Ecografía del Segundo Trimestre by FormacionAxarquia FormacionAxarquia

ECOGRAFIA ECOGRAFIA DEL DEL SEGUNDO SEGUNDO TRIMESTRE TRIMESTRE

ÁREA DE GESTIÓN SANITARIA MÁLAGA ESTE- AXARQUIÁ Dr. Basilio de Santiago Huete UGC Obstetricia y Ginecología

ECOGRAFIA ECOGRAFIA MORFOLÓGICA MORFOLÓGICA The The 18-23 18-23 ss Scan Scan

ÁREA DE GESTIÓN SANITARIA MÁLAGA ESTE- AXARQUIÁ Dr. Basilio de Santiago Huete. UGC Obstetricia y Ginecología

Defecto Congénito 4-5 % Cualquier anomalía morfológica, estructural, funcional o molecular, presente al nacimiento. Responsable del 30% de la mortalidad perinatal en Países Desarrollados

Tipo de D C

Incidencia por nacimiento en %

Incidencia por D C %

Anomalías Cromosómicas

0.6

Enfermedades hereditarias monogénicas

1.4

Malformaciones

Total

100

Prevalencia de Defectos Congénitos 80-85 (datos base) 86-2001

2,22%

2002

1,55%

1,1%

El descenso progresivo de la prevalencia de los defectos congénitos es consecuencia ,fundamentalmente, del impacto del D Prenatal

Cribado de de Malformaciones Malformaciones Cribado Cribado de de Cromosomopatías Cromosomopatías Cribado

Eco morfológica morfológica Eco

Datos de la ECEMC

Cumplen los Requisitos de Cribado población OMS     

La enfermedad debe causar morbilidad y/o mortalidad significativa La enfermedad ser relativamente frecuente en la población Test debe ser válido, aceptable para la población, de fácil acceso, aplicación simple y coste proporcional al beneficio obtenido Fiabilidad aceptable medida en términos de sensibilidad y especificidad elevada Existencia y acceso a ulteriores facilidades diagnósticas y terapéuticas

Distribuci贸n en % Malformaciones

2 37

14 16

80 %

C Vascular UroGenital SNC G I-P Abdom M-Esqueletica Cromos贸mica Cara-Cuello Miscel谩neas

nº

Tasa de Diagn antes Diagnóstico de las 24 s

Radius (1987-91)

15151

11-35%

17%

Eurofetus (1990-93)

170800

56.2%

55%

Eurofetus 98

Mayores es es del del 66% 66% Mayores Menores es es del del 40.7% 40.7% Menores

Malf. SNC Sist. Génito-urinario Sist. Respiratorio Sist. Digestivo Sist. Esquelético Sist. Cardiovascular Alts. Faciales

88.5% 88.1% 66.7% 55.5% 38.1% 28.9% 18.7%

DIAGNÓSTICO PRENATAL ECOGRÁFICO (<22 sem.) PREVALENCIA y SENSIBILIDAD Autores

Chitty et al., 1991 Levi et al., 1991 Shirley et al., 1992 Luck, 1992 Crane et al., 1994 Carrera et al., 1995 Levi et al., 1995 Skupski et al., 1996 Magriples et al., 1998 Lee et al., 1998 Van Dorsten et al., 1998 Boyd et al., 1998 Instituto Dexeus, 2002

Periodo

1988-89 1984-89 1989-90 1988-91 1987-91 1970-91 1990-92 1990-94 1997-98 1990-94 1993-96 1991-96 1970-02

8745 15654 6512 8844 7575 33192 9601 860 911 3004 1611 33376 62592

Edad Prevalencia Sensibilidad gestacional (%) (%) (sem.) 18-20 16-20 19 19 15-22 18-22 16-20 18-20 16-20 18-20 15-22 18-22 18-22

1.5 2.3 1.4 1.9 2.30 3.03 2.45 1.16 3.07 0.76 1.30 2.17 2.9

71.5 21 57.3 85.3 16.6 78.33 25.6 15.0 71.4 13.5 47.6 41.1 87.2

Cribado Defecto Cong茅nito por Niveles (European Study Group on Prenatal Diagnosis)

Sistema de Niveles: Nivel I

40%

Nivel II

60%

Nivel III

95%

Tasa de Diagn贸stico 80% (Deben realizar Nivel II-III) Actualmente el Diagn贸stico de Malformaciones es mayor a las 18-23 semanas aunque en 1 Trimestre la tasa es del 60-70%

Incidencia de Malformaciones Emb Bajo Riesgo Malformativo 2,6% (86 % del total) Emb Alto Riesgo Malformativo 7,4% (15 % del total)

