BioHeitor N.º18 FEVEREIRO 2023

BioHeitor N.º18 FEVEREIRO 2023

REVISTA ESCOLAR DE DIVULGAÇÃO CIENTÍFICA BIOLOGIA 12ºANO

Genética Humana ESPESSURA DOS LÁBIOS

LÍNGUA EM U

COVINHAS DO QUEIXO

FICHA TÉCNICA: Título: BioHeitor Edição: Número 18 Ideia original e Curadoria: Mónica Ramôa monica.ramoa@sapo.pt (+351) 965 103 989

Logótipo: Mélanie Matthey-Doret e Simão Gonçalves Capa: José Pedro Fernandes Fotografia capa: MasterTux por Pixabay

Apoio técnico digital/informático: Sílvia Martins e José Pedro Fernandes

Responsável científico-pedagógico: Mónica Ramôa Entidade responsável: Escola Secundária Frei Heitor Pinto www.aefhp.pt (+351) 275 331 228 gabinete-diretor@aefhp.pt Autores: Afonso Galvão, Ana Rita Sardinha, Augusto Meyrer, Beatriz Amaro, Beatriz Proença, Beatriz Taborda, Beatriz Dias, Bruna Passarinha, Carolina Antunes, Carolina Rato, Francisca Aleixo, Francisco Sousa, Guilherme Silva, Hassan Youssef, Henrique Laia, Inês Freire, Inês Pinto, Isabella Mesquita, Joana Magalhães, João Nuno, Leonardo Russo, Leonor Duarte, Mafalda Gaudêncio, Mafalda Marques, Manuel Silva, Maria Freches, Maria Silva, Maria Manuel Silva, Mariana Massano, Martim Santos, Matilde Alves, Nicole Passarinha, Ricardo Nunes, Rita Lucas, Rodrigo Alves, Rodrigo Sequeira, Rosário Delgado, Sofia Gonçalves.

Local: ESFHP - Covilhã Data: Ano letivo 2022/2023 – Fevereiro 2023

Índice Covinhas na face

4

Beatriz Dias e Mafalda Gaudêncio Covinhas na face

8

Inês Freire e Mafalda Marques Enrolamento da língua

10

Afonso Galvão e Maria Silva Curvatura da língua

14

Bruna Passarinha e Ricardo Nunes Covinhas no queixo

16

Beatriz Silva, Beatriz Taborda, Leonor Duarte e Carolina Antunes Cruzamento dos braços

18

Henrique Laia, João Nuno e Martim Santos A espessura dos lábios

20

Maria Silva e Manuel Silva Genética humana – As sardas

22

Carolina Rato e Matilde Alves Genética humana: Sardas

24

Guilherme Silva e Isabella Mesquita Comprimento das pestanas

26

Sofia Gonçalves, Leonardo Russo e Inês Pinto Estudo sobre os polegares quando as mãos estão entrelaçadas

29

Nicole Passarinha, Rodrigo Sequeira e Rosário Delgado Lóbulo da orelha

32

Francisca Aleixo e Maria Freches Fenótipo do lóbulo da orelha

36

Ana Sardinha, Beatriz Amaro e Mariana Massano Genética humana

38

Francisco Sousa, Joana Magalhães e Rita Lucas Nariz aquilino Augusto Meyrer, Hassan Youssef e Rodrigo Alves

42

COVINHAS NA FACE Beatriz Dias e Mafalda Gaudêncio

INTRODUÇÃO As covinhas na face são uma característica genética, o que se traduz na sua transmissão de geração em geração, assim como muitas outras características.

Por consequência, elaboram-se duas hipóteses: 1. A característica genética "covinhas na face" é dominante.

2. A característica genética "covinhas na face" é recessiva.

O QUE DIZEM OS CIENTISTAS Entende-se por covinha uma pequena reentrância ou compressão natural no tecido exterior do corpo humano que, por norma, tendem a formar-se na bochecha ou no queixo, sendo mais proeminentes quando um sujeito sorri.

Kosif (2015)

Almaary (2018)

Sugere que o gene das covinhas das bochechas está localizado no cromossoma número 5 e o gene responsável pela manifestação da covinha no queixo encontrar-se-ia no 16º cromossoma.

Citando Pessa (1998), publicou no qual explicava que as covinhas nas bochechas são causadas pela "inserção dermocutânea das fibras no feixe inferior dos músculos faciais". Segundo Pessa (1998), a covinha localizada na região inferior ao ângulo da boca é o tipo mais comum de covinha facial.

OBJETIVO O presente estudo visa analisar a predominância da característica “covinhas nas bochechas” nos 10º, 11º e 12º anos, pertencentes ao ensino secundário da Escola Secundária Frei Heitor Pinto, assim como o seu histórico genético, de modo a averiguar se se trata de uma característica de teor dominante ou recessivo.

PARTICIPANTES A amostra é composta por 68 indivíduos, estudantes do ensino secundário da Escola Secundária Frei Heitor Pinto, na Covilhã. Existem indivíduos de ambos os sexos, sendo que, predominantemente, são do sexo feminino (69,1%). Todos os indivíduos participantes situam-se numa faixa etária compreendida entre os 15 e os 20 anos.

4

PARTICIPANTES INSTRUMENTOS Para desenvolvimento do trabalho, utilizou-se uma abordagem quantitativa através de uma linguagem matemática para analisar os dados brutos, extraídos dos formulários de questionamento (plataforma on-line Google Forms) acerca da característica genética em estudo.

INSTRUMENTOS PROCEDIMENTO Assim sendo, foram submetidas um total de 68 respostas, obtidas via Google Forms, com um formulário inquérito acerca da característica genética que se pretende estudar. Assim, procurou-se incluir informação proveniente dos progenitores, tanto maternos como paternos, dos inquiridos, tal como o restante agregado familiar, nomeadamente irmãos e irmãs dos entrevistados.

Foi tida em consideração a vertente ética, em particular no inquérito aplicado aos participantes, que foram notificados desde o início de que o presente estudo não necessitaria do fornecimento de quaisquer dados pessoais, de forma a manter o anonimato nas respostas.

RESULTADOS Feminino

Masculino

Gráfico 1- Sexo dos inquiridos

Mãe portadora

Nenhum tem

Pai portador

Todos têm

Ambos portadores

Uns têm, outros não

Gráfico 2- Progenitores dos inquiridos

Gráfico 3- Existência de covinhas nos irmãos dos inquiridos

ANÁLISE DOS RESULTADOS De modo a analisar os resultados obtidos, procurou-se isolar dois casos.

Indivíduo A -> com covinhas Indivíduo B -> sem covinhas Procedeu-se à entrevista, com as seguintes questões: 1. Os teus pais têm covinhas?

2. Tens irmãos? Se sim, têm covinhas?

3. Os teus avós (maternos e paternos) têm covinhas?

5

ÁRVORES GENEALÓGICAS

Figura 1- Árvore genealógica do indivíduo A,

Figura 2 - Árvore genealógica do indivíduo B,

assinalado a azul, portador de covinhas.

assinalado a azul, não portador de covinhas.

Sujeito com covinhas 1 alelo dominante + 1 alelo recessivo -> tipo “Cc” -> heterozigótico 2 alelos dominantes -> tipo “CC” -> homozigótico dominante INDIVÍDUO B Sujeito sem covinhas 2 alelos recessivos -> tipo “cc” -> homozigótico recessivo Tabela 4 - Cruzamento entre um indivíduo com covinhas e um sem covinhas

c C

Cc

c Cc

GENÓTIPO

FENÓTIPO

50% homozigóticos

50% indivíduos sem

recessivos 50% heterozigóticos

c

cc

cc

covinhas 50% indivíduos com covinhas

CONCLUSÕES A característica sob investigação, isto é, a presença de covinhas, é de carácter dominante.

Predominância dos alelos recessivos na amostra em estudo. É possível confirmar a hipótese 1 (“A característica genética “covinhas na face” é dominante”).

Não se aferiu distinção entre géneros no que diz respeito à presença das covinhas na face.

Logo, a hereditariedade desta característica não se encontra associada ao cromossoma X ou Y, uma vez que não existe exclusividade na presença do traço em pessoas do sexo feminino ou masculino.

BIBLIOGRAFIA Maciel, J. C., de Lima Moreira, S., Carara, V. S., Schmidt, G. M., & Floriano, E. (2019). GENE DAS COVINHAS NAS BOCHECHAS: Uma análise sobre recessivos e dominantes. Anais da Mostra Nacional de Iniciação Científica e Tecnológica Interdisciplinar (MICTI)-e-ISSN 2316-7165, 1(12).

Kosif, R. (2015). Anatomical skin dimples. Innov J Med Health Sci, 5(1), 15-18.

Almaary, H. F., Karthik, R., & Scott, C. (2018). New landmarks for the surgical creation of dimples based on facial form. The Journal of Clinical and Aesthetic Dermatology, 11(5), 22.

Kumar, A., Kanojia, R. K., & Saili, A. (2014). Skin dimples. International journal of dermatology, 53(7), 789797.

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mais de

1700

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1000

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Covinhas na Face Inês Freire e Mafalda Marques

Introdução:

A Genética de Populações Humanas dedica-se ao estudo da distribuição de frequências gênicas e de caracteres hereditários normais e patológicos nas populações humanas, bem como aos fatores que mantêm ou, em oposição, alteram as frequências gênicas ou genotípicas nessas populações [1].

Foi realizado um trabalho onde se estudou a transmissão da característica genética covinhas na face, que são pequenas depressões visíveis na pele [2].

Com este estudo pretende-se averiguar se esta característica é um fenótipo determinado por um alelo recessivo e se o locus do gene covinhas na face é num autossoma.

Covinhas:

Covinhas na bocecha

https://www.gazetadeitupeva.com.br/covinhas-nao-deveriamexistir-mas-e-o-erro-genetico-mais-fofo-do-mundo-not2728.php

As covinhas são pequenas marcas visíveis na pele, e quando presentes no rosto supostamente realçam a beleza e a expressão, sendo altamente valorizadas pelos outros, estas acentuam o sorriso, aumentando a visão de expressão e beleza facial [2].

Elas podem ser mais profundas ou menos profundas, e podem ser permanentes ou transitórias dependendo da causa ou fator responsável por tal ocorrência, o processo de crescimento e desenvolvimento também contribui para isso [2].

A herança das covinhas faciais segue os princípios básicos da lei de segregação e da lei de separação independente, estas ocorrem devido a um defeito criado pelos músculos da face, pelo que sorrir faz com a pele sobrejacente se retraia para dentro tornando o defeito maior, e por sua vez as covinhas mais evidentes [3].

