Agenda 2nd Latin American Gaucher Disease Round Table

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Rio de Janeiro - Brazil May 07th – 09th


Rio de Janeiro - Brasil 07 a 09 de Maio, 2015

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u Por tug

Chairwoman: Co-chairman:

Ana Maria Martins, Brasil José Simon Camelo, Brasil

Comitê Científico:

Ana Maria Martins, Brasil José Simon Camelo, Brasil Guillermo Drelichman, Argentina Pramod Mistry, EUA

AGENDA Quinta-Feira – 07 de maio Boas vindas e introdução

Ana Maria Martins, Brasil

18:15 -19:00

Doença de Gaucher: 133 anos de história. Onde estamos agora?

Pramod Mistry, EUA

19:00 -19:30

Coquetel e visita aos pôsteres

19:30

Jantar de boas vindas

18:00 -18:15

Sexta-Feira – 08 de maio Sessão 1

Diagnóstico da doença de Gaucher

Chairman: José Simon Camelo, Brasil

09:00 - 09:30

Visão Geral da doença de Gaucher: epidemiologia, aspectos clínicos, tratamento e manejo.

Ana Maria Martins, Brasil

09:30 - 10:00

Esplenomegalia e/ou trombocitopenia usados como marcadores Nicolás Fernandez, Argentina para diagnóstico precoce de pacientes com doença de Gaucher

10:00 - 10:10

Perguntas & respostas

10:10 - 10:40

Intervalo e visita aos pôsteres

10:40 - 11:10

Teste enzimático em gota de sangue seco (DBS) em papel filtro: uma visão geral

Vanessa Pereira, Brasil

11:10 - 11:40

Experiência Latino Americana com DBS: índice de positividade confirmada em leucócitos

Andrea Schenone, Argentina

11:40 - 12:10

Identificação de mutações do gene GBA

João Bosco Pesquero, Brasil

12:10 – 12:20

Perguntas & respostas

12:10 – 12:20

Almoço

Sessão 2

Tratamento da doença de Gaucher

Chairman:

13:50 - 14:20

Metas terapêuticas para tratamento de adultos com doença de Gaucher Metas terapêuticas para tratamento de crianças com doença de Gaucher

Ana Maria Martins - Brasil

14:20 - 14:50

Guillermo Drelichman, Argentina

José Simon - Brasil

14:50 - 15:20

Avaliando a efetividade das opções terapêuticas para tratamento de doença de Gaucher

15:20 - 16:00

Efeito de longo prazo de imiglucerase em adultos com doença de Pramod Mistry, EUA Gaucher: lições aprendidas após duas décadas de experiência

16:00 - 16:20

Perguntas & respostas

16:20 – 16:40

Intervalo e visita aos pôsteres

Ana Maria Martins - Brasil


Sessão 3

Monitoramente de pacientes com doença de Gaucher

Chairman: Pramod Mistry, USA

16:40 - 17:10

Resultados de gravidez em pacientes de Gaucher tratados e não tratados com imiglucerase

Cristina Bortolheiro, Brasil

17:10 - 17:40

Avaliação do envolvimento esquelético em pacientes com doença de Gaucher: do RX ao IRM

Gabriel Aguilar, Argentina

17:40 - 18:25

Novos fatores prognósticos para complicações ósseas na doença de Gaucher

Guillermo Drelichman, Argentina

18:25 -19:25

Compartilhando e discutindo casos clínicos de Doença de Gaucher

Comitê Científico

19:40

Saída para jantar

Sábado – 09 de Maio Sessão 4

Comorbidade na doença de Gaucher

Chairwoman: Ana Maria Martins, Brasil Charles Lourenço, Brasil

09:00 - 09:30

Associação da Doença de Gaucher e Parkinsonismo: Uma caracterização fenotípica e genotípica

09:30 - 10:00

Aumento do risco de câncer em pacientes com doença de Gaucher: mecanismos fisiopatológicos e manejo

Cristina Bortolheiro, Brasil

10:00 - 10:30

Efeito de longo prazo de imiglucerase em crianças latino-americanas com doença de Gaucher tipo 1: avaliação de atraso de crescimento

José Simon Camelo, Brasil

10:30 - 10:45

Perguntas & Respostas

10:45 - 11:15

Intervalo e visita aos pôsteres

Sessão 5

Futuro da doença de Gaucher

11:15 - 11:45

Novas opções terapêuticas para tratamento de doença de Gaucher tipo 1: o papel da terapia de redução de substrato

11:45 - 12:30

Premiação de pôsteres

Ana Maria Martins, Brasil

12:30 - 13:00

O que há de novo na doença de Gaucher?

