BioHeitor N.º 4 FEVEREIRO DE 2021

Nº4 - FEVEREIRO 2021

BIO HEITOR

REVISTA ESCOLAR DE DIVULGAÇÃO CIENTÍFICA BIOLOGIA 12ºANO

FICHA TÉCNICA:

Ideia original e Curadoria: Mónica Ramôa

Logótipo: Mélanie Matthey-Doret e Simão Gonçalves Capa: José Pedro Fernandes

Apoio técnico digital/informático: Sílvia Martins e José Pedro Fernandes

Responsável científico-pedagógico: Mónica Ramôa Entidade responsável: Escola Secundária Frei Heitor Pinto Autores: Alice Simões, Beatriz Gaspar, Beatriz Timóteo, Beatriz Conceição, Bruna Marques, Bruno Ferreira, Carolina Susana, Catarina Sousa, Célia Pires, Cláudia Gonçalves, Diana Droguete, Fernando Martins, Gonçalo Charro, Lara Lopes, Leonor Gomes, Maria Arsénio, Maria Nogueira, Mélanie Matthey-Doret, Nádia Duarte, Pedro Marques, Rafaela Bernardo, Rodrigo Sousa, Rute Ferreira, Sérgio Morais, Simão Gonçalves, Sofia Esteves, Sofia Pereira, Vanessa Sardinha, Vitória Simão.

Local: Covilhã e ESFHP Data: Ano letivo 2020/2021 – Fevereiro 2021

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Mutações Cromossómicas Simão Gonçalves Nº 28 12ºB

O que são?

As mutações cromossómicas, são mudanças súbitas e definitivas, que ocorrem ao nível da informação genética de um individuo, ou seja, nos seus genes.

Existem dois tipos principais de mutações cromossómicas:  Estruturais, as quais podem apresentar uma alteração na morfologia e na estrutura do cromossoma, incluindo a variação do número de genes devido à sua repetição, troca de local ou desaparecimento.  Numéricas, nas quais as células do indivíduo portam um número anormal de cromossomas. (Carrajola et al. 2009)

Mutações estruturais As variações do número de cópias de um gene são parte de uma classe maior de rearranjos cromossómicos, denominados de Variações Estruturais, Structural Variations (SV) em Inglês, desta forma formando um grupo entre as mutações que afetam apenas uma base de nucleótidos e aneuploidias, onde o número de cromossomas varia. (Gillet-Markowska. 2015) Estas Variações Estruturais são alterações de DNA de pelo menos 50 pares de nucleótidos, que podem ser agrupadas em mais categorias de rearranjos cromossómicos: SV que não fazem variar o número de nucleótidos, como as Inversões, onde uma sequência de DNA encontra-se orientada na direção oposta à que se encontrava originalmente e Translocações que podem ser ou não recíprocas, nas quais ocorre a ligação de uma porção de um cromossoma a outro, não homólogo. Por outro lado, SV que mudam o número de nucleótidos, sendo estas a Duplicação, produzindo-se segmentos cromossómicos repetidos uma ou mais vezes e a Deleção, em que é eliminado um segmento cromossómico. (Gillet-Markowska. 2015) Estas mutações ocorrem principalmente durante a divisão celular, em particular, durante o Crossing-over, podem ocorrer anomalias como a Deleção e Translação, envolvendo cromossomas não homólogos.

(Carrajola et al. 2009)

Ainda que algumas mutações sejam nocivas, noutros casos, estas possibilitam a sobrevivência de uma determinada espécie, pois permitem que determinados indivíduos possuam variantes que, em face a mudanças ambientais, lhes garantem uma melhor adaptação.

Desta forma, em conjunto com a recombinação genética da fecundação, são providenciadas as variações necessárias à evolução de uma espécie pelos processos de seleção natural. (Carrajola et al. 2009) Figura 1- Classificação das alterações estruturais nos cromossomas.