Covinha https://www.minhavida.com.br/materias/materia-20652

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Sorriso com covinhas. https://www.istockphoto.com/br/fotos/covinha

Resultados do questionário:

-Sexo dos alunos, os que têm e não têm covinhas na face e os pais e irmãos dos alunos que têm ou não têm covinhas na face.

Resultados das entrevistas:

-Árvores genealógicas dos indivíduos entrevistados.

Conclusão: Podemos concluir que a genética é uma das áreas da biologia que apresenta maior dificuldade de aprendizagem e o seu conhecimento é considerado essencial para a melhoria do ensino e desenvolvimento da compreensão científica [4].

Além disso, o estudo da genética pode ajudar na compreensão das diferenças individuais, aceitando a diversidade e reconhecendo-a como regra e não como exceção [5].

Este estudo foi muito importante para a nossa ampliação de conhecimento acerca da característica genética covinhas na face. Através das entrevistas e do questionário realizado no google forms, e após as análise e discussões dos mesmos, concluímos que as covinhas na face é um fenótipo determinado por um alelo recessivo e também que o locus do gene covinhas na face encontra-se num autossoma, e por isso ambas as hipóteses propostas se verificam.

Bibliografia:

[1] Beiguelman, B. (2008). Genética de populações humanas. Ribeirão Preto: SBG, 235 [2] Omotoso, G. O., Adeniyi, P. A., & Medubi, L. J. (2010). Prevalence of facial dimples amongst South-western Nigerians: a case study of Ilorin, Kwara State of Nigeria. Int. J. Biomed. Hlth. Sci. Volume [3] Anibor, E., Yvonne, M. O., Godswill, O. O., & Avwerosuo, E. F. (2021). Prevalence of Facial Dimples among the Ndokwa People in Delta State, Nigeria. Eastern Journal of Medicine, 26(4), 550-554 [4] Guimaraes, N. K., Aurora, A., Dulce, D., Silviene, S., Helena, H., & Correia, A. (2009). Relação entre herança genética, reprodução e meiose: um estudo das concepções de estudantes universitários do Brasil e Portugal. Enseñanza de las ciencias: revista de investigación y experiencias didácticas, (Extra), 2260-2263 [5] Casagrande, G. D. L. (2006). A genética humana no livro didático de biologia

9

Genética HUMANA: Enrolamento da língua em "U" Afonso Galvão & Maria Silva

Introdução No âmbito da disciplina de Biologia, 12º ano da escola Frei Heitor Pinto, foi realizado um estudo no âmbito da genética e da hereditariedade, que estuda a estrutura e função dos mecanismos responsáveis pela transmissão de características, nomeadamente foi estudada a característica “ enrolar a língua em U” no sentido em que se procedeu a uma avaliação qualitativa e quantitativa que permitiu obter informação pertinente para dar resposta a questões relacionadas com esta característica, nomeadamente, responder às hipóteses de estudo elaborada.

HiPÓTESES: H1: O locus do gene capacidade de enrolar a língua em “U” encontra-se num autossomo do cariótipo humano.

H2: O alelo cuja manifestação fenotípica corresponde à capacidade de enrolar a língua em “U” é o dominante.

Enquadramento teórico A genética é a área que estuda a hereditariedade (Freitas, 2020).

Um dos principais fundadores das descobertas desta área foi Mendel, que as suas leis (1º e 2ºlei de Mendel) junto com a evolução tecnológica, conseguiu comprovar certos fenómenos que antes não se conseguiam compreender (Martins, et al, 2016).

Uma destas características é capacidade ou não de enrolar a língua em “U”.

Esta característica foi inicialmente estudada por Alfred Sturtevant, um dos pioneiros da genética Drosophila, em 1940 (Mcdonald, 2011). Este descreveu a língua como um simples carácter de dois alelos, em que o alelo dominante referia-se a dobrar e enrolar as bordas e as laterais da língua e o alelo recessivo à incapacidade de conseguir o mesmo (Mcdonald, 2011). Fig.1- Indíviduo que consegue enrolar a língua em "U" Porém, existiam alguns fatores que indicavam o contrário, fazendo com que as opiniões divergissem como acontece com os cientistas Liu & Hsu em 1949 (Odokuma, et al, 2008).

Komai, em 1951, realizou um estudo semelhante com tamanhos de amostra muito maiores e encontrou resultados semelhantes ao Sturtevant (Mcdonald, 2011).

Em ambos os estudos familiares, percebeu-se que um indivíduo é mais propenso a enrolar a língua quando seus pais têm essa capacidade e vice-versa (Mcdonald, 2011). Isto querendo dizer que existe uma grande influência genética, caso contrário não aconteceria o mesmo (Mcdonald, 2011).

Além disso, percebe-se que existe uma proporção ligeiramente maior nas mulheres do que homens que enrolam a língua, havendo a possibilidade do gene estar contido no cromossoma X (Mcdonald, 2011).

Porém, este não poderia ser apenas de influência genética, visto que nessas pesquisas, percebe-se que existia famílias em que os pais não teriam a mesma característica do seu descendente, isto é, o seu filho teria capacidade de enrolar a língua em “U” (Figura 2) e os pais não ou vice-versa, o que se fosse totalmente da influência familiar não poderia acontecer (Mcdonald, 2011).

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A dessemelhança, pode ser devido a uma genética mais complicada, envolvendo múltiplos alelos ou múltiplos genes, ou algum tipo de influência ambiental, já que existem algumas crianças que conseguem desenvolver essa capacidade posteriormente (Mcdonald, 2011).

Um dos estudos que mais amplificou essa teoria foi o estudo de Matlock (1952), Reedy e seus colegas (1971) e Martin (1975) fizeram estudos em gêmeos, onde perceberam que um destes teriam a capacidade de enrolar a lingua em "U" e outro não (Mcdonald, 2011). Com esta teoria, conseguiuse perceber que além de influências genéticas também existem outras influências, quando se trata dessa característica acabando por convencer Sturtevant (1965) (Mcdonald, 2011). Além disso, percebeu-se que irmãos dizigóticos eram duas vezes mais sujeitos a diferenciar-se na capacidade de enrolar a língua comparativamente a gémeos monozigóticos (Mcdonald,2011).

Metodologia do estudo empírico Objetivos

Instrumentos

Perceber a incidência da característica de enrolamento da Foi utilizado o google forms. língua em “U”, na população escolhida para verificar se a característica é dominante ou recessiva, respondendo as hipóteses mencionadas.

Para realizar-se este estudo, como não haveria a possibilidade de observar a caracteristica estudada para todas as pessoas, foi utilizado um inquérito Analisou 41 pessoas de turmas de 12ºano da feito no google forms, aos alunos do 12ºano, onde escola Frei Heitor Pinto, sendo 31 se recolheu informação em relação aos mesmos e mulheres(75,6%) e 10 homens(24,4%). aos parentes mais próximos, pais e irmãos. Além disso foi feita uma pequena entrevista semiestruturada, a dois alunos, um com a Masculino capacidade de enrolar a língua e outro que não, 24,4% dados utilizados para a construção de dois pedigrees.

Feminino 75,6%

Procedimento

Participantes

Fig.2 Género dos participantes

Resultados

No total dos 41 alunos analisados, 33 conseguem enrolar a língua em “U” e 8 não conseguem enrolar. Em percentagem isto equivale a 80,5 % que consegue e 19,5% que não consegue. Em relação aos pais destes, 70,7% conseguem enrolar a língua.

Fig.4"Pedigree" do participante que não consegue enrolar a língua em "U"

Não 19,5%

SIM 80,5% Fig.3 "Consegues enrolar a língua em U?"

Fig.5 "Pedigree" do participante que consegue enrolar a língua em "U"

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Análise E Discussão Percebe-se que existe maior número de participantes do sexo feminino que tem a capacidade de enrolar a língua em “U”, o que mostra que é provável que esta caracteristica esteja associada ao cromossoma x, como foi mostrrado no enquadramento teórico.

Percebe-se que a capacidade de conseguir enrolar o mesmo existe em maior número, logo esta característica é dominante. Ao fazermos os pedigrees conclui-se os mesmos resultados.

Conclusão Com este trabalho, conseguiu-se perceber mais acerca da evolução da genética e o que caracteriza a hereditariedade. A Hereditariedade determina os traços morfológicos nos fenótipos, compreendendo os motivos pelo qual os indivíduos transferem esses traços para gerações posteriores.

No início da pesquisa empírica foram propostas 2 hipóteses a serem comprovadas ou negadas ao longo do estudo, no qual se percebe que (H1) E (H2) ainda não são completamente confirmadas.

Para se assegurar ou não estas hipóteses, foi feito um questionário no google forms, no qual não se obteve resultados incoerentes, além disso através dos estudos feitos em famílias ao longo de anos, mostra-se que o enrolamento da língua não é apenas uma característica genética, que com os estudo de Matlock (1952) feito a gêmeos percebeu-se que este também tem influências externas, não se devendo utilizar esta caracteristica para o estudo da transmissão genética, acreditando-se que por existir maior número de mulheres com essa caracteristica do que os homens é possível que esta característica esteja associada ao cromossoma X (H1), além disso, apesar das pesquisas indicarem que o enrolamento da língua é dominante (H2), existe estudos que indicam o contrário.

BIBLIOGRAFIA Freitas, A. L. (2020). Desafio do ensino da 1ª lei de Mendel: uma proposta de construção desse conhecimento.

Martins, L. A. C. P., & Prestes, M. E. B. (2016). Mendel e depois de Mendel. Genética na Escola, 11(2), 244-249.

McDonald, J. H. (2011). Myths of human genetics. Baltimore: Sparky House.

Odokuma, E. I., Eghworo, O., Avwioro, G., & Agbedia, U. (2008). Tongue rolling and tongue folding traits in an African population. Int J Morphol, 26(3), 533-535. https://www.bing.com/images/search? view=detailV2&ccid=We4zy5gM&id=A7CE31C85E51C2897B57FDC63B18377C84C4B E4C&thid=OIP.We4zy5gMfvya1hC8wyUsEAHaE7&mediaurl=https%3a%2f%2fhypesci ence.com%2fwp-content%2fuploads%2f2014%2f09%2fenrolarlingua.jpg&cdnurl=https%3a%2f%2fth.bing.com%2fth%2fid%2fR.59ee33cb980c7efc9a d610bcc3252c10%3frik%3dTL7EhHw3GDvG%252fQ%26pid%3dImgRaw%26r%3d0&e xph=333&expw=500&q=ENROLAR+A+LINGUA+&simid=607999745759258970&FOR M=IRPRST&ck=C8C858FA678ACBA8A92560DEB781AAA1&selectedIndex=4&ajaxhis t=0&ajaxserp=0

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BioHeitor Melhor Trabalho de Ciência no Concurso Nacional de Jornais Escolares 2020/2021 2021/2022

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COVINHAS NO QUEIX Beatriz Silva, Beatriz Taborda, Leonor Duarte e Carolina Antunes

INTRODUÇÃO: O termo genética foi proposto, pela primeira vez, em 1905 William Bateson para englobar o conceito de hereditariedade e de variância. Este termo está associado à ideia.de gerar (Jesus Regateiro, 2003).