José Simon Camelo, Brasil

Chairwoman: Cristina Bortolheiro, Brasil Guillermo Drelichman, Argentina

13:00 - 13:15 Perguntas & Respostas 13:15 - 13:30

Sumário e encerramento

13:30

Almoço e partidas

Ana Maria Martins, Brasil


Rio de Janeiro - Brasil 07 a 09 de Mayo, 2015

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Españ

Chairwoman: Co-chairman:

Ana Maria Martins, Brazil José Simon Camelo, Brazil

Scientific committee:

Ana Maria Martins, Brazil José Simon Camelo, Brazil Guillermo Drelichman, Argentina Pramod Mistry, USA

AGENDA Jueves – 07 de mayo 18:00 - 18:15

Bienvenidas e introducción

Ana Maria Martins, Brasil

18:15 - 19:00

Enfermedad de Gaucher: 133 anos de historia. ¿Dónde estamos ahora?

Pramod Mistry, EUA

19:00 -19:30

Coctel y visita a los pósteres

19:30

Cena de bienvenida

Sesión 1

Diagnóstico de la enfermedad de Gaucher

Chairman: José Simon Camelo, Brasil

09:00 - 09:30

Visión general de la enfermedad de Gaucher: epidemiología, aspectos clínicos, tratamiento e manejo.

Ana Maria Martins, Brasil

09:30 - 10:00

Esplenomegalia y/o trombocitopenia utilizados como marcadores para diagnóstico precoz de pacientes con enfermedad de Gaucher

Nicolás Fernandez, Argentina

10:00 - 10:10

Preguntas & respuestas

10:10 - 10:40

Intervalo e visita a los pósteres

10:40 - 11:10

Teste enzimático en gota de sangre seco (DBS) en papel filtro: una visión general

Vanessa Pereira, Brasil

11:10 - 11:40

Experiencia Latino Americana con DBS: índice de positividad confirmada en leucocitos

Andrea Schenone, Argentina

11:40 - 12:10

Identificación de mutaciones del gene GBA

12:10 - 12:20

Preguntas & respuestas

João Bosco Pesquero, Brasil

Viernes – 08 de mayo

12:10 - 12:20

Almuerzo

Sesión 2

Tratamiento de la enfermedad de Gaucher

13:50 - 14:20

Metas terapéuticas para tratamiento de adultos con enfermedad de Gaucher

14:20 - 14:50

Metas terapéuticas para tratamiento de niños con enfermedad de Gaucher

José Simon, Brasil

14:50 - 15:20

Evaluando la efectividad de las opciones terapéuticas para tratamiento de enfermedad de Gaucher

Ana Maria Martins, Brasil

15:20 - 16:00

Efecto de largo plazo de imiglucerase en adultos con enfermedad de Gaucher: lecciones aprendidas después de dos décadas de experiencia

Pramod Mistry, EUA

16:00 - 16:20

Preguntas & respuestas

16:20 – 16:40

Intervalo e visita a los pósteres

Chairman: Guillermo Drelichman, Argentina Ana Maria Martins, Brasil


Sesión 3

Monitoreo de pacientes con enfermedad de Gaucher

Chairman: Pramod Mistry, EUA

16:40 - 17:10

Resultados de embarazo en pacientes de Gaucher tratados y no tratados con imiglucerase

Cristina Bortolheiro, Brasil

17:10 - 17:40

Evaluación del envolvimiento esquelético en pacientes con enfermdad de Gaucher: desde el RX hasta el IRM

Gabriel Aguilar, Argentina

17:40 - 18:25

Nuevos factores prognósticos para complicaciones óseas en la enfermedad de Gaucher

Guillermo Drelichman, Argentina

18:25 -19:25

Compartiendo y discutiendo casos clínicos de enfermedad de Gaucher

Comité Científico

19:40

Salida para la cena

Sábado – 09 de mayo Sesión 4

Comorbidade en la enfermedad de Gaucher

Chairwoman: Ana Maria Martins, Brasil

09:00 - 09:30

Asociación de la enfermedad de Gaucher e Parkinsonismo: Una caracterización fenotípica e genotípica

Charles Lourenço, Brasil

09:30 - 10:00

Aumento del riesgo de cáncer en pacientes con enfermedad de Gaucher: fisiopatología y manejo

Cristina Bortolheiro, Brasil

10:00 - 10:30

Efecto de largo plazo de imiglucerase en niños latino-americanas con enfermedad de Gaucher tipo 1: evaluación de atraso de crecimiento

José Simon Camelo, Brasil

10:30 - 10:45

Preguntas & Respuestas

10:45 - 11:15

Intervalo e visita a los pósteres

Sesión 5

Futuro de la enfermedad de Gaucher

11:15 - 11:45

11:45 - 12:30

Nuevas opciones terapéuticas para tratamiento de enfermedad de Gaucher tipo 1: el papel da terapia de reducción de substrato Premiación de pósteres

12:30 - 13:00

¿Que hay de nuevo en la enfermedad Gaucher?

