LA CIENCIA A NUESTRO SERVICIO LA REVOLUCIÓN GENÉTICA
Esther López Calderón
1. UNA RAMA DE LA BIOLOGÍA: LA GENÉTICA • La genética es el campo de la biología que busca comprender la herencia biológica que se transmite de generación en generación. • Las bases de la genética moderna las sentó un monje austríaco, Gregor Mendel (1822-1884), quién vivió en un monasterio en lo que es hoy la ciudad de Berno, Checoslovaquia. Asistió durante dos años a la Universidad de Viena, donde estudió biología y matemáticas. Sus trabajos no se conocieron hasta el 1900, cuando, en una de las coincidencias más sorprendentes de la ciencia, tres autores que revisaban documentación para la publicación de un trabajo conjunto, dieron simultáneamente, pero por separado con los trabajos de Mendel, que así se vieron, por fin , reconocidos. Estos investigadores fueron Hugo de Vries, Carl Correns y Eric von Tschermark • Antes de que Mendel postulara la teoría que explicaba los mecanismos de la herencia, se pensaba que la herencia residía en la sangre. Esther López Calderón
LOS TRABAJOS DE MENDEL NO SE RECONOCIERON EN SU ÉPOCA PORQUE MENDEL PUBLICÓ SU ESTUDIO EN UNA REVISTA DE POCA DIFUSIÓN: LA REVISTA DE LA SOCIEDAD DE CIENCIAS NATURALES DE BRÜNN (HOY BRNO), EN EL ANTIGUO IMPERIO AUSTROHÚNGARO.
1.1 La genética mendeliana • Mendel se preguntó si la herencia de los caracteres se producía al azar o seguía determinadas reglas . • Si esta herencia se producía según unas leyes, se podrían predecir las características de los descendientes según las que tuvieran los progenitores. • Para su estudio, Mendel eligió la planta del guisante (Pisum sativum). Esther López Calderón
¿Por qué el guisante?
1. Eran baratos y fáciles de obtener. 2. Ocupan poco espacio. 3. Tiempo de generación relativamente corto. 4. Producen muchos descendientes. 5. Permite la fecundación cruzada y la autofecundación. 6. Presentan diferentes variedades
Los experimentos de Mendel: Herencia de los caractreres antagónicos. •
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En primer lugar, Mendel se preguntó fue cómo se transmitían los caracteres, que el denominó, antagónicos, es decir, aquellos que eran distinta expresión de una misma cosa, por ejemplo, el color de la semilla: amarilla o verde. Primero obtuvo razas puras para ambos caracteres. Para ello autofecundó plantas de ambos tipos hasta que se aseguró que la descendencia mantenía siempre el mismo carácter. Una vez obtenidas las razas puras, cruzó ambas plantas y obtuvo una descendencia uniforme que presentaba el carácter de uno de los progenitores. Establece la 1ª Ley : Cuando se cruzan dos razas puras para un carácter, la descendencia es toda híbrida y presenta uno de los caracteres de los progenitores, el cual es dominante. Después tomó dos indivíduos híbridos de esa 1ª generación y los cruzó, obteniendo en la 2ª generación un 75% de individuos que presentaban el carácter dominante y apareciendo un 25% de individuos que presentaban el carácter desaparecido en la primera generación, al cual llamó recesivo. Establece la 2ª ley: Al cruzar entre sí dos híbridos de la 1ª generación, aparecen en la 2ª generación individuos individuos con el crácter que había permanecido oculto en la 1ª generación. Esther López Calderón
Explicación de la 1ª y 2ª ley de Mendel
• Para dar explicación a estos resultados, Mendel elaboró una hipótesis, según la cual, cada carácter del individuo está determinado por dos factores hereditarios, uno procedente del padre y el otro procedente de la madre. • El carácter dominante es representado con una letra mayúscula y el recesivo con la misma letra pero en minúscula. • Cuando la raza es pura, los dos factores hereditarios son iguales. • Cuando la raza es híbrida, los factores son diferentes y el individuo presenta el carácter dominante. • De esta manera, para que la semilla sea amarilla, el individuo será: “AA” o “Aa”. • El carácter recesivo solo se dará cuando la combinación de los factores hereditarios sea “aa”, es decir, solo cuando se es raza pura para ese carácter. • Cuando se produce la fecundación,los factores hereditarios de los progenitores se separan y se vuelven a combinar en la descendencia. Esther López Calderón
LOS GAMETOS SE FORMAN EN CADA MEIOSIS. EN ESTA DIVISIÓN ESPECIAL DE LAS CÉLULAS SE REDUCE EL NÚMERO DE CROMOSOMAS A LA MITAD. DURANTE LA FECUNDACIÓN SE UNEN DOS GAMETOS PARA DAR UN ZIGOTO CON LA DOTACIÓN NORMAL DE CROMOSOMAS.