A genética humana examina todas as características que um ser humano herda, tanto físicas quanto mentais, ou seja, esta analisa cientificamente as semelhanças e as diferenças entre os seres que compõem a espécie humana, as suas causas e a forma como são transmitidas de geração em geração (Yourkowitzky et al, 2013).

Imagem 1- Mulher com covinha no queixo (1)

ENQUADRAMENTO TEÓRICO: O Oxford Dictionary define as covinhas como "uma pequena fenda na carne, que existe permanentemente ou que se forma nas bochechas quando se sorri". As covinhas tendem a acentuar o sorriso, logo aumentam a percepção de atração, sociabilidade e beleza facial (Omotoso, 2010 citando Fikes, 2006).

Os genes dominantes responsáveis pela herança das covinhas faciais foram localizados no cromossoma 16 para o gene da covinha no queixo (Kosif, 2015). Quando um dos progenitores apresenta a caraterística, há 25-50% de probabilidade de transmiti-la a qualquer um dos filhos, mas se ambos os pais tiverem, a probabilidade dobra passando para 50-100% (Omotoso, 2010 citando Smith, 2010) (Kosif, 2015). Pode-se inferir que ambos os genes dominantes residem em pessoas que expressam esses traços dominantes (Kosif, 2015).

Foi disponibilizado um questionário para os alunos do 12º ano da Escola Secundária Frei Heitor Pinto, ao qual responderam 41 alunos, 31 do sexo feminino e 10 do sexo masculino. Destes 41, apenas 1 apresenta covinha no queixo. Pretendeu-se, através deste questionário e da entrevista feita a 2 indivíduos, corroborar ou refutar as seguintes hipóteses (3): HIPÓTESE 1: O alelo responsável por ter covinha no queixo é dominante (3); HIPÓTESE 2: A caraterística de ter covinha no queixo não está relacionada com os cromossomas sexuais (3).

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Imagem 2: Exemplo de queixo com e sem covinha (2)

Foram feitas entrevistas a dois indivíduos (A que apresenta a caraterística covinha no queixo e B que não apresenta), para estudar mais aprofundadamente a caraterística em estudo e tentar responder às hipóteses colocadas (3).

Imagem 3: Árvore genealógica do indivíduo A

Imagem 4: Árvore genealógica do indivíduo B

ANÁLISE E DISCUSSÃO Através dos resultados obtidos no inquérito realizado por 41 inquiridos e na entrevista feita a dois indivíduos, pode-se concluir que a caraterística ter covinha no queixo não está relacionada com os cromossomas sexuais pois manifesta-se em indivíduos de ambos os sexos, e podemos comprovar que o alelo responsável por esta caraterística é dominante pois basta um dos progenitores apresentar esta caraterística para os descendentes a poderem ter também (3).

CONCLUSÃO: Após análise e discussão dos resultados obtidos, pode-se perceber que a caraterística ter covinha no queixo provém de um alelo dominante pois basta um dos progenitores ter esta caraterística para o filho a poder ter também, assim se apenas um dos progenitores apresenta a caraterística a probabilidade de transmiti-la a qualquer um dos filhos é de 25-50% mas se ambos os pais apresentarem a caraterística, a probabilidade de esta ser transmitida será de 50-100% (Kosif, 2015) (3). A caraterística ter covinha no queixo não está relacionada com os cromossomas sexuais pois manifesta-se em indivíduos de ambos os sexos.

BIBLIOGRAFIA: Jesus Regateiro, F. (2003). Manual de genética médica. Imprensa da Universidade de Coimbra/Coimbra University Press.

Kosif, R. (2015). Anatomical skin dimples. Innov J Med Health Sci, 5(1), 15-18.

Omotoso GO, Adeniyi PA, Medubi LJ. (2010). Prevalence of facial dimples amongst South‑ Western Nigerians: a case study of Ilorin, Kwara State of Nigeria. Intern J of Biomed Health Sci 2010; 6:241‑ 244 Yourkowitzky, R. L., Dehesa, A. Z., & González, P. G. (2013). Introducción a la genética humana.

Editorial El Manual Moderno.

(1) https://pin.it/6uASo70 (2)https://br.freepik.com/fotos-premium/preenchimento-de-covinha-no-queixo-com-preenchimentorosto-de-mulher-com-mandibulas-e-queixo-antes-da-cirurgia-plastica_35125344.htm (3) Silva, B., Cruz, B., Duarte, L. & Antunes, C (2023). Covinha no queixo. Estudo Empírico Escolar.

17 Covilhã, Portugal.

Cruzamento dos Braços Henrique Laia, João Nuno e Martim Santos

Introdução A hereditariedade pode ser definida como a transmissão de caracteres de uma geração à outra. As primeiras noções sobre hereditariedade provavelmente surgiram com a domesticação de animais e a agricultura, pois pode-se perceber que, ao se reproduzirem, os organismos geravam indivíduos de sua mesma espécie e semelhantes aos progenitores.

Os princípios básicos da hereditariedade foram descobertos por Gregor Mendel, através da realização dos seus estudos com o cruzamento de diversas variedades de ervilhas e análise de diversas gerações de descendentes. Os estudos duraram quase uma década, o que permitiu que elaborasse uma hipótese para a explicação de seus resultados.

A genética humana assume um papel fundamental na compreensão dos conteúdos estudados no trabalho, nomeadamente, através da análise de árvores genealógicas de forma a chegar a uma conclusão quanto a um determinado alelo.

Conhecido como o pai da genética, Gregor Johann Mendel foi um físico, matemático e cientista que realizou diversos estudos e trabalhos com o objetivo de descobrir como se transmitem as características hereditárias (Linhares e Gewandsznajder, 2010). Mendel desenvolveu experiências com plantas híbridas e descreveu características hereditárias da ervilha comum. Esperava, com o desenvolvimento dos seus trabalhos com ervilhas, entender a razão pela qual o cruzamento entre plantas híbridas originava descendentes tão diferentes. Segundo alguns autores, com esses trabalhos, Mendel pretendia criar formas de desenvolver plantas híbridas que conservassem características importantes para a agricultura (Amabis e Martho, 2013).

Imagem 1 (DNA) Image from canva

Imagem 2 (Gregor Mendel) Image from canva

Enquadramento teórico A maioria das pessoas tem uma forte preferência quando cruza os braços; uns têm o antebraço esquerdo em cima (L) outros o antebraço direito em cima (R). Por vezes, dobrar o braço é usado para ilustrar a genética básica; o mito é que ele é controlado por um único gene com dois alelos, e o alelo R é dominante sobre o alelo L. Não se conhece nenhum artigo científico que faça essa afirmação; o primeiro artigo a examinar o cruzamento de braços, Weiner (1932), conclui claramente que ele tem pouca ou nenhuma base genética (John H. McDonald, 2011).

Na maioria das populações, pouco mais da metade das pessoas são L (McManus e Mascie-Taylor 1979). Algumas pessoas, no entanto, cruzam os braços sem qualquer preferência; Weiner (1932) descobriu que 3 em 22 pessoas cruzam os braços de qualquer maneira, enquanto Reiss e Reiss (1998) relataram que cerca de 4% de seus indivíduos não tinham preferência (John H. McDonald, 2011).

Dos 28 participantes em estudo, quando ambos os pais apresentam a característica R (antebraço direito em cima) 100% dos seus filhos apresentam também esta característica, já quando os pais apresentam a característica R e o outro L (antebraço esquerdo em cima), apenas 61,5% dos participantes apresentam a característica R, por fim quando ambos os pais apresentam a característica L, 71,4% dos filhos apresentam a característica R. Embora que os participantes neste estudo tenham sido em número reduzido podemos observar que os resultados obtidos vão ao encontro dos estudos dos autores anteriores.

Dos 28 foram escolhidos 2 participantes para ser feita uma entrevista e de seguida fazer um esquema dos seus pedigrees.

Figura 1 - Pedigree do participante 1

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Figura 2 - Pedigree do participante 2

Análise e discussão No caso do participante 1, caso, a característico braço esquerdo em cima, fosse uma característica recessiva, a descendência deveria ter, obrigatoriamente, essa mesma característica, o que não se verifica, já no caso do participante 2, caso a característica antebraço direito em cima fosse recessiva, a descendência deveria ter, obrigatoriamente, essa mesma característica, o que não se verifica também. Logo não existem quaisquer conclusões quanto à dominância de cada uma das características.

Imagem 3 (Modelo com o antebraço esquerdo em cima) Image from canva

Conclusão

Imagem 4 (Modelo com o antebraço direito em cima) Image from canva

Através deste estudo podemos concluir que existe alguma associação entre pais e filhos, pois os pais R x R têm uma proporção maior de filhos R do que os pais L x L. Mas também foram encontrados descendentes R de pais L x L, embora em menor quantidade com isto podemos concluir indo de acordo com os autores anteriores de que se existisse uma base genética, dois pais L não poderiam ter um filho R, mas isso não se verificou nem no nosso nem nos estudos dos autores anteriores.

Imagem 5 (Imagem laboratorial) Image from canva

Bibliografia Amabis, J. M., & Martho, G. R. (2013). Biologia em contexto. São Paulo: Moderna.

Linhares, S., & Gewandsznajder, F. (2013). Biologia hoje. São Paulo: Editora Ática McDonald, J. H. (2011). Myths of human genetics. Baltimore: Sparky House.

McManus, I.C., and C.G.N. Mascie-Taylor. (1979). Hand clasping and arm folding: A review and a genetic model. Annals of Human Biology 6: 527-558.

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Genética humana: Sardas Guilherme Silva & Isabella Mesquita

O QUE SÃO SARDAS? Através de vários estudos ao longo dos anos é possível afirmar que as sardas conhecidas também por efélides são uma desordem pigmentar que remete para a pele, causando manchas de cor castanho claro ou vermelhas devido ao aumento da melanina, têm geralmente 1-2 milímetros, contudo podem ser maiores. São mais frequentes no rosto/face, no nariz, nos braços e no tronco de indivíduos geneticamente predispostos e normalmente em pessoas de pele clara e/ou ruivas (Silva, et al, 2019; Noroozi, et al, 2022; Praetorius, et al ,2014; Araujo, et al, 2014).