Créditos de imagem: Feuk et al. 2006 ; Bridges 1936

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Mutações numéricas Os distúrbios cromossómicos constituem uma categoria importante de doenças genéticas, provocando uma grande porção das interrupções de gravidez, malformações congénitas e atrasos no desenvolvimento. As mutações cromossómicas numéricas, derivadas de uma divisão celular anormal, levam à existência de euploidias, alterações totais do cariótipo de um indivíduo, de diploide (2n), para um número diferente deste (n, 3n, 4n, …) e de aneuploidias, onde apenas um ou mais cromossomas apresentam variação no seu número, são responsáveis pelas alterações encontradas em 3,4 de cada 1000 recém-nascidos e são também as causas de 96% dos abortos espontâneos. (Boas. 2006), (Lejeune et al. 1962) Existem três mutações cromossómicas numéricas mais comuns, as quais se encontram dentro da trissomia, ou seja, uma aneuploidia onde estão presentes 3 cromossomas somáticos em vez de apenas 2, estas são:  A síndrome de Patau (trissomia 13), onde os indivíduos afetados por esta sofrem complicações no coração, rins, encéfalo, face e membros, tanto como malformações em vários outros órgãos internos e externos. (Lejeune et al. 1962), (Carrajola et al. 2009)

Figura 2: Criança com Síndrome de Patau.

Créditos de imagem: https://i.pinimg.com/474x/1a/08 /ce/1a08ce499c2e40a0f498608 2819b3a78.jpg

 A síndrome de Edwards (trissomia 18), na qual estão também presentes alterações graves a nível de órgãos vitais como o coração e o fígado, mas também no crescimento e mobilidade do indivíduo, onde os seus punhos estão muito fechados. (Lejeune et al. 1962),

Figura 3: Recémnascido com Síndrome de Edwards.

Créditos de imagem: https://bruzaca.com/wpcontent/uploads/2019/09/shutte rstock_1163287048.jpg

(Carrajola et al. 2009)

 A síndrome de Down (trissomia 21) é a aneuploidia autossómica mais comum em nados-vivos, os indivíduos afetados por esta podem ter uma estatura mais baixa, língua maior, problemas no coração, rins, sistema digestivo, audição e visão. (Lejeune et al. 1962),

Figura 4: Criança com Síndrome de Down.

Créditos de imagem: https://www.advancecare.pt//media/images/article/images/2 117/trissomia-21-criancasespeciais-a-conquista-dafelicidade.png

(Carrajola et al. 2009)

Já as síndromes de Turner e Klinefelter são originadas por aneuploidias dos cromossomas sexuais. Cada uma dessas síndromes está associada a múltiplas anomalias congénitas, atrasos no desenvolvimento, esterilidade, ausência de caraterísticas sexuais secundárias e malformações renais e cardiovasculares. (Boas. 2006)

Conclusão

Bibliografia

Em suma, foi possível, com a realização deste trabalho, adquirir novos conhecimentos sobre as diferentes mutações cromossómicas que podem ocorrer e em ambas conseguir reconhecer as suas causas e efeitos nos indivíduos por elas afetados.

Carrajola, C; José Castro, M; Hilário, T. 2009. Rua Mário Castelhano, 40 – Queluz de Baixo, 2734-502. Barcarena, Portugal. Planeta com vida. 1°Edição.

Santillana Constância.

Como tal, são de elevada importância os rastreios e ecografias de forma a ser possível detetar e prevenir estas anomalias genéticas.

Lejeune, J., & TURPIN, R. 1962. Les aberrations chromosomiques humaines.

Bruxelles-Medical, 42, 107-122.

Boas, D. S. V. 2006. Citogenética Clínica: princípios gerais e anormalidades cromossômicas humanas. Revista Ceciliana, (26), 103-121.

Gillet-Markowska, A. 2015. Étude quantitative des variations structurelles des chromosomes chez Saccharomyces cerevisiae. Université Pierre et Marie Curie, 4 Place Jussieu, 75005 Paris, France.

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SINDROME DE TURNER Lara Lopes 12ºB

O QUE É O SÍNDROME DE TURNER? O síndrome de Turner é uma doença que ocorre em 1 em cada 2.300 nativos do sexo feminino, que é provocada pela presença de um cromossoma X e a perda total ou parcial do segundo cromossoma sexual. Os indicadores clínicos associados são a baixa estatura e a disgenesia gonadal, o que leva ao atraso na puberdade e à esterilidade.

(Nielsen, Wohlert 1991)

Figura 1-Cariótipo de uma pessoa com Síndrome de Turner

https://www.biologianet.com/doencas/sindrome-turner.htm

Figura 2- Criança com Síndrome de Turner

Fonte: https://www.gestacaobebe.com.br/sindrome-de-turner/

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QUAIS OS IMPACTOS PSICOSSOCIAIS DO SÍNDROME DE TURNER?

COMO TER O DEVIDO ACOMPANHAMENTO PSICOLÓGICO?

Os pacientes diagnosticados com esta patologia têm algumas dificuldades associadas a este ramo. Ter uma baixa estatura faz com que haja uma maior tendência a que a pessoa seja tratada como se tivesse a idade apropriada para a sua altura, o que pode levar a alguns problemas para se integrar na sociedade. (Sylvén, et. al,1993)

Segundo Tesch(1993), o suporte psicossocial deve envolver os pacientes com esta patologia assim como a sua família, alguns pontos que devem ser abordados nesta orientação são:

O atraso do desenvolvimento da puberdade traz à paciente com síndrome de Turner um grande nível de ansiedade. Na adolescência, quando a puberdade não ocorre ao mesmo tempo que as outras raparigas, normalmente, há um maior risco de as pacientes com síndrome de Turner se isolarem por se sentirem diferentes.( McCauley et.al.1986)

Outro fator com grande impacto emocional é a infertilidade, pois leva a que algumas pacientes possam entrar em depressão, o que vai interferir na sua autoestima, bem como na sua sexualidade. Em alguns países como a Dinamarca, vem sendo realizada a fecundação in vitrio, com óvulos doados, para ajudar nesta questão. (Boman,Möller , Albertsson-Wikland,1998)

CURIOSIDADE!

Oferecer a maior quantidade de informação que esteja disponível sobre o Síndrome de Turner; Incentivar atividades sociais com pessoas da mesma idade e sem terem a patologia, contribuindo assim para um amadurecimento emocional; Orientar as famílias para as atitudes corretas perante o paciente, isto é, tratar sempre conforme a sua idade; Encaminhar professores para possíveis dificuldades de aprendizagem.

Figura 3- Atriz Linda Hunt, que foi diagnosticada com Síndrome de Turner

Fonte: https://www.allvipp.com/celebrities/ncis-los-angeleslinda-hunt-s-historic-oscar-win-in-1984

Em muitos dos casos as crianças não chegam a nascer, pelo facto de haver uma grande taxa de aborto espontâneo nestes fetos.

(Santos, Marçal, Amaral, Pina, Lopes & Fonseca, 2010; Ross, Zinn & McCauley, 2000).

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CONCLUSÃO Concluindo o Síndrome de Turner é provocado pela perda de um cromossoma X, que traz algumas más formações para o corpo humano, como por exemplo a baixa estatura. Estas complicações podem trazer problemas psicossociais, como por exemplo a baixa autoestima, sendo que pode ser tratada com o acompanhamento de um psicólogo, tornando assim, a sua integração na sociedade seja mais fácil.

Referências Nielsen J, Wohlert M. (1991) Chromosome abnormalities found among 34,910 newborn children: results from a 13-year incidence study in Aarhus, Denmark. Hum Genet Igarashi Y, Ogawa E, Fujieda K, Tanaka T.(1993) Treatment of Turner Syndrome with transdermal estradiol (Estraderm).

In: Hibi I, Takano K, editors. Basic and clinical approach to Turner syndrome. Amsterdam:Elsevier Science Publishers B.V.; McCauley E, Ito J, Kay T.(1986) Psychosocial functioning in girls with Turner syndrome and short stature: social skills, behaviour problems, and self-concept. J Am Acad Child Psychiatr Boman UW, Möller A, Albertsson-Wikland K.(1998) Psychological aspects of Turner syndrome. J Psychosom Obstet Gynecol Tesch LG.(1993) Benefits of support groups for those affected by Turner Syndrome and the associated medical community. In: Hibi I, Takano K, editors. Basic and clinical approach to Turner syndrome. Amsterdam:Elsevier Science Publishers B.V.; Santos, V., Marçal, M., Amaral, D., Pina, R., Lopes, L., Fonseca, G. (2010). Síndrome de Turner da criança ao adulto…uma abordagem multidisciplinar. Acta Médica Portuguesa, 23, 873-882 Sylvén L, Hagenfeldt K, Magnusson C, von Schoultz B.(1993) Psychosocial functioning in middle-aged women with Turner Syndrome. In: Hibi I, Takano K, editors. Basic and clinical approach to Turner syndrome.

