Síndrome de Carpenter

El síndrome de Carpenter, también llamado acrocefalopolisindactilia tipo II, es una rara enfermedad congénita de origen genético y transmisión hereditaria autosómica recesiva que se caracteriza por malformaciones del cráneo y fusión congénita de 2 o más dedos entre si (sindactilia). A veces existe deficiencia mental, aunque otros pacientes presentan capacidad intelectual normal. El trastorno se debe a diferentes mutaciones que afectan al gen RAB23 situado en el cromosoma 6 humano. La primera descripción fue realizada por George Carpenter, M. D. en 1909.

DESCRIPCIÓN

El síndrome de Carpenter es una enfermedad hereditaria, extremadamente rara, caracterizada por las malformaciones de los dedos de manos y pies: polidactilia (dedos adicionales) en los pies, braquidactilia (acortamiento anormal de los dedos), clinodactilia (arqueamiento permanente de un dedo) y sindactilia y craneosinostosis.

Otras anomalías asociadas son: el cráneo en forma de trébol, epicantus (dobleces adicionales de la piel en las esquinas internas de los ojos), microcórnea, opacidad corneal, atrofia (disminución de volumen y peso de un órgano) óptica, fisuras palpebrales ( formación de pliegues por inclinación de los párpados hacia abajo) antimongoloides, orejas grandes y de implantación baja, cuello corto, micrognatia (mandíbula anormalmente pequeña), paladar ojival (paladar en forma de bóveda), retraso mental, pliegue simiesco (un solo pliegue, profundo de las palmas de las manos), agenesia (desarrollo defectuoso, o falta de alguna parte de un órgano) de falanges de los pies. Anomalías cardiacas: comunicación interauricular (comunicación anormal entre las aurículas del corazón) e interventricular (comunicación anormal entre los ventrículos del corazón), ductus arterioso (conducto desde la arteria pulmonar a la aorta presente en el feto) persistente, estenosis (anormalmente estrecha) de la arteria pulmonar, teralogía de Fallot (estenosis pulmonar, tabique interventricular defectuoso, dextroposición de la aorta e hipertrofia, desarrollo exagerado, del ventrículo derecho) y transposición de los grandes vasos (anomalía

de la posición de los grandes vasos, aorta y arteria pulmonar y sus ventrículos respectivos, la aorta nace del ventrículo derecho y la pulmonar del ventrículo izquierdo).

SIGNOS Y SÍNTOMAS

Su principal signo es la malformación al cráneo (craneosinostosis sagital y bicoronal).

Las personas con cráneo estrecho presentan una frente prominente y la parte posterior de la cabeza es más grande de lo normal Que significa bicoronal: es un amplio y corto cráneo, tienen cuenca en los ojos y la frente con malformaciones, las cuencas de los ojos son más pequeñas y con frecuencia causa discapacidad visual, esta discapacidad puede incluir daños en el nervio óptico, hay disminución visual, se daña la córnea, puede haber inflamación de la mucosa de la parte expuesta del ojo También se presentan en los bebes una hidrocefalia, parpado arqueado, dificultad en los dientes, tienen también dedos cortos.

También hay dificultades en el corazón y sus órganos, extremidades

DIAGNÓSTICO

El diagnóstico que se realiza en base a la presencia de malformaciones de cráneo bicoronal y sagital se realizan exámenes de rayos X, tomografías con el fin de diagnosticar con precisión el estado de la persona.

CARACTERÍSTICAS

* Cráneo en forma de torre * Obesidad * Altura reducida * Los dígitos adicionales o condensados

GENÉTICA

Síndrome de Carpenter, pertenece a un grupo de trastornos genéticos raros conocidos como acrocephalopolysyndactyly, ACPS abreviados. Originalmente había cinco tipos de ACPS, pero este número se ha reducido debido a que se han encontrado para ser estrechamente relacionados entre sí o con otros trastornos. La manifestación física más común del síndrome de Carpenter es la fusión temprana de las suturas craneales fibrosos que se traduce en una cabeza anormalmente señalada. La fusión de los huesos del cráneo es evidente desde el nacimiento. Bebés móviles huesos craneales constituyen una forma de cono que el paso a través del canal del parto y poco después vuelve a su forma normal, sin embargo, un bebé afectado por el síndrome de carpintero mantiene una cabeza en forma de cono. Un bebé afectado por el síndrome de Carpenter, también mostrará las malformaciones de la cara. Una persona afectada por el síndrome puede tener amplias mejillas, un puente nasal plano, y una gran nariz respingona con anormalmente grandes aberturas nasales. Sus oídos más ser baja, ajuste de forma desigual y mal formada en la estructura. Además de estas anormalidades faciales, los individuos también tienen un maxilar subdesarrollado y/o de la mandíbula con un paladar altamente arqueado y estrecho que hace discurso una habilidad muy difícil de dominar. Los dientes suelen salir muy tarde y serán tamaño insuficiente y muy espaciados.

https://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Carpenter