As sardas não apresentam indício algum de doença de pele, mas servem de alerta para quem as possui pois são mais sensíveis às radiações solares e, queimam-se com facilidade, possuem também maior suscetibilidade ao cancro da pele (Silva, et al, 2019; Noroozi, et al, 2022, Araujo, et al, 2014).

A PARTIR DE QUE IDADE AS SARDAS APARECEM? Como já referido as sardas podem ser observadas em indivíduos de pele clara e/ou ruiva, que surgem pela primeira vez na idade de 2 a 3 anos, depois aumentam durante a adolescência e geralmente desaparecem ligeiramente com a idade; e tornam-se mais pigmentadas durante o verão, desaparecendo ou ficando menos aparentes durante os meses de inverno (Praetorius, et al, 2014; Plensdorf, et al, 2009).

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PRINCIPAIS CUIDADOS O tratamento destas lesões geralmente não é necessário, porque elas tendem a desaparecer durante os meses de inverno e também não apresentam qualquer problema à saúde humana (Plensdorf, et al, 2009).

Uma pessoa com sardas tem um maior risco de sofrer queimaduras ultravioletas devido ao modo que a radiação do sol afeta a sua pele. Estas queimaduras podem manifestar-se com sinais clássicos de inflamação, nomeadamente uma maior vermelhidão, calor na pele, dor e inchaço da zona afetada. Para combater este risco, a pessoa deve utilizar protetor solar regularmente, não apenas nas horas em que o sol está mais forte.

Mesmo quando o sol está fraco, a nossa pele ainda recebe radiação ultravioleta, por isso deve-se estar sempre prevenido (Teixeira, et al, 2007; Simis, et al, 2006).

ESTUDO DA HEREDITARIEDADE DAS CARACTERISTICAS SE TER OU NÃO SARDAS É DOMINANTE OU RECESSIVO: Com o intuito de sabermos se ter sardas é uma característica recessiva (hipótese 1,H1) ou se é uma característica dominante ( hipótese 2, H2), realizou-se um estudo através de um inquérito na plataforma google forms com os alunos do 12º ano da escola Frei Heitor Pinto, na Covilhã.

Para saber quais deles têm sardas e também os seus respetivos familiares.

Após o estudo, conclui-se que 18,9% dos alunos têm sardas e que 81.1% deles não tem.

com sardas 18.9%

Através de outro gráfico podemos concluir pelo número de pessoas em percentagem que, dos pais 5,4% têm sardas e 94,6% não têm, das mães 25,7% têm e 74,3% não têm e para quem tinha irmão(s) 4,8% deles todos tem , 77,8% não tem e 17,5% de alguns tem e outros não. sem sardas

com sardas

uns tem sardas outros não

75

50

25

0

sem sardas 81.1%

pai

mãe

irmão(s)

Realizou-se também a arvore genealogica de dois individuos do sexo feminino, onde vê-se que a transmissão ter ou não sardas é Mendeliana, pois muitas caracterisiticas humanas são herdadas segundo as Leis de Mendel,verificando-se dominância completa de um alelo. Conclui-se então através deste estudo para responder as duas hipóteses que ter sardas é uma caracteristica dominante(H2), apesar de observase um menor numéro de individuos com sardas.

Homem normal Homem infetado

I II

Mulher normal Mulher infetada

III

1

3

2

1

2

1

4

3

2

I

4

5

6

3

1

II III

3

2 1

4

2 1

BIBLIOGRAFIA: De Araujo, I. L., & Mejia, D. P. M. (2014). Peeling químico no tratamento das hipercromias.

Noroozi, S., Fadaei, F., Rahbar, M., Tabarrai, M., Mansouri, P., & Shirbeigi, L. (2022). Novel Preventive and Therapeutic Strategies for Ephelides (Freckles) from a Persian Medicine Perspective: A Narrative Review. Journal of Skin and Stem Cell Plensdorf, S., & Martinez, J. (2009). Common pigmentation disorders. American family physician Praetorius, C., Sturm, R. A., & Steingrimsson, E. (2014). Sun‐induced freckling: ephelides and solar lentigines. Pigment Cell & Melanoma Research Silva, I., Roewer, S. P., & Andrade, K. L. (2019). Identificação dos principais procedimentos estéticos utilizados no tratamento de efélides. Revista Eletrônica Interdisciplinar Simis, T., & Simis, D. R. C. (2006). Doenças da pele relacionadas à radiação solar. Revista da Faculdade de Ciências Médicas de Sorocaba, 8(1), 1-8.

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Teixeira, V., Badin, A. Z. D., Ottoboni, E., Bailak, M., Salles Junior, G. S., & Vieira, J. C. (2007). Tratamento da hipercromia cutânea idiopática da região orbital com Erbium Laser: uma avaliação retrospectiva. Arq Catarin Med

Várias características físicas humanas resultam da herança genética; tal esclarece a razão pela qual os descendentes apresentam características semelhantes às dos seus progenitores (Souza et al, 2022).

O estudo da Genética Humana tem apresentado limitações, ao longo dos anos, tais como o facto do ser humano apresentar um longo ciclo de vida ou não poder ser utilizado como cobaia em pesquisas (Carrajola et al, 2009).

Precisamente no âmbito do estudo da hereditariedade/genética foi feito um estudo a nível escolar, enquadrado na disciplina de Biologia, com fim a estudar o comprimento das pestanas enquanto característica hereditária, para o qual foram elaboradas duas hipóteses de estudo: H1:O locus do gene responsável pela característica “Comprimento das pestanas” não está localizado no par de cromossomas sexuais.

H2: O alelo responsável pela característica pestanas longas é o dominante em relação ao responsável pela característica pestanas curtas.

Figura 1-Pestanas curtas

Segundo Aumond e Bitton (2018), as pestanas são, atualmente, consideradas um “aspecto importante da estética facial”(Aumond & Bitton, 2018,pp 212) e, simultaneamente, são alvo de tratamentos estéticos variados; são extremamente sensíveis, uma vez que formam uma barreira entre os meios interno e externo do olho. As pestanas constituem ainda parte da anatomia da pálpebra e contribuem para a homeostasia de toda a superfície ocular (Aumond & Bitton, 2018).

As características/doenças genéticas podem, de um modo geral e breve, ser transmitidas segundo dois tipos de herança: 1) Herança ligada aos cromossomas sexuais: Os genes responsáveis pela expressão de determinadas características herdadas encontram-se no par 23 do cariótipo humano; as mulheres herdam duas cópias do cromossoma X, uma de cada progenitor, enquanto que os homens herdam apenas uma cópia X,da mãe, e uma cópia Y,do pai (Ross et al, Figura 2-Pestanas longas 2005).

O fenótipo determinado por quaisquer alelos recessivos no cromossoma X manifesta-se, em quaisquer circunstâncias, nos homens que o herdam e nas mulheres de genótipo recessivo; mulheres com genótipo heterozigótico são portadoras dos alelos e as mulheres afetadas têm mães portadoras (ou afetadas) e pais afetados.

Já os genes que se encontram no cromossoma Y, são apenas herdados pela descendência de sexo masculino, ou seja: Um homem que recebe um cromossoma Y do pai, vai, eventualmente, transmiti-lo à totalidade da sua descendência Figura 3-Cariótipo humano do sexo masculino (Carrajola et al, 2009).

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2) Herança autossómica: As características são herdadas de acordo com as Leis de Mendel; nesse caso, têm-se características herdadas por herança autossómica, observáveis em qualquer um dos sexos, feminino ou masculino, querendo isto dizer que, os genes (segmentos de DNA que contém informação genética que é transmitida de uma geração para a seguinte (Machado et al, 2018)) responsáveis pela transmissão destas características, se encontram em autossomas (quaisquer cromossomas, que não os integrantes do par 23); as interações entre alelos (formas alternativas de determinado gene) determinam as características de organismos diplóides assim como a sua expressão fenotípica (Carrajola et al, 2009).

Estiveram envolvidos, num questionário aberto desenvolvido no Google Forms, 32 alunos do 12º ano da Escola Secundária Frei Heitor Pinto, na Covilhã, de idades compreendidas entre os 17 e os 20 anos (estimadamente).

Todos os participantes consentiram, informadamente, a sua participação e, com o breve questionário que lhes foi facultado, obteve-se a informação de que o fenótipo pestanas longas é de facto dominante, na fração estudada.

Gráfico 1-Fenótipo dos 32 alunos questionados

Em paralelo, foram realizadas entrevistas ao Indivíduo A e ao Indivíduo B, também alunos da Escola Secundária Frei Heitor Pinto; estas envolveram um questionário verbal e direto mais demorado, uma vez que foi estudada a família de cada um deles a fundo, com fim a elaborar as suas árvores genealógicas, que se seguem, com a respetiva legenda.

Figuras 4, 5 e 6-Pedigrees I e II e legenda

Verifica-se, na família do indivíduo B (nº 3 da geração F2), mais uma vez, que o fenótipo pestanas longas é o observado com maior frequência. Observam-se os dois tipos de fenótipo em ambos os sexos, e transmissão independente ao longo das gerações, a ambos os sexos; corrobora-se assim a hipótese 1, trata-se de uma característica cuja herança não está ligada aos cromossomas sexuais, pelo que haverá um alelo dominante em relação a outro.

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O Pedigree I não permite a obtenção de informações que permitam tirar conclusões definitivas relativamente aos genótipos dominante e recessivo, contudo, pode-se criar a suspeita de que, como numa família de 13 indivíduos, todos com o mesmo fenótipo (pestanas curtas), não existe nenhum descendente que possua pestanas longas, esta poderá ser a característica física associada ao alelo recessivo.

Esta suspeita é confirmada com a análise do Pedigree II (Figura 5), pois, do cruzamento dos indivíduos 1 e 2 da geração P, com pestanas longas, nasceu um indivíduo com pestanas curtas.

