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Síndrome de cáncer hereditario de ovario y seno
Por Dra. Omayra Reyes Santiago Hematóloga Oncóloga
Un diagnóstico de cáncer hereditario de ovario y seno es considerado cuando existen múltiples casos de cáncer de seno y ovario en un mismo vínculo familiar. Este riesgo aumenta cuando existe alguna de estas situaciones: ŸUna o más mujeres diagnosticadas en o antes de la edad de 45 años. ŸUna o más mujeres diagnosticadas con cáncer antes de los 50 años con un familiar con historial de cáncer, como cáncer de próstata, melanoma o cáncer pancreático. ŸQue exista historial de cáncer de ovario o seno en múltiples generaciones en un mismo lado familiar. ŸUna mujer que tenga historial de un segundo tumor de seno, o ambos diagnósticos de cáncer de ovario y seno. ŸHistorial de un familiar varón con cáncer de seno.
¿Que causa este síndrome?
El síndrome hereditario de cáncer de ovario y seno es una condición genética. Esto significa que se pasa de generación en generación. Existen dos tipos de genes principalmente ligados a este síndrome, estos son: BRCA1 y BRCA 2. Existen otros tipos de genes asociados, como el Tp53, PTEN, CDH1, ATM, CHEK2, y PALB2. Hoy en día existen pruebas sanguíneas que detectan estos genes.
¿Cuán común es?
La mayoría de los tipos cáncer de seno y ovario ocurren de forma esporádica, o sea sin causa conocida. Pero se estima que menos del 1% de la población general tiene una mutación en los genes BRCA 1 y 2. En mujeres y hombres diagnosticados con cáncer de seno, hasta un 10% y 20% respectivamente, tienen una mutación en los genes BRCA.
¿Quién debe realizarse la prueba?
Pruebas genéticas deben considerarse si una persona o familiar cumple uno o más de los siguientes criterios: Un miembro familiar con una mutación conocida en genes BRCA. Personal historial de cáncer de seno más; diagnóstico antes de los 45 años. Edad entre 45 y 50 con un segundo diagnóstico de cáncer de seno. Tener uno o más familiares con diagnóstico de cáncer. Diagnóstico de cáncer de seno del tipo agresivo, (triple negativo). Entre otros escenarios. Existen guías para estas pruebas. Estas pueden encontrarse en www.nccn.org. 112
¿Qué otros tumores están asociados con cáncer hereditario de ovario y seno?
Cualquiera con una mutación en el gen BRCA 2 puede tener un riesgo aumentado de otros tipos de cáncer, incluyendo melanoma y páncreas. Además, estómago, esófago y ductos biliares han sido asociados.
¿Qué medidas existen para para reducir el riesgo de desarrollar cáncer de seno y ovario si se ene alguna mutación en los genes BRCA?
Una mastectomía profiláctica bilateral puede reducir el riesgo en un 90%. Solo un 3% de los diagnósticos de cáncer de seno con BRCA positivo son diagnosticados antes de la edad de 30 años. Por lo tanto, la cirugía debe ser considerada a partir de esta edad. La remoción de ovarios y trompas de Falopio es otra medida quirúrgica a considerar. La decisión de tomar alguna de estas medidas preventivas es una decisión bien personal. Se recomienda la evaluación de un genetista antes de considerar estas opciones. Existe también la quimioprevención. Esto es cuando se utilizan drogas para disminuir el riesgo de que se desarrollen células cancerosas. Algunas de estas drogas son, Tamoxifen y Raloxifen, además de los inhibidores de aromatasa como el anastrozole.
¿Qué medidas de detección temprana existen?
Para mujeres con mutaciones positivas se recomienda:
ŸAuto examen desde los 18 años
ŸExamen clínico al menos dos veces al año desde los 25 años
ŸMRI de senos una vez al año a partir de la edad de 25 a 29 años.
ŸMamografía anual con MRI entre las edades de 35 a 75 años.
ŸExamen pélvico, sonograma Endo vaginal y Ca125, cada 6 meses a partir de la edad de 35 años. Si usted tiene alguna sospecha de que en su familia pueda existir algún síndrome hereditario, hable con su equipo al cuidado de su salud. Considere hacer las siguientes preguntas:
