (Sidhom ym. 2021: 6.)

Akuutti promyelosyyttileukemia on harvinainen sairaus, jonka tunnistaminen perustuu solumorfologian ymmärtämiseen. Digitaaliset menetelmät ja tekoäly voivat tukea diagnostiikkaa, mutta ratkaiseva arvio syntyy edelleen bioanalyytikon osaamisesta. APL-epäilyssä keskeisessä roolissa on mikroskopoinnin suorittava henkilö, joten inhimilliset virhelähteet sekä sairauden harvinaisuus voivat vaikeuttaa sen tunnistamista. Ongelmaan on kehitelty erilaisia ratkaisuja hyödyntäen teknologiaa ja tekoälyä, joka osaisi tunnistaa mahdollisen APL-tapauksen. Syväoppimista (deep learning) hyödyntäen opetettiin tekoälyä tunnistamaan eräässä tutkimuksessa APL:n morfologisia piirteitä myelooisista soluista, viitteitä taudista muista soluryhmistä, sekä erottamaan APL muista leukemiamuodoista. Yksittäisten solujen analysoinnin lisäksi samaa mallia opetettiin myös tulkitsemaan koko solukokoelmasta, olivatko ne mahdollisesti APL-potilaan. Tähän opettamiseen käytettiin materiaalina veren sivelyvalmisteita sellaisista potilaista, joilla oli varmistettu APL-diagnoosi, tai muu AML-diagnoosi. Tulokset antoivat toivoa tekoälyn käytöstä tulevaisuudessa, mutta rajoitteena oli tutkimusmateriaalin vähyys. (Sidhom ym. 2021: 1–3, 6.) Myös verenkuva-analyysin parametrien perusteella on yritetty kehitellä algoritmeja, joilla tunnistaa APL. Fluoresenssivirtaussytometriaa ja valon sirontaa hyödyntämällä analysaattori luo sirontakaavioita, joissa se erottelee veren eri solut omiksi ryhmikseen niiden koon ja sisäisen rakenteen perusteella. Eräässä tutkimuk-

Bioanalyytikko | Artikkelijulkaisu 2026 45

sessa vertailtiin analysoitujen akuuttien leukemian näytteiden, terveiden ihmisten näytteiden ja reaktiivisten ei-leukemianäytteiden sirontakaavioita. Näiden avulla pohdittiin, voisiko sirontakaavioista luoda algoritmit eri leukemiamuodoille. Tässäkin tutkimuksessa tuotiin esille myös APL:n erottaminen muista akuuteista leukemioista. Rajoitteena tässäkin tutkimuksessa oli käytettävissä olevan tutkimusmateriaalin vähyys, ja luotettavien algoritmien luomiseksi tarvittaisiin vielä laajempia tutkimuksia ja suurempi määrä tutkittavia näytteitä. (Mishra ym. 2022.) Toisessa tutkimuksessa luotiin verenkuva-analysaattorille ”APL-kriteerit”, jotka koostuivat tietyistä parametreista ja niiden raja-arvoista perustuen APL:n patofysiologiaan. Näihin kriteereihin kuuluivat esimerkiksi trombosytopenia, monosytopenia ja blasteille asetetun raja-arvon ylittäminen. Verenkuvan analyysissa vähintään viiden kuudesta APL-kriteeristä piti täyttyä, jotta APL-hälytys laukesi. Algoritmille saatiin aikaan lupaavia tuloksia herkkyyden ja erityisesti spesifisyyden kannalta. Silti tutkimuksessa todettiin perinteisen morfologisen tutkimuksen olevan pakollista jokaisessa APL-epäilyssä, sillä algoritmi ei kriteerien vuoksi voinut hälyttää jokaista APL-näytettä. (Rocco ym. 2018.) Analyysimenetelmät ja tekoälyn hyödyntäminen kehittyvät laboratoriodiagnostiikassa jatkuvasti, ja ihmisestä aiheutuvaa vaihtelua ja virheitä pyritään niillä koko ajan vähentämään. Myös tutkimustulosten valmistumista halutaan sujuvoittaa ja nopeuttaa. Automatisaation lisääntyessä on harvinainen APL kuitenkin hyvä esimerkki siitä, miten tärkeässä asemassa on edelleen laboratorioammattilaisen oma osaaminen, kokemus ja päättelykyky. Hän on lopulta se, joka kykenee arvioimaan tutkimustuloksen luotettavuutta, ja viime kädessä se, joka päättää tuloksen hyväksymisestä.

Lähteet 1. Abedin, Sameem & Altman, Jessica 2016. Acute promyelocytic leukemia: preventing early complications and late toxicities. Hematology The American Society of Hematology Education Program. 2016 (1). 10–15. <https://ashpublications.org/hematology/article/2016/1/10/21029/Acute-promyelocytic-leukemia-preventing-early>. Viitattu 7.6.2025. 2. Geyer, Julia & Lee, Sangmin 2017. Acute Leukemias. Teoksessa Weksler, Babette & Schechter, Geraldine & Ely, Scott (toim.). Wintrobe's Atlas of