Se esta fosse a característica recessiva, todos os descendentes resultantes deste cruzamento teriam, obrigatoriamente, o mesmo fenótipo; os avós maternos do indivíduo B serão heterozigóticos (Cc), o seu tio paterno, homozigótico recessivo (cc) e a sua mãe, por sua vez, poderá ser homozigótica dominante ou heterozigótica, não havendo forma possível de o determinar nestas circunstâncias; Avançando para o lado paterno, sabe-se, desde já, que, tanto a avó do indivíduo B como o seu tio são homozigóticos recessivos e que, por isso mesmo, o seu avô paterno é, forçosamente, heterozigótico (Cc). Cruzando os genótipos dos avós num xadrez mendeliano, consegue-se facilmente concluir que o pai do indivíduo B é heterozigótico (Cc) uma vez que este é o único genótipo responsável pela manifestação de pestanas longas que pode resultar deste mesmo cruzamento. Corrobora-se assim também a hipótese 2, pois, o alelo responsável pela característica pestanas longas é, de facto, o dominante.

O estudo efetuado correu como desejado; não ocorreram lapsos notórios em termos de obtenção de dados, o que resultou em instrumentos fidedignos que permitiram análises, cujos resultados possibilitaram dar resposta às hipóteses de estudo sugeridas.

De um modo geral,o estudo deu-se com sucesso, e permitiu concluir que, no que toca a transmissão associada à característica "comprimento das pestanas”, trata-se de herança autossómica e que o alelo dominante se trata daquele cuja manifestação fenotípica é a de pestanas longas, sendo o recessivo o responsável pela característica pestanas curtas.

Figura 1-Imagem obtida através do Canva Figura 2-https://www.bing.com/images/blobbcid=RCWY5PDrGUoFXg Figura 3- https://www.google.com/url? sa=i&url=https%3A%2F%2Fwww.igenomix.com.br%2Ffertilitychallenges%2Fcariotipo-no-diagnostico-dafertilidade%2F&psig=AOvVaw2E6VMU0y7Ky6uwXCgoXAI7&ust=167736593561200 0&source=images&cd=vfe&ved=0CBAQjRxqFwoTCLi3oJihr_0CFQAAAAAdAAAAAB AI As restantes figuras e gráfico foram elaboradas diretamente, pelos alunos, utilizando o Canva Aumond, S., & Bitton, E. (2018). The eyelash follicle features and anomalies: A review.

Journal of optometry, 11(4), 211-222.

Carrajola C.,Castro M. J. & Hilário T.(2009).Planeta com vida. Manual de Biologia 12º ano.

Machado, R. R. G. Cornacini, F. H. Martins, K. C., Francisquetti, M. C. C., & Silva, A. E. (2018). Aprendendo com as ervilhas de Mendel. Genética na Escola, 13(2), 190-201.

Ross, M. T., Grafham, D. V., Coffey, A. J., Scherer, S., McLay, K., Muzny, D., & Joseph, S. S. (2005). The DNA sequence of the human X chromosome. Nature, 434(7031), 325337.

Souza, A. O., Santo, T. H. A., & dos Santos Mendonça-Soares, A. (2022). Características genéticas mendelianas: redescobrindo os trabalhos de Mendel/Mendelian genetic characteristics: rediscovering Mendel 's work. Brazilian Journal of Development, 8(3), 19483-19495.

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Caso tenha curiosidade, pode consultar a versão extensa do estudo efetuado através do código QR!

ESTUDO SOBRE OS POLEGARES QUANDO AS MÃOS ESTÃO ENTRELAÇADAS NICOLE PASSARINHA I RODRIGO SEQUEIRA I ROSÁRIO DELGADO

INTRODUÇÃO Gregor Johan Mendel nascido em 1822, criou os primeiros fundamentos científicos sobre a genética [3]. Em 1865, apresenta as leis da hereditariedade (hoje conhecidas pelas leis de Mendel) que são fundamentos científicos que explicam o mecanismo da transmissão hereditária durante as gerações [4].

Algumas características genéticas apresentam alta variabilidade podem ser usadas em estudos com diversos objetivos. Uma destas características é a forma de como diferentes pessoas entrelaçam as próprias mãos, podendo apresentar o polegar direito ou o esquerdo numa perspetiva mais elevada [6].

Figura 1: Gregor Johan Mendel (1822-1884) https://guiadoestudante.abril.com.br/estudo/5-curiosidadessobre-o-monge-gregor-mendel-cientista-pai-da-genetica/

O primeiro estudo documentado sobre este tema foi realizado em 1908 pelo professor escocês Lutz e foi efetuado na população de uma vila inteira. Os dados recolhidos sugeriram que esta característica tinha influência genética, mas não tinha influência no género ou na hereditariedade do indivíduo em estudo, apenas que apresentava uma frequência maior na elevação do polegar direito nas mulheres [1]. Todos os trabalhos realizados após o primeiro estudo apresentam resultados semelhantes e concluíram que apenas perto de 10% da população não tem preferência natural [8].

A hereditariedade, por si só, é a transmissão algumas características de um progenitor para os seus filhos, mas a hereditariedade mendeliana tem um conceito diferente. A hereditariedade mendeliana analisa como essas características são transmitidas de geração em geração, e se seguem um padrão autossómico dominante ou recessivo [12].

Foi estudada a hereditariedade da característica posição dos polegares respondendo às seguintes hipóteses: H1: o alelo dominante corresponde ao fenótipo polegar esquerdo por cima.

H2: o locus do gene desta característica encontra-se num autossoma.

METODOLOGIA No trabalho analisou-se a hereditariedade da característica em estudo, observou-se como ela se manifesta num grupo de alunos do 12° ano e também se determinou se o locus dessa característica se localiza num autossoma e não num cromossoma sexual.

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Este estudo foi realizado durante o mês de fevereiro de 2023 nos alunos do décimo segundo ano da escola secundária Frei Heitor Pinto na Covilhã. Esta escola foi o Liceu Nacional da Covilhã de 1934 até 1974 (quando foi estabelecido o nome que tem hoje). O nome Frei Heitor Pinto deve-se ao frade escritor nascido na cidade no século XVI. O questionário efetuado dirigiu-se a 112 alunos, que corresponde ao número de alunos que frequentam o décimo segundo ano da escola, no ano letivo 2022/2023.

Neste estudo foi usado um questionário realizado no "google forms" e uma entrevista semi estruturada a quatro alunos selecionados. Dois que apresentam o cruzamento das mãos com o polegar direito em cima, e dois que apresentam o polegar esquerdo em cima.

O questionário ficou disponível no dia 14 de fevereiro e foi estabelecido um prazo de quatro dias. Neste questionário recolhemos informações sobre os alunos do décimo segundo ano da escola secundária Frei Heitor Pinto, nomeadamente se eles, os irmãos e os pais colocam o polegar esquerdo ou o polegar direito numa perspetiva mais elevada quando entrelaçam as mãos. Neste questionário as perguntas foram formuladas em português e em inglês, para os alunos estrangeiros, e para exemplificar foram utilizadas imagens. O anonimato e a privacidade foram garantidos e as respostas foram apenas usadas para este estudo.

As entrevistas foram efetuadas através de uma mensagem, com as perguntas necessárias para este estudo, para os indivíduos se sentirem confortáveis.

ANÁLISE E DISCUSSÃO DOS RESULTADOS Através do estudo efetuado sobre a hereditariedade da característica posição dos polegares determinou-se que o alelo dominante corresponde ao fenótipo polegar esquerdo por cima. Nos resultados obtidos confirmou-se que 64,9% dos indivíduos (dos 37 inquiridos há no total 24 indivíduos com o polegar esquerdo em cima) que responderam ao questionário apresentam o polegar esquerdo por cima, sendo esta a mais frequente. É determinado que há uma consistência de pais para filhos, ou seja, os polegares que os filhos usam em cima são, por norma, os mesmos que os pais utilizam.

Nas entrevistas dos quatro indivíduos, respetivamente, A, B, C e D as conclusões tiradas coincidem com as tiradas dos gráficos obtidos a partir do questionário. Nas árvores genealógicas dos indivíduos constata-se que a característica dominante, correspondente ao fenótipo polegar esquerdo por cima, é transmitida independentemente do sexo, estando assim o locus do gene relativo à característica localizado num autossoma. Nos pedigrees dos indivíduos pode-se concluir sobre a dominância do fenótipo enunciado anteriormente, visto que do cruzamento de dois indivíduos que apresentam a característica exposta nasce pelo menos um indivíduo que não a exibe.

Deste modo, ambos os métodos e instrumentos utilizados no estudo desta característica levaram à conclusão de que o fenótipo polegar esquerdo por cima desta característica é o alelo dominante e que o locus do gene da mesma se encontra num autossoma.

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CONCLUSÃO Os fundamentos científicos de genética primeiramente criados por Gregor Johan Mendel levaram à explicação do mecanismo da transmissão hereditária que ocorre de geração em geração [3].

Consequentemente compreendeu-se também como características genéticas de alta variabilidade se distribuíam entre indivíduos [4].

O professor escocês Lutz foi o primeiro a realizar um estudo relativo à característica genética da posição dos polegares quando as mãos se entrelaçam [6]. Após obter os resultados, concluiu que a característica tinha influência genética, mas que não era afetada pelo sexo, pela escolha do casamento e pelo fato de os indivíduos serem destros ou canhotos [8]. Para confirmar estes fatos foram realizados múltiplos estudos.

Para verificar que o sexo dos indivíduos não influencia a transmissão desta característica, um estudo foi realizado onde os resultados levaram à conclusão de que os traços do entrecruzar das mãos são produtos de genes autossómicos, ou seja, que o sexo não intervém na passagem desta característica a outras gerações [11].

Levando em conta tudo o que foi mencionado, consegue-se responder às hipóteses propostas no início deste trabalho relativas à hereditariedade mendeliana, ou seja, à análise da transmissão da característica que segue um padrão autossómico dominante ou recessivo [1] [12].

Após a análise dos resultados obtidos das árvores genealógicas produzidas, concluiu-se que o alelo dominante desta característica corresponde ao fenótipo polegar esquerdo por cima e encontra-se num autossoma. Este fato é visível também nas respostas do questionário porque do cruzamento de dois indivíduos que apresentam esta característica nasce pelo menos um indivíduo que não a exibe.

Desta forma, graças ao estudo do tema e à utilização dos materiais enunciados, confirmam-se ambas as hipóteses iniciais, sendo assim o alelo dominante correspondente ao fenótipo polegar esquerdo por cima e encontrando-se assim o locus do gene num autossoma.

BIBLIOGRAFIA [1] Abimbola, E. O. (2019). A study on tongue rolling, tongue folding and cerumen type in a Nigeria population. Anatomy Journal of Africa, 8 (2), 1540–1543 [2] Andy, I.J. (1992). Fundamental statistics for Education and Behavioral Sciences; Kraft Books Limited, Oyo State, Nigeria.

