L O Ñ A P ES
Chairwoman: C. Pérez
3 de Junio 06:00-06:10 pm
06:10-06:45 pm
06:45-07:15 pm
07:15-07:30 pm 07:30-09:30 pm
Apertura y Bienvenida E. Franco / C. Pérez
Tamizaje neonatal en la Región de CAC - Estatus M. Saborio
Avances en Tamizaje Neonatal en República Dominicana C. Pérez
Preguntas & Respuestas E. Franco
Cena de Bienvenida en el Hotel
4 de Junio Coordinador del segmento Fabry: R. Valdés 06:30-08:00 am 08:00-08:40 am
08:40-09:10 am
09:10-09:20 am
09:20-09:50 am
09:50-10:25 am
Desayuno en el Restaurante Naos
Generalidades de la Enfermedad de Fabry A. Martins
Fisiopatologia Renal de la Enfermedad de Fabry R. Valdés
Reporte de caso - República Dominicana Y. Metz
Afectación Neurológica en la Enfermedad de Fabry
K. Carazo
Heterogenicidad Clínica en mujeres con Enfermedad de Fabry A. Martins
10:25-10:45 am
Coffee break
10:45-11:20 am
Pacientes pediátricos con Enfermedad de Fabry: Manejo y manifestaciones tempranas A. Martins
11:20-11:35 am
11:35-12:10 am
Reporte de caso - Costa Rica
M. Saborio Enfermedad de Fabry: 15 años de historia de ecacia de la terapia de reemplazo enzimático J. Villalobos
12:10-12:35 am
Evaluación Tecnológica Médica y tratamiento para Enfermedad de Fabry A. Granados
12:35-12:50 am 12:50-02:05 pm
Preguntas & Respuestas R. Valdés
Almuerzo en el Restaurante Naos Coordinador del segmento Pompe: R. Posadas
02:05-02:30 pm
Generalidades de la Enfermedad de Pompe G.Torrealba
02:30-03:10 pm
El Reto diagnóstico de una enfermedad multisistémica
03:10-03:50 pm
Cuando comenzar la terapia de reemplazo enzimático en pacientes con Enfermedad de Pompe de Inicio Tardío?
C. Desnuelle
C. Desnuelle 03:50-04:15 pm
Coffee break
04:15-04:30 pm
Reporte de caso: Enfermedad de Pompe de Inicio Tardío Guatemala R. Posadas
04:30-05:15 pm
Qué esperar de la Terapia de reemplazo enzimático en la Enfermedad de Pompe de Inicio Tardío? C. Desnuelle
05:15-05:40 pm
Evaluación Tecnológica Médica y tratamiento para Enfermedad de Pompe A. Granados
05:40-05:50 pm 07:30-09:30 pm
Preguntas & Respuestas R. Posadas
Cena con Expertos en el hotel
5 de Junio Coordinador del segmento Gaucher: C. Pérez 06:30-08:00 am 08:00-08:20 am
08:20-08:55 am
Desayuno en el Restaurante Naos
Generalidades de la Enfermedad de Gaucher D. Quiel
Esplenomegalia y/o trombocitopenia utilizadas como marcadores para diagnóstico precoz de pacientes con Enfermedad de Gaucher G. Drelichman
08:55-09:35 am
Factores pronósticos en el compromiso óseo de la Enfermedad de Gaucher G. Drelichman
09:35-09:55 am
Reporte de Caso : Evolución de los pacientes - República Dominicana B. Jonchong
09:55-10:20 am
Enfermedad de Gaucher - Experiencia Brasilera A. Martins
10:20-10:40 am
Coffee break
10:40-11:15 am
Actualización en el tratamiento de la Enfermedad de Gaucher: La nueva terapia oral G. Drelichman
11:15-11:35 am
Evaluación Tecnológica Médica y tratamiento para Enfermedad de Gaucher A. Granados
11:35-11:45 am
Preguntas & Respuestas C. Pérez Coordinador del segmento MPSI: J. Ortiz
11:45-12:10 pm
MPS tipo I - Diagnóstico del paciente atenuado y benecio de la terapia de reemplazo enzimático A. Martins
12:10-12:50 pm
