BioHeitor N.º11 MARÇO 2022

N.º11 MARÇO 2022

BIOHEITOR

REVISTA ESCOLAR DE DIVULGAÇÃO CIENTÍFICA BIOLOGIA 12ºANO

Genética Humana CARACTERÍSTICA GENÉTICA: SARDAS

TEORIA CROMOSSOMÁTICA DA HEREDITARIEDADE

CARACTERÍSTICAS FENOTÍPICAS

FICHA TÉCNICA:

Título: BioHeitor Edição: Número 11 Ideia original e Curadoria: Mónica Ramôa monica.ramoa@sapo.pt (+351) 965 103 989

Logótipo: Mélanie Matthey-Doret e Simão Gonçalves Capa: José Pedro Fernandes Fotografia capa: Arek Socha por Pixabay

Apoio técnico digital/informático: Sílvia Martins e José Pedro Fernandes

Responsável científico-pedagógico: Mónica Ramôa Entidade responsável: Escola Secundária Frei Heitor Pinto www.aefhp.pt (+351) 275 331 228 gabinete-diretor@aefhp.pt Autores: Amélia Daniel, Beatriz Santos, Carolina Duarte, Catarina Lopes, Cristiano Gaiola, Daniela Maia, Duarte Amorim, Joana Quelhas, Joana Martinho, João Galvão, Lara Cancelinha, Laura Rodrigues, Leonardo Viegas, Leonor Vicente, Lucas Valezim, Marcos Carvalho, Margarida Saraiva, Maria Antunes, Maria Mendes, Mariana Morais, Martim Raposo, Martim Silva, Miguel Silva, Oriana Ferraz, Raquel Amaral, Sofia Sá, Tomás Rolo, Yuri Assunção.

Local: Covilhã e ESFHP Data: Ano letivo 2021/2022 – Março 2022

2

Índice Característica genética: Sardas

4

Leonor Vicente, Mariana Morais e Oriana Ferraz Comprimento das pestanas

6

Carolina Duarte, Margarida Saraiva e Maria Mendes Incidência da característica fenda no queixo

8

Joana Martinho, Joana Quelhas e Sofia Sá Cruzamento das mãos

11

Duarte Amorim, Marcos Carvalho e Martim Silva Fenótipo do nariz

12

Amélia Daniel, Tomás Rolo e Yuri Assunção Lóbulo da orelha

14

Catarina Lopes, Leonardo Viegas e Lucas Valezim Enrolar a língua em “U”

16

Beatriz Santos e Daniela Maia Covinhas na face

20

João Galvão e Martim Raposo Grossura dos lábios

22

Laura Rodrigues, Maria Antunes e Raquel Amaral 3

O QUE SÃO SARDAS? As

sardas

pelo

ou

efélides

aumento

da

são

manchas

melanina

na

causadas

pele,

surgindo

principalmente em indivíduos de pele clara. O surgimento de sardas dá-se devido a um efeito colateral derivado de uma mutação genética no

Característica Genética

par

de

cromossomas

portador sardas,

desta neste

16.

Mesmo

herança

caso

quem

genética

são

não

pode

resultantes

da

é

ter alta

exposição solar.

LEONOR VICENTE, MARIANA MORAIS & ÕRIANA FERRAZ

As desordens pigmentares são responsáveis pela diferença de tonalidade da pele, que podem ser H1:

Ter

sardas

é

a

representadas

característica

Ter

manchas

mais

claras

(hipocromias) e mais escuras (hipercromias) do

dominante?

H2:

por

que a coloração da pele normal isto, deve-se

sardas

é

a

portanto, ao excesso de produção de melanina

característica

(Araujo & Mejia, 2014).

recessiva?

SARDAS E A FAIXA ETÁRIA Com o envelhecimento do individuo, as sardas tendem Com o objetivo de dar resposta a estas hipóteses,

foi

realizado

um

estudo

através de um inquérito no google forms

º

º

a

desaparecer,

pois

as

células

que

produzem a melanina, os melanócitos, diminuem a sua atividade e geram um aclaramento natural e progressivo da pele (Toma, 2020).

com os alunos das turmas 12 A, 12 B e

º

12 D

da

Covilhã,

escola com

o

Frei intuito

Heitor de

Pinto,

saber

na

quais

destes têm sardas, assim como os seus familiares.

PRINCIPAIS CUIDADOS Apesar

Após o estudo foi possível concluir que 15,6%

dos

alunos

têm

sardas

enquanto

que 84.4% não têm.

destas

qualquer

manchas

problema

necessário

ter

à

certos

não

apresentarem

saúde

cuidados

humana com

elas

é e

exigem uma atenção extra.

Com Sardas 15.6%

Segundo

Teixeira

e

Viera

(2007)

as

efélides

requerem um cuidado especial com o sol, uma vez que o seu aparecimento está ligado à forte exposição

dos

raios

ultravioleta,

por

isso

é

recomendado evitar o contacto direto com a luz solar

por

longos

períodos,

também

é

recomendada a utilização de protetor solar com proteção UVA e UVB, com FPS de, no minimo, 30.

Sem Sardas 84.4%

4

Gráfico 1-- Percentagem de alunos com sardas

Estas pigmentações faciais são benignas e não causam nenhum tipo de problema na pele ou à saúde. Ainda assim, o filtro solar deve ser deixado de lado uma vez que elas aparecem em pessoas com pele muito clara e sem melanina suficiente para proteger a pele de queimaduras, cancro e envelhecimento precoce. Mesmo sendo inofensivas, vários especialistas aconselham ir a um dermatologista, pois muitas pessoas confundem sardas com alguns tipos de manchas que provocam o cancro(Simis & Simis, 2006).

Depois de realizado o pedigree de dois indivíduos do sexo feminino, foi possível concluir que a característica é dominante pois a transmissão genética da característica está presente nas seguintes gerações, como podemos observar nos gráficos a baixo.