Los experimentos de Mendel: Herencia de los caracteres no antagónicos.
• Una vez estudiado cómo se heredaban los caracteres antagónicos, Mendel se preguntó qué pasaría al mezclar dos razas puras para dos caracteres diferentes: color de la semilla y textura de la misma. • En la F1 obtuvo, obtuvo los mismos resultados que en el caso de estudiar los caracteres por separado. • En la F2 obtuvo todas las combinaciones posibles en una proporción de 9:3:3:1. Estos resultados sólo eran posibles si los caracteres no antagónicos se transmitían independientemente unos de otros. • Establece la 3ª ley o ley de la segregación independiente de los caracteres no Esther López Calderón antagónicos.
HAY NUMEROSOS GENES QUE NO CUMPLEN LA TERCERA LEY, YA QUE SE HEREDAN CONJUNTAMENTE, COMO LA HERENCIA LIAGADA AL SEXO, FENÓMENOS DE EPISTASIA, ETC…
1.2 Conceptos básicos de genética • Cuando Mendel realizó sus experimentos y habló de caracteres y de los factores hereditarios, no sabía dónde se ubicaban ni cual era su naturaleza. • 50 años más tarde, los avances en citología permitieron establecer que esos factores hereditarios de los que hablaba Mendel estaban en los cromosomas y estaban compuestos de ADN (ácido desoxirribonucléico): Molécula capaz de duplicarse y que contiene información para la síntesis de proteínas. • A partir de este momento, se hace necesario entender cierta terminología propia de esta ciencia que es la genética. • Lo que para Mendel era un carácter es lo que actualmente denominamos gen: Fragmento de ADN que posee la información necesaria para la síntesis de una proteína.
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• El ADN se empaqueta en el núcleo celular en unas estructuras denominadas cromosomas cuando la célula va a entrar en división. • Cada cromosoma contiene un grupo de genes que codifican para determinadas proteínas (las cuales determinarán las características del individuo). • En los seres vivos diploides, los cromosomas se encuentran por parejas. Los cromosomas de cada pareja contienen información para las mismas características, aunque pueden presentar variedad. Cada una de estas variedades existentes para un mismo gen se denomina alelo. (lo que Mendel llamaba factor hereditario) • Cuando los dos alelos de un gen determinado son iguales se dice que el individuo es homocigótico para ese gen. (raza pura) • Cuando los alelos son diferentes se dice que el individuo es heterocigótico para ese gen. (híbrido). • Alelo dominante: alelo que se expresa en heterocigosis. • Alelo recesivo: alelo que no se expresa en heterocigosis. • Genotipo: Conjunto de genes del individuo. • Fenotipo; manifestación externa del genotipo.. • Herencia dominante: En heterocigosis el fenotipo que se manifiesta es el del alelo dominante. • Herencia intermedia: En heterocigosis el fenotipo que se manifiesta es una mezcla de los dos alelos que conforman el genotipo. No hay en este caso dominancia ni recesividad. • Codominancia: Se manifiestan conEsther igual fuerza ambos alelos. López Calderón
Volvamos a explicar las leyes de Mendel conociendo la terminología genética.