Amsterdam:Elsevier Science Publishers B.V.;

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TRABALHO REALIZADO POR: CAROLINA SUSANA; Nº9 PEDRO MARQUES; Nº23 12ºBF

A genética é a parte da ciência que estuda a hereditariedade, a estrutura e função dos genes e a variação dos seres vivos. É através da genética que conseguimos compreender os mecanismos e as leis de transmissão das características através das gerações.

Os primeiros estudos da genética na ciência moderna iniciaram-se com o monge austríaco Gregor Mendel, na década de 1860. Realizando cruzamentos entre linhagens de ervilhas, ele observou a existência de “fatores” distintos que eram transmitidos dos genitores para a prole. Os padrões de herança observados por Mendel correspondem aos padrões de distribuição dos cromossomas nos gamêtas no processo da meiose. Mais tarde, com o aprofundamento das pesquisas, os “fatores” foram chamados de genes.(Canhas,2008)

D N A

Em genética, a transmissão de informação envolve quatro elementos básicos: a diversidade de estruturas celulares com inúmeras formas especificando aspetos diferentes do organismo; um mecanismo de replicação que copia a informação e repassa à prole; a capacidade de mutação para que haja maior variabilidade; e a capacidade da prole em traduzir as informações herdadas em proteínas. O método genético fundamental para o estudo dos fenómenos biológicos é a diferença genética entre os indivíduos ou variação genética.

Essa variabilidade pode ser de ocorrência natural entre os indivíduos da mesma espécie, caracterizando o polimorfismo genético. Mas pode também ser causada por mutações, onde cada gene mutante revelará um componente genético do processo. O estudo da genética abrange desde as moléculas até as populações. São nas moléculas de (DNA desoxirribonucleico), parte estrutural dos cromossomas, que se localizam os genes. São os genes que trazem as informações necessárias para a síntese de proteínas. A partir da observação das variantes dos genes é possível investigar as propriedades biológicas dos organismos de forma geral. (Canhas, 2008 )

- as ações do ambiente sobre os indivíduos e outros padrões tais como taxa de reprodução, mutações e até seleção natural.

A genética é também base para a nossa compreensão da evolução. A mudança evolutiva observada nas populações é a consequência das diferentes taxas de reprodução, mutação, migração e seleção, tornando herditáveis.

Sendo assim, grande parte das explicações evolutivas são também genéticas. (Canhas, 2008)

Representação de cromossomas https://www.infoescola.com/wp-content/uploads/2009/05/genetica.jpg https://www.infoescola.com/ciencias/genetica/ Dolinsky, L. C. B. genética molecular 2008. Saúde e Ambiente em Revista.

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Paramiloidose: Polineuropatia Amiloidótica Familiar Nádia Duarte, nº19 e Rute Ferreira, nº23

O QUE É?

A Polineuropatia Amiloidótica Familiar (PAF), também conhecida como paramiloidose ou ainda vulgarmente conhecida como Doença dos Pezinhos, é uma doença neurológica crônica progressiva. Esta foi descrita pela primeira vez em 1939, na Póvoa de Varzim, pelo Dr. Corindo de Andrade que mais tarde, em 1952, publicou oficialmente um artigo que dava a conhecer a doença à sociedade mundial. Em Portugal a zona mais afetada é a zona norte com incidência também no centro, como por exemplo Unhais da Serra, concelho da Covilhã. Existem cerca de 6 mil doentes assintomáticos e 2 mil doentes diagnosticados. (Quintas, 2011)

