rijetke bolesti Djeca bolesna od progerije stare šest-osam puta brže od svojih vršnjaka i umiru oko 12. godine. O istraživanju čiji bi uspješan rezultat omogućio liječenje progerije, ali i drugih neurodegenerativnih bolesti, za Zdrave vijesti govori dr. Dimitri Krainc Piše: Vanja Novak
I
straživanje rijetkih bolesti za dr. Dimitria Krainca, profesora na Harvardu, suradnika splitskog MedILS-a i bivšeg studenta Sveučilišta u Zagrebu, neka je vrsta moralnog imperativa. Kad je ljetos, zajedno s dr. Francisom Collinsom, u uglednom časopisu Science Translational Medicine objavio istraživanje o tome kako bi rapamicin mogao bi biti lijek za djecu oboljelu od progerije, Krainc je pobudio veliku pozornost poznatih svjetskih medija kao što su ABC news, CNN, Boston Globe, koji je članak objavio na naslovnici, Technology Review, britanski Times i Daily Mail i drugi.
Djeci s progerijom pada kosa, koža postaje tanka i prozirna, zglobovi su im artritični, izgledaju kao starci i prije tinejdžerske dobi, na kraju umiru od moždanog udara ili infarkta
PROGERIJA bolest ubrzana starenja Progerija je rijetka i neizlječiva genetska bolest koja dovodi do ubrzana starenja i smrti djece u dobi od 12-13 godina. Pogađa jedno od osam milijuna novorođenčadi, a ta djeca stare šest-osam puta brže od svojih vršnjaka. Opada im kosa, koža postaje tanka i prozirna,
zglobovi su im artritični, djeca izgledaju kao starci iako još nisu doživjela ni tinejdžersku dob. Naposljetku, umiru od moždanog udara ili infarkta. Stoga je studija dr. Krainca i dr. Francisa Collinsa, direktora američkoga Nacionalnog instituta za zdravlje (NIH) te voditelja projekta Ljudskoga genoma, pobudila veliku nadu roditelja oko 250 djece diljem svijeta koja boluju od progerije.
Lijek koji usporava starenje
Dr. Francis Collins već godinama se bavi istraživanjima progerije
Dr. Dimitri Krainc, profesor neurologije na Harvard Medical School u Bostonu i suradnik splitskog MedILS-a
- Prije otprilike tri godine primijetili smo kako se u stanicama nakuplja protein progerin koji uzrokuje progeriju. Taj rezultat zainteresirao je Francisa Collinsa, koji se već godinama bavi istraživanjima progerije. Naša suradnja bila je vrlo produktivna i ugodna i zbog toga jer dijelimo uvje-
renje da je istraživanje rijetkih bolesti jako bitno. Obojica smatramo kako treba pomoći bolesnicima koju boluju od tih oboljenja jer farmaceutskim kompanijama nije isplativo istraživanje lijekova za rijetke bolesti - ispričao je Dimitri Krainc. - Progerija je uzrokovana mutacijom u jednom genu zbog čega se u stanicama nakuplja protein progerin. Tražili smo način na koji bi se progerin mogao ukloniti iz stanice i pritom smo testirali razne lijekove. Pokazalo se da je rapamicin najefikasniji - pojasnio je Krainc. Rapamicin je tvar koju proizvode bakterije iz tla s Uskršnjih otoka, a već dugo se koristi kao citostatik i lijek koji sprečava odbacivanje organa prilikom transplantacije. No znanstvenici su 2009. godine pokazali da rapamicin ostarjelim miševima može produžiti život za 38 posto. Tada je rapamicin u medijima popularno nazvan “eliksirom mladosti s Uskršnjih otoka”.
34 Zdrave vijesti
34-35Rijetke bolesti.indd 34
12/23/11 10:21:58 PM