1.3 La genética molecular • Los conocimientos adquiridos durante el siglo XX en biología molecular han supuesto una revolución en el campo de la genética, convirtiéndola en una de las ciencias biológicas con más proyección de futuro. • La genética molecular es la parte de la genética que estudia las estructuras de los ácidos nucléicos, que constituyen el material hereditario, así como sus funciones y sus modificaciones (ya sean mutaciones o manipulación genética de mano del hombre). • La ingeniería genética es el conjunto de técnicas derivadas de los conocimientos aportados por la biología molecular que permiten la transferencia de información genética entre diversos organismos llevados a cabo por el ser humano. Esther López Calderón
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Ubicación del ADN Composición del ADN
Estructura del ADN Funciones del ADN
Ubicación del ADN • • • • •
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El ADN es la molécula de la herencia, la que contiene toda la información para sintetizar todas las proteínas que compondrán un organismo. En los organismos eucariotas, el ADN se localiza en el núcleo de la célula. Cada especie posee un número concreto de fibras de ADN. En el caso de los seres humanos, existen 23 pares de fibras de ADN. Cada fibra contiene un número determinado de genes. Las fibras cromosómicas se empaquetan cuando la célula se va a dividir formando una estructura denominada cromosoma. Los genes se disponen alineados en el cromosoma. El lugar que ocupa un gen en el cromosoma se denomina locus. Los genes que tienen sus locus en el mismo cromosoma se denominan genes ligados y se suelen transmitir conjuntamente (incumpliendo la tercera ley de Mendel). A veces, los genes ligados no se transmiten conjuntamente debido a fenómenos de entrecruzamientos que se dan en la meiosis o a fenómenos de epistasia, genes letales o herencia Esther López Calderón poligénica
Composición del ADN • El ADN está formado por unidades: nucleótidos. • Nucleótido: desoxirribosa (azúcar) + base nitrogenada + ácido fosfórico. • El ADN posee 4 bases nitrogenadas: adenina (A), citosina (C), timina (T), guanina (G). • La unión de nucleótidos da lugar a una larga cadena en la que se alternan: desoxirribosa y ácidos fosfóricos. • Las bases nitrogenadas se orientan perpendicularmente a la cadena simple.
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Estructura del ADN • La estructura del ADN es fruto de los estudios de James Watson, Francis Crick y Rosalind Franklin. • En 1953 plantearon el modelo de la doble hélice para explicar dicha estructura: • El ADN está constituido por 2 cadenas de nucleótidos dispuestas de forma antiparalelas. • La doble cadena se dispone en forma de doble hélice. • Las 2 cadenas se unen por unión de bases nitrogenadas. • La unión entre bases: A-T y CG (bases complementarias. Esther López Calderón
Funciones del ADN • La molécula de ADN posee dos funciones trascendentales que la caracterizan: la replicación y la transcripción. • La replicación o autoduplicación consiste en conseguir una copia idéntica a la molécula, para asegurar que las células hijas reciben la misma información genética que la célula madre. • La transcripción consiste en generar moléculas de ARNm con la información necesaria para la síntesis de una proteína, a partir de los genes correspondientes del ADN. Éste es el primer paso de la expresión génica. Esther López Calderón
2. EN BUSCA DEL GENOMA HUMANO • Uno de los logros de la genética molecular ha sido descifrar el genoma humano. • Muchas enfermedades tienen carácter hereditario, por eso conocer el genoma humano abre la posibilidad de manipular aquellos genes que están implicados en la aparición de estas enfermedades, por esta razón es tan importante este objetivo. • Se define genoma como el total de ADN que constituye un organismo • Secuenciar el ADN es identificar las moléculas que lo forman con el fin de conocer los genes que hay en cada cromosoma y, por tanto, qué proteínas codifican. • Una vez secuenciado el ADN, se pueden establecer terapias génicas para el tratamiento de las enfermedades genéticas. Esther López Calderón
2.1 El proyecto genoma humano • Para conseguir secuenciar el ADN humano se creó en 1990 el Proyecto Genoma Humano (PGH), que se ha convertido en el primer gran esfuerzo común mundial en la historia de la biología. • En el proyecto participaron instituciones públicas y privadas de distintos países: El Consorcio internacional, integrado por 20 grupos de diferentes países y la empresa privada Celera. • El objetivo era secuenciar los aproximadamente 25000 genes del cuerpo humano para el 2005. • El esfuerzo común hizo que el 12 de febrero de 2001 se pudiera publicar un mapa provisional del genoma humano y el genoma definitivo se secuenció definitivamente en el 2003. • Actualmente, el reto está en conocer cómo interactúan entre sí los genes para producir todas las proteínas del ser humano, puesto que hay mucha más variedad de proteínas que de genes. • Debemos conocer cómo las más sutiles alteraciones en estas relaciones implican la aparición de enfermedades en los individuos para poder aplicar estos conocimientos en terapias eficaces contra estas dolencias. Esther López Calderón
