e 1/256.000 pessoas, sendo mais comum em brancos, sem sofrer alteração com o gênero3. Seu primeiro relato, feito por Jarish4, data de 1894, mas suas manifestações foram claramente definidas por Gorlin e Goltz em 19605. Os pacientes afetados pela SNBC apresentam múltiplas anormalidades orgânicas, associado com surgimento de nevos basocelulares em idade precoce e de meduloblastomas. Existem vários sinônimos para a SNBC, sendo os mais freqüentes: Síndrome de Gorlin, Síndrome de Gorlin-Goltz, Síndrome dos Carcinomas Basocelulares Múltiplos, entre outros1.
Figura 2: (A) Leve escoliose com desvio para a esquerda; (B) Importante cifose e presença de pectus carinatum.
Objetivo Descrever o caso clínico de uma paciente portadora da SNBC com múltiplos achados ao exame físico e realizar revisão da literatura atual. Relato do Caso EJRC, 53 anos, feminina, branca, queixase de duas lesões cutâneas ulceradas, uma em dorso nasal e outra em região cervical. Paciente refere múltiplos nevos pigmentares, de surgimento na infância. Já foi submetida a inúmeros procedimentos ambulatoriais para ressecção de carcinomas basocelulares (CBC) da face, tronco e até mesmo da vulva, sendo que o primeiro CBC foi ressecado aos 25 anos de idade. Refere também outras 7 cirurgias prévias para ressecção de cistos de mandíbula, com histopatologia confirmando diagnóstico de queratocistos odontogênicos. Quando indagada sobre casos semelhantes na família, confirmou que sua mãe e seu filho também apresentam lesões cutâneas e problemas dentários. Exame físico revelou aproximadamente 27 nevos pigmentares em face e tronco, incluindo duas lesões ulceradas, uma no nariz e outra na região cervical (Figura 1); cifoescoliose importante (Figura 2); pectus carinatum (Figura 2); inúmeras depressões cutâneas palmo-plantares bilateralmente (Figura 3); e leve hipertelorismo, associado com alargamento da raiz nasal (Figura 4). Quatro lesões cutâneas foram ressecadas e todas eram carcinomas basocelulares do tipo nodular.
Figura 1: (A) Hemiface esquerda, onde evidenciam-se 12 lesões suspeitas; (B) Hemiface direita, onde evidenciam-se 15 lesões suspeitas.
Figura 3: (A) Depressões cutâneas (“pits”) palmares e (B) plantares.
Figura 4: Leve hipertelorismo associado com alargamento da raiz nasal.
Arquivos Catarinenses de Medicina - Volume 38 - Suplemento 01 - 2009
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