I

1

I

Homem lnfetado

II

Homem normal

1

2

1

4

5

6

7

8

9

10 III

2

III

Mulher normal

IV

2

1

legenda Grafico 3- Pedigree de um individuo

este

3

II

Mulher infetada

Com

2

estudo,

podemos

concluir

que

a

Grafico 2- Pedigree de um individuo

presença

de

sardas

é

a

característica

dominante(H1).Contudo, neste estudo, obteve-se um número muito baixo de indivíduos que têm sardas na face sendo que o esperado era haver um grande número de sujeitos com sardas

por

ser

esta

recessiva(H2).Foi

uma

possível

característica concluir

dominante.

também

que

a

Não

ter

sardas

transmissão

ter

é ou

a

característica não

sardas

é

Mendliana(H3).

BIBLIOGRAFIA

Araujo, I. L., & Mejia, D. P. M. (2014). Peeling químico no tratamento das hipercromias. ISO 690 Toma, J. (2020). Clínica de Dermatologia Dra. Juliana Toma- Artigo "O que você precisa saber sobre sardas". V. 1 Teixeira, V., & Vieira, J. C. (2007) Tratamento da hipercromia cutânea idiopática da região orbital com erbium laser: uma avaliação retrospectiva. Arquivos Catarinenses de Medicina. V. 36, suplemento 01.

Simis, T., & Simis, D. R. C. (2006). Doenças da pele relacionadas à radiação solar. Revista da Faculdade de Ciências Médicas de Sorocaba, 8(1), 1-8.

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GENÉTICA HUMANA: COMPRIMENTO DAS PESTANAS Carolina Duarte, Margarida Saraiva & Maria Mendes

QUAL É A FUNÇÃO DAS PESTANAS? Após vários estudos, é possível afirmar que as pestanas juntamente com as pálpebras constituem o sistema protetor tegumentar e têm como função eliminar o risco de invasão por pó ou líquidos (Sonoda, et al, 2021) mas também impedir a entrada excessiva de luz (Galembeck, et al, 2011) formando uma barreira entre o ambiente interno e externo do olho contribuindo para a homeostasia ocular (Aumond,et al, 2018).

Com a ausência de pestanas, o olho ficaria mais vulnerável a infeções virais e bacterianas (Amador, et al, 2015), mas não só, doenças atualmente comuns tais como: a conjuntivite alérgica (desencadeada como resposta ao contacto de alergénios transportados pelo ar que entram em contacto com o olho, como pólens, pêlos de animais e outros antigénios ambientais (Simón, et al, 2018)) e as cataratas (causa dominante de cegueira, definida pela presença da opacidade da lente ocular, podendo ser congénita ou adquirida (Oliveira, et al, 2016), pode ocorrer devido à exposição em demasia de radiações UV (André, et al,2003)) poderiam ser mais devastadores sem a presença das pestanas.

Figura 1- Pestanas curtas

Desta forma, as pestanas caracterizam-se como anexos palpebrais, sendo o resultado da replicação celular que O COMPRIMENTO DAS ocorre dentro do folículo piloso e apresentam uma PESTANAS INFLUENCIA A orientação convexa (Narikawa, et al, 2007). Elas estão PROTEÇÃO DO OLHO? presentes em ambas as pálpebras, sendo mais longas na pálpebra superior e mais curtas na inferior (Narikawa, et al, 2007). O seu crescimento é cíclico, passando por fases de Pode-se dizer que o comprimento das pestanas influencia a crescimento, degradação e de repouso (Aumond, et al, proteção do olho (Amador, et al,2015).

2018), a fase de crescimento é o que determinará o As pestanas curtas criam uma zona de estagnação acima da superfície ocular que engrossa a camada limite, o que comprimento final da pestana (Narikawa, et al, 2007). leva a que a acumulação de partículas alérgicas seja mais perto do olho, promovendo uma maior percentagem de . doenças e infeções, assim, pestanas de comprimento intermédio acumulam os maiores benefícios em termos da deposição de partículas (Amador, et al,2015). Em situações de inflamações crónicas ou queimaduras químicas nas pálpebras, as pestanas podem sofrer alterações como por exemplo, a redução do seu número, a perda da convexidade, alterações na coloração ou na sua espessura (Narikawa, et al, 2007).

6

Figura 2- Pestanas longas

ESTUDO DA HEREDITARIEDADE DA CARACTERÍSTICA COMPRIMENTO DAS PESTANAS: Tendo como objetivo a análise de como a característica do comprimento das pestanas se manifesta nas turmas foi realizado um trabalho de forma a estudarmos esta característica. O método de estudo utilizado foi feito através de uma observação direta. Tendo sido avaliados 31 alunos das turmas do 12º A e B da Escola Secundária Frei Heitor Pinto que responderam a um questionário a cerca do comprimento das suas pestanas e foi feita a árvore genealógica de dois alunos, para o estudo ser mais exato, relativamente à transmissão hereditária durante as gerações. Em relação aos resultados apresentados, cerca de 24 indivíduos apresentavam pestanas longas e 7 apresentavam pestanas curtas.

Gráfico 1 - Percentagem de alunos com pestanas longas ou curtas das duas turmas

Pedigree 1- Árvore genealógica de um indivíduo com pestanas curtas

Pedigree 2- Árvore genealógica de um indivíduo com pestanas longas

No pedigree 1, podemos dizer que o pai da entrevistada deve ser heterozigótico uma vez que o seu pai era homozigótico recessivo e a sua mãe seria heterozigótica pois tiveram uma filha homozigótica recessiva e o pai da entrevistada com pestanas longas supondo-se então ser heterozigótico. A entrevistada é homozigótica recessiva, uma vez que o seu pai ,como já foi dito, é heterozigótico e a sua mãe homozigótica recessiva herdando de cada progenitor um alelo recessivo. O mesmo aconteceu com a irmã da entrevistada. Do lado materno observam-se indivíduos homozigóticos recessivos com a exceção de uma prima da entrevistada que possui pestanas longas, logo é heterozigótica, pois o seu pai é homozigótico recessivo e a sua mãe poderá ser homozigótica dominante ou heterozigótica.

