Malattie rare

Fondazione Ricerca Malattie Rare INSIEME CONTRO LE MALATTIE RARE

Le Malattie Rare sono un ampio gruppo di patologie (circa 7.000 secondo l’OMS), accomunate dalla bassa prevalenza nella popolazione (inferiore a cinque persone per 10.000 abitanti secondo i criteri adottati dall’Unione Europea). Con base genetica per l’80-90%, possono interessare tutti gli organi e apparati dell’organismo umano.

MERCOLEDÌ 19 OTTOBRE 11:00 Riunione Commissione Scientifica A.R.M.R. per attribuire le borse di studio 2023. Centro Anna Maria Astori Istituto Mario Negri al Kilometro Rosso 18:00 Conferenza della Ricercatrice A.R.M.R. Dott.ssa Roberta Giampietro Sede Via Salvioni 4 Bergamo

MERCOLEDÌ 26 OTTOBRE 19:00 Santa Messa in suffragio dei nostri Sostenitori e Amici “andati avanti” Chiesa di San Leonardo Largo Nicolò Rezzara, 12, Bergamo 20:00 Incontro conviviale presso “la Trattoria da Giuliana” Prenotazioni Segreteria A.R.M.R tel. 351 7379867

MERCOLEDÌ 9 NOVEMBRE 18:00 Convegno Prof. Giuseppe Remuzzi “Nutrire la salute” il cibo come farmaco Sala Oggioni del Centro Congressi Giovanni XXIII Bergamo

Tel. 351 7379867 Sostieni con il 5x1000 C.F. 02452340165 segreteriapresidenza@armr.it WWW.ARMR.IT

Codice di Esenzione. RM0040

Categoria. Malattie del sistema osteomuscolare e del tessuto connettivo.

. Definizione. Sindrome simil-sclerodermica caratterizzata da infiammazione, seguita da sclerosi (indurimento) di derma, sottocute e fasce profonde di mani, piede e arti.

Epidemiologia. Colpisce maggiormente maschi caucasici, con picco di incidenza tra i 40 e i 60 anni..

Segni e sintomi. Esordisce con edema (gonfiore) alle estremità, in genere simmetrico, con successivo indurimento cutaneo e sottocutaneo. Colpisce più frequentemente gli arti superiori. Possono essere evidenti artralgie (dolore alle articolazioni), astenia e perdita di peso. Spesso compaiono la sindrome del tunnel carpale e contratture in flessione alle dita. Un’intensa attività fisica precede spesso l’esordio e può peggiorarne i sintomi.

Eziologia. Alcuni autori pensano sia una variante della sclerodermia, altri una patologia immunitaria (può essere associata ad altre patologie immunologiche come l’anemia aplastica e le sindromi mielodisplasiche).

Diagnosi. Gli esami ematochimici mostrano inizialmente una marcata eosinofilia (aumento del numero di eosinofili, un tipo di globulo bianco, circolanti nel sangue periferico) che poi diminuisce, un aumento di IgG policlonali e la presenza di immunocomplessi. Diagnostica è una biopsia a tutto spessore che evidenzia un infiltrato perivascolare con istiociti, eosinofili, linfociti e plasmacellule.

Terapia. La terapia con corticosteroidi dà spesso buoni risultati, in alternativa può essere utilizzata la cimetidina. Un miglioramento spontaneo può essere osservato dopo 2-5 anni di malattia. La fisioterapia è necessaria per ridurre le contratture.

Dottor Angelo Serraglio Vice Presidente della Fondazione A.R.M.R