Genoma Natural by katherine Bolivar

Genoma Natural La Historia de Nuestros OrĂgenes

Contenido

*¿QUÉ ES EL GENOMA HUMANO? *PROTEINAS ARTIFICIALES COMO METODO DEMODIFICACION EN LA GENETICA *EL GENOMA HUMANO EL DE LOS CHIMPANCÉS, ALGO MÁS DIFERENTE *DIFERENCIAS GENETICAS *HITOS EN LA HISTORIA DEL GENOMA *HOROSCOPO DE HOY

Genoma Natural Revista Coordinación Editorial Katherine Bolívar Karen Pereira Laura Rubiano …………………………............... Bogotá Colombia 2010 E-mail: Kateboli@hotmail.com Teléfono: ¿?? Dirección: Xxxxxx

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¿QUÉ ES EL GENOMA HUMANO?

Demás. Quienes tengan desventaja genética quedarían Excluidos de los trabajos, compañías de seguro, seguro social, etc. similar a la discriminación que existe en los trabajos con las mujeres respecto del embarazo y los hijos.

El Genoma Humano es el número total de cromosomas del cuerpo. Los cromosomas contienen aproximadamente 80.000 genes, los responsables de la herencia. La información contenida en los genes ha sido decodificada y permite a la ciencia conocer mediante test genéticos, qué enfermedades podrá sufrir una persona en su vida. También con ese conocimiento se podrán tratar enfermedades hasta ahora incurables. Pero el conocimiento del código de un genoma abre las puertas para nuevos conflictos ético-morales, Por ejemplo, seleccionar que bebes van a nacer, o clonar seres por su perfección. Esto atentaría contra la diversidad biológica y reinstalaría entre otras la cultura de una raza superior, dejando marginados a los

Un genoma es el número total de cromosomas, o sea todo el D.N.A. (ácido desoxirribonucleico) de un organismo, incluido sus genes, los cuales llevan la información para la elaboración de todas las proteínas requeridas por el organismo, y las que determinan el aspecto, el funcionamiento, el metabolismo, la resistencia a infecciones y otras enfermedades, y también algunos de sus procederes. En otras palabras, es el código que hace que Seamos como somos. Un gen es la unidad física, funcional y fundamental de la herencia. Es una secuencia de nucleótidos ordenada y ubicada en una posición especial de un cromosoma. Un gen contiene el código específico de un producto funcional. Es una molécula con una doble hebra que se mantienen juntas por uniones lábiles entre pares de bases de nucleótidos. Los nucleótidos contienen las bases Adenina(A), guanina (G), citosina (C) y timina (T). La importancia de conocer acabadamente el genoma es que todas las enfermedades tienen un componente genético,...Respuestas corporales al medio ambiente.

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a totalidad de la información genética almacenada en el ADN de las células. Cada persona tiene su propio genoma, el cual guarda una gran similitud (99,8%) con todos los de su propia especie y tan solo se diferencia de la del chimpancé en algo más del 1%. Esa información, que se encuentra almacenada en todas y cada una de sus células y que le define e identifica como ser único e independiente, es lo que conocemos como su patrimonio genético o genoma.

información, saber la localización y relevancia de cada uno de los genes así como sus implicaciones en el diagnóstico de las enfermedades y en la terapéutica personalizada de cada individuo. En este sentido, la secuenciación del genoma abre una nueva avenida en el conocimiento y fundadas expectativas de interés en el área socio-sanitaria. Pero quedan todavía importantes cuestiones por resolver antes de que estas expectativas sean una realidad.

El genoma humano, contiene las instrucciones que determinan las características físicas y en parte psicológicas e intelectuales del individuo, ha sido recientemente descifrado en más del 99% de su totalidad, gracias al esfuerzo de un consorcio público internacional (Proyecto Genoma Humano) y una empresa privada. Pero, habrá que esperar algunos años más, hasta disponer de la información completa del genoma.

¿QUE ES EL ACIDO DESOXIRRIBONUCLEICO O ADN?

Una vez conocida la secuencia de letras contenidas en el ADN que simbólicamente podemos considerar que forman las palabras y frases de este gran libro de la vida, queda todavía un importante camino que recorrer, y es conseguir interpretar y comprender dicha

El ADN es el archivo genético en el que están impresas las instrucciones que necesita un ser vivo para nacer y desarrollarse a partir de la primera célula. Su aspecto se asemeja al de dos hilos entrelazados. Se componen de cuatro tipos de subunidades llamadas bases nucleótidas (o letras, según sus iniciales) que son: Adenina, Timina, Citosina, Guanina. Estas subunidades se emparejan siempre de forma específica: adenina con timina y citosina con guanina. Una secuencia de parejas de estas bases forman un gen.

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HISTORIA DEL GENOMA

1866 Se publican las Leyes de la herencia de Gregor Mendel en Proceedings of the Natural History Society of Brunn.

1868 Friedrich Miescher, biólogo suizo, identifica el ADN nuclear, nucleína. 1901-1903 Se publica Mutationstheorie de Hugo de Vries. Albrecht Kossel descubrió los ácidos nucleicos. A este bioquímico alemán le fue otorgado el Premio Nobel de Fisiología o Medicina en 1910 por sus contribuciones en el desciframiento de la química de ácidos nucleicos y proteínas, descubriendo los ácidos nucleicos, bases en la molécula de ADN,

1950 Alfred Hershey y Marta Chase usan virus para confirmar que el ADN es el material genético.

1951 Primera proteína secuenciada: insulina.

1956 Se descubre el número total de cromosomas en el ser humano, por los investigadores Albert Levan y Joe Hin Tjio 1958 Los franceses Jérôme Lejeune, M. Gautier y R. Turpin, descubren la trisomía del par 21 como causante del síndrome de Down.