No pedigree 2 a entrevistada deverá ser homozigótica dominante uma vez que a sua mãe e o seu pai apresentam pestanas longas.

Do lado paterno, o avô era homozigótico recessivo e a avó heterozigótica, o casal teve uma filha, homozigótica recessiva, e três filhos com pestanas longas, sendo eles heterozigóticos. Do lado materno, a mãe e a tia da entrevistada deverão ser homozigóticas dominantes uma vez que os avós da entrevistada possuem pestanas longas, estes podem ser heterozigóticos ou homozigóticos dominantes. Assim, nesta árvore genealógica a entrevistada herdou um alelo dominante tanto da mãe como do pai.

Após a análise dos inquéritos feitos às turmas e através da observação direta de cada caso em particular e do estudo da árvore genealógica de cada aluno, foi possível concluir que o comprimento longo das pestanas é a característica dominante, o comprimento curto das pestanas é a característica recessiva e a transmissão da característica do comprimento das pestanas é Mendeliana, devido à transmissão hereditária entre gerações.

Bibliografia: Amador, G. J., Mao, W., DeMercurio, P., Montero, C., Clewis, J., Alexeev, A., & Hu, D. L. (2015). Eyelashes divert airflow to protect the eye. Journal of the Royal Society Interface, 12(105), 20141294.

André, C., Nóvak, E. M., Dias-Tosta, E., Yamamoto, F. I., Damiani, I. T., Maciel Jr, J. A., ... & Tognola, W. A. (2003). Catarata: diagnóstico e tratamento. Projeto Diretrizes, Associação Médica Brasileira e Conselho Federal de Medicina.

Aumond, S., & Bitton, E. (2018). The eyelash follicle features and anomalies: A review. Journal of optometry, 11(4), 211-222.

Carrajola, C.; Castro, M.J. e Hilário,T. (2009). Planeta com Vida. Carnaxide: Santillana/ Constância Editora.

Galembeck, F., & Csordas, Y. (2011). Cosméticos: a química da beleza. Coordenação central de educação a distância.

Narikawa, S., Schellini, S. A., Padovani, C. R. P., & Padovani, C. R. (2007). Alterações dos cílios em portadores de cavidade anoftálmica. Arquivos Brasileiros de Oftalmologia, 70, 51-54.

Oliveira Domingues, V., Nascimento Lawall, A. R., Battestin, B., Rodrigues de Lima, F. J., Lima, M., Hasimyan Ferreira, S., & Franco Moraes, C. (2016). Catarata senil: uma revisão de literatura. Revista de medicina e saúde de Brasília, 5(1).

Simón, A. ,& Machado, A.(2018) Conjuntivite alérgica.

Sonoda, R. T., & da Silva, F. K. (2021). Procedimentos Estéticos Faciais e Consequencias Oculares-Botox, Ácido Hialurônico, Implante de Cílios e a Visão.

Recima21-Revista Científica Multidisciplinar-ISSN 2675-6218, 2(7), e27584-e275

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ESTUDO EMPÍRICO DA INCIDÊNCIA DA CARACTERÍSTICA FENDA NO QUEIXO NUMA AMOSTRA DA ESCOLA SECUNDÁRIA FREI HEITOR PINTO Joana Martinho & Joana Quelhas & Sofia Barroso Sá

Com o intuito de estudar o capital genético humano realizou-se um estudo sobre a incidência do fenótipo fenda/covinha no queixo ou ausência do mesmo na turma A e B de 12º ano na escola secundária Frei Heitor Pinto.

O presente estudo ajuda a destacar a prevalência da característica morfogenética na população estudada, se a mesma é recessiva ou dominante na população constituída por 33 indivíduos, 12 do sexo masculino e 21 do sexo feminino.

Gráfico 1 - Género dos indivíduos participantes do estudo.

A população humana oferece uma oportunidade exclusiva para estudar a variação morfogenética entre as populações . A presença de variação genética no Homem é controlada por muitos fatores, incluindo a variedade, a migração, o fluxo génico e a deriva genética.

A maioria dos traços morfogenéticos são geralmente herdados de maneira mendeliana, como resultado de um único gene autossómico dominante ou autossómico recessivo, enquanto alguns traços como altura, cabelo e cores da pele são poligénicos, sendo afetados por mais de um gene (Omotoso, 2010).

As covinhas ocorrem em ambos os sexos sem preponderância específica, podem se manifestar de forma unilateral ou bilateral. Anatomicamente, as ondulações são consideradas ocasionadas pela inserção de bandas de músculos faciais na derme ou devido à amarração dérmica de músculos que podem ser bífidos (Omotoso, 2010).

Os queixos com uma fenda apresentam uma variedade de formas, também variam em profundidade, de quase impercetíveis a extremamente proeminentes. Queixos com fenda são comuns entre pessoas originárias da Europa (Bhanu, 1972; Günther, 1939).

A fissura do queixo deve-se à fusão incompleta do osso da mandíbula que resultou da fusão incompleta das metades esquerda e direita do osso da mandíbula, ou músculo, durante o desenvolvimento embrionário e fetal formando um entalhe na sínfise mandibular bem unida. Também pode ser causada por uma deficiência ou falha do músculo mentoniano, emparelhado sobre o queixo, para se unir durante o desenvolvimento (Saraf, 2010; Mokal, 2012).

Esta é uma característica hereditária em humanos. A característica é controlada por um único gene com dois alelos, chamado de queixo fendido dominante e traço recessivo de queixo liso, onde o gene dominante causa a fissura no queixo, enquanto o genótipo recessivo se apresenta sem fissura (Saraf, 2010; Lebow, 1941).

