Rahitismul Dr. Florentina Moldovanu, Dr. Michaela Nanu (Bucureşti) DEFINIŢIE Mineralizarea defectuoasă sau întârziată a osului în creştere, cauzată în principal de lipsa de vitamina D, calciu sau fosfor. ETIOLOGIE Principala cauză de rahitism este deficitul de vitamina D: • deficit nutriţional de vitamina D (aport alimentar scăzut, lipsa suplimentării profilactice cu vitamina D); • deficit congenital de vitamina D (la sugari născuţi din mame care au deficit de vitamina D în cursul sarcinii); • deficit secundar de vitamina D (malabsorbţie cauzată de boli hepatice, gastrointestinale, fibroză chistică, boală celiacă, rezecţie intestinală; creşterea degradării vitaminei D la copii cu tratamente anticonvulsivante, antituberculoase; scăderea formării metabolitului activ 1.25-D în boli hepatice şi renale grave); • tulburări ereditare ale metabolismului vitaminei D (rahitism vitamino-D rezistent, rahitism vitamino-D dependent). Alte cauze de rahitism: • deficitul de calciu (aport alimentar insuficient, inhibitori dietetici ai absorbţiei calciului, prematuritate gradul III, malabsorbţie cu steatoree, tratament cu anticonvulsivante, acidoză tubulară renală); • deficitul de fosfor (aport alimentar insuficient la prematuri, tratament cu antiacide, fosfaturie prin disfuncţie tubulară). IMPORTANŢA MEDICO-SOCIALĂ În lipsa tratamentului adecvat, rahitismul sever instalat în perioada de creştere are consecinţe negative asupra sănătăţii copilului: • convulsii hipocalcemice; • deformări osoase ale membrelor şi bazinului; 316
Protocoale de diagnostic şi tratament în PEDIATRIE
• scăderea rezistenţei la infecţii (infecţii respiratorii, atelectazie în cadrul plămânului rahitic). CRITERII DE DIAGNOSTIC Manifestări clinice
• • • • • • • • • • •
• •
• • •
1. Semne osoase Modificări ale cutiei craniene: craniotabes rahitic după vârsta de 3 luni; bose parietale şi frontale; plagiocefalie; fontanelă anterioară larg deschisă după vârsta de 8 luni; persistenţa fontanelei anterioare după vârsta de 18 luni; macrocranie; dentiţie întârziată, distrofii dentare. Modificări ale cutiei toracice: mătănii costale; şanţul submamar Harrison; torace evazat la baza – torace în formă „de clopot“; alte semne: stern înfundat sau proeminent, aplatizare laterală a toracelui în jumătatea superioară, deformări ale claviculelor, iar, în forme severe, fracturi spontane ale coastelor. Modificări ale membrelor: membre superioare cu deformări ale metafizelor – brăţări rahitice; membre inferioare ce prezintă curburi ale diafizelor, realizând la nivelul gambelor genu varus (curburi în „O“) sau genu valgus (curburi în „X“). Modificări ale coloanei vertebrale şi bazinului: cifoză, scolioză, lordoză; micşorarea diametrului antero-posterior şi a celui lateral al bazinului; coxa vara sau coxa valga.
2. Alte manifestări • întârziere în dezvoltarea psihomotorie, distensie abdominală prin hipotonie musculară, convulsii, stridor laringian – la sugar şi copilul mic; • tetanie – la copilul mare. ALTE PROTOCOALE
317
EXPLORĂRI DIAGNOSTICE Explorări minimale • concentraţii serice ale calciului, fosforului şi fosfatazei alkaline; • rgr. de pumn, genunchi sau cot Explorări opţionale • metaboliţii circulanţi ai vitaminei D (25 hidroxivitamina D, 1,25 dihidroxivitamina D); • nivelul circulant al PTH; • concentraţii urinare ale: Ca, P, Mg, creatininei şi aminoacizilor, pH-ul urinar – pentru excluderea sindromului Fanconi şi a acidozei tubulare renale proximale. CRITERII DE DIAGNOSTIC ÎN RAHITISMUL CARENŢIAL Modificări biochimice Ca Deficit de vit. D N, ↓ Deficit dietetic de N, ↓ calciu Deficit dietetic de N fosfor
↓
Fosfataza alcalină ↑
Metabolit 25 OH D ↓
Metabolit 1.25 (OH)2D ↓, N, ↑
↓
↑
N
↑
↓
↑
N
↑
P
