enfermedades raras, es una patología, altamente infradiagnosticada. La falta de diagnóstico se produce porque la HHT es una enfermedad sin síntomas visibles más allá de los sangrados y cuando estos no se producen de una forma tan habitual, no existen otras alarmas que permitan detectarla. Por desgracia, la ausencia de diagnóstico supone, en muchas ocasiones, perder la vida. Por ejemplo, numerosos casos de bebés que fallecen por muerte súbita lo hacen a causa de la HHT. Por eso, al ser una enfermedad hereditaria, es fundamental que los padres sean conscientes de que la padecen para así extremar las precauciones y cuidados cuando tienen un hijo. El diagnóstico genético es clave en la lucha contra la enfermedad. Pero la HHT no sólo afecta a los niños recién nacidos. Muchas personas de todas las edades han ido descubriendo con los años algunos síntomas relacionados con la enfermedad (sangrados, marcas en la piel, etc.), sin embargo, cuando han buscado una respuesta médica a sus problemas no siempre la han encontrado. Como ocurre con tantas otras enfermedades “raras” o, mejor dicho, “poco frecuentes” (que son aquellas de prevalencia baja, es decir, que afectan a menos de cinco casos por cada 10.000 habitantes), ni siquiera el personal sanitario está lo suficientemente preparado para hacerles frente. En el caso de la HHT, los especialistas que suelen atender estos casos son los otorrinolaringólogos, hematólogos o internistas quienes, en numerosas ocasiones, no son capaces de identificar la enfermedad. Tiene sentido que esto ocurra ya que son miles las enfermedades raras que existen en el mundo, pero tal desconocimiento pone en peligro la vida de muchas personas.
18 • Pide un Deseo
al ser una enfermedad hereditaria, es fundamental que los padres sean conscientes de que la padecen para así extremar las precauciones y cuidados cuando En el año 2005 surgió la Asociación HHT España con el objetivo de dar apoyo a los afectados por la enfermedad, fomentar la difusión de información sobre la misma y a ayudar a los centros de investigación que trabajan en la realización de diagnósticos y en la búsqueda de fármacos que sirvan para paliar los efectos de la enfermedad. Empecé a trabajar en la investigación de la HHT, en el año 2002. Cuando co-
tienen un hijo. El diagnóstico genético es clave en la lucha contra la enfermedad.