[3] Astrauskas, J. P., Nagashima, J. C., Sacco, S. R., & Zappa, V. (2009). As Leis da Herança por Gregor Johann Mendel, uma revolução genética. Revista Científica Eletrônica De Medicina Veterinária. Ano Número-Vll. [4] Jesus Regateiro, F. (2003). Manual de genética médica. Imprensa da Universidade de Coimbra/Coimbra University Press.

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[8] Lai, L. Y. C., & Walsh, R. J. (1965). The patterns of hand clasping in different ethnic groups. Human biology, 312-319.

[9] McManus, I. C., & Mascie-Taylor, C. G. N. (1979). Hand-clasping and armfolding: A review and a genetic model. Annals of human biology, 6(6), 527-558.

[10] Nwosu, N. C., Onwuka, O. M., & Bob-Manuel, I. F. (2022). Tongue rolling and hand clasping among various ABO blood groups in a University community in Eastern Nigeria. EUREKA: Life Sciences, (5), 11-17.

[11] Odokuma, E. I., Otuaga, P. O., Obaseki, D. E., & Ejebe, D. (2011). A study on hand clasping traits in an African population.

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[12] Ordu, K. S., Didia, B. C., Egbunefu, N. (2014). Inheritance Pattern of Earlobe Attachment amongst Nigerians. Greener Journal of Human Physiology and Anatomy, 2 (1), 001–007.

[13] Reiss M (1999). The genetics of hand clasping--a review and a familial study. Pub Med ID: 9974082, Ann. Hum. Biol., 26: 39-48.

[14] Whittinghill M (1970). Human Genetics and its Foundation. Oxford and IBH publication, Calcutta.

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Genética humana L ó b u l o d a o r e l h a Francisca Aleixo & Maria Freches

INTRODUÇÃO Foi realizado um estudo empírico da incidência fenotípica da característica lóbulo da orelha solto e lóbulo da orelha preso numa amostra constituída por 36 indivíduos da Escola Secundária Frei Heitor Pinto. Este estudo teve como objetivo aferir se o gene responsável pela característica lóbulo da orelha solto é recessivo ou dominante no genótipo humano, e se esta característica depende do sexo do individuo.

ESTUDO TEÓRICO O estudo da frequência génica de determinada caraterística de uma população, assim como a distribuição de caracteres hereditários normais e patogénicos nas populações humanas, são objeto de estudo da genética das populações humanas [1].

Constata-se que indivíduos da mesma família apresentam características muito semelhantes [2]. Assim, é unânime que, por exemplo, os pais transmitam aos seus descendentes algumas das suas características [2]. Uma destas características herdadas pelo ser humano é a forma do lóbulo da orelha, solto ou aderente [3].

Autor: PeterHermesFurian | Crédito: Getty Images/iStockphoto

O lóbulo da orelha é a parte inferior encontrada na base da orelha externa, não suportada por cartilagem [3], assim, existe uma variação do ponto de fixação no lóbulo da orelha, havendo assim duas denominações comuns para esta característica, os lóbulos “soltos” e os lóbulos “aderentes” [4].

A característica mais comum nos seres humanos é os lóbulos das orelhas soltos [5]. Isto acontece devido à influência de um alelo dominante [5]. Se os genes dos pais expressarem o alelo dominante, os seus descendentes, à partida, nasceram com a mesma característica dos progenitores; caso algum descendente de pais com lóbulos livres apresentar lóbulos aderentes conclui-se que os pais têm de ter uma cópia do alelo dominante e recessivo, ou seja são heterozigóticos para essa característica [5].

Já o segundo tipo de lóbulos das orelhas, é determinado por um gene recessivo [5]. Os lóbulos anexados são menos encontrados na população humana e são caracterizados por serem de pequeno tamanho e estarem ligados diretamente ao lado da cabeça [5]. Assim, se os dois progenitores apresentarem lóbulos anexados terão, obrigatoriamente, descendentes com a mesma característica [5]. Assim, a variação na fixação do lóbulo da orelha é uma característica herdada dos pais para a sua descendência seguindo um padrão [6].

O estudo teve como objetivo estudar a incidência morfogenética da característica lóbulo da orelha solto ou lóbulo da orelha aderente expressa na população estudada para se verificar qual é a característica dominante e recessiva e assim responder a duas hipóteses.

OBJETIVO DO ESTUDO

H1: O gene responsável pela característica lóbulo da orelha solto é dominante.

H2: O gênero do indivíduo não determina a característica lóbulo da orelha solto

PARTICIPANTES

36 indivíduos do ensino secundária da escola Frei Heitor Pinto 61,1 %

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61,1%- sexo feminino 38,9%- sexo masculino

INSTRUMENTOS Foi utilizada a plataforma Google Forms para a realização de um inquérito simples e breve que foi partilhado para alunos do ensino secundário da escola secundária Frei Heitor Pinto. Neste inquérito foi garantido o anonimato e confidencialidade dos participantes. Após se analisarem as respostas ao inquérito os dados foram tratados e analisados estatisticamente de modo a dar resposta às duas hipóteses em causa.

RESULTADOS

75% LÓBULO DA ORELHA SOLTO

25% LÓBULO DA ORELHA PRESO

Perguntas e respontas do questionário O teu pai tem lóbulo...

75%

25%

O tua mãe tem lóbulo...

83,3%

16,7%

LÓBULO DA ORELHA SOLTO

Se tens irmãos, estes têm lóbulos...

NOTA: Dos inquiridos 75% destes tinham irmãos

LÓBULO DA ORELHA PRESO 67, 9% TODOS OS IRMÃOS TÊM LÓBULOS SOLTOS 10, 7% TODOS OS IRMÃOS TÊM LÓBULOS PRESOS 21, 4% UNS TÊM SOLTOS, OUTROS TÊM PRESOS

Após se apurar as respostas à entrevista, foi elaborada a árvore genealógica de 4 indivíduos tendo-se divididos em grupos, cada grupo foi constituído por dois indivíduos, um do sexo masculino e outro do sexo feminino, e todos pertencentes à 3ª geração; o grupo A continha sujeitos onde a característica morfogenética lóbulo da orelha solto é evidente fenotipicamente; já o grupo B continha sujeitos onde a característica morfogenética prevalecente era o lóbulo da orelha aderente. Obtiveram-se as seguintes árvores genológicas com base nas respostas aos entrevistados:

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ANÁLISE Grupo A Indivíduo I (figura 1) não foi possível retirar conclusões sobre a dominância de qualquer uma das características em estudo, visto que todos apresentam o mesmo fenótipo.

Indivíduo II, permitiu concluir-se que a entrevistada é heterozigótica, tendo herdado da mãe o alelo dominante e do pai o alelo recessivo, isto porque pela análise do lado paterno do indivíduo, se constata que a presença de lóbulo da orelha preso é a característica recessiva, visto que do cruzamento de dois indivíduos com lóbulo solto (avós paternos da entrevistada) nasceu um indivíduo (pai da entrevistada) com lóbulo da orelha aderente, deduzindo-se assim que estes seres têm de ser heterozigóticos. Não é possível concluir-se pela análise da árvore genealógica, se a avó materna da entrevistada é heterozigótica ou homozigótica dominante, pois sendo qualquer um destes pode ter descendentes heterozigóticos.

Grupo B Indivíduo IV, foi possível concluir que a característica lóbulo da orelha solto é a característica dominante, pois com a análise deste indivíduo (figura 4), denota-se que do cruzamento de dois seres com a característica lóbulo da orelha solto nasceram dois indivíduos com lóbulo preso e um com lóbulo solto. Se a característica em estudo fosse recessiva toda a sua descendência teria essa mesma característica, e tal não se verifica. Assim, conclui-se que os pais da entrevistada são ambos heterozigóticos. Caso fosse só um heterozigótico, não haveria descendentes com lóbulo da orelha preso.

Indivíduo III, não seria possível tirar-se conclusões do pedigree do entrevistado III (figura 3), pois podia concluir-se que tanto uma, como a outra característica poderia ser dominante. Contudo tendo em conta os resultados da entrevistada 4, conclui-se que a sua mãe seria heterozigótica e o pai homozigótico recessivo, uma vez que deste cruzamento nasceram dois indivíduos, um com lóbulos soltos e outro com lóbulos presos.

Caso a mãe fosse homozigótica dominante, apesar do pai apresentar lóbulos presos os seus descendentes só poderiam apresentar lóbulos soltos. Assim, o entrevistado é homozigótico recessivo, tendo herdado de cada um dos progenitores um alelo recessivo. O mesmo aconteceu com o pai deste indivíduo, uma vez que do cruzamento de um ser com a característica lóbulo da orelha solto e lóbulo da orelha aderente nasceu um ser com lóbulo da orelha aderente.

CONCLUSÃO A característica lóbulo da orelha solto é da responsabilidade de um alelo dominante, comprovando-se a hipótese H1, em estudo; A transmissão destas características não se encontra associada ao cromossoma X ou Y, uma vez que não ocorre distinção de géneros, comprovando-se a hipótese H2

BIBLIOGRAFIA

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Alice Simões, Beatriz Gaspar, Beatriz Timóteo, Beatriz Conceição, Bruna Marques, Bruno Ferreira, Carolina Susana, Catarina Sousa, Célia Pires, Cláudia Gonçalves, Diana Droguete, Fernando Martins, Gonçalo Charro, Lara Lopes, Leonor Gomes, Maria Arsénio, Maria Nogueira, Mélanie Matthey-Doret, Nádia Duarte, Pedro Marques, Rafaela Bernardo, Rodrigo Sousa, Rute Ferreira, Sérgio Morais, Simão Gonçalves, Sofia Esteves, Sofia Pereira, Vanessa Sardinha, Vitória Simão. Amélia Daniel, Beatriz Santos, Carolina Duarte, Catarina Lopes, Cristiano Gaiola, Daniela

Maia,

Duarte

Amorim,

Joana

Quelhas,

Joana

Martinho, João Galvão, Lara Cancelinha, Laura Rodrigues, Leonardo Viegas, Leonor Vicente, Lucas Valezim, Marcos Carvalho, Margarida Saraiva, Maria Antunes, Maria Mendes, Mariana Morais, Martim Raposo, Martim Silva, Miguel Silva, Oriana Ferraz, Raquel Amaral, Sofia Sá, Tomás Rolo, Yuri Assunção. Afonso Galvão, Ana Rita Sardinha, Augusto Meyrer, Beatriz Amaro, Beatriz Proença, Beatriz Taborda, Beatriz Dias, Bruna Passarinha, Carolina Antunes, Carolina Rato, Francisca Aleixo, Francisco Sousa, Guilherme Silva, Hassan Youssef, Henrique Laia, Inês Freire, Inês Pinto, Isabella Mesquita, Joana Magalhães, João Nuno, Leonardo Russo, Leonor Duarte, Mafalda Gaudêncio, Mafalda Marques, Manuel Silva, Maria Freches, Maria Silva, Maria Manuel Silva, Mariana Massano, Martim Santos, Matilde Alves, Nicole Passarinha, Ricardo Nunes, Rita Lucas, Rodrigo Alves, Rodrigo Sequeira, Rosário Delgado, Sofia Gonçalves. Mónica Ramôa, José Pedro Fernandes, Sílvia Martins.