1960 Determinación del código genético.

1970 Nathans y Smith descubren las enzimas de restricción, enzima que puede cortar el ADN en lugares específicos.

1953 James Watson y Francis Crick desentrañaron la estructura en doble hélice de la molécula del ácido desoxirribonucleico (ADN).

1973 Los investigadores Stanley Cohen y Herbert Boyer producen el primer organismo recombinando partes de su ADN en lo que se considera el comienzo de la ingeniería genética.

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1977 Secuenciación del ADN.

1978 Publicación en la revista Science de la primera secuenciación de un genoma, el del virus del simio 40 (SV40) con 5.226 nucleótidos.

1995 Primer genoma completo: Haemophilus influenzae.

1975-1979 Primeros genes humanos aislados. 1999 Primer cromosoma completo: el 22.

1982 Fabricación del primer fármaco basado en tecnología de ADN-recombinante.

1985 Kay Mullis inventa la reacción en cadena de la polimerasa.

1988 Se crea la Organización del Genoma Humano Human Genome Organisation (HUGO).

2000 Marzo - Publicación del genoma completo de la Drosophila melanogaster gracias al consorcio público y la compañía Celera Genomics. Alberga alrededor de 13.600 genes.

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DIFERENCIAS GENETICAS El número de SNPs que existen también es distinta en los dos grupos: si el consorcio tiene identificados 1,42 millones, Venter dice que ha localizado 2,8 millones. En este aso, la diferencia sí es importante: El desarrollo de biochips genéticos que identifiquen los SNPs que porta una persona (es decir, su perfil genético), permitirá a los especialistas determinar por qué un paciente responde de forma negativa a una terapia, qué clase de fármacos será 100% eficaces y, en definitiva, abrirá la puerta a una nueva generación de medicina preventiva Los SNPs (un acrónimo del inglés que se castellaniza como 'snips'), también son claves para el desarrollo de fármacos a partir del genoma humano (farmacogenómica) y de sistemas de diagnóstico genético. La comparación del genoma humano con el de otros animales (genómica comparativa) desvelará en los próximos años otros muchos secretos que aún no se han aclarado. En el impacto que tendrán estos descubrimientos en el futuro de la humanidad no hay controversia: el genoma abre una nueva era.

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TERAPIA GENICA Aunque no ha habido grandes éxitos en animales experimentales y, desde luego, en humanos, ha habido avances moderados. No obstante, hay 25 productos en fase I/II, 15 de ellos dedicados al cáncer. Por ello, es de gran interés una reciente publicación que implica el éxito en terapia génica con un virus oncolítico.El carcinoma de células escamosas es muy grave Afecta aproximadamente a medio millón de personas al año. El tratamiento por Quimioterapia es efectivo en alrededor de un 30 a un 40% de pacientes, pero los tumores frecuentemente reaparecen. También se ha utilizado la radioterapia generalmente en conjunción con cirugía Virus oncolíticos que atacan selectivamente al tumor, pero no a las células normales; Uno de éstos, el conocido como ONYX-015.

Este, que es un adenovirus modificado en su ADN que afecta la maquinaria de síntesis de Proteínas, se utilizó hace años sin mucho Éxito, pero ahora se ha demostrado que combinado con la quimioterapia permite la regresión del tumor en la cabeza y en el cuello.

También, la reducción de la expresión de uno de los receptores del factor tumoral de necrosis, el CD95 o FAS, por un nucleótido antisense. Recordemos que la aberrante apoptosis afecta a un número de enfermedades, tales como fibrosis pulmonar, colitis ulcerativa y hasta esclerosis múltiple. En el hígado, excesiva apoptosis puede dar lugar al fulminante autoinmune forma de hepatitis.

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EL GENOMA HUMANO EL DE LOS CHIMPANCÉS, ALGO MÁS DIFERENTE Las diferencias entre el genoma humano y el de los chimpancés son diez veces mayores de lo que se creía, según un estudio de un equipo internacional de investigadores, que permitirá cuantificar mejor

Las diferencias entre el genoma humano y el de los chimpancés son diez veces mayores de lo que se creía, según un estudio de un equipo internacional de investigadores, que permitirá cuantificar mejor la separación entre especies y establecer el momento de la evolución en que ésta se produjo. Los autores del estudio -que la revista Nature publicará esta semana en su número dedicado al 200 aniversario del nacimiento Darwin- explican que en la última década se había aceptado que

las secuencias de ADN de hombres y chimpancés, los parientes vivos más cercanos de los humanos, sólo diferían un 1,24%. La investigación, en la que han participado dos científicos españoles del Instituto de Biología Evolutiva (IBE), demuestra que ese porcentaje es incorrecto y que puede ser hasta diez veces superior.El investigador Tomàs Marquès-Bonet, del IBE, ha coordinado este equipo internacional, dirigido por Evan E. Eichler, de la Universidad de Washington (EEUU), junto a Arcadi Navarro (ICREA-IBE). Navarro ha recalcado que las diferencias detectadas ahora no son puntuales sino "elementos funcionales, genes completos que unas especies tienen y otras no". La clave de este descubrimiento ha sido el estudio de las llamadas duplicaciones segméntales, fragmentos de ADN repetidos a lo largo del genoma, que hasta hace poco tiempo eran difíciles de distinguir por lo que no se tenían en cuenta, y se optaban por estudiar los genomas más fáciles de individualizar. "Se sabían que existían pero eran difíciles de estudiar, los científicos buscamos donde nuestro conocimiento y la tecnología permite", argumenta Navarro para explicar este giro en las investigaciones genómicas Cuatro especies de primates Ha sido el estudio de las duplicaciones de todo el genoma de cuatro especies de primates macacos, orangutanes, chimpancés y

