Abstractband 2014

Abstractband

Editorial

Abstracts

Voigtländer, T. Orphanet

Pietschmann, P. Morbus Paget

Herold, M.

Mikosch, P.

Herold, M.

Erlacher, L.

Emminger, W.

Sjögren Syndrom Morbus Gaucher IL1 Blockade – Chancen und Möglichkeiten Systemische Sklerose Rheuma bei Kindern

Referenten 2014 Kooperationspartner

Editorial

Liebe Kolleginnen und Kollegen, Rheuma hat viele Gesichter -­‐ manchmal auch ganz seltene Der Rheuma Day 2014 stehen im Zeichen der seltenen rheumatischen Erkrankungen. „Mit diesem Update wollen wir die Kolleginnen und Kollegen dabei unterstützen, manche Diagnosen rascher und fundierter zu stellen und ihren Patientinnen und Patienten zu einer entsprechend validen Therapie zu verhelfen“, erklärt der Verantwortliche der österreichischen Rheuma Days, Prim. Priv. Doz. Dr. Burkhard Leeb. Zusammen mit seinem Veranstaltungskomitee lädt er am 1. März 2014 zum Rheuma Day in die Wiener Urania ein.

Neben bekannten Rheumaformen wie Arthrose und rheumatoider Arthritis gibt es noch hunderte von anderen rheumatischen Erkrankungen, von denen viele selten auftreten. Als »selten« gilt eine Erkrankung, wenn höchstens 5 von 10.000 Menschen daran erkranken.

Der Weg zur Diagnosestellung ist für PatientInnen mit seltenen rheumatischen Erkrankungen oft sehr lang. Einerseits ist dies darauf zurückzuführen, dass die Abklärung von untypischen, allgemeinen Beschwerden schwierig ist. Außerdem können die Symptome sehr unterschiedlich sein. Sie reichen von entzündeten Augen und Hautveränderungen bis hin zu Fieberschüben oder Atemnot.

Eine Zusammenfassung dieser Workshops und Vorträge finden Sie im vorliegenden Abstract Band.

Wir danken an dieser Stelle allen Referenten, die bereit waren, ihren Abstract zur Verfügung zu stellen. Viel Spaß bei der Nachlese wünscht Ihnen

Prim. Priv. Doz. Dr. Burkhard Leeb

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Orphanet Dr. Till Voigtländer

Ass. Prof. Priv. Doz. Dr. Till Voigtländer

-­‐ Ipsum

Morbus Paget Ao. Univ. Prof. Dr. Peter Pietschmann

Sjörgen Syndrom ao. Univ. Prof. DDr. Manfred Herold

VPRIV – ®

REDEN WIR DRÜBER DIE HUMANE ENZYMERSATZTHERAPIE Durch Genaktivierungstechnologie in einer menschlichen Zelllinie gewonnen 1

BEI KNOCHENBETEILIGUNG In einer Phase-I/II-Studie (explorative Endpunkte):* • verringerte sich der BMB-Score der Lendenwirbelsäule nach 57 Monaten bei allen Patienten um mindestens 2 Punkte (n=8).1 • verbesserte sich die durchschnittliche Knochenmineraldichte (Z-Werte) von Lendenwirbelsäule (0,4; 95 % CI 0,1 , 0,7) und Oberschenkelhals (0,4; 95 % CI 0,2 , 0,6) jeweils 24 Monate oder 33 Monate nach Behandlungsbegin (n=8).1, 2

BEI WECHSEL DER ENZYMERSATZTHERAPIE Anhaltende Wirksamkeit bei Umstellung auf VPRIV® bei wichtigen klinischen Parametern.

WELTWEIT WERDEN MIT VPRIV ÜBER 1400 PATIENTEN IN MEHR ALS 40 LÄNDERN BEHANDELT 1. VPRIV® Fachinformation. 2. Elstein D et al. Blood Cells Mol Dis 2011;47(1):56-61. *Elstein et al. 2012, Verlängerungsstudie von Studie 025. Verlängerungsstudie, der 9-monatigen Phase-I/II-Studie 025. Teilnehmer: 10/11 Patienten, die nach 1 Jahr Teilnahme an Studie 025 mindestens 2 oder alle 4 Therapieziele erreicht hatten. Behandlung: 13 Wochen lang VPRIV® 45 Einheiten/kg jede zweite Woche, dann 30 Einheiten/kg jede zweite Woche. Primärer Endpunkt: Sicherheit der Therapie. Wichtige sekundäre Endpunkte: Hämoglobinkonzentration, Thrombozytenzahl, Leber- und Milzvolumina. In dieser Studie wurden die Knochenmineraldichte (BMD) und der BMB-Score zu Behandlungsbeginn und in regelmäßigen Abständen untersucht und explorativ beurteilt. Die klinische Bedeutung dieser Daten ist unbekannt. Um Schlüsse ziehen zu können, sind weitere Studien erforderlich.