2.2 Las Terapias génicas •
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Antes del desarrollo de la genética molecular, los conocimientos sobre genética mendeliana se han aplicado en medicina para la prevención de ciertas enfermedades, mediante el “consejo genético”. Se estudiaba la incidencia de una enfermedad en una familia y se determinaba la probabilidad de que la enfermedad se manifestara en los descendientes para estar preparados para afrontar esa posibilidad. Una enfermedad genética sobre la que se han realizado este tipo de estudios ha sido la hemofilia. Actualmente, el conocimiento del genoma humano permite algo más que un “consejo genético”. Es posible aplicar terapias génicas consistentes en la manipulación del material genético defectuoso, sustituyéndolo en muchos casos por el gen correcto, impidiendo la enfermedad : – Se estudia la posibilidad de injertar genes funcionales de insulina en ls células del páncreas de los diabéticos para que sinteticen su propia insulina. Esto evitaría la necesidad de inyectársela. – La talasemia es una enfermedad que consiste en la producción de hemoglobina anormal por parte de los eritrocitos, lo cual provoca anemias más o menos graves. El tratamiento genético consiste en extraer de la médula ósea células precursoras de los eritrocitos e introducir en ellas, mediante un virus modificado, el gen correcto de la hemoglobina y devolverlas a al torrente circulatorio para que se vuelvan a implantar en la médula. – Tratamiento de los “niños burbuja”, deficientes en la enzima adenosín desaminasa (ADA), que les provoca degeneración linfocítica. Se actúa como en el caso de la Talasemia. Esther López Calderón
3. CONOCIMIENTOS SOBRE INGENIERÍA GENÉTICA
• Las terapias génicas requieren unos conocimientos muy avanzados en el manejo de fragmentos de ADN y su manipulación en las células. • La ingeniería genética es el conjunto de técnicas diseñadas para manipular genes e introducirlos en el genoma de un ser vivo que carece de él o que los posee de manera defectuosa. • La herramienta principal de las técnicas que conforman la ingeniería genética son las enzimas de restricción: formaciones proteicas capaces de cortar el ADN en puntos concretos. • Los seres vivos modificados genéticamente se denominan transgénicos (OMG). • Además de la terapia génica, la manipulación genética se aplica en agricultura y ganadería para la obtención de plantas o animales más productivos o que se adaptan a condiciones más desfavorables. • Otras aplicaciones son el diagnóstico clínico, la producción de vacunas y de hormonas. Esther López Calderón
3.0 Cultivos “in vitro”, Enzimas de restricción, PCR, Vectores genéticos y Biolística
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La principal técnica de la Ingeniería genética es el ADN recombinante y su clonación en el organismo hospedador, pero para llevarla a cabo hay que utilizar una serie de herramientas: CULTIVO “IN VITRO” ENZIMAS DE RESTRICCIÓN PCR VECTORES GENÉTICOS BIOLÍSTICA O BIOBALÍSTICA Esther López Calderón
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CULTIVO “IN VITRO”
• Poder cultivar células “in vitro” ha permitido disponer de conjuntos celulares y tisulares y propagarlos clónicamente de un modo casi permanente. • El desarrollo de los cultivos “in vitro” ha sido posible gracias a la utilización de cabinas de flujo laminar, las cuales permiten trabajar en asepsia, es decir, evitando contaminaciones por microorganismos de las muestras, que era el principal problema de los cultivos celulares.
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ENZIMAS DE RESTRICCIÓN • Son formaciones protéicas capaces de cortar el ADN en secuencias específicas, no protegidas. • Su finalidad primaria es proteger a la célula de ADN extraño. • En ingeniería genética se usan para cortar el ADN por secuencias especiales denominadas palindrómicas, dejando a cada lado del corte secuencias oligonucleotídicas denominadas segmentos cohesivos, que servirán de anclaje a otras secuencias de ADN cortadas por la misma enzima. • Las enzimas de restricción son necesarias en la secuenciación del ADN, y en la técnica del ADN recombinante para la transferencia de genes.