Imagem 1- músculos responsáveis pela presença de covinha no queixo

Objetivo O principal objetivo deste estudo foi avaliar a incidência da característica morfogenética covinha no queixo, expressa entre a população selecionada e estudada para verificar qual característica é dominante ou recessiva, fazendo uma comparação entre a expressão dos traços, consoante os géneros, e aferir a passagem da característica ao longo das gerações de indivíduos selecionados.

As hipóteses a serem comprovadas: H1 O gene responsável pela característica fenda no queixo é dominante.

H2 O gene responsável pela característica ausência da fenda no queixo é dominante

8

Procedimento A população constituída por 33 indivíduos foi estudada empiricamente a partir de um inquérito elaborado na plataforma Google Forms. Posteriormente, foram analisadas as respostas dos indivíduos e quatro dos mesmos foram selecionados e divididos em dois grupos: dois indivíduos com a característica morfogenética estudada (Grupo A) e dois com ausência da mesma (Grupo B).

Foi elaborada uma entrevista semiestruturada aos quatro indivíduos selecionados, na qual algumas questões iniciais foram feitas aos dois conjuntos constituídos por dois indivíduos cada, um do sexo masculino outro do sexo feminino.

Foi aferida a ausência ou não da característica a todos os parentes diretos dos indivíduos: pais, irmãos, avós maternos e paternos. Posteriormente foi criada a árvore genealógica dos mesmos indivíduos.

Por fim, foi elaborada uma conclusão de acordo com os dados estudados empiricamente, tendo como base o estudo bibliográfico feito inicialmente.

Resultados A amostra estudada revelou que 84.8% dos indivíduos não possuem a característica fenda no queixo e 15.2% possuem a característica estudada.

Foi analisada, da totalidade da amostra, a percentagem de indivíduos cujos parentes possuíam a característica estudada. Um total de 51.5% dos indivíduos responderam que nenhum parente possuía a característica e 48.5% respondeu que algum parente possuía a mesma.

Concluiu-se que, dos 51.5% indivíduos que possuíam parentes com a característica, o parente mais frequente e portador da característica era o pai.

Gráfico 3- percentagem de indivíduos cujos parentes têm ou não a característica estudada.

Gráfico 2- Indivíduos que possuem ou não a característica estudada

Gráfico 4- número de indivíduos cujo parentes possuem a característica estudada

Após a observação dos dados aferidos do conjunto estudado, foram observados dados dos dois conjuntos formados por indivíduos portadores da caracteristica estudada.

Foi elaborada a árvore genealógica dos 4 indivíduos pertencentes aos grupos formados, como se observa nas seguintes figuras.

Verificou-se que ambos os indivíduos possuem um parente direto com a característica estudada.

O indivíduo 1 herdou a característica do pai, sendo que este a herdou da sua mãe (avó do indivíduo 1).

O indivíduo 2 herdou a característica da sua mãe, que herdou do seu pai (avô do indivíduo 2).

Grupo A

Figura 1- Individuo 1, Sexo masculino, Grupo A

Figura 2- Individuo 2, Sexo feminino, Grupo

Legenda das figuras: Mulher com característica Mulher círculo Homem quadrado Homem com característica

→ →

→ círculo preenchido → quadrado preenchido

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Grupo B

Figura 3- Individuo 3, Sexo masculino, Grupo B

Figura 4- Individuo 4, Sexo feminino, Grupo B

O indivíduo 3 não nos permitiu tirar nenhum tipo de conclusão, pois o resultado em causa contradiz a bibliografia. Sucedido isto, são plausíveis 3 hipóteses que justifiquem o resultado obtido. Estas serão discutidas na secção 3.2.

O indivíduo 4, ausente da característica, não possui qualquer parente direto com a mesma.

Discussão Com o estudo do pedigree do grupo A foi possível aferir que a passagem da característica covinha no queixo não é influenciada pelo género dos parentes dos indivíduos, pois num indivíduo a característica provém da mãe e noutro provém do pai, concluindo-se que o gene responsável pela presença da característica fenda no queixo não se encontra nos cromossomas sexuais.

A partir dos dados do grupo A, afere-se que o gene responsável pela característica fenda no queixo é dominante. Em ambos os indivíduos, observa-se que apenas um parente possui a característica e a mesma é passada geneticamente para os indivíduos.

Se o gene fosse recessivo era necessário que ambos os pais (2ª geração) fossem portadores do mesmo. Isto também não se observa na 1ª geração, na qual se encontram os avós dos indivíduos, na qual, em ambos os casos, também apenas um é portador do gene

Com o estudo do pedigree do grupo B foi possível aferir conclusões a partir do indivíduo 4. Este não possui nenhum parente com a característica pelo que, o mesmo também não apresenta a característica fenotípicamente.

A partir do indivíduo 3 nada se conseguiu concluir concretamente. O resultado aferido não foi de encontro com a bibliografia. Devido ao sucedido, foram propostas 3 hipóteses de explicação do resultado obtido, apresentadas de seguida.

1ª explicação: possibilidade de o indivíduo ter 3ª explicação: o parente do indivíduo 3, com respondido erradamente ao inquérito devido à característica estudada (que é dominante, logo, ele pode resposta/perceção errada da característica em estudo. ser heterozigótico - ter o alelo dominante e o alelo recessivo) cruzando com outro que não tem a 2ª explicação: inconclusão dos resultados poderá característica (logo é recessivo- homozigoto recessivo), dever-se à existência de alguma situação de filiação (ser poderão ter filhos homozigóticos recessivos, que seria o caso do indivíduo 3 e a sua irmã. adotado, etc.).

Conclusão: No início da pesquisa empírica foram propostas 2 hipóteses a serem comprovadas ou negadas ao longo da mesma.

A pesquisa empírica elaborada ao longo deste trabalho proporcionou, também, a comprovação da H1 a partir dos dois grupos formados pela população estudada.