Genoma Natural humanos- lo que ha permitido este avance con el que se ha elaborado el primer catálogo específico de las Regiones del genoma. Estas regiones ofrecen novedades evolutivas, equivalentes a los cambios que se dan en las diferentes ediciones de un mismo libro. Las diferencias son "radicales" en la biblioteca de cada especie: colecciones completas de libros que unos organismos tienen y otros no, es decir, únicas para cada especie. Las duplicaciones segméntales son fragmentos del genoma que debido a mecanismos moleculares muy complejos, en determinados momentos de la evolución, se hicieron múltiples copias que se fueron insertando en diversos lugares del genoma. Como las duplicaciones pueden ser grandes, llegan a contener genes completos y sus copias, que en principio son idénticas y pueden irse "especializando" hasta hacerse diferentes unas de otras y realizar funciones exclusivas de la especie que los posee. Marqués y Navarro explican que las duplicaciones predisponen al genoma a reorganizarse: construcciones diferentes con las mismas piezas, "como si se tratara de un Lego", lo que puede generar enfermedades del tipo del autismo o la esquizofrenia. No obstante, indican que la duplicación no es sinónimo de anomalía sino de variación, que puede ser favorecida por la selección natural o acabar resultando patológica. Cuando nos separamos Hace entre ocho y doce millones de años que se produjo la época con mayor número de

duplicación de genes, justo antes de la separación de los linajes de humanos y chimpancés, ocurrida hace unos seis millones de años. Desde entonces, estos nuevos genes han adquirido características propias que separan evolutivamente al hombre y al chimpancé, y gracias a esta mutación los humanos lograron adaptarse a su entorno, un "océano de diferencias" donde hay que buscar los "genes de humanidad" que provocan también sus propias enfermedades. "Hay que estudiar a fondo estas diferencias, base genética de muchas características especie-específicas, y elementos interesantes desde el punto de vista humanístico y evolutivo: la capacidad que tenemos de resolver problemas, pero también de algunas patologías, ya que no sabemos por qué no hay chimpancés con esclerosis múltiple, que es una enfermedad específica de los humanos", afirma Navarro. El estudio permitirá también investigar cuáles son las regiones del genoma que difieren entre individuos de una misma especie y estudiar con detalle algunos casos concretos.

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INDIVIDUALID GENETICA

Aun qué los humanos nos parecemos en cuanto composición cromosómica en un 99.8%, es indudable que todos somos diferentes, y esa diferencia hace que nos podamos reconocer con los demás como seres únicos e irrepetibles en una sociedad. Esto se debe a que todos tenemos una combinación diferente y única de genes, pues hay tantas como humanos somos en la tierra, resultando de cada combinación un individuo. Aún, en los gemelos monocigóticos (los llamados clones naturales) siempre existe una variación genética que los hace diferentes entre sí Es por esta combinación natural que somos lo que somos; por lo que mediante la Manipulación Genética, que inserta o sustituye los genes de una persona por

Otros ya conocidos, predeterminandola, esa persona dejaría de ser un individuo único, diferente o irrepetible, ya que sería una especie de híbrido de genes o una composición de genes de otros individuos. Así en el Art. 10 de la Declaración Universal del Genoma Humano y los Derechos Humanos establece “Ninguna investigación relativa al genoma humano ni ninguna de sus aplicaciones, en particular en las esferas de la biología, genética y la medicina, podrán prevalecer sobre el respeto de los derechos humanos, de las libertades fundamentales y de la dignidad humana o, si procede, de u grupo de individuos”. Además, se puede dar el caso que se establezcan estándares de genes para que una o más personas puedan tener los mismos genes, lo que constituiría una pérdida clara de la individualidad.

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ACTUALMENE La información que tenemos hoy día sobre el genoma nos permite conocer mucho acerca de las condiciones genéticas que tenemos los seres humanos. Nos ayuda a saber algunas características normales que tenemos, pero también la patología y las enfermedades. Sin embargo con todo este conocimiento del genoma existe el peligro de lo que en ética se llama reduccionismo: es decir, pensar que todo reside en los genes. Estos no abarcan la parte espiritual o filosófica que tenemos los seres humanos. No es labor de la genética Los seres humanos tenemos una naturaleza que es mucho más compleja que la parte biológica y de repente con todo este impacto que ha tenido el genoma, la gente que quiere incluso encontrar factores genéticos del espíritu o del alma, que es de una Naturaleza distinta, la ciencia por

