zdrowie
3 MILIARDY LITER Szacuje się, że każdy człowiek jest nosicielem ok. 6 mutacji (błędów w sekwencji DNA) patogennych (chorobotwórczych). Mutacje mogą być przyczyną powstania choroby, ponieważ gen przekazuje błędne instrukcje naszemu organizmowi. Każdy człowiek posiada połowę z genomu matki i połowę z genomu ojca, które w chwili poczęcia mieszają się tworząc unikalny wzór, nas! tekst: Marta Domańska
Czasami do ujawnienia się choroby wystarczy mutacja w jednej kopii – mówimy wtedy, o dziedziczeniu dominującym. Może się zdarzyć, że choroba ujawnia się wtedy, kiedy obie kopie (od ojca i od matki) zawierają błąd – mówimy wtedy, że jest to choroba genetyczna dziedziczona recesywnie. Zdarza się też, że na poziomie mieszania się materiału powstanie mutacja tzw. de novo, której nie mają rodzice. Choroby często mają też podłoże wielogenowe. W przypadku genetycznej predyspozycji do zaistnienia schorzenia (w tym nowotworów), konieczne jest spełnienie łącznie kilku warunków, np. niekorzystne działanie środowiska, związane z wiekiem zmniejszenie sprawności komórkowych mechanizmów naprawczych (stąd wzrastające z wiekiem ryzyko), etc.
48
GGATTCAA Wyobraź sobie bibliotekę, na półkach 400 tomów opasłych encyklopedii – tyle właśnie zajmuje genom człowieka zapisany w formie papierowej. A co to takiego ten genom? To całość naszej informacji genetycznej. Na genom człowieka składają się 23 pary chromosomów (22 autosomalne – nie związane z płcią, oraz chromosomy płci X i Y), każdy z pary odziedziczony od jednego z rodziców, które zawierają gęsto upakowane geny. Geny, czyli jednostki dziedziczenia zbudowane są z różnej długości fragmentów nici DNA. Cały zapis genetyczny tworzą dwie komplementarne nici DNA owijające się wokół wspólnej osi tworząc charakterystyczną prawoskrętną helisę. Na jedną taką nić przypada ok. 3 miliardów zasad azotowych A (Adenina), G (Guani-
na), T (Tymina), C (Cytozyna) ułożonych jedna za drugą. Dwie nici DNA są względem siebie komplementarne, czyli sekwencje ich zasad układają się tak, że na przeciwko adeniny w drugiej nici zawsze znajduje się tymina, a na przeciwko cytozyny zawsze guanina. Sekwencja ta (upakowana do chromosomów) tworzy swoisty dla każdego człowieka spis instrukcji funkcjonowania i znajduje się w prawie wszystkich komórkach naszego ciała – jest stała, jak grupa krwi, nie