A pesquisa bibliográfica permitiu apreender que a H1 foi comprovada por vários autores ao longo das suas pesquisas e a H2 foi negada pelos mesmos.

Apenas o indivíduo 3 suscitou dúvidas. Estas foram esclarecidas na seção 3.2, pelo que este não serviu de dado para as conclusões retiradas na pesquisa.

Os outros indivíduos sujeitos à pesquisa forneceram dados suficientes para que a H2 fosse negada e a H1 comprovada.

Assim, os resultados obtidos a partir do estudo empírico do grupo A e B, excetuando o indivíduo 3, vão de encontro com as conclusões tiradas da pesquisa bibliográfica.

Bibliografia: Bhanu, V., and K.C. Malhotra (1972). A population genetic study of cleft chin in India. American Journal of Physical Anthropology.

Günther, H. (1939). Anomalien und Anomaliekomplexe in der Gegend des ersten Schlundbogens. Zeitschrift für menschliche Vererbungs- und Konstitutionslehre.

QR Lebow, M.R. and Sawin, P.B (1941). Inheritance of human facial features: a pedigree study involving length of face, prominent ears and chin cleft, J. Heredity.

McKusick Victor A., (2013). Cleft Chin. In:Online Mendelian Inheritance in Man. Johns Hopkins University.

Mokal NJ, Desai MF. (2012) Dimple-matically correct – Revisiting the Technique For The Creation Of A Chin Dimple. Indian J Plast Surg.

Omotoso GO, Adeniyi PA, Medubi LJ (2010). Prevalence of Facial Dimples amongst South-western Nigerians: A Case Study of Ilorin, Kwara State of Nigeria. Int J Biomed Health Sci. Saraf S, Pillutia R (2010). Complication of dimple creation. Indian Dermatol.

Rabia R., Safoora K., Shandana., Nabeela T., Naheed S. (2015). Tongue rolling, folding, cheek dimple and chin cleft: case study of a morphogenetic traits in Quetta population.

World J Zool

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code direciona para o trabalho empirico elaborado

GENÉTICA HUMANA CRUZAMENTO DE MÃOS

Duarte Amorim, Marcos Carvalho & Martim SIlva

GENÉTICA A genética humana é uma ciência com muito uso hoje em dia e que proporciona muitas vantagens às sociedades deste século e dos que se aproximam.

O desenvolvimento desta ciência na biologia veio dar novas realidades à medicina, como também, às diversas indústrias e engenharias. De forma idêntica, o nosso trabalho vai se centrar na nossa própria pesquisa.

SOBRE A CARACTERÍSTICA

Segundo Boev (1970), o aperto de mão é a superposição de cada dedo de uma mão sobre o dedo correspondente da mão oposta. Ao apertar as mãos, uma pessoa tende a entrelaçar os dedos de duas maneiras. As pessoas que seguram os dedos da mão direita acima dos dedos esquerdos são classificadas como fenótipo R (direita), enquanto aquelas que seguram os dedos da mão esquerda acima da direita são fenótipo L (esquerda).

CARACTERÍSTICA ESTUDADA

A característica estudada neste trabalho é o entrecruzamento das mãos e como ela se comporta a nível fenotípico e genético num grupo de pessoas escolhidas para o respetivo estudo.

HIPÓTESE ·H1: Prevalência da característica fenotípica do entrecruzamento de mãos (polegar esquerdo ou direito, qual deles o dominante).

PARTICIPANTES

Com o objetivo de dar resposta às hipóteses colocadas, foram estudados 19 alunos da turma B do 12ºano da Escola Secundária Frei Heitor Pinto. Entre os participantes, 12 são do sexo masculino (63,2%) e 7 são do sexo feminino (36,8%), sendo a média de idades 17,2.

ANÁLISE DADOS

DOS

Dos dados obtidos pode-se afirmar que a posição do polegar esquerdo por cima é a característica dominante 73,7% (14 alunos), e a posição do polegar direito por cima é a característica recessiva 26,3% (5 alunos).

CONCLUSÃO

A área da genética é uma área em crescimento na ciência, atualmente já temos muito conhecimento sobre uma pequena parte deste ramo da ciência, mas existe muito mais por descobrir. Com este trabalho, conseguiu-se comprovar que as descobertas realizadas até aos dias de hoje sobre a dominância/ recessividade da característica estudada, podem facilmente ser demonstradas de forma prática e por observação.

Em conclusão, este trabalho foi realizado com algumas limitações devido à pandemia pela qual passamos, mas no final conseguiu-se obter os resultados pretendidos.

BIBLIOGRAFIA

Boev, Todorov, 1970, in: Gavrilović Ž., Božić V. (1972): Proučavanje načina sklapanja šaka i pekrštanja ruku kod stanovništva u Vojvodini.

Genetika, 4 (1): 59-61.

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“ENROLAR A LÍNGUA EM “U” É UMA CARACTERÍSTICA DOMINANTE?” Beatriz Santos & Daniela Maia

INTRODUÇÃO

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No âmbito da disciplina de biologia (12º ano), foi realizado um trabalho de pesquisa no mês de fevereiro de 2022 com o objetivo de descobrir como a característica de enrolar a língua em forma de “U” se transfere de geração em geração, averiguando se é uma característica dominante ou recessiva e se o ambiente tem algum papel na sua expressão.

•

Através da pesquisa feita, averiguou-se que a maioria das pessoas, quando pedida pela primeira vez, ou facilmente enrola a língua, ou não consegue enrolar de todo [1]. A proporção de pessoas que conseguem enrolar a língua varia sendo ligeiramente maior nas mulheres [2][3][1][4] No entanto algumas pessoas, especialmente crianças, que não conseguem à primeira vez depois aprendem a fazê-lo [4].