definición es de un carácter reduccionista no ve la totalidad del ser humano, ve sólo la parte biológica. El genoma, por supuesto que va a ayudar a entender esta parte, pero no necesariamente entenderá toda la naturaleza compleja de los seres Humanos. Hay dos variaciones que son la interacción y el efecto del ambiente. Por ejemplo, si un niño nace sin brazos no necesariamente es por un problema genético sino porque su madre durante el embarazo tomó una medicina que afectó al feto. Eso no es para nada un problema genético. Es un problema del ambiente. También hay mutaciones genéticas que tienen ventajas selectivas, qué hace que ciertas enfermedades hereditarias no se desarrollen nunca. Vemos así que cada genoma se puede comportar de manera diferente, Hoy existe lo que se llama la medicina genómica. Ha sido útil conocer que hay genes

que predisponen a una enfermedad como la hipertensión, la enfermedad coronaria, los infartos entre otras. Si se sabe en etapas precoces de la vida que la persona es susceptible a ello, uno puede diseñarle un plan de vida para que esos genes no se manifiesten con factores ambientales. Por ejemplo una persona que está predispuesta a la hipertensión, esa persona debe tener una dieta especial con poca sal y sin colesterol. Al conocer la constitución genética de esa persona, se desarrolla la medicina avanzada con medicamentos especializados para cada pacienteSe ha identificado un mecanismo que regula el 10% del genoma que todos los humanos tenemos. Sin entrar mucho en los métodos, este avance permitirá una investigación más avanzada sobre enfermedades relacionadas con los cromosomas, como es el

VENTAJAS DEL PROYECTO GENOMA HUMANO. Se descubrieron las combinaciones del ADN, es decir del alfabeto genético que lo conforman: la adenina, timina, citocina y guanina (ATCG), que al combinarse en grupos de tres, forman los aminoácidos que contienen la carga informativa del ADN. El ordenamiento de esta información implica descifrar dicho alfabeto, además de determinar que es importante y que no lo es; es decir, a lo que los científicos llaman genoma basura que no es más que el genoma que no tiene información y que solo sirve de soporte para el que si posee dicha información. Esto significa organizar las secuencias que se han tomado desordenadamente y tratar entender cómo y para qué sirven. Nuestro genoma se puede secuenciar de dos formas, la primera consiste en fragmentar el ADN en dos fases: en la primera se obtienen pedazos relativamente largos, de unas de 150 mil letras de longitud. Los fragmentos más pequeños, producto de una segunda partición,

son colocados juntos , de tal manera que las piezas grandes encajen unas con otras en una verdadera labor de engranaje. La segunda forma de secuenciar el ADN es más radical e imprecisa y se conoce con el nombre de escopeta de genoma total; esta forma consiste en separar de un solo golpe el genoma, en 70 millones de fragmentos de forma aleatoria y secuenciar a cada uno de ellos. La dificultad de este método está determinada por el proceso de ordenación, trabajo que se ve facilitado por las supercomputadores que darán a conocer los resultados en un breve plazo de tiempo. Este proyecto trae consigo la creación de aparatos y de laboratorios capaces de descifrar el mapa genético y el código en el que está escrito del Acido Desoxirribonucleico (ADN) que contiene el material genético de las células. Se ha observado que cada año los instrumentos utilizados son más potentes y manejables a pesar de la dificultad de encontrar un sistema de representación digital que resulte completamente aplicable a los genes humanos. Derivado del proyecto Genoma se ha suscitado un debate en la comunidad científica que ha revisado las implicaciones que trae aparejadas el desarrollo del Proyecto Genoma Humano; se puede decir, que se estudian sus ventajas y desventajas. Se cree que la ciencia contemporánea todavía lleva consigo vestigios filosóficos de los siglos pasados, y que lejos de ser neutral , desde un punto de vista filosófico, está cargada de valores éticos, es decir, morales. Las actitudes filosóficas de muchos científicos establecen una considerable polémica sobre las consecuencias éticas, producidas por el desarrollo del proyecto y la acumulación de información genética resultante. El conocimiento científico y las condiciones que la investigación genética pudieran imponer a la sociedad, podrían ser incontrolables y es posible que la lucha por alcanzar el máximo desarrollo en este tipo de ciencia

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Ponga en peligro los derechos fundamentales de las personas y de las comunidades que participan en el Proyecto del Genoma Humano. En estos momentos es imposible indicar cuáles serán las consecuencias de dicho proyecto y cómo afectará el derecho a la intimidad de las personas y de las sociedades que deseen proteger el conocimiento de su pasado, presente y futuro, especialmente cuando dicho conocimiento pueda constituir una amenaza para el orden social, religioso y cultural de las mismas. Una de las principales disyuntivas éticas recae sobre los posibles transplantes de órganos (quien da el tejido, se lo quitamos a quién), y si podemos o no manipular genéticamente al ser humano.

Por otra parte, así como se ve afectado el interés de las naciones, los viejos prejuicios contra las personas enfermas o discapacitadas, junto con el deseo de liberarse de la carga económica y social que supone cuidar a dichas personas, pueden servir muy bien para eliminar a personas con discapacidades heredadas (aborto e infanticidio) y anular las disposiciones legales concebidas para proteger los derechos a la confidencialidad, la intimidad y el igual acceso a niveles razonables de atención sanitaria. Es posible que la información sobre poblaciones y grupos concretos resulte tentadora para ser utilizada en pro de la eficiencia social. Disponer de más información simplemente puede ofrecer más posibilidades de que se cometan violaciones de derechos humanos en todo el mundo, junto con un deseo de tener una población libre de personas con graves minusvalías heredadas. Un ejemplo cotidiano: discriminar a quien dar un empleo o a quien no; en síntesis, se podría usar la información genética con fines de lucro, fines inmorales o inescrupulosos. Uno de los beneficios que trae el manejo de estos datos genéticos en la Ingeniería Genética, es la posibilidad de “modificar” los genes que provocan las enfermedades, conociendo su función y así evitar algunas de las tres mil enfermedades genéticas catalogadas hasta la fecha. El doctor Juan Marques director medico de Aventis, señala recientemente: “Buscamos las características individuales que aumentan la eficiencia de determinadas medicinas, optimizar su uso y crear nuevos productos a partir del conocimiento genético”. Por tal razón donde habrá un impacto a corto plazo e interesante para el público es en la Farmacogenética, que intenta aplicar los conocimientos de genética para evaluar la sensibilidad individual a un determinado tratamiento. Otro aporte es la factibilidad de conocer el perfil biográfico de una persona a través del análisis de sus genotipos. Un beneficio del análisis del genoma humano lo representa la posibilidad de recuperar, guardar y reproducir genotipos de especies extintas o que están por extinguirse. Luigi Cavalli-Sforza, genetista de la Universidad de Standford, se dio cuenta que muchas poblaciones aborígenes desaparecerán en poco tiempo y con ellas se perderán sus genes. Por esta razón, este genetista encabeza un movimiento científico internacional para rescatar ese patrimonio genético que desaparece día a día.

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PROTEINAS ARTIFICIALES COMO METODO DE MODIFICACION EN LA GENETICA Se ha sugerido, y es muy interesante, la posibilidad de construir proteínas nuevas, es decir artificiales, modificando la información genética. Para ello, un número de investigadores están utilizando dos métodos: uno, haciendo que el RNA de transferencia reinterprete un codón de tipo “stop” para insertar un aminoácido que no se encuentra en las proteínas naturales de los seres vivientes. El otro sistema es que la modificación proceda de un ADN sintético, es decir con un par de bases distintas de las “naturales”. Naturalmente, el que se pueda conseguir significa modificar los 3.500 millones de evolución. Personalmente, me parece algo preocupante. No olvidemos que todas las proteínas naturales tienen

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ORGANIZACIÓN DEL GENOMA Las personas estamos formadas por un ingente número de células y, aunque las que constituyen la piel, el hígado, el músculo, la sangre, el sistema nervioso, etc., muestran características morfológicas y funcionales diferentes, todas ellas encierran, en compartimentos específicos, una información genética idéntica, la cual no se expresa de forma simultánea en una misma célula sino que a lo largo del desarrollo se seleccionan grupos de genes que determinan su futuro estructural y funcional. En este sentido, todas las células de nuestro organismo proceden, por divisiones sucesivas, de una célula precursora común que comparte una información materna y paterna para constituir su propio genoma, y las características morfo funcionales propias de cada tipo celular dependen básicamente del particular grupo de genes que han sido seleccionados para

manifestarse.

El ADN es la molécula responsable del soporte de la información genética, la cual está basada en una secuencia específica de otras moléculas muchísimo menores denominadas nucleótidos. El orden de estos nucleótidos en el ADN es de crucial importancia porque define la secuencia específica de aminoácidos que tendrá la futura proteína. Sólo participan 4 nucleótidos diferentes que, combinados en grupos de tres, establecen un código específico que define el significado de esta información. Cada nucleótido dispone de tres elementos: una base nitrogenada, un azúcar (la desoxirribosa) y un grupo fosfato. La base es la verdaderamente responsable de la especificidad de la información y existen cuatro diferentes, que se identifican con las letras A (Adenina), G (Guanina), C (Citosina) y T (Timina) y representan las cuatro letras con las que se escribirá el libro de la vida; los otros componentes del nucleótido (el azúcar y el grupo fosfato) desempeñan una función estructural y facilitadota de la polimerización mediante el engarce consecutivo de los diferentes nucleótidos. Fugel, R.W. Cuenta y Razón. 8. Vol. 5 (1999). Estructuralmente, el ADN es una molécula de doble cadena, cada una de las cuales está dirigida en sentido antiparalelo (considerando la dirección de su polimerización o crecimiento) y ambas cadenas forman una estructura en espiral (a modo de escalera de caracol) en donde los grupos azúcar-fosfato constituyen el esqueleto o armazón que representan los laterales paralelos de la escalera de caracol, mientras que las bases nitrogenadas están orientadas hacia el eje central de la espiral y representan los peldaños de la escalera. El apareamiento de las bases entre ambas cadenas se realiza con una extraordinaria selectividad, de acuerdo con la siguiente regla: Adenina con Timina (A-T) y Citosina con Guanina (C-G) y cada 10 pares de bases (peldaños) da lugar a una vuelta completa de la hélice. La información contenida en el ADN es decodificada en dos etapas consecutivas denominadas trascripción y traducción.

