Dra. María Platero Sánchez-Escribano UGC Medicina Interna y Especialidades Médicas Hospital Comarcal de la Axarquía AGS Este de Málaga-Axarquía 17 Diciembre 2014
ANTECEDENTES PERSONALES 71 años No alergias medicamentosas conocidas. Exfumadora. Fractura fémur izq. septiembre 2013 (prótesis). Fractura cadera dcha. febrero 2014 (osteosíntesis). Situación basal: independencia para actividades
básicas diarias hasta agosto 2013.
ENFERMEDAD ACTUAL Agosto 2013
Dificultad para la marcha con caídas frecuentes-> andador Febrero 2014 Empeoramiento progresivo marcha-> vida cama-sillón. Abril 2014 Trastornos deglutorios. Alteraciones del lenguaje(habla lenta). Rigidez cervical con flexión hacia la derecha.
Ingresa procedente de CE para estudio, habi茅ndose realizado las siguientes pruebas: -TAC craneal: isquemia cr贸nica. -ENG: polineuropat铆a sensitiva axonal leve en MMII. No afectaci贸n de motoneurona.
EXPLORACIÓN FÍSICA TA: 120/80. Sat O2 96%. Afebril. Consciente, orientada. Eupneica. Bien perfundida. Fascies inexpresiva. ACP: rítmica a 80 lpm, sin soplos. MVC. Abdomen: blando, no doloroso, con ruidos conservados. Sin edemas en MMII. No adenopatías palpables.
Neurológico →Lenguaje lento pero coherente. →Inexistencia de fasciculaciones. →Limitación de mirada conjugada horizontal e incapacidad para la mirada vertical. →Rigidez generalizada, con dificultad para movilizar el cuello que se encuentra flexionado hacia la derecha. No temblor. →Paresia 4/5 MMSS y 3/5 MII. Sensibilidad conservada. →Atrofia muscular. →ROTS levemente exaltados en MMSS, normales en MMII. RCP indiferentes. →Bradicinesia marcada.
PRUEBAS COMPLEMENTARIAS Analítica: PCR 19, VSG 17, resto analítica normal incluido proteinograma,
ANA, TSH, VIH, LUES, vit B12. Anticuerpos anticetilcolina negativo. Orina: normal. EKG: RS a 68lpm. No alt. repolarización.
Rx tórax: callos de fractura en parrilla costal izq. Elongación aórtica, resto sin
hallazgos. RMN craneal: leucoaraiosis.
Punción lumbar: proteinas 17, glucosa 59, leucocitos 0, hematíes 0.
AP normal.
JUICIO CLÍNICO PARÁLISIS SUPRANUCLEAR PROGRESIVA
PARKINSONISMOS ATÍPICOS
O también llamado Parkinson plus. Comprende:
Taupatías (proteína tau) -Parálisis supranuclear progresiva -Degeneración corticobasal Sinucleopatías ( proteína alfa sinucleína) -Atrofia multisistémica -Demencia por cuerpos de Lewy
Sd. Steele Richardson Olszewski. Más común de los atípicos: 5-6/100.000 hab. Edad media: 62 años ( mayor que parkinson).
● CLÍNICA: * Inestabilidad postural con caídas frecuentes. Postura con rodillas y tronco extendido. Giran sin lentitud. * Oftalmoplejia supranuclear: Movilidad ocular limitada, especialmente vertical. Pérdida de reflejo vestibulococlear.
*Rigidez Más axial especialmente en cuello y tronco. Resistencia a movilidad pasiva del cuello. Tortícolis 25%. *Alteraciones cognitivas y conductuales 50% en primeras etapas. Trast. comportamiento y disminución fluidez verbal ( lóbulo frontal). Apatía, ansiedad. “Depresión”. *Síndrome pseudobulbar Disartria, disfagia, disfonía.
Variantes SĂndrome de Richardson: forma clĂĄsica PSP- parkinsonismo PSP- acinesia pura PSP- marcha congelada progresiva.