ENQUADRAMENTO TEÓRICO

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•

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A investigação sobre o movimento da língua foi conduzida inicialmente por Sturtevant [2] em 1940, e em 1948 Hsu [5] disse que o gene dominante é responsável por dobrar e enrolar as bordas laterais da língua, enquanto a incapacidade de enrolar e dobrar a língua está associada ao gene recessivo. No entanto, logo um ano depois, em 1949, Liu e o próprio Hsu [3] expressaram uma opinião oposta.[6] Komai mais tarde realizou um estudo com mais amostras e obteve resultados semelhantes a Sturtevant[2][7]: indivíduos cujas mães enrolam são mais propensos a enrolar também, mas a percentagem é maior para homens e vice-versa, já os indivíduos cujos pais conseguem enrolar são mais tendentes a enrolar também sendo a percentagem ligeiramente maior nos homens. Isto sugere que o gene que permite enrolar língua esteja localizado no cromossoma X [8]. É difícil imaginar como o ambiente familiar pode influenciar esta característica, no entanto se este traço fosse uma simples característica genética de um gene com dois alelos, sendo o “enrolar” completamente dominante em relação ao “não enrolar”, então dois pais que não conseguem enrolar não poderiam ter um filho que consegue, mas ambos os estudos apresentam descendentes “enrolantes” de pais “não enrolantes”. A disparidade pode ser devido a múltiplos alelos ou múltiplos genes, ou até algum tipo de influência ambiental [1]

[12] - Dois irmãos gêmeos. O mais alto tem cromossoma XYY.

ENQUADRAMENTO TEÓRICO

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(CONT.) Matlock [9], Reedy et al.(1971) e Martin [10] fizeram estudos em gêmeos monozigóticos, desconbrindo que diferem na capacidade de enrolar a língua e averiguaram que os gémeos dizigóticos eram duas vezes mais propensos a diferir na capacidade de enrolar a língua, estabelecendo claramente que existem importantes influências não genéticas sobre enrolar a língua, convencendo Sturtevant [11] que o enrolamento da língua não era determinado apenas pela genética.

METODOLOGIA DO ESTUDO EMPÍRICO

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Recolhemos dados de 27 participantes através da plataforma “Google Forms” (formulário aqui), com o intuito de averiguar a sua capacidade de dobrar a língua em forma de “U”, bem como a capacidade dos seus pais e irmãos (se existentes). Depois, selecionaram-se duas pessoas, uma pertencente ao grupo dos que conseguem enrolar a língua em forma de “U” e outra pertencente ao grupo das que não conseguem, fazendo-se o “pedigree” das famílias das mesmas.

Em 156 pessoas inquiridas (82 mulheres e 74 homens), 98 conseguem sendo 47 homens e 51 mulheres e 58 não conseguem, sendo 27 homens e 31 mulheres. Assim 53% dos inqueridos eram mulheres e 47% eram homens; 63% tem a capacidade de enrolar a língua, entre os quais 52% eram mulheres e 37% não conseguem enrolar a língua sendo 53% mulheres.

Em 24 pessoas (15 mulheres e 9 homens), 15 conseguem dobrar a língua a língua em “U”, sendo 11 mulheres e 4 homens e 9 não conseguem, sendo 4 mulheres e 5 homens. Assim, 62,5% das pessoas entrevistadas indiretamente eram mulheres e os restantes 37,5% eram homens; destas pessoas, 62,5% conseguem dobrar a língua em “U”, sendo 73,3% delas mulheres e 26,7% homens e 37,5% não consegue, sendo 44,4% mulheres e 55,6% homens.

Como a diferença entre o número de homens e mulheres submetidos ao questionário é de 6% e, portanto, não muito significativa e, através das entrevistas indiretas, a maioria das pessoas conseguir dobra a língua em “U”, pode-se dizer que (com base nos nossos resultados) enrolar é característica dominante, como comprovado pelos estudos mencionados no enquadramento teórico. No entanto, como não foram estudadas outras variáveis, a partir de outros estudos mencionados acima, entende-se que não se pode concluir que enrolar a língua em “U” é uma característica dominante por si só.

[9] - “Pedigree” da família do participante que não consegue enrolar a língua em “U”

[9] - “Pedigree” da família do participante que consegue enrolar a língua em “U”

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CONCLUSÃO

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Os estudos sobre familiares demonstram que enrolar a língua não é apenas uma característica genética e os estudos em gémeos demonstram que é influenciado tanto pela genética como pelo ambiente. Sturtevant disse ter "vergonha de vê-lo inscrito nalgumas obras atuais como um caso mendeliano estabelecido" [10], não se devendo utilizar o enrolamento da língua para demonstrar a transmissão genética [5] e, portanto, não se pode conclui que enrolar a língua é característica dominante, apesar de na pesquisa feita por este trabalho aparentar ser.

BIBLIOGRAFIA [1] McDonald, J. H. (2011). Mitos da genética humana. Baltimore: Sparky House.

[2] Sturtevant, A. H. (1940). Um novo personagem herdado no homem. Procedimentos da Academia Nacional das Ciências EUA 26: 100-102 [3] Liu, T.T., T.C. Hsu. (1949). Dobra-língua e rolar a língua numa amostra da população chinesa. Jornal de Heredabilidade 40: 19-21 [4] Lee, J. W. (1955). Dobrando a língua e rolando a língua numa amostra da população negra americana. Jornal de Heredabilidade 46: 289-291 [5] Hsu, T. C. Tongue up folding. J. Hered. (1948). 39: l87-8.

[6] Odokuma, E.I., Eghworo, O., Avwioro, G., & Agbedia, U. (2008). Língua rolando e língua dobrando traços em uma população africana. Int J Morphol, 26(3), 533-535.