46 Bioanalyytikko | Artikkelijulkaisu 2026

Clinical Hematology. Second edition. E-kirja. Wolters Kluwer. Luku 6. 3. Kontro, Mika 2022. Akuutti leukemia aikuisilla. Duodecim Terveyskirjasto. Lääkärikirja Duodecim. <https://www.terveyskirjasto.fi/dlk00824>. Viitattu 15.6.2025. 4. Kosonen, Sari & Saarnikko, Karoliina 2023. Suomalainen läpimurto: harvinaiseen leukemiaan löytyi täsmälääke. Potilaan lääkärilehti. <https://www.potilaanlaakarilehti.fi/artikkelit/suomalainen-lapimurto-harvinaiseen-leukemiaan-loytyi-tasmalaake/>. Viitattu 5.6.2025. 5. Lancet, Jeffrey & Maslak, Peter & Soignet, Steven 2014. Acute Promyelocytic Leukemia. Teoksessa Greer, John & Arber, Daniel & Glader, Bertil & List, Alan & Means Jr., Robert & Paraskevas, Frixos & Rogers, George (toim.). Wintrobe’s Clinical Hematology. Thirteenth Edition. E-kirja. Wolters Kluwer. Luku 78. 1656–1659. 6. Merino, A. & Boldú, L & Ermens, A 2018. Acute myeloid leukaemia: How to combine multiple tools. International Journal of Laboratory Hematology. 40 (1). <https://pubmed.ncbi.nlm.nih. gov/29741260/>. Viitattu 28.6.2025. 7. Mishra, Shruti & Chhabra, Gaurav & Padhi, Somanath & Mohapatra, Sonali & Panigrahi, Ashutosh & Sable, Mukund Namdev & Das, Prabodha Kumar 2022. Usefulness of Leucocyte Cell Population Data by Sysmex XN1000 Hematology Analyzer in Rapid Identification of Acute Leukemia. Indian Journal of Hematology and Blood Transfusion. 38 (3). <https://pubmed.ncbi.nlm.nih. gov/35747581/>. Viitattu 8.7.2025. 8. Porkka, Kimmo & Lassila, Riitta & Remes, Kari & Savolainen, Eeva-Riitta 2015. Veritaudit. Helsinki: Kustannus Oy Duodecim. 9. Rocco, Vincenzo & Castelli, Christian & Fumi, Maurizio & Mancini, Francesca & Pancione, Ylenia & Prisciandaro, Michele & Sale, Silvia & Tanca, Donatella & Vagnoni, Davide 2018. The diagnostic use of ADVIA 2120i Siemens and an “APL criteria” can help to reduce the rate of early death in the APL. International Journal of Laboratory Hematology. 41 (1). <https://onlinelibrary-wiley-com.ezproxy.metropolia.fi/doi/10.1111/ ijlh.12935>. Viitattu 10.7.2025. 10. Sidhom, John-William & Siddarthan, Ingharan & Lai, Bo-Shiun & Luo, Adam & Hambley, Bryan

& Bynum, Jennifer & Duffield, Amy & Streiff, Michael & Moliterno, Alison & Imus, Philip & Gocke, Christian & Gondek, Lukasz & DeZern, Amy & Baras, Alexander & Kickler, Thomas & Levis, Mark & Shenderov, Eugene 2021. Deep learning for diagnosis of acute promyelocytic leukemia via recognition of genomically imprinted morphologic features. npj Precision Oncology. 5 (2021). <https://www.nature.com/articles/s41698-02100179-y>. Viitattu 4.7.2025. 11. Skubitz, Keith 2014. Neutrophilic leukocytes. Teoksessa Greer, John & Arber, Daniel & Glader, Bertil & List, Alan & Means Jr., Robert & Paraskevas, Frixos & Rogers, George (toim.). Wintrobe’s Clinical Hematology. Thirteenth Edition. E-kirja. Wolters Kluwer. Luku 7. 129–130. 12. Suomen Hematologiyhdistys 2022. AML. Päivitetty 28.5.2025. <https://hematology.fi/hoito-ohjeet/hoito-ohje-1/akuutit-leukemiat/aml/>. Viitattu 11.6.2025.

13. Suomen Hematologiyhdistys 2025. Akuutti promyelosyyttileukemia (APL). Päivitetty 30.5.2025. <https://hematology.fi/hoito-ohjeet/hoito-ohje-1/ akuutit-leukemiat/aml/akuutti-promyelosyyttileukemia/>. Viitattu 7.6.2025. 14. Verma, Shipra & Singhal, Paresh & Singh, Sharanjit & Das, Satyaranjan 2022. Atypical Morphology and Aberrant Immunophenotypic Expression: A Diagnostic Dilemma in Acute Promyelocytic Leukemia. Journal of Applied Hematology. 13 (1). <https://journals.lww.com/jaht/fulltext/2022/13010/ atypical_morphology_and_aberrant_immunophenotypic.13.aspx>. Viitattu 16.6.2025.

Bioanalyytikko | Artikkelijulkaisu 2026 47

HENKIVAKUUTUS EI OLE VAIN RIKKAILLE Kalevan pariturva merkittävästi edullisempaan jäsenetuhintaan

Henkivakuutus maksaa vähemmän kuin luulet. Voit vakuuttaa myös puolisosi yhteisellä pariturvalla – riittää, että toinen teistä on jäsen. Hyödynnä ainutlaatuinen jäsenetusi:

kalevavakuutus.fi

Kalevan asiamiehenä toimii If Vahinkovakuutus Oyj, Suomen sivuliike. If hoitaa Kalevan myöntämien Primus- vakuutuksiin liittyvän asiakas- ja korvauspalvelun.

48 Bioanalyytikko | Artikkelijulkaisu 2026