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Reacción en cadena de la polimerasa (PCR) • La polimerasa es la enzima implicada en la duplicación del ADN. • Actualmente es posible la utilización de polimerasas que resisten altas temperaturas (como la Taq, obtenida del microorganismo Thermophilus aquaticus). • La técnica PCR consiste en amplificar fragmentos de ADN, es decir, tener numerosas copias del mismo fragmento con el que se pretende trabajar, sin necesidad de usar células vivas. – Se desnaturaliza la cadena de ADN, es decir, se separa la doble hélice, usando altas temperaturas. – Se hace actuar a la polimerasa para que, utilizando de molde la cadena de ADN abierta, sintetice nuevas cadenas. – Se usa un termociclador que proporciona de manera programada las temperaturas adecuadas de desnaturalización y autoduplicación. Esther López Calderón
VECTORES GENÉTICOS • Los vectores genéticos son sistemas capaces de integrar ADN exógeno, es decir, ADN extraño. • Los vectores genéticos permiten introducir en la célula objetivo el ADN de otro organismo para que éste se replique en dicha célula. • Vectores genéticos frecuentes: – Plásmidos. Cadena de ADN circular procedente de bacterias donde se puede insertar el ADN pasajero. – Cósmidos. Plásmido que posee un marcador de selección. – Cromosomas víricos. – Cromosomas artificiales de levadura. (YACs). Permiten la insercción de grandes fragmentos de ADN. Esther López Calderón
BIOLÍSTICA O BIOBALÍSTICA
• Es una técnica que permite introducir genes exógenos en una célula vegetal mediante el bombardeo con microproyectiles de ADN recubiertos de metal (oro) a velocidades supersónicas que atraviesan la pared y la membrana celular sin generar daños importantes, ni efectos letales. • Éste podría ser un método universal para introducir genes en todo tipo de células. Se trabaja para optimizar los resultados de esta técnica. Esther López Calderón
3.1 La técnica del ADN recombinante
• Esta técnica consiste en introducir un fragmento de ADN que codifica para una proteína de interés en el ADN de otro organismo para producir en él dicha proteína. • Esta técnica se basa en el uso de enzimas de restricción específicas que generarán extremos compatibles entre el ADN pasajero y el plásmido donde se pretende insertar. • El resultado de la transformación se denomina ADN recombinante. • El ADN recombinante se introduce en la célula huésped donde se transcribirá y se traducirá repetidamente (CLONACIÓN)obteniéndose la proteína deseada de manera masiva. • Un ejemplo de aplicación de esta técnica es la obtención de insulina a través de la modificación genética en E.coli. Una vez introducido el ADN recombinante en E.coli, la rápida proliferación de esta bacteria hace que se obtengan grandes cantidades de esta proteína de una forma rápida y barata (al menos si lo comparamos con el coste de sintetizar la insulina químicamente en el laboratorio). Esther López Calderón • La técnica PASO A PASO.
PASO 1:SELECCIÓN DEL ORGANISMO O CÉLULA DONANTE DEL ADN ADECUADO Y DEL VECTOR ADECUADO.
• La selección del organismo donante del ADN estará basada en función de lo que se quiera conseguir. Por ejemplo, si lo que se quiere conseguir es un antibiótico, se elegirá un organismo que, de forma natural, genere ese antibiótico, como Streptomyces. • Se elige también el véctor adecuado para transferir el ADN pasajero. Este vector puede ser un plásmido bacteriano, un cromosoma vírico, etc…
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PASO 2: PURIFICACIÓN DEL ADN QUE SE QUIERE UNIR AL VECTOR • •
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Si el ADN pasajero va a ser ADN de un organismo procariota no es necesaria la purificación, ya que la relación ADN-proteína es lineal. Si el ADN es de eucariota es necesaria la purificación, ya que el ADN de eucariota posee fragmentos que no codifican para la proteína (intrones) que hay que eliminar antes de insertar el ADN en el vector. De las técnicas posibles para purificar, la más empleada es la TÉCNICA DEL ADN COPIA. – Objetivo: Obtener un ADN copia del original, pero sin intrones. – Se usa el ARNm transcrito del ADN original: Al transcribirse el ADN se eliminan los intrones en la maduración del ARNm y se añade en su extremo 3´ una cola de poliadenina. – Se marca el ARNm añadiendo a la solución politimina radiactiva. – Se aisla el ARNm mediante cromatografía y se identifica mediante radiografía. – Una vez obtenido el ARNm, se le hace reaccionar con una transcriptasa inversa que usa como cebador la cola de politimina: Así se formará un híbrido de ADN-ARN. – Se degrada la doble cadena híbrida (distintos métodos). – El fragmento de ADN obtenido de esta manera se hace reaccionar con ADN polimerasa I en un medio con nucleótidos, generándose así la doble cadena de ADN copia (libre de intrones)
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PASO 3: FRAGMENTACIÓN DE LA CDENA DE ADN PURIFICADA Y DEL VECTOR.