HERENCIA DEL GENOMA

En nuestro organismo podemos diferenciar dos grandes grupos celulares, en función de la carga genómica disponible. Unas son las células somáticas las cuales participan estructural y funcionalmente en la actividad de nuestro organismo y son la mayoría de las que forman parte de nuestro ser. Caracterizan por disponer de una información genética nuclear duplicada (numero diploide de cromosomas) dispuesta en 22 pares de cromosomas homólogos (autosomas) y dos tipos de cromosomas sexuales X e Y, de cuya combinación depende el sexo femenino (XX) o masculino (XY) de la persona. Las otras células, presentes en menor proporción, son aquellas cuya función está relacionada con la fecundación y son las células germinales o gametos, denominadas óvulo (en el caso de la mujer) o espermatozoide (en el hombre). Todas ellas disponen de una dotación simple de cromosomas (número haploide) constituido por 22 autosomas más un cromosoma sexual. Durante la fecundación, cada una de las células germinales, aportará una dotación haploide de cromosomas, de cuya combinación dependerá el sexo masculino o femenino del nuevo ser, con una dotación final diploide de cromosomas. De ahí que el genoma nuclear del nuevo ser esté constituido al 50% por la información genética derivada del padre y el otro 50% derivado de la madre. Esta información paterna y materna permanecerá almacenada en las células somáticas siempre de forma físicamente independiente (son cromosomas homólogos pero diferentes) mientras que en las células germinales se produce una recombinación entre cromosomas homólogos, generando cromosomas singulares basados en la recombinación del ADN materno y paterno. Además, cada célula germinal está constituida, por una de las 223 posibles combinaciones haploides de cromosomas matemos y paternos. En este sentido, el mecanismo de reproducción sexual garantiza la diversidad evolutiva de la especie, ya que asegura que el genoma nuclear del nuevo individuo es el resultado de una recombinación particular (en las células germinales) de los respectivos genomas de sus progenitores. Sin embargo, debemos destacar que la herencia mitocondrial es exclusivamente materna puesto que durante la fecundación el espermatozoide sólo aporta su núcleo al óvulo, mientras que en el óvulo se encuentran ambos genomas, el nuclear y el mitocondrial, ubicado este último en los orgánulos mitocondriales citoplasmáticos.

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VENTAJAS Y DES VENTAJAS DEL PROYECTO GENOMA HUMANO. Se descubrieron las combinaciones del ADN, es decir del alfabeto genético que lo conforman: la adenina, timina, citocina y guanina (ATCG), que al combinarse en grupos de tres, forman los aminoácidos que contienen la carga informativa del ADN. El ordenamiento de esta información implica descifrar dicho alfabeto, además de determinar que es importante y que no lo es; es decir, a lo que los científicos llaman genoma basura que no es más que el genoma que no tiene información y que solo sirve de soporte para el que si posee dicha información. Esto significa organizar las secuencias que se han tomado desordenadamente y tratar entender cómo y para qué sirven. Nuestro genoma se puede secuenciar de dos formas, la primera consiste en fragmentar el ADN en dos fases: en la primera se obtienen pedazos

Relativamente largos, de unas de 150 mil letras de longitud. Los fragmentos más pequeños, producto de una segunda partición, son colocados juntos , de tal manera que las piezas grandes encajen unas con otras en una verdadera labor de engranaje. La segunda forma de secuenciar el ADN es más radical e imprecisa y se conoce con el nombre de escopeta de genoma total; esta forma consiste en separar de un solo golpe el genoma, en 70 millones de fragmentos de forma aleatoria y secuenciar a cada uno de ellos. La dificultad de este método está determinada por el proceso de ordenación, trabajo que se ve facilitado por las supercomputadores que darán a conocer los resultados en un breve plazo de tiempo. Este proyecto trae consigo la creación de aparatos y de laboratorios capaces de descifrar el mapa genético y el código en el que está escrito del Acido Desoxirribonucleico (ADN) que contiene el material genético de las células. Se ha observado que cada año los instrumentos

utilizados son más potentes y manejables a pesar de la dificultad de encontrar un sistema de representación digital que resulte completamente aplicable a los genes humanos. Derivado del proyecto Genoma se ha suscitado un debate en la comunidad científica que ha revisado las implicaciones que trae aparejadas el desarrollo del Proyecto Genoma Humano; se puede decir, que se estudian sus ventajas y desventajas. Se cree que la ciencia contemporánea todavía lleva consigo vestigios filosóficos de los siglos pasados, y que lejos de ser neutral , desde un punto de vista filosófico, está cargada de valores éticos, es decir, morales. Las actitudes filosóficas de muchos científicos establecen una considerable polémica sobre las consecuencias éticas, producidas por el desarrollo del proyecto yla acumulación de información genética

PROYECTO GENOMA HUMANO El Proyecto Genoma Humano (PGH) es un proyecto internacional de investigación científica con el objetivo fundamental de determinar la secuencia de pares de bases químicas que componen elADN e identificar y cartografiar los aproximadamente 20.000-25.000 genes del genoma humano desde un punto de vista físico y funcional.

Unidos, Canadá, Nueva Zelanda y Gran Bretaña. El Genoma Humano es la secuencia de ADN de un ser humano. Está dividido en 24 fragmentos, que conforman los 23 pares de cromosomas distintos de la especie humana (22 autosomas y 1 par decromosomas sexuales). El genoma humano está compuesto por aproximadamente entre 25000 y 30000 genes distintos. Cada uno de estos genes contiene codificada la información necesaria para la síntesis de

El proyecto, dotado con 90.000 millones

una o

de dólares, fue fundado en 1990 en el

varias proteínas (o ARN funcionales, en

Departamento de Energía y los Institutos

el caso de los genes ARN). El "genoma"

de la Salud de los Estados Unidos, bajo

de cualquier persona (a excepción de los

la dirección de James D. Watson, con un

gemelos idénticos y los organismos

plazo de realización de 15 años. Debido

clonados) es único.