Cribado de Malformaciones a todas las Gestantes

Proceso integrado de embarazo, parto y puerperio del SAS para Andalucía Nota 13. Se adapta perfectamente a las evidencias científicas que recomiendan una adecuada valoración morfológica fetal a las 20 s • Recomienda:

La realización de la eco de 20 semanas por personal cualificado Dotado de recursos técnicos (ecógrafos de gama alta y tiempo adecuado)

• Finalidad:

Garantizar la calidad de la exploración Informar con claridad que la tasa de detección de malformaciones es del 70%

•Cada área sanitaria deberá disponer de:

recursos materiales (ecógrafos de alta resolución) humanos (personal sanitario entrenado)

para garantizar la calidad y equidad de estas exploraciones

Factores que influyen en la Tasa de detección de Malformaciones Metodología-Organización Factores Técnicos Factores dependientes de la paciente y el feto Factores dependiente de la anomalía Titulación, nivel de capacitación ecográfica y experiencia

¿ Qué valorar? Sistemática de la Ecografía Morfológica 18-23 s SESEGO

Fetal Medicine Fundation

Cortes Standard para el Examen Morfol贸gico Fetal

Cortes Standard para la Valoración Biométrica Fetal

Corte a través de los Tálamos-III Ventrículo. Ext-Interno, Medio-Medio

Plano de sección a través de la unión de sistema portal con vena umbilical

Diáfisis sin incluir reflejo de cartílago Epifisario Distal

Cortes Standard para la Valoración Anejos Fetales

Localización y relación con cérvix Inserción del Cordón

S.N.C

Cortes Standard

S.N.C

Frecuencia 0.3 %. Secuelas Psicof铆sicas 16-20% de las Malformaciones Tasa de Diagn贸stico alta (+/ - 90%)

Cortes Basales

S.N.C Cortes Adicionales

S.N.C

Defecto en corte Transventricular

Defecto en corte Cerebelosa

Ventriculomegalia-Hidrocefalia

Complejo Dandy-Walker

Holoprosencefalia Agenesia de C Calloso

Defectos del T.Neural Otros Microcefalia-Megalencefalia Lesiones Destructivas Cerebrales Q Plexos Coroideos Aneurisma de la Vena de Galeno

S.N.C

Ventriculomegalia-Hidrocefalia 2/1.000 Hidrocefalia 0.3-1% Ventricul Leve (?)

Ventriculomegalia Leve (10-15 mm) Asocia a cromosomopatĂas 4 % (T 21), 9 % Malformaciones S.N.C y otras ppal Cardiacas y 11% R Cognitivo Retraso cognitivo o motor leve 4% (<12 mm)-14% (>12 mm)

S.N.C

Hidrocefalia

( 2/1.000. Mortalidad 60-75%, R Cognitivo)

Malformaciones asociadas (70-83%) Intracraneales (40%) Extracraneales (60%) DTN, cardíacas y renales Asociación a cromosomopatías Comunicante (Obstrucción al flujo de causa extraventricular) Malf. De Arnold-Chiari, Encefalocele, Inflamación de las leptomenínges (infecciones) No Comunicante (Obst Intraventricular)

S.N.C

Holoprosencefalia 1 / 10.000 Anomalía en la División Embriológica del Prosencefalo Asocia a Malformaciones Faciales Esporádica, cromosomopatías (T 13), asociada a Síndromes

Alobar y Semilobar

Mortal

Lobar

R Mental Grave

S.N.C

Agenesia de Cuerpo Calloso 5/1.000 Asocia a más de 100 Sind Genéticos Aislado en el 90% asintomático

Sospecha: Ausencia de Cavum del Septum Pelucido Ventrículos Laterales en forma de lágrima Confirmar en Corte Coronal y Sagital Vaginal

S.N.C

Complejo Dandy Walker 1/30.000 Asocia en 75% a otras Malformacion, T13,18, Warfarina e Infecci贸n

Malformaci贸n D W Ausencia Parcial o total de Vermis C con dilataci贸n de Fosa Posterior Asocia a 50 % Ventriculomegalia Mortalidad 20% y RM >50%

Variante D W (Agenesia Parcial de Vermis ) Mega Cisterna Magna (> 10mm) Experiencia Limitada , Pron贸stico Incierto Ataxia, Habla, Movimiento Ocular

S.N.C

Lesiones Destructivas Cerebrales

1/10.000 Asocia a más de 100 Sind Genéticos

Aislado en el 90% asintomático Porencefalia / Hidranencefalia (D Parcial o Total de los Hemisferios)

Trastorno de la Proliferanción, Diferenciación e Histogénesis Neuronal Microcefalia / Megalencefalia Lisencefalia y Paquigiria Esquizoencefalia (Comunica espacio subaracnoideo con Ventriculos L, asocia ACC)