VPRIV® 400 Einheiten Pulver zur Herstellung einer Infusionslösung.

Wirkstoff: Velaglucerase alfa. Zusammensetzung: Anwendungsgebiete: Dosierung und Anwendung: Gegenanzeigen:

Nebenwirkungen:

Warnhinweis: Weitere Angaben:

Stand der Fachinformation:

Morbus Gaucher OA Univ. Doz. Dr. Peter Mikosch

Mb. Gaucher (GD) ist die häufigste lysosomale Speicherkrankheit (Weltbevölkerung 1:40.000-­‐ 1:60.000; Ashkenazi Juden 1:1000) hervorgerufen durch einem genetisch Defekt des membrangebunden lysosomalen Enzyms ß-­‐Glukozerebrosidase. Vererbung autosomal rezessiv, etwa 200 M utationen am ß-­‐Glukozerebrosidasegen sind bislang identifiziert worden. D er Defekt bedingt eine verminderte Aktivität der ß-­‐Glukozerebrosidase, wodurch Glukozerebrosid, das Substrat des Enzyms, nicht abgebaut und stattdessen progredient in den Lysosomen von Monozyten und Makrophagen gespeichert wird. Diese mit Glukozerebrosiden überladenen Zellen werden auch als „Gaucherzellen“ bezeichnet.

Drei klinische Verlaufsformen werden bei GD unterschieden (nicht-­‐neuronopathische Verlaufsform – Typ 1; akute neuronopathische Form -­‐ Typ 2; chronische neuronopathische Form Typ 3), wobei die nicht-­‐neuronopathische Form etwa 99% aller Fälle von GD ausmacht. GD Typ 1, mit möglichem Erkrankungsbeginn in jedem Lebensalter, ist durch einen chronischen Krankheitsverlauf und fehlende neurologische Symptome gekennzeichnet. Unspezifische Symptome wie verminderte Leistungsfähigkeit, Adynamie, Infektanfälligkeit und erhöhte Blutungsneigung prägen die Klinik, die sich durch die zunehmenden Ablagerungen von Gaucher-­‐Zellen in Leber, Milz, Knochenmark, selten auch Lunge, erklärt. An auffälligen Befunden ist regelmäßig eine Hepatosplenomegalie, Anämie, Leukozytopenie, Thrombozytopenie erhebbar, ein pulmonaler Hypertonus sowie erhöhte Disposition für maligne Tumore (z.B. multiples Myelom) stellen seltene Komplikationen dar.

Eine ossäre Mitbeteiligung bei GD ist häufig und kommt in etwa 75% der Patienten mit GD Typ 1 vor. Die progressive Infiltration des Knochenmarks durch Gaucherzellen führt zu einer zentrifugalen Markverdrängung. Die exakten Mechanismen, die die pathologischen Veränderungen am Knochen bedingen, sind nicht bekannt. Es wird vermutet, daß durch die zunehmende Markinfiltration der intraossäre Druck erhöht, die lokale Durchblutung durch Gefäßkompressionen und Gefäßverschlüsse verändert und durch vermehrte Ausschüttung von Zytokinen (z..B. IL-­‐1, IL-­‐6, TNF-­‐alpha) der Knochenmetabolismus negativ beeinflußt wird. Vermindertes Längenwachstum der Knochen in der Wachstumsphase und die Erlenmeyer-­‐Kolben Deformität (Auftreibung in der diametaphysaren Übergangszone distaler Femur und proximale Tibia) sind Ausdruck des gestörten Knochenwachstum bei GD. Knochennekrosen (häufig Hüftkopfnekrose) mit eventuell nachfolgender Osteosklerose sind häufige Komplikationen, die asymptomatisch aber auch mit chronischen oder akuten Schmerzen („Knochenkrisen“) ablaufen können. Sekundäre Wirbelkörpereinbrüche, Frakturen der Extremitäten oder progressive Gelenksdestruktionen bei gelenksnahen Osteonekrosen sind weitere Folgen. Bei Gelenksdestruktionen ist oftmals eine Immobilität nur durch einen prothetischen Gelenksersatz zu verhindern. Osteopenie und Osteoporose mit gehäuften Frakturen stellen weitere osteologische Manifestation dar. Eine akute bakterielle Osteomyelitis ist eine seltene Komplikation, die klinisch jedoch oft schwer von einer aseptischen Osteonekrose zu unterscheiden ist. Rezidivierende Schmerzepisoden und funktionelle Einschränkungen können somit die Lebensqualität erheblich mindern und zu einer erhöhten Morbidität führen. Die Knochenbeteiligung bei GD führt somit langfristig gesehen zu den relevantesten Komplikation im chronischen Krankheitsverlauf dieser Erkrankung.