● DIAGNÓSTICO
-Clínico -Neuroimagen *RMN craneal: descartar otras causas. Marcada atrofia de mesencéfalo y pedúnculos cerebelosos. “ signo del colibrí”: atrofia pedúnculo cerebeloso sup. *SPECT/PET Reducción del sistema dopaminérgico a nivel pre y postsináptico ( dif. Enf Parkinson).
● DIAGNÓSTICO
-Clínico -Neuroimagen *RMN craneal: descartar otras causas. Marcada atrofia de mesencéfalo y pedúnculos cerebelosos. “ signo del colibrí”: atrofia pedúnculo cerebeloso sup. *SPECT/PET Reducción del sistema dopaminérgico a nivel pre y postsináptico ( dif. Enf Parkinson).
*DaTSCAN ( via nigroestrial presináptica) -Solución inyectable que contiene Ioflupano ( principio activo), se marca con I123 ( radiofármaco). -Inyección en 15 sg iv y 3-6h después se realiza prueba rx -Ioflupano se une a cel.nerviosas del cuerpo estriado. *IBZM- I123 ( vía nigroestrial postsináptica) -Iodobenzamida
● DIAGNÓSTICO -Anatomía patológica ( gold standard) Ganglios basales inclusiones tau+ y pérdida neuronal.
●PRONÓSTICO -Mayoría dependientes a los 4 años ( rápida progresión a diferencia parkinson). -Muerte a los 10 años del diagnóstico. ● TRATAMIENTO Ninguno eficaz que altere la historia de la enfermedad Levodopa/carvidopa 25/250 cada 8h: ver respuesta
3/100.000 hab mayores 50 años Edad media: 54 años ->Según clasificación clásica: -Atrofia oligopontocerebelosa Ataxia+alteración equilibrio -Degeneración nigroestrial Parkinsonismo(bradicinesia, rigidez, temblor) -Síndrome Shy Drager Alteraciones autonómicas ->Actualmente, 2 variantes: -Predominio parkinsonismo -Predominio síntomas cerebelosos
●CLÍNICA -Parkinsonismo 80% Bradicinesia, rigidez, inestabilidad postural. Temblor (1/3). -Insuficiencia autonómica Incontinencia urinaria, hipotensión ortostática, disfunción eréctil.
Trastornos deglutorios Hipotensi贸n ortostatica Disfunci贸n er茅ctil
Impotencia
Bradicinecia rigidez Perdida efectividad levodopa
5
10 Tiempo a帽os
● DIAGNÓSTICO -Clínico -Neuroimagen *RMN craneal Atrofia putamen,protuberancia y pedúnculos cerebelosos. Signos característicos, no patonogmónicos: “ Signo de la cruz o hot cross bun sign” Perdidas fibras mielinizantes Hiperintensidad en forma de cruz en protuberancia “ Signo del santiaguiño” Atrofia de vermis y hemisferios cerebelosos
*SPECT/PET Denervación dopaminérgica pre y postsináptica.
-Anatomía patológica Inclusiones citoplasmáticas gliales alfa sinucleína +
ď‚— Diagnostico diferencial con EP
● PRONÓSTICO - Supervivencia variable. - Muerte 6-10 años. ● TRATAMIENTO - No existe tratamiento específico. - Falta de respuesta de levodopa en variante parkinsoniana.
PSP
-Oftalmopatía supranuclear -Distonía axial y cervical -Caídas frecuentes -Temblor poco frecuente -AP: proteinas tau+ -Escasa respuesta levodopa
Atrofia multisistémica -90% parkinsonismo -80% insuficiencia autonómica -AP: inclusiones sinucleina alfa -Escasa respuesta a levodopa
Degeneración corticobasal Demencia por c. Lewy -Apraxia asimétrica-> simétrica -Demencia frontotemporal -Rigidez y distonía -AP: proteinas tau+ -No tratamiento
-Alucinaciones visuales y delirio -Parkinsonismo -Demencia -AP: cuerpos Lewy -TTO: inh acetilcolinesterasa ( donepezilo, rivastigmina)
Derivada a Servicio de Neurología:
JC: Parálisis supranuclear progresiva VS Atrofia multisistémica Solicitan SPECT -DaTSCAN Inician tratamiento levodopa/carvidopa 100/25