S.N.C Quiste de Plexo Coroideos 1-2% de Fetos. 90% desaparecen a las 26s Buscar otros Marcadores de T 18 y en su ausencia RR 1.5 x Edad T 21

Hemorragias Intracraneales

H Periventricular, H Cerebral, H Subaracnoidea

Quistes Aracnoideos

H Periventricular, H Cerebral, H Subaracnoidea

Tumores

Teratomas y Papiloma de P Coroideo

Aneurisma de la Vena de Galeno Posible Insuficencia Cardiaca

S.N.C

Defecto del Tubo Neural Anencefalia Espina Bífida

95%

Encefalocele

5/1.000

Esporádica

90%

Defecto Cromosómico, DM materna, Ingestión de Teratógenos y antiepileptico

10%

Anencéfalo Diagnóstico a partir de las 11 s Acraneo-Exencéfalo-Anencéfalo

Encefalocele Retraso M

80%

S.N.C

Espina B铆fida

0.4/1.000 R.N

Signos Indirectos 95% Signo del Lim贸n y Banana Arnold Chiari II

Ventriculomegalia (70%)

S.N.C

Espina Bífida Signos Directos

Corte Sagital

Corte Coronal

Pierde línea Osificación

Corte Axial

Cara

Cortes Standard

Cara

Asociación a otras Malformaciones y Síndromes

Micrognatia Asocia a Cromsomopatia (T18, Triploidia, T13)

Asocia a Displasia Esqueletica

(Osteocondrodisplasia, Artrogriposis)

Asocia a Cuadros Sindrómicos (S Pierre R, S Di George…)

Prominencia Frontal Displasia tanatofórica, Acondroplasia Craneosinostosis.

Cara

Asociación a otras Malformaciones y Síndromes

Órbita Hipotelorismo Holoprosencefalia S.Meckel-G Microcefalia Cromosomopatías

Órbita Hipertelorismo Síndrome hedidura medial Craneosinostosis Agenesia de CC Otros

Cara

Lesiones del Cierre Facial

Asocia a Holoprosencefalia y cromosomopatias (13,18)

Cara

Hendidura Facial L Leporino +/- Paladar Hendido

0.5-1.5 /1.000

Asociada a Cromosomopatía (13,18,Triploidia) , Holoprosencefalia,

Síndromes (banda Amniot, S. de Roberts…)

Cuello Higroma Quístico Malformación S linfática Asociado a Cromosomopatía (Turner,T18,T21), Noonan, alcohólico fetal, pterigion Cv

Teratoma Cara-Cuello

Coraz贸n

Cortes Standard

Corazón Frecuencia C.C 0.8-1%. 6.5 más frecuentes que las cromosomopatias Responsables del 20-30% de muertes neonatales La ½ son malformaciones severas (TTO quirúrgico)

A toda la Población

El 90% aparecen en la población general sin antecedentes de CC

4 Cámaras

Tasa de D 30-40%

5 Cortes propuesta por Yagel Tasa de D 60-70%

Tasa real de CC 25%

Corazón

Situs Solitus Situs Inversus

Eje Apex a la Izquierda con 45º + / - 10º (Levocardia) Dextrocardia (Eje Cardiaco a la Derecha). Dextroposición-Levoposición (Eje a la Izquierda y corazón desplazado de 45º) Área 1/3. Diámetro Transverso 1 / 2 VD / VI < 1.3 (1.1) P / Ao < 1.3 (1.1)

Coraz贸n

Sistem谩tica propuesta por Yagel Tasa de D 60-70%

Ao p

Coraz贸n Clasificaci贸n de Malformaciones Septales Contronculares Coraz贸n Derecho Coraz贸n Izquierdo Otras

Corazón •

•

No diagnosticables

4 cámaras normales

– DA persistente

– todas las anteriores

– CIAOS (15%)

– tetralogía Fallot* – transposición grandes vasos*

Muy difícil – CIV < 2 mm (25-30%)

– truncus arterioso*

– estenosis válvulas Ao-P

– ventrículo doble salida*

leve / moderada

– Ebstein leve

– coartación aorta leve / moderada

– retorno anómalo venas pulmonares * 25%

CIA y CIV < 2 mm Lesiones valvulares leves Cono Tronculares

Corazón 4 Cámaras Anormal 60% de Cardiopatías

Cardiopatías Septales (40-50%)

Cardiopatías con asimetrías de Cavidades (10-20%)

CIA

Anomalías de Corazón D

CIV

Anomalías de Corazón I

Canal AV

Otras (Ventrículo Único,

Escasa Repercusión Se Asocian a otras CC

Miocardiopatías, Tumores..)