Das konventionelle Röntgen hat nur eine beschränkte Wertigkeit bei der Diagnostik von Knochenmanifestationen bei GD (zystische Läsionen, Osteosklerose, osteopenischer Aspekt, Frakturen). Die wichtigste Untersuchung zur Erfassung osteologischer Manifestationen bei GD ist die Magnetresonanzuntersuchung (MRI), die die gesamte Breite der osteologischen Komplikationen bei Mb. Gaucher erfassen kann.

Zur Quantifizierung von Osteopenie und Osteoporose wird die Osteodensitometrie (DEXA) verwendet. Der Goldstandard zur Quantifizierung der Knochenmarksinfiltration durch Gaucherzellen ist das quantitative chemical shift imaging (QCSI), einem speziellen MRI-­‐Meßverfahren, das den medullaren Fettgehalt (bei GD vermindert) mißt.

Zur Behandlung des GD stehen zwei Therapieoptionen zur Verfügung, die Enzymersatztherapie (ERT) mit Imiglucerase oder Velaglucerase, oder die Substratreduktionstherapie (SRT) mit Miglustat. schmerzhafte Komplikationen sind mit einer adequaten Schmerzmedikation wie bei anderen Erkrankungen zu versorgen. Nicht zu vergessen, bei Vorliegen einer Osteoporose ist auch eine Osteoporosetherapie, in erste Linie mit Bisphosphonaten, in Kombination mit einer adequaten Kalzium und Vitamin D Supplementation, bei Mb. Gaucher zu empfehlen.

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Morbus Still, Fall aus der Praxis Prim. Priv. Doz. Dr. Burkhard Leeb

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IL1 Blockade – Chancen und Möglichkeiten ao. Univ. Prof. DDr. Manfred Herold

ENBREL.

®

Für eine erfolgreiche RA-Behandlung WIRKPRINZIP t der einzige lösliche TNF-α Rezeptor1

FLEXIBILITÄT t in 5 verschiedenen Dar-

reichungsformen erhältlich1 t Kurze Halbwertszeit von ca. 3 Tagen1

WIRKSAMKEIT t Stabile Wirkung über

1. Enbrel® Fachinformation 2. Weinblatt ME et al., Safety and Efficacy of Etanercept beyond 10 Years of Therapy in North American Patients with Early and L ong-Standing Rheumatoid Arthritis. Arth. Care Research 2011; 63: 373–382.

ENB-175-12/2/10.05.2013

mehr als 10 Jahre belegt2 t für Kinder mit JIA ab 2 Jahren zugelassen1

Systemische Sklerose Univ. Prof. Dr. Ludwig Erlacher

Osteogenesis Imperfecta, Glasknochenkrankheit Prim. Univ. Prof. Dr. Heinrich Resch

Maßgeschneiderte CAPS*-Therapie Erste gezielte IL-1 -Inhibition IL-1 ist das Schlüssel-Zytokin im Entzündungsprozess bei CAPS Vollständig humaner, monoklonaler Antikörper gegen IL-1 Schnelle, vollständige, langanhaltende Remission1

* (Cryopyrin-assoziierte periodische Syndrome) – FCAS / MWS / NOMID/CINCA Seltene, meist erbliche Erkrankungen, die durch eine Überproduktion von IL-1 charakterisiert sind.

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Lachmann HJ, Kone-Paut I, Kuemmerle-Deschner JB, et al. Use of canakinumab in the cryopyrin-associated periodic syndrome. N Engl J Med. 2009;360:2416-2425

Fachkurzinformation: BEZEICHNUNG DES ARZNEIMITTELS: Ilaris 150 mg Pulver und Lösungsmittel zur Herstellung einer Injektionslösung. QUALITATIVE UND QUANTITATIVE ZUSAMMENSETZUNG: Eine Durchstechflasche enthält 150 mg Canakinumab*. Nach der Rekonstitution enthält ein ml Lösung 150 mg Canakinumab. * mittels rekombinanter DNA Technologie in murinen Hybridomazellen Sp2/0 produzierter, vollständig humaner monoklonaler Antikörper.