Terapias Emergentes para las Enfermedades de Depósito Lisosomal y Patologías relacionadas S. Cheng
12:50-01:10 pm
Mensajes nales y despedida C. Pérez - Chairwoman
01:10-01:40 pm
Check out
01:40-02:40 pm
Almuerzo despedida en el Restaurante Naos
ENGLI
SH
Chairwoman: C. Pérez
June 3 06:00-06:10 pm
06:10-06:45 pm
06:45-07:15 pm
07:15-07:30 pm 07:30-09:30 pm
rd
Opening and Welcome E. Franco / C. Pérez
Neonatal screening in CAC region - Status M. Saborio
Dominican Republic : Advances in Neonatal Screening C. Pérez
Questions & Answers E. Franco
Welcome Dinner at the Hotel
June 4th Fabry Segment Coordinator: R. Valdés 06:30-08:00 am 08:00-08:40 am
08:40-09:10 am
09:10-09:20 am
09:20-09:50 am
09:50-10:25 am
Breakfast at Naos Restaurant
Fabry disease overview A. Martins
Fabry disease renal pathophysiology R. Valdés
Case report - Dominican Republic Y. Metz
Neurological disease in Fabry disease K. Carazo
Clinical heterogenity in female Fabry disease patients A. Martins
10:25-10:45 am
Coffee break
10:45-11:20 am
Pediatric Fabry patients: Early manifestations and management A. Martins
11:20-11:35 am
11:35-12:10 am
Case report - Costa Rica M. Saborio
Fabry disease: 15 years of Enzyme Replacement Therapy Efcacy J. Villalobos
12:10-12:35 am
Health Technology Assessment and Fabry disease treatment A. Granados
Questions & Answers
12:35-12:50 am
R. Valdés
12:50-02:05 pm
Lunch at Naos Restaurant Pompe Segment Coordinator: R. Posadas
02:05-02:30 pm
02:30-03:10 pm
03:10-03:50 pm
Pompe disease overview G.Torrealba
Diagnosis challenge in a multisystemic disease C. Desnuelle
When to start Enzyme Replacement Therapy in Late-Onset Pompe disease ? C. Desnuelle
3:50-4:15 pm 04:15-04:30 pm
04:30-05:15 pm
Coffee break
Late-Onset Pompe disease - A local case report R. Posadas
What to expect from Enzyme Replacement Therapy in Late-Onset Pompe disease? C. Desnuelle
05:15-05:40 pm
05:40-05:50 pm 07:30-09:30 pm
Health Technology Assessment and Pompe treatment A. Granados
Questions & Answers R. Posadas
Dinner with the Experts (at the hotel)
June 5
th
Gaucher Segment Coordinator: C. Pérez 06:30-08:00 am 08:00-08:20 am
08:20-08:55 am
Breakfast at Naos Restaurant
Gaucher disease overview D. Quiel
Splenomegaly and/ot Thrombocytopenia used as markers for early diagnosis of Gaucher disease patients G. Drelichman
08:55-09:35 am
09:35-09:55 am
09:55-10:20 am 10:20-10:40 am 10:40-11:15 am
11:15-11:35 am
Bone disease in Gaucher disease: new prognostic factors G. Drelichman
Case report : Patients Evolution - Dominican Republic B. Jonchong
Gaucher disease - Brazilian experience A. Martins
Coffee break
Gaucher Treatment update - New oral therapy G. Drelichman
Health Technology Assessment and Gaucher disease treatment A. Granados
11:35-11:45 am
Questions & Answers C. Pérez MPSI Segment Coordinator: J. Ortiz
11:45-12:10 pm
MPS I - Attenuated Patient Diagnostic and benets of the enzyme replacement therapy A. Martins
12:10-12:50 pm
Emerging Therapies for Lysosomal Storage and Related Diseases S. Cheng
12:50-1:10 pm
Take home messages and Farewell C. Pérez - Chairwoman
01:10-01:40 pm
Check out
01:40-02:40 pm
Farewell Lunch at Naos Restaurant