[7] Komai, T. (1951). Notas sobre ginástica linguística. Frequência de rolos de língua e pedigrees de línguas atadas no Japão. Jornal de Heredabilidade 42: 293-297 [8] Victor, P.D., Fawehinmi, H.B., Jaja, B.N., Gbaranor, K.B., Okpara, P. E., Orupabo, C.D., & Ajie, P.C. Prevalência da Língua Rolando entre a População de Estudantes em Port Harcourt Metropolis.[10] Sturtevant, A. H. (1965). Uma História da Genética. Harper and Row, Nova Iorque, NY. [9] Matlock, P. (1952). Gémeos idênticos discordantes em rolar a língua. Jornal de Heredabilidade 43: 24 [10] Martin, N.G. (1975). Não há provas de uma base genética de rolar a língua ou apertar as mãos. Jornal de Heredidade. 66: 179-180 [11] Sturtevant, A. H. (1965). Uma História da Genética. Harper and Row, Nova Iorque, NY [12]https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/4/4f/Rolled_tongue_flikr.jpg/1200pxRolled_tongue_flikr.jpg

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BioHeitor Melhor Trabalho de Ciência no Concurso Nacional de Jornais Escolares 2020/2021

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Genética humana características fenotípicas

Covinhas na Face

João Galvão & Martim Raposo

A Genética é a parte da Biologia responsável por estudar a transmissão e a expressão dos genes no organismo. O desenvolvimento nesta área veio dar origem a novas realidades e possibilidades em quase todos os ramos da saúde, tendo também aberto caminhos a novas descobertas por parte de vários cientistas. O trabalho que iremos realizar também, se vai centrar, sobretudo, na investigação científica. O nosso trabalho teve vários objetivos, mas o principal foi estudar uma característica específica do ser humano (covinhas na face) e ver como ela aparece ou não nas turmas de 12º ano. Seguidamente colocamos as seguintes hipóteses: (H1) As covinhas na face são a característica dominante.

(H2) A transmissão da característica covinha na face é mendeliana.

As covinhas resultam de falhas no desenvolvimento do tecido conjuntivo subcutâneo, ou seja, as pessoas com esse defeito genético possuem o músculo menor do que aquelas que não tem, o que evidencia que isso é um erro genético.

Acontece que se um dos progenitores apresentar covinhas, o filho muito provavelmente, também terá, já que a característica é um gene dominante (Rocha, 2019).

Traço Humano

Alelo Dominante

Alelo Recessivo

Covinhas

com covinhas(C)

sem covinhas(c)

Tabela 1: Dominância/recessividade das características em estudo, segundo Carrajola (2009), Maciel et all (2019), Rocha (2019), Santos (2019).

Mendel foi compelido a investigar a questão dos híbridos por demandas econômicas de produtores locais da Morávia e também por razões acadêmicas, inicialmente a sua pesquisa pretendia ajudar os agricultores a desenvolver plantas híbridas que pudessem manter as características desejadas(Wood e Orel 2000).

Mais tarde, Mendel começou a usar as ervilhas para descobrir mecanismos de hereditariedade. Ele resolveu utilizar as ervilhas(pisum sativum) porque elas realizam autofecundação, possuem ciclo de vida curto, são cultivadas facilmente e produzem um grande número de descendentes. Além de todas essas vantagens, possuem características simples de se observar, como a cor e a forma da semente (Neto, 2015).

Seguidamente baseando-se nos resultados dessas experiências consegui chegar a várias conclusões, as características são determinadas por pares de fatores hereditários; Um fator é herdado da mãe e o outro é herdado do pai; Indivíduos ditos puros possuem os mesmos fatores, já os híbridos possuem fatores diferentes entre si e produzem dois tipos de gameta; Quando dois fatores são encontrados em um indivíduo, apenas um deles se manifesta; Quando os gametas formam-se, ocorre a separação dos fatores (Martins, 2016).

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O objetivo principal do nosso trabalho é comprovar a teoria cromossomica da hereditariedade Mendeliana, para além disso, também procuramos dar resposta às hipóteses propostas anteriormente, e para isso analisamos 36 alunos das turmas de 12ºano de ciências e tecnologias da escola secundária Frei Heitor Pinto, sendo 20 do sexo masculino(55,5%) e 16 do sexo feminino(44,4%).

Para realizarmos este estudo, recorremos à observação para analisarmos quem possuía covinhas na face ou não, como não foi possível analisarmos toda a gente, decidimos também fazer um inquérito que enviamos para os dois grupos de turma. Para termos ainda mais resultados, decidimos fazer uma entrevista semiestruturada a dois alunos, um que possuía o gene covinhas na face e outro que não possuía o gene covinhas na face, fizemos estas entrevistas também para conseguirmos realizar duas árvores genealógicas diferentes.

No total dos 36 alunos apenas 9 possuem covinhas na face, 4 raparigas e 5 rapazes, os outros 27 não apresentam covinhas na face. Em relação à percentagem, 75% dos alunos não apresentam covinhas na face e 25% apresentam.

Figura 1: Gráfico da predominância da característica na turma

Na característica que estudamos, covinhas na face, os dados que nós recolhemos e analisamos, não contradizem os estudos realizados por Maciel e Rocha em 2019. Estes concluíram que a presença de covinhas na face é uma característica dominante, e ao fazermos as entrevistas para realizarmos as árvores genealógicas, concluímos que os estudos estavam certos.

Figura 2: Árvore genealógica de como o alelo dominante passa de geração em geração

Com este trabalho conseguimos aprender mais sobre a genética e as teorias da hereditariedade. Também conseguimos concluir que a presença de covinhas na face é uma característica dominante. Verificamos ainda a predominância dos alelos recessivos na amostra em estudo, algo que não estávamos à espera visto que normalmente a característica dominante é a que predomina nestes casos. Ao realizarmos as arvores genealógicas também vimos que esta é uma característica mendeliana, uma vez que passa de geração em geração.

Carrajola, C., Castro, M. J. e Hilário, T. (2009). Planeta com vida. Carnaxide: Santillana/ Constância Editora.

