Hiper LDL-colesterolemia Dr. Ana Maria Pitea (Târgu-Mureş) DEFINIŢIE Hiper LDL-colesterolemia reprezintă creşterea nivelului de lipoproteine cu densitate scăzută (LDL) > 129 mg/dl. Concentraţia serică normală pentru fracţia LDL a colesterolului este < 110 mg/dl, cu valoare limită 110-129 mg/dl, iar valoarea normală a colesterolului total pentru copii este < 170 mg/dl, cu valoare limită 170-199 mg/dl. ETIOLOGIE Hipercolesterolemia primară (hiperlipidemia) reprezintă creşterea nivelului seric al colesterolului ca rezultat al unei afecţiuni congenitale a metabolismului lipidic. Hipercolesterolemia primară include: • hipercolesterolemia familială (HF): defect cu transmitere dominantă al receptorilor LDL – incapacitatea organismului de a utiliza adecvat LDL colesterolul circulant; • hiperlipidemia combinată familială (HLCF) – cea mai frecventă afecţiune lipidică cu transmitere dominantă, de cauză necunoscută, cu hipercolesterolemie şi/sau hipertrigliceridemie; • hipertrigliceridemia familială (HTF). Hipercolesterolemia secundară reprezintă creşterea nivelului seric al colesterolului ca rezultat al unui alt proces patologic: hipotiroidism, sindrom nefrotic, boala hepatică colestatică, insuficienţă renală, anorexie nervoasă, porfirie acută, mielomatoză, reacţie secundară la medicamente (antihipertensive, estrogeni, steroizi, inhibitori ai enzimelor microzomale, ciclosporină, diuretice; sarcină). IMPORTANŢA MEDICO-SOCIALĂ Hipercolesterolemia primară familială (HF) are incidenţă de 1/1.000.000 la homozigoţi, 1/500 la heterozigoţi. Hiperlipidemia combinată familială (HLCF) afectează aproximativ 1-2% din populaţie. ALTE PROTOCOALE
327
Hipercolesterolemia se poate complica cu boală coronariană cu debut precoce, accident vascular cerebral, afectare aterosclerotică a arterei carotide. Deşi la vârsta pediatrică şi la adultul tânăr este neobişnuită afectarea vasculară aterosclerotică clinic manifesta, la homozigoţii HF pot să apară manifestări clinice de boală coronariană din prima sau a doua decadă de viaţă, iar dintre heterozigoţii de sex masculin, 50% dezvoltă boală cardiacă prematură până la vârsta de 50 ani. HLCF este răspunzătoare de 10% din cazurile de boală cardiacă prematură. Scăderea fracţiei LDL a colesterolului cu 1% reduce riscul cu 2%. CRITERII DE DIAGNOSTIC Manifestări clinice Nivelurile crescute ale LDL-colesterolului pot cauza xantelasme (la nivelul pleoapelor), inel cornean, xantoame ale tendoanelor (îngroşarea tendoanelor ahiliene/ale extensorilor la cot, genunchi şi articulaţii metacarpofalangiene). Pacienţii cu forme homozigote de hipercolesterolemie familială pot avea în plus leziuni cutanate: xantoame palmare (linii hipopigmentate la nivelul pliurilor palmare), xantoame tuberoase. Manifestările clinice ale aterosclerozei la vârstă pediatrică apar exclusiv la cei cu hipercolesterolemie familială homozigotă. Evaluarea istoricului familial impune analiza arborelui genealogic timp de 3 generaţii (pentru urmărirea transmiterii dominante). Investigaţii • măsurarea lipidelor serice: colesterolului total, trigliceridelor (TG), fracţiunilor HDL- şi LDL-colesterol; determinările se vor efectua din sângele recoltă după repaus alimentar; • investigaţii biochimice: TGO, TGP, bilirubină, uree, creatinină; • evaluare tiroidiană: T4, TSH; • examenul sumar de urină; • în hipercolesterolemia secundară, se recomandă investigaţii pentru afecţiunea responsabilă de creşterea colesterolului. Indicaţiile de screening la copii şi tineri < 20 ani Screeningul se va efectua la cei cu factorii de risc pentru ateroscleroză: • diabet zaharat; • fumat; 328
Protocoale de diagnostic şi tratament în PEDIATRIE
• hipertensiune arterială; • obezitate şi lipsa activităţii fizice; • istoric familial pozitiv (boală cardiovasculară aterosclerotică prematură, < 55 ani, la un părinte, bunic sau altă rudă); • modificări ale profilului lipidic la un părinte: HDL colesterol scăzut (< 35 mg/dl), nivel al colesterolului total > 240 mg/dl sau dislipidemie. CONDUITA TERAPEUTICĂ Măsuri generale Tratamentul dietetic în hiperlipidemia primară • numărul total de calorii va fi corespunzător celui adecvat vârstei pentru a asigura creşterea normală; • lipide totale între 20% şi 25% din numărul total de calorii; • grăsimi saturate <10% din numărul total de calorii; • colesterol până la 100 mg pentru 1.000 calorii; • proteine: aproximativ 15-20% din aportul caloric total; • carbohidraţi: aproximativ 55% din aportul caloric total. Schimbarea stilului de viaţă: corectarea dietei, exerciţii fizice, descurajarea fumatului. Tratamentul medicamentos cu hipolipemiante este controversat la copil din cauza rezultatelor neconvingătoare şi din cauza reacţiilor secundare. Totuşi, Academia Americană de Pediatrie recomandă tratament medicamentos la copiii > 8 ani în oricare dintre următoarele situaţii: • răspuns slab la tratament dietetic, LDL ≥ 190 mg/dL, fără antecedente familiale de boală cardiovasculară prematură; • LDL colesterol ≥ 160 mg/dl şi istoric familial de boală cardiovasculară prematură sau ≥ 2 factori de risc pentru aceasta. Educarea pacientului se va axa asupra factorilor de risc ai unor manifestări precoce ale aterosclerozei, subliniind necesitatea unei diete sănătoase şi necesitatea exerciţiilor fizice. COMPLICAŢII • boală coronariană; • accident vascular cerebral.
Ianuarie 2012 ALTE PROTOCOALE
329