13:00 - 13:15

Preguntas & Respuestas

13:15 - 13:30

Sumario e cierre

13:30

Almuerzo y salidas

Chairwoman: Cristina Bortolheiro, Brasil Guillermo Drelichman, Argentina Ana Maria Martins, Brasil José Simon Camelo, Brasil Ana Maria Martins, Brasil


Rio de Janeiro - Brazil May 07th to 09th, 2015

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Englis

Chairwoman: Co-chairman:

Ana Maria Martins, Brazil José Simon Camelo, Brazil

Scientific committee:

Ana Maria Martins, Brazil José Simon Camelo, Brazil Guillermo Drelichman, Argentina Pramod Mistry, USA

AGENDA Thursday – May 07th 18:00 -18:15

Welcome and introduction

18:15 -19:00

Gaucher disease: 133 years of history. Where are we now?

19:00 -19:30

Cocktail and poster viewing

19:30

Welcome dinner

Ana Maria Martins, Brazil Pramod Mistry, USA

Friday – May 08th Session 1

Diagnosis of Gaucher disease

Chairman: José Simon Camelo, Brazil

09:00 - 09:30

Overview of Gaucher disease: epidemiology, clinical aspects, treatment and management

Ana Maria Martins, Brazil

09:30 - 10:00

Splenomegaly and/or Thrombocytopenia used as markers for early diagnosis of Gaucher disease patients

Nicolás Fernandez, Argentina

10:00 - 10:10

Q&A

10:10 - 10:40

Break and poster viewing

10:40 - 11:10

Enzyme assays on dried blood spot (DBS) filter papers: an overview

Vanessa Pereira, Brazil

11:10 - 11:40

Latin American experience with DBS: positivity index confirmed in leukocytes.

Andrea Schenone, Argentina

11:40 - 12:10

Identifying mutations of the GBA gene

12:10 – 12:20

Q&A

João Bosco Pesquero, Brazil

12:10 – 12:20

Lunch

Session 2

Gaucher disease treatment

Chairman: Guillermo Drelichman, Argentina

13:50 - 14:20

Therapeutic goals in the treatment of adults with Gaucher disease

Ana Maria Martins, Brazil

14:20 - 14:50

Therapeutic goals in the treatment of children with Gaucher disease

José Simon - Brazil

14:50 - 15:20

Evaluating therapeutic options effectiveness for treatment of Gaucher disease

Ana Maria Martins, Brazil

15:20 - 16:00

Long-term effect of imiglucerase in adults with Gaucher disease: Lessons learned after two decades of experience

Pramod Mistry, USA

16:00 - 16:20

Q&A

16:20 - 16:40

Break and poster viewing


Session 3

Monitoring Gaucher disease patients

Chairman: Pramod Mistry, USA

16:40 - 17:10

Outcome of pregnancy in Gaucher disease patients treated and not treated with imiglucerase

Cristina Bortolheiro, Brazil

17:10 - 17:40

Assessment of skeletal involvement in Gaucher disease patients: from Rx to MRI

Gabriel Aguilar, Argentina

17:40 - 18:25

New prognostic factors for bone complications in Gaucher disease

Guillermo Drelichman, Argentina

18:25 -19:25

Sharing and discussing clinical cases of Gaucher disease

Scientific Committee

19:40

Departure to offsite dinner

Saturday – May 09th Session 4

Co-morbidities in Gaucher disease

Chairwoman: Ana Maria Martins, Brazil

09:00 - 09:30

Association of Gaucher Disease and Parkinsonism: A Phenotypic and Genotypic Characterization

Charles Lourenço, Brazil

09:30 - 10:00

Increased risk of cancer in patients with Gaucher disease: pathophysiologic mechanisms and management

Cristina Bortolheiro, Brazil

10:00 - 10:30

Long-term effect of imiglucerase in Latin American children with Gaucher disease type 1: assessment of growth delay

José Simon Camelo, Brazil

10:30 - 10:45

Q&A

10:45 - 11:15

Break and poster viewing

Session 5

Future of Gaucher disease

Chairwoman: Cristina Bortolheiro, Brasil

11:15 - 11:45

New therapeutic options for the treatment of Gaucher disease type 1: the role of substrate reduction therapy

Guillermo Drelichman, Argentina

11:45 - 12:30

Poster awards

Ana Maria Martins, Brazil

12:30 - 13:00

What’s new on Gaucher disease?

13:00 - 13:15

Q&A

José Simon Camelo, Brazil

13:15 - 13:30

Summary and Closing

13:30

Lunch and departures

Ana Maria Martins, Brazil


Lapa Produções Criativas / Maio 2015


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