• Se utilizan enzimas de restricción específicas tanto en el ADN como en el vector para que se generen el mismo tipo de extremos cohesivos. • Dependiendo de las enzimas usadas se pueden generar 3 tipos de extremos: – Extremos protuberantes en 3´. – Extremos protuberantes en 5´. – Extremos romos. Esther López Calderón
PASO 4: LIGAMIENTO DE LOS FRAGMENTOS DEL ADN PASAJERO AL ADN VECTOR.
• Se realiza mediante enzimas ADN-ligasas. • Las más utilizadas son las de E.coli y las del fago T4. • Las ADN-ligasas actúan formando puentes fosfodiéster entre extremos 3´OH y 5´P. • Si los extremos cohesivos son romos o son protuberantes compatibles no hay problema. • Hay casos en que los extremos son protuberantes, pero no compatibles. Entonces se hace necesario usar adaptadores o generar extremos romos.
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PASO 5: INTRODUCCIÓN DEL ADNRECOMBINANTE EN LA CÉLULA HOSPEDADORA.
• La forma en la que se introduce el ADN-recombinante en la célula hospedadora dependerá del vector que se haya empleado: – Si se ha utilizado un replicón vírico, entrará siguiendo un ciclo lisogénico . – Si se ha utilizado un plásmido, entrará por conjugación o transformación.
• Una vez en la célula hospedadora, el ADN recombinante se replicará cada vez que la célula se divida, formándose un clon de células recombinantes con el gen insertado en su ADN.
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PASO 6: SELECCIÓN DE LOS CLONES CELULARES RECOMBINANTES
• La introducción del ADN recombinante en la célula diana a través del vector se hace poniendo en contacto en una solución las células diana y los vectores, de tal manera que habrá células que hayan incorporado el vector con el ADN recombinante y habrá célular que no lo hayan incorporado, por lo que después de la clonación hay que identificar qué clon de células son las recombiantes. • Existen varias técnicas para conseguirlo, un ejemplo sería haber añadido al vector, además del ADN pasajero, un gen marcador, por ejemplo, un gen que haga a la célula diana resistente a un antibiótico determinado. De esta manera, si se cultivan las células en un medio con este antibiótico, solo crecerán las células que hayan incorporado el vector, ya que serán Esther López Calderón las únicas que resistan a este antibiótico.
3.2 La clonación •
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Podemos definir la clonación como el proceso por el cual se obtienen a partir de una célula o grupo de células de un organismo individual, organismos completamente nuevos genéticamente idénticos a aquellos de los que provienen. La clonación se produce de manera natural cada vez que las células de un organismo se reproducen para reponer las células muertas. Cada vez que hacemos que se reproduzca una planta mediante esquejes o estolones, estamos clonando, pues los ejemplares obtenidos no se deben a una reproducción sexual con intercambio de material genético, sino que se generan células idénticas a la primera. Cuando nos referimos a la clonación en el campo de la ingeniería genética, no nos referimos a estos casos, aunque la base es la misma. Hablamos de clonación al referirnos a la posibilidad que los avances tecnológicos han ofrecido para reproducir organismos animales genéticamente idénticos de manera artificial. Los primeros experimentos de clonación animal se realizaron con sapos, pero no fue hasta 1997 cuando se produjo el gran avance cualitativo en clonación al ser clonada una oveja: Dolly. Las aplicaciones de la clonación en animales están aún por desarrollar, pues las técnicas han de ser aún depuradas, pero sobre todo afectaría a la producción ganadera y también supondrían grandes posibilidades para la medicina, posibilitando generar tejidos y órganos para trasplantes que no generarían rechazo. Esther López Calderón
• Extracción de célula adulta de madre Dolly (oveja I). • Extracción óvulo oveja donante (oveja II). Eliminación del núcleo del óvulo. • Unión de células oveja I y II. • Obtención cigoto desarrollo del embrión. • Implante embrión en oveja III. • Nacimiento de Dolly (idéntica a oveja I). Esther López Calderón
3.3 Los ensayos con células madre y la opinión de la sociedad. • Célula diferenciada: Célula de un organismo pluricelular que ha alcanzado una especialización tal que solo puede dividirse formando otra célula del mismo tipo o incluso que no puede dividirse. Ejemplos: célula muscular o neurona. • Célula no diferenciada: Células de un organismo pluricelular que pueden dar origen a distintos tipos celulares según la especialización a la que se someta. • Células madre: Son células no diferenciadas que pueden cultivarse “in vitro” y pueden ser inducidas artificialmente para que se diferencien y se especialicen en el tipo celular que se desee.