Corazón 4 Cámaras anormal

CIA (10% CC 1 / 3.000) O2 O 1 (canal AV incompleto)

Corazón 4 Cámaras anormal

CIV (30% CC 1 / 1.000) Pequeñas cierran solas y supervivencia en > 90%. Perimenbranoso (80%)

Coraz贸n 4 C谩maras anormal

Defecto AV (7% CC 1 / 3.000) Asocia en 50% cromosomopatia (T21,T18), Tb otras cardiopatias, Malformaciones Extracardiacas y Sind Cardioespl茅nico. En caso de presentarse aisladamente el 90% buena evoluci贸n con CIA.

Corazón

Anomalía de Corazón Derecho

4 Cámaras anormal

Anomalía de Ebstein (0.3% CC 1/20.000), Displasia Tricuspídea Inserción anormal de las válvulas septal y posterior. Desplazamiento apical de > 15 mm. Caracteriza por riesgo elevado de I Cardiaca por la Insuficiencia Tricuspidea y arritmias. Mortalidad de 35% intrauterina. Supervivencia con CIA de 60%. D / D entre ambas es académico

Corazón

Anomalía de Corazón Derecho

4 Cámaras anormal

S de V Derecho Hipoplásico Atresia Tricuspídea sin CIV Atresia-Estenosis Pulmonar con Tricúspide competente Requieren un corazón Biventricular. Supervivencia del 60% con CIA

Corazón

Anomalía de Corazón Derecho

4 Cámaras anormal

Ventrículo Derecho Hipertrófico – o cierto grado de Hipoplasia Atresia Tricuspídea con CIV Atresia Pulmonar con Tricúspide Incompetente Estenosis Pulmonar moderada Atresia Pulmonar con Supervivencia del 90%

Tricúspide incompetente

Estenosis Pulmonar

Corazón

Anomalía de Corazón Izquierdo

4 Cámaras anormal

Hipoplasia de Ventrículo Izquierdo (3-6% CC 1 / 2.000) Atresia Mitral Estenosis Crítica / Atresia de Ao Coartación de Ao severa o interrupción Arco Ao Supervivencia sin CIA 0% y con CIA 50% a 5 años

Ao P

Coraz贸n

4 C谩maras anormal

Estenosis de Aorta (3-6% CC 1 / 2.000) En primer lugar Hipertrofia de VI. Posteriormente Hipoplasia Supervivencia del 90%

Coartaci贸n de Aorta (7% CC)

Interrupci贸n del Aorta

Corazón

4 Cámaras anormal

Corazón Univentricular (1.5% CC) Más Frecuente Izquierdo. Suele asociarse a otras CC y no a cromosomopatías. Suele requerir CIA con Supervivencia del 70%.

Corazón 4 Cámaras Normal 25-30% de Cardiopatías

Cono Tronculares T Fallot Transposición de G Vasos Truncus VD Doble Salida Escasa Repercusión Fetal y Cianosantes R.N Asocian a Cromosomopatía (otras + 22)

Corazón

4 Cámaras normal

T.Fallot (10% CC. 1 / 3.000 Conotroncular + frec) Más Frecuente Izquierdo. Suele asociarse a cromosomopatías y CC. Supervivencia del 90% y no suelen requerir Cia inmediata (Estenosis pulmonar es la que marca el pronóstico).

Corazón

4 Cámaras normal

Doble Salida de Ventrículo Derecho (2% CC1 / 15.000)

Supervivencia de 80%. D / D con Fallot difícil

Corazón

Anomalías Conotrunculares (25-30% CC)

4 Cámaras normal

Transposición de G V ( 1 / 5.000) No se asocia a cromosomopatías y en el 50% a otra CC. Tres Tipos:Sin CIV, Con CIV y Con CIV e Hipoplasia P Cirugía precoz y Supervivencia > 90%

Corazón 4 Cámaras normal

Truncus Arterioso Común (2% CC. 1 / 10.000) Supervivencia del 40-70%

Coraz贸n OTRAS

Coraz贸n Tumor Cardiaco Rabdomioma (70%) Teratoma (20%). Peric谩rdicos

Corazón Foco Cardiaco Hiperecogénico Frecuencia del 2.5 % Generalmente en VI Aislado aumenta el RR de cromosomopatía en 6.41

Corazón Trastornos del Ritmo 100-180 l.p.m Extrasístoles (85%. Benignas y solo se asocian a malformación en 2%) Taquicardia Supraventricular Bloqueos A-V Taquiarritmia (> 180) Taquicardia Supraventricular, Flutter A,