Liste der sonstigen Bestandteile: Pulver zur Herstellung einer Injektionslösung: Sucrose, Histidin, Histidinhydrochlorid Monohydrat, Polysorbat 80. Lösungsmittel: Wasser für Injektionszwecke. ANWENDUNGSGEBIETE: Cryopyrin assoziierte periodische Syndrome. Ilaris wird bei Erwachsenen, Jugendlichen und Kindern ab 2 Jahren mit einem Körpergewicht von 7,5 kg oder mehr für die Behandlung von Cryopyrin assoziierten periodischen Syndromen (CAPS) angewendet, darunter: • Muckle-Wells Syndrom (MWS) • Multisystemische entzündliche Erkrankung mit Beginn im Neugeborenenalter (Neonatal Onset Multisystem Inflammatory Disease; NOMID)/Chronisches infantiles neuro-dermoartikuläres Syndrom (Chronic Infantile Neurological, Cutaneous, Articular Syndrome; CINCA) • Schwere Formen des familiären autoinflammatorischen Kältesyndroms (Familial Cold Autoinflammatory Syndrome; FCAS)/Familiäre Kälteurtikaria (Familial Cold Urticaria; FCU) mit Anzeichen und Symptomen, die über einen kälteinduzierten urtikariellen Hautausschlag hinausgehen. Systemische juvenile idiopathische Arthritis (SJIA). Ilaris wird für die Behandlung der aktiven systemischen juvenilen idiopathischen Arthritis (SJIA) bei Patienten ab 2 Jahren angewendet, die auf bisherige Therapien mit nicht-steroidalen Antirheumatika (NSAR) und systemischen Kortikosteroiden nur unzureichend angesprochen haben. Ilaris kann als Monotherapie oder in Kombination mit Methotrexat verabreicht werden. Gichtarthritis. Ilaris wird zur symptomatischen Behandlung von erwachsenen Patienten mit häufigen Gichtanfällen (mindestens 3 Anfälle in den vorangegangen 12 Monaten) angewendet, bei denen nicht-steroidale Antirheumatika (NSAR) und Colchizin kontraindiziert sind, nicht verträglich sind oder keine ausreichende Wirkung zeigen und für die wiederholte Behandlungszyklen mit Kortikosteroiden nicht infrage kommen (siehe Abschnitt 5.1). GEGENANZEIGEN: Überempfindlichkeit gegen den Wirkstoff oder einen der in Abschnitt 6.1 genannten sonstigen Bestandteile. Aktive, schwere Infektionen (siehe Abschnitt 4.4). Pharmakotherapeutische Gruppe: Interleukin Inhibitoren, ATC Code: L04AC08. INHABER DER ZULASSUNG: Novartis Europharm Limited, Wimblehurst Road, Horsham, West Sussex, RH12 5AB, Vereinigtes Königreich. ABGABE: NR, apothekenpflichtig. Informationen betreffend Warnhinweise und Vorsichtsmaßnahmen für die Anwendung, Wechselwirkung mit anderen Mitteln, Nebenwirkungen und Gewöhnungseffekte sind den veröffentlichten Fachinformationen zu entnehmen. Stand 08/2013 Novartis Pharma GmbH, 1020 Wien, Stella-Klein-Löw-Weg 17, Tel. (01) 86657-0, Fax: (01) 86657-6353 www.novartis.at Datum der Überarbeitung: 07/2013; NOV-PH/0411/5710

Rheuma bei Kindern Dr. med., Ao. Univ. Prof. Wolfgang Emminger

Referenten 2014 Dr. med., Ao. Univ. Prof. Wolfgang Emminger Stv. Leitung der Klinischen Abteilung für Pädiatrische Nephrologie, Gastroenterologie (und Rheumatologie)

Univ. Prof. Dr. Ludwig Erlacher Vorstand der 2. Medizinischen Abteilung d es SMZ Süd mit Schwerpunkt Rheumatologie, Osteologie und Akutgeriatrie

ao. Univ. Prof. DDr. Manfred Herold Universitätsklinik für Innere Medizin I, Medizinische Universität Innsbruck

Prim. Priv. Doz. Dr. Burkhardt Leeb Vorstand der I. und II. Medizinischen Abteilung, Landesklinikum Weinviertel/Stockerau, NÖ Kompetenzzentrum für Rheumatologie; Karl Landsteiner Institut für Klinische

Referenten 2014 Univ. Doz. Dr. Peter Mikosch Endokrinologie und Stoffwechselerkrankungen, Gastroenterologie, Geriatrie, Innere Medizin, Nuklearmedizin

Dr. Peter Pietschmann Institut für Pathophysiologie der Universität Wien

Prim. Univ. Prof. Dr. Heinrich Resch Vorstand der II. Medizinischen Abteilung mit Gastroenterologie & Rheumatologie/Osteologie

Dr. Till Voigtländer

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