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FENÓTIPO DO LÓBULO DA ORELHA TRANSMISSÃO HEREDITÁRIA E DOMINÂNCIA/RECESSIVIDADE DAS CARACTERÍSTICAS MORFOLÓGICAS PERSONAL SUMMARY Ana Sardinha, Beatriz Amaro, Mariana Massano

A HEREDITARIEDADE A hereditariedade é o fenômeno biológico de transmissão das características, feita de pais para filhos através dos genes que são estruturas que portam essas informações e estão presentes nos gâmetas (Bernardo, 2023).

No sistema biológico dos seres vivos, as características são carregadas pelo “universo celular”: o material genético das pessoas, o ADN, que corresponde a fitas que se enrolam e formam cromossomas sendo que cada par de cromossomas forma uma unidade chamada gene. Portanto, em última análise, os genes é que portam os códigos que descrevem as características que temos (Bernardo, 2023). É como se fosse um gráfico: damos os números dos pontos, e eles formam uma imagem característica. Tendo em vista essa analogia, destacam-se dois conceitos:

· Genótipo: é informação da característica em linguagem de códigos (genes); · Fenótipo: é a expressão física da característica (como o corpo real aparenta).

Dito isso, é importante lembrar que apesar de os genes serem hereditários, pode ocorrer uma pessoa ter um gene que não se irá expressar, ou seja, ela tem um genótipo que não gera um fenótipo. Também pode ocorrer um gene do pai não passar para o filho isto porque algumas propriedades podem se manter inativas durante gerações, porque precisam estar acompanhadas de outros genes semelhantes para conseguir se expressar aparecendo assim os conceitos de genes recessivos e dominantes (Bernardo, 2023).

· Recessivos: precisam estar em pares iguais (duplicados) para despertar o seu fenótipo. Olhos azuis, ser canhoto, ter cabelos loiros e ruivos são exemplos disso. Se só houver um deles no par, o outro será dominante e expressará a sua própria característica. · Dominantes: basta haver apenas um desse gene para despertar o seu fenótipo, mas pode aparecer em par também, sem alterar a expressão da característica. Ter lábios grossos e cabelos escuros são exemplos disso.

GREGOR JOHANN MENDEL Conhecido como o pai da genética, Gregor Johann Mendel foi um físico, matemático e cientista que realizou diversos estudos e trabalhos com o objetivo de descobrir como se transmitem as características hereditárias (Linhares e Gewandsznajder, 2010).

Assim, com o desenvolvimento dos seus trabalhos com ervilhas, Mendel esperava entender a razão pela qual o cruzamento entre plantas híbridas originava descendentes tão diferentes (Amabis e Martho, 2013). Mendel estudou a hereditariedade de sete características diferentes nas ervilheiras, incluindo altura, cor das flores, cor das sementes e sua respetiva forma. Para isso, primeiro estabeleceu linhagens de ervilheiras com duas formas diferentes de uma característica, altas e baixas por exemplo. Ele cultivou estas linhagens por várias gerações até que elas fossem puras (produzindo sempre descendentes idênticos à geração progenitora), depois cruzou-as e observou como as características eram herdadas. (Griffiths, 2006).

Ao estudar a descendência, percebeu a predominância de plantas de estatura alta, enquanto a característica baixa era perdida. Após isso permitiu a autofertilização por parte das plantas verificando que os novos indivíduos provenientes deste processo conservavam a proporção de três plantas altas para uma baixa (Snustad e Simmons, 2001). Desta forma, Mendel concluiu que as espécies híbridas carregavam um fator genético latente para anã, que era sobreposta de alguma forma pelo fator para alta. A esses fatores, atribuiu o nome de dominante e recessivo. Este mesmo padrão pôde também ser observado no estudo de outras características (Snustad e Simmons, 2001).

Assim, concluiu que cada característica é controlada por um fator hereditário que pode existir de duas formas, sendo dominante ou recessiva. Estes fatores hoje recebem o nome de genes (Carrajola, 2004).

Para retratar simbolicamente o fenómeno da hereditariedade, de forma semelhante à feita por Mendel na publicação do seu artigo, podem-se adotar letras que representam as diferentes características, diferenciando-as em dominantes ou recessivas. Deste modo, adota-se, por exemplo, num determinado organismo e no que diz respeito ao estudo de uma característica controlada por um único gene e que não está sujeita à influência de outras características, a letra A para simbolizar um alelo dominante e a letra a para representar um alelo recessivo (Carrajola, 2004). Assim, é possível construir um esquema capaz de expressar as possibilidades das diferentes combinações de alelos dos descendentes de um cruzamento entre dois progenitores dos quais se sabe o genótipo, representações essas que recebem o nome de quadros de Punnett ou quadros de combinação de gâmetas (Carrajola, 2004).

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50% de chance de constituir um indivíduo homozigótico recessivo (aa); 50% de chance de constituir um indivíduo heterozigótico (Aa); 50% de possibilidade de a prole manifestar a característica dominante e 50% de manifestar a característica recessiva

50% de chance de constituir um indivíduo homozigótico dominante (AA); 50% de chance um indivíduo heterozigótico (Aa); 100% de possibilidade de a prole manifestar a característica dominante 50% de chance de constituir um indivíduo heterozigótico (Aa); 25% de chance um indivíduo homozigótico dominante (AA); 25% de chance de um indivíduo homozigótico recessivo (aa).

75% de possibilidade de a prole manifestar a característica dominante e 25% de manifestar a característica recessiva

Assim como as restantes características do corpo humano, a formação do lóbulo da orelha é também determinada por fatores genéticos, que por sua vez requerem a ação conjunta de vários genes pelo que também segue as regras e princípios de hereditariedade supracitados (Andrade, 2017). A partir da análise do pedigree de um grupo de pessoas, é possível então concluir sobre a dominância do alelo que controla essa característica. Com base nessa premissa, foi realizado um trabalho de pesquisa de forma a estudar a transmissão e a predominância de um determinado grupo de genes que está por detrás da característica da forma do lóbulo da orelha, bem como a sua prevalência na população de estudantes do 12º ano da Escola Secundária Frei Heitor Pinto.

Para o trabalho, foi desenvolvido um formulário adequado às necessidades da pesquisa, com perguntas acerca do sexo e da forma do lóbulo da orelha do participante e dos seus familiares mais próximos. Para além disso, após a recolha e análise dos dados, foi elaborada uma entrevista semiestruturada para dois dos participantes com característica distinta.

Figura 2 – Representação gráfica da proporção das formas do lóbulo da orelha dos inquiridos

Figura 3 - Pedigree do participante 1

Fig.1 –Tipos de lóbulo de orelha existentes

( Imagem retirada do vídeo elaborado pelo estudante do curso de Engenharia de Bioprocessos e Biotecnologia da Universidade Estadual do Rio Grande do Sul (Uergs) João Paulo Brizolla Lara Santos da Luz; canal de Youtube: Outras Palavras: Genética )

Figura 4 - Pedigree do participante 2

A partir da análise e observação dos resultados, é possível concluir que a característica do lóbulo da orelha descolado é a mais predominante na população estudada. No caso do participante 1 os intervenientes 1 e 2 da geração I são necessariamente heterozigóticos (Aa) devido às proporções em que se manifestam as características da geração II (50% para ambas) de onde se conclui que o alelo que manifesta a característica do lóbulo da orelha descolado é dominante e o que manifesta a característica do lóbulo da orelha colado é, consequentemente, recessivo (na geração III os intervenientes 3 e 4 são homozigóticos (aa) pois a sua descendência é 100% possuidora da característica recessiva lóbulo da orelha colado). No caso do participante 2 as mesmas conclusões são retiradas.

Após a discussão da análise dos dados recolhidos, conclui-se que a característica do lóbulo da orelha descolado é a característica dominante, assim como a característica do lóbulo da orelha colado é a característica recessiva, e a transmissão destas características é mendeliana uma vez que para estes traços, o fenótipo da descendência depende diretamente da homozigótia/heterozigotia dos progenitores. Estas conclusões foram retiradas através do estudo dos resultados no inquérito realizado, que declararam uma maior predominância da característica do lóbulo da orelha descolado em relação ao lóbulo da orelha colado. Essa proporção serviu também de base para o início da inferência quanto à dominância ou recessividade do alelo que comanda a manifestação da característica nos seres humanos, visto que, em geral, as características mais frequentes provêm de alelos dominantes.

A esquematização das árvores genealógicas foi a etapa de maior relevância no processo de estudo pois, para efeitos de conclusão definitiva, foram observados alguns aspetos determinantes nessas representações, que descartam outras possibilidades se não as apresentadas nesta conclusão, nomeadamente o facto que pais que apresentam a característica do lóbulo da orelha descolado e dão origem a uma descendência mista são automaticamente heterozigóticos e que essa característica é necessariamente dominante, pois, se fosse recessiva, a descendência não apresentaria outra característica, senão a igual à dos pais.

Bibliografia Amabis, J. M., & Martho, G. R. (2013). Biologia em contexto. São Paulo: Moderna.

Bernardo, M. (2023) Hereditariedade e o Meio ambiente in tese final de psicologia: Instituto Superior Técnico de Angola - ISTA Andrade, P. D. S. (2017). Fenótipo Facial-Influência Genética? (Master’s thesis, Universidade do Porto).

Carrajola, C., Castro, M. J. e Hilário, T. (2004). Planeta com vida. Carnaxide: Santillana/ Constância Editora.

Griffiths, A. J., Wessler, S. R., Lewontin, R. C., Gelbart, W. M., Suzuki, D. T., & Miller, J. H. (2006). Introdução à genética. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan Linhares, S., & Gewandsznajder, F. (2013). Biologia hoje. São Paulo: Editora Ática Simmons, M. J., & Snustad, D. P. (2001). Fundamentos de Genética. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan

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Genética Humana

Francisco Sousa, Joana Magalhães & Rita Lucas

Introdução: A genética é um ramo especializado da biologia [1]. Esta área estuda as características hereditárias, assim como os mecanismos responsáveis pelas mesmas, nomeadamente os genes e as mutações [2]. A hereditariedade é o fenómeno biológico caracterizado por um conjunto de processos, relativos à transmissão de características genéticas de geração em geração [3].