Bloqueo A-V (< 100) En el 50% asociado a Malformación

Fibrilación A. TTO con Digoxina Si

estructural. Anticuerpos Anti-Ro,

Hidrops

Anti-LA

Pulm贸n

Cortes Standard

Pulmones Desarrollo Pulmonar 16-20 s Árbol Bronquial 20-24 s Desarrollo Sacular Temprano > 24 s Desarrollo Sacular con desarrollo espacio areolar

•Espacio Torácico Adecuado •Movimientos Respiratorios •Liquido Intrapulmonar que sirva para distender los espacios areolares •Cantidad suficiente de L.A

Lesiones Ocupantes de Espacio (H Diafragmática, M.A.Q, Secuestro P, Hidrotórax) Lesiones S.N.C Lesiones Músculo-Esqueléticas Toraco-Asfixiante Oligoamnios

M.A.Q 1/ 4.000 R.N Esporádica (+/- Card, Renal) Unilateral (igual Tipo y Pulmón) Bilateral Mortal Unilateral con Hidrops mala evolución y Tto shunt toracoamniótico Unilateral aislado el 10% evolución postnatal con sintomatología que se soluciona con lobectomia en 90%. 20% se resuelven solos

Tipo I

Tipo II

Tipo III

Secuestro Pulmonar Econegativa en l贸bulo Inferior (intralobar 75%) sin conexi贸n a v铆a Respiratoria y con vascularizaci贸n directa de Ao

Hernia Diafragmática 1/ 4.000 R.N 90% Izquierda (posterolateral). Generalmente Esporádica Asocia en 50% a: cromosomopatía (T18), Hipoplasia de VI, DTN, Síndrome Fryns, Large, Marfan

Supervivencia media de 60%

(con Hígado intratorácico 47%, sin hígado 86%). Peor pronóstico en Diagnóstico < 25 s, con hígado.

Relación Pulmón Restante Circunferencia Cefálica (LHR) con Hígado intratorácico (< 1 TTO) LHR > 1.6 LHR entre 1-1.6 LHR entre 1-0.8 LHR < de 0.8

90% 60-72% 15% 0%

HidroTórax- Derrame Pleural 1/ 15.000 R.N Asocia a cromosomopatía, Cardiopatia, Infección Aislada con 25% resolución espontánea Sin Terapia Fetal Mortalidad del 50% y con T Fetal 90% supervivencia

Pulmones Hipoplasía Pulmonar

S 93% y E 71%

Datos Clínicos (oligoamnios por debajo de 26 s) 2D Medidas. Biometrías de Pulmón CT o CT / CC Relación CT / CA (0.80) LHR (1) Doppler. Patrón Vascular Pulmonar IP de Arteria Pulmonar o Pico Sistólico Máximo A P (<) Estudio 3D Medidas (VOCAL). Volumen Pulmonar

Pared Abdominal ¿ Existe una membrana limitante? ¿ Relación del cordón con el defecto? ¿ Qué órganos están eviscerados? ¿ Existen otras lesiones asociadas?

Onfalocele 1/ 4.000 RN Peritoneo y Amnio D/D H.Umbilical (piel y subcútaneo) Sin Hígado Cromosomopatia (87%) Asocia a Cardiopatia (50%), Renal (35%),Digestiva (30%)

Gastrosquisis 1/ 4.000 RN No recubierta generalmente derecha Sin asociación a Cromosomopatía ni a malformaciones (sólo cardiopatías menores y malrotaciones) Pronóstico desfavorable si dilatación 20 mm o Doppler – (7-30%)

Pared Abdominal Extrofia Vesical 1/ 30.000 Ausencia de Vejiga y masa ecogénica protruye de pared A Asocia a Hidronefrosis, Alt G.I, otros

Extrofia Cloacal 1/ 200.000 Ausencia de Vejiga y masa ecogénica protruye de pared A y anomalía en zona posterior

Pared Abdominal Síndrome del cordón corto ( Limb Body Wall Complex) Defecto de la pared ventral afectando a abdomen y tórax. El tronco está adherido a la placenta Se asocia a malformaciones (Craneofaciales, extremidades, escoliosis severa y de la placentacordón) No se asocia a cromosomopatía Pronóstico fatal

Tracto Gastrointestinal

Atresia Esofágica 1/3.000. Fístula Traqueoesofágica Asocia en 20% a cromosomopatia (18,21) y en 50% a otra malformación (pplam cardiaca) Polihidramnios (25 s) + Est Pequeño

Atresia Duodenal 1/5.000. 40% Asocia a T 21, otras anomalias Doble Burbuja

Tracto Gastrointestinal Obstrucción Intestinal

1/2.000. O Ileal distal

Intestino > 20mm + / -Polihidramnio (> 25 s)

Enf Hirschprung

Peritonitis Meconial

1/3.000.