a la amplia colaboración internacional, a los avances en el campo de la genómica, así como los avances en la tecnología computacional, un borrador inicial del genoma fue terminado en el año 2001 (anunciado conjuntamente por el ex-presidente Bill Clinton y el exprimer ministro británico Tony Blair el 26 de junio de 2001), finalmente el genoma completo fue presentado en abril del 2003, dos años antes de lo esperado. Un proyecto paralelo se realizó fuera del gobierno por parte de la Corporación Celera. La mayoría de la secuenciación se realizó en las universidades y centros de investigación de los Estados

Conocer la secuencia completa del genoma humano puede tener mucha relevancia en cuanto a los estudios de biomedicina y genética clínica, desarrollando el conocimiento de enfermedades poco estudiadas, nuevas medicinas y diagnósticos más fiables y rápidos. Sin embargo descubrir toda la secuencia génica de un organismo no nos permite conocer su fenotipo. Como consecuencia, la ciencia de la genómica no podría hacerse cargo en la actualidad de todos los problemas éticos y sociales que ya están empezando a ser debatidos. Por eso el PGH necesita una regulación legislativa relativa al uso del

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conocimiento de la secuencia genómica,

verde a la iniciativa del PGH se necesitó

pero no tendría por qué ser un

por un lado el informe de 1988 de la

impedimento en su desarrollo, ya que el

Oficina de Evaluación Tecnológica del

saber en sí, es inofensivo.

Congreso (OTA) y el del Consejo Nacional de Investigación (NRC). Ese

Antes de los ochenta ya se conocía la secuencia de genes sueltos de algunos organismos, como también se conocían los genomas de entidades subcelulares, tales como virus y plásmidos. Así pues, no fue hasta 1986 cuando el Ministerio de Energía (DOE), concretó institucionalmente el Proyecto Genoma Humano (PGH) durante un congreso en Santa Fe. El PGH contaba con una

año se inauguró HUGO (Organización del Genoma Humano) y James D. Watson fue nombrado alto cargo del proyecto. Sería reemplazado por Francis Collins en abril de 1993, en gran parte por su enemistad con Bernadine Healyque era su jefe por aquel entonces. Tras esto el nombre del Centro cambió a Instituto Nacional de Investigaciones del Genoma Humano (NHGRI).

buena suma económica y sería utilizado

En 1990 se inauguró definitivamente el

para estudiar los posibles efectos de las

Proyecto Genoma Humano calculándose

radiaciones sobre el ADN. Al siguiente

quince años de trabajo. Sus objetivos

año, en el congreso de biólogos en el

principales en una primera etapa eran la

Laboratorio de Cold Spring Harbor, el

elaboración de mapas genéticos y físicos

Instituto Nacional de la Salud (NIH) quiso

de gran resolución, mientras se ponían a

participar del proyecto al ser otro

punto nuevas técnicas de secuenciación,

organismo público con mucha más

para poder abordar todo el genoma. Se

experiencia biológica, si bien no tanta en

calculó que el PGH americano

la organización de proyectos de esta

necesitaría unos 3000 millones de

magnitud.

dólares y terminaría en 2005. En 1993

El debate público que suscitó la idea captó la atención de los responsables políticos, no solo porque el Proyecto Genoma Humano era un gran reto tecnocientífico, sino por las tecnologías de vanguardia que surgirían, así como porque el conocimiento obtenido aseguraría la superioridad tecnológica y comercial del país. Antes de dar luz

los fondos públicos aportaron 170 millones de dólares, mientras que la industria gastó aproximadamente 80 millones. Con el paso de los años, la inversión privada cobró relevancia y amenazó con adelantar a las financiaciones públicas.

Genoma Natural

Universidad Nacional de Colombia

CARTOGRAFÍA Y SECUENCIACIÓN: Hay dos categorías principales de técnicas de cartografía genética: ligamiento o cartografía genética, que identifica sólo el orden relativo a los genes a lo largo del cromosoma; y cartografía física, un conjunto de métodos más precisos que permite determinar las distancias entre genes dentro del cromosoma. Ambos tipos de cartografía utilizan marcadores genéticos, que son características físicas o moleculares detectables que se diferencian entre los individuos y se transmiten por herencia. La cartografía mediante ligamiento se desarrolló a principios de la década de 1900 gracias al trabajo del biólogo y genetista estadounidense Thomas Hunt Morgan. Al observar la frecuencia con que determinadas características se heredaban unidas en numerosas generaciones de moscas de la fruta, llegó a la conclusión de que estos rasgos que con frecuencia se heredan juntos debían estar asociados con genes próximos en el cromosoma. Basándose en sus investigaciones, Morgan logró elaborar un mapa aproximado que recogía el orden relativo de estos genes asociados en los cromosomas, y en 1933 recibió el Premio Nobel de Fisiología y Medicina por su obra.

EL GENOMA HUMANO: Se llama genoma a la totalidad del material genético de un organismo. El genoma humano tiene entre 50.000 y 100.000 genes distribuidos entre los 23 pares de cromosomas de la célula. Cada cromosoma puede contener más de 250 millones de pares de bases de ADN y se estima que la totalidad del genoma tiene aproximadamente 3.000 millones de pares de bases. El ADN analizado en el Proyecto genoma humano procede por lo general de pequeñas muestras de sangre o de tejidos obtenidas de personas diferentes. Aunque los genes del genoma de cada individuo están formados por secuencias de ADN exclusivas, se estima que la variación media de los genomas de dos personas distintas es muy inferior al 1%. Por tanto, las muestras de ADN humano de distintas fuentes presentan muchas más similitudes que diferencias.