MUTAÇÕES DA DOENÇA

TRANSMISSÃO DO MATERIAL GENÉTICO

Fig.1- Árvore genealógica de uma família portadora de paramiloidose https://pt.slideshare.net/AnaIsabelSerra/palestra-paramiloidose

Esta doença é provocada por uma mutação génica. Ocorre substituição de nucleótidos que alteram a sequencia nucleotidíca e que por sua vez vão dar origem a uma proteína mutada, culminando na génese da doença. Esta mutação pontual ocorre na perna mais longa do cromossoma 18, que constitui uma substituição do primeiro nucleótido, citosina, pela timina e o terceiro nucleótido por citosina, dando origem ao codogene que é traduzido para um codão representativo do aminoácido metionina ao invés da valina. Esta substituição, na posição 30, da molécula constitui a Transtirretina - TTR Val30Met (forma mutada da proteína). (Quintas, 2011)

DNA CAA

CAG CAT CAC Normal TAC Anormal RNA GUU GUC GUA GUG Normal AUG Anormal GUU, GUC, GUA, GUG – representam os codões que traduzem a valina; AUG -representa o codão que traduz a metionina.

Gráfico.1 – Mutação génica da proteína. (Matias, Martins, 2019)

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CONSQUÊNCIAS DA MUTAÇÃO A proteína formada, consequente da mutação, é produzida, maioritariamente, no fígado, nos coroideus do cérebro e na retina. A doença é causada pela deposição desta proteína anormal (TTR), uma substância fibrilar altamente insolúvel, em órgãos e tecidos, sobretudo nos nervos. Estas fibrilas de amiloide contem subunidades de uma proteína do sangue que transporta hormonas e vitamina A. Numa situação normal, a TTR é solúvel nos tecidos, no entanto por alguma razão ainda desconhecida esta proteína forma fibras de amiloide nos tecidos. Essa deposição ao longo do tempo vai dar origem aos sintomas conhecidos, a seguir mencionados.

(Quintas,2011) Num estudo realizado por Ando Y. et al, 1993realizou se um quadro percentual dos principais sintomas associados à doença.

SINTOMAS A progressão da doença é sempre ascendente iniciando-se nas extremidades distais dos membros, para as extremidades proximais, atingindo primeiramente os membros inferiores e só depois os superiores, motivo pelo qual é também denominada “Doença dos Pezinhos”. (Vieira 2008) O compromisso motor é mais tardio causando alterações da massa muscular e diminuição da força. (Carolino, 2010)

BIBLIOGRAFIA

TRATAMENTOS (Vieira, 2008) 1. Transplante hepático; 2. Método de impedimento da agregação das fibrilhas ou formação de novos depósitos e a promoção da disrupção dos depósitos de amiloide; 3. Técnica de imunização (o organismo passa a reconhecer os depósitos de amiloide, como material estranho, degradando-os).

Tomás, M. Santa-clara, H. Monteiro, E. Carolino, E. Freire, A. Barroso, E. (2010). Alterações da força de preensão em portadores de PAF. Ordem dos médicos.

Lisboa Vieira, B. (2008). Polineuropatia Amiloidótica Familiar (PAF) tipo I: uma visão atual, de um problema de saúde antigo. Universidade da Beira Interior. Covilhã Quintas, M. (2011). Qualidade de vida dos doentes com paramiloidose. Edições FMU. Porto Matias, O. Martins, P.(2019). Biologia 11. Edições Areal Editores. Maia http://www.paramiloidose.com/index.php;https://www.cuf.pt/saude-az/paramiloidose;https://www.pfizer.pt/ptpt/paramiloidose;https://muitossomosraros.com.br/doencas-raras/geneticas/erros-inatos-dometabolismo/paramiloidose/

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OS TRABALHOS DE MENDEL Gregor Mendel após ter a noção de que as espécies de plantas e animais diferiam entre si em características como o tamanho, a forma e a cor, quis descobrir o que determinava as características das espécies e o modo como eram herdadas. Para isso, utilizou uma ervilheira-de-jardim como objeto de investigação. Estudou sete das características da planta, e cada uma apresentava-se de duas formas distintas. (Bosanko et al, 1989)

Gonçalo Charro e Maria Arsénio, 12ºA

Inicialmente Mendel estabeleceu, para cada uma das características que pretendia estudar, estirpes de ervilheiras, sendo este processo designado por criação de exemplares puros. De seguida, cruzou plantas pertencentes a estirpes puras diferentes.