Eco +/- Atresia Anorrectal

Asociado a estenosis intestinal, vólvulos… Abdomen Hiperecogénico: Hemorragia Intraamniótica, Hipoxia Fetal, Peritonitis Meconial, Fibrosis Q, Ascitis Precoz

Tracto Gastrointestinal Quiste Abdominal Hepático (lob derecho,unilocular y ppalm obstrucción de sistema biliar hepático) Colédoco (Unilocular derecha) Ovárico (Unilocular o mixto en pelvis) Mesentérico (En línea uni o multi septal) Duplicación Intestinal (D/D con quista Abdominal Pulmonar)

Tracto Gastrointestinal Patología de Vena Umbilical Persistensia de V U Derecha Ausencia de Ductus Venoso con inserción extrahepática de V Umbilical

Arteria Umbilical Única 0.2-1 %. Datos discrepantes sobre su significado Existe un riesgo aumentado de Anomalía Morfológicas (30-60%), Cromosomopatías y CIR

Ri帽贸n y Tracto Urinario

Riñón y Tracto Urinario Visible siempre >12 s Pelvis Renal AP de < 5mm 15-19 s, <8 mm 30-40 s Relación Riñón/ C Abdominal 30% Constante

Riñón y Tracto Urinario

Agenesia Bilateral 1/ 5.000 Unilateral 1/ 2.000 Generalmente Espontánea Anhidramnios a las 17 semanas y ausencia de Vejiga a las 12 s Arterias Renales con Doppler (Dd RPM)

Malposición Ppalmente Pélvico y asocia a anomalías vasculares

Riñón y Tracto Urinario Multiquístico (P II) 1/ 1.000 Esporádico. Se Asocia en 50% a cromosomopatía (T18), cardiopatía o cuadro sindrómico

Riñón y Tracto Urinario Riñón Grande Ecogénico Poliquístico Infantil (P I) 1/ 30.000. AR (defecto en Brazo Corto del C 6) Generalmente visible a partir de 24 s. Forma Perinatal asocia a Oligoamnios con Mal Pronóstico. Riñón Grande Ecogénico y Homogéneo

Riñón y Tracto Urinario Riñón Grande Ecogénico Poliquístico Adulto (P III) 1/ 1.000 es Portadora de la mutación Raro el D Prenatal Riñón Alargado con quístes de diversos tamaños y zona medular normal. Ante Sospecha Valorar a los padres

Otras:

Trisomia 13 Esclerosis T S.Meckel-G S. Jeune S.Sturge-W S.Zellweger

Riñón y Tracto Urinario Obstructiva Hidronefrosis Pielectasia leve presenta en el 5-8% de los Fetos mínimos 5 mm 20 s

8 mm 20-30 s

Obst Uretral

Válvas Uretrales Post Atresia Uretral Malformación Cloacal SAPC S hipoperistaltismo MmI

Criterios

> 10 mm el 50% requieren Cía

Obst Vesicoureteral

Uréter Ectópico MegaloUreter C Estenosis de la Unión UV

Obst Ureteropélvica

Riñón y Tracto Urinario Displasia Renal 90% Asociada a patología Obstructiva Grado de hidronefrosis y el aumento de ecogenicidad MALA CORRELACIÓN CON PRONÓSTICO Pronóstico (Clasificación de la Society for Fetal Urology)

F. Glomerular Na Cloro Calcio Osmolaridad

F. Tubular < < < <

100 90 8 200

mg/dL mg/dL mg/dL mg/dL

Terapia Fetal

B2-Microglobulina < 4 mg/dL Proteinas T < 20 mg/d

Adecuada Función Renal

Esqueleto

Cortes Standard

Sistema Músculoesquelético Prevalencia de las Displasias Esqueléticas 1 / 4.000 R. N D. Tanatofórica / Acondroplasia / O. Imperfecta Acondrogénesis

62 %

Clasificación Displasias Esqueléticas (Internacional Working Group on bone dysplasias. 1997) . Reorganización de acuerdo al Defecto en gen y/o proteina. GRUPO ACONDROPLASIA : Mutación FGFR GRUPO DISPLASIAS DISTROFICAS : Mutación DTDST COLAGENOPATIAS TIPO II : Mutación del colágeno tipo II COLAGENOPATIAS TIPO IX : Mutación COMP

Anteriormente existía una clasificación clínico-radiológica

Sistema Músculoesquelético

Clasificación de J. M. McHugo: Anomalías asociadas a síndromes o alteraciones cromosómicas Anomalías óseas aisladas (Brida amniótica, Artrogriposis) Anomalías que traducen un trastorno generalizado en la formación ósea: Displasias óseas

Sistema Músculoesquelético A. Osteocondrodisplasia: Anomalías en la formación del cartílago, del crecimiento óseo y del desarrollo No Letales

Letales D. Tanatofórica Acondrogénesis O Imperfecta II Hipofosfatemia C Condodisplasia Punt

1/10.000 1/40.000 1/60.000 1/100.000 1/110.000

Acondoplasia Heterocigotica O Imperfecta I Displasia Toraco-Asfixiante

1/30.000 1/30.000 1/70.000

Sistema Músculoesquelético B. Anomalías Óseas Aisladas: Amputaciones Congénitas-Anomalías de Extremidades Focomelia Talipómano Polidactilia Artrogriposis Regresión Caudal Anomalías de la C.Vertebral (hemivértebra..) …

Sistema Músculoesquelético ¿ cuándo sospechar una patología músculoesquelética? Ante una longitud de huesos largos -2 DE y sobre todo – 4 DE o Ante una lesión Focal en Miembro o postural ¿ Qué valorar ante la sospecha de una patología músculoesquelética? Longitud de huesos largos Morfología de huesos largos Evaluación de dimensiones torácicas Evaluación de manos y pies Evaluación de cráneo y cara fetales Evaluación de la columna Evaluación de órganos internos Sonoluscencia nucal Diagnóstico Ecográfico Prenatal correcto de una displasia esquelético concreta se logra sólo el 30-40% de los casos

Sistema Músculoesquelético Longitud y Morfología de huesos largos Rectos, Proporcionados, Con sombra posterior Los proximales mas largos que los distales Morfología Arqueados o Fracturas O Imperfecta II Acondrogénesis D Tanatofórica D Camptomélica Hipofosfatasia D Torácica Asfixiante de Jeune

Hipomineralización O Imperfecta II Hipofosfatasia Acondrogénesis

Morfología Micromélico Grave

D. Tanatofórico O. Imperfecta II Acondrogénesis Acondroplasia Homocigótica Hipofosfatasia Sind Costilla Corta-Polidactilia

Leve

Rizomélico Acondroplasia heterocigótica Condrodisplasia Punteada rizomélico Displasia Torácica Asfixiante de Jeune

Mesomélico Condrodisplasia Punteada no rizomélica Displasia Condroectodérmica

O. Imperfecta Tipo III Displasia Camptomélica Displasia Torácica Asfixiante

Sistema Músculoesquelético Tórax C Torácica < P 5 C T / C A < 0.89

Sistema Músculoesquelético Cráneo y Cara Hoja de Trébol

D.Tanatofórico II

Aplanamiento de puente de la nariz

D.Tanatofórica Acondroplasia Homo Acondrogénesis

Micrognatia

Acondrogénesis D.Camtomélica

Sistema Músculoesquelético

Otros Evaluación de manos y pies, de la columna, costillas Evaluación de órganos internos (S.N.C, C.Vascular, G.Intestinal, G.Urinario) Sonoluscencia nucal

Letales. Asociadas a T贸rax Anormal

Displasia Tanatof贸rica Micromelia T贸rax Estrecho con Costilla Corta Cabeza Grande-Frente Prominente Extremidades Arqueadas Polihidramnios D / D Acondroplasia Homocig贸tica

Letales. Asociadas a Tórax Anormal

Acondrogénesis 1 / 40.000 Micromelia Tórax Estrecho Macrocefalia Hendidura Facial Malformación Renal y Cardiacas Tipo I: No Osificación de Calota, CV y Pelvis con Fracturas Costales. AR Tipo II: Osificación de Calota, CV y Pelvis sin Fracturas Costales.

P T-P F

Letales. Asociadas a Tórax Anormal

O. Imperfecto 1 / 60.000 (Tipo II) Huesos Largos frágiles + no bien mineralizado Tipo II. Ausencia de Osificación de Cráneo, Costilla Arrosariada, Huesos Cortos Peor Tipo II y III

Hipofostasia 1 / 100.000 Falta de mineralización ósea asociada a niveles bajo de fosfatasa alcalina

No Letales. Asociadas a T贸rax Normal

Acondroplasia 1 / 30. 000 Diagn贸stico en 3 T Rizom茅lico B贸veda craneal grande, frente abombada, nariz en silla de montar Mano ancha en forma de tridente y braquidactilia

B. Anomalías Óseas Aisladas: Amputaciones Congénitas-Anomalías de Extremidades Focomelia Pie-Mano Zambo Polidactilia Artrogriposis Regresión Caudal Anomalías de la C.Vertebral (hemivértebra..) …

Mano Zamba

Pie Zambo

Artrogriposis: MĂşltiples contracturas articulares con esqueleto normal

Hidrops Fetal

1 / 20.000

Acúmulo de Líquido en Piel (Edema) + en Cavidad Anatómica (Pericardio, pleural, ascitis) Inmune No Inmune (75%) Renal, Cardiaca, cromosómica, pulmonar, GI, hepática, metabólica, infecciosa, neoplásica, hematológica, musculoesquelética…materna Anomalías cardiovasculares Cromosomopatía Anomalía torácica TFF Anemia Infección Anomalía urinaria Higroma quístico Aquinesi-hipoquinesia Peritonitis Otras Indeterminada

26 10 9 8 6 4 3 2 2 1 6 22

Eco Morfol贸gica y L. Amni贸tico

Oligoamnios

1 / 500

I.L.A < 5 cm o Columna Máxima < 2 cm R.P.M, CIR grave, Crommosomopatía, Malformación Fetal •Síndrome bandas amnióticas •Defectos cardíacos. Fallot, CIV. •SNC. Holoprosencefalia, meningocele, encefalocele, microcefalia •Cromosómicas. Trisomía 18, Sd. Turner, •Disgenesia cloacal •Higroma quístico •Hernia diafragmática •Genitourinarias. Agenesia renal, displasia renal, extrofia vesical, Meckel-Gruber, abdomen en ciruela, valvas ureterales. •Hipotiroidismo •Esqueléticas •TFF •VACTERL

Polihidramnios

1 / 200

I.L.A > 20 cm o Columna Máxima > 10 cm 80 % Ideopático (ppalmente el moderado) • • • • • • • • • • •

Alteraciones del sistema nervioso central. Presumiblemente asociadas a deficits de deglución fetal. Anenecefalia, Hidrocefalia y otras. Desordenes gastrointestinales. Hidrops fetal. Displasias esqueléticas Malformaciones renales. Cardiacas. Transtornos del ritmo ycoartación de aorta Pulmonares. MAQ, secuestros, CHAOS Infecciones congénitas. CMV, Toxoplasmosis, Listeriorsi, Hepatitis. Neuromusculares. Miopatías. Tumores feto-placentarios TFF

Eco Morfol贸gica y Cromosomopat铆as

Trisomia 21. S. Down

1 / 700 R N

•Braquicéfalo, Ventriculomegalia Leve, Hipoplasia Nasal, Edema Nucal •Cardiopatía (Defecto AV) •Atresia Duodenal, Intestino Hiperecogénico, Hidronefrosis Leve •Húmero y Fémur Corto, Dedos de los pies en sandalia e Hipoplasia de la falange media de 5 dedo

Trisomia 21. S. Down S 70% con F + 10-15 % Marcadores Ecográficos

LR +

LR -

Edema Nucal

53.05

0.67

Húmero Corto

22.76

0.68

Fémur Corto

7.94

0.62

Hidronefrosis

6.77

0.85

Foco Hiperecogénico

6.41

0.75

Intestino Hiperecogénico

21.17

0.87

Defecto Mayor

32.96

0.79

H. Nasal ausente o hipoplásico (< 2.5 mm)

132.1

0.39

Monosomia 45 X0. S. Turner •Gran Higroma Quístico •Fémur Corto •CoA Aorta •Hidrops. Linfedema. Ascitis •Riñones en Herradura

Trisomia 13. S. Patau

1 / 5.000 R N

•Microcefalia, Holoprosencefalia, Ventriculomegalia, A C Calloso, Anomalía de Fosa Posterior, Edema Nucal •Microftalmia, Labio Leporino •D TN, Cardiopatía •Riñones Hiperecogénicos, Onfalocele, A.U.U •Aplasia Radial, Polidactilia, Deformidad de dedos •CIR

Trisomia 18. S. Edwards •Q P Coroideos, A C Calloso, Anomalía de Fosa Posterior •Micrognatia, Microftalmos, Hipertelorismo, Orejas de Implantación Baja •Cardiopatía, H.Diafragmática, •Hidronefrosis, Onfalocele, A.U.U •Malposición de dedos con superposición en manos y malposición pies •CIR-PoliHidramnios

3 / 10.000 R N

Resumen

Ecograf铆a Morfol贸gica Sistematizada

Cortes Standard para el Examen Morfol贸gico Fetal

Cortes Standard para la Valoración Biométrica Fetal

Corte a través de los Tálamos-III Ventrículo. Ext-Interno, Medio-Medio

Plano de sección a través de la unión de sistema portal con vena umbilical

Diáfisis sin incluir reflejo de cartílago Epifisario Distal

Cortes Standard para la Valoración Anejos Fetales

Localización y relación con cérvix Inserción del Cordón

80 %

Gracias