Strokovna revija ISIS | leto XXI. številka 11 | 1. november 2012

Page 83

Medicina diplome njihovi glavni mentorji, združenje pa je prispevalo knjižno darilo.

Združenje SEEOS je podelilo priznanje dr. Rolfu Greweju, ki je ob svoji 80-letnici zaokrožil tudi pomembno in častno funkcijo »zunanjega ministra« nemškega oftalmološkega združenja (DOG). Dr. Grewe je v svoji bogati karieri spletel številne prijateljske stike z različnimi oftalmološkimi združenji in pokazal zavzet interes za integracijo novih vzhodnoevropskih držav v zahodnoevropska združenja in jih povezoval z DOG.

Družabni program je bil glede na vroče junijske dni na prostem. Svečana večerja je bila v laguni hotelov Bernardin. Za glasbeni program sta poskrbela znana slovenska jazz umetnika, Mia Žnidarič in Steve Klink, spremljal pa ju je Big Band študentov Medicinske fakultete v Ljubljani, ki so večer zaokrožili tudi s

svojimi priredbami znanih jazz standardov. Bili smo ponosni na njihovo glasbeno znanje, zavzetost ter simpatičen nastop. Ob kongresu smo izdali tudi suplement Zdravniškega vestnika, ki je z 22 članki predstavil slovensko oftalmologijo ter obeležil 120-letnico očesne klinike v Ljubljani. Elektronsko je dostopen na naslovu: http://ojs.szd.si/index.php/vestnik/issue/view/85

Po številnih odzivih je kongres izpolnil svoj namen, predvsem v poglabljanju našega znanja, pa tudi v iskrenem prijateljskem povezovanju med kolegi iz regije centralne in jugovzhodne Evrope, ki so pohvalili strokovnost in kakovost slovenske oftalmologije, pa tudi organizacijo kongresa, ki je bil doslej največji tovrstni dogodek pri nas. Več o kongresu je dostopno na spletni strani www.zos2012.si E-naslov: marko.hawlina@gmail.com

Novosti na področju fetalne medicine Darija Strah

Od 24. do 28. junija 2012 sem se ponovno mudila v Grčiji, saj se je Svetovni kongres fetalne medicine iz lanskoletne Malte preselil na grški otok Kos. Tokrat se nas je zbralo okoli 1500 zdravnikov z vsega sveta. Kongres je potekal v znamenju vseh zadnjih novih dognanj fetalne medicine, tudi mesto Kos in otočani so nam pričarali vzdušje, ki je drugačno od vsakodnevnega poročanja medijev o zaskrbljujoči ekonomski situaciji te države. Pa proč s politiko, saj smo se simbolno zbrali v rojstnem kraju Hipokrata, očeta naše slovesne prisege in zasnov temeljev moderne medicine, ki veljajo še danes. Rojen je bil leta 460 pr. Kr. in svoja opažanja ob zdravljenju dolga leta beležil prav na tem otoku. Zaradi zgodovine medicine, novih možnosti v razvoju prenatalne diagnostike in dobre grške hrane mi je letošnji kongres eden od najljubših doslej. Kljub ponovni stari navadi profesorja Nicolaidesa – dolge ure predavanj, kot ponavadi 8 do 9 ur dnevno. A to pač je FMF, na tem področju nič novega…

Profesor Nicolaides je bil seveda zopet v svojem elementu in kot po navadi je zbral vse najpomembnejše predavatelje s področja perinatologije, fetalne medicine, neonatologije, genetike, fetalne kirurgije in strokovnjake za fetalno magnetno resonanco. Predavanja so bila zelo kakovostna, pregledna in resnično zanimiva, tako da je bil kongresni center ves čas polno zaseden. Opisala vam bom nekatera pomembna in zanimiva predavanja, seveda pa moram tudi zapisati, da se nas je kongresa iz Slovenije udeležilo šest zdravnikov: Andreja Trojner Bregar, Sonja Levak Hozjan, Marija Predič Georgijev, Nataša Tul Mandić, Faris Mujezinović ter Darija Strah. Avtorica prispevka sem s soavtoricama Ksenijo Geršak in Majo Pohar Perme v obliki plakata predstavila raziskavo Presejanje za DS v prvem

trimesečju pri 13.049 slovenskih nosečnicah z nizkim tveganjem za kromosomopatije. Stopnja odkrivanja Downovega sindroma (DS) znaša 85 odstotkov ob 2,8 odstotka lažno pozitivnih izvidov, na kar smo lahko ponosne, saj naši rezultati presegajo priporočeno stopnjo odkrivanja DS, ki jo predpisuje Fetal Medicine Foundation.

Celodnevni program letošnjega kongresa je zajemal predstavitve posameznih svetovnih laboratorijev, ki se intenzivno ukvarjajo z razvojem diagnostike kromosomskih nepravilnosti iz materine plazme – neinvazivne prenatalne diagnostike. S posebnimi postopki, ki so bili lansko leto še malo zanesljivi, letos pa je stopnja odkrivanja postala precej višja, poskušajo iz materine krvi izolirati posamezne proste fragmente fetalne DNA, ki izhajajo iz placente. Prvič jih je dokazal leta 1997 Denis Loo. V materini krvi jih je moč izolirati od 7. gestacijskega tedna dalje, nivo je od poznega prvega trimesečja skozi drugo trimesečje stalen, vendar so seveda ti delci zelo zelo majhni, dolgi povprečno 162 bp. Pri pozitivnem testu neinvazivne diagnostike je vedno potrebno potrditi diagnozo še s klasično obliko invazivne diagnostike, brez tega so večkratna priporočila, da nosečnosti samo na podlagi presejanja ne prekinjamo, zelo na mestu. Negativen rezultat pa je specifičen le za posamezno kromosomsko nepravilnost, ki je bila testirana. Pa vendar, ali so tri najpogostejše kromosomske nepravilnosti trisomije 21., 13. in 18. kromosoma dovolj široko diagnostično okno, da bi lahko zaupali le trem nepravilnostim? Kaj pa Turnerjev sindrom, triploidija, druge avtosomne triploidije, neuravnotežene translokacije, močno izraženi mozaiki, de novo translokacije? In skupina klinično manj izraženih, pa vendar kromosomskih nepravilnosti, kot so XXX, XXY, XYY, uravnotežene translokacije Revija ISIS - November 2012

83


Issuu converts static files into: digital portfolios, online yearbooks, online catalogs, digital photo albums and more. Sign up and create your flipbook.