Genoma Natural Nacidos entre: 21 de marzo al 20 de Abril.

Nacidos entre: 22 de Junio al 22 de Julio

ARIES: AMOR Una vinculación con alguno

CÁNCER: AMOR Modere ese impulso

de Leo los predispone favorablemente a un cambio que tenían proyectado. Pero analicen pacientemente todos los aspectos. SALUD Sin mayores complicaciones, consume más frutas. CONSEJO Trata a los niños como tú quisieras ser tratado por los grandes.

que los devora, pues molesta a otros con su

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proceder. Los solos necesitarán apagar la pasión. Buscarán los medios a su alcance para una relación duradera, estable. SALUD No seas porfiado y visita al oftalmólogo. CONSEJO no te empeñes en la suerte. ………………………………………………........

Nacidos entre: 24 de Agosto al 22 de Septiembre

Nacidos entre: 23 de Julio al 23 de Agosto

VIRGO: AMOR Deben evitar el investigar

LEO: AMOR Volverá a sentir esa pasión,

los problemas de tipo sentimental, y en especial los que se refieren a los asuntos de tus amigos, ya que solo logras quedarte solo y no conseguir lo que deseas. SALUD Es momento de comenzar una dieta ya que estás con un poco de sobrepeso. CONSEJO No tapes el odio de tus ojos con una sonrisa de tus labios

vivirá momentos especiales y querrá abrazar y festejar permanentemente. No podrán distanciarse y cada alejamiento los colocará mal. SALUD Cuidado con problemas de Su enfermedad. CONSEJO Cada uno recibe la experiencia que necesita.

………………………………………………………………… …………………………………………………………………… Nacidos entre: 21 de Abril al 20 de Mayo

TAURO: AMOR Las cosas van encauzando y tu participación es vital para los logros de tus metas emocionales y sobre todo si van con deseos de caminar al altar. SALUD Visita a tu médico, ya que por ahorrar puede ser peor. CONSEJO Nunca dudes que puedes hacer algo mejor que otros. ………………………………………………………..

Nacidos entre: 23 de Septiembre al 22 de Octu

LIBRA: AMOR La desconfianza y los celos no son buenos consejeros para una pareja que quiera ser estable. La misma debe consolidarse en base a fidelidad y pasión, por esto deben conversar los motivos de la desconfianza. SALUD Se mantendrá estable en salud CONSEJO Quien no guarda sus pensamientos, no realiza grandes cosas.

…………………………………………………………………. Nacidos entre: 24 de octubre al 22 de Noviem

Nacidos entre: 21 de Mayo al 21 de Junio

GEMENIS: AMOR El ambiente familiar es acogedor y las relaciones sentimentales y de amistad son prometedoras. Viva cada instante y gocen de todo lo que se les brinda. SALUD Evita los excesos de comida y alcohol, cuídate si tienes relaciones. CONSEJO Los problemas más difíciles tienen la solución más simple.

ESCORPION: AMOR Debes poner los límites entre tú y tu pareja en las cosas que no pueden llegar a acuerdos, sin entrar por esto en ninguna confrontación, solo ver si son capaces de continuar, y ser consecuentes. SALUD Tomate un descanso CONSEJO La oración solo es escuchado cuando va con honestidad.

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Genoma Natural

Nacidos entre: 23 de Noviembre al 21 de

Diciembre

SAGITARIO: AMOR Si en su espacio se cruzan problemas relacionados con el amor, no desesperen y pidan a su fuerza de voluntad para poder sobrellevar inconvenientes que quieran perjudicarlo. SALUD Cuidado con dañar tus bronquios y reflejar problemas respiratorios. CONSEJO Si logras ver el horizonte es porque te encuentras en lo que es tuyo. ………………………………………………………………. Nacidos entre: 23 de Diciembre al 21 de Enero

CAPRICORNIO: AMOR Tu situación familiar es estable, aunque a media semana se presentará un conflicto inesperado Buenas vibraciones con tus amigos; será un día

……………………………………………………………… Nacidos entre: 20 de Febrero al 20 de Marzo

PICIS: AMOR Las cosas con tu pareja siguen igual pero tú las verás de manera diferente, así que es buen momento para

donde habrá cortejos para disfrutar a gusto. SALUD Gozas de buena salud, aunque has

dejar claras las cosas y resolver sus

distraído tu alimentación y has dejado de hacer ejercicio. CONSEJO Comienza el día con positivismo en

SALUD Tu sistema inmunológico podría

tu futuro. ………………………………………………………………….

Nacidos entre: 21 de Enero al 19 de Febrero.

ACUARIO: AMOR Hay personas que te incomodad aunque la atracción es evidente; piensa lo que quieres y si realmente vale la pena comenzar una relación con alguna de esas personas. SALUD Bien el día de hoy solo vigila la alimentación. CONSEJO Escucha bien antes de dar una respuesta. ………………………………………………………………

conflictos. afectarse y causarte irritaciones. CONSEJO Aleja de ti esos pensamientos y no vayas a malograr este día estupendo. …………………………………………………………………

Genoma Natural

La historia de Nuestros OrĂgenes