Origen de las células madre
Opinión de la sociedad Esther López Calderón
Origen de las células madre
Tres orígenes posibles: • Tejidos adultos: Por ejemplo de la médula ósea, la piel o el cerebro. Pero son difíciles de localizar y, por tanto, de obtener. • Cordón umbilical: Requieren un complejo proceso de extracción. • Embriones: Obtenidas de embriones no usados en fecundación asistida y conservados en bancos de embriones. • Las células madre embrionarias son las más utilizadas en la actualidad en la Esther López Calderón investigación.
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Opinión de la sociedad
• La utilización de células madre embrionarias ha generado un debate social en el que se enfrentan los partidarios de su uso y los que están en contra. • Los argumentos a favor y en contra se resumen en el siguiente cuadro: PARTIDARIOS
DETRACTORES
•Son las de mayor calidad. •Las más fáciles de extraer. •Se utilizan embriones congelados que no tendrán ningún otro uso.
•Consideran que un embrión es un ser humano en potencia y, por tanto, no es ético su uso.
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4. LA REPRODUCCIÓN ASISTIDA Y SU REGULACIÓN EN ESPAÑA
• Otro de los campos que abarca la genética molecular son las técnicas de reproducción asistida. • La reproducción asistida es un tratamiento de la esterilidad que implica la manipulación de los gametos (espermatozoides u óvulos) • Las técnicas pueden ser de dos tipos: – Fecundación “in utero”. Se introduce el semen del padre en la vagina de la mujer. – Fecundación “in vitro”. Se extrae el óvulo de la madre y se fecunda con espermatozoides en el laboratorio. Tras un tiempo de incubación externo, se implanta en el útero para su desarrollo normal.
• La crioconservación de embriones humanos es una práctica rutinaria hoy en día en las clínicas de fecundación “in vitro”, que consiste en congelar embriones humanos para ser implantados más tarde en la mujer que engendrará un nuevo ser humano. • Para este fin existen bancos de óvulos y de espermatozoides. • En España, la reproducción asistida está regulada por la Ley 14/2006, de 26 de mayo: – Limita a 3 el nº de embriones que se pueden implantar en una mujer , para evitar los embarazos múltiples. – Regula el destino de los embriones sobrantes y la investigación con células madre. – Prohíbe la clonación con fines reproductivos. – Prohíbe las “madres de alquiler”. Esther López Calderón
5. BIOÉTICA
• El concepto de bioética surge a principios de los años 60, como consecuencia de los cambios producidos en la investigación genética y celular, que, en muchas ocasiones van a mayor velocidad que los cambios en las leyes que deben regularlos. • Se entiende por bioética el estudio de la conducta humana en lo relativo a la investigación y aplicación de técnicas en medicina y biología. • Se trata de poner límites a la hora del uso de estas técnicas para que no vulneren los derechos humanos. Encontrar un equilibrio entre las necesidades de la sociedad actual, los planteamientos éticos y la investigación biomédica. • En España se constituyó en diciembre de 2007 el Comité de Bioética de España (inspirado en el comité de Bioética de Andalucía). – Compuesto por 12 miembros; 6 elegidos por la administración central y 6 elegidos por las comunidades autónomas. – De acuerdo con la ley 14/2007 de 3 de julio. – Profesionales de distintos ámbitos (investigación, derecho, filosofía y práctica clínica) con ampliaEsther trayectoria en cuestiones éticas y derechos López Calderón humanos.
Avances de genética molecular y posibles riesgos presentes y futuros AVANCE GENOMA HUMANO
POSIBLE RIESGO Pérdida de intimidad por posible publicación de una ficha genética de cada individuo y el riesgo de discriminación
Apropiación de genes mediante patentes ORGANISMOS MODIFICADOS GENÉTICAMENTE
Daños al ecosistema si son más resistentes que los no modificados y se asilvestran. Pérdida de biodiversidad por abandono de las especies autóctonas.
Incertidumbre sobre la incidencia en la salud humana. CÉLULAS MADRE
Uso de embriones humanos con fines poco éticos.
REPRODUCCIÓN ASISTIDA
Selección de hijos por criterios no médicos (“hijos la carta”) Esther López Calderón