Modificări radiologice • lărgirea metafizei oaselor lungi, cu aspect în cupă; • linie metafizară concavă cu margine neregulată, estompată, franjurată; • întârziere în osificarea nucleilor. FORME DE BOALĂ • rahitismul carenţial; • rahitismul vitamino-D rezistent (hipofosfatemic, cu transmitere dominantă X-linkat); • rahitismul vitamino-D dependent (prin alterarea funcţiei receptorilor specifici). PROFILAXIE Profilaxia antenatală cu vitamina D în ultimul trimestru de sarcină: • 400 U.I., per os, zilnic, în anotimpul însorit; 318
Protocoale de diagnostic şi tratament în PEDIATRIE
• 800 U.I. per os, zilnic, în situaţii speciale: alimentaţia carenţată, sezonul rece, zonele poluate; • 4.000 U.I. de vitamina D pe săptămână, per os, în cazurile cu o complianţă scăzută a gravidei la administrarea zilnică; • Stoss de 200.000 U.I. vitamina D per os la începutul lunii a VII-a la gravidele noncompliante la administrarea orală zilnică sau săptămânală. •
• •
•
Profilaxia postnatală educarea familiei pentru alimentaţia corectă a copilului (promovarea alăptării la sân, utilizarea de formule fortificate cu vitamina D, evitarea consumului de lapte de vacă până la vârsta de 12 luni, consumul de alimente solide bogate în vitamina D – gălbenuş de ou, ficat de vită, peşte); expunerea adecvată a copilului la UV solare; aport suplimentar de vitamina D, cu preparate orale: începând de la vârsta de 7 zile neîntrerupt până la vârsta de 18 luni, în doză de 200-400 UI/zi; după vârsta de 18 luni până la terminarea creşterii, suplimentarea cu vitamina D se face doar în sezonul rece, în doză de 500 UI/zi. administrarea de calciu nu este necesară dacă copilul primeşte mai mult de 400 ml de lapte pe zi. CONDUITA TERAPEUTICĂ Tratament medicamentos
Tratamentul curativ cu vitamina D se indică la copiii cu semne clinice, biologice şi radiologice de rahitism. În funcţie de etiologie se administrează: • Vitamina D oral în doză de 1.000-5.000 UI/zi timp de 6-8 săptămâni, în rahitismul prin deficit nutriţional; • Calcitriol oral în doză de 4.000-40.000 UI/zi, în rahitismul din bolile renale; • Vitamina D oral în doză de 4.000-8.000 UI/zi, în rahitismul din bolile hepatice; • Calcitriol oral în doză de 3.000-5.000 UI/zi, în rahitismul vitamino-D dependent; • Vitamina D oral în doză de 40.000-80.000 UI/zi, în rahitismul vitamino-D rezistent. În tratamentul rahitismului se asociază şi un supliment de calciu în doză de 50-60 mg/kg/zi administrat oral timp de 4-8 săptămâni, în funcţie de nivelul calcemiei. ALTE PROTOCOALE
319
În formele de rahitism cu convulsii hipocalcemice se administrează calciu parenteral în perfuzie până la normalizarea calcemiei, după care se continuă cu suplimentare orală. Nu se recomandă în tratamentul rahitismului carenţial comun: AT 10 (Tachistin), 25 OH – colecalciferol, 1,25 – (OH)2 – colecalciferol. EVOLUŢIE, COMPLICAŢII • evoluţia şi prognosticul rahitismului carenţial sunt în general favorabile după aplicarea în timp util a schemei terapeutice corecte cu vitamina D şi calciu, precum şi prin influenţarea factorilor favorizanţi asociaţi; • vindecarea rahitismului se produce lent, în medie în 3-6 luni. Semnele osoase dispar după mai multe luni sau chiar 1-2 ani de la începutul tratamentului; • dacă normalizarea biologică şi semnele de vindecare radiologică nu s-au instalat după 4 săptămâni, se poate suspecta un rahitism vitamino-D rezistent. COMPLICAŢII Tratamentul insuficient documentat al rahitismului poate conduce la hipervitaminoza D: • manifestări clinice: inapetenţă, vărsături, constipaţie, polidipsie, poliurie, deshidratare, bombarea fontanelei anterioare, agitaţie, apatie, tulburări de ritm cardiac; • modificări biologice: concentraţii serice crescute de calciu, fosfor şi 25 OH D, calciurie; • ecografic – nefrocalcinoză. Hipervitaminoza D este o urgenţă medicală, necesitând întreruperea imediată a aportului de vitamina D şi de calciu medicamentos, reducerea la minimum a alimentelor bogate în calciu, evitarea expunerii la soare, precum şi monitorizarea funcţiei renale.
Ianuarie 2012
320
Protocoale de diagnostic şi tratament în PEDIATRIE