Com este cruzamento, Mendel descobriu que os descendentes originários deste nunca apresentavam uma mistura das características, apresentando apenas uma delas. Assim Mendel designou como “dominantes” as características que permaneceram e como “recessivas” as que pareciam ter desaparecido. (Bosanko et al, 1989) Mendel usou as plantas híbridas obtidas na primeira geração e cruzou-as entre si. Alguns dos descendentes obtidos através deste cruzamento apresentavam a característica recessiva que não tinha aparecido na primeira geração e para cada um dos ) descendentes com essa característica havia três plantas com a característica dominante. (Bosanko et al, 1989)

Fig.1. Características da ervilheirade-jardim estudadas por Mendel (https://brasilescola.uol.com.br/biol ogia/primeira-lei-mendel.htm)

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Fig.2. Cruzamento entre estripes puras e entre os seus descendentes (http://www.ficms.com.br/web/biblioteca/BIOLOGIA/Apostila%20de %20Gen%E9tica%20do%20EJA.pdf)

Exemplo Relativamente à cor da flor da ervilheira-de-jardim, a cor dominante é a cor púrpura, assim o alelo dominante é representado pela letra P e o alelo recessivo (cor branca) pela letra p.

Ao cruzarem-se duas estirpes puras, uma de plantas com flores púrpuras (PP) e outra de plantas com flores brancas (pp), o fenótipo da descendência será flores 100% de cor púrpura e o genótipo será 100% heterozigótico. (Bosanko et al, 1989)

E O porquê da escolha das ervilheiras-de-jardim: A ervilheira é uma planta que se obtém e cultiva facilmente, não requerendo muitos cuidados e ocupando pouco espaço. Apresenta uma grande variedade de características que se manifestam com fenótipos contrastantes, que são facilmente identificáveis. Para além disso, tem um ciclo de vida relativamente curto, pelo que cada planta pode originar muitos descendentes. Devido à existência de estames e carpelos na flor, é possível ocorrer autopolinização ou proceder-se facilmente à polinização cruzada. (Carrajola, et al, 2007)

Fig.5. Mendel e as suas ervilheiras-de-jardim (https://pontobiologia.com.br/entendendo-leis-mendel/) Fig.3. Cruzamento entre uma estripe pura de plantas com flor púrpura e uma estripe de plantas com flor branca (https://brasilescola.uol.com.br/biologi a/primeira-lei-mendel.htm) M

A descendência originária do primeiro cruzamento irá ser cruzada entre si, originando uma geração com fenótipo 75% cor púrpura e 25% cor branca e com genótipo 25% homozigótico dominante, 25% homozigótico recessivo e 50% heterozigótico. (Bosanko et al, 1989)

Em consequência das suas experiências, Mendel estabeleceu os seguintes princípios fundamentais da hereditariedade (Bosanko et al, 1989): • • •

•

As características fundamentais de um organismo vivo são determinadas por fatores distintos que se transmitem de uma geração para a seguinte.

Muitas das características dos organismos são determinadas pela ação recíproca de um par de fatores hereditários.

Os fatores que determinam uma característica num dado par podem ser iguais ou diferentes. Quando são diferentes a forma dominante oculta o efeito da outra, que se designa de recessiva.

Os organismos com características específicas são produzidos de uma geração para outra em números previsíveis, de acordo com regras estatísticas.

BIBLIOGRAFIA: Fig.4. Cruzamento da geração F1 (https://brasilescola.uol.com.br/b iologia/primeira-lei-mendel.htm)

Bosanko, Sué, Jonhson, Anne, Lawther, Gail, Thomas, Joanna, 1989, Biblioteca médica de família- Genes e Hereditariedade, Civilização editora.

Carrajola, Cristina, Castro, Maria, Hilário, Teresa, 2009, Planeta com vida, Editora Santillana Constância, Carnaxide

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