332
A. Stal i wsp. Tabela 1. Dziedziczne zespoły podatności na raka jelita grubego (wg A. Pawlaka 1997) Table 1. Hereditary colorectal cancer syndromes (according to A. Pawlak 1997)
Zespó³ / Syndrome Objawy / Symptoms LICZNE POLIPY (rak jelita grubego na pod³o¿u polipowato ci) / NUMEROUS POLIPS (polyposis colorectal cancer) Rodzinna polipowato æ jelita grubego polipy jelita grubego, rak jelita grubego, dwunastnicy i ¿o³¹dka, przerost (FAP familial adenomatous polyposis) nab³onka barwnikowego siatkówki, rak tarczycy (u kobiet), glejaki, w¹trobiaki / colonic polyps, colorectal, duodenal and gastric cancer, pigmented epithelium hypertrophy of the retina, thyroid carcinoma (women), gliomas, hepatomas Zespó³ Gardnera / Gardner s syndrome polipy jelita grubego, dwunastnicy i ¿o³¹dka, rak jelita grubego, przerost nab³onka barwnikowego siatkówki, rak tarczycy (u kobiet), glejaki, w¹trobiaki, kostniaki, torbiele naskórkowo-skórne, kostniaki (g³ównie ¿uchwy), bliznowce / colonic polyps, colorectal, duodenal and gastric cancer, pigmented epithelium hypertrophy of the retina, thyroid carcinoma (women), gliomas, hepatomas, osteomas, epidermal cysts, keloids Zespó³ Turcota / Turcot s syndrome polipy jelita grubego, rak jelita grubego, glejaki, nerwiaki, znamiona i plamy barwnikowe skóry, rak skóry, ³ojotokowe zaburzenia rogowacenia, ogniska przerostowe w w¹trobie / colonic polyps, colorectal carcinoma, gliomas, neuromas, skin pigmentation and naevus, skin cancer, seborrhoic keratosis disturbances, liver hypertrophic foci MNIEJSZA LICZBA POLIPÓW / FEWER POLIPS £agodna polipowato æ jelita grubego polipy gruczo³ów dna ¿o³¹dka, rak jelita grubego / polyps localized in the (AFAP attenuated familial fundus of the stomach, colorectal carcinoma adenomatous polyposis) Zespó³ dziedzicznie uwarunkowanych prawdopodobne wystêpowanie nowotworów, nie stwierdza siê p³askich gruczolaków / hereditary przebarwieñ barwnikowych siatkówki / possibility of neoplastic adenomatous syndrome occurrence, absence of retinal hyperpigmentation Dziedziczny niepolipowaty rak jelita zespó³ Lynch I rak jelita grubego / Lynch I syndrome colorectal grubego / hereditary nonpolyposis carcinoma colorectal cancer zespó³ Lynch II rak jelita grubego, rak endometrium, uk³adu moczowego, jajnika, jelita cienkiego, ¿o³¹dka i/lub dróg ¿ó³ciowych, trzustki / Lynch II syndrome colorectal carcinoma, endometrium, urinary tract, ovary, intestinal, gastric, pancreatic and biliary tract carcinoma zespó³ Muir-Torre a: jak Lynch II z guzami gruczo³ów ³ojowych, rakami komórek podstawnych skóry, rogowiakami / Muir-Torre syndrome: as Lynch II with seborrhoic lesions, basal cell carcinoma, and keratoacanthomas FAKOMATOZY / PHACOMATOSES Zespó³ Peutza-Jeghersa / Peutz-Jeghers przebarwienia b³ony luzowej w okolicy ust i policzków, zmiany typu syndrome hamartoma w jelicie cienkim, raki piersi, macicy, jajników i j¹der, jelita grubego / mucous membrane hyperpigmentation in the vicinity of the mouth and cheeks, intestinal hamartomas, breast, uterine, testicular, ovary and colorectal carcinomas Rodzinna m³odzieñcza polipowato æ / polipy jelita cienkiego, rak jelita grubego, ma³og³owie, uchy³ek Meckla, Familial juvenile polyposis opó nienie umys³owe / intestinal polyps, colorectal carcinoma, microcephaly, Meckel s diverticulum, mental retardation Zespó³ Gorliwa / Gorliw s syndrome rak komórek podstawnych skóry, dziobato æ stóp i d³oni, szeroka twarz, znamiona z komórek podstawnych skóry, zwapnienia sierpa mózgu, anomalie ¿eber, polipy jelita grubego, rak jelita grubego / basal cell carcinoma, pockmarked feet and hands, broad face, costal anomalies, cerebral falx calcifications, colorectal polyposis and carcinoma, basal cell naevae Zespó³ Cowdena / Cowden s syndrome m³odzieñcze polipy i gruczolaki jelita grubego, rak jelita grubego, grudki w skórze twarzy, brodawczaki b³ony luzowej jamy ustnej, zaburzenia rogowacenia d³oni i stóp, w³ókniaki, naczyniaki, t³uszczaki, ³agodne i z³o liwe choroby gruczo³u piersiowego i tarczycy, anomalie rozwojowe uk³adu nerwowego / juvenile polyps and colorectal adenomas, colorectal carcinoma, oral cavity papillomas, keratosis disturbances of the feet and hands, fibromas, angiomas, lipomas, benign and malignant lesions of the breasts and thyroid gland, neural system anomalies