Gregor Mendel é considerado até hoje o pai da genética [3]. Este, mesmo sem quaisquer conhecimentos genéticos na sua época, conseguiu estabelecer padrões de hereditariedade que ainda hoje são utilizados, graças à sua experiência com ervilheiras [6].

Mendel postulou duas leis sobre a hereditariedade, a primeira relativa à segregação dos alelos e a segunda que diz respeito à segregação independente dos genes em cromossomas não homólogos [1].

Enquadramento Teórico:

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O principal objetivo de Mendel com a experiência das ervilheiras era averiguar como as características que diferenciam os progenitores em sucessivas gerações eram transmitidas para os descendentes (Marins e Prestes, 2016). O motivo do uso da Pisum Sativum, foi o facto desta ser de fácil cultivo e de ciclo reprodutivo curto [7].

Como se sabe a genética é a ciência que se ocupa de estudar todas as características hereditárias dos seres vivos [8].

Realizaram-se também durante o século XX, primeiro com Harris e Joseph em 1949 e posterior a estes, com Glass e Kistler, 1953, estudos acerca dos ângulos entre a primeira e segunda falange dos polegares, denotando assim, através destes, que a maior parte dos indivíduos apresentava valores intermédios: Desse modo, decidiu-se que os polegares com ângulo igual ou superior a 50º seriam distendidos e aqueles cujo ângulo fosse menor ao referido, seriam retos [4].

https://www.significadodossonhosonline.com/wp-content/uploads/2018/09/polegar-reto-e-inclinado.jpg

Tipos de polegares principais

Genes alelos

https://biologiaevolutiva.files.wordpress.com/2014/07/allele.jpg?w=640

Nem todas as características são determinadas geneticamente ou totalmente de forma genética; umas são poligênicas; outras podem também apresentar contínua variação ou variação qualitativa; algumas são também influenciadas por fatores ambientais ou por efeitos aditivos nos diversos pares de genes [6].

O questionário foi realizado a 48 alunos, 17 do sexo masculino e 31 do sexo feminino. Destes 48 inquiridos, 26 apresentam hiperdistensão do polegar, enquanto 22 tinham os polegares retos. Conforme estes resultados e as entrevistas realizadas pretendia-se refutar ou corroborar duas hipóteses [3]:

Hipóteses: Hipótese 1: A característica polegar hiperdistendido é dominante [3].

Fig. 1 Polegar reto e hiperdistendido, respetivamente

polegar

Hipótese 2: A hiperdistensão ou não dos polegares são características medelianas/ hereditárias [3].

Hiperdistensão dos polegares ou polegares retos

Estudou-se nos alunos de 12º ano da Escola Secundária Frei Heitor Pinto a hiperdistensão ou não dos polegares destes e respetivos agregados familiares e, posteriormente, duas entrevistas a alunos com formatos distintos de polegares as fim de se responder a duas hipóteses colocadas relativas a esta característica [3].

Os questionários continham perguntas relativas aos polegares dos progenitores e irmãos (caso se aplica-se), ao passo que as entrevistas realizadas contavam com perguntas relativas aos polegares não apenas dos entrevistados como também dos seus pais, avós e irmãos, por forma a poder estudar as árvores genealógicas dos entrevistados, de modo a se ser capaz de comprovar ou refutar as hipóteses iniciais.

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Pedigrees:

Fig. 2 Pedigree do entrevistado com polegar reto

Fig.3 Pedigree do entrevistado com polegar hiperdistendido

Conclusão: Através da análise da fig.3, mas especificamente da I e II geração, podese observar que os progenitores, ambos com polegares retos, tiveram, um filho com polegares hiperdistendidos, o que vai ao encontro da Hipótese 1 corroborando-a; assim, pode-se afirmar com propriedade que a característica polegar hiperdistendido é dominante em relação à característica polegar reto [3].

No entanto, e segundo os trabalhos de Harris e Joseph em 1949, seguidos dos de Glass e Kistler em 1953, que nos remetem à existência de vários níveis de curvatura intermédios dos polegares (fig.4), dependentes estes de características exteriores ao meio genético, não se pode ter certezas em relação à Hipótese 2 [4].

Bibliografia: [1] Della Justina, L. A. (2001). Ensino de genética e história de conceitos relativos à hereditariedade.

[2] Souza, A.O., Santo, T. H. A., & Santos Mendonça-Soares, A. (2022). Características genéticas mendelianas: redescobrindo os trabalhos de Mendel/Mendelian genetic features: redescobrindo o trabalho de Mendel. Brazilian Journal of Development , 8 (3), 19483-19495.

[3] Sousa F. ; Magalhães J. ; Lucas R. (2023). Hiperdistensão dos polegares. Estudo Empírico Escolar. Covilhã, Portugal [4] McDonald, J.H. (2011). Mitos da genética humana. Baltimore: Sparky House .

[5] Andrade, L. A. B. (2016). Quem foi que disse: sobre Mendel e a produção do conhecimento. Genética na Escola, 11(2), 384-385.

[6] Franzolin, F., Prochazka, L. D. S., Pietri, A. P. Z. S. D., & Carvalho, G. S. D. (2020).

Complexidade genética e a expressão da cor da pele, cor dos olhos e estatura humana: Transposição didática.

[7] Astrauskas, J. P., Nagashima, J. C., Sacco, S. R., & Zappa, V. (2009). As Leis da Herança por Gregor Johann Mendel, uma revolução genética. Revista Científica Eletrônica De Medicina Veterinária. Ano VII–Número.

[8] Barth, W. L. (2005). Engenharia genética e bioética. Teocomunicação, 35(149).

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http://udel.edu/~mcdonald/mythpix/myththumbs.j pg

Tipos de polegares

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NARIZ AQUILINO Augusto Meyrer, Hassan Youssef & Rodrigo Alves

O que é o nariz aquilino?

O nariz aquilino é uma característica facial que pode ser vista em diversas culturas e grupos étnicos. Esse tipo de nariz é caracterizado por ser longo, com uma curvatura acentuada, semelhante a um bico de águia.

A forma do nariz pode ter influência na respiração e na perceção social de um indivíduo [1].

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Figura 1: Comparação entra nariz aquilino e nariz reto

Como que ele surgiu?

A formação do nariz é influenciada por fatores genéticos e ambientais.

Estudos indicam que a forma do nariz é resultado de uma adaptação evolutiva em diferentes populações, como nas pessoas de origem europeia. Segundo um estudo de 2011, o nariz aquilino pode ser resultado de uma adaptação ao clima frio e seco em regiões como a Europa, onde a forma do nariz ajudaria a umidificar e aquecer o ar inalado [2].

Síndrome de Binder O nariz aquilino, também pode ser causado por outros fatores, porém com menos frequente, como é o exemplo da Síndrome de Binder. A Síndrome de Binder é uma condição rara e congênita que se caracteriza pela hipoplasia ou aplasia da parte central do rosto, incluindo o nariz e a maxila. Ela é geralmente causada por uma falha no desenvolvimento dos processos nasais médios durante a gestação. As pessoas afetadas pela Síndrome de Binder podem apresentar uma ponte nasal baixa ou ausente, uma proeminência nos olhos, uma retrusão média da face, uma base nasal larga e achatada, além de outras características faciais anômalas [3], [4].

Hereditariedade do nariz aquilino Foi realizado um estudo para investigar se a hereditariedade da característica é comum quando se os pais são portadores dessa característica. Para tal estudo e armazenamento de dados, foi utilizado um questionário, feito no Google Forms, no qual pode ser observado graficamente e estatisticamente os resultados obtidos.A análise dos resultados permitiu verificar se a presença de nariz aquilino é uma característica que é causada por genes dominantes ou recessivos, comparando-se com o grupo de indivíduos com nariz reto. Também foi possível verificar se existem diferenças significativas quando o pai e mãe possuem nariz aquilino ou quando somente um possui esta característica.

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Análise dos resultados Analisando este gráfico, podemos observar que a quantidade de indivíduos com nariz reto é maior do que a quantidade de indivíduos com nariz aquilino. A característica de nariz aquilino é influenciada por um gene recessivo. Isso significa que, para que um indivíduo apresente essa característica, ele deve herdar dois alelos desse gene, um de cada progenitor.

Por outro lado, a maioria das pessoas apresenta nariz reto, que é uma característica influenciada por genes dominantes.

Como é possível observar nos resultados, pode ser concluído que a hereditariedade das características de nariz aquilino, ou nariz reto, não esta diretamente relacionada com genes que estão localizados em cromossomas sexuais.

Levando essa questão mais a fundo, estudos científicos sugerem que a herança de características faciais, incluindo o nariz aquilino, é complexa e influenciada por múltiplos genes e fatores ambientais. Por exemplo, um estudo realizado em 2010 identificou várias variantes genéticas que influenciam a forma do nariz e outras características faciais.

Essas variantes genéticas estavam localizadas em vários cromossomos, incluindo cromossomos não sexuais. Portanto, embora seja possível que um gene localizado em um cromossomo sexual possa influenciar a ocorrência de nariz aquilino, a herança de características faciais é influenciada por muitos genes e fatores ambientais e é mais complexa do que uma simples causa genética [5].

Conclusão O objetivo deste estudo foi entender as particularidades do nariz aquilino e reto e suas possíveis causas. Para isso, foram realizadas revisões bibliográficas e questionários para coletar dados sobre como as pessoas percebem essas características em si mesmas e em outros. Além disso, foram apresentadas outras causas para o nariz aquilino, como a síndrome de Binder, que pode afetar o desenvolvimento do nariz e de outras partes do corpo. Os resultados mostraram que os genes responsáveis pela formação do nariz são recessivos e estão interligados com outros aspectos do corpo, e que a hereditariedade é apenas uma parte da equação quando se trata das características do nariz. Em resumo, o estudo alcançou o seu objetivo de compreender e discutir as particularidades do nariz, bem como a complexidade da sua formação e influências externas.

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Figu r a 1 : h ttps://pt.d epositphotos.com/2 1 5 5 9 0 2 0 0 / s t o c k - p h o t o - w o m a n - n o s e - p l a s t i c - s u r g e r y - r e d . h t m l Link d o Q uestionário realizado: https://f o r m s . g l e / L j n 9 o V M m v K B 4 4 C Z A 9

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