Maciel, J. C., de Lima Moreira, S., Carara, V. S., Schmidt, G. M., & Floriano, E. (2019). GENE DAS COVINHAS NAS BOCHECHAS: Uma análise sobre recessivos e dominantes. Anais da Mostra Nacional de Iniciação Científica e Tecnológica Interdisciplinar Martins, L. A. P., & Prestes, M. E. (2016). Mendel e depois de Mendel. Genética na Escola Neto, A. L. M., Miguel, K., & Giraldi, P. M. (2015). Paradigmas, hipóteses e descobertas: O Ensino de Biologia e as Leis de Mendel. X ENPEC. Rocha, L. (2019). Covinhas nas bochechas, sabia que são resultado de um errogenético? Segredo do mundo.

Santos, J. (2019). A 1a Lei de Mendel e a dominância completa. Blog do Enem.

Wood, Roger J.; OREL, Vítezslav. Scientific breeding in central Europe during the early nineteenth century: background to Mendel’s later work

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Genética Humana Característica: lábios Laura Rodrigues, Maria Antunes & Raquel Amaral

No âmbito da disciplina de biologia de 12ºano da Escola Secundária Frei Heitor Pinto, foi estudada a transmissão genética de características humanas, a grossura dos lábios, especificamente.

A ciência que estuda a herança biológica chama-se genética, derivando da raiz grega “gen”, que significa “chegar a ser” (Yourkowitzky, et al., 2013).

Cada pessoa é um ser com combinações fenotípicas únicas, pois a expressão génica assim o determinou e é resultado de informação genética herdada dos seus antepassados (Carrajola, et al., 2009, p.123).

A genética humana nasceu de um ramo obscuro da ciência biológica e para explicação ocasional de distúrbios extremamente raros para um campo próprio que afeta a todos (Lewis, 2010). Este estudo sobre a genética pode ajudar na compreensão das diferenças individuais, aceitando a diversidade e reconhecendo-a como regra e não como exceção (Casagrande, 2006).

Figura 1- Lábios grossos Fonte:https://m.facebook.com/AsNegasDoZiri guidum/posts/3052184784802467:0

Os lábios são as bordas de mucosa que revestem a boca humana. A análise das impressões labiais (isto é, análise das linhas e sulcos da mucosa labial), são consideradas únicas para um indivíduo (Oliveira, 2012).

As características recessivas só aparecem se vierem dos dois lados (pai e mãe). Os genes recessivos são representados por letra minúscula. Ao passo que o gene recessivo só se manifesta quando em homozigose (aa), ou seja, quando está em dose dupla. O gene dominante determina o mesmo fenótipo, tanto em homozigose (AA) como em heterozigose (Aa). Os genes que condicionam as características dominantes são representados por letra maiúscula (De Souza, 2015).

Figura 2- Lábios finos Fonte: http://dermaclin.poa.br/labios-finos/

Com o objetivo de averiguar qual seria o gene dominante, lábios grossos ou lábios finos, participaram neste estudo 30 estudantes que responderam por autoobservação dos seus lábios e dos seus progenitores e caracterizando-os como grossos ou finos. Relativamente aos estudantes. Posteriormente foi feito um inquérito mais aprofundado a 4 desses estudantes.

Tendo-se proposto as seguintes hipóteses: H1- Os lábios grossos são a característica dominante.

H2- O género não determina a grossura dos lábios.

Figura 3- Lábios grossos Fonte:https://areademulher.r7.com/beleza/tipos-de-boca/

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Com as 30 respostas recolhidas no inquérito acerca da espessura de lábios dos estudantes, efetuou-se o gráfico abaixo, este mostra que de entre este grupo de indivíduos, houve uma maioria de 60% a apresentarem uma espessura de lábios grossa, este valor corresponde a 18 dos 30 estudantes, e 40%, ou seja, 12 estudantes apresentaram lábios finos.

Gráfico 1- Como se apresenta a característica na turma

As seguintes tabelas mostram o resultado que foi obtido mediante a entrevista feita a 2 dos estudantes que foram selecionados, fizeram-se questões acerca da grossura dos lábios dos familiares, em específico, dos irmãos, pais e avós: Tabela 1- Características da grossura dos lábios do indivíduo W e da sua familia

Tabela 2- Características da grossura dos lábios do indivíduo Y e da sua família

Os gráficos apresentados abaixo mostram como a característica de demonstra nos pais dos 30 estudantes:

Gráfico 2- Como se apresenta a característica na mãe Gráfico 3- Como se apresenta a característica no pai

Com a análise feita, pode-se concluir que o gene dominante são os lábios grossos tal como proposto na hipótese um (H1), e, consequentemente, o gene recessivo é a característica lábios finos.

Também referente aos resultados obtidos é possível afirmar que o género não tem interferência na passagem desta característica aos descendentes. Na tabela 1, o pai do indivíduo W é quem apresenta lábios grossos, enquanto que na tabela 2, é a mãe do indivíduo X que apresenta a característica dominante e, tanto indivíduos do género masculino como do género feminino apresentam tanto lábios finos como grossos.

Dando-se assim, a confirmação da hipótese dois (H2).

Posto isto, foi possível cumprir os objetivos propostos e obter a veracidade das hipóteses propostas.

Bibliografia Carrajola, C., Castro, M. J. e Hilário, T. (2009). Planeta com vida. Carnaxide: Santillana/ Constância Editora.

Casagrande, G. D. L. (2006). A genética humana no livro didático de biologia.

De Souza, G. F. (2015). GENÉTICA: DNA E FENÓTIPO. Universidade Federal de Goiás.

Lewis, R. (2010). Genética humana: o básico. Routledge.

Oliveira, A. R. L. M. D. (2012). Identificação humana pelas características labiais (Doctoral dissertation, [sn]).

Yourkowitzky, RL, Dehesa, AZ, & González, PG (2013). Introdução à genética humana . Editora O Manual Moderno.

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