Problema. Deficiencia de alfa-1 anti tripsina
Alfa talasemia.
Beta talasemia (anemia de cooley)
Fibrosis quística.
Características de la condición. La deficiencia de la enzima puede provocar cirrosis hepática en la primera infancia y enfisema y enfermedad pulmonar degenerativa a mitad de la vida. Anemia grave que reduce la capacidad de la sangre de transportar oxigeno; casi todos los afectados son mortinatos o mueren poco tiempo después del nacimiento. Anemia grave que causa debilidad, cansancio y enfermedades frecuentes; es mortal en la adolescencia o inicio de juventud. Producción excesiva de moco, que se acumula en pulmones y conducto digestivo; los niños no crecen normalmente y no suelen vivir más de 30 años; es el defecto congénito
Quien está en riesgo. Uno en 1,000 nacimientos de blancos.
Que se puede hacer. Sin tratamiento.
De manera principal, familias de origen malasio, africano y del sureste asiático.
Frecuentes trasfusiones de sangre.
Principalmente, familias de origen Mediterráneo.
Frecuentes trasfusiones de sangre.
Uno en 2,000 nacimientos de blancos.
Terapia física diaria para afloja el moco; antibióticos para las infecciones pulmonares; enzimas para mejorar la digestión; tratamiento genético (en
Distrofia muscular de Duchenne
Hemofilia
mortal que mas heredan los blancos. Enfermedad que presenta en hombres y se distingue por debilidad muscular; es común un retraso mental menor; insuficiencia respiratoria y muerte, que ocurre al comienzo de la adultez. Hemorragia excesiva, que aqueja a hombres; en su forma más grave, provoca artritis incapacitan te en la adultez.
estado experimental). Uno en 3,000 a 5,000 nacimientos de hombres.
Sin tratamiento.
Uno en 10,000 familias con antecedentes de hemofilia.
Frecuentes trasfusiones de sangre con factores de coagulación.
Uno en 1,000
Sin tratamiento
Uno en 1,000
La cirugía para cerrar el canal espinal evita mayores lesiones intervenciones en el cerebro drenan el exceso de liquido y evitan el retraso mental.
Defectos del tubo neuronal: Anencefalia
Espina bífida
Falta de tejido cerebral; mortinato o mueren poco tiempo después del nacimiento. Canal espinal sin cerrar completamente, lo que produce debilidad muscular o parálisis y pérdida del control de esfínteres; se acompaña a menudo de hidrocefalia, una acumulación de liquido raquídeo en el cerebro lo
que produce retraso mental. Fenilcetonuria (PKU)
Trastorno metabólico que produce retraso mental.
Uno en 15,000 nacimientos.
Enfermedad de riñón poli quístico.
Forma infantil: alargamiento de riñones que causa problemas respiratorios e insuficiencia renal crónica. Forma adulta: dolor renal, cálculos renales e hipertensión que desembocan en insuficiencia renal crónica. Glóbulos rojos frágiles y deformes que pueden obstruir los vasos sanguíneos, lo que priva de oxigeno al organismo; los síntomas son dolor agudo, crecimiento impedido, infecciones frecuentes, ulceras en piernas, cálculos biliares, susceptibilidad a neumonía y apoplejía. Enfermedades degenerativas del cerebro y neuronas que causan la muerte
Uno en 1,000
Anemia falciforme
Enfermedad de Tay-Sachs
Dieta especial que empieza en las primeras semanas de vida puede evitar el retraso mental. Trasplante de riñón.
Uno en 500 afroamericanos.
Analgésicos, trasfusiones para la anemia y para prevenir apoplejías, antibióticos para combatir las infecciones.
Históricamente, se encuentra de manera principal en judíos de Europa Oriental.
Sin Tratamiento.
antes de los cinco años. El paladar Afectan el labio 1 en cada 700 hendido y el labio superior y el leporino paladar. Ocurren cuando el tejido que forma el paladar y el labio superior no se unen antes del nacimiento. El problema puede variar desde un pequeño corte en el labio hasta una ranura que llega hasta el paladar y la nariz. Puede afectar el aspecto del rostro del niño. También puede conducir a problemas con la alimentación, el habla y las infecciones en el oído. Acondroplasia o Causa casi el 70 1 de cada 25,000 enanismo. por ciento de persona. todos los tipos de enanismo. La acondroplasia es una enfermedad genética. Los brazos y las piernas se ven cortas en comparación con la cabeza y el tronco. Otros cuadros genéticos, enfermedades renales y problemas metabólicos u
El tratamiento suele ser una operación para cerrar el labio y el paladar. Con frecuencia, los médicos realizan esta cirugía en varias etapas. Por lo general, la primera operación se efectúa durante el primer año del niño. Con el tratamiento, la mayoría de los niños con labio leporino o paladar hendido están bien.
El enanismo en sí mismo no es una enfermedad. Sin embargo, existe un mayor riesgo de algunos problemas con la salud. Con el cuidado médico adecuado, la mayoría de las personas con enanismo tienen vidas activas y viven tanto como las demás personas.
hormonales tambiĂŠn pueden causar baja estatura.