17
Dit komt overeen met de patiënte uit de casus, die uitsluitend onvrijwillige spiercontracties van haar linkervoet en onderbeen kreeg tijdens het schaatsen, vlak voor het neerzetten van de schaats. De diagnose taakspecifieke dystonie wordt gesteld op basis van de klinische presentatie. Het lichamelijke onderzoek en het neurologische onderzoek laten, zoals bij de patiënte uit de casus, meestal geen afwijkingen zien anders dan de dystonie gerelateerde afwijkingen.2 Structureel beeldvormend onderzoek zoals röntgenfoto’s en MRI-scans laten ook geen afwijkingen zien.3 Dit maakt het stellen van de diagnose erg lastig; deze kan bijna alleen maar gesteld worden als de typische kenmerken van dystonie herkend worden.
Oorzaak
De oorzaak van dystonie in het algemeen en taakspecifieke dystonie in het bijzonder is nog grotendeels onduidelijk. Beeldvormende en elektrofysiologische studies wijzen op afwijkingen in het neuronale circuit van de sensorimotor cortex, de basale ganglia, de hersenstam en het cerebellum.3 Verminderde inhibitie van deze circuits leidt tot een toename van de activiteit van de sensorimotor cortex. Het gevolg hiervan is dat er overmatige en onvrijwillige spiercontracties ontstaan.4,5 In het afgelopen decennium is er steeds meer bewijs gekomen voor maladaptieve neuroplasticiteit van het centraal zenuwstelsel als veroorzaker van dystonie.6,7
Behandeling Tot op heden is er geen goede behandeling voor Bura Bura bekend. De behandeling van dystonie in het algemeen richt zich op symptoombestrijding. De eerstekeusbehandeling is injecties toedienen met botulinetoxine (BTX) in de aangedane spieren. Of dit in het geval van de schaatster ook de juiste benadering is, is nog onbekend. De voordelen van de verminderde onvrijwillige contracties wegen mogelijk niet op tegen de nadelen van de botulinetoxine zoals krachtsafname en veranderde intermusculaire coördinatie. Naast de BTX-injecties worden dystoniepatiënten vaak ook doorverwezen voor fysio- of oefentherapie. Hoewel de evidentie voor de effectiviteit van fysio- en oefentherapie laag is, zijn er wel steeds meer aanwijzingen dat specifieke motorische hertraining in combinatie met botulinetoxine de meest effectieve methode is voor taakspecifieke dystonie.8,9 Wellicht kan dit ook uitkomst bieden voor de schaatster.
www.shutterstock.com
‘Er is geen wetenschappelijke literatuur over taakspecifieke dystonie bekend’
Referenties 1. F ahn S, Marsden CD, Calne DB. Classification and investigation of dystonia. Mov Disord 1987;2:332-58. 2. Torres-Russotto D, Perlmutter JS. Task-specific dystonias: A review. Ann New York Acad Sci 20081142:179-199. 3. Zoons E, Booij B, Nederveen AJ, Dijk JM, Tijssen MAJ. Structural, functional and molecular imaging of the brain in primary focal dystonia A review. NeuroImage 2011;Article in press. 4. Hallet M. Physiology of dystonia. Adv Neurol 1998;78:11-8. 5. Hallet M. Dystonia: abnormal movements result from loss of inhibition. Adv Neurol 2004;94:1-9. 6. Cassidy A. Pathophysiology of Idiopathic Focal Dystonia. ACNR 2010;10:14-8. 7. Quatarone A, Rizzo V, Morgante F. Clinical features of dystonia: a pathophysiological revisitation. Current Opinion in Neurology 2008;21:484-90. 8. Delnooz C, Horstink MWIM, Tijssen MA, Warrenburg van der BPC. Paramedical Treatment in Primary Dystonia: A Systematic Review. Movement Disorders 2009;24:2187-98. 9. Bleton JP, Vidailhet M, Bourdain F, Ducorps A. Somatosensory cortical remodelling after rehabilitation and clinical benefit of in writer’s cramp. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2011;82:574-7.
Joost van den Dool is fysiotherapeut, promovendus bewegingsstoornissen, coördinator DystonieNet, afdeling neurologie UMCG en lectoraat oefentherapie Hogeschool van Amsterdam. Bart Visser is bewegingswetenschapper en lector opleiding oefentherapie aan de Hogeschool van Amsterdam. Hans Koelman is neuroloog / klinisch neurofysioloog, afdeling klinische neurofysiologie AMC. Marina de Koning-Tijssen is hoogleraar bewegingsstoornissen en neuroloog, afdeling neurologie UMCG. Kijk voor meer informatie over de botulinebehandeling en fysio- en oefentherapie bij dystonie op www.dystonienet.nl. FysioPraxis | maart 2014