Prva hrvatska Nacionalna konferencija o rijetkim bolestima
Pod Pokroviteljstvom Europske organizacije rijetkih bolesti EURORDIS, u organizaciji Hrvatske udruge bolesnika s rijetkim bolestima, od 17. rujna do 19. rujna 2010. godine se održava Prva hrvatska Nacionalna konferencija o rijetkim bolestima u hotelu Palace u Dubrovniku. Na Nacionalnoj konferenciji se očekuje oko 100 delegata, uključujući predstavnike civilnih udruga pacijenata, predstavnike javnozdravstvene vlasti, političara i medicinskih stručnjaka. Opći cilj konferencije je donošenje Nacionalnog plana za rijetke bolesti koji će sveobuhvano pristupiti problemu zdravstvene zaštite osoba oboljelih od rijetkih bolesti, počevši od razvoja dijagnostike, multidisciplinskog pristupa liječenju oboljelih u sklopu mreže referentnih centara, te regulacije liječenja orphan lijekovima u skladu s europskom praksom i prema preporukama Europske Komisije donesenim 11.11.2008. u Bruxellesu. Hrvatska udruga bolesnika s rijetkim bolestima sudjeluje u Europskom projektu za razvoj nacionalnih strategija za rijetke bolesti (EUROPLAN), s ciljem donošenja Nacionalnih planova za rijetke bolesti i poticanja dijaloga o njihovom donošenju kroz organizaciju Nacionalnih konferencija o rijetkim bolestima. U sklopu EUROPLAN-a Republika Hrvatska je izabrana kao jedna od 15 zemalja koje će 2010. godine organizirati Nacionalne konferencije o rijetkim bolestima, čija će glavna tema biti Nacionalni planovi za rijetke bolesti i njihova implementacija. Hrvatska je jedina zemlja koja nije članica Europske unije, a koja ima čast organizirati takav događaj. U Republici Hrvatskoj rijetkim bolestima se smatraju one koje se javljaju kod manje od pet pojedinaca na 10.000 stanovnika. U svijetu postoji između 6,000-8,000 poznatih rijetkih bolesti – npr. bulozna epidermoliza, cistična firboza, Prader Willi simptom, Gaucherova bolest, Pompeova bolest, Fabryeva bolest, mukopolisaharidoza, Niemann-Pickova bolest, osteogenesis imperfecta, sklerodermija, fenilketonurija, rijetki tumori (čine 30% rijetkih bolesti: leukemije, limfomi, sarkomi, glioblastomi itd.) - koje iako svaka pogađa mali broj ljudi, kad se promatra njihov zajednički utjecaj, pogađaju oko 20 milijuna ljudi u Europi. Ipak, teško je reći koliki je točan broj oboljelih, budući da se mnoge bolesti koje su rijetke stavljaju pod zajedničku grupu ”metaboličkih i endokrinih bolesti”, a s druge strane, epidemiološki podaci za mnoge rijetke bolesti su neadekvatni. Također, unutar same grupe rijetkih bolesti, postoje i one koje su ”vrlo rijetke”, te pogađaju jednu osobu na 100,000 stanovnika ili čak i manje. Takvi pacijenti su posebno izolirani i ranjivi. S medicinske strane, to su najčešće kronične, degenerativne i smrtonosne bolesti, zbog čega je oboljelima značajno smanjena kvaliteta života, pogotovo jer su ovisni o tuđoj pomoći. Čest je slučaj da se takve bolesti kasno dijagnosticiraju, upravo zbog svoje rijetkosti. Sa socijalne strane, javnost, a čak i medicinski krugovi, imaju vrlo malo saznanja o toj vrsti bolesti, zbog čega